Annales d'endocrinologie最新文献

{"title":"De la découverte des gènes d’une maladie rare au développement d’un nouveau traitement médical des bouffées de chaleur chez les femmes ménopausées","authors":"Jacques Young","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.009","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.009","url":null,"abstract":"<div><div>Par des études génétiques de familles atteintes d’hypogonadisme hypogonadotrophique congénital isolés (HHC) les gènes codant pour des neuropeptides hypothalamiques, et leurs récepteurs ont été découverts. Un de ces neuropeptides, découvert en 2009 comme cause d’HHC, la neurokinine B (NKB), est exprimée au niveau de neurones hypothalamiques et est impliqué chez l’homme dans l’activation de l’axe gonadotrope grâce à leur effet stimulant sur la sécrétion pulsatile de GnRH. On « redécouvre » ensuite des travaux anciens ayant montré que des bouffées vasomotrices étaient associées à la sécrétion de neurokinines par des tumeurs carcinoïdes. On « redécouvre » aussi que des neurones hypothalamiques exprimant à la fois le récepteur à l’estradiol et NKB étaient hypertrophiés chez les femmes ménopausées. L’hypothèse fut logiquement faite que la levée du rétrocontrôle négatif de l’estradiol, qui s’effondre chez les femmes ménopausées, était responsable de l’augmentation de la NKB au niveau hypothalamique et que ce neuropetide pouvait être le neuromédiateur responsable du déclenchement des bouffées de chaleur. Cette hypothèse a été renforcée par le déclenchement de bouffées vasomotrices par l’administration intraveineuse de NKB. Des essais thérapeutiques prospectifs en aveugle versus placebo chez des femmes ménopausées ont ensuite montré de façon très claire et concordante l’efficacité de différents antagonistes de NKB sur les bouffées de chaleurs. Ils ont abouti à l’autorisation de la mise sur le marché en 2023 par la Food and Drug Administration (FDA) d’un de ces antagonistes NKB appelé Veozah® (fezolinetant) pour le traitement des bouffées de chaleur des femmes ménopausées. L’ensemble des études cliniques ayant abouti au développement de cette classe de médicament sera discuté au cours de cet exposé.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 346"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359204","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prise en charge du carcinome papillaire à faible risque","authors":"Docteur Gilles Russ MD","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.019","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.019","url":null,"abstract":"<div><div>Les carcinomes papillaires à faible risque sont de taille inférieure à 4<!--> <!-->cm, sans extension extra-thyroïdienne macroscopique ou ganglionnaire.</div><div>La stratégie consiste d’abord à éliminer une indication chirurgicale : résultat cytologique avec des cellules hautes ou peu différenciées, échographie montrant une extension extra-thyroïdienne macroscopique ou ganglionnaire, une suspicion d’atteinte trachéale ou du nerf laryngé inférieur. Enfin, la décision est concertée avec le patient.</div><div>S’il existe une indication chirurgicale démontrée, la cytoponction est obligatoire. Dans le cadre des carcinomes papillaires à faible risque, une lobectomie est le plus souvent indiquée.</div><div>S’il n’existe pas d’indication chirurgicale, il faut étudier si une surveillance active est possible : l’âge supérieur à 40–45 ans, surveillance possible en milieu spécialisé, souhait du patient, absence de contact capsulaire tumoral et absence d’accroissement volumétrique. Il n’y a alors pas lieu d’effectuer une cytoponction.</div><div>Cependant, si les critères de surveillance active ne sont pas réunis et s’il existe de la part du patient le souhait d’une stratégie plus vigoureuse que celle-ci en voulant éviter la chirurgie. On peut proposer la thermoablation par radiofréquence ou microondes. La cytoponction redevient obligatoire afin de démontrer que le nodule est Bethesda 5 ou 6. La rémission complète est affirmée par la disparition totale de l’image dans le temps et également par une cytoponction démontrant l’absence de cellules tumorales.</div><div>Au total, lorsqu’il existe une suspicion échographique de carcinome papillaire à faible risque, il convient de rechercher une indication chirurgicale et en l’absence de celle-ci de discuter une surveillance active versus une thermoablation.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 349"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359210","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Facteurs prédictifs de malignité des nodules thyroïdiens cytologiquement bénins, récusés pour la thermoablation : étude de cohorte observationnelle","authors":"Dr S. Daclin,&nbsp;Dr G. Russ,&nbsp;Dr J.G. Marchand,&nbsp;Dr S. Poiree,&nbsp;Dr C. Ghander,&nbsp;Dr M. Roy,&nbsp;Pr F. Menegaux,&nbsp;Pr S. Gaujoux,&nbsp;Dr N. Chereau,&nbsp;Dr G. Deniziaut,&nbsp;Dr C. Bigorgne,&nbsp;Dr C. Buffet,&nbsp;Dr A. Ben Hamou","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.109","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.109","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La thermoablation thyroïdienne (TA) est proposée comme alternative à la chirurgie pour les nodules bénins symptomatiques. Les recommandations sont de valider les indications de TA en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). Certaines indications sont récusées par crainte qu’un petit nombre de ces nodules puissent être des carcinomes, malgré deux cytologies bénignes. L’objectif de l’étude était d’évaluer le rationnel d’une validation systématique des indications de TA en RCP et de déterminer si certains paramètres cliniques/échographiques pourraient mener à suspecter une histologie maligne.