Annales d'endocrinologie最新文献

{"title":"Relation between plasma lenvatinib exposure and clinical response in differentiated thyroid carcinoma patients","authors":"Dr F. Pani, Dr G. Noe, Dr J. Wassermann, Dr D. Combarel, Pr N. Zahr, Pr C. Buffet","doi":"10.1016/j.ando.2026.102691","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102691","url":null,"abstract":"<div><h3>Objective</h3><div>Lenvatinib is a tyrosine kinase inhibitor commonly used as first-line treatment for differentiated thyroid cancer (DTC). Although variability in exposure to lenvatinib is well known, many patients still experience toxicities requering treatment modification. The aim of this study was to investigate the relationship between lenvatinib plasma exposure (Cmin) and response to treatment (efficacy or toxicity) in routine care.</div></div><div>Lenvatinib is a tyrosine kinase inhibitor commonly used as first-line treatment for differentiated thyroid cancer (DTC). Although variability in exposure to lenvatinib is well known, many patients still experience toxicities requering treatment modification. The aim of this study was to investigate the relationship between lenvatinib plasma exposure (Cmin) and response to treatment (efficacy or toxicity) in routine care.</div><div><h3>Methods</h3><div>A retrospective study was conducted in DTC patients treated with lenvatinib including patients underwent regular trough sampling during their routine follow-up. Lenvatinib Cmin was assessed using a liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) method. Statistical analysis was performed with RStudio software.</div></div><div>A retrospective study was conducted in DTC patients treated with lenvatinib including patients underwent regular trough sampling during their routine follow-up. Lenvatinib Cmin was assessed using a liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) method. Statistical analysis was performed with RStudio software.</div><div><h3>Results</h3><div>Overall, 36 patients with DTC were included (representing 96 plasma samples) from 2022 to April 2026.</div><div>Mean plasma Cmin was 35.1<!--> <!-->ng/mL<!--> <!-->±<!--> <!-->23.4. Sixteen (47.1%) and 7 patients (20.6%) experienced Grade 2 or Grade 3 toxicities, respectively (including all types of toxicities). Those toxicities were responsible for dose reductions of lenvatinib or treatment discontinuation. Progressive disease (PD) was observed in 9 patients. Cmin in the PD group and the responder group (including partial response and stable disease) were similar: 37.2<!--> <!-->±<!--> <!-->30.1 and 34.7<!--> <!-->±<!--> <!-->20.2<!--> <!-->ng/mL, respectively (<em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.593). No difference was observed between Cmin in patients with Grade 2 or more and Grade 1 or less (31.5<!--> <!-->±<!--> <!-->23.3 versus 34.7<!--> <!-->±<!--> <!-->21.6<!--> <!-->ng/mL, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.606).</div></div><div>Overall, 36 patients with DTC were included (representing 96 plasma samples) from 2022 to April 2026.</div><div>Mean plasma Cmin was 35.1<!--> <!-->ng/mL<!--> <!-->±<!--> <!-->23.4. Sixteen (47.1%) and 7 patients (20.6%) experienced Grade 2 or Grade 3 toxicities, respectively (including all types of toxicities). Those toxicities were responsible for dose reductions of lenvatinib or treatment discontinuation. Progressive disease (PD) was ob","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102691"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143829","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) : Enjeux de la prise en charge à l’âge adulte","authors":"J. Young","doi":"10.1016/j.ando.2026.103072","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.103072","url":null,"abstract":"<div><div>Les HHC sont des maladies rares responsables d’altérations du développement pubertaire, d’hypogonadisme et d’infertilité chez les hommes et les femmes. Les HHC ont comme dénominateur commun l’absence ou une altération de la sécrétion des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH. Ce déficit en LH et FSH existe déjà avant la naissance et se poursuit tout le long de la vie chez la grande majorité des patients (maladie chronique). Dans le sexe masculin le déficit prénatal profond en gonadotrophines altère sévèrement le développement testiculaire et du pénis entraînant des conséquences délétères sur la qualité de la vie sexuelle et la fertilité. La majorité des HHC sont d’origine génétique même si des mutations clairement responsables du HHC ne sont démontrées que chez moins de la moitié des patients et ce malgré les progrès des méthodes