Annales d'endocrinologie最新文献

{"title":"Approches translationnelles pour l’étude de la méiose et de la fertilité","authors":"L. Bellutti Dr","doi":"10.1016/j.ando.2026.103070","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.103070","url":null,"abstract":"<div><div>La méiose est une division cellulaire spécialisée permettant la production de gamètes haploïdes. La décision d’entrer en méiose constitue une propriété exclusive de la lignée germinale, engageant les cellules de manière irréversible dans un programme méiotique spécifique. Ce processus est régulé à plusieurs niveaux, impliquant une reprogrammation épigénétique, transcriptionnelle et post-transcriptionnelle. Nous avons récemment développé un protocole permettant l’étude de la néotranscription en prophase I de méiose, par synchronisation de la méiose dans les testicules, la capture des ARN naissant par incorporation in vivo d’Ethynyl Uridine (EU) et le séquençage de ces ARN néotranscrits (EU-seq). Nous avons ainsi démontré qu’au moment de l’initiation méiotique, les cellules germinales sont caractérisées par un silencing transcriptionnel (appelé EMLT, Early Meiotic Low Transcription) très prononcé et concernant l’ensemble du génome. Grâce à la comparaison des résultats de l’EU-seq aux résultats de séquençage des ARN totaux (RNA-seq) effectué à partir des mêmes cellules, nous avons mis en lumière un événement global de stabilisation des ARN, qui a lieu en concomitance à l’EMLT. L’hypothèse actuelle est que l’EMLT, couplé au phénomène de stabilisation des ARNs, permet de synchroniser l’expression de plusieurs sous-programmes méiotiques.</div><div>Si les mécanismes intrinsèques régulant la transition mitose-méiose sont de mieux en mieux compris, les signaux extrinsèques orchestrant cette transition restent inconnus chez les mammifères. L’objectif de mon projet actuel est d’identifier les signaux extrinsèques qui gouvernent l’entrée en méiose des cellules germinales dans l’ovaire foetal humain. Pour cela, je développe trois axes de recherche complémentaire : (i) l’identification de signaux extrinsèques candidats via des modèles de culture d’ovaires foetaux humains, (ii) des analyses scRNA-seq et du criblage à haut débit sur cellules germinales-like dérivées de cellules pluripotentes humaines (hiPSC), (iii) des analyses de testicules foetaux murins qui présentent une entrée précoce et aberrante en méiose.</div><div>Ce projet produira de nouvelles connaissances sur la régulation de la méiose humaine et contribuera significativement à la compréhension du développement germinal et de la fertilité. L’identification des signaux extrinsèques d’entrée en méiose débloquera aussi le verrou actuel pour la modélisation de l’ovogenèse humaine in vitro.</div></div><div>La méiose est une division cellulaire spécialisée permettant la production de gamètes haploïdes. La décision d’entrer en méiose constitue une propriété exclusive de la lignée germinale, engageant les cellules de manière irréversible dans un programme méiotique spécifique. Ce processus est régulé à plusieurs niveaux, impliquant une reprogrammation épigénétique, transcriptionnelle et post-transcriptionnelle. Nous avons récemment développé un protocole permettant l’étude de la néotranscription e","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 103070"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149140635","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Transformation anaplasique des cancers différenciés de la thyroïde : analyse rétrospective nationale issue du réseau français ENDOCAN-TUTHYREF","authors":"Dr L. Lamartina, Dr J. Hadoux, Dr H. Lasolle, Dr Y. Godbert, Pr L. Groussin, Dr R. Varnier, Dr T. Gauduchon, Pr F. Borson Chazot, Dr D. Drui, Dr C. Do Cao, Dr A. Lugat, Dr A. Jannin, Dr B. Catargi, Dr F. Illouz, Dr S. Laboureau, Dr M. Haissaguerre, Dr O. Gilly, Dr C. Nascimento, Dr S. Hescot, Pr P. Rodien, Pr I. Borget","doi":"10.1016/j.ando.2026.102646","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102646","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte</h3><div>Le carcinome anaplasique de la thyroïde est une tumeur rare avec un pronostic défavorable. Chez certains patients, il peut survenir une transformation anaplasique d’un cancer différencié de la thyroïde (CDT) préexistant. Les données décrivant les caractéristiques cliniques et le pronostic de ces patients restent limitées, notamment en vie réelle. L’objectif est de décrire les caractéristiques et le devenir des patients atteints de CDT ayant développé une transformation anaplasique.