Annales d'endocrinologie最新文献

{"title":"Analyse rétrospective nantaise des caractéristiques cliniques, biologiques, radiologiques et anatomopathologiques des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) avec phéochromocytome","authors":"L. Denis Dr,&nbsp;S. Barbarot Pr,&nbsp;C. Nicol Dr,&nbsp;S. Bobet Mme,&nbsp;S. Hadjadj Pr,&nbsp;D. Drui Dr,&nbsp;A. Lugat Dr,&nbsp;S. Smati Dr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101869","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101869","url":null,"abstract":"<div><div>La prévalence du phéochromocytome chez les patients atteints de NF1 est estimée à 5 %. Contrairement à d’autres syndromes génétiques, aucun dépistage systématique de cette tumeur n’est actuellement recommandé. L’objectif principal de cette étude était de caractériser les patients atteints de NF1 avec phéochromocytome, comparés à des patients sans tumeur, afin de mieux cibler le dépistage.</div><div>Il s’agissait d’une étude rétrospective monocentrique incluant 23 patients NF1 avec phéochromocytome opérés entre 2015 et 2025 au CHU de Nantes, comparés à 42 témoins NF1 sans phéochromocytome, appariés sur l’âge et le sexe. Les données cliniques, biologiques, dermatologiques et anatomopathologiques ont été recueillies.</div><div>Le phéochromocytome était découvert fortuitement dans 78,3 % des cas. L’HTA était plus fréquente chez les cas que les témoins (14/23 vs 10/42, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,006), de même que les anomalies du métabolisme du glucose (5/23 vs 1/42, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,025). Les symptômes dominants étaient : céphalées, palpitations, sueurs. Quatre cas étaient bilatéraux, 18,5 % composites, 46,1 % avec un PASS ≥4. Des complications cardiovasculaires ont été retrouvées chez 39 % des patients : HVG (13 %), arythmies (13 %), syndrome de Takotsubo (13 %).</div><div>Aucune différence de phénotype dermatologique n’a été montrée. Cette étude, l’une des plus larges sur le sujet, confirme la fréquence élevée de complications cardiovasculaires parfois graves des phéochromocytomes chez les sujets NF1, malgré une présentation silencieuse. Elle n’a pas mis en évidence de phénotype clinique distinct, soulignant les limites du dépistage clinique et renforçant l’intérêt d’une stratégie plus systématique, incluant interrogatoire et examen clinique orientés en dermatologie, un dosage des dérivés méthoxylés tous les 2–3<span>ans</span> et systématiquement avant chirugie.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101869"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061541","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Effet de setmélanotide sur le changement de corpulence des patients ayant une obésité associée à un syndrome de Bardet-Biedl (BBS)","authors":"U. Okorie Dr ,&nbsp;G. Malthankar Dr ,&nbsp;E. Forsythe Dr ,&nbsp;J. Argente Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101858","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101858","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>L’altération de la signalisation de la voie leptine-mélanocortines chez les patients atteints d’un BBS peut entraîner une hyperphagie et une obésité sévère. Setmélanotide a démontré des réductions significatives de la faim et du poids.</div><div>Ce travail rapporte les trajectoires pondérales stratifiées par catégorie de corpulence des patients atteints d’un BBS après un an de traitement.</div></div><div><h3>Matériel/patients et méthodes</h3><div>Les patients atteints de BBS ≥2 ans issus de 2 études pivotales évaluant l’efficacité de setmélanotide ont été inclus. Les modifications de l’indice de masse corporelle (IMC) pour les patients adultes ≥18 ans et du pourcentage du 95^e percentile de l’IMC (% IMC95) pour les patients pédiatriques entre l’initiation et 1 an ont été évaluées et stratifiées par catégories de corpulence. L’évolution de la faim a également été évaluée.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Sur 31 patients analysés, 67,7 % présentaient une obésité sévère à l’initiation. Après 1 an, 14 patients avaient une amélioration de ≥1 catégorie de corpulence (45,2 %). Vingt-huit patients (90,3 %) ont obtenu une amélioration significative de l’IMC ou du % IMC95. Parmi les 28 patients pour lesquels des données sur la faim étaient disponibles, 25 (89,3 %) ont constaté une réduction de la faim.