EMC - Neurologia最新文献

{"title":"Sclerosi laterale amiotrofica","authors":"E. Bernard ,&nbsp;A. Bohic","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50370-7","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50370-7","url":null,"abstract":"<div><div>La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la più comune e grave malattia del motoneurone, è caratterizzata dalla perdita progressiva dei motoneuroni centrali e periferici. La diagnosi può essere difficile, date la variabilità della sua espressione fenotipica e la possibile confusione con altre malattie neurologiche. Questa rimane essenzialmente clinica ed elettrofisiologica, anche se sta ricevendo sempre più supporto dalla biologia. I criteri diagnostici internazionali della malattia sono oggi semplificati. La sua frequente associazione con la demenza frontotemporale (DFT) richiede una valutazione sistematica delle funzioni cognitive. Una diagnosi precoce, che può porre fine a un periodo di vagabondaggio a volte lungo, può migliorare la prognosi individuale grazie a cure multidisciplinari specialistiche, in particolare per quanto riguarda le problematiche respiratorie, all’interno di uno dei 22 centri SLA distribuiti su tutto il territorio. Profondi miglioramenti nella comprensione della fisiopatologia della malattia, una proteinopatia TDP-43, consentono oggi di prendere in considerazione dei trattamenti basati su una logica preclinica sempre più solida. La ricerca clinica è ormai organizzata all’interno di una rete nazionale. Il contributo della genetica e delle tecniche di sequenziamento ad alto rendimento può essere considerato una rivoluzione, aprendo la porta a terapie sempre più personalizzate (oligonucleotidi antisenso, terapia genica) che hanno già fatto i loro primi passi nella clinica. Rivela inoltre un numero crescente di portatori presintomatici di mutazioni patogene, a rischio di sviluppare SLA o DFT, che richiederanno un monitoraggio e dei trattamenti che restano ancora da inventare. La robotica e le tecniche di comunicazione alternative saranno nuove armi per compensare la disabilità, ma non dovranno prevalere sui bisogni fondamentali, accesso al sostegno sociale e psicologico, accesso a professionisti locali, in particolare a domicilio, accesso a un’equipe di cure palliative quando sarà il momento, aiuti per i quali sussistono ancora delle disuguaglianze territoriali o legate all’età.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 2","pages":"Pages 1-16"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-04-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143817693","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Neurosarcoidosi","authors":"D. Ferriby (Praticien hospitalier) ,&nbsp;J. de Sèze (Professeur des Universités-praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50368-9","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50368-9","url":null,"abstract":"<div><div>Tra le patologie granulomatose sistemiche, la sarcoidosi rappresenta ancora oggi una malattia complessa e poco compresa. La possibilità che la malattia colpisca più organi, tra cui il sistema neuromuscolare, a volte in maniera isolata, può renderne difficile la diagnosi. La neurosarcoidosi è nota come la “grande imitatrice”. Pertanto, sarà necessario pensare a evocarla e sapere effettuare i test che consentano di ottenere sufficienti argomenti diagnostici. La conferma di questa, nonostante i progressi degli esami complementari, non è sempre possibile. Solo le prove istologiche all’interno del sistema neuromuscolare possono confermarla. In assenza di ciò, ci si baserà sull’associazione di argomenti clinici e/o paraclinici e, se possibile, istologici, a livello di un altro organo. La sarcoidosi può associarsi ad altre patologie a trofismo neuromuscolare, pertanto non bisogna esitare a rivalutare la diagnosi iniziale in caso di evoluzione atipica. Sebbene spesso sia buona, la prognosi dipenderà dalla o dalle localizzazioni iniziali o da quelle che si verificano durante il follow-up. Alcune lesioni regrediscono spontaneamente. Sarà necessario restare vigili a causa del rischio di recidiva, anche a distanza dal trattamento, per le altre forme. La terapia con corticosteroidi è ancora spesso utilizzata come trattamento di prima linea, talvolta in combinazione con immunosoppressori. Sono state valutate nuove terapie, come gli <em>anti-tumor necrosis factor alpha</em>, con buoni risultati, anche nelle forme più gravi. Lo scopo di questo articolo è quello di fornire al lettore le conoscenze sufficienti per comprendere meglio questa patologia e gli esami e i trattamenti disponibili per apprenderla e gestirla al meglio.