</div></div><div>Le carcinome anaplasique de la thyroïde est une tumeur rare avec un pronostic défavorable. Chez certains patients, il peut survenir une transformation anaplasique d’un cancer différencié de la thyroïde (CDT) préexistant. Les données décrivant les caractéristiques cliniques et le pronostic de ces patients restent limitées, notamment en vie réelle. L’objectif est de décrire les caractéristiques et le devenir des patients atteints de CDT ayant développé une transformation anaplasique.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude multicentrique rétrospective à partir de la base nationale de données TUTHYREF. Les patients présentant un CDT avec transformation anaplasique entre 2010 et 2025 ont été inclus. Les données démographiques, cliniques, moléculaires, thérapeutiques ont été recueillies. La survie globale (SG) a été estimée selon la méthode de Kaplan-Meier à partir de la date de transformation anaplasique.</div></div><div>Étude multicentrique rétrospective à partir de la base nationale de données TUTHYREF. Les patients présentant un CDT avec transformation anaplasique entre 2010 et 2025 ont été inclus. Les données démographiques, cliniques, moléculaires, thérapeutiques ont été recueillies. La survie globale (SG) a été estimée selon la méthode de Kaplan-Meier à partir de la date de transformation anaplasique.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Soixante et un patients ont été inclus. L’âge médian lors de la transformation était de 70 ans et 52 % étaient des femmes. L’histologie initiale était papillaire dans 73,8 % des cas et folliculaire dans 19,7 %. Le délai médian entre le diagnostic de CDT et la transformation anaplasique était de 115 mois. Les localisations métastatiques les plus fréquentes étaient pulmonaires (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->51) et osseuses (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->26). Parmi les 54 patients avec statut BRAF disponible, 34 présentaient une mutation BRAF. Après un suivi de 31 mois, la SG médiane après transformation anaplasique était de 5,3 mois.</div></div><div>Soixante et un patients ont été inclus. L’âge médian lors de la transformation était de 70 ans et 52 % étaient des femmes. L’histologie initiale était papillaire dans 73,8 % des cas et folliculaire dans 19,7 %. Le délai médian entre le diagnostic de CDT et la transformation anaplasique était de 115 mois. Les localisations métastatiques les plus fréquentes étaient pulmonaires (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->51) et osseuses (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->26). Parmi","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102646"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149140778","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude préclinique du RMC-6236, nouvel inhibiteur multi-sélectif de RAS, dans les cancers thyroïdiens agressifs RAS-mutés","authors":"Dr L. Schubert, Dr R. Hamlil, Dr B. Blanchet, K. Perlemoine, Dr B. Ragazzon, Pr J. Bertherat, Dr A. Berthon, Pr A.S. Cottereau, Pr L. Groussin","doi":"10.1016/j.ando.2026.102649","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102649","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Les cancers thyroïdiens réfractaires et agressifs peuvent être secondaires à une mutation activatrice d’un des trois oncogènes RAS (NRAS, HRAS et KRAS), responsable d’une activation de la voie de signalisation des MAPK. Ces cancers RAS mutés sont orphelins de thérapie ciblée. Un nouvel inhibiteur, le RMC-6236 capable d’inhiber RAS, quelle que soit la mutation activatrice, a récemment montré une efficacité clinique importante dans l’adénocarcinome du pancréas. L’objectif est d’évaluer l’intérêt potentiel du RMC-6236 dans les cancers thyroïdiens.</div></div><div>Les cancers thyroïdiens réfractaires et agressifs peuvent être secondaires à une mutation activatrice d’un des trois oncogènes RAS (NRAS, HRAS et KRAS), responsable d’une activation de la voie de signalisation des MAPK. Ces cancers RAS mutés sont orphelins de thérapie ciblée. Un nouvel inhibiteur, le RMC-6236 capable d’inhiber RAS, quelle que soit la mutation activatrice, a récemment montré une efficacité clinique importante dans l’adénocarcinome du pancréas. L’objectif est d’évaluer l’intérêt potentiel du RMC-6236 dans les cancers thyroïdiens.