modernes de séquençage de nouvelle génération (exome ciblé ou complet et génome). L’examen clinique doit être exhaustif pour chercher des signes associés non reproductifs, neurologiques (comme l’anosmie, mouvements en miroir, ataxie et la surdité), osseux etc.. qui nécessitent des soins spécifiques et peuvent aider à optimiser l’étude de la relation génotype phénotype. L’enquête familiale est essentielle et doit être rigoureuse et exhaustive (parfois déployée en plusieurs temps) pour identifier d’autres membres atteints dans la famille en particulier ceux avec des formes paucisymptomatiques. La recherche de variants pathogènes causatifs chez les propositi et apparentés est une priorité dès que le diagnostic d’HHC est posé pour cerner rapidement le mode de transmission et détecter les formes potentiellement syndromiques. Cette attitude permettra d’optimiser le conseil génétique qui doit être abordée le plus en amont possible. La priorité est d’identifier les formes mendéliennes autosomiques dominantes qui ont le risque de transmission le plus important du CHH et des signes associés non reproductifs. Un vrai défi pour établir un conseil génétique fiable est l’existence de formes oligogéniques non mendéliennes (plusieurs variants possiblement pathogènes ou pathogènes chez un propositus). Dans ces cas l’analyse génétique des apparentés peut aider mais il faut clairement indiquer au patient(e) l’incertitude concernant le risque de transmission de la maladie surtout quand il existe un projet parental imminent.</div><div>Le traitement hormonal des ces patients (es) comporte 2 phases essentielles. La première (souvent débuté à l’adolescence et jeune âge) vise à viriliser au mieux les patients de sexe masculin de façon à permettre de les libérer des complexes et de la souffrance qu’entraîne l’hypogonadisme souvent sévère et de leur permettre d’avoir une vie de couple. Chez les jeunes femmes le but du traitement hormonal est de permettre une féminisation optimale qui facilitera la vie relationnelle et de couple. Il faut d’emblée au moment du diagnostic informer les patients(es) qu’il existe des traitements hormonaux ef","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 103072"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143847","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Rôle du GLP-1 dans le contrôle central de la sécrétion d’insuline","authors":"C. Magnan (Pr)","doi":"10.1016/j.ando.2026.102622","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102622","url":null,"abstract":"<div><div>Si le GLP-1 est bien connu pour ses effets incrétines et son action centrale sur la prise alimentaire, son rôle dans le bulbe olfactif reste largement méconnu. Cette présentation montrera que ce dernier possède un réseau neuronal GLP-1 fonctionnel qui participe au contrôle de l’homéostasie glucidique. En phase préprandiale, ce circuit augmente la sensibilité aux odeurs alimentaires et déclenche la phase céphalique de sécrétion d’insuline via une activation du système parasympathique. Pendant le repas, il favorise la sécrétion d’insuline en diminuant l’activité du système nerveux sympathique et contribue à la régulation de la prise alimentaire. Chez la souris obèse, son activation améliore la tolérance au glucose. Ces résultats mettent en évidence une fonction inattendue du GLP-1 dans le bulbe olfactif dans le contrôle central de la sécrétion d’insuline et suggèrent qu’il constitue une nouvelle cible pour moduler les fonctions métaboliques.</div></div><div>Si le GLP-1 est bien connu pour ses effets incrétines et son action centrale sur la prise alimentaire, son rôle dans le bulbe olfactif reste largement méconnu. Cette présentation montrera que ce dernier possède un réseau neuronal GLP-1 fonctionnel qui participe au contrôle de l’homéostasie glucidique. En phase préprandiale, ce circuit augmente la sensibilité aux odeurs alimentaires et déclenche la phase céphalique de sécrétion d’insuline via une activation du système parasympathique. Pendant le repas, il favorise la sécrétion d’insuline en diminuant l’activité du système nerveux sympathique et contribue à la régulation de la prise alimentaire. Chez la souris obèse, son activation améliore la tolérance au glucose. Ces résultats mettent en évidence une fonction inattendue du GLP-1 dans le bulbe olfactif dans le contrôle central de la sécrétion d’insuline et suggèrent qu’il constitue une nouvelle cible pour moduler les fonctions métaboliques.