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Chez les patients adultes et pédiatriques souffrant d’hyperphagie et d’obésité associées à un BBS, setmélanotide a diminué l’IMC, amélioré la corpulence et réduit la sensation de faim. L’amélioration de la catégorie de corpulence a été associée à une amélioration de la qualité de vie et une réduction de l’incidence des comorbidités, notamment en cas d’initiation précoce.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101858"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061587","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"« CRANIO-GLP1 » : efficacité et sécurité des traitements par analogues du GLP1 chez les patients atteints de craniopharyngiomes","authors":"F. Lambert (Dr) ,&nbsp;E. Guillon ,&nbsp;F. Albarel (Dr) ,&nbsp;J.B. Bonnet (Dr) ,&nbsp;A.L. Borel (Pr) ,&nbsp;M.C. Brindisi (Pr) ,&nbsp;C. Carette (Pr) ,&nbsp;D. Drui (Dr) ,&nbsp;C. Fagour (Dr) ,&nbsp;N. Farigon (Dr) ,&nbsp;B. Gatta-Cherifi (Pr) ,&nbsp;F. Illouz (Dr) ,&nbsp;R. Jouini-Bouhamri (Dr) ,&nbsp;E. Montastier (Pr) ,&nbsp;H. Mosbah (Dr) ,&nbsp;G. Vitellius (Dr) ,&nbsp;O. Ziegler (Pr) ,&nbsp;H. Soula (Pr) ,&nbsp;C. Poitou (Pr) ,&nbsp;P. Faucher (Dr)","doi":"10.1016/j.ando.2025.101906","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101906","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>L’obésité secondaire au craniopharyngiome (oCP) est complexe et difficile à traiter. Les études concernant l’effet pondéral des analogues du GLP1 (aGLP-1) dans cette population sont rares avec des effectifs limités. Notre objectif était d’évaluer l’effet pondéral et la sécurité des aGLP-1 dans une cohorte nationale de patients en situation d’oCP.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective multicentrique (16 Centres Spécialisés Obésité) chez des adultes en situation d’oCP ayant reçu un ou plusieurs types d’aGLP-1.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>124 patients inclus dont l’âge et l’IMC moyens étaient respectivement de 44,6 ans et 39,7 kg/m². 42 % étaient diabétiques et 62 % ont eu un diagnostic de CP<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->18 ans. 77 % ont reçu du Sémaglutide, 43 % du Liraglutide, 18 % de l’Exenatide et 14 % du Dulaglutide. La perte pondérale était de −5,0 %, sur 40 mois en moyenne, avec une grande variabilité inter-individuelle. L’effet pondéral était significativement plus marqué après Sémaglutide (−7,3 % sur 21 mois, dose moyenne de 1,2 mg/semaine). 22 patients (17 %) ont présenté une décompensation corticotrope et/ou diabète insipide dont 15 ayant nécessité une hospitalisation. Les autres effets indésirables étaient principalement digestifs (nausées 22 %, vomissements 15 %) entraînant 12 % d’arrêt de traitement.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Cette étude en vie réelle montre que les aGLP-1 induisent une perte de poids modérée mais significative chez les adultes présentant une oCP, avec une efficacité moindre que dans l’obésité commune. Un accompagnement des effets digestifs est indispensable pour limiter les arrêts, et une vigilance accrue est nécessaire pour adapter les traitements par Hydrocortisone/Desmopressine.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101906"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061597","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Efficacité et sécurité du système d’Administration Automatisé d’Insuline (AID) Omnipod 5 par rapport aux IMQ dans le traitement du diabète de type 1 : un essai contrôlé randomisé multinational (RADIANT)","authors":"E. Renard Dr ,&nbsp;E. Wilmot Dr ,&nbsp;J. Beltrand Pr ,&nbsp;B. Guerci Pr ,&nbsp;A. Berot Dr ,&nbsp;H. Hanaire Pr ,&nbsp;E. Bismuth Dr ,&nbsp;P. Gillard Pr ,&nbsp;M.-B. Saade Dr ,&nbsp;M. Joubert Pr ,&nbsp;R. Salet Dr ,&nbsp;P. Choudhary Pr ,&nbsp;R. Reynaud Pr ,&nbsp;L. Leelarathna Dr ,&nbsp;S. Lablanche Pr ,&nbsp;C. Gouillard-Darnaud Dr ,&nbsp;S.