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 2","pages":"Pages 1-16"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-04-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143817691","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Traumi cranioencefalici","authors":"P. Goudy ,&nbsp;T. Geeraerts","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50369-0","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50369-0","url":null,"abstract":"<div><div>Il trauma cranioencefalico costituisce un problema grave di sanità pubblica ed è responsabile di una forte morbimortalità. Il Glasgow Coma Score iniziale distingue tre gruppi: il trauma cranico grave (≤ 8), moderato (tra 9 e 12 compreso) e lieve (≥ 13). Se le lesioni primarie (direttamente legate al trauma) sono responsabili della gravità iniziale, le lesioni secondarie (edema, ischemia, morte cellulare) giocano un ruolo importante nell’evoluzione ulteriore e nella prognosi dei pazienti. La prevenzione, il monitoraggio e il trattamento delle aggressioni cerebrali secondarie saranno quindi l’obiettivo principale della gestione terapeutica. Per i pazienti che hanno subito i traumi più gravi, l’invio in un reparto di rianimazione specialistica è un elemento che permette di migliorare la prognosi.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 2","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-04-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143817694","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Meningiti acute infettive","authors":"A. Celier ,&nbsp;N. Weiss","doi":"10.1016/S1634-7072(25)50367-7","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)50367-7","url":null,"abstract":"<div><div>La meningite infettiva acuta può essere causata da diversi agenti patogeni, tra cui batteri, virus, funghi e parassiti. La comprensione della loro fisiopatologia migliora con il tempo. Negli ultimi decenni, l’incidenza della meningite batterica acuta è diminuita notevolmente, soprattutto nei bambini, grazie all’avvento dei vaccini. Tuttavia, rimane una causa di morbimortalità significativa in tutto il mondo, con un tasso di mortalità pari a circa il 30%. L’emergere di ceppi resistenti agli antibiotici o non coperti dalla vaccinazione rappresenta una sfida per gli anni a venire. I soli segni clinici non sono sufficienti per la diagnosi: è essenziale l’analisi del liquido cerebrospinale. Alcune nuove tecniche, come la polimerizzazione a catena multipla, possono accelerare la diagnosi identificando rapidamente il patogeno in questione. La rapidità di introduzione di una terapia antibiotica efficace è un elemento decisivo nella gestione della meningite batterica.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 2","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-04-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143817688","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Neuropatie amiloidi ereditarie","authors":"V. Planté-Bordeneuve ,&nbsp;T. Gendre","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50005-8","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50005-8","url":null,"abstract":"<div><div>Le neuropatie amiloidi ereditarie (NAE) raggruppano delle amiloidosi sistemiche ereditarie a trasmissione autosomica dominante. La NAE legata a una mutazione del gene della transtiretina (TTR) è la più frequente. Quelle legate alle mutazioni della gelsolina sono molto più rare. Le altre NAE sono aneddotiche, dominate da manifestazioni extraneurologiche. Le NAE-TTR sono quelle descritte meglio e sono caratterizzate da una polineuropatia sensitivomotoria e disautonomica grave e progressiva. Il danno cardiaco condiziona la prognosi vitale. Le principali diagnosi differenziali sono le neuropatie infiammatorie e l’amiloidosi AL. La sopravvivenza senza trattamento è di circa 10 anni. Accanto alle forme del soggetto giovane che si manifestano in ambito familiare, esistono forme sporadiche a esordio tardivo che non vanno più ignorate. La diagnosi si basa sull’identificazione di una mutazione patogena nel gene <em>TTR</em>, che deve, in alcuni casi, essere supportata da una conferma istologica dell’esistenza di depositi di amiloide nei tessuti. Negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli progressi terapeutici. Il primo trattamento mediante trapianto di fegato è stato oggi soppiantato da terapie non invasive che mirano a stabilizzare la transtiretina circolante o a sopprimerne la produzione epatica, come le nuove terapie di silenziamento genico. Questi trattamenti innovativi permettono di stabilizzare il danno neurologico nella maggior parte dei casi, soprattutto se somministrati in fase precoce. I trattamenti sintomatici, in particolare per il dolore e la disautonomia, sono cruciali nella gestione del paziente. La consulenza genetica dei parenti consente di individuare i portatori della mutazione e quindi di effettuare una diagnosi precoce, al fine di avviare rapidamente i trattamenti che modificano la malattia. Le NAE da gelsolina, diagnosticate principalmente in Finlandia e in Giappone, sono caratterizzate da una triade suggestiva che associa distrofia a maglia della cornea, neuropatia cranica e iperlassità cutanea. La loro prognosi è meno severa.