EMC - NeurologiaPub Date : 2022-02-01DOI: 10.1016/S1634-7072(21)46001-0
P. Lozeron
{"title":"Polineuropatie infiammatorie demielinizzanti croniche","authors":"P. Lozeron","doi":"10.1016/S1634-7072(21)46001-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)46001-0","url":null,"abstract":"<div><p>Le polineuropatie infiammatorie demielinizzanti croniche sono delle neuropatie demielinizzanti acquisite con un meccanismo supposto autoimmune. Sono state descritte diverse forme con grande variabilità nel tipo e nell’intensità delle manifestazioni cliniche. Sono stati stabiliti dei criteri diagnostici basati principalmente sull’elettroneuromiogramma che talvolta necessitano di essere supportati da altre indagini come i potenziali evocati somestesici o l’imaging delle radici e dei plessi. L’evoluzione avviene a picchi oppure in maniera progressiva e può essere modificata da trattamenti immunomodulatori o addirittura immunosoppressivi. La gestione a lungo termine non è chiaramente codificata.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 1","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72063405","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2022-02-01DOI: 10.1016/s1634-7072(21)45999-4
A. Poisson, S. Thobois
{"title":"Allucinazioni e morbo di Parkinson","authors":"A. Poisson, S. Thobois","doi":"10.1016/s1634-7072(21)45999-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/s1634-7072(21)45999-4","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80435436","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2021-11-01DOI: 10.1016/s1634-7072(21)45780-6
R. Boitet, S. de Gaalon, A. Ducros
{"title":"Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile","authors":"R. Boitet, S. de Gaalon, A. Ducros","doi":"10.1016/s1634-7072(21)45780-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/s1634-7072(21)45780-6","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"63 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"76648570","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2021-11-01DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45780-6
R. Boitet (Docteur en médecine) , S. de Gaalon (Docteur en médecine) , A. Ducros Docteur en médecine, PhD
{"title":"Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile","authors":"R. Boitet (Docteur en médecine) , S. de Gaalon (Docteur en médecine) , A. Ducros Docteur en médecine, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45780-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45780-6","url":null,"abstract":"<div><p>La sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile associa cefalee improvvise e insolite, il più delle volte a colpo di tuono, e una vasocostrizione segmentaria diffusa delle arterie intracraniche, che regredisce nell’arco di tre mesi. È attribuita a una disfunzione acuta e transitoria della regolazione del tono vascolare intracranico, il più delle volte di evoluzione favorevole. Tuttavia, complicanze come infarti cerebrali, emorragie intracraniche o edema cerebrale possono comparire immediatamente o dopo una fase di cefalea isolata, rendendo necessaria una diagnosi e una gestione precoci. La sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile può essere idiopatica o secondaria, il più delle volte in un contesto di post-partum o di consumo di agenti tossici o di farmaci vasoattivi. Il suo trattamento consiste nell’eliminazione di un eventuale fattore scatenante, associata a misure sintomatiche ed empiricamente a un trattamento con un vasodilatatore calcioantagonista. La prognosi è, il più delle volte, favorevole.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072067","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2021-11-01DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45785-5
S. Attarian , S. Beloribi-Djefaflia , R. Bernard , K. Nguyen , N. Levy , F. Magdinier , E. Salort-Campana