-M. Ng Pr ,&nbsp;P. Lysy Dr ,&nbsp;N. Daskas Dr ,&nbsp;K. Perge Dr ,&nbsp;M. Nicolino Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101849","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101849","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Les systèmes d’AID ont démontré une amélioration des résultats glycémiques chez les personnes atteintes de diabète de type 1 (DT1). Cependant, le traitement prévalant pour la plupart des patients demeure les injections multiples quotidiennes (IMQ), avec des résultats glycémiques restant à des niveaux sous-optimaux. Cette étude contrôlée randomisée visait à démontrer l’efficacité et la sécurité du système d’AID Omnipod® 5 par rapport au traitement par IMQ et MCG du DT1.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Des personnes âgées de 4–70 ans avec un DT1 et un taux d’HbA1c 7,5–11 % (58–97<!--> <!-->mmol/mol) actuellement traités par IMQ et MCG ont été recrutés en France, au Royaume-Uni et en Belgique. Les participants ont reçu 14<!--> <!-->jours de collecte de données avec IMQ-MCG, puis ont été affectés au hasard (2: 1) dans le groupe expérimental (AID) ou témoin (IMQ-MCG) pendant 13 semaines.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 188 participants ont été affectés au hasard dans le groupe expérimental (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->125) ou témoin (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->63). Après 13 semaines, des améliorations de l’HbA1c ont été observées avec l’AID par rapport au groupe témoin : différence moyenne (IC à 95 %) de −0,8 % (−1,0, −0,6) (−9<!--> <!-->mmol/mol [−11, −7]), <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,0001. Le temps dans la cible (70–180<!--> <!-->mg/dL) était supérieur avec l’AID : différence moyenne de 22 % (20, 25), <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,0001. Aucun épisode d’hypoglycémie sévère ou d’acidocétose diabétique n’est survenu dans aucun des deux groupes de traitement.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Ces résultats démontrent l’efficacité et la sécurité d’une transition directe du traitement par IMQ au traitement par AID chez les personnes n’atteignant pas les cibles glycémiques.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101849"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061661","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Profils des ARN non codants contenus dans les vésicules extracellulaires ovariennes de patientes infertiles","authors":"S. Ducarre ,&nbsp;R. Chiecho ,&nbsp;E. Butera ,&nbsp;Dr P. Even-Hernandez ,&nbsp;Dr V. Marchi ,&nbsp;Pr C. Ravel","doi":"10.1016/j.ando.2025.101920","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101920","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Le liquide folliculaire est riche en vésicules extracellulaires (VEs) de taille et de morphologie très variables. Le rôle joué par ces VEs dans la physiologie ovarienne est encore peu connu. Une dysfonction ovarienne entraînant une infertilité pourrait altérer ces VEs.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Pour identifier les caractéristiques spécifiques de femmes infertiles, nous avons analysé le contenu en miARN des VEs issues du liquide folliculaire de patientes prises en charge en fécondation in vitro (FIV). Nous avons comparé le contenu en ARN non codants des VEs du liquide folliculaire de patientes infertiles présentant un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) ou une baisse de la réserve ovarienne (BRO) à celles de donneuses saines.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Une sous-expression globale d’ARN est observée chez les patientes infertiles, avec une variation considérable dans le contenu en ARN non codant des VEs, notamment les miARN. En effet, 7 miARN sont sous-exprimés exclusivement chez les patientes atteintes de SOPK et 15 miARN sont sous-exprimés exclusivement chez les patientes atteintes de BRO.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les VEs sont des acteurs reconnus de la communication intercellulaire et pourraient jouer un rôle dans la régulation de la physiopathologie ovarienne. Les profils du contenu des VEs en ARN non codants, notamment les miARN, révèlent des marques différentes selon la dysfonction ovarienne. L’expression différentielle des miARN impliqués dans la fonction ovarienne est influencée non seulement par le phénotype ovarien mais aussi par le protocole de stimulation des patientes subissant une FIV. Ce travail révèle des signatures moléculaires pionnières pertinentes pour la physiopathologie ovarienne.