</div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102622"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143992","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Induction de la puberté et initiation de la spermatogenèse dans l’hypogonadisme hypogonadotrope","authors":"C. Bouvattier Dr","doi":"10.1016/j.ando.2026.102620","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102620","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;div&gt;Les hypogonadismes hypogonadotropes (HH) sont des déficits en gonadotrophines d’origine hypothalamique ou hypophysaire, congénitaux ou acquis, caractérisés par une absence ou un arrêt du développement pubertaire. L’induction pubertaire poursuit plusieurs objectifs : obtenir un développement des caractères sexuels secondaires harmonieux et progressif, permettre l’acquisition d’un pic de masse osseuse optimal, assurer un développement psychosocial et de l’image corporelle, et, selon le désir du patient, préserver ou restaurer le potentiel de fertilité. L’induction pubertaire vise à obtenir un développement pubertaire harmonieux et progressif, à assurer l’acquisition d’un pic de masse osseuse optimal, à favoriser le développement psychosocial, et à préserver le potentiel de fertilité selon les souhaits du patient. Un traitement par testostérone ou un traitement par gonadotrophines exogènes (hCG en première intention, puis adjonction de FSH recombinante pour la spermatogenèse) peuvent être discutés avec le patient. Les études disponibles souffrent de plusieurs biais : faibles effectifs (maladie rare), hétérogénéité des protocoles (doses, durée, association hCG/FSH), absence de critères standardisés de réponse, et suivi souvent insuffisant. Il n’existe à ce jour aucun essai randomisé contrôlé de grande envergure comparant directement les différentes stratégies thérapeutiques entre elles. Sous hCG et FSH recombinante, le taux de spermatogenèse atteint 50 à 70 % selon les séries, avec des spermogrammes souvent altérés (oligospermie) mais compatibles avec une conception, notamment par AMP. Le volume testiculaire initial est le facteur pronostique le plus robuste et le plus consensuel dans la littérature. Un volume&lt;!--&gt; &lt;!--&gt;&gt;&lt;!--&gt; &lt;!--&gt;4&lt;!--&gt; &lt;!--&gt;mL avant traitement est associé à une probabilité significativement plus élevée d’obtenir une spermatogenèse. Il témoigne d’une prolifération des cellules de Sertoli et d’une maturation gonadique partielle antérieure, potentiellement liée à une sécrétion résiduelle de gonadotrophines. La cryptorchidie est un facteur péjoratif majeur. Une cryptorchidie bilatérale, même traitée chirurgicalement, altère le pool de cellules germinales et réduit substantiellement les chances de spermatogenèse. Le degré de sévérité du déficit joue un rôle déterminant. L’inhibine B basale est un marqueur indirect du capital en cellules de Sertoli. Un taux détectable (&gt;&lt;!--&gt; &lt;!--&gt;35&lt;!--&gt; &lt;!--&gt;pg/mL) avant traitement est associé à une meilleure réponse spermatogénique. Certaines équipes l’utilisent comme outil de stratification pronostique. Les mutations identifiées influencent le pronostic. Les mutations de FGFR1, GNRHR, GNRH1 sont associées à des phénotypes variables, souvent partiels, avec une meilleure réponse relative. En revanche, les mutations de KAL1 (ANOS1) sont historiquement associées à des résultats de fertilité plus limités, bien que des grossesses aient été rapportées. La durée du traitement est un détermin","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102620"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143994","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les mesures de santé environnementale: un nouveau paradigme incontournable pour intégrer les connaissances sur les perturbateurs endocriniens dans l’approche de soins en endocrinologie pédiatrique","authors":"P. Rannaud-Bartaire,&nbsp;E. Moutailler,&nbsp;M. Kalach,&nbsp;T. Fourquet,&nbsp;B. Appenzeller,&nbsp;J. Fini,&nbsp;K. Jedeon","doi":"10.1016/j.ando.2026.103092","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.103092","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Introduction&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Les connaissances scientifiques sur les effets sur la santé des perturbateurs endocriniens (PE) sont nombreuses mais restent souvent éloignées de la médecine. Pourtant la formation des professionnelles de santé, l’information des patients ainsi que la recherche clinique et fondamentale sur ce sujet sont des objectifs prioritaires de santé publique. L’objectif de cet atelier est de rappeler les données médicalement pertinentes au sujet des perturbateurs endocriniens et de présenter une approche innovante de soins: les Mesures de Santé Environnementales (MSE).