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{"title":"Rapport 25-09. Handicaps moteurs, sensoriels, et parentalité","authors":"René-Charles Rudigoz, Jean-Michel Hascoët, Olivier Claris, au nom du groupe de travail de la commission 9 de l’Académie nationale de médecine (ANM)","doi":"10.1016/j.banm.2025.07.002","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.07.002","url":null,"abstract":"<div><div>Si la prise en charge médicale des personnes handicapées a connu des progrès considérables depuis la loi « handicap » de 2005, des difficultés certaines persistent en ce qui concerne les soins gynécologiques et andrologiques, la vie affective, la sexualité et la parentalité. Ce travail, limité aux handicaps moteurs et sensoriels, permet de faire le point de la situation en France et de formuler des propositions d’amélioration. Les dispositifs existants permettant le suivi et le dépistage gynécologique doivent être maintenus et soutenus. Une coordination plus étroite entre les dispositifs et acteurs existants est souhaitable, afin d’en améliorer la lisibilité, l’efficacité et de réduire les inégalités territoriales. Ce rôle de coordination pourrait être assuré par les dispositifs spécifiques régionaux en périnatalité. Concernant la parentalité, il est fondamental d’anticiper les projets de grossesse, de repérer les difficultés médicales, matérielles et sociales prévisibles, au cours d’une consultation multidisciplinaire préconceptionnelle. Celle-ci devra envisager toutes les étapes de la prise en soins (y compris, si nécessaire, assistance médicale à la procréation [AMP] et diagnostic prénatal). Les conséquences du handicap sur la fertilité masculine doivent être évoquées très tôt, même en l’absence de projet de paternité. Le suivi de la grossesse et l’accouchement doivent être effectués par une équipe multidisciplinaire expérimentée, dans un établissement organisé pour l’accueil des personnes en situation de handicap. Des consultations médico-psychosociales permettront d’optimiser l’accompagnement et de préparer le retour à domicile. La désignation d’un référent « handicap » dans chaque établissement permettra de jouer un rôle facilitant. L’Académie nationale de médecine formule des recommandations concernant non seulement l’organisation des soins mais aussi la formation des personnels soignants.</div></div><div><div>While medical care for people with disabilities has made significant progress since the 2005 “disability” law, certain difficulties persist concerning gynaecological and andrological care and support of their, emotional life, sexuality, and parenthood project. This report, limited to motor and sensory disabilities, aims to assess the situation in France and to formulate proposals for improvement. Existing pathways for gynaecological screening and care should be maintained and supported. A closer coordination among existing pathways and health care professionals is desirable to improve their accessibility and efficiency and to reduce regional inequalities. This coordination role could be provided by the existing Regional Specific Perinatality Networks. Regarding a parental project, it is essential to anticipate pregnancy plans and identify predictable medical, practical, and social difficulties during a multidisciplinary preconception consultation, which should consider all stages of care (including assisted reproduction and","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 8","pages":"Pages 1034-1045"},"PeriodicalIF":0.2,"publicationDate":"2025-07-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145098867","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Rapport 25-10. Les pénuries en médecins spécialistes, hors médecine générale. Pour une territorialisation, de la formation initiale à l’organisation du système de santé","authors":"Yves Juillet , Patrice Diot , groupe de travail des commissions 7 et 10 de l’Académie nationale de médecine (ANM)","doi":"10.1016/j.banm.2025.07.003","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.07.003","url":null,"abstract":"<div><div>La pénurie en médecins spécialistes est une réalité vécue au quotidien très négativement par les Français. Très inégalement répartie sur le territoire national, et fonction des spécialités, cette pénurie est en relation avec quatre phénomènes : un nombre encore insuffisant de spécialistes formés, eu égard aux besoins d’une population vieillissante et à la démographie médicale, une organisation des soins largement fondée sur l’offre et non sur une approche populationnelle, une répartition dans les territoires très déséquilibrée et insuffisamment adaptée aux réalités sanitaires locales, une prise en compte insuffisante des facteurs d’attractivité avec un impact particulièrement préoccupant pour l’exercice libéral. Le groupe de travail a auditionné un nombre important de parties prenantes en les réunissant sous forme d’ateliers de travail consacrés aux principales difficultés rencontrées. Il a concentré ses interrogations sur les mesures pratiques qui pourraient améliorer la situation actuelle. Ainsi des recommandations ont-elles été élaborées sur : (1) la planification des besoins