</div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Le RMC-6236 a été testé dans 2 lignées cellulaires de cancer thyroïdien agressif RAS muté (CAL-62 et ACT-1) ainsi que dans une lignée de mélanome (SK-MEL-30) et d’adénocarcinome pancréatique (HUP-T3) RAS mutés utilisés comme modèles comparatifs. L’inhibition de la voie MAPK a été évaluée par Western blot, et l’impact fonctionnel par essais de prolifération et de viabilité cellulaire.</div></div><div>Le RMC-6236 a été testé dans 2 lignées cellulaires de cancer thyroïdien agressif RAS muté (CAL-62 et ACT-1) ainsi que dans une lignée de mélanome (SK-MEL-30) et d’adénocarcinome pancréatique (HUP-T3) RAS mutés utilisés comme modèles comparatifs. L’inhibition de la voie MAPK a été évaluée par Western blot, et l’impact fonctionnel par essais de prolifération et de viabilité cellulaire.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Le RMC-6236 induit une inhibition de la signalisation MAPK et une réduction de la viabilité cellulaire à faible dose dans les lignées de cancer thyroïdien agressif (IC50<!--> <!-->=<!--> <!-->12 et 15<!--> <!-->nM), avec une efficacité comparable à celle observée dans les lignées pancréatique (IC50<!--> <!-->=<!--> <!-->14<!--> <!-->nM) et mélanocytaire (IC50<!--> <!-->=<!--> <!-->6<!--> <!-->nM). Ces résultats suggèrent une sensibilité du cancer thyroïdien agressif RAS muté au ciblage pharmacologique de RAS.</div></div><div>Le RMC-6236 induit une inhibition de la signalisation MAPK et une réduction de la viabilité cellulaire à faible dose dans les lignées de cancer thyroïdien agressif (IC50<!--> <!-->=<!--> <!-->12 et 15<!--> <!-->nM), avec une efficacité comparable à celle observée dans les lignées pancréatique (IC50<!--> <!-->=<!--> <!-->14<!--> <!-->nM) et mélanocytaire (IC50<!--> <!-->=<!--> <!-->6<!--> <!-->nM). Ces résultats suggèrent une sensibilité du cancer thyroï","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102649"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149140846","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Impact de la petite taille idiopathique sur la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) chez les enfants et les jeunes adultes : l’étude EQUIPS","authors":"Dr B. Demaret, Pr A. Jorge, Pr X. Luo, Dr K.M. Brown, Dr L. Gazey, Dr M. Cappa","doi":"10.1016/j.ando.2026.102682","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102682","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La petite taille idiopathique (ISS) est sous-diagnostiquée, non reconnue comme une affection traitable dans de nombreux pays et souvent considérée comme une simple préoccupation esthétique.</div></div><div>La petite taille idiopathique (ISS) est sous-diagnostiquée, non reconnue comme une affection traitable dans de nombreux pays et souvent considérée comme une simple préoccupation esthétique.</div><div><h3>Objectifs</h3><div>Identifier si la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) est affectée chez les personnes atteintes d’ISS pour mieux comprendre leurs besoins non satisfaits.</div></div><div>Identifier si la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) est affectée chez les personnes atteintes d’ISS pour mieux comprendre leurs besoins non satisfaits.</div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>EQUIPS est une étude quantitative menée d’avril à novembre 2025 dans 12 pays (France, Espagne, Italie, Danemark, États-Unis, Canada, Mexique, Argentine, Brésil, Chine, Japon, Inde). Les répondants étaient des parents répondant au nom de leur enfant (4–17 ans) ou des jeunes adultes (16–25 ans). Le questionnaire KIDSCREEN-52 (52 questions, 10 dimensions, score moyen 50) a été utilisé. Des modèles de régression linéaire et logistique ont comparé les scores moyens et l’OR d’une faible HRQoL (score<!--> <!--><<!--> <!-->45) entre le groupe ISS (taille<!--> <!-->≤<!--> <!-->2DS) et le groupe contrôle (taille ±2DS).</div></div><div>EQUIPS est une étude quantitative menée d’avril à novembre 2025 dans 12 pays (France, Espagne, Italie, Danemark, États-Unis, Canada, Mexique, Argentine, Brésil, Chine, Japon, Inde). Les répondants étaient des parents répondant au nom de leur enfant (4–17 ans) ou des jeunes adultes (16–25 ans). Le questionnaire KIDSCREEN-52 (52 questions, 10 dimensions, score moyen 50) a été utilisé. Des modèles de régression linéaire et logistique ont comparé les scores moyens et l’OR d’une faible HRQoL (score<!--> <!--><<!--> <!