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Stati di male epilettico: diagnosi e trattamento 癫痫状态：诊断和治疗

EMC - Neurologia Pub Date : 2024-02-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48698-9

J. Benoit MD , P. Thomas MD, PhD

{"title":"Stati di male epilettico: diagnosi e trattamento","authors":"J. Benoit MD , P. Thomas MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(23)48698-9","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)48698-9","url":null,"abstract":"<div><p>Gli stati di male epilettico convulsivi generalizzati richiedono una gestione terapeutica in urgenza. La diagnosi è il più delle volte facile e la gestione ben codificata, in particolare dalle ultime raccomandazioni formalizzate di esperti pubblicate nel 2018. Il trattamento di prima linea si basa sulle benzodiazepine; il trattamento di seconda linea sulla fosfenitoina, sul fenobarbital, sul valproato o sul levetiracetam. Successivamente, si tratta di uno stato di male refrattario che deve essere gestito in rianimazione; in questo contesto i dati della letteratura sono meno consensuali. È necessario un monitoraggio mediante l’elettroencefalogramma (EEG) in assenza di un ritorno allo stato di coscienza normale, per non misconoscere uno stato di male epilettico larvato. Il caso particolare dello stato di male epilettico refrattario ex novo deve portare a una ricerca eziologica minuziosa e a un trattamento immunomodulatore precoce. Gli altri tipi di stato di male epilettico sono di diagnosi più difficile e hanno una prognosi variabile. La gestione terapeutica non è altrettanto ben codificata. L’EEG ha un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dell’efficacia terapeutica degli stati di male epilettico non convulsivi. Il ricorso alla rianimazione deve essere meditato e rimane eccezionale nei pazienti ambulatoriali. Vanno conosciute alcune specificità, come la buona risposta alle benzodiazepine degli stati di assenza e degli stati di male mioclonici in caso di epilessia generalizzata idiopaticogenetica o ancora l’abituale farmacoresistenza degli stati di male parziali continui.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 1","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1634707223486989/pdfft?md5=6cf425ffca8d8b694fa28c79e883f203&pid=1-s2.0-S1634707223486989-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139653655","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Epilessie generalizzate 全身性癫痫

EMC - Neurologia Pub Date : 2024-02-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48697-7

A. Crespel , P. Genton , P. Gélisse

{"title":"Epilessie generalizzate","authors":"A. Crespel , P. Genton , P. Gélisse","doi":"10.1016/S1634-7072(23)48697-7","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)48697-7","url":null,"abstract":"<div><p>Le epilessie generalizzate (EG) sono caratterizzate dalla comparsa di crisi generalizzate (assenze, crisi tonicocloniche, miocloni, crisi mioclono-tonico-cloniche) e di punte-onde generalizzate sull’elettroencefalogramma nelle forme storicamente chiamate \"epilessie generalizzate idiopatiche\" (EGI). Data una presunta eziologia genetica comune, il concetto di epilessia idiopatica si è evoluto e, nel 2017, la Lega Internazionale contro l’Epilessia ha proposto di sostituire il termine “idiopatica” con il termine “genetica” (EG genetica [EGG]), mantenendo tuttavia il termine di EGI per un sottogruppo di quattro sindromi: l’epilessia-assenze dell’infanzia, l’epilessia-assenze dell’adolescente (giovanile), l’epilessia mioclonica giovanile e l’epilessia con sole crisi tonicocloniche generalizzate. Nelle encefalopatie epilettiche, storicamente chiamate “epilessie generalizzate sintomatiche/criptogenetiche”, le crisi generalizzate associate possono essere anche crisi cloniche, toniche, atoniche e mioclonoatoniche. Diverse sindromi di EGG sono ben definite (EGI e correlate) e sono caratterizzate da un tipo predominante di crisi e da un’età di esordio specifica. Anche se la prognosi è generalmente buona, l’epilessia con miocloni palpebrali o l’epilessia con assenze miocloniche e le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con crisi generalizzate sono associate a una prognosi peggiore. Il trattamento delle EGG si basa su un numero limitato di farmaci antiepilettici: esiste in effetti un rischio di aggravamento paradosso dell’epilessia da parte di alcuni farmaci antiepilettici più adatti al trattamento delle epilessie focali.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 1","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1634707223486977/pdfft?md5=1d0afef2b51a29dc4ff7ebbeec456c19&pid=1-s2.0-S1634707223486977-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139653657","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Emicrania 偏头痛