en formation et son organisation en développant une universitarisation territoriale pour l’enseignement théorique et les stages, (2) l’organisation des soins et les évolutions à apporter en facilitant le décloisonnement du système de santé et en assouplissant les conditions d’exercice tout en prenant en compte les nouvelles technologies, en particulier l’intelligence artificielle (IA), (3) la prise en compte des enjeux de l’aménagement du territoire en intégrant le rôle des collectivités locales et du territoire à l’échelon local et régional, en coordination avec les services de l’état (agences régionales de santé), (4) le développement des facteurs d’attractivité territoriale incitant les jeunes spécialistes à faire le choix d’une installation locale. Compte tenu de la complexité et de la diversité des situations locales, une amélioration pratique des pénuries constatées ne pourra être obtenue que grâce à une gestion régionale intégrée adaptée à la situation constatée.</div></div><div><div>The shortage of specialist physicians is a daily reality experienced very negatively by the French population. Very unequally distributed across the country and depending on the specialty, this shortage is linked to four phenomena: a still insufficient number of graduated specialists given the needs of an aging population and medical demographics; an organization of care largely based on supply rather than on a population-based approach; a distribution across territories that is insufficiently adapted to local health realities; and insufficient consideration of attractiveness factors, with a particularly worrying impact on private practice. The working group heard from many stakeholders, bringing them together in workshops focused on the main difficulties encountered. It focused its questions on practical measures that could improve the current situation. Recommendations were","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 8","pages":"Pages 1046-1058"},"PeriodicalIF":0.2,"publicationDate":"2025-07-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145095341","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Développer la culture de prévention : solution face à une crise systémique ?","authors":"Franck Chauvin ,&nbsp;Fanny Collange","doi":"10.1016/j.banm.2025.02.016","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.02.016","url":null,"abstract":"<div><div>La prévention est apparue récemment dans les politiques publiques de santé au point d’être introduite dans l’intitulé du ministère en 2022. Cette appellation, qui disparaîtra en 2024, traduisait la volonté de la France à engager une évolution de son système de santé. Les différents ministres de la santé ont fait le diagnostic d’une crise qui s’aggrave progressivement au point de devenir systémique. La population française vieillit et le taux de dépendance démographique augmente progressivement interrogeant la soutenabilité du système. Malgré des dépenses atteignant 12 % du PIB, l’espérance de vie en bonne santé n’a que très peu augmenté en 20 ans, le nombre de patients porteurs de maladies chroniques est supérieur à 24 millions soit 35 % de la population française et les inégalités en santé progressent avec un gradient social très marqué. Une part importante de ces maladies chroniques est accessible à des actions de prévention permettant de diminuer l’incidence ou de retarder leur apparition. Pour être efficaces, ces interventions doivent respecter un certain nombre de conditions : reposer sur un cadre théorique, mobiliser des modèles de changement, agir simultanément sur les individus et les environnements, être évaluées. Ce sont les conditions pour mettre en œuvre une réelle politique de prévention cohérente susceptible d’augmenter l’espérance de vie en bonne santé, soulager le système de soins et assurer la soutenabilité du système de santé français.</div></div><div><div>Prevention has recently appeared in public health policies to the point of being introduced in the Ministry's title in 2022. This name will disappear in 2024, reflecting France's difficulty in recognizing this mode of action. The health ministers have diagnosed a crisis that is gradually worsening to the point of becoming systemic. The French population is ageing, and the dependency rate is gradually increasing, calling into question the sustainability of the system. Despite spending 12% of GDP, healthy life expectancy has increased only slightly in 20 years and the number of patients with chronic diseases is over 24 million, or 35% of the French population. Health inequalities are increasing with a very marked social gradient. A significant proportion of these chronic diseases are accessible to preventive actions that can reduce their incidence or delay their onset. To be effective, these interventions must meet a certain number of conditions: be based on a theoretical framework, mobilize change models, act simultaneously on individuals and environments, and be evaluated. These are the conditions for implementing a real, coherent prevention policy likely to increase healthy life expectancy, relieve the French healthcare system and ensure its sustainability.