EMC - Neurologia最新文献

{"title":"Fisiopatologia della sclerosi multipla","authors":"A.-L. Dubessy,&nbsp;B. Stankoff","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51364-8","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51364-8","url":null,"abstract":"<div><div>La sclerosi multipla (SM), descritta dal <span>XIX</span> secolo, è una malattia autoimmune complessa che colpisce il sistema nervoso centrale. Inizialmente definita come una malattia demielinizzante della sostanza bianca, è oggi riconosciuta come una malattia che implica processi infiammatori, neurodegenerativi e lesioni diffuse della sostanza grigia e delle meningi. Malgrado gli importanti progressi degli ultimi decenni, la comprensione della SM rimane incompleta. L'eterogeneità interindividuale, sia sul piano clinico che anatomopatologico, e il ruolo dei fattori ambientali offrono possibilità per lo sviluppo di terapie personalizzate. Le strategie future dovranno associare terapie immunitarie mirate, promozione della rimielinizzazione e neuroprotezione, integrando al contempo approcci preventivi per gli individui a rischio.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"26 1","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"146006531","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Emorragie intracerebrali non traumatiche","authors":"L. Puy,&nbsp;C. Cordonnier","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51361-2","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51361-2","url":null,"abstract":"<div><div>L'emorragia intracerebrale non traumatica (EIC) è caratterizzata dalla rottura di un vaso sanguigno cerebrale e dall'ingresso di sangue nel parenchima cerebrale. Con un'incidenza mondiale di circa 3,5 milioni di casi, la EIC rappresenta quasi il 30% degli accidenti vascolari cerebrali (AVC) nel mondo. Si tratta della forma più grave di AVC, che rappresenta la 4^a causa di mortalità nel mondo e che espone i sopravvissuti a postumi motori e cognitivi invalidanti. La fisiopatologia della EIC è un processo complesso e dinamico, che comprende diverse fasi successive: rottura vascolare ed emorragia iniziale, espansione dell'emorragia e lesioni cerebrali secondarie, come l'edema periemorragico. Sebbene l'aterosclerosi e l'angiopatia amiloide cerebrale siano responsabili dell'80% dei casi di EIC, un rapido bilancio diagnostico, che comprenda esami di diagnostica per immagini avanzata, è essenziale per escludere cause potenzialmente trattabili. La EIC è un'emergenza neurologica che richiede l'attuazione tempestiva di semplici misure terapeutiche, come la riduzione della pressione arteriosa e l'inversione degli anticoagulanti per limitare l'espansione dell'emorragia. Sono in via di sviluppo nuove strategie terapeutiche: la chirurgia mini-invasiva per ottimizzare il drenaggio del sangue e la modulazione della risposta infiammatoria per agire sull'edema periemorragico, che permettono di sperare in una trasformazione della prognosi delle EIC nei prossimi anni. I dati attuali permettono anche di stimare meglio il rischio vascolare globale, sia emorragico che ischemico, dei sopravvissuti. La prevenzione secondaria si basa soprattutto sul controllo a lungo termine della pressione arteriosa. La questione della ripresa delle terapie antitrombotiche deve basarsi su una valutazione individuale del rapporto beneficio/rischio.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"26 1","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"146006848","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ascessi cerebrali","authors":"J. Le Moulec ,&nbsp;M. Revest ,&nbsp;D. Luque Paz (Chef de clinique assistant)","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51363-6","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51363-6","url":null,"abstract":"<div><div>Un ascesso cerebrale è una suppurazione intracranica all'interno di una cavità neoformata. Si tratta di un'infezione rara ma grave del sistema nervoso centrale, con un'incidenza stimata di circa 1 caso ogni 100 000 abitanti l'anno. Le difficoltà diagnostiche, nonostante l'avvento della risonanza magnetica (RM) cerebrale, rendono indispensabile la gestione in un centro specializzato con un'equipe neurochirurgica qualificata. Negli ultimi decenni sono stati compiuti importanti progressi sia sul piano diagnostico che terapeutico. Pertanto, la mortalità intraospedaliera, quasi sistematica all'inizio del <span>XX</span> secolo, oggi si aggira intorno al 10%. Anche la morbilità neurologica associata agli ascessi è significativa, con circa la metà dei pazienti che presenta sequele neurologiche a distanza dall'infezione.