EMC - Neurologia最新文献

{"title":"Atassie cerebellari ereditarie","authors":"C. Angelini, W. Meissner, C. Goizet","doi":"10.1016/s1634-7072(21)45784-3","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/s1634-7072(21)45784-3","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"56 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"75963872","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile","authors":"R. Boitet (Docteur en médecine) ,&nbsp;S. de Gaalon (Docteur en médecine) ,&nbsp;A. Ducros Docteur en médecine, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45780-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45780-6","url":null,"abstract":"<div><p>La sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile associa cefalee improvvise e insolite, il più delle volte a colpo di tuono, e una vasocostrizione segmentaria diffusa delle arterie intracraniche, che regredisce nell’arco di tre mesi. È attribuita a una disfunzione acuta e transitoria della regolazione del tono vascolare intracranico, il più delle volte di evoluzione favorevole. Tuttavia, complicanze come infarti cerebrali, emorragie intracraniche o edema cerebrale possono comparire immediatamente o dopo una fase di cefalea isolata, rendendo necessaria una diagnosi e una gestione precoci. La sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile può essere idiopatica o secondaria, il più delle volte in un contesto di post-partum o di consumo di agenti tossici o di farmaci vasoattivi. Il suo trattamento consiste nell’eliminazione di un eventuale fattore scatenante, associata a misure sintomatiche ed empiricamente a un trattamento con un vasodilatatore calcioantagonista. La prognosi è, il più delle volte, favorevole.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072067","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale","authors":"S. Attarian ,&nbsp;S. Beloribi-Djefaflia ,&nbsp;R. Bernard ,&nbsp;K. Nguyen ,&nbsp;N. Levy ,&nbsp;F. Magdinier ,&nbsp;E. Salort-Campana","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45785-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45785-5","url":null,"abstract":"<div><p>La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (DMFSO) è una malattia muscolare rara di origine genetica, autosomica dominante a penetranza incompleta e a espressività variabile. È caratterizzata dal coinvolgimento dei muscoli del viso e del cingolo scapolare, con una progressione ai muscoli omerali, addominali e delle logge anteroesterne delle gambe. I deficit, spesso bilaterali, possono anche comparire ed evolvere in modo asimmetrico. La malattia, di solito, si manifesta prima dei 20 anni con un’evoluzione lentamente progressiva e una gravità molto variabile. Le forme infantili restano le più gravi. Quasi il 20% dei pazienti necessita di una sedia a rotelle. Sul piano genetico, la DMFSO di tipo 1 è associata alla delezione eterozigote di unità ripetute di 3,3<!--> <!-->kb, D4Z4, situate nella regione subtelomerica del cromosoma 4q35, che porterebbe a un rilassamento della cromatina e all’espressione ectopica del retrogene <em>DUX4</em>, normalmente represso. Questa riattivazione di <em>DUX4</em> causerebbe una cascata di attivazione di geni tossici per i muscoli. La gravità della malattia dipenderebbe sia dal numero di unità ripetute D4Z4 sia da fattori epigenetici associati. Tuttavia, la grande variabilità interindividuale e intrafamiliare rende difficile stabilire correlazioni genotipo-fenotipo. La DMFSO di tipo 2, clinicamente identica al tipo 1, non è legata a una delezione di D4Z4, ma, nella maggior parte dei casi, a una variante patogena del gene <em>SMCHD1</em>, la cui perdita di funzione porterebbe all’ipometilazione di D4Z4 e all’espressione di <em>DUX4</em>. Nessun trattamento terapeutico ha dimostrato la sua efficacia fino a oggi, per cui la gestione della DMFSO è sintomatica e multidisciplinare. Ha lo scopo di mantenere o, anche, di rallentare le lesioni muscolari e di garantire un certo livello di comfort di vita. Tuttavia, sono allo studio molte prospettive, sia in termini di definizione di biomarcatori più affidabili che di identificazione di farmaci candidati.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072070","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale","authors":"S. Attarian, S. Beloribi-Djefaflia, R. Bernard, K. Nguyễn, N. Levy, F. Magdinier, E. Salort-Campana","doi":"10.1016/s1634-7072(21)45785-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/s1634-7072(21)45785-5","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"52 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79548329","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dissecazione delle arterie carotidee e vertebrali extracraniche","authors":"E. Bodiguel ,&nbsp;O. Naggara ,&nbsp;J.