-->45) entre le groupe ISS (taille<!--> <!-->≤<!--> <!-->2DS) et le groupe contrôle (taille ±2DS).</div><div><h3>Résultats</h3><div>Le groupe ISS comprenait 719 répondants (âge moyen : 12,1 ans ; 60 % garçons) et le groupe contrôle7914 répondants (âge moyen : 15,7 ans ; 50 % garçons). Des scores KIDSCREEN-52 significativement plus faibles ont été observés dans le groupe ISS dans plusieurs dimensions psychosociales : acceptation sociale/harcèlement (−8,8 ; <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001), humeur et émotions (−6,4 ; <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001), perception de soi (−4,2 ; <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001) et bien-être psychologique (−2,5 ; <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001). La probabilité d’une faible HRQoL était significativement plus élevée dans le groupe ISS.</div></div><div>Le groupe ISS comprenait 719 répondants (âge moyen : 12,1 ans ; 60 % garçons) et le groupe contrôle7914 répondants (âge moyen : 15,7 ans ; 50 % garçons). Des scores KIDSCREEN-52 significativement plus ","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102682"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143675","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude MAAPY : le suivi au long cours des individus porteurs d’une mutation d’AIP est-il justifié ?","authors":"Dr C. Piazzola, Dr P. Romanet, Pr A. Daly, Pr D. Vizzosi, Pr B. Delemer, Pr A. Tabarin, Pr I. Raingeard, Pr V. Kerlan, Dr S. Fedala, Pr F. Archambeaud, Dr P. Vaduva, Dr É. Merlen, Dr R. Teissier, Pr L. Naves, Dr N. Sahakian, Dr T. Charnay, Pr R. Rachel, Dr F. Pihan Le Bars, Pr P. Rodien, Pr M. Korbonits, Pr A. Barlier","doi":"10.1016/j.ando.2026.103045","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.103045","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La pénétrance des mutations d’AIP est incomplète et se situerait entre 15 et 30 %. Il n’existe pas de recommandations claires concernant le suivi des apparentés porteurs d’une mutation d’AIP. Cette étude sponsorisée par l’ENEA vise à déterminer le risque pour les apparentés de développer un ADH et à définir la durée de suivi nécessaire.</div></div><div>La pénétrance des mutations d’AIP est incomplète et se situerait entre 15 et 30 %. Il n’existe pas de recommandations claires concernant le suivi des apparentés porteurs d’une mutation d’AIP. Cette étude sponsorisée par l’ENEA vise à déterminer le risque pour les apparentés de développer un ADH et à définir la durée de suivi nécessaire.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>Inclusion rétrospective des cas index avec mutation d’AIP et leurs apparentés porteurs, symptomatiques et asymptomatiques.</div><div>Reclassification des variants à l’aide de la classification ACMG.</div></div><div>Inclusion rétrospective des cas index avec mutation d’AIP et leurs apparentés porteurs, symptomatiques et asymptomatiques.</div><div>Reclassification des variants à l’aide de la classification ACMG.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 19 centres de 5 pays ont partagé leurs données concernant 209 individus. Après reclassification des variants et exclusion des cas sporadiques, 143 individus de 38 familles ont été inclus. Parmi les 105 apparentés, 23 ont développé un ADH et 82 étaient asymptomatiques. L’âge au diagnostic de l’ADH était en moyenne de 19,3 ans chez les cas index. Vingt-deux pour cent des apparentés ont développé un ADH, à un âge moyen de 30,2 ans. L’âge au diagnostic moléculaire des apparentés était en moyenne de 38 ans et lorsqu’il est réalisé après 30 ans, l’ADH est déjà connu ou est diagnostiqué lors du bilan initial. L’incidence cumulée était de 28 %.</div></div><div>Au total, 19 centres de 5 pays ont partagé leurs données concernant 209 individus. Après reclassification des variants et exclusion des cas sporadiques, 143 individus de 38 familles ont été inclus. Parmi les 105 apparentés, 23 ont développé un ADH et 82 étaient asymptomatiques. L’âge au diagnostic de l’ADH était en moyenne de 19,3 ans chez les cas index. Vingt-deux pour cent des apparentés ont développé un ADH, à un âge moyen de 30,2 ans. L’âge au diagnostic moléculaire des apparentés était en moyenne de 38 ans et lorsqu’il est réalisé après 30 ans, l’ADH est déjà connu ou est diagnostiqué lors du bilan initial. L’incidence cumulée était de 28 %.