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Les connaissances scientifiques sur les effets sur la santé des perturbateurs endocriniens (PE) sont nombreuses mais restent souvent éloignées de la médecine. Pourtant la formation des professionnelles de santé, l’information des patients ainsi que la recherche clinique et fondamentale sur ce sujet sont des objectifs prioritaires de santé publique. L’objectif de cet atelier est de rappeler les données médicalement pertinentes au sujet des perturbateurs endocriniens et de présenter une approche innovante de soins: les Mesures de Santé Environnementales (MSE).&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Matériel et Patients et Méthodes&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Les MSE reposent sur l’identification des principales sources d’exposition aux PE (alimentation, emballages, cosmétiques, environnement intérieur) et sur un accompagnement personnalisé des familles. Elles s’appuient sur des outils pédagogiques structurés, notamment le site lesperturbateursendocriniens-mamaison.com, associés à un suivi régulier favorisant l’adhésion. Cette démarche est illustrée par une application en pratique clinique pédiatrique, notamment à travers une étude prospective interventionnelle qui évalue différents paramètres (cliniques, IRM, paramètres hormonaux, métaboliques, toxicologiques et épigénétiques) avant et après l’intervention par MSE chez 50 petites filles âgées de 6 à 8 ans présentant une poussée mammaire précoce (Etude clinique PENELOPE).&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Les MSE reposent sur l’identification des principales sources d’exposition aux PE (alimentation, emballages, cosmétiques, environnement intérieur) et sur un accompagnement personnalisé des familles. Elles s’appuient sur des outils pédagogiques structurés, notamment le site lesperturbateursendocriniens-mamaison.com, associés à un suivi régulier favorisant l’adhésion. Cette démarche est illustrée par une application en pratique clinique pédiatrique, notamment à travers une étude prospective interventionnelle qui évalue différents paramètres (cliniques, IRM, paramètres hormonaux, métaboliques, toxicologiques et épigénétiques) avant et après l’intervention par MSE chez 50 petites filles âgées de 6 à 8 ans présentant une poussée mammaire précoce (Etude clinique PENELOPE).&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Résultats&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Les critères d’évaluation incluent l’évolution clinique des signes pubertaires, ainsi que les variations des niveaux d’exposition aux PE (questionnaires et biomon","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 103092"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143917","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Boucle fermée hybride et peri partum des femmes diabétiques de type 1 : sécurité, adaptabilité et confort !","authors":"Dr I. Mouton,&nbsp;Dr E. Gauchotte,&nbsp;Dr D. Herbain,&nbsp;Pr O. Morel,&nbsp;Pr B. Guerci,&nbsp;Dr C. Langbour-Remy","doi":"10.1016/j.ando.2026.102668","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102668","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;div&gt;L’insulinothérapie par boucle fermée hybride permet d’améliorer l’équilibre glycémique des diabétiques de type 1 pendant la grossesse et tendre vers les objectifs spécifiques fixés pour limiter le risque de retentissement obstétrical et néonatal. Nous rapportons le bénéfice du maintien du dispositif en période peri partum à travers un travail rétrospectif unicentrique portant sur 16 accouchements de diabétiques de type 1. Les 16 patientes sont équipées de 4 boucles fermées différentes, maintenues en continu jusqu’au retour à domicile, quelle que soit la modalité d’accouchement, grâce à un protocole personnalisé, afin de permettre une adaptation permanente de l’insulinothérapie aux besoins spécifiques de la période d’accouchement, puis du post-partum. Aucune patiente n’a présenté d’événement métabolique aigu au moment de l’accouchement. Une seule a présenté une hypoglycémie considérée comme grave dans le post-partum. Le Time In Tight Range (TITR) moyen est à 72 % lors de l’accouchement. Un nouveau-né sur les 17 a présenté une mauvaise adaptation jugée sur l’Apgar initial. Tous les PH sont supérieurs à 7. Quatre enfants ont présenté des hypoglycémies néonatales. L’adaptabilité du système a été excellente dans le post partum, au regard d’un TITR moyen à 70,8 % et un temps en hypoglycémie à 0,3 % au jour 2. L’administration d’insuline par boucle fermée hybride pendant l’accouchement offre à la patiente et à l’équipe médicale une plus grande sérénité dans la gestion de l’insulinothérapie, en maintenant une glycémie stable et adaptée, en toute sécurité, à condition d’en connaitre les limites et de recourir au traitement intraveineux si besoin.