-L. Mas","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45783-1","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45783-1","url":null,"abstract":"<div><p>Una dissecazione arteriosa cervicale deriva dal clivaggio della parete arteriosa da parte di un ematoma che può o meno comunicare con il lume arterioso attraverso una breccia intimale. La maggior parte delle dissecazioni è spontanea o si verifica dopo un trauma cervicale minore. Esse si traducono in sintomi e segni locali (cefalee, cervicalgie, segno di Claude Bernard-Horner, acufeni, paralisi di nervi cranici) e in manifestazioni ischemiche cerebrali, oculari o, anche, midollari. I segni locali spesso precedono le manifestazioni ischemiche e il ritardo varia da poche ore a qualche settimana. Il metodo diagnostico di riferimento è la risonanza magnetica (RM). Le indicazioni per il trattamento antitrombotico (antiaggregante o anticoagulante) non sono chiare. L’evoluzione avviene, il più delle volte, verso la normalizzazione o la stabilizzazione del lume arterioso entro 3 mesi in media. A 1 anno, circa l’80% delle dissecazioni è normalizzato o stabilizzato. Oltre le poche settimane della fase acuta, il rischio annuo di recidiva della dissecazione è basso (circa dell’1%).</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072069","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Atassie cerebellari ereditarie","authors":"C. Angelini ,&nbsp;W. Meissner ,&nbsp;C. Goizet","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45784-3","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45784-3","url":null,"abstract":"<div><p>Questo articolo è una rassegna di una situazione classica per il neurologo: l’insorgenza di un’atassia progressiva dopo l’infanzia. Trattiamo le atassie di origine ereditaria e le atassie acquisite primitive. Le atassie secondarie sono menzionate solo rapidamente. Se la storia familiare è orizzontale, quando la patologia è presente in più parenti di una fratria, viene suggerita una causa recessiva e deve essere considerata in primo luogo l’ipotesi di un’atassia di Friedreich. Non vanno trascurate le altre cause, che possono simulare più o meno bene questa patologia, soprattutto quelle curabili come l’atassia con carenza di vitamina E e la xantomatosi cerebrotendinea. Se la trasmissione familiare è verticale, con malati su più generazioni, si ipotizza un’atassia autosomica dominante. Ha, allora, la priorità una ricerca dell’amplificazione di triplette citosina-adenina-guanina (CAG) nei geni noti. Essa è positiva in circa i due terzi dei casi (SCA1, 2, 3, 6, 7, 17 per i più frequenti). Nei casi negativi, deve essere ipotizzata una ricerca di varianti patogene mediante sequenziamento dell’esoma o del genoma ad alto rendimento. Di fronte a un’atassia apparentemente sporadica, deve essere ipotizzata in primo luogo l’atassia di Friedreich, così come devono essere ipotizzate le cause secondarie, piuttosto nei casi di esordio tardivo, il più delle volte dopo i 40 anni. Recentemente scoperta, la sindrome dell’atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale (sindrome CANVAS) deve essere sospettata quando l’esordio è dopo i 50 anni. Essa è legata a un’espansione biallelica di un pentanucleotide intronico nel gene RFC1. Sarebbe responsabile di una percentuale significativa di atassie sporadiche a esordio tardivo, fino al 20% nei primi studi. Anche la sindrome “fragile X tremor ataxia syndrome” (FXTAS) deve essere ricercata sistematicamente in tali situazioni di esordio tardivo, poiché le conseguenze familiari in termini di consulenza genetica possono essere importanti. Infine, le cause secondarie sono molteplici, ma un preciso interrogatorio, orientato verso precedenti significativi, e un attento esame neurologico, orientano le indagini paracliniche verso le cause più frequenti e, soprattutto, eventualmente curabili.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72071213","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Vasculiti del sistema nervoso centrale","authors":"H. de Boysson ,&nbsp;C. Pagnoux","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45782-X","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45782-X","url":null,"abstract":"<div><p>La diagnosi di vasculite del sistema nervoso centrale (SNC) è difficile ed è certa solo se confermata istologicamente. Tuttavia, in assenza di una conferma istologica, può essere basata su una combinazione di manifestazioni cliniche e radiologiche. Le manifestazioni cliniche delle vasculiti del SNC sono proteiformi e aspecifiche. Le indagini radiologiche cerebrovascolari, in particolare l’angio-risonanza magnetica (RM), l’angio-TC cerebrale o anche, più raramente oggi, l’arteriografia cerebrale convenzionale possono mostrare immagini suggestive tipo stenosi multifocali e/o aneurismi multipli, ma, anche in questo caso, aspecifiche. Diverse altre diagnosi devono essere escluse, in particolare la sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile e/o l’aterosclerosi intracranica nell’adulto, che possono dare aspetti molto simili alla diagnostica per immagini. Solo