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Atassie cerebellari ereditarie 遗传性小脑共济失调

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-11-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45784-3

C. Angelini , W. Meissner , C. Goizet

{"title":"Atassie cerebellari ereditarie","authors":"C. Angelini , W. Meissner , C. Goizet","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45784-3","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45784-3","url":null,"abstract":"<div><p>Questo articolo è una rassegna di una situazione classica per il neurologo: l’insorgenza di un’atassia progressiva dopo l’infanzia. Trattiamo le atassie di origine ereditaria e le atassie acquisite primitive. Le atassie secondarie sono menzionate solo rapidamente. Se la storia familiare è orizzontale, quando la patologia è presente in più parenti di una fratria, viene suggerita una causa recessiva e deve essere considerata in primo luogo l’ipotesi di un’atassia di Friedreich. Non vanno trascurate le altre cause, che possono simulare più o meno bene questa patologia, soprattutto quelle curabili come l’atassia con carenza di vitamina E e la xantomatosi cerebrotendinea. Se la trasmissione familiare è verticale, con malati su più generazioni, si ipotizza un’atassia autosomica dominante. Ha, allora, la priorità una ricerca dell’amplificazione di triplette citosina-adenina-guanina (CAG) nei geni noti. Essa è positiva in circa i due terzi dei casi (SCA1, 2, 3, 6, 7, 17 per i più frequenti). Nei casi negativi, deve essere ipotizzata una ricerca di varianti patogene mediante sequenziamento dell’esoma o del genoma ad alto rendimento. Di fronte a un’atassia apparentemente sporadica, deve essere ipotizzata in primo luogo l’atassia di Friedreich, così come devono essere ipotizzate le cause secondarie, piuttosto nei casi di esordio tardivo, il più delle volte dopo i 40 anni. Recentemente scoperta, la sindrome dell’atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale (sindrome CANVAS) deve essere sospettata quando l’esordio è dopo i 50 anni. Essa è legata a un’espansione biallelica di un pentanucleotide intronico nel gene RFC1. Sarebbe responsabile di una percentuale significativa di atassie sporadiche a esordio tardivo, fino al 20% nei primi studi. Anche la sindrome “fragile X tremor ataxia syndrome” (FXTAS) deve essere ricercata sistematicamente in tali situazioni di esordio tardivo, poiché le conseguenze familiari in termini di consulenza genetica possono essere importanti. Infine, le cause secondarie sono molteplici, ma un preciso interrogatorio, orientato verso precedenti significativi, e un attento esame neurologico, orientano le indagini paracliniche verso le cause più frequenti e, soprattutto, eventualmente curabili.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72071213","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Vasculiti del sistema nervoso centrale 中枢神经系统血管炎

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-11-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45782-X

H. de Boysson , C. Pagnoux

{"title":"Vasculiti del sistema nervoso centrale","authors":"H. de Boysson , C. Pagnoux","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45782-X","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45782-X","url":null,"abstract":"<div><p>La diagnosi di vasculite del sistema nervoso centrale (SNC) è difficile ed è certa solo se confermata istologicamente. Tuttavia, in assenza di una conferma istologica, può essere basata su una combinazione di manifestazioni cliniche e radiologiche. Le manifestazioni cliniche delle vasculiti del SNC sono proteiformi e aspecifiche. Le indagini radiologiche cerebrovascolari, in particolare l’angio-risonanza magnetica (RM), l’angio-TC cerebrale o anche, più raramente oggi, l’arteriografia cerebrale convenzionale possono mostrare immagini suggestive tipo stenosi multifocali e/o aneurismi multipli, ma, anche in questo caso, aspecifiche. Diverse altre diagnosi devono essere escluse, in particolare la sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile e/o l’aterosclerosi intracranica nell’adulto, che possono dare aspetti molto simili alla diagnostica per immagini. Solo uno biopsia cerebrale e leptomeningea, raramente eseguita nella pratica, può confermare la diagnosi di vasculite, ma non sempre consente di determinarne la natura primitiva o secondaria (a una malattia sistemica o a un’infezione in particolare). Le vasculiti cerebrali primitive restano eccezionali, di cause e meccanismi totalmente sconosciuti, più di 50 anni dopo la loro prima descrizione. L’esclusione di tutte le diagnosi differenziali e delle cause secondarie di vasculite del SNC è indispensabile, ma può essere complessa, tanto più che l’inizio di un trattamento adeguato non deve essere ritardato troppo a lungo. Benché la prognosi delle vasculiti cerebrali primarie sia migliore oggi rispetto a 50 anni fa, grazie all’uso di corticosteroidi e di immunosoppressori, sono frequenti le sequele neurologiche. Sono ora necessari studi prospettici multicentrici per definire il regime terapeutico ottimale, adattato in funzione delle caratteristiche di ciascun paziente.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-26"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072068","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Diagnosi clinicolaboratoristica della malattia di Alzheimer 老年痴呆症的临床诊断