</div></div>","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 967-974"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-07-04","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144633441","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Géographie de la pénurie de médecins spécialistes en France","authors":"Emmanuel Vigneron","doi":"10.1016/j.banm.2025.05.011","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.05.011","url":null,"abstract":"<div><div>Cet article est un travail original reposant sur l’analyse de données publiques disponibles. En lien avec les travaux en cours du groupe de travail sur la « Pénurie de médecins spécialistes » de l’Académie nationale de médecine, un tableau préalable de la situation contemporaine est ici présenté, envisagé sous un angle particulier, celui de la géographie médicale et mobilisant des statistiques descriptives univariées et multivariées. Sur cette base, sont décrites les principales caractéristiques géographiques de la médecine spécialisée : évolution dans le temps très liée à l’histoire de la médecine, inégalités qui se renforcent dans l’espace géographique, évolution vers de nouvelles formes d’exercice mixte au détriment du secteur libéral exclusif, spécialités différemment atteintes par la pénurie, rôle du service public hospitalier dans l’équilibrage de l’offre, boucle de rétroaction avec l’aménagement du territoire. Pour finir sont évoqués quelques principes d’aménagement du territoire, de financement, et d’estimation des besoins.</div></div><div><div>This paper sets out an original study based on available public data. As part of the work of the ‘Shortage of specialist doctors’ Working Group of the French Academy of Medicine, a preliminary overview of the current situation is presented here, viewed from a particular angle, that of medical geography, based on univariate and multivariate descriptive statistics. The main geographical characteristics of specialized medicine are described: evolution over time closely linked to the history of medicine, increasing inequalities in relation to geographical location, evolution towards new forms of mixed practice to the detriment of the exclusive liberal sector, specialties affected in different ways by shortages, the role of the public hospital service in balancing supply, feedback loop with regional planning. Finally, some principles of regional planning, financing and assessment needs are discussed.</div></div>","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 1013-1025"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144633450","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Physiologie et physiopathologie moléculaire de la rigidité artérielle","authors":"Patrick Lacolley ,&nbsp;Véronique Regnault ,&nbsp;Stéphane Laurent","doi":"10.1016/j.banm.2025.01.030","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.01.030","url":null,"abstract":"<div><div>Les propriétés élastiques des artères de conductance constituent l’une des fonctions hémodynamiques les plus importantes de l’organisme. Des données nouvelles continuent d’émerger sur l’importance de leurs dysfonctionnements dans le vieillissement vasculaire et la plupart des maladies cardiovasculaires communes. Nous examinerons les progrès réalisés sur les mécanismes biologiques qui apparaissent aujourd’hui comme d’importants déterminants fondamentaux de la rigidité artérielle, en particulier ceux qui interviennent dans la contractilité, la plasticité et la rigidité des cellules musculaires lisses vasculaires (CMLVs). Nous nous concentrerons sur la mécanotransduction membranaire et nucléaire, la fonction de phagocytose et les stimuli immuno-inflammatoires. Enfin, nous discuterons des avancées au plan méthodologique, diagnostique et thérapeutique en insistant sur les questions de co-morbidité et la prise en charge individuelle des sujets.</div></div><div><div>The elastic properties of conductance arteries are one of the most important hemodynamic functions in human, and data continue to emerge on the importance of their dysfunction in vascular aging and common cardiovascular diseases. We will review in detail the progress made on biological mechanisms that are now emerging as important fundamental determinants of arterial stiffness, in particular those involved in contractility, plasticity and stiffness in vascular smooth muscle cells (VSMCs). We will focus on membrane and nuclear mechanotransduction and immunoinflammatory disorders. Finally, we will discuss the most important methodological, diagnostic and therapeutic advances, focusing on questions of co-morbidity and individual therapy.</div></div>","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 975-981"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-06-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144633442","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Impact de l’évaluation gériatrique dans la décision thérapeutique du sujet âgé atteint de cancer","authors":"Dalila Miraoui ,&nbsp;Soumeyya Ghomari ,&nbsp;Faiza Bereksi-Reguig ,&nbsp;Derouicha Matmour ,&nbsp;Reda Fethi Moulesshoul ,&nbsp;Nawal Maaref","doi":"10.1016/j.banm.2025.01.031","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.01.031","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’évaluation gériatrique étudie le sujet âgé dans sa globalité afin de déterminer son type de vieillissement et sa capacité à faire face ou pas à un traitement antinéoplasique.