EMC - Neurologia最新文献

{"title":"Degenerazioni lobari frontotemporali: neuropatologia, genetica e classificazione","authors":"D. Saracino MD, PhD ,&nbsp;I. Le Ber MD, PhD ,&nbsp;V. Deramecourt MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49339-2","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49339-2","url":null,"abstract":"<div><p>Le degenerazioni lobari frontotemporali (DLFT) sono la seconda causa di demenza dell’adulto dopo la malattia di Alzheimer. Sono caratterizzate da una progressiva alterazione delle funzioni cognitive e dei disturbi comportamentali, del linguaggio e/o motori, conseguente a un danno degenerativo che colpisce maggiormente i lobi temporali frontali e laterali. Una notevole eterogeneità clinica, neuropatologica e genetica caratterizza le DLFT. I principali fenotipi clinici sono la variante comportamentale della DLFT (o demenza frontotemporale, DFT, propriamente detta) e le varianti non fluente/agrammatica e semantica dell’afasia primaria progressiva. Queste sindromi cognitive possono essere associate a un danno dei motoneuroni nel contesto di una sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Inoltre, ci sono sovrapposizioni con alcune sindromi parkinsoniane atipiche, come la sindrome corticobasale e la paralisi sopranucleare progressiva. Diversi substrati neuropatologici sono alla base delle DLFT, con due forme chiaramente più rappresentate: le proteinopatie TDP-43 (<em>transactive response DNA binding protein of 43 kDa</em>) e TAU (<em>tubulin associated unit</em>). Ognuna di queste forme presenta particolari associazioni cliniche e genetiche. Una causa genetica può essere trovata in circa un terzo dei pazienti con DLFT. Tra i tanti geni attualmente identificati, i tre principali sono <em>GRN</em>, <em>C9orf72</em> e <em>MAPT</em>. In particolare, le espansioni ripetute del gene <em>C9orf72</em> sono la causa più frequente di DLFT e SLA, isolata o in combinazione. Attualmente non esiste un trattamento curativo per le DLFT. I progressi nelle conoscenze genetiche hanno permesso di comprendere meglio i meccanismi fisiopatologici che possono essere modificati con interventi mirati. Lo sviluppo di approcci terapeutici gene-specifici potrebbe consentire di arrestare o di rallentare il processo lesivo e una migliore comprensione dell’evoluzione della malattia nelle sue fasi precoci e presintomatiche rappresenta oggi una delle sfide principali.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 3","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141960537","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Sclerosi multipla: aspetti evolutivi e prognostici","authors":"J. Ciron (Docteur)","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49342-2","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49342-2","url":null,"abstract":"<div><p>L’evoluzione e la prognosi dei pazienti affetti da sclerosi multipla sono difficili da prevedere su scala individuale. A livello di gruppo, sono fortemente condizionate dal tipo di forma progressiva della patologia, con le attuali terapie che risultano efficaci nel prevenire un’attività infiammatoria e quindi un peggioramento legato a tale attività infiammatoria, mentre sono poco efficaci nel prevenire un peggioramento indipendente dall’attività infiammatoria. Lo studio di coorti recenti che hanno beneficiato di trattamenti di base convalidati ha rivelato un miglioramento della prognosi rispetto alle coorti storiche non trattate. Le forme recidivanti-remittenti hanno un’evoluzione a breve termine dipendente essenzialmente dal verificarsi di riacutizzazioni e dai loro postumi, anche se sempre più lavori documentano anche allo stadio iniziale di queste forme progressive la possibilità di un peggioramento indipendente dall’attività infiammatoria della patologia. Il rischio a lungo termine è quello di un’evoluzione verso una forma secondariamente progressiva. Le forme primarie progressive hanno un’evoluzione più peggiorativa, dal momento che l’aggravamento è solo debolmente legato all’attività infiammatoria e quindi poco influenzato dagli attuali trattamenti di base della patologia. Indipendentemente dalla forma progressiva della patologia, sono stati identificati numerosi fattori prognostici clinici, biologici e radiologici. Alcuni sono disponibili fin dalla diagnosi della patologia, mentre altri vengono valutati durante il follow-up, in particolare la persistenza dell’attività infiammatoria della patologia nonostante un trattamento di fondo.