EMC - Neurologia最新文献

Criteri diagnostici delle degenerazioni corticobasali 皮质基础变性的诊断标准

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-07-14 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50692-X

I. Benatru , O. Colin

{"title":"Criteri diagnostici delle degenerazioni corticobasali","authors":"I. Benatru , O. Colin","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50692-X","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50692-X","url":null,"abstract":"<div><div>La degenerazione corticobasale è una patologia neurodegenerativa, secondaria a una tauopatia, ed è clinicamente definita dall’associazione di una sindrome parkinsoniana asimmetrica poco dopasensibile, di miocloni, di una distonia e di disturbi cognitivi. Tuttavia, la diagnosi di certezza si basa sull’esame neuropatologico e alcune sindromi corticobasali si sono infine rivelate una paralisi sopranucleare progressiva, una demenza frontotemporale o una malattia di Alzheimer. Pertanto, sono stati identificati cinque fenotipi di degenerazione corticobasale, definiti in base alla distribuzione topografica dell’atrofia cerebrale e dell’accumulo della proteina Tau anormale. La diagnostica per immagini morfologica o funzionale e l’analisi dei biomarcatori Tau possono aiutare nella diagnosi differenziale. Si tratta di una patologia il più delle volte sporadica, ma in alcuni casi è stata segnalata un’origine genetica. La gestione è sintomatica, basata su un approccio multidisciplinare, con trattamenti farmacologici che rimangono poco o per nulla efficaci. Tuttavia, lavori recenti hanno valutato nuove vie terapeutiche basate su uno stabilizzatore di microtubuli che compensa la perdita di funzione, con risultati ancora contrastanti.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 3","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-07-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144623707","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Rieducazione dopo un accidente vascolare cerebrale 脑血管意外后的再教育

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-07-14 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50691-8

A. Ruet

{"title":"Rieducazione dopo un accidente vascolare cerebrale","authors":"A. Ruet","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50691-8","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50691-8","url":null,"abstract":"<div><div>Gli obiettivi della rieducazione in seguito a un accidente vascolare cerebrale (AVC) sono la prevenzione delle complicanze e il recupero della migliore autonomia possibile al fine di migliorare la partecipazione. Il bilancio delle conseguenze funzionali dell’AVC, siano esse motorie o cognitive, richiede tempo perché esse possono essere molteplici, ma questo prerequisito è necessario per spiegarle al paziente e alle persone a lui vicine. La rieducazione mira, attraverso stimolazioni adattate ai deficit e basate sulle capacità di plasticità cerebrale, a ottimizzare il recupero funzionale. L’efficacia della rieducazione dipende dalla precocità della sua implementazione e dalla sua intensità, determinata dalla sua quantità e dalla sua difficoltà. Il piano di cura deve tenere conto dei desideri del paziente e cercare il suo coinvolgimento. La rieducazione ha dimostrato la sua efficacia in molti settori. Si basa sulle tecniche classiche di apprendimento motorio e cognitivo e si è evoluta per integrare nuove strategie come l’uso di tecnologie recenti, quali il supporto informatico, la realtà virtuale, la robotizzazione e la stimolazione cerebrale non invasiva che modifica l’eccitabilità corticale. La rieducazione deve idealmente essere orientata verso compiti reali, significativi per il paziente. L’efficacia degli interventi di rieducazione deve, come ogni trattamento, essere misurata individualmente e collettivamente. Le limitazioni funzionali residue devono essere valutate e, se possibile, compensate, in particolare attraverso servizi e prestazioni medicosociali, per supportare al meglio i pazienti nel loro percorso riabilitativo.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 3","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-07-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144623706","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Sindrome e malattia di moyamoya moyamoya综合征和疾病

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-07-14 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50694-3

G. Tabourel , C. Preterre , J. Aguilar Garcia , A. Lionnet , V. Roualdes , B. Guillon

{"title":"Sindrome e malattia di moyamoya","authors":"G. Tabourel , C. Preterre , J. Aguilar Garcia , A. Lionnet , V. Roualdes , B. Guillon","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50694-3","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50694-3","url":null,"abstract":"<div><div>La malattia di moyamoya è una rara angiopatia cerebrale caratterizzata dalla comparsa progressiva di stenosi delle arterie alla base del cranio e dallo sviluppo di una rete vascolare anormale suppletiva che cerca di compensare la riduzione della perfusione cerebrale a valle delle stenosi. Questa patologia predomina nei bambini e nei giovani adulti. È molto più frequente nell’Asia orientale e rimane di causa indeterminata. Quando viene identificata una causa, si utilizza il termine di sindrome di moyamoya. Le conseguenze più gravi sono vascolari e ischemiche per un meccanismo emodinamico ed emorragico legato alla fragile rete suppletiva. I disturbi cognitivi legati all’ipoperfusione cronica sono frequenti. Il bilancio iniziale si basa su una valutazione clinica, neuropsicologica e neuroradiologica. Il carattere sintomatico e l’evolutività definiscono i soggetti ad alto rischio vascolare. La strategia terapeutica non è chiaramente codificata, in particolare il ruolo della chirurgia e le sue modalità. Il follow-up a lungo termine di coorti di pazienti analizzati in modo omogeneo consente di comprendere meglio la prognosi individuale e di adattare la gestione.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 3","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-07-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144623450","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Distrofie muscolari dei cingoli 轨道肌肉损伤