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101920"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145060956","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’effet du sémaglutide hebdomadaire sur la capacité fonctionnelle chez les patients atteints de diabète de type 2 (DT2) et de maladie artérielle périphérique (PAD) : résultats de l’essai de phase 3b STRIDE","authors":"M. Akerib","doi":"10.1016/j.ando.2025.101856","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101856","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte</h3><div>Peu de traitements parviennent à améliorer la capacité fonctionnelle et la qualité de vie (QoL) chez les patients atteints de maladie artérielle périphérique (PAD).</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>STRIDE est un essai contrôlé, randomisé, en double aveugle de phase 3b réalisé sur 52 semaines, comparant sémaglutide 1<!--> <!-->mg vs placebo chez des patients atteints de DT2 et de PAD symptomatique précoce. Le critère principal d’évaluation était le changement de la distance de marche maximale (MWD) à la semaine 52. Les critères secondaires incluaient les changements de MWD à la semaine 57, les scores au questionnaire de Qualité de vie vasculaire-6 et la distance de marche sans douleur à la semaine 52.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 792 participants (âge moyen de 67 ans ; IMC moyen de 29,6<!--> <!-->kg/m²) ont été randomisé dans 20 pays. La MWD médiane initiale était de 186<!--> <!-->m (intervalle interquartile 137<!--> <!-->m) et l’indice de pression systolique cheville-bras moyen était de 0,75 (coefficient de variation 0,3). Le sémaglutide présentait des effets significativement supérieurs à ceux du placebo, avec un ratiode traitement estimé à 1,13 (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) et une différence médiane de MWD de 26,4<!--> <!-->m à la semaine 52. Le sémaglutide a démontré une supériorité pour les critères secondaires de confirmation. Les résultats de sécurité étaient conformes aux études précédentes sur le sémaglutide.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le sémaglutide améliore significativement la MWD à la semaine 52, suggérant son potentiel en tant que traitement pour améliorer la capacité fonctionnelle et la QoL des patients atteints de T2D et de PAD symptomatique.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101856"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145060967","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ciblage de la signalisation calcique dans le cortex surrénalien pour mieux comprendre la pathogenèse de l’hyperaldostéronisme primaire","authors":"R. Hadri Dr ,&nbsp;B. Fedlaoui Dr ,&nbsp;N. Faedda Dr ,&nbsp;M. Fayad Mlle ,&nbsp;L. Kong M ,&nbsp;I. Giscos-Douriez Mme ,&nbsp;C.-J. Magnus Dr ,&nbsp;S.-M. Sternson Dr ,&nbsp;S. Baron Dr ,&nbsp;F.-L. Fernandes Rosa Dr ,&nbsp;M.-C. Zennaro Dr ,&nbsp;S. Boulkroun Dr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101837","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101837","url":null,"abstract":"<div><div>L’hyperaldostéronisme primaire est la forme la plus fréquente d’hypertension secondaire. Les principales causes sont les adénomes produisant de l’aldostérone (APA) et les hyperplasies bilatérales des surrénales. Les mutations du canal potassique <em>KCNJ5</em> sont les altérations les plus fréquentes dans les APA. Elles affectent la sélectivité ionique du canal, provoquant un influx de sodium dans la cellule.</div><div>Pour comprendre comment les mutations <em>KCNJ5</em> conduisent au développement d’un APA, nous avons développé un modèle murin exprimant un récepteur canal chimérique (a7-5HT3-R) dans le cortex surrénalien (CYP11B2-Cre::α7-5HT3-R) permettant une entrée inductible de sodium dans les cellules après administration d’un agoniste sélectif (PSEM).</div><div>Dans un modèle cellulaire corticosurrénalien, nous avons montré que l’activation du canal entraîne une entrée de sodium induisant d’une part l’activation de la signalisation calcique, l’augmentation de l’expression de CYP11B2 et de la production de minéralocorticoïdes et d’autre part une diminution de la prolifération. L’influx de sodium conduit à une signature transcriptomique spécifique, pouvant expliquer certaines caractéristiques particulières des APA porteurs de mutations KCNJ5.