EMC - Neurologia最新文献

{"title":"Cavernomi del sistema nervoso centrale","authors":"S. Guey MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50003-4","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50003-4","url":null,"abstract":"<div><div>I cavernomi sono piccole malformazioni vascolari capillarovenose che colpiscono il cervello e più raramente il midollo spinale e la cui prevalenza è di circa lo 0,5% nella popolazione generale. Il più delle volte asintomatici e scoperti accidentalmente, possono dare origine a gravi complicanze come insorgenza di emorragie cerebrali, epilessia o deficit neurologico da compressione. Per la maggior parte i cavernomi sono unici e sporadici. Il 10-20% dei pazienti ha cavernomi multipli, di solito ereditari, derivanti da mutazioni nei geni <em>KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2) o PDCD10 (CCM3)</em>. Si parla allora di cavernomatosi cerebrale familiare. Il rischio di complicanze legate ai cavernomi è difficile da prevedere, poiché gli unici fattori predittivi evolutivi riproducibili identificati fino a oggi sono limitati a una storia di emorragia lesionale sintomatica, a una localizzazione nel tronco cerebrale e all’esistenza di una forma ereditaria. Al di là del trattamento sintomatico delle complicanze quando si verificano, in alcune situazioni particolarmente gravi può essere proposto solo un trattamento chirurgico o radiochirurgico dei cavernomi. A oggi, non esiste un trattamento farmacologico convalidato per limitare lo sviluppo dei cavernomi. Tuttavia, i recenti progressi nella comprensione della fisiopatologia di questa affezione e nell’identificazione delle vie di segnalazione coinvolte aprono la strada allo sviluppo di trattamenti farmacologici in futuro.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158816","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Encefalopatia posteriore reversibile","authors":"A. Nehme MD, MSc ,&nbsp;E. Touzé MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50007-1","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50007-1","url":null,"abstract":"<div><div>L’encefalopatia posteriore reversibile si riconosce grazie alle sue manifestazioni cliniche (crisi epilettiche, cefalee, disturbi visivi, encefalopatia) e radiologiche (edema vasogenico con danno predominante alle regioni cerebrali parieto-occipitali posteriori). Le sue eziologie sono diverse e comprendono in particolare i disturbi ipertensivi della gravidanza, gli agenti immunosoppressori o chemioterapici, l’insufficienza renale e l’ipertensione arteriosa. Le anomalie radiologiche non sono sistematicamente localizzate nelle regioni posteriori e non sono sempre reversibili. Le potenziali complicanze dell’encefalopatia posteriore reversibile comprendono l’emorragia intraparenchimale o subaracnoidea, l’infarto cerebrale, lo stato epilettico e l’ipertensione endocranica. A breve termine, la prognosi è il più delle volte favorevole dopo la gestione dell’eziologia sottostante e della pressione arteriosa. A lungo termine, l’encefalopatia posteriore reversibile è associata a un aumentato rischio di crisi epilettiche e di accidente vascolare cerebrale.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158815","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Tumori primitivi del sistema nervoso centrale: classificazioni istopatologica e topografica, epidemiologia","authors":"A. Denizot (Interne) ,&nbsp;F. Ah-Pine (Assistant hospitalier universitaire) ,&nbsp;A. Rousseau (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50006-X","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50006-X","url":null,"abstract":"<div><div>I tumori del sistema nervoso centrale rappresentano meno del 2% dei tumori in patologia umana. Tuttavia, rappresentano la principale causa di morte per cancro solido nei bambini. I tumori cerebrali primitivi più frequenti sono i gliomi, in particolare quelli infiltrativi, di cui il glioblastoma rappresenta la forma più grave e frequente. I meningiomi sono frequenti anche negli adulti, in particolare nelle donne di mezza età. Nei bambini, il tumore cerebrale benigno più frequente è l’astrocitoma pilocitico, mentre i tumori maligni sono dominati, come negli adulti, dai gliomi ad alto grado di malignità. La classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità 2021 dei tumori del sistema nervoso centrale si basa su una diagnosi “integrata”, che tiene conto delle caratteristiche morfologiche e molecolari di ciascun tipo di tumore. Questa classificazione consente una diagnosi più obiettiva e una migliore valutazione della prognosi dei tumori del sistema nervoso centrale.