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective observationnelle menée entre janvier 2019 et décembre 2023. Les données cliniques et échographiques des patients adressés pour TA d’un nodule bénin sur deux cytologies, récusés en RCP, puis opérés, ont été analysées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi 573 patients présentés en RCP, 132 (23 %) ont été récusés pour la TA et adressés en chirurgie (25 % d’hommes, âge moyen 46<!--> <!-->±<!--> <!-->14 ans, volume nodulaire moyen 25<!--> <!-->±<!--> <!-->23<!--> <!-->mL, 66 % EU-TIRADS3, 32 % EU-TIRADS4). Quarante-neuf (37 %) ont été opérés. Huit avaient une histologie non bénigne (4 NIFT-P, 1 tumeur à cellules oxyphiles de potentiel de malignité incertain, 1 carcinome vésiculaire, 2 carcinomes papillaires). Le sexe masculin, l’âge<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->35 ans (75 % des cas), et l’aspect échographique (exclusivement solide, EU-TIRADS4) peuvent être considérés comme des facteurs prédictifs de malignité.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La validation des indications de thermoablation de nodules thyroïdiens en RCP, en centre expert, pourrait permettre d’éviter de traiter à tort par TA des carcinomes thyroïdiens. L’âge, le sexe et l’aspect échographique devraient être soigneusement pris en compte avant d’envisager la TA d’un nodule même avec 2 cytologies bénignes.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 386"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359229","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Estimation du risque cardiovasculaire (RCV) chez les patients vivant avec un diabète de type 1 (PVDT1)","authors":"Dr Sophie Borot","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.030","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.030","url":null,"abstract":"<div><div>Le sur-risque CV des PVDT1 est bien reconnu mais son estimation individuelle reste complexe compte tenu de l’hétérogénéité des facteurs de RCV (FDRCV) : le facteur glycémique (ancienneté, niveau), les autres FDRCV et la microangiopathie (dont la néphropathie et la neuropathie cardiaque).</div><div>L’effet direct de l’hyperglycémie chronique sur le RCV n’a été démontré qu’en 2005 (étude EDIC). Il ressort aujourd’hui que l’hyperglycémie chronique s’exprime tardivement sur le RCV, après 20 à 30<!--> <!-->ans de DT1. Elle s’accompagne après 40<!--> <!-->ans d’âge d’un RCV élevé, surtout si l’HbA1c est élevée, si d’autres FDRCV sont associés et s’il existe une néphropathie. Ainsi, la logique actuelle propose une prise en charge CV précoce. Dès la pédiatrie, il est nécessaire d’atteindre les niveaux d’HbA1c les plus bas possibles sans hypoglycémie, de cibler le LDL à 100<!--> <!-->mg/dL dès 10<!--> <!-->ans d’âge et prescrire une statine dès 130<!--> <!-->mg/dL, dès 100<!--> <!-->mg/dL en cas de FDRCV, et systématiquement après l’âge de 40<!--> <!-->ans, avec une cible parfois à 70<!--> <!-->mg/dL (néphropathie, rétinopathie sévère, RCV<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->20 % à 10<!--> <!-->ans d’après un des 2 calculateurs validé dans le DT1). Même s’il n’y a pas de consensus sur l’intérêt du dépistage de l’artériopathie, il peut être intéressant chez les patients asymptomatiques qui cumulent les FDRCV ou après 40<!--> <!-->ans d’âge de réaliser un test de dépistage (score calcique coronaire, coroscanner ou échodoppler carotidien) afin de réduire la cible de LDL à 55<!--> <!-->mg/dL et prescrire un anti-aggrégant. La metformine et les agonistes du GLP-1 peuvent se discuter.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 353"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359166","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Rôle du facteur de transcription glucocorticoid-induced leucine zipper (GILZ) dans la différenciation adipocytaire","authors":"Mme A. Loubaresse,&nbsp;Mme C. Letellier,&nbsp;Pr B. Fève,&nbsp;Dr M. Moldes,&nbsp;Dr A. Grosfeld","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.095","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.095","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Notre équipe s’intéresse au rôle du récepteur adipocytaire aux glucocorticoïdes dans la physiopathologie du tissu adipeux lors d’un traitement par les glucocorticoïdes (GC). Le facteur GILZ (<em>Glucocorticoid-induced leucine zipper</em>) est un relai majeur des propriétés anti-inflammatoires des GC, modulant l’activation, la prolifération et l’apoptose des cellules immunitaires. Cependant, GILZ est également impliqué dans la différenciation de cellules mésenchymateuses (myogenèse et ostéogenèse), suggérant un rôle potentiel de GILZ dans l’adipogenèse. Deux isoformes de GILZ, courte (C-GILZ) et longue (L-GILZ), ont été décrites dans la littérature et pourraient participer à la différenciation adipocytaire et à la physiologie des tissus adipeux. Notre projet vise à étudier l’expression et le rôle des isoformes de GILZ au cours de l’adipogenèse de précurseurs murins.