EMC - Neurologia Pub Date : 2024-02-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48696-5

D. Valade

{"title":"Emicrania","authors":"D. Valade","doi":"10.1016/S1634-7072(23)48696-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)48696-5","url":null,"abstract":"<div><p>L’emicrania è una patologia neurovascolare invalidante la cui patogenesi non è ancora del tutto compresa oggi. È la cefalea primaria più frequente, con una prevalenza intorno al 17%. La sua diagnosi è facile per le sue caratteristiche cliniche; si manifesta con crisi di cefalee parossistiche pulsatili, spesso monolaterali, accompagnate da nausea e/o vomito e associate a fonofobia e fotofobia. Le sue crisi possono essere precedute da manifestazioni neurologiche transitorie chiamate aure. Questa malattia è benigna e può divenire invalidante, causando un peggioramento della qualità di vita dei pazienti e un impatto non trascurabile sulle loro relazioni affettive e professionali. La sua elevata prevalenza nella popolazione generale, e soprattutto nella popolazione attiva, la rende una delle priorità di sanità pubblica a causa dell’impatto economico della malattia. Gli obiettivi della gestione terapeutica si basano sulla ricerca dei fattori che scatenano le crisi, sul trattamento della crisi emicranica nonché su un trattamento profilattico di fondo quando la frequenza delle crisi è significativa. Il trattamento dell’emicrania ha visto progressi significativi con l’introduzione dei triptani; nonostante questi progressi, l’emicrania resta una malattia sottodiagnosticata e ancora troppo erroneamente trattata, con pazienti che non si curano affatto o che si automedicano. La recente commercializzazione degli anticorpi monoclonali dovrebbe consentire una migliore compliance e una soluzione per molti pazienti che presentano un elevato numero di crisi in cui i trattamenti di fondo convenzionali sono inefficaci. Per una gestione ottimale è indispensabile una diagnosi precoce.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 1","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1634707223486965/pdfft?md5=8edb2509904c4a7d98483d6239a81a0f&pid=1-s2.0-S1634707223486965-main.pdf","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139653656","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Disturbi della coscienza, coma 良心不安，昏迷

EMC - Neurologia Pub Date : 2023-11-07 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48428-0

B. Hermann , M. Simony , B. Rohaut

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Adenomi ipofisari o tumori neuroendocrini ipofisari: attualità e consenso 脑垂体腺瘤或脑垂体神经内分泌肿瘤:新闻和共识

EMC - Neurologia Pub Date : 2023-11-07 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48432-2

E. Jouanneau , R. Manet , A. Vasiljevic , G. Raverot

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Sclerosi multipla: epidemiologia

EMC - Neurologia Pub Date : 2023-11-07 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48431-0

E. Leray (Enseignant-chercheur en épidémiologie, directrice d’unité de recherche, titulaire de la chaire INSPIRE, EHESP/Fondation Edmus)