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158817","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Problemi cognitivi di origine vascolare","authors":"O. Godefroy MD, PhD,&nbsp;M. Roussel PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)50004-6","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)50004-6","url":null,"abstract":"<div><div>I disturbi cognitivi vascolari, la seconda causa di disturbi cognitivi dopo la malattia di Alzheimer, vengono diagnosticati dopo un accidente vascolare cerebrale (AVC) (prevalenza di almeno il 50%) o durante la valutazione eziologica di un disturbo cognitivo. La loro presenza peggiora la prognosi funzionale e vitale. La diagnosi si basa su una valutazione standardizzata e su dei criteri diagnostici. I criteri VasCog richiedono la presenza di deficit cognitivo, di una patologia vascolare e di un legame tra i due, o temporale (post-AVC) o tramite associazione di un profilo cognitivo e di segni assiali o comportamentali. Gli argomenti diagnostici clinici si basano o sulla persistenza dei disturbi post-AVC dopo 3 mesi o, in assenza di AVC, sull’insorgenza non insidiosa e/o sulla presenza di segni assiali. Il profilo cognitivo è tipicamente dominato dal rallentamento dell’azione, dai disturbi disesecutivi cognitivi e comportamentali (apatia, soprattutto) e dai disturbi del linguaggio. Gli argomenti radiologici richiedono di oggettivare la presenza di lesioni vascolari multiple, il più delle volte tipo infarto. Altre caratteristiche da considerare includono la localizzazione strategica e il volume delle lesioni, l’atrofia ippocampale e cerebrale, le anomalie della sostanza bianca e l’angiopatia amiloide cerebrale. La valutazione eziologica considera la presenza di copatologie, prima fra tutte la malattia di Alzheimer (dal 15% al 20% dei disturbi cognitivi post-AVC). La gestione varia a seconda del canale di cura. Dopo un AVC, l’accento è posto sulla diagnosi dei disturbi, sull’eventuale indicazione alla riabilitazione associata alla stimolazione transcranica, sull’adattamento degli aiuti e sulla messa in sicurezza del paziente, in particolare per l’osservanza terapeutica. In assenza di AVC, l’accento è posto sulla valutazione eziologica e sul trattamento dei fattori di rischio vascolare eventualmente associati, secondo un approccio individuale, al trattamento preventivo. Un trattamento farmacologico della malattia di Alzheimer può essere preso in considerazione quando essa determina la maggior parte dei disturbi dopo aver verificato la presenza di controindicazioni.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"25 1","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143158814","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Progressi nel trattamento dei pazienti con glioblastoma","authors":"A. Picca ,&nbsp;O.S. Santonocito ,&nbsp;A.L. Di Stefano","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49605-0","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49605-0","url":null,"abstract":"<div><div>I gliomi diffusi, compreso il sottotipo più aggressivo, il glioblastoma, rappresentano il sottotipo più frequente dei tumori cerebrali primitivi. Il glioblastoma è un tumore radio- e chemioresistente: malgrado una gestione multidisciplinare con chirurgia di exeresi, seguita da una radioterapia con temozolomide concomitante e adiuvante, la malattia recidiva inevitabilmente e la mediana di sopravvivenza dei pazienti affetti non supera i 18 mesi dalla diagnosi iniziale. Lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici è quindi una necessità medica importante per questi pazienti. Le innovazioni discusse nel testo comprendono le terapie mirate contro le principali alterazioni oncogeniche, le diverse strategie di immunoterapia e di terapia genica e le nuove strategie fisiche come i campi elettrici alternati e la perturbazione della barriera ematoencefalica.