Paralisi sopranucleare progressiva

Abstract

La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una rara malattia neurodegenerativa di causa sconosciuta. È legata all’aggregazione e alla propagazione anomala della proteina Tau a quattro ripetizioni (tauopatia 4R) all’interno dei neuroni e delle cellule gliali, all’origine di una morte cellulare. All’esame istopatologico, si osservano aggregati neurofibrillari e astrociti a ciuffo. Clinicamente, oltre alla forma classica descritta inizialmente, la PSP può manifestarsi con fenotipi diversi, spesso rendendo la diagnosi precoce difficile da stabilire. Tra le forme più comuni si possono citare la sindrome di Richardson (PSP-RS), la PSP-parkinsonismo (PSP-P), la PSP con disturbi progressivi della deambulazione e freezing (PSP-PGF), la PSP con presentazione frontale (PSP-F), la PSP-disturbi della parola e/o del linguaggio (PSP-SL) e la PSP-sindrome corticobasale (PSP-SCB). Ciò solleva il problema della diagnosi differenziale con altre patologie neurodegenerative a rivelazione motoria e/o cognitiva, come la malattia di Parkinson (MPI), la degenerazione lobare frontotemporale (DLFT) o la malattia di Alzheimer (MA). Benché nessun esame paraclinico consenta di stabilire una diagnosi di certezza, gli argomenti forniti dalla RM cerebrale (atrofia del mesencefalo), dalla tomografia a emissione di positroni (PET) cerebrale con ¹⁸F-fluorodesossiglucosio (18F-FDG) (ipometabolismo frontomesiale e striatale) o ancora mediante esame oculografico (riduzione della velocità delle saccadi) costituiscono un valido aiuto alla diagnosi. Ancora oggi non esiste alcun trattamento curativo della PSP. Le terapie proposte (fisioterapia, ortofonia, ortesi, iniezione di tossina botulinica…) mirano così a gestire i sintomi motori e non motori e a prevenire le complicanze della malattia.