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"26 1","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"146006847","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Sclerosi multipla pediatrica","authors":"K. Deiva (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51365-X","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51365-X","url":null,"abstract":"<div><div>La sclerosi multipla (SM) pediatrica è una malattia rara che può insorgere a qualsiasi età nell'infanzia, con un'età media alla diagnosi di circa 12 anni. È più comune nelle ragazze dopo la pubertà. Le manifestazioni cliniche sono varie, dominate da disturbi motori, sensitivi e visivi e talvolta da forme molto infiammatorie di tipo encefalomielite acuta disseminata, soprattutto nei bambini di meno di 10 anni. La risonanza magnetica evidenzia un'infiammazione cerebrale spesso più intensa che nell'adulto e le poussée sono molto frequenti nei primi 2 anni. I criteri diagnostici di McDonald del 2017 (attualmente in fase di aggiornamento) consentono una diagnosi più precoce. Il decorso è generalmente remittente, con la forma secondariamente progressiva che rimane rara e insorge più tardi che nell'adulto. È essenziale escludere le patologie che possono mimare una SM pediatrica, in particolare le malattie dello spettro delle anti-<em>myelin oligodendrocyte glycoprotein</em>. Mentre la disabilità motoria (valutata mediante l'EDSS - Expanded Disability Status Scale) è spesso moderata, un terzo dei bambini presenta comunque disturbi cognitivi, stanchezza o sintomi ansioso depressivi, che richiedono una gestione specifica e personalizzata. Attualmente sono disponibili numerose opzioni terapeutiche per i bambini, con una crescente tendenza a privilegiare fin dall'inizio terapie ad alta efficacia, più adatte alla forma estremamente infiammatoria della SM pediatrica. Tuttavia, il loro uso richiede un monitoraggio prolungato, per l'esistenza di dati ancora limitati sulla loro tolleranza e sicurezza a lungo termine in questa popolazione.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"26 1","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"146006849","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Malattie da prioni o encefalopatie spongiformi trasmissibili","authors":"J.-P. Brandel (neurologue, responsable de la Cellule nationale de référence des maladies de Creutzfeldt-Jakob),&nbsp;S. Haïk (neurologue, coordonnateur du Centre national de référence des agents transmissibles non conventionnels et co-directeur de l’équipe maladie d’Alzheimer - maladies à prions de l’Institut du Cerveau, Inserm U1127, CNRS, Sorbonne Université)","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51362-4","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51362-4","url":null,"abstract":"<div><div>Le malattie da prioni o encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) sono malattie umane e animali conosciute da tempo e che hanno la particolare caratteristica di essere trasmissibili naturalmente o sperimentalmente. Sono anche definite dalla loro rarità, dal lungo periodo di incubazione, dalla loro evoluzione fatale senza remissione e senza alcuna reazione infiammatoria o immunitaria rilevabile, e da lesioni cerebrali che associano spongiosi, rarefazione neuronale, gliosi astrocitaria e depositi di proteine anormali che assumono talvolta l'aspetto di placche amiloidi. Le caratteristiche fisicochimiche e biologiche particolari dell'agente trasmissibile, unite al fatto che non è stato possibile evidenziare alcuna struttura indicativa di un microrganismo convenzionale e alcun acido nucleico specifico nei tessuti nonostante titoli infettivi elevati, hanno condotto Stanley B. Prusiner ad avanzare l'ipotesi di una proteina infettiva («prione» per <em>proteinaceous infectious particle</em>). Si ritiene che il prione sia la forma anormale di una proteina normale, la PrP, che nella sua forma cellulare, PrP^c, è ancorata alla membrana cellulare di molti tessuti, in particolare dei neuroni, ed è sensibile alle proteasi. È acquisendo una conformazione spaziale anormale che la PrP^c è convertita in proteina prionica scrapie (PrP^sc), ricca di strati β plicati che le conferiscono le sue proprietà di parziale resistenza alle proteasi, di aggregazione e di insolubilità nei detergenti. Sebbene il legame tra l'accumulo di PrP^sc e l'insorgenza delle lesioni sia discusso, la presenza di PrP^sc è costante nel corso delle TSE e la sua evidenziazione è necessaria per la diagnosi di certezza. Le