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>L’objectif était de rechercher l’influence de l’évaluation gériatrique sur la prise de décision thérapeutique.</div></div><div><h3>Méthode</h3><div>Deux cents patients âgés de 65 ans et plus atteints de néoplasies pulmonaires et digestives ont bénéficié d’une évaluation gériatrique globale (EGG). La stratégie thérapeutique a été décidée sans les résultats de l’évaluation gériatrique, nous avons comptabilisé les changements de décision thérapeutique suite à cette évaluation. Une analyse univariée et multivariée a identifié les facteurs associés aux modifications de décisions thérapeutiques.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La moyenne d’âge était de 74,3<!--> <!-->±<!--> <!-->6,2. L’échantillon était composé dans 33,5 % de cancers colorectaux. Au total, 45,5 % des patients étaient en OMS1 ; 45,5 % des patients avaient un G8<!--> <!-->≤<!--> <!-->14. La moitié des patients avait 1 à 3 dépendances aux activités de la vie quotidienne et 34,5 % 1 à 2 dépendances aux activités instrumentales de la vie quotidienne. Un total de 28,5 % avait un déficit cognitif modéré ; 47,5 % étaient en dénutrition avérée ; 15,5 % des patients étaient fragiles ; 24,5 % des décisions ont été modifiées, en intensification thérapeutique dans 63,2 % et 36,8 % en réduction de l’intensité thérapeutique. Les changements de décisions thérapeutiques étaient corrélés en analyse univariée avec l’âge et les dépendances aux ADL.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>L’EGG a un impact sur la décision thérapeutique des patients âgés atteints de cancer. Les changements de décisions thérapeutiques étaient corrélés avec l’âge, l’indice de performance et les dépendances aux ADL.</div></div><div><h3>Background</h3><div>The Comprehensive Geriatric Assessment (CGA) is a multidimensional assessment used to distinguish different groups of patients with different frailty levels.</div></div><div><h3>Objective</h3><div>The objective of this study was to evaluate whether CGA influenced cancer treatment decisions and to identify which CGA parameters were associated with changes in treatment.</div></div><div><h3>Patients and methods</h3><div>We prospectively included 200 elderly patients, aged 65 years and over, diagnosed with lung or digestive cancers; they underwent a geriatric assessment before the treatment decision was made. We described the impact of geriatric assessment on decision management. Change was defined as a difference between the initial treatment proposal and the final treatment. An univariate and multivariate analysis was used to identify factors associated with changes in the cancer treatment.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Mean age was 74.3 years (±<!--> <!-->6.2 years). The most common tumor location was digestive. A total ","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 1026-1032"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-06-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144633451","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"La résolution de l’inflammaging et le processus du vieillissement vasculaire","authors":"Magnus Bäck","doi":"10.1016/j.banm.2025.03.008","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.03.008","url":null,"abstract":"<div><div>L’inflammation chronique est bien établie en tant que risque résiduel de maladie cardiovasculaire athéroscléreuse et en tant que possible cible thérapeutique. Les processus inflammatoires cardiovasculaires évoluent avec l’âge vers un état inflammatoire persistant, appelé <em>inflammaging</em>, et pouvant être le résultat de l’exposition à des facteurs de risque cardiovasculaires pro-inflammatoires. Un décalage immuno-inflammatoire est cependant observé, car l’inflammation chronique s’accrue en parallèle avec un déclin de la fonction immunitaire avec l’âge. Cela indique que l’inflammation cardiovasculaire chronique est causée par une défaillance de la résolution de l’inflammation. Les médiateurs lipidiques bioactifs dérivés des acides gras polyinsaturés qui régulent les processus inflammatoires comprennent la classe des médiateurs pro-résolutifs spécialisés (SPM comme accronym de <em>Specialized Proresolving Mediators</em>), qui, par exemple, exercent des mécanismes de nettoyage pour éliminer des cellules immunitaires apoptotiques. L’augmentation de la sénescence des cellules immunitaires et la diminution de la SPM avec l’âge peuvent aggraver ce décalage immono-inflammatoire et déséquilibrer l’homéostasie de la paroi vasculaire. La stimulation d’une résolution active de l’inflammation en interférant avec les médiateurs lipidiques peut contrebalancer l’hyperinflammation cardiovasculaire associée au vieillissement en améliorant les fonctions immunitaires vers la guérison et en même temps en prévenant l’immunosuppression.