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Nous avons étudié l’expression des isoformes de GILZ au cours de l’adipogenèse des préadipocytes murins 3T3-F442A et évaluer leurs rôles après invalidation et surexpression dans nos lignées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous montrons que l’expression de L-GILZ et plus particulièrement de C-GILZ augmente au cours de la différenciation adipocytaire des cellules 3T3-F442A. L’invalidation des isoformes GILZ impacte fortement l’expression des gènes tardifs de l’adipogenèse et se traduit par une absence d’accumulation lipidique. Nous étudions actuellement l’impact de la surexpression de chacune des isoformes sur l’expression des gènes tardifs de l’adipogénèse et, de façon globale sur la fonction adipocytaire.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les facteurs GILZ semblent jouer un rôle essentiel dans l’adipogenèse et pourraient participer à l’expansion du tissu adipeux lors d’un traitement long et à fortes doses aux glucocorticoïdes.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 381"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359176","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Faibles taux d’apeline chez des hommes hypertendus et normotendus ayant une histoire familiale d’hypertension artérielle (HTA) soumis à un test de charge hydrique : un potentiel acteur dans la régulation de la tension artérielle (TA)","authors":"Dr A. Bongrani ,&nbsp;Dr A. Calvi ,&nbsp;Dr I. Verzicco ,&nbsp;Pr G. Regolisti ,&nbsp;Pr A. Cabassi","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.096","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.096","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>L’apeline est une adipocytokine hyperexprimée en conditions d’obésité, impliquée dans l’équilibre hydrique et la fonction cardiovasculaire. Étant colocalisée dans les neurones magnocellulaires hypothalamiques avec l’arginine-vasopressine (AVP) et ayant des effets diurétiques <span><span>[1]</span></span>, nous avons étudié les taux sériques d’apeline et copeptine chez des hommes hypertendus (HT) et normotendus avec (NT+) et sans (NT-) histoire familiale d’HTA, soumis à un test de charge hydrique.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Quatre-vingt-six hommes caucasiens non-obèses ont été invités à boire 15–20<!--> <!-->mL/kg d’eau durant 40–45<!--> <!-->minutes, suivi d’une surveillance clinique et biologique pendant 4<!--> <!-->h. Les concentrations sériques de copeptine et apeline ont été mesurées par ELISA au début du test, 120 et 240<!--> <!-->minutes après.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>En réponse à la charge hydrique, la TA augmentait avec un pic à 20–40<!--> <!-->minutes dans tous les groups. Inversement, les taux sériques de copeptine, effondrés à 120<!--> <!-->minutes, revenaient progressivement aux niveaux basaux à 240<!--> <!-->minutes. Une tendance opposée était observée pour les taux d’apeline et le rapport apeline/copeptine. Significativement, les hommes HT et NT+ présentaient des taux plus faibles d’apeline et plus élevés de copeptine que les sujets NT-.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Nos résultats suggère l’existence chez les hommes HT et NT+ d’une dysrégulation de la balance AVP/apeline qui pourrait contribuer à la susceptibilité et/ou aux stades précoces du développement de l’HTA, ouvrant la voie à des nouvelles stratégies thérapeutiques et/ou préventives dans la régulation de la TA et le risque cardiovasculaire corrélé <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 381"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359177","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les différentes nuances de mort cellulaire","authors":"Ahmed Hamaï","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.027","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.027","url":null,"abstract":"<div><div>La première présentation consistera à présenter de façon assez générale sur les différentes formes de mort cellulaire (apoptose, necroptose, mitophagie, ferroptose…) et les façons de les étudier.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 352"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142358715","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Facteurs pronostiques de rémission chirurgicale d’acromégalie chez 172 patients","authors":"A. Monnot (Mlle) ,&nbsp;Dr M.D. Ilie ,&nbsp;Dr C. Sergeant ,&nbsp;Dr A. Vasiljevic ,&nbsp;Pr E. Jouanneau ,&nbsp;Pr G. Raverot","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.058","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.058","url":null,"abstract":"<div><div>Le traitement de première intention de l’acromégