Sclerosi laterale amiotrofica

Abstract

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la più comune e grave malattia del motoneurone, è caratterizzata dalla perdita progressiva dei motoneuroni centrali e periferici. La diagnosi può essere difficile, date la variabilità della sua espressione fenotipica e la possibile confusione con altre malattie neurologiche. Questa rimane essenzialmente clinica ed elettrofisiologica, anche se sta ricevendo sempre più supporto dalla biologia. I criteri diagnostici internazionali della malattia sono oggi semplificati. La sua frequente associazione con la demenza frontotemporale (DFT) richiede una valutazione sistematica delle funzioni cognitive. Una diagnosi precoce, che può porre fine a un periodo di vagabondaggio a volte lungo, può migliorare la prognosi individuale grazie a cure multidisciplinari specialistiche, in particolare per quanto riguarda le problematiche respiratorie, all’interno di uno dei 22 centri SLA distribuiti su tutto il territorio. Profondi miglioramenti nella comprensione della fisiopatologia della malattia, una proteinopatia TDP-43, consentono oggi di prendere in considerazione dei trattamenti basati su una logica preclinica sempre più solida. La ricerca clinica è ormai organizzata all’interno di una rete nazionale. Il contributo della genetica e delle tecniche di sequenziamento ad alto rendimento può essere considerato una rivoluzione, aprendo la porta a terapie sempre più personalizzate (oligonucleotidi antisenso, terapia genica) che hanno già fatto i loro primi passi nella clinica. Rivela inoltre un numero crescente di portatori presintomatici di mutazioni patogene, a rischio di sviluppare SLA o DFT, che richiederanno un monitoraggio e dei trattamenti che restano ancora da inventare. La robotica e le tecniche di comunicazione alternative saranno nuove armi per compensare la disabilità, ma non dovranno prevalere sui bisogni fondamentali, accesso al sostegno sociale e psicologico, accesso a professionisti locali, in particolare a domicilio, accesso a un’equipe di cure palliative quando sarà il momento, aiuti per i quali sussistono ancora delle disuguaglianze territoriali o legate all’età.