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158813","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Cavernomi del sistema nervoso centrale","authors":"S. Guey MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50003-4","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50003-4","url":null,"abstract":"<div><div>I cavernomi sono piccole malformazioni vascolari capillarovenose che colpiscono il cervello e più raramente il midollo spinale e la cui prevalenza è di circa lo 0,5% nella popolazione generale. Il più delle volte asintomatici e scoperti accidentalmente, possono dare origine a gravi complicanze come insorgenza di emorragie cerebrali, epilessia o deficit neurologico da compressione. Per la maggior parte i cavernomi sono unici e sporadici. Il 10-20% dei pazienti ha cavernomi multipli, di solito ereditari, derivanti da mutazioni nei geni <em>KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2) o PDCD10 (CCM3)</em>. Si parla allora di cavernomatosi cerebrale familiare. Il rischio di complicanze legate ai cavernomi è difficile da prevedere, poiché gli unici fattori predittivi evolutivi riproducibili identificati fino a oggi sono limitati a una storia di emorragia lesionale sintomatica, a una localizzazione nel tronco cerebrale e all’esistenza di una forma ereditaria. Al di là del trattamento sintomatico delle complicanze quando si verificano, in alcune situazioni particolarmente gravi può essere proposto solo un trattamento chirurgico o radiochirurgico dei cavernomi. A oggi, non esiste un trattamento farmacologico convalidato per limitare lo sviluppo dei cavernomi. Tuttavia, i recenti progressi nella comprensione della fisiopatologia di questa affezione e nell’identificazione delle vie di segnalazione coinvolte aprono la strada allo sviluppo di trattamenti farmacologici in futuro.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158816","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Encefalopatia posteriore reversibile","authors":"A. Nehme MD, MSc ,&nbsp;E. Touzé MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50007-1","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50007-1","url":null,"abstract":"<div><div>L’encefalopatia posteriore reversibile si riconosce grazie alle sue manifestazioni cliniche (crisi epilettiche, cefalee, disturbi visivi, encefalopatia) e radiologiche (edema vasogenico con danno predominante alle regioni cerebrali parieto-occipitali posteriori). Le sue eziologie sono diverse e comprendono in particolare i disturbi ipertensivi della gravidanza, gli agenti immunosoppressori o chemioterapici, l’insufficienza renale e l’ipertensione arteriosa. Le anomalie radiologiche non sono sistematicamente localizzate nelle regioni posteriori e non sono sempre reversibili. Le potenziali complicanze dell’encefalopatia posteriore reversibile comprendono l’emorragia intraparenchimale o subaracnoidea, l’infarto cerebrale, lo stato epilettico e l’ipertensione endocranica. A breve termine, la prognosi è il più delle volte favorevole dopo la gestione dell’eziologia sottostante e della pressione arteriosa. A lungo termine, l’encefalopatia posteriore reversibile è associata a un aumentato rischio di crisi epilettiche e di accidente vascolare cerebrale.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158815","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Tumori primitivi del sistema nervoso centrale: classificazioni istopatologica e topografica, epidemiologia","authors":"A. Denizot (Interne) ,&nbsp;F. Ah-Pine (Assistant hospitalier universitaire) ,&nbsp;A. Rousseau (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50006-X","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50006-X","url":null,"abstract":"<div><div>I tumori del sistema nervoso centrale rappresentano meno del 2% dei tumori in patologia umana. Tuttavia, rappresentano la principale causa di morte per cancro solido nei bambini. I tumori cerebrali primitivi più frequenti sono i gliomi, in particolare quelli infiltrativi, di cui il glioblastoma rappresenta la forma più grave e frequente. I meningiomi sono frequenti anche negli adulti, in particolare nelle donne di mezza età. Nei bambini, il tumore cerebrale benigno più frequente è l’astrocitoma pilocitico, mentre i tumori maligni sono dominati, come negli adulti, dai gliomi ad alto grado di malignità. La classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità 2021 dei tumori del sistema nervoso centrale si basa su una diagnosi “integrata”, che tiene conto delle caratteristiche morfologiche e molecolari di ciascun tipo di tumore. Questa classificazione consente una diagnosi più obiettiva e una migliore valutazione della prognosi dei tumori del sistema nervoso centrale.