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;L’insulinothérapie par boucle fermée hybride permet d’améliorer l’équilibre glycémique des diabétiques de type 1 pendant la grossesse et tendre vers les objectifs spécifiques fixés pour limiter le risque de retentissement obstétrical et néonatal. Nous rapportons le bénéfice du maintien du dispositif en période peri partum à travers un travail rétrospectif unicentrique portant sur 16 accouchements de diabétiques de type 1. Les 16 patientes sont équipées de 4 boucles fermées différentes, maintenues en continu jusqu’au retour à domicile, quelle que soit la modalité d’accouchement, grâce à un protocole personnalisé, afin de permettre une adaptation permanente de l’insulinothérapie aux besoins spécifiques de la période d’accouchement, puis du post-partum. Aucune patiente n’a présenté d’événement métabolique aigu au moment de l’accouchement. Une seule a présenté une hypoglycémie considérée comme grave dans le post-partum. Le Time In Tight Range (TITR) moyen est à 72 % lors de l’accouchement. Un nouveau-né sur les 17 a présenté une mauvaise adaptation jugée sur l’Apgar initial. Tous les PH sont supérieurs à 7. Quatre enfants ont présenté des hypoglycémies néonatales. L’adaptabilité du système a été excellente dans le post partum, au regard d’un TITR moyen à 70,8 % et un temps en hypoglycémie à ","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102668"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143925","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude rétrospective du recours à l’assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal chez les patients vivant avec une NEM1","authors":"T. Guez,&nbsp;Dr M. Vincent,&nbsp;Dr A. Perennec,&nbsp;Pr S. Hadjadj,&nbsp;Dr M. Le Bras,&nbsp;C. Rodien-Louw","doi":"10.1016/j.ando.2026.102686","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102686","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Objectif&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie génétique autosomique dominante grave prédisposant à la survenue de tumeurs neuroendocrines potentiellement cancéreuses. Depuis 2015, les patients suivis au CHU de Nantes pour NEM1 ayant un projet parental sont adressés en consultation de génétique pour être informés des techniques permettant d’éviter la transmission de la maladie. Après acceptation par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), les options possibles sont le diagnostic prénatal (DPN), le dépistage préimplantatoire (DPI), le don de gamètes (DDG). L’alternative est une conception spontanée avec un risque de transmission de 50 %.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie génétique autosomique dominante grave prédisposant à la survenue de tumeurs neuroendocrines potentiellement cancéreuses. Depuis 2015, les patients suivis au CHU de Nantes pour NEM1 ayant un projet parental sont adressés en consultation de génétique pour être informés des techniques permettant d’éviter la transmission de la maladie. Après acceptation par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), les options possibles sont le diagnostic prénatal (DPN), le dépistage préimplantatoire (DPI), le don de gamètes (DDG). L’alternative est une conception spontanée avec un risque de transmission de 50 %.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Matériel et méthodes&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Cette étude rétrospective monocentrique recense les grossesses entre 2016 et 2026, pour lesquelles l’un des parents est suivi au CHU de Nantes avec diagnostic de NEM1 confirmé génétiquement. Les fausses couches spontanées et IVG ont été exclues.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Cette étude rétrospective monocentrique recense les grossesses entre 2016 et 2026, pour lesquelles l’un des parents est suivi au CHU de Nantes avec diagnostic de NEM1 confirmé génétiquement. Les fausses couches spontanées et IVG ont été exclues.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Résultats&lt;/h3&gt;&lt;div&gt;Au total, 28 grossesses ont été rapportées : 15 (54 %) conceptions spontanées, 6 (21 %) DPN, 4 (14 %) DPI et 3 (11 %) DDG.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Sur 15 conceptions spontanées, 16 enfants sont nés : 2 sont porteurs du variant familial, 3 ne sont pas porteurs, 11 n’ont pas encore été testés.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Quatre DPN étaient positifs, dont 2 ont conduit à une interruption médicale de grossesse.