</div></div><div><div>Chronic inflammation is well-established as a residual risk for atherosclerotic cardiovascular disease, and a possible therapeutic target. Cardiovascular inflammatory processes progress with age towards a persistent inflammatory state, referred to as inflammaging, and which may arise from exposure to proinflammatory cardiovascular risk factors. An inflammaging mismatch is however observed since the enhanced chronic inflammation occurs concomitantly with a declining immune function with age. This indicates that chronic cardiovascular inflammaging is caused by a failure in the resolution of inflammation. Bioactive lipid mediators derived from polyunsaturated fatty acids that regulate inflammatory processes include the class of Specialized Proresolving Mediators (SPM), which exert cleaning mechanisms of for example apoptotic immune cells. The increased immune cell senescence and decreased SPM with age may aggravate this inflammaging mismatch, and also unbalance the homeostasis of the vascular wall. The stimulation of an active resolution of inflammaging through interfering with lipid mediators may counteract the ageing-associated cardiovascular hyperinflammation through enhanced immune functions towards healing and, at the same time, preventing immunosuppression.</div></div>","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 934-940"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-06-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144632820","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les nombreuses pistes thérapeutiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth","authors":"Charbel Massaad","doi":"10.1016/j.banm.2025.01.029","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.01.029","url":null,"abstract":"<div><div>La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires héréditaires. Elle présente un large éventail phénotypique, une hétérogénéité génétique et une évolution variable de la maladie. Les divers mécanismes génétiques et moléculaires de la CMT ont été découverts au cours des trois dernières décennies. Ceci a permis la classification des différents types de CMT selon les gènes mutés ou la vitesse de conduction nerveuse. Nous nous concentrerons dans cette revue sur la forme majeure de la CMT, la CMT1A, due à la duplication du gène de la myéline <em>PMP22</em>. Malgré l’identification de cibles thérapeutiques intéressantes, il n’existe, à l’heure actuelle, aucune thérapie efficace de la maladie. La rééducation, les orthèses et la chirurgie sont les seuls traitements disponibles pour atténuer les symptômes. La plupart des traitements qui atteignent les essais cliniques sont des traitements pharmacologiques. Malheureusement, aucun n’a prouvé son efficacité. Une nouvelle ère thérapeutique s’ouvre avec l’avènement des thérapies ciblées par silençage des gènes. Dans cette revue, nous discuterons des approches thérapeutiques prometteuses de la CMT1A.</div></div><div><div>Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary neuromuscular disease. It presents a wide phenotypic range, genetic heterogeneity and variable disease course. The various genetic and molecular mechanisms of CMT have been discovered over the past three decades. This allowed the classification of the different types of CMT according to mutated genes or nerve conduction velocity. In this review, we will focus on the major form of CMT, CMT1A, caused by duplication of the myelin gene <em>PMP22</em>. Despite the identification of interesting therapeutic targets, there is currently no effective therapy for the disease. Rehabilitation, orthotics and surgery are the only treatments available to alleviate symptoms. Most of the treatments that reach clinical trials are pharmacological. Unfortunately, none of them have proven its effectiveness. A new therapeutic era is beginning with the emergence of targeted therapies by gene silencing or editing. In this review, we will discuss promising therapeutic approaches for CMT1A.</div></div>","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 982-990"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-06-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144633444","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Endométriose : un nouveau paradigme pour le diagnostic et le traitement","authors":"Charles Chapron ,&nbsp;Louis Marcellin ,&nbsp;Mathilde Bourdon ,&nbsp;Guillaume Parpex ,&nbsp;Lorraine Maitrot-Mantelet ,&nbsp;Chloé Maignien ,&nbsp;Geneviève Plu-Bureau ,&nbsp;Pietro Santulli","doi":"10.1016/j.banm.2024.11.027","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2024.11.027","url":null,"abstract":"<div><div>L’endométriose, maladie inflammatoire chronique définie par la présence de tissu endométrial en dehors de l’utérus, est responsable de douleurs pelviennes et d’infertilité. Observée chez 10 à 15 % des femmes, cette maladie ayant un impact majeur sur la qualité de vie des patientes avec un coût socio-économique important doit être considérée comme un véritable problème de santé publique. Les progrès considérables de l’imagerie (échographie pelvienne par voie vaginale et imagerie par