</div><div><h3>Conclusion</h3><div>La pénétrance d’AIP est de 28 % après reclassification des variants. L’âge au diagnostic génétique est souvent tardif et ainsi lorsqu’il est réalisé après 30 ans, l’ADH est déjà connu ou est diagnostiqué lors du bilan initial, ce qui suggère qu’un suivi au long cours n’est pas nécessaire même si ces données doivent encore être confirmées.</div></div><div>La pénétrance d’AIP est de 28 % après reclassification des variants. L’âge au d","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 103045"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143859","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Perceptions et pratiques sexuelles des femmes enceintes : étude transversale analytique","authors":"Dr S. Elarem, Dr A. Karkar, Dr I. Haddada, Pr A. Haj Salah, Pr M. Sghir, Pr W. Kessomtini","doi":"10.1016/j.ando.2026.102689","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102689","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectifs</h3><div>Cette étude vise à examiner les perceptions qu’ont les femmes enceintes de leur sexualité, ainsi que les éventuels changements dans leurs pratiques sexuelles pendant la grossesse.</div></div><div>Cette étude vise à examiner les perceptions qu’ont les femmes enceintes de leur sexualité, ainsi que les éventuels changements dans leurs pratiques sexuelles pendant la grossesse.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>Nous avons mené une étude transversale analytique dans le service de gynécologie-obstétrique sur une période de deux mois (janvier–février 2024). Les participantes, recrutées, ont rempli un questionnaire anonyme sur leur activité sexuelle pendant la grossesse, leurs désirs, leurs préoccupations et leurs expériences. Nous avons utilisé l’indice de fonction sexuelle féminine (IFSF) pour évaluer la fonction sexuelle.</div></div><div>Nous avons mené une étude transversale analytique dans le service de gynécologie-obstétrique sur une période de deux mois (janvier–février 2024). Les participantes, recrutées, ont rempli un questionnaire anonyme sur leur activité sexuelle pendant la grossesse, leurs désirs, leurs préoccupations et leurs expériences. Nous avons utilisé l’indice de fonction sexuelle féminine (IFSF) pour évaluer la fonction sexuelle.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Soixante-six femmes enceintes ont participé à l’étude, avec un âge moyen compris entre 20 et 45 ans. La grossesse était planifiée dans 44 % des cas et désirée dans 83,3 % des cas. Les participantes avaient une moyenne de 4,48<!--> <!-->±<!--> <!-->3,6 rapports sexuels par mois. Soixante-huit pour cent des femmes présentaient un dysfonctionnement sexuel, avec un score global moyen de 19,08<!--> <!-->±<!--> <!-->9,33. Les scores les plus bas ont été observés pour l’excitation, la lubrification et l’orgasme. Le dysfonctionnement sexuel était associé à une grossesse non désirée, à un indice de masse corporelle élevé et au terme de la grossesse.</div></div><div>Soixante-six femmes enceintes ont participé à l’étude, avec un âge moyen compris entre 20 et 45 ans. La grossesse était planifiée dans 44 % des cas et désirée dans 83,3 % des cas. Les participantes avaient une moyenne de 4,48<!--> <!-->±<!--> <!-->3,6 rapports sexuels par mois. Soixante-huit pour cent des femmes présentaient un dysfonctionnement sexuel, avec un score global moyen de 19,08<!--> <!-->±<!--> <!-->9,33. Les scores les plus bas ont été observés pour l’excitation, la lubrification et l’orgasme. Le dysfonctionnement sexuel était associé à une grossesse non désirée, à un indice de masse corporelle élevé et au terme de la grossesse.</div><div><h3>Conclusions</h3><div>La sexualité pendant la grossesse est souvent entourée de tabous et de préjugés, et elle est souvent négligée lors des consultations prénatales, bien qu’elle puisse représenter une préoccupation majeure pour de nombreuses femmes enceintes soucieuses de préserver l’harmonie au sein de leur couple. Il est important de prendre en c","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102689"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143868","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Hypercalcemia due to ectopic parathyroid hormone secretion in metastatic breast cancer: A rare paraneoplastic phenomenon","authors":"Dr K. Cruchon, Pr H. Ekkehard, Pr P. Kopp","doi":"10.1016/j.ando.2026.102680","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102680","url":null,"abstract":"<div><div>Hypercalcemia is a common metabolic complication in cancer patients, most often caused by parathyroid hormone-related peptide (PTHrP) secretion or local osteolysis. PTH-mediated hypercalcemia due to ectopic secretion by tumor cells is exceedingly rare. A 55-year-old woman with metastatic breast cancer presented with severe hypercalcemia of 3.64<!