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-07-14 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50693-1

A. Soulages , O. Flabeau , F. Duval , M.-L. Martin-Négrier , M. Cossée , G. Solé

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Siringomielie Siringomielie

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-07-14 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50695-5

S. Knafo, F. Di Rocco, S. Morar, N. Aghakhani, F. Parker

{"title":"Siringomielie","authors":"S. Knafo, F. Di Rocco, S. Morar, N. Aghakhani, F. Parker","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50695-5","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50695-5","url":null,"abstract":"<div><div>Una siringomielia è una cavità liquida intramidollare derivante da un disturbo della circolazione del liquido cerebrospinale (LCS). La siringomielia deve essere distinta da altre cavità liquide intramidollari senza disturbo della circolazione del LCS, in particolare da un canale centrale persistente o dilatato. La gestione diagnostica e terapeutica è guidata dalla ricerca dell’ostacolo e dal ripristino della circolazione del LCS negli spazi subaracnoidei. La diagnosi di siringomielia si basa sull’identificazione di un ostacolo alla circolazione del liquido cerebrospinale. Questo disturbo circolatorio può essere localizzato a livello della giunzione craniovertebrale (p. es., malformazione di Chiari) o a livello perimidollare (p. es., aracnoidite). La risonanza magnetica (RM) midollare completa, eventualmente integrata da sequenze di flusso, sequenze T2 millimetriche o sequenze T1 con iniezione di mezzo di contrasto, è l’esame chiave per porre la diagnosi positiva ed eziologica di una siringomielia. La gestione chirurgica di una siringomielia è prima di tutto quella della sua causa e mira a ripristinare la circolazione del LCS. Se si tratta di una siringomielia foraminale, il trattamento chirurgico della malformazione di Chiari è la decompressione osteodurale della giunzione craniovertebrale. Nel caso di una siringomielia non foraminale, il trattamento chirurgico può essere rappresentato da un’aracnoidolisi se l’aracnoidite è focale oppure da una derivazione della siringa se l’aracnoidite è estesa. Qualunque sia l’eziologia, una gestione medica pluridisciplinare a lungo termine è essenziale in caso di dolore neuropatico, di disturbi vescicosfinterici, di deficit neurologici o di spasticità. Il follow-up di una siringomielia è un follow-up pluridisciplinare a lungo termine, idealmente realizzato da professionisti specializzati nel contesto di un centro di riferimento. Includerà una visita neurochirurgica annuale con una RM dell’intero midollo e un follow-up specialistico regolare a seconda delle ripercussioni (medicina fisica e riabilitativa [MFR], neurourologia, algologo).</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 3","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-07-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144623708","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Sclerosi laterale amiotrofica 肌萎缩性脊髓侧索硬化症

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-04-11 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50370-7

E. Bernard , A. Bohic

{"title":"Sclerosi laterale amiotrofica","authors":"E. Bernard , A. Bohic","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50370-7","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50370-7","url":null,"abstract":"<div><div>La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la più comune e grave malattia del motoneurone, è caratterizzata dalla perdita progressiva dei motoneuroni centrali e periferici. La diagnosi può essere difficile, date la variabilità della sua espressione fenotipica e la possibile confusione con altre malattie neurologiche. Questa rimane essenzialmente clinica ed elettrofisiologica, anche se sta ricevendo sempre più supporto dalla biologia. I criteri diagnostici internazionali della malattia sono oggi semplificati. La sua frequente associazione con la demenza frontotemporale (DFT) richiede una valutazione sistematica delle funzioni cognitive. Una diagnosi precoce, che può porre fine a un periodo di vagabondaggio a volte lungo, può migliorare la prognosi individuale grazie a cure multidisciplinari specialistiche, in particolare per quanto riguarda le problematiche respiratorie, all’interno di uno dei 22 centri SLA distribuiti su tutto il territorio. Profondi miglioramenti nella comprensione della fisiopatologia della malattia, una proteinopatia TDP-43, consentono oggi di prendere in considerazione dei trattamenti basati su una logica preclinica sempre più solida. La ricerca clinica è ormai organizzata all’interno di una rete nazionale. Il contributo della genetica e delle tecniche di sequenziamento ad alto rendimento può essere considerato una rivoluzione, aprendo la porta a terapie sempre più personalizzate (oligonucleotidi antisenso, terapia genica) che hanno già fatto i loro primi passi nella clinica. Rivela inoltre un numero crescente di portatori presintomatici di mutazioni patogene, a rischio di sviluppare SLA o DFT, che richiederanno un monitoraggio e dei trattamenti che restano ancora da inventare. La robotica e le tecniche di comunicazione alternative saranno nuove armi per compensare la disabilità, ma non dovranno prevalere sui bisogni fondamentali, accesso al sostegno sociale e psicologico, accesso a professionisti locali, in particolare a domicilio, accesso a un’equipe di cure palliative quando sarà il momento, aiuti per i quali sussistono ancora delle disuguaglianze territoriali o legate all’età.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 2","pages":"Pages 1-16"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-04-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143817693","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Neurosarcoidosi

