Epilessie generalizzate

Abstract

Le epilessie generalizzate (EG) sono caratterizzate dalla comparsa di crisi generalizzate (assenze, crisi tonicocloniche, miocloni, crisi mioclono-tonico-cloniche) e di punte-onde generalizzate sull’elettroencefalogramma nelle forme storicamente chiamate "epilessie generalizzate idiopatiche" (EGI). Data una presunta eziologia genetica comune, il concetto di epilessia idiopatica si è evoluto e, nel 2017, la Lega Internazionale contro l’Epilessia ha proposto di sostituire il termine “idiopatica” con il termine “genetica” (EG genetica [EGG]), mantenendo tuttavia il termine di EGI per un sottogruppo di quattro sindromi: l’epilessia-assenze dell’infanzia, l’epilessia-assenze dell’adolescente (giovanile), l’epilessia mioclonica giovanile e l’epilessia con sole crisi tonicocloniche generalizzate. Nelle encefalopatie epilettiche, storicamente chiamate “epilessie generalizzate sintomatiche/criptogenetiche”, le crisi generalizzate associate possono essere anche crisi cloniche, toniche, atoniche e mioclonoatoniche. Diverse sindromi di EGG sono ben definite (EGI e correlate) e sono caratterizzate da un tipo predominante di crisi e da un’età di esordio specifica. Anche se la prognosi è generalmente buona, l’epilessia con miocloni palpebrali o l’epilessia con assenze miocloniche e le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con crisi generalizzate sono associate a una prognosi peggiore. Il trattamento delle EGG si basa su un numero limitato di farmaci antiepilettici: esiste in effetti un rischio di aggravamento paradosso dell’epilessia da parte di alcuni farmaci antiepilettici più adatti al trattamento delle epilessie focali.