</div><div>Chez les souris CYP11B2-Cre::α7-5HT3-R, quatre semaines de traitement avec le PSEM induisent une augmentation de l’expression de CYP11B2 et de la biosynthèse d’aldostérone, un remodelage du cortex surrénalien et une désorganisation du réseau vasculaire. Cependant, aucun effet n’était observé sur la pression artérielle. Des investigations complémentaires sont en cours pour caractériser plus en détail ce modèle.</div><div>Ce modèle murin constitue un outil précieux pour disséquer les mécanismes impliqués dans le développement de l’APA et pour évaluer de nouvelles stratégies thérapeutiques.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101837"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061305","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Caractérisation des mastocytes intra-surrénaliens dans les adénomes producteurs d’aldostérone","authors":"M. D’Agostino Mlle ,&nbsp;M. Thomas Dr ,&nbsp;T. Meatchi Dr ,&nbsp;J.-C. Sabourin Pr ,&nbsp;G. Manceau Pr ,&nbsp;G. Defortescu Dr ,&nbsp;L. Amar Pr ,&nbsp;C. Duparc Dr ,&nbsp;E. Louiset Dr ,&nbsp;H. Lefebvre Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101841","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101841","url":null,"abstract":"<div><div>Dans la glande surrénale humaine, la sérotonine (5-HT) sécrétée par les mastocytes intra-surrénaliens stimule la production d’aldostérone <em>via</em> un mécanisme paracrine impliquant les récepteurs sérotoninergiques de type 4 (5-HT4R). Dans les adénomes de Conn (APA), la production d’aldostérone est indépendante de son régulateur principal, le système rénine-angiotensine, suggérant l’implication d’autres facteurs dans le contrôle de la synthèse des minéralocorticoïdes. L’augmentation de la densité mastocytaire et de l’expression du 5-HT4R observées dans les APAs suggère un rôle de la voie mastocytes/5-HT dans la physiopathologie de l’hyperaldostéronisme primaire. Le but de ce projet était d’étudier l’expression de gènes mastocytaires et d’examiner les distributions et densité des mastocytes dans les tissus sains et pathologiques. L’immunomarquage de l’aldostérone-synthase a permis l’identification des deux sous-catégories reconnues d’APAs, le groupe classique, composé d’adénomes exprimant l’aldostérone-synthase, et le groupe non-classique (NC), négatifs à l’aldostérone-synthase. Les RT-qPCR ont montré que <em>CYP11B2,</em> codant l’aldostérone-synthase, est plus exprimé dans les APAs classiques que dans les surrénales normales (SN) et les APAs NC, mais les SN et APAs NC présentent une expression similaire de <em>CYP11B2</em>. L’expression de <em>C-KIT,</em> codant le récepteur du Stem Cell Factor, est similaire entre les groupes. <em>CPA3</em>, codant la carboxypeptidase A3, est surexprimé dans les APAs classiques par rapport aux SN et APAs NC. Dans les SN, les mastocytes sont principalement sous-capsulaires, alors qu’ils sont principalement détectés au sein du tissu adénomateux dans les APAs. Cette étude a permis la caractérisation des mastocytes intra-surrénaliens et suggère un lien fonctionnel avec l’hypersécrétion d’aldostérone.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101841"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061308","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dépistage longitudinal d’inclusion surrénalienne intra-testiculaire chez 48 patients suivis dans le cadre d’une hyperplasie congénitale des surrénales de forme classique","authors":"T. Bahougne Dr ,&nbsp;L. Maione Dr ,&nbsp;C. Bailly Dr ,&nbsp;P. Baltzinger Dr ,&nbsp;E. Fasciglione Dr ,&nbsp;S. Salenave Dr ,&nbsp;C. Courtillot Dr ,&nbsp;J. Young Pr ,&nbsp;A. Bachelot Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101842","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101842","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectifs</h3><div>Caractériser l’apparition d’inclusion surrénalienne intra-testiculaire (ISIT) chez des hommes avec une hyperplasie congénitale des surrénales de forme classique, avec un suivi échographique débuté en péri-pubertaire et identifier les facteurs de risques d’apparition d’ISIT.