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 4","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142534281","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Degenerazioni lobari frontotemporali (DLFT): demenza semantica","authors":"S. Belliard MD-PhD ,&nbsp;C. Merck (Neuropsychologue) ,&nbsp;A. Salmon MD","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49604-9","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49604-9","url":null,"abstract":"<div><div>La demenza semantica è una sindrome di atrofia focale che compare intorno ai 60 anni, legata alla degenerazione bilaterale ma asimmetrica dei lobi temporali anteriori. Il quadro esordisce il più delle volte con una perdita del significato delle parole, responsabile di una difficoltà di comprensione lessicale. La progressione è verso la comparsa di una progressiva perdita di concetti che il paziente non utilizza regolarmente e la comparsa di disturbi comportamentali sotto forma di un egocentrismo comportamentale. La morte avviene in media 8 anni dopo la diagnosi. Le lesioni sottostanti sono di tipo tardopatia (inclusioni TDP-43), di tipo C nella grande maggioranza dei casi. La gestione comporta essenzialmente la riparazione cognitiva. La demenza semantica è classificata sia nel gruppo delle degenerazioni lobari frontotemporali sia in quello delle afasie primarie progressive (afasia fluente poi afasia progressiva primaria variante semantica [vs-APP] dal 2011). È considerata secondaria a un disturbo della memoria semantica ed è sempre oggetto di dibattiti nosografici che non sono esenti da considerazioni teoriche sottostanti.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142534277","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Astrocitoma di alto grado e glioblastoma","authors":"A. Benouaich-Amiel (Neuro-oncologue) ,&nbsp;D. Larrieu-Ciron (Neuro-oncologue)","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49603-7","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49603-7","url":null,"abstract":"<div><div>Gli astrocitomi anaplastici e i glioblastomi rappresentano i tumori maligni primitivi più frequenti e aggressivi del sistema nervoso centrale. Colpiscono pazienti relativamente giovani e la loro prognosi è drammatica. La loro gestione costituisce una sfida importante per i neuro-oncologi. La diagnosi si basa sull’esame clinico, sulla risonanza magnetica e sull’esame anatomopatologico. Dal punto di vista terapeutico, nella grande maggioranza dei casi, il trattamento postoperatorio di prima linea associa chemioterapia e radioterapia. Il trattamento di seconda linea è meno ben codificato: possono essere discusse diverse opzioni, generalmente nell’ambito di riunioni di concertazione pluridisciplinare. Negli ultimi anni, importanti progressi in biologia molecolare hanno completamente rimodellato il nostro approccio diagnostico, ma anche affinato e personalizzato la valutazione prognostica. Identificando nuovi potenziali bersagli terapeutici, essi consentono oggi la speranza di migliorare la prognosi e la qualità di vita in futuro.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 4","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142534280","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Paralisi sopranucleare progressiva","authors":"S. Grimaldi ,&nbsp;L. Koric ,&nbsp;A. Eusebio","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49601-3","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49601-3","url":null,"abstract":"<div><div>La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una rara malattia neurodegenerativa di causa sconosciuta. È legata all’aggregazione e alla propagazione anomala della proteina Tau a quattro ripetizioni (tauopatia 4R) all’interno dei neuroni e delle cellule gliali, all’origine di una morte cellulare. All’esame istopatologico, si osservano aggregati neurofibrillari e astrociti a ciuffo. Clinicamente, oltre alla forma classica descritta inizialmente, la PSP può manifestarsi con fenotipi diversi, spesso rendendo la diagnosi precoce difficile da stabilire. Tra le forme più comuni si possono citare la sindrome di Richardson (PSP-RS), la PSP-parkinsonismo (PSP-P), la PSP con disturbi progressivi della deambulazione e freezing (PSP-PGF), la PSP con presentazione frontale (PSP-F), la PSP-disturbi della parola e/o del linguaggio (PSP-SL) e la PSP-sindrome corticobasale (PSP-SCB). Ciò solleva il problema della diagnosi differenziale con altre patologie neurodegenerative a rivelazione motoria e/o cognitiva, come la malattia di Parkinson (MPI), la degenerazione lobare frontotemporale (DLFT) o la malattia di Alzheimer (MA). Benché nessun esame paraclinico consenta di stabilire una diagnosi di certezza, gli argomenti forniti dalla RM cerebrale (atrofia del mesencefalo), dalla tomografia a emissione di positroni (PET) cerebrale con ¹⁸F-fluorodesossiglucosio (18F-FDG) (ipometabolismo frontomesiale e striatale) o ancora mediante esame oculografico (riduzione della velocità delle saccadi) costituiscono un valido aiuto alla diagnosi. Ancora oggi non esiste alcun trattamento curativo della PSP. Le terapie proposte (fisioterapia, ortofonia, ortesi, iniezione di tossina botulinica…) mirano così a gestire i sintomi motori e non motori e a prevenire le complicanze della malattia.