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 3","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141960536","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Sclerosi multipla: trattamenti di base","authors":"J.-C. Ouallet","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49343-4","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49343-4","url":null,"abstract":"<div><p>I trattamenti di fondo della sclerosi multipla che beneficiano di autorizzazione al rimborso da parte delle autorità sanitarie si sono moltiplicati negli ultimi 15 anni, con, attualmente, una decina di famiglie di molecole con meccanismi d’azione diversificati corrispondenti a 15 specialità diverse. Fino agli ultimi anni, la strategia terapeutica era classicamente basata sull’escalation terapeutica, iniziando, fatta eccezione per le forme più gravi, con i trattamenti meno immunosoppressivi considerati con il minor rischio di effetti avversi. Questo atteggiamento tende a essere sostituito dall’uso precoce dei trattamenti più efficaci nelle forme infiammatorie attive della malattia (presenza di riacutizzazioni o di nuove lesioni recenti identificate all’imaging mediante risonanza magnetica [RM]) rappresentati in particolare dagli anticorpi monoclonali (i cosiddetti trattamenti “di alta efficacia”). Non appena la malattia viene diagnosticata, deve essere effettuato un aggiornamento del calendario vaccinale. Deve essere eseguita una RM cerebrale e spinale circa 6 mesi dopo l’inizio di un nuovo trattamento di fondo e poi bisogna eseguire almeno una RM cerebrale annuale e una RM spinale ogni 3 anni, in conformità con le raccomandazioni dell’Observatoire français de la sclérose en plaques (OFSEP) e della Société francophone de la sclérose en plaques (SFSEP) che pubblicano regolarmente raccomandazioni (vaccinazioni, gravidanza, modifiche dei trattamenti, ecc.).</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 3","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141960541","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Depressione e cognizione","authors":"M. Danon MD ,&nbsp;L. Mekaoui MD ,&nbsp;P. Gorwood MD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49341-0","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49341-0","url":null,"abstract":"<div><p>La depressione è associata a cambiamenti cognitivi freddi, caldi e sociali. Per quanto riguarda le cognizioni fredde, la depressione è associata ad alterazioni dell’attenzione, della memoria, della fluidità e delle funzioni esecutive. Per quanto riguarda le cognizioni calde, la depressione è associata a bias emotivi negativi, a un’alterata elaborazione della ricompensa e a un’alterata memoria autobiografica. Per quanto riguarda le cognizioni sociali, la depressione è associata ad anedonia sociale, ipersensibilità al rifiuto, evitamento della competizione, aumento della punizione altruista, alterazione del riconoscimento delle emozioni, diminuzione della cooperazione e alterazione della teoria della mente. Le alterazioni cognitive fredde e calde sono potenziali endofenotipici cognitivi della depressione. Il processo decisionale rischioso è un problema serio, candidato endofenotipico del suicidio. I deficit cognitivi potrebbero contribuire all’origine e al mantenimento della depressione. La stragrande maggioranza dei trattamenti dei disturbi depressivi migliora questi deficit cognitivi. I farmaci antidepressivi affrontano i bias emotivi <em>bottom-up</em> percettivi, mentre le terapie comportamentali e cognitive e la stimolazione magnetica transcranica convenzionale rispondono ai bias emotivi <em>top-down di aspettativa</em>. Migliorare la comprensione neurocognitiva della depressione apre la strada a trattamenti curativi più individualizzati insieme a trattamenti della vulnerabilità.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 3","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141960542","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Accidente vascolare cerebrale nella donna","authors":"O. Kaaouana (Praticien hospitalier),&nbsp;C. Cordonnier (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7072(24)48973-3","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(24)48973-3","url":null,"abstract":"<div><p>Nonostante i recenti progressi nella gestione degli accidenti vascolari cerebrali (AVC), essi rimangono un grave problema di sanità pubblica, in particolare nella donna, in cui la prevalenza è divenuta maggiore a causa della maggiore longevità. Diversi periodi della vita delle donne sono particolarmente a rischio di AVC e richiedono una gestione personalizzata: la donna giovane e la scelta personalizzata della contraccezione ormonale, la gravidanza, il post-partum e i suoi rischi maternofetali e, infine, il periodo della menopausa. Quando si verifica un AVC, le conseguenze differiscono nella donna, con una mortalità più elevata rispetto all’uomo, un ricovero più frequente nonché più complicanze neuropsichiatriche tipo depressione o disturbi cognitivi. Benché le nostre conoscenze sulle specificità degli AVC nella donna restino insufficienti, esse sono ancora spesso sottorappresentate nei grandi studi terapeutici.