Diagnosi clinicolaboratoristica della malattia di Alzheimer

Abstract

Il numero di pazienti che presentano un disturbo cognitivo maggiore è stimato a 50 milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali è affetta da una malattia di Alzheimer (MA). È stato realizzato uno sforzo crescente per contrastare la diffusione della malattia. Ciò ha permesso di comprenderne meglio la fisiopatologia e di sviluppare nuovi strumenti diagnostici in grado di rilevare, in vivo, il meccanismo biologico sottostante. Questo arsenale clinico consente oggi di formulare una diagnosi fin dalla fase iniziale della malattia, basandosi sia su marcatori clinici neuropsicologici e di neurodiagnostica per immagini (risonanza magnetica, medicina nucleare) sia su strumenti laboratoristici (biomarcatori del liquido cerebrospinale e diagnostica per immagini amiloide e tau in tomografia a emissione di positroni), fornendo informazioni sull’eziologia. Questo iter clinicolaboratoristico ha portato a ridefinire i criteri per la diagnosi di MA. Questi strumenti laboratoristici consentono, inoltre, di pensare alla malattia in modo diverso, riferendosi non più solo all’identificazione di una sindrome clinica ma anche all’identificazione del processo fisiopatologico sottostante. Questo ragionamento biologico tiene conto delle due principali vie proteiche patologiche associate alla malattia, quella della proteina amiloide che porta alle placche amiloidi, che si instaurano diversi anni prima dei sintomi, e quella della proteina tau, che porta alla formazione delle degenerazioni neurofibrillari e associata ai segni clinici.