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-04-11 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50368-9

D. Ferriby (Praticien hospitalier) , J. de Sèze (Professeur des Universités-praticien hospitalier)

{"title":"Neurosarcoidosi","authors":"D. Ferriby (Praticien hospitalier) , J. de Sèze (Professeur des Universités-praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50368-9","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50368-9","url":null,"abstract":"<div><div>Tra le patologie granulomatose sistemiche, la sarcoidosi rappresenta ancora oggi una malattia complessa e poco compresa. La possibilità che la malattia colpisca più organi, tra cui il sistema neuromuscolare, a volte in maniera isolata, può renderne difficile la diagnosi. La neurosarcoidosi è nota come la “grande imitatrice”. Pertanto, sarà necessario pensare a evocarla e sapere effettuare i test che consentano di ottenere sufficienti argomenti diagnostici. La conferma di questa, nonostante i progressi degli esami complementari, non è sempre possibile. Solo le prove istologiche all’interno del sistema neuromuscolare possono confermarla. In assenza di ciò, ci si baserà sull’associazione di argomenti clinici e/o paraclinici e, se possibile, istologici, a livello di un altro organo. La sarcoidosi può associarsi ad altre patologie a trofismo neuromuscolare, pertanto non bisogna esitare a rivalutare la diagnosi iniziale in caso di evoluzione atipica. Sebbene spesso sia buona, la prognosi dipenderà dalla o dalle localizzazioni iniziali o da quelle che si verificano durante il follow-up. Alcune lesioni regrediscono spontaneamente. Sarà necessario restare vigili a causa del rischio di recidiva, anche a distanza dal trattamento, per le altre forme. La terapia con corticosteroidi è ancora spesso utilizzata come trattamento di prima linea, talvolta in combinazione con immunosoppressori. Sono state valutate nuove terapie, come gli <em>anti-tumor necrosis factor alpha</em>, con buoni risultati, anche nelle forme più gravi. Lo scopo di questo articolo è quello di fornire al lettore le conoscenze sufficienti per comprendere meglio questa patologia e gli esami e i trattamenti disponibili per apprenderla e gestirla al meglio.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 2","pages":"Pages 1-16"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-04-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143817691","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Traumi cranioencefalici 头部创伤

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-04-11 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50369-0

P. Goudy , T. Geeraerts

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Meningiti acute infettive 急性传染性脑膜炎

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-04-11 DOI: 10.1016/S1634-7072(25)50367-7

A. Celier , N. Weiss

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Neuropatie amiloidi ereditarie

EMC - Neurologia Pub Date : 2025-02-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(24)50005-8

V. Planté-Bordeneuve , T. Gendre

{"title":"Neuropatie amiloidi ereditarie","authors":"V. Planté-Bordeneuve , T. Gendre","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50005-8","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50005-8","url":null,"abstract":"<div><div>Le neuropatie amiloidi ereditarie (NAE) raggruppano delle amiloidosi sistemiche ereditarie a trasmissione autosomica dominante. La NAE legata a una mutazione del gene della transtiretina (TTR) è la più frequente. Quelle legate alle mutazioni della gelsolina sono molto più rare. Le altre NAE sono aneddotiche, dominate da manifestazioni extraneurologiche. Le NAE-TTR sono quelle descritte meglio e sono caratterizzate da una polineuropatia sensitivomotoria e disautonomica grave e progressiva. Il danno cardiaco condiziona la prognosi vitale. Le principali diagnosi differenziali sono le neuropatie infiammatorie e l’amiloidosi AL. La sopravvivenza senza trattamento è di circa 10 anni. Accanto alle forme del soggetto giovane che si manifestano in ambito familiare, esistono forme sporadiche a esordio tardivo che non vanno più ignorate. La diagnosi si basa sull’identificazione di una mutazione patogena nel gene <em>TTR</em>, che deve, in alcuni casi, essere supportata da una conferma istologica dell’esistenza di depositi di amiloide nei tessuti. Negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli progressi terapeutici. Il primo trattamento mediante trapianto di fegato è stato oggi soppiantato da terapie non invasive che mirano a stabilizzare la transtiretina circolante o a sopprimerne la produzione epatica, come le nuove terapie di silenziamento genico. Questi trattamenti innovativi permettono di stabilizzare il danno neurologico nella maggior parte dei casi, soprattutto se somministrati in fase precoce. I trattamenti sintomatici, in particolare per il dolore e la disautonomia, sono cruciali nella gestione del paziente. La consulenza genetica dei parenti consente di individuare i portatori della mutazione e quindi di effettuare una diagnosi precoce, al fine di avviare rapidamente i trattamenti che modificano la malattia. Le NAE da gelsolina, diagnosticate principalmente in Finlandia e in Giappone, sono caratterizzate da una triade suggestiva che associa distrofia a maglia della cornea, neuropatia cranica e iperlassità cutanea. La loro prognosi è meno severa.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158813","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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