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Neuf des 11 grossesses les plus récentes (82 %) ont fait l’objet de DPN, DPI ou DDG.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Au total, 28 grossesses ont été rapportées : 15 (54 %) conceptions spontanées, 6 (21 %) DPN, 4 (14 %) DPI et 3 (11 %) DDG.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Sur 15 conceptions spontanées, 16 enfants sont nés : 2 sont porteurs du variant familial, 3 ne sont pas porteurs, 11 n’ont pas encore été testés.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Quatre DPN étaient positifs, dont 2 ont conduit à une interruption médicale de grossesse.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Neuf des 11 grossesses les plus récentes (82 %) ont fait l’objet de DPN, DPI ou DDG.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;&lt;h3&gt;Conclusion&lt;/h3&gt;&lt;di","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102686"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143929","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Options thérapeutiques dans le MACS (mild autonomous cortisol secretion)","authors":"A. Tabarin (Pr)","doi":"10.1016/j.ando.2026.102608","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102608","url":null,"abstract":"<div><div>Diverses études transversales et de suivi ont mis en une morbidité notamment cardiovasculaire et métabolique accrue chez les patients porteurs de MACS par rapport à ceux ayant un incidentalome caractérisé comme non sécrétant (cortisol après freinage minute<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->50 nmol/l). Les études de suivi de cohorte ont également mis en évidence une mortalité accrue de cause cardiovasculaire et cancer chez les patients porteurs de MACS. Néanmoins, l’analyse de la littérature réalisée en 2023 pour les recommandations de la Société européenne d’endocrinologie et ENSAT sur les incidentalomes surrénaliens n’a pas retrouvé d’évidence de qualité permettant de guider le traitement du MACS. Dans cette session, les données de la littérature publiées depuis les recommandations sur le traitement du MACS seront abordées de manière critique.</div></div><div>Diverses études transversales et de suivi ont mis en une morbidité notamment cardiovasculaire et métabolique accrue chez les patients porteurs de MACS par rapport à ceux ayant un incidentalome caractérisé comme non sécrétant (cortisol après freinage minute<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->50 nmol/l). Les études de suivi de cohorte ont également mis en évidence une mortalité accrue de cause cardiovasculaire et cancer chez les patients porteurs de MACS. Néanmoins, l’analyse de la littérature réalisée en 2023 pour les recommandations de la Société européenne d’endocrinologie et ENSAT sur les incidentalomes surrénaliens n’a pas retrouvé d’évidence de qualité permettant de guider le traitement du MACS. Dans cette session, les données de la littérature publiées depuis les recommandations sur le traitement du MACS seront abordées de manière critique.</div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102608"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144173","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Pourquoi et comment optimiser nos stratégies de dépistages chez les patients avec obésité/DT2 ?","authors":"T. Vidal-Trécan Dr","doi":"10.1016/j.ando.2026.102610","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102610","url":null,"abstract":"<div><div>La maladie stéatosique du foie liée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD) représente un enjeu de santé publique majeur et pourtant largement sous-estimé. Les patients vivant avec un diabète de type 2 (DT2) ou en situation d’obésité présentent un risque accru de MASLD et de développer une fibrose avancée. La détection précoce de cette fibrose est cruciale, car elle constitue le principal facteur prédictif de complications majeures telles que l’insuffisance hépatique et le carcinome hépatocellulaire. Par ailleurs, la MASLD est associée à une lourde surmortalité toutes causes confondues ainsi qu’à un doublement du risque d’événements cardiovasculaires. L’identification de ces patients est d’autant plus importante qu’émergent désormais des thérapeutiques spécifiques, à l’instar du resmétirom ou du sémaglutide, capables de faire régresser la fibrose. Dans ce contexte, les sociétés savantes internationales préconisent l’application systématique d’une stratégie de dépistage non invasive, reposant en première ligne sur le score biologique FIB-4 puis sur l’élastométrie, afin de cibler au mieux les patients à risque tout en limitant le recours aux biopsies hépatiques.