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142534278","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Encefalopatie metaboliche e tossiche","authors":"J. Bureau ,&nbsp;P. Codron ,&nbsp;C. Verny","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49602-5","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49602-5","url":null,"abstract":"<div><div>Il termine “encefalopatia” designa una sofferenza cerebrale diffusa a esordio acuto o subacuto, che altera lo stato mentale e/o il livello di vigilanza del paziente. I disturbi neurocomportamentali sono il più delle volte in primo piano; in uno stadio più avanzato possono svilupparsi disturbi della vigilanza, la cui gravità può variare dalla sonnolenza al coma. Le encefalopatie metaboliche e tossiche possono essere secondarie alla carenza o all’accumulo di una sostanza endogena o alla presenza di una sostanza esogena tossica. Alcuni elementi sono suggestivi, come la presenza di asterixis e di miocloni o l’esistenza di onde trifasiche all’elettroencefalogramma. La diagnosi eziologica può essere immediatamente orientata dal terreno del paziente, dal contesto di insorgenza o anche dall’esistenza di specifici punti di allerta clinici o paraclinici. In assenza di indicazioni, è necessario ipotizzare uno per uno i gruppi eziologici che possono essere all’origine di un’encefalopatia metabolica o tossica affrontati in questo articolo. In tutti i casi, il miglioramento clinico dopo l’implementazione del trattamento è un elemento centrale nella riflessione diagnostica.</div></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 4","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142534279","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Afasia progressiva non fluente/agrammatica e aprassia della parola primaria progressiva","authors":"M. Teichmann","doi":"10.1016/S1634-7072(24)49340-9","DOIUrl":"10.1016/S1634-7072(24)49340-9","url":null,"abstract":"<div><p>L’afasia primaria progressiva non fluente/agrammatica (APP-vnfa) e l’aprassia della parola primaria progressiva (APPP) fanno parte dei fenotipi clinici della degenerazione lobare frontotemporale. Queste due entità sindromiche sono distinte clinicamente e anatomicamente, ma, nel corso dell’evoluzione, legata all’espansione del processo degenerativo, i quadri clinicoanatomici tendono progressivamente a sovrapporsi, nella maggior parte dei casi, dopo un periodo di tempo variabile. Ciò potrebbe spiegare perché i criteri diagnostici di consenso per le APP pubblicati nel 2011 integrano l’aprassia progressiva del linguaggio nel quadro dell’APP-vnfa, mentre diversi autori distinguono l’APPP dall’APP-vnfa. L’APP-vnfa è caratterizzata da disturbi della codifica fonologica (parafasie fonemiche) e/o da disturbi sintattici che spesso si associano gradualmente, con un ritardo più o meno lungo, a un’aprassia della parola. L’evoluzione è “invertita” nell’APPP, che inizialmente si manifesta come un’aprassia della parola alla quale si aggiungono gradualmente, nella maggior parte dei casi, dei disturbi della codifica fonologica e talvolta della sintassi. Questo articolo presenta innanzitutto le linee generali dell’organizzazione cognitiva e anatomica del linguaggio, nonché dei diversi disturbi della parola, per poi specificare gli aspetti clinici, anatomici e biologici dell’APP-vnfa e dell’APPP. Spiega poi l’iter diagnostico e le modalità di gestione del paziente. Suggerisce inoltre cosa fare di fronte a disturbi progressivi e predominanti nella produzione dei “suoni del linguaggio” che costituiscono una frequente sfida diagnostica per il medico. L’articolo si conclude con una discussione dei principali dibattiti attuali nel campo dell’APP/APPP, mettendo in prospettiva la ricerca futura.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"24 3","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141960540","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}