résonance magnétique) ont révolutionné les modalités diagnostiques de l’endométriose. La cœlioscopie à simple visée diagnostique n’a aujourd’hui plus d’indications. Ce changement de paradigme sur le plan du diagnostic impacte la prise en charge thérapeutique. Trois options peuvent être proposées : les traitements hormonaux, la chirurgie et l’assistance médicale à la procréation (AMP). Dans la mesure où le diagnostic est aujourd’hui non chirurgical et qu’il est possible de débuter un traitement sans preuve histologique, le traitement médical est l’option thérapeutique de première intention pour les patientes souffrant de douleurs pelviennes et n’ayant pas de désir de grossesse immédiat. En cas de désir de grossesse, le choix se pose entre la chirurgie et l’AMP. Il est possible d’effectuer une AMP sans exérèse préalable des lésions endométriosiques. La chirurgie ne doit plus être considérée comme le traitement systématique de première intention des patientes infertiles. La prise en charge moderne de l’endométriose doit être individualisée grâce à une approche intégrée, multimodale et multidisciplinaire centrée sur la patiente.</div></div><div><div>Endometriosis, a chronic inflammatory disease characterized by the presence of endometrial tissue outside the uterus, is responsible for pelvic pain and infertility. Observed in 10 to 15% of women, this disease has a major impact on patients’ quality of life and imposes a significant socioeconomic burden, making it a public health concern. The significant advancements in imaging techniques, such as transvaginal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI), have revolutionized the diagnostic approach to endometriosis. Diagnostic laparoscopy is no longer indicated in routine practice. This paradigm shift in diagnosis has also influenced therapeutic management. Three options are available: hormonal treatments, surgery, and assisted reproductive technology (ART). Given that the diagnosis is now non-surgical, and treatment can be initiated without histological confirmation, medical treatment is the first-line therapeutic option for patients suffering from pelvic pain who do not have an immediate desire for pregnancy. For those with a desire for pregnancy, the choice lies between surgery and ART. It is possible to proceed with ART without prior excision of endometriotic lesions. Surgery should no longer be considered the first-line treatment for infertile patients. Modern management of endometriosis must be individualize","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 957-966"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-06-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144633440","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Enjeux de santé publique du vieillissement de la population : les nonagénaires","authors":"Joel Ankri","doi":"10.1016/j.banm.2025.02.015","DOIUrl":"10.1016/j.banm.2025.02.015","url":null,"abstract":"<div><div>Les nonagénaires vont voir un fort accroissement de leur nombre sans que notre société se soit préparée à cette progression. La littérature sur le sujet est éparse et les données souvent insuffisantes. Avec la compression de la morbidité aux âges les plus avancés de la vie nous allons être confrontés à de nombreux problèmes de prise en charge, à des problèmes socio-économiques et éthiques. Il est essentiel que la recherche se développe depuis la génétique jusqu’aux aux sciences humaines et sociales en passant par la clinique et l’épidémiologie. Cette population est laissée pour compte dans la recherche thérapeutique et l’évaluation des médicaments. Tous ces travaux sont nécessaires pour répondre le mieux possible à ces défis de santé publique que nous lancent les nonagénaires. Toutes nos actions ne peuvent pas s’exclure de la dimension environnementale (de l’habitat, de la cité mais aussi de la pollution et du climat) ni de la réflexion éthique d’autant que cette population aborde sa dernière décennie.</div></div><div><div>The number of nonagenarians will increase sharply in the next decades and our society is not prepared to cope with this progression. The literature on the subject is scattered and the data often insufficient. With the compression of morbidity at the most advanced ages of life, we will be confronted with numerous problems: care, socio-economic and ethical. We need a development of research from genetics to the human and social sciences, including clinical and epidemiological studies. This population is left behind in therapeutic research and drug evaluation. This research is necessary to respond as best as possible to these public health challenges that nonagenarians pose to us. All our actions cannot exclude the environmental dimension (housing, the city but also pollution and climate) or ethical reflection, especially since the end of life is near.</div></div>","PeriodicalId":55317,"journal":{"name":"Bulletin De L Academie Nationale De Medecine","volume":"209 7","pages":"Pages 991-1001"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2025-06-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144633445","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}