--> <!-->mmol/L (reference 2.2–2.5<!--> <!-->mmol/L) and an elevated intact PTH of 103<!--> <!-->ng/L (reference 6.5–36.8<!--> <!-->ng/L), indicating a PTH-driven mechanism. Ultrasound and <sup>18</sup>F-fluorocholine PET/CT did not identify a parathyroid adenoma. The patient was initially treated with intravenous hydration, bisphosphonates, and calcitonin, achieving transient calcium control, but hypercalcemia recurred. Subsequent therapy with denosumab and chemotherapy with eribulin, a microtubule dynamics inhibitor, yielded a partial biochemical and clinical response. To elucidate the underlying etiology, metastatic tissue was analyzed for PTH expression. Immunohistochemistry revealed PTH expression in the metastatic lesion, consistent with ectopic secretion by tumor cells. Few cases of paraneoplastic PTH secretion have been published, predominantly involving tumors of the lung, pancreas, or ovaries. Following a first report of ectopic PTH secretion by breast cancer in 1971, only a single additional case has been described to our knowledge. This case illustrates a rare instance of ectopic PTH secretion by metastatic breast cancer, highlighting the importance of considering this etiology in refractory hypercalcemia and distinguishing it from the far more prevalent PTHrP-mediated hypercalcemia of malignancy. In both settings, treatment targeting the underlying malignancy is essential for biochemical control.</div></div><div>Hypercalcemia is a common metabolic complication in cancer patients, most often caused by parathyroid hormone-related peptide (PTHrP) secretion or local osteolysis. PTH-mediated hypercalcemia due to ectopic secretion by tumor cells is exceedingly rare. A 55-year-old woman with metastatic breast cancer presented with severe hypercalcemia of 3.64<!--> <!-->mmol/L (reference 2.2–2.5<!--> <!-->mmol/L) and an elevated intact PTH of 103<!--> <!-->ng/L (reference 6.5–36.8<!--> <!-->ng/L), indicating a PTH-driven mechanism. Ultrasound and <sup>18</sup>F-fluorocholine PET/CT did not identify a parathyroid adenoma. The patient was initially treated with intravenous hydration, bisphosphonates, and calcitonin, achieving transient calcium control, but hypercalcemia recurred. Subsequent therapy with denosumab and chemotherapy with eribulin, a microtubule dynamics inhibitor, yielded a partial biochemical and clinical response. To elucidate the underlying etiology, metastatic tissue was analyzed for PTH expression. Immunohistochemistry revealed PTH expression in the metastatic lesion, consistent with ectopic secretion by tumor cells. Few cases of paraneoplastic PTH secretion have been publi","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102680"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143928","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’immunothérapie : pour qui et quand ?","authors":"Y. Godbert","doi":"10.1016/j.ando.2026.102614","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102614","url":null,"abstract":"<div><div>Les cancers thyroïdiens peu différenciés (PDTC) et anaplasiques (ATC) sont des tumeurs rares, pouvant être très agressives, caractérisées par une forte hétérogénéité moléculaire et un pronostic très défavorable malgré les traitements conventionnels. Au cours des dernières années, l’immunothérapie, en particulier les inhibiteurs de points de contrôle immunitaire (anti-PD-1/PD-L1), a profondément modifié les perspectives thérapeutiques de ces tumeurs. L’expression de PD-L1 est fréquemment observée dans ces cancers, rendant une proportion significative de patients éligibles à ces approches. Les études cliniques montrent des taux de réponse variables mais parfois élevés, allant d’environ 30 % à 50 % des patients, avec des cas de réponses complètes rapportés. Cependant, l’efficacité reste hétérogène et limitée à des sous-groupes biologiquement sélectionnés. Les biomarqueurs prédictifs jouent un rôle central : l’expression de PD-L1, les mutations BRAF V600E ou certaines signatures immunitaires sont associées à une meilleure réponse. L’intégration des données omiques a permis d’identifier des sous-types tumoraux avec microenvironnements immunitaires distincts, ouvrant la voie à une immunothérapie personnalisée. Une avancée majeure réside dans les stratégies combinées : l’association immunothérapie<!