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-08-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(21)45320-1

J. Lagarde, P. Olivieri, M. Bottlaender, M. Sarazin

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Borreliosi di Lyme e neuroborreliosi 莱姆病与神经相关病

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45319-5

J.-B. Chanson , F. Blanc , B. Jaulhac , J.-L. Dietemann , Y. Hansmann

{"title":"Borreliosi di Lyme e neuroborreliosi","authors":"J.-B. Chanson , F. Blanc , B. Jaulhac , J.-L. Dietemann , Y. Hansmann","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45319-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45319-5","url":null,"abstract":"<div><p>La borreliosi di Lyme è dovuta, nella grande maggioranza dei casi, all’infezione da una delle tre specie <em>Borrelia burgdorferi</em>, <em>Borrelia garinii</em> e <em>Borrelia afzelii</em>, che sono trasmesse dai morsi di zecche del genere <em>Ixodes</em>. Altri agenti infettivi, a volte trasmessi anch’essi da queste zecche, causano danni neurologici solo eccezionalmente. La borreliosi di Lyme è, il più delle volte, limitata a un eritema migrante, ma, più raramente, può colpire le articolazioni, il sistema nervoso o il cuore. La neuroborreliosi interessa circa 450 pazienti ospedalizzati all’anno in Francia. Le presentazioni più frequenti sono la meningoradiculite e una lesione dei nervi faciali. Molto più raramente, la neuroborreliosi può manifestarsi come meningite, encefalite, mielite, vasculite o polineuropatia. La diagnosi si basa generalmente sull’associazione di una sintomatologia suggestiva, di un’ipercellulorachia e di una sintesi intratecale di anticorpi anti-<em>Borrelia</em>. La sierologia può essere falsamente negativa nelle neuroborreliosi precoci o restare positiva nel caso di antica infezione guarita. Il trattamento fa ora ricorso alla doxiciclina o al ceftriaxone per 14-21 giorni. Nonostante le polemiche mediatiche, a oggi non ci sono prove scientifiche della superiorità di altri metodi diagnostici né della persistenza di un’infezione clinicamente significativa dopo un trattamento appropriato. Sono comunque possibili sequele neurologiche.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 3","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072066","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Trattamento farmacologico dei dolori neuropatici 神经病理性疼痛的药理学治疗

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45318-3

G. Tosti , N. Attal

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Trattamento farmacologico dei dolori neuropatici 神经痉挛疼痛的药理学治疗

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-08-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(21)45318-3

G. Tosti, N. Attal

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Malformazioni della giunzione craniovertebrale 颅骨-脊椎关节畸形

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45321-3

S. Knafo , F. Parker

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Diagnosi clinicolaboratoristica della malattia di Alzheimer 阿尔茨海默病的临床实验室诊断

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45320-1

J. Lagarde , P. Olivieri , M. Bottlaender , M. Sarazin

{"title":"Diagnosi clinicolaboratoristica della malattia di Alzheimer","authors":"J. Lagarde , P. Olivieri , M. Bottlaender , M. Sarazin","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45320-1","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45320-1","url":null,"abstract":"<div><p>Il numero di pazienti che presentano un disturbo cognitivo maggiore è stimato a 50 milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali è affetta da una malattia di Alzheimer (MA). È stato realizzato uno sforzo crescente per contrastare la diffusione della malattia. Ciò ha permesso di comprenderne meglio la fisiopatologia e di sviluppare nuovi strumenti diagnostici in grado di rilevare, in vivo, il meccanismo biologico sottostante. Questo arsenale clinico consente oggi di formulare una diagnosi fin dalla fase iniziale della malattia, basandosi sia su marcatori clinici neuropsicologici e di neurodiagnostica per immagini (risonanza magnetica, medicina nucleare) sia su strumenti laboratoristici (biomarcatori del liquido cerebrospinale e diagnostica per immagini amiloide e tau in tomografia a emissione di positroni), fornendo informazioni sull’eziologia. Questo iter clinicolaboratoristico ha portato a ridefinire i criteri per la diagnosi di MA. Questi strumenti laboratoristici consentono, inoltre, di pensare alla malattia in modo diverso, riferendosi non più solo all’identificazione di una sindrome clinica ma anche all’identificazione del processo fisiopatologico sottostante. Questo ragionamento biologico tiene conto delle due principali vie proteiche patologiche associate alla malattia, quella della proteina amiloide che porta alle placche amiloidi, che si instaurano diversi anni prima dei sintomi, e quella della proteina tau, che porta alla formazione delle degenerazioni neurofibrillari e associata ai segni clinici.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 3","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072065","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Malformazioni della giunzione craniovertebrale 颅骨椎交界处畸形

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-08-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(21)45321-3

S. Knafo, F. Parker

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Epilessia negli anziani: epilessia e demenze 老年人的癫痫:癫痫和痴呆

EMC - Neurologia Pub Date : 2021-04-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(21)44998-6

B. D. Toffol

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