{"title":"Sclerosi multipla: epidemiologia","authors":"E. Leray (Enseignant-chercheur en épidémiologie, directrice d’unité de recherche, titulaire de la chaire INSPIRE, EHESP/Fondation Edmus)","doi":"10.1016/S1634-7072(23)48431-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)48431-0","url":null,"abstract":"<div><p>La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurologica dei giovani adulti (età media all’esordio intorno ai 30 anni) di cui due terzi dei casi è costituito da donne. Gli studi di prevalenza rivelano grandi disuguaglianze nel mondo, con la più alta frequenza in Nord America e in Europa (> 100 per 100 000 abitanti) e la più bassa in Asia e in Africa (2 per 100 000). In totale, attualmente si contano 2,8 milioni di casi nel mondo, di cui circa 120 000 in Francia. Questi numeri aumentano con ogni nuovo studio, probabilmente riflettendo un migliore conteggio dei casi, ma questo aumento è anche possibilmente legato a un aumento dell’incidenza e a un aumento della durata della vita dei pazienti. In termini di incidenza, si stima che vi siano circa 3 000-5 000 nuovi casi di SM ogni anno in Francia e viene diagnosticato 1 caso ogni 5 minuti nel mondo (vale a dire 300 al giorno). La SM è una malattia cronica, poco letale e che spesso dura per diversi decenni. La SM causa un eccesso di mortalità che appare circa 10 anni dopo l’insorgenza della malattia e porta a un riduzione dell’aspettativa di vita di diversi anni rispetto alla popolazione generale. Questo eccesso di mortalità è dovuto alla SM stessa ma anche ad altre cause di decesso, il che sottolinea l’importanza della diagnosi e della gestione delle comorbilità e del rinforzo del ruolo della prevenzione (in particolare oncologica e cardiovascolare) nella gestione complessiva dei pazienti affetti da SM. Infine, benché l’origine della SM sia sempre sconosciuta, si può affermare che è una malattia multifattoriale, dovuta all’influenza di fattori ambientali combinata a una suscettibilità genetica, la cui equazione esatta non è ancora conosciuta fino a oggi.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"23 4","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"71786264","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Tubercolosi del sistema nervoso centrale

EMC - Neurologia Pub Date : 2023-11-07 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48429-2

E. Meppiel , T. de Broucker , V. Joly

{"title":"Tubercolosi del sistema nervoso centrale","authors":"E. Meppiel , T. de Broucker , V. Joly","doi":"10.1016/S1634-7072(23)48429-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)48429-2","url":null,"abstract":"<div><p>La tubercolosi è una malattia endemica a distribuzione disomogenea nel mondo, la cui incidenza è fortemente correlata alle condizioni socioeconomiche dei paesi e degli individui. Le lesioni neuromeningee sono rare, stimate all’1% di tutti i casi di tubercolosi, ma tra le più gravi, con un aumentato rischio di mortalità e sequele motorie o cognitive. La meningite tubercolare ne è la forma più frequente, evolve il più delle volte verso un quadro di encefalite e può essere complicata da vasculite e idrocefalo. Le altre forme di coinvolgimento del sistema nervoso centrale spesso associate alla meningite tubercolare sono il tubercoloma e l’ascesso tubercolare e la radicolomielopatia tubercolare o meningite spinale. La precocità della diagnosi e la rapidità dell’implementazione del trattamento sono un importante fattore prognostico per la meningite tubercolare. Pertanto, l’accesso alle tecniche di diagnostica per immagini più sensibili, come la risonanza magnetica (RM) cerebrale, e alle tecniche microbiologiche più veloci, come l’amplificazione dell’acido desossiribonucleico (DNA) mediante <em>polymerase chain reaction</em> (PCR) in tempo reale nel liquido cerebrospinale (LCS), è tra gli strumenti più interessanti per migliorare i tempi di trattamento. Tuttavia, la coltura di una quantità sufficiente di LCS e l’esecuzione di prelievi sistematici o mirati da siti extraneurologici sono di primaria importanza per la documentazione microbiologica dei casi e la gestione del trattamento, date l’emergenza e l’attuale diffusione di ceppi multiresistenti. Infine, l’evidenza di un aggravamento paradossale sotto trattamento antitubercolare, più o meno sintomatico dal punto di vista clinico e indicativo di una sindrome da immunoricostituzione, può rivelarsi complessa nella sua gestione, ancora poco codificata. Essa impone di accertarsi del buon controllo dell’infezione o anche di rivalutare la diagnosi iniziale in assenza di documentazione, quindi di adattare il trattamento antinfiammatorio in base alla gravità clinica.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"23 4","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"71786262","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Atassie episodiche