--> <!-->+<!--> <!-->thérapies ciblées (notamment anti-BRAF/MEK) ou<!--> <!-->+<!--> <!-->traitements néoadjuvants améliore les taux de réponse et la résécabilité. Ces approches multimodales contribuent à prolonger la survie, historiquement très limitée (souvent<!--> <!--><<!--> <!-->12 mois pour l’ATC). Néanmoins, plusieurs limites persistent : résistance primaire ou secondaire, toxicités immunes (notamment pneumopathies interstitielles), et absence de standardisation des indications. Les recherches actuelles explorent de nouvelles combinaisons (immunothérapie<!--> <!-->+<!--> <!-->virothérapie, modulation du microenvironnement tumoral) et des cibles immunitaires émergentes. En conclusion, l’immunothérapie constitue une avancée majeure dans les PDTC et ATC, mais son bénéfice reste conditionné à une sélection moléculaire fine et à des stratégies combinées, inscrivant ces cancers dans une dynamique de médecine de précision en rapide évolution.</div></div><div>Les cancers thyroïdiens peu différenciés (PDTC) et anaplasiques (ATC) sont des tumeurs rares, pouvant être très agressives, caractérisées par une forte hétérogénéité moléculaire et un pronostic très défavorable malgré les traitements conventionnels. Au cours des dernières années, l’immunothérapie, en particulier les inhibiteurs de points de contrôle immunitaire (anti-PD-1/PD-L1), a profondément modifié les perspectives thérapeutiques de ces tumeurs. L’expression de PD-L1 est fréquemment observée dans ces cancers, rendant une proportion significative de patients éligibles à ces approches. Les études cliniques montrent des taux de réponse variables mais parfois élevés, allant d’environ 30 % à 5","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102614"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144115","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les dernières recommandations","authors":"H. Lasolle Dr","doi":"10.1016/j.ando.2026.102613","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102613","url":null,"abstract":"<div><div>Les cancers thyroïdiens, principalement les cancers différenciés d’origine folliculaire, sont les plus fréquents des cancers endocriniens. Plusieurs recommandations de sociétés savantes ont été actualisées ces deux dernières années, notamment par l’American Thyroid Association (ATA), l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) et le réseau INCa ENDOCAN-TUTHYREF. L’ATA a intégré les évolutions des classifications histologiques, et révisé sa classification du risque de récurrence, divisant la catégorie hétérogène de risque intermédiaire en deux sous-groupes. Sur le plan thérapeutique, la prise en charge s’adapte au niveau d’agressivité : la surveillance active est désormais une option pour certains microcarcinomes, les indications de l’iode 131 adjuvant sont réduites (essais ESTIMABL2 et IoN), et un allègement du freinage de la TSH est proposé. Pour les carcinomes avancés ou réfractaires à l’iode radioactif, les inhibiteurs de tyrosine kinase (TKI) voient leur place précisée, tandis que des stratégies néoadjuvantes et de redifférenciation émergent, notamment en cas de mutation ciblable. Les niveaux de preuve restent hétérogènes en fonction des recommandations mais, comparativement aux versions antérieures, ces actualisations marquent la fin de la désescalade thérapeutique et renforcent l’importance de l’histologie et des thérapies par TKI. Des questions persistent, comme le rôle de la biologie moléculaire dans l’évaluation pronostique, l’identification des sous-groupes bénéficiant de l’iode 131 adjuvant, ou encore la séquence optimale des TKI.</div></div><div>Les cancers thyroïdiens, principalement les cancers différenciés d’origine folliculaire, sont les plus fréquents des cancers endocriniens. Plusieurs recommandations de sociétés savantes ont été actualisées ces deux dernières années, notamment par l’American Thyroid Association (ATA), l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) et le réseau INCa ENDOCAN-TUTHYREF. L’ATA a intégré les évolutions des classifications histologiques, et révisé sa classification du risque de récurrence, divisant la catégorie hétérogène de risque intermédiaire en deux sous-groupes. Sur le plan thérapeutique, la prise en charge s’adapte au niveau d’agressivité : la