{"title":"Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale","authors":"S. Attarian , S. Beloribi-Djefaflia , R. Bernard , K. Nguyen , N. Levy , F. Magdinier , E. Salort-Campana","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45785-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45785-5","url":null,"abstract":"<div><p>La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (DMFSO) è una malattia muscolare rara di origine genetica, autosomica dominante a penetranza incompleta e a espressività variabile. È caratterizzata dal coinvolgimento dei muscoli del viso e del cingolo scapolare, con una progressione ai muscoli omerali, addominali e delle logge anteroesterne delle gambe. I deficit, spesso bilaterali, possono anche comparire ed evolvere in modo asimmetrico. La malattia, di solito, si manifesta prima dei 20 anni con un’evoluzione lentamente progressiva e una gravità molto variabile. Le forme infantili restano le più gravi. Quasi il 20% dei pazienti necessita di una sedia a rotelle. Sul piano genetico, la DMFSO di tipo 1 è associata alla delezione eterozigote di unità ripetute di 3,3<!--> <!-->kb, D4Z4, situate nella regione subtelomerica del cromosoma 4q35, che porterebbe a un rilassamento della cromatina e all’espressione ectopica del retrogene <em>DUX4</em>, normalmente represso. Questa riattivazione di <em>DUX4</em> causerebbe una cascata di attivazione di geni tossici per i muscoli. La gravità della malattia dipenderebbe sia dal numero di unità ripetute D4Z4 sia da fattori epigenetici associati. Tuttavia, la grande variabilità interindividuale e intrafamiliare rende difficile stabilire correlazioni genotipo-fenotipo. La DMFSO di tipo 2, clinicamente identica al tipo 1, non è legata a una delezione di D4Z4, ma, nella maggior parte dei casi, a una variante patogena del gene <em>SMCHD1</em>, la cui perdita di funzione porterebbe all’ipometilazione di D4Z4 e all’espressione di <em>DUX4</em>. Nessun trattamento terapeutico ha dimostrato la sua efficacia fino a oggi, per cui la gestione della DMFSO è sintomatica e multidisciplinare. Ha lo scopo di mantenere o, anche, di rallentare le lesioni muscolari e di garantire un certo livello di comfort di vita. Tuttavia, sono allo studio molte prospettive, sia in termini di definizione di biomarcatori più affidabili che di identificazione di farmaci candidati.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072070","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2021-11-01DOI: 10.1016/s1634-7072(21)45785-5
S. Attarian, S. Beloribi-Djefaflia, R. Bernard, K. Nguyễn, N. Levy, F. Magdinier, E. Salort-Campana
{"title":"Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale","authors":"S. Attarian, S. Beloribi-Djefaflia, R. Bernard, K. Nguyễn, N. Levy, F. Magdinier, E. Salort-Campana","doi":"10.1016/s1634-7072(21)45785-5","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/s1634-7072(21)45785-5","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"52 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79548329","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2021-11-01DOI: 10.1016/S1634-7072(21)45783-1
E. Bodiguel , O. Naggara , J.-L. Mas
{"title":"Dissecazione delle arterie carotidee e vertebrali extracraniche","authors":"E. Bodiguel , O. Naggara , J.-L. Mas","doi":"10.1016/S1634-7072(21)45783-1","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(21)45783-1","url":null,"abstract":"<div><p>Una dissecazione arteriosa cervicale deriva dal clivaggio della parete arteriosa da parte di un ematoma che può o meno comunicare con il lume arterioso attraverso una breccia intimale. La maggior parte delle dissecazioni è spontanea o si verifica dopo un trauma cervicale minore. Esse si traducono in sintomi e segni locali (cefalee, cervicalgie, segno di Claude Bernard-Horner, acufeni, paralisi di nervi cranici) e in manifestazioni ischemiche cerebrali, oculari o, anche, midollari. I segni locali spesso precedono le manifestazioni ischemiche e il ritardo varia da poche ore a qualche settimana. Il metodo diagnostico di riferimento è la risonanza magnetica (RM). Le indicazioni per il trattamento antitrombotico (antiaggregante o anticoagulante) non sono chiare. L’evoluzione avviene, il più delle volte, verso la normalizzazione o la stabilizzazione del lume arterioso entro 3 mesi in media. A 1 anno, circa l’80% delle dissecazioni è normalizzato o stabilizzato. Oltre le poche settimane della fase acuta, il rischio annuo di recidiva della dissecazione è basso (circa dell’1%).</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"21 4","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072069","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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