interazioni tra l'agente infettivo e il corredo genetico dell'ospite svolgono un ruolo determinante nello scatenamento e nello sviluppo di queste malattie. La scoperta del Kuru alla fine degli anni '50, la comparsa di casi iatrogeni negli anni '70, l'identificazione dell'encefalopatia spongiforme bovina nel 1985 e la rivelazione della sua trasmissione all'uomo 10 anni più tardi spiegano l'interesse per queste malattie ma anche i timori che hanno suscitato e continuano a suscitare per la salute pubblica. Esse restano peraltro un modello di ricerca appassionante, perché appartengono allo stesso tempo al gruppo delle malattie neurodegenerative da accumulo di proteine, al gruppo delle malattie trasmissibili ma anche al gruppo delle patologie genetiche, dal momento che alcune di esse sono a trasmissione mendeliana dominante. I concetti e le tecniche sviluppati nel campo dei prioni sono applicati in misura sempre maggiore ad altre malattie neurodegenerative, permettendo progressi teorici, metodologici e traslazionali.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"26 1","pages":"Pages 1-20"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"146006850","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Accidenti vascolari cerebrali ischemici e cancro","authors":"M. Guillen ,&nbsp;S. Vannier","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51075-9","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51075-9","url":null,"abstract":"<div><div>Il legame tra cancro e insorgenza di un accidente vascolare cerebrale (AVC) ischemico è ben noto in letteratura. Queste due patologie, che costituiscono un importante problema di salute pubblica, hanno fattori di rischio comuni. L'incidenza di insorgenza di un cancro dopo un AVC ischemico è bassa, stimata all'1,4% a 1 anno. L'identificazione di marcatori che possono orientare la ricerca di una neoplasia occulta in un contesto di AVC sembra necessaria nella pratica corrente. Il cancro può quindi essere considerato un'eziologia a tutti gli effetti, che richiede un approccio diagnostico rigoroso per adattare le terapie di prevenzione secondaria. Sono stati identificati diversi meccanismi fisiopatologici, talvolta intercorrelati, sia direttamente legati al tumore, come l'ipercoagulabilità (coagulazione intravascolare disseminata [CID], embolia paradossa, endocardite marantica), la compressione o l'infiammazione dei vasi, che legati ai trattamenti (interventistici, radioterapici o chemioterapici). L'ipercoagulabilità rimane il principale meccanismo fisiopatologico implicato in questo tipo di AVC. I marcatori clinici, biologici e radiologici possono orientare la valutazione eziologica di un'ischemia cerebrale verso uno stato di ipercoagulabilità. Attualmente, non esistono raccomandazioni sulla migliore strategia terapeutica per la prevenzione secondaria di un AVC associato a un tumore attivo. Il trattamento si basa su una terapia specifica per il cancro e su una terapia antitrombotica, principalmente con anticoagulanti. Sono necessari studi prospettici sia per determinare il trattamento più appropriato, sia per sviluppare una migliore comprensione dell'interazione fisiopatologica di queste due entità. L'insorgenza di un AVC non dovrebbe costituire un limite al trattamento terapeutico in fase acuta o a un'adeguata terapia antitumorale.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 4","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145248024","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Neuropatie tossiche","authors":"I. Al Chare,&nbsp;G. Nicolas","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51073-5","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51073-5","url":null,"abstract":"<div><div>Le neuropatie tossiche sono un insieme eterogeneo di lesioni del sistema nervoso periferico secondarie all'esposizione a una sostanza tossica industriale, farmacologica o a una sostanza chimica. La maggior parte delle neuropatie tossiche ha un esordio subacuto, sensitivo-motorio a predominanza sensitiva, assonale e con ripartizione «lunghezza-dipendente». Tuttavia, alcune sostanze tossiche possono determinare quadri clinici specifici, come neuropatie sensitive, lesioni motorie o neuropatie demielinizzanti. La diagnosi è fondata, tra l'altro, su una stretta relazione temporale tra l'inizio dell'esposizione e la comparsa della neuropatia, nonché sulla sua evoluzione dopo arresto dell'intossicazione. I meccanismi implicati in queste neuropatie sono diversi, spesso poco conosciuti e talvolta poco accessibili a trattamenti preventivi o curativi.