surveillance active est désormais une option pour certains microcarcinomes, les indications de l’iode 131 adjuvant sont réduites (essais ESTIMABL2 et IoN), et un allègement du freinage de la TSH est proposé. Pour les carcinomes avancés ou réfractaires à l’iode radioactif, les inhibiteurs de tyrosine kinase (TKI) voient leur place précisée, tandis que des stratégies néoadjuvantes et de redifférenciation émergent, notamment en cas de mutation ciblable. Les niveaux de preuve restent hétérogènes en fonction des recommandations mais, comparativement aux versions antérieures, ces actualisations marquent la fin de la désescalade thérapeutique et renforcent l’importance de l’histologie et des thérapies par TKI. Des questions persistent, comme le rôle ","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102613"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144117","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Déficit corticotrope isolé : expansion du spectre mutationnel de TBX19","authors":"C. Ida, Dr K. Aouchiche, Dr T. Charnay, Pr A. Barlier, M. Pertuit, Pr T. Brue, Pr R. Reynaud, Dr A. Saveanu","doi":"10.1016/j.ando.2026.103049","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.103049","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le déficit corticotrope isolé (IACTHD) est un déficit hypophysaire rare, pouvant causer en période néonatale des hypoglycémies sévères engageant le pronostic vital. Il est principalement causé par des variants pathogènes de TBX19. L’objectif de ce travail est de décrire de nouveaux mécanismes mutationnels de TBX19 et d’élargir le spectre génétique des IACTHD.</div></div><div>Le déficit corticotrope isolé (IACTHD) est un déficit hypophysaire rare, pouvant causer en période néonatale des hypoglycémies sévères engageant le pronostic vital. Il est principalement causé par des variants pathogènes de TBX19. L’objectif de ce travail est de décrire de nouveaux mécanismes mutationnels de TBX19 et d’élargir le spectre génétique des IACTHD.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>À partir de la cohorte GENHYPOPIT, nous avons analysé les résultats de séquençage NGS de TBX19 chez 828 patients (2015-2025) dont 88 présentaient un IACTHD. Une PCR long-range et un séquençage long-read Nanopore ont été réalisés pour caractériser une duplication intragénique.</div></div><div>À partir de la cohorte GENHYPOPIT, nous avons analysé les résultats de séquençage NGS de TBX19 chez 828 patients (2015-2025) dont 88 présentaient un IACTHD. Une PCR long-range et un séquençage long-read Nanopore ont été réalisés pour caractériser une duplication intragénique.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Six cas index et 5 de leurs frères et sœurs présentaient un variant bi-allélique pathogène (VP/VPP) de TBX19.</div><div>Une fratrie de 3 enfants était porteuse des variants : c.666-5T>C et une duplication des exons 3–7, à l’état hétérozygote composite. La PCR long-range a suggéré et le séquençage long-read a démontré qu’il s’agissait d’une duplication en tandem direct, permettant la reclassification de ces variants comme VPP.</div><div>Les autres familles présentaient : un nouveau variant c.581T>A p.(Val194Glu) homozygote ; le variant récurrent c.856C>T p.(Arg286*) homozygote chez 3 sœurs avec 2 décès néonataux ; et le variant c.840del p.(Glu280Aspfs*27) homozygote chez 4 enfants de 3 familles non apparentées.</div></div><div>Six cas index et 5 de leurs frères et sœurs présentaient un variant bi-allélique pathogène (VP/VPP) de TBX19.</div><div>Une fratrie de 3 enfants était porteuse des variants : c.666-5T>C et une duplication des exons 3–7, à l’état hétérozygote composite. La PCR long-range a suggéré et le séquençage long-read a démontré qu’il s’agissait d’une duplication en tandem direct, permettant la reclassification de ces variants comme VPP.</div><div>Les autres familles présentaient : un nouveau variant c.581T>A p.(Val194Glu) homozygote ; le variant récurrent c.856C>T p.(Arg286*) homozygote chez 3 sœurs avec 2 décès néonataux ; et le variant c.840del p.(Glu280Aspfs*27) homozygote chez 4 enfants de 3 familles non apparentées.</div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le séquençage long-read permet de caractériser des remaniements structuraux complexes ","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 103049"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144195","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}