uno biopsia cerebrale e leptomeningea, raramente eseguita nella pratica, può confermare la diagnosi di vasculite, ma non sempre consente di determinarne la natura primitiva o secondaria (a una malattia sistemica o a un’infezione in particolare). Le vasculiti cerebrali primitive restano eccezionali, di cause e meccanismi totalmente sconosciuti, più di 50 anni dopo la loro prima descrizione. L’esclusione di tutte le diagnosi differenziali e delle cause secondarie di vasculite del SNC è indispensabile, ma può essere complessa, tanto più che l’inizio di un trattamento adeguato non deve essere ritardato troppo a lungo. Benché la prognosi delle vasculiti cerebrali primarie sia migliore oggi rispetto a 50 anni fa, grazie all’uso di corticosteroidi e di immunosoppressori, sono frequenti le sequele neurologiche. Sono ora necessari studi prospettici multicentrici per definire il regime terapeutico ottimale, adattato in funzione delle caratteristiche di ciascun paziente.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-26"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072068","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Diagnosi clinicolaboratoristica della malattia di Alzheimer","authors":"J. Lagarde, P. Olivieri, M. Bottlaender, M. Sarazin","doi":"10.1016/s1634-7072(21)45320-1","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/s1634-7072(21)45320-1","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74271685","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Borreliosi di Lyme e neuroborreliosi","authors":"J.-B. Chanson ,&nbsp;F. Blanc ,&nbsp;B. Jaulhac ,&nbsp;J.-L. Dietemann ,&nbsp;Y. Hansmann","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45319-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45319-5","url":null,"abstract":"<div><p>La borreliosi di Lyme è dovuta, nella grande maggioranza dei casi, all’infezione da una delle tre specie <em>Borrelia burgdorferi</em>, <em>Borrelia garinii</em> e <em>Borrelia afzelii</em>, che sono trasmesse dai morsi di zecche del genere <em>Ixodes</em>. Altri agenti infettivi, a volte trasmessi anch’essi da queste zecche, causano danni neurologici solo eccezionalmente. La borreliosi di Lyme è, il più delle volte, limitata a un eritema migrante, ma, più raramente, può colpire le articolazioni, il sistema nervoso o il cuore. La neuroborreliosi interessa circa 450 pazienti ospedalizzati all’anno in Francia. Le presentazioni più frequenti sono la meningoradiculite e una lesione dei nervi faciali. Molto più raramente, la neuroborreliosi può manifestarsi come meningite, encefalite, mielite, vasculite o polineuropatia. La diagnosi si basa generalmente sull’associazione di una sintomatologia suggestiva, di un’ipercellulorachia e di una sintesi intratecale di anticorpi anti-<em>Borrelia</em>. La sierologia può essere falsamente negativa nelle neuroborreliosi precoci o restare positiva nel caso di antica infezione guarita. Il trattamento fa ora ricorso alla doxiciclina o al ceftriaxone per 14-21 giorni. Nonostante le polemiche mediatiche, a oggi non ci sono prove scientifiche della superiorità di altri metodi diagnostici né della persistenza di un’infezione clinicamente significativa dopo un trattamento appropriato. Sono comunque possibili sequele neurologiche.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 3","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072066","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Trattamento farmacologico dei dolori neuropatici","authors":"G. Tosti ,&nbsp;N. Attal","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45318-3","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45318-3","url":null,"abstract":"<div><p>Il dolore neuropatico è difficile da alleviare. I trattamenti farmacologici di prima o di seconda intenzione per questo dolore comprendono gli antidepressivi triciclici (in particolare, amitriptilina), gli antidepressivi inibitori del reuptake della serotonina e della noradrenalina (in particolare, duloxetina), gli antiepilettici (gabapentin e pregabalina), il tramadolo, trattamenti topici (cerotti alla lidocaina, capsaicina ad alta concentrazione e tossina botulinica A per il dolore neuropatico periferico). Questi trattamenti possono essere associati tra di loro in caso di risposta parziale alla monoterapia. Gli oppiacei forti costituiscono un trattamento di ripiego, da soli o in associazione con uno dei trattamenti precedenti. Gli studi recenti e una migliore metodologia degli studi clinici, che ora tengono maggiormente conto della natura dei sintomi neuropatici, dovrebbero permettere di prevedere meglio i profili dei responder ai trattamenti. I nuovi trattamenti in fase di sviluppo includono in particolare gli antagonisti dei recettori di alcuni canali del sodio.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 3","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072064","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}