</div></div><div><h3>Matériel/patients</h3><div>et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective, longitudinale sur 3 CHU (Pitié-Salpêtrière, Bicêtre et Strasbourg). Les critères d’inclusions étaient l’existence d’une échographie testiculaire avant l’âge de 18 ans. Les données anthropométrique, pubertaire, biologique, échographique et les traitements ont été recueillis sur 3 périodes : avant 18 ans, au moment de la découverte d’une ISIT et au moment de la dernière évaluation échographique.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 48 patients ont été inclus. La médiane d’âge à la première et à la dernière échographie était 14,9<!--> <!-->±<!--> <!-->3,3 ans et 25,4<!--> <!-->±<!--> <!-->5,6 ans respectivement, soit une durée de suivi médiane de 10,4<!--> <!-->±<!--> <!-->5,5 ans. Lors de la première et de la dernière évaluation échographique, 16,8 % et 52,1 % des patients respectivement avaient des ISIT. La médiane d’âge d’apparition des ISIT était de 19,4<!--> <!-->±<!--> <!-->4,7 ans, avec un diagnostic avant l’âge de 18 ans dans 22,9 % des cas. L’inhibine b a été retrouvée à la dernière évaluation comme significativement plus basse dans le groupe avec des ISIT (160,7 versus 97,7<!--> <!-->pg/mL, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,005).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Parmi les données étudiées (ACTH, androgènes, axe gonadotrope, rénine, posologie des traitements), notamment durant la période pubertaire, nous n’avons pas pu mettre en évidence de facteur de risque d’apparition ou de croissance des ISIT ce qui appuie la nécessité d’un dépistage précoce et systématique.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101842"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061309","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"La signalisation androgénique est à l’origine du dimorphisme sexuel physiologique et pathologique de la glande surrénale de souris","authors":"E. West ,&nbsp;I. Sahut-Barnola (Dr) ,&nbsp;A.M. Lefrançois-Martinez (Pr) ,&nbsp;D. Dufour (Dr) ,&nbsp;D. Breault (Dr) ,&nbsp;F. Claessens (Dr) ,&nbsp;P. Val (Dr) ,&nbsp;A. Martinez (Dr)","doi":"10.1016/j.ando.2025.101890","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101890","url":null,"abstract":"<div><div>Les pathologies touchant le cortex surrénalien présentent un dimorphisme sexuel (DS) marqué, avec une prévalence plus importante chez les femmes. Les mécanismes à l’origine de ce biais restent mal compris. Des modèles murins reproduisant ce DS suggèrent une implication hormonale, en particulier un rôle inhibiteur des androgènes. Chez la souris femelle, on observe un renouvellement cellulaire cortical plus rapide, une mobilisation accrue des cellules progénitrices et une production plus élevée de corticostérone comparé aux mâles. Afin d’identifier les voies moléculaires sous-tendant le rôle des androgènes, nous avons ciblé l’inactivation postnatale du récepteur des androgènes (AR) spécifiquement dans le cortex surrénalien murin.</div><div>Chez les mâles, la perte de AR entraîne une accélération du renouvellement cellulaire, une diminution de la signalisation WNT/β-caténine, une hypersensibilité à l’ACTH/PKA, et une augmentation de la biosynthèse endogène du cholestérol. Ces altérations facilitent l’émergence d’un hypercorticisme lorsque le gène <em>Prkar1a</em> est également inactivé. Ainsi, l’absence d’AR conduit à une « féminisation » du cortex surrénalien mâle. L’analyse transcriptomique et du cistrome de AR des glandes surrénales révèle que les androgènes exercent une régulation majoritairement indirecte, seuls 6 % des gènes sensibles à AR sont des cibles directes. Ces résultats suggèrent un mécanisme de répression transcriptionnelle <em>via</em> un nombre restreint de facteurs de transcription, capables de piloter les fonctions corticales renforcées chez la femelle. Ce travail met en lumière le rôle central et complexe de la signalisation androgénique dans le contrôle du dimorphisme sexuel surrénalien pouvant passer par des enhancers corticosurrénaliens sexe spécifiques.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101890"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061340","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}