EMC - Neurologia Pub Date : 2023-11-07 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)48430-9

F. Riant , A. Méneret

{"title":"Atassie episodiche","authors":"F. Riant , A. Méneret","doi":"10.1016/S1634-7072(23)48430-9","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)48430-9","url":null,"abstract":"<div><p>Le atassie episodiche sono canalopatie autosomiche dominanti che si traducono in crisi parossistiche di squilibrio e incoordinazione, spesso innescate da attività o stress e che possono essere associate a un’atassia di fondo. Le atassie episodiche sono clinicamente e geneticamente eterogenee. Sono attualmente definiti otto tipi di atassia episodica, principalmente sulla base della localizzazione genetica. I tipi 1 e 2 rappresentano la stragrande maggioranza dei casi. Il tipo 1 (EA1) dà luogo a brevi episodi di atassia e disartria ed è caratterizzato dalla presenza intercritica di miochimie. È legato alla presenza di mutazioni puntiformi nel gene <em>KCNA1</em> che codifica per un canale del potassio voltaggio-dipendente. Il tipo 2 (EA2) si manifesta con episodi più lunghi rispetto all’EA1. Esso comporta atassia, disartria e vertigini. È frequente un nistagmo intercritico (così come si può riscontrare un’atrofia vermiana) ed è il più delle volte sensibile all’acetazolamide. È associato alla presenza di mutazioni nel gene <em>CACNA1A</em> che codifica per un canale del calcio voltaggio-dipendente. Gli altri tipi noti (EA3-EA8) costituiscono rare varianti fenotipiche. Questo articolo riassume le attuali conoscenze sulle atassie episodiche di tipo 1 e 2 e descrive brevemente gli altri tipi di EA a oggi conosciuti nonché i geni coinvolti in altre patologie che possono dar luogo a manifestazioni episodiche di atassia.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"23 4","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"71786263","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Meningiomi intracranici 颅内脑膜瘤

EMC - Neurologia Pub Date : 2023-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)47858-0

A. Planty-Bonjour (Interne de neurochirurgie), M. Aggad MD, praticien hospitalier, P. François MD-PhD, professeur des Universités, praticien hospitalier

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Cefalee del bambino 婴儿头痛

EMC - Neurologia Pub Date : 2023-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(23)47855-5

J.-C. Cuvellier

{"title":"Cefalee del bambino","authors":"J.-C. Cuvellier","doi":"10.1016/S1634-7072(23)47855-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(23)47855-5","url":null,"abstract":"<div><p>Le cefalee sono molto frequenti nel bambino e possono derivare da molte eziologie. La diagnosi si basa su un’accurata anamnesi seguita da un metodico esame neurologico e somatico. Questo assicura che la motricità sia simmetrica; è incentrato sull’esame del fondo dell’occhio, dell’oculomotricità, della coordinazione e dei riflessi osteotendinei. La conoscenza delle eziologie più comuni, in funzione del profilo temporale delle cefalee (acute, acute ricorrenti, croniche progressive, croniche non progressive e miste), permette, nella maggior parte dei casi, di giungere alla diagnosi. La diagnosi è facilitata dall’utilizzo dei criteri diagnostici della Classificazione Internazionale delle Cefalee dell’International Headache Society, che, a parte l’emicrania senza aura, non differiscono in pediatria da quelli dell’adulto. Una diagnostica per immagini è necessaria in caso di cefalee croniche progressive e/o di anomalie all’esame neurologico. La maggior parte delle cefalee pediatriche è costituita da cefalee primarie: cefalee di tipo tensivo, emicrania e cefalee croniche quotidiane. Le cefalee secondarie, le cui cause sono soprattutto benigne, dominate dalle infezioni delle vie respiratorie e dai traumi cranici lievi, interessano una minoranza di pazienti. Le eziologie suscettibili di mettere a rischio la prognosi vitale sono rare, essenzialmente rappresentate dai tumori cerebrali e dall’ipertensione intracranica.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"23 3","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49882664","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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