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 4","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145248025","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Marcatori biologici delle malattie neurodegenerative","authors":"A. Vrillon ,&nbsp;C. Aveneau ,&nbsp;C. Paquet","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51074-7","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51074-7","url":null,"abstract":"<div><div>Lo sviluppo di biomarcatori applicati alle malattie neurodegenerative è necessario per migliorare la diagnosi nella pratica clinica, ma anche per facilitare lo sviluppo e l'implementazione di terapie mirate in queste patologie. Queste malattie rappresentano infatti una sfida diagnostica a causa dell'eterogeneità della loro presentazione clinica, della sovrapposizione tra entità diagnostiche e della variabilità del loro decorso. La validazione dei biomarcatori del liquido cerebrospinale che rilevano le patologie amiloidi e tau sottostanti alla malattia di Alzheimer ha già portato a significativi progressi diagnostici e migliorato lo sviluppo terapeutico. Negli ultimi anni sono stati messi a punto nuovi biomarcatori ematici non invasivi e a un costo inferiore per misurare le patologie amiloide e tau, il che potrebbe rivoluzionare la diagnosi della malattia di Alzheimer su larga scala. Sono in corso di sviluppo anche biomarcatori pertinenti per l'identificazione dell'α-sinucleina, legata alla malattia di Parkinson e ad alcune sindromi parkinsoniane atipiche, nonché marcatori ematici di neurodegenerazione generale e di neuroinfiammazione. L'individuazione della proteina TDP-43, legata ad alcune forme di demenza frontotemporale e di sclerosi laterale amiotrofica, e delle forme della proteina tau legate a taupatie non Alzheimer è ancora in fase esplorativa. Questa rassegna presenta una panoramica degli ultimi progressi nel campo dei biomarcatori biologici per le malattie neurodegenerative. L'articolo evidenzia anche le sfide future legate all'implementazione di nuovi biomarcatori nella pratica clinica.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145247996","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ependimomi midollari","authors":"C. Campello ,&nbsp;S. Knafo ,&nbsp;B. Testud ,&nbsp;F. Dhermain ,&nbsp;R. Appay ,&nbsp;T. Horowitz ,&nbsp;L. Bauchet ,&nbsp;N. Aghakhani ,&nbsp;V. Harlay ,&nbsp;O. Chinot ,&nbsp;F. Parker","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51076-0","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51076-0","url":null,"abstract":"<div><div>Gli ependimomi sono tumori rari del sistema nervoso centrale, ma sono i tumori intramidollari più frequenti nell'adulto. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha classificato gli ependimomi nel 2021 in base alla loro sede, al grado e ai dati molecolari. La maggior parte è di basso grado. Il dolore è un importante segnale di allarme. La diagnosi iniziale si basa sulla diagnostica per immagini. Quando è possibile, l'exeresi completa è il trattamento gold standard, con una buona prognosi. La radioterapia è consigliata per i tumori maligni e discussa in caso di recidiva. La chemioterapia è attualmente in fase di valutazione.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 4","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145248026","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Indagini elettrofisiologiche del piano perineale","authors":"G. Amarenco ,&nbsp;J. Kerdraon","doi":"10.1016/S1634-7072(25)51072-3","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(25)51072-3","url":null,"abstract":"<div><div>Le indagini elettrofisiologiche del piano perineale al giorno d'oggi sono utilizzate di routine nella valutazione diagnostica e prognostica dei disturbi vescico-sfinterici, anorettali e genitosessuali. Si possono eseguire diversi tipi di esami (elettromiografia degli sfinteri, riflesso bulbocavernoso, potenziali evocati del nervo pudendo, latenze distali motorie, risposte cutanee simpatiche), che permettono di valutare con precisione i vari centri e le vie di conduzione implicati nel controllo urinario e rettale. Tuttavia, queste indagini devono essere eseguite solo dopo un attento esame obiettivo e non sono sistematiche. Esse completano le indagini manometriche (in particolare l'urodinamica), che rimangono il modo migliore per studiare i meccanismi fisiopatologici dei disturbi urinari.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 4","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145247995","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}