</div></div><div>La maladie stéatosique du foie liée à un dysfonctionnement métabolique (MASLD) représente un enjeu de santé publique majeur et pourtant largement sous-estimé. Les patients vivant avec un diabète de type 2 (DT2) ou en situation d’obésité présentent un risque accru de MASLD et de développer une fibrose avancée. La détection précoce de cette fibrose est cruciale, car elle constitue le principal facteur prédictif de complications majeures telles que l’insuffisance hépatique et le carcinome hépatocellulaire. Par ailleurs, la MASLD est associée à une lourde surmortalité toutes causes confondues ainsi qu’à un doublement du risque d’événements cardiovasculaires. L’identification de ces patients est d’autant plus importante qu’émergent désormais des thérapeutiques spécifiques, à l’instar du resmétirom ou du sémaglutide, capables de faire régresser la fibrose. Dans ce contexte, les sociétés savantes internationales préconisent l’application systématique d’une stratégie de dépistage non invasive, reposant en première ligne sur le score biologique FIB-4 puis sur l’élastométrie, afin de cibler au mieux les patients à risque tout en limitant le recours aux biopsies hépatiques.</div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102610"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144175","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Contrôle et dynamique du cycle ovarien","authors":"C. Thomas Dr","doi":"10.1016/j.ando.2026.102615","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102615","url":null,"abstract":"<div><div>Ovulation is essential for reproduction. During ovulation, an egg is released from an ovarian follicle into the oviduct. Once released, the egg can be fertilised by the sperm and give rise to a new embryo. Ovulation takes place inside the body, impeding studies of its progression. The exact mechanisms that control ovulation have therefore remained unclear. In this work, we devised methods to study the entire process of ovulation live in isolated ovarian follicles from mice using a long-term culture and imaging system. A combined approach of confocal and two-photon microscopy allowed for the study of ovarian processes at both the cellular and whole follicle scale. We show that ovulation proceeds through three distinct phases, follicle expansion (I), contraction (II), and rupture (III), culminating in the release of the egg. Follicle expansion is driven by the secretion of hyaluronic acid, and an osmotic gradient-directed influx of fluid into the follicle. Subsequently, smooth muscle cells in the outer follicle drive follicle contraction. Follicle rupture is initiated by the formation of a stigma in the thinnest region of the follicle wall, followed by the exit of follicular fluid and cumulus cells, and finally, the rapid release of the egg. Taken together, these results establish a mechanistic framework for ovulation, a process of fundamental importance to reproduction.</div></div><div>Ovulation is essential for reproduction. During ovulation, an egg is released from an ovarian follicle into the oviduct. Once released, the egg can be fertilised by the sperm and give rise to a new embryo. Ovulation takes place inside the body, impeding studies of its progression. The exact mechanisms that control ovulation have therefore remained unclear. In this work, we devised methods to study the entire process of ovulation live in isolated ovarian follicles from mice using a long-term culture and imaging system. A combined approach of confocal and two-photon microscopy allowed for the study of ovarian processes at both the cellular and whole follicle scale. We show that ovulation proceeds through three distinct phases, follicle expansion (I), contraction (II), and rupture (III), culminating in the release of the egg. Follicle expansion is driven by the secretion of hyaluronic acid, and an osmotic gradient-directed influx of fluid into the follicle. Subsequently, smooth muscle cells in the outer follicle drive follicle contraction. Follicle rupture is initiated by the formation of a stigma in the thinnest region of the follicle wall, followed by the exit of follicular fluid and cumulus cells, and finally, the rapid release of the egg. Taken together, these results establish a mechanistic framework for ovulation, a process of fundamental importance to reproduction.</div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102615"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144121","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}