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 2","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140558065","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Neuropatie motorie multifocali con blocco di conduzione","authors":"E. Delmont,&nbsp;S. Attarian","doi":"10.1016/S1634-7072(24)48979-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(24)48979-4","url":null,"abstract":"<div><p>Le neuropatie motorie multifocali (NMM) con blocchi di conduzione sono neuropatie periferiche autoimmuni. Si esprimono con un deficit motorio puro a distribuzione troncale senza compromissione sensitiva o sindrome piramidale. L’elettroneuromiografia (ENMG) mostra blocchi di conduzione sui nervi motori e ampiezze sensitive distali normali. I potenziali evocati motori con tripla stimolazione, la risonanza magnetica del plesso, una moderata iperproteinemia e la presenza di anticorpi antigangliosidi GM1 di isotipo immunoglobulina M (IgM) sono elementi complementari a favore della diagnosi. Il trattamento si basa sulle Ig per via endovenosa. Queste sono molto efficaci nel breve periodo, ma in genere le infusioni devono essere ripetute per diversi anni. Gli elementi di migliore prognosi a lungo termine sono l’assenza di perdita assonale sull’ENMG e l’introduzione precoce di un trattamento con Ig endovenose. Alterazioni strutturali e funzionali dei nodi di Ranvier spiegano la presenza di blocchi di conduzione e la rapida reversibilità dei deficit motori sotto Ig endovenose. Tuttavia, la sola presenza di anticorpi anti-GM1 non spiega l’intera fisiopatologia delle NMM e sono necessari ulteriori studi per comprendere meglio questa nodopatia autoimmune cronica.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 2","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140558066","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Neuropatie nei diabetici","authors":"P. Lozeron","doi":"10.1016/S1634-7072(24)48980-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(24)48980-0","url":null,"abstract":"<div><p>Il diabete è la principale causa di neuropatia nel mondo. La forma più classica è la polineuropatia distale simmetrica che colpisce il 50% dei diabetici. Essa deriva da meccanismi metabolici e vascolari. Si tratta di un disturbo sensitivo cronico che inizia e che rimane predominante ai piedi. Può essere asintomatica, scoperta durante un esame clinico sistematico o in occasione della comparsa di un’ulcera indolore al piede. Può anche causare parestesie, dolori o intorpidimento. Può essere associata una compromissione del sistema nervoso autonomo che può portare a segni cardiovascolari, in particolare un’ipotensione ortostatica e una tachicardia a riposo, o a segni digestivi o urogenitali. È favorita essenzialmente dall’iperglicemia cronica e dalla durata di evoluzione del diabete, ma anche dai diversi fattori della sindrome metabolica. La diagnosi è clinica, ma realizzare un bilancio di laboratorio permette di escludere le altre cause di neuropatia. L’elettroneuromiografia è giustificata solo in presenza di atipie cliniche. La neuropatia può portare a due gravi complicanze: le ulcere ai piedi, che comportano un rischio significativo di amputazione, e la neuroartropatia. Il trattamento mira a un buon controllo glicemico, alla prevenzione delle complicanze e al trattamento sintomatico dei dolori o dei disturbi disautonomici. Oltre alle sindromi canalicolari, nel diabete si possono incontrare altre forme di neuropatie. Neuropatie sensitive molto dolorose associate a segni di disautonomia possono essere innescate dal rapido controllo della glicemia. Più raramente, infine, si riscontrano varie forme di neuropatie multifocali degli arti o dei nervi toracoaddominali di origine microvascolare infiammatoria. Esse giustificano una consulenza e una gestione specialistica.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 2","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140558067","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ischemia midollare","authors":"L. Essahli ,&nbsp;P. Vacher ,&nbsp;F. Vanhuyse ,&nbsp;B. Gory ,&nbsp;M. Douarinou ,&nbsp;S. Planel ,&nbsp;S. Richard","doi":"10.1016/S1634-7072(24)48977-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(24)48977-0","url":null,"abstract":"<div><p>L’ischemia midollare rappresenta meno dell’1% degli accidenti vascolari del sistema nervoso centrale e il 5-8% delle mielopatie acute. Le presentazioni cliniche non si limitano alle caratteristiche paraplegie o tetraplegie improvvise e possono essere costituite da forme motorie più parziali, talvolta monolaterali; comprendono disturbi sensoriali complessi che non devono essere ignorati durante la rieducazione. La diagnosi radiologica, basata sulla risonanza magnetica (RM) midollare, non è facile a causa del ritardo di comparsa delle anomalie e delle diagnosi differenziali che occorre escludere. Si tratta di una complicanza grave particolarmente temuta durante la chirurgia dell’aorta. Al di fuori di questo contesto, le eziologie comprendono le classiche cause dell’infarto cerebrale, come l’ateroma, e altre specifiche vertebrali. L’indagine realizzata, dove l’arteriografia non deve più essere sistematica, spesso risulta negativa. Le sequele funzionali sono frequenti e gravi, poiché più della metà dei pazienti dovrà fare ricorso alla sedia a rotelle e al cateterismo urinario o soffrirà di dolori neurogeni, e portano a un eccesso di mortalità. Non esiste alcun trattamento curativo validato, da cui l’importanza delle misure di rieducazione.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 2","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140558064","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Neuropatie delle ipoglicemie","authors":"P. Lozeron ,&nbsp;A. Boullet ,&nbsp;S. Zeidan","doi":"10.1016/S1634-7072(24)48981-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(24)48981-2","url":null,"abstract":"<div><p>Il glucosio è la principale fonte di energia per i neuroni periferici. Nel corso del diabete, l’esistenza di episodi di ipoglicemia è associata al rischio di neuropatia periferica. Le neuropatie delle ipoglicemie sono un’entità separata, segnalata essenzialmente dopo diversi anni di evoluzione di un insulinoma. Il coinvolgimento periferico segue episodi neurologici centrali. Esso si presenta come una neuropatia a predominanza motoria con interessamento preferenziale degli arti superiori. Associa un’amiotrofia, che colpisce soprattutto i piccoli muscoli delle mani, e un deficit motorio distale degli arti superiori e sia distale che prossimale degli arti inferiori. L’elettromiografia evidenzia una neuropatia assonale a predominanza motoria con, all’inizio dell’evoluzione, la presenza di un’attività spontanea in rilevazione. Dopo la rimozione del tumore, si osserva un recupero in pochi mesi, con possibili sequele motorie.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 2","pages":"Pages 1-4"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-04-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"140558095","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Malattie vascolari rare non infiammatorie delle arterie cervicali","authors":"A. Nehme MD ,&nbsp;S. Weber MD MSc ,&nbsp;E. Touzé MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(23)48699-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)48699-0","url":null,"abstract":"<div><p>Le malattie vascolari rare non infiammatorie delle arterie cervicali comprendono la displasia fibromuscolare, il diaframma carotideo e le patologie ereditarie del tessuto connettivo (sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, sindrome di Marfan, sindrome di Loeys-Dietz, pseudoxantoma elastico). Grazie ai progressi nella diagnostica per immagini, queste malattie sono identificate in un numero crescente di pazienti. Esse si distinguono per le loro manifestazioni cliniche e radiologiche. Possono portare a un infarto cerebrale con diversi meccanismi (embolia, dissecazione). La displasia fibromuscolare e le patologie ereditarie del tessuto connettivo sono associate allo sviluppo di aneurismi cerebrali e a lesioni delle arterie extracervicali. È importante diagnosticare queste malattie per ottimizzare il trattamento delle lesioni neurologiche associate, per individuare le loro complicanze extraneurologiche e per realizzare una gestione multidisciplinarie (medicina vascolare, genetica).</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 1","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1634707223486990/pdfft?md5=228f762e63221ad6bf1c20699aa3695b&pid=1-s2.0-S1634707223486990-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139653658","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}