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158817","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Problemi cognitivi di origine vascolare","authors":"O. Godefroy MD, PhD,&nbsp;M. Roussel PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50004-6","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50004-6","url":null,"abstract":"<div><div>I disturbi cognitivi vascolari, la seconda causa di disturbi cognitivi dopo la malattia di Alzheimer, vengono diagnosticati dopo un accidente vascolare cerebrale (AVC) (prevalenza di almeno il 50%) o durante la valutazione eziologica di un disturbo cognitivo. La loro presenza peggiora la prognosi funzionale e vitale. La diagnosi si basa su una valutazione standardizzata e su dei criteri diagnostici. I criteri VasCog richiedono la presenza di deficit cognitivo, di una patologia vascolare e di un legame tra i due, o temporale (post-AVC) o tramite associazione di un profilo cognitivo e di segni assiali o comportamentali. Gli argomenti diagnostici clinici si basano o sulla persistenza dei disturbi post-AVC dopo 3 mesi o, in assenza di AVC, sull’insorgenza non insidiosa e/o sulla presenza di segni assiali. Il profilo cognitivo è tipicamente dominato dal rallentamento dell’azione, dai disturbi disesecutivi cognitivi e comportamentali (apatia, soprattutto) e dai disturbi del linguaggio. Gli argomenti radiologici richiedono di oggettivare la presenza di lesioni vascolari multiple, il più delle volte tipo infarto. Altre caratteristiche da considerare includono la localizzazione strategica e il volume delle lesioni, l’atrofia ippocampale e cerebrale, le anomalie della sostanza bianca e l’angiopatia amiloide cerebrale. La valutazione eziologica considera la presenza di copatologie, prima fra tutte la malattia di Alzheimer (dal 15% al 20% dei disturbi cognitivi post-AVC). La gestione varia a seconda del canale di cura. Dopo un AVC, l’accento è posto sulla diagnosi dei disturbi, sull’eventuale indicazione alla riabilitazione associata alla stimolazione transcranica, sull’adattamento degli aiuti e sulla messa in sicurezza del paziente, in particolare per l’osservanza terapeutica. In assenza di AVC, l’accento è posto sulla valutazione eziologica e sul trattamento dei fattori di rischio vascolare eventualmente associati, secondo un approccio individuale, al trattamento preventivo. Un trattamento farmacologico della malattia di Alzheimer può essere preso in considerazione quando essa determina la maggior parte dei disturbi dopo aver verificato la presenza di controindicazioni.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158814","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Progressi nel trattamento dei pazienti con glioblastoma","authors":"A. Picca ,&nbsp;O.S. Santonocito ,&nbsp;A.L. Di Stefano","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49605-0","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49605-0","url":null,"abstract":"<div><div>I gliomi diffusi, compreso il sottotipo più aggressivo, il glioblastoma, rappresentano il sottotipo più frequente dei tumori cerebrali primitivi. Il glioblastoma è un tumore radio- e chemioresistente: malgrado una gestione multidisciplinare con chirurgia di exeresi, seguita da una radioterapia con temozolomide concomitante e adiuvante, la malattia recidiva inevitabilmente e la mediana di sopravvivenza dei pazienti affetti non supera i 18 mesi dalla diagnosi iniziale. Lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici è quindi una necessità medica importante per questi pazienti. Le innovazioni discusse nel testo comprendono le terapie mirate contro le principali alterazioni oncogeniche, le diverse strategie di immunoterapia e di terapia genica e le nuove strategie fisiche come i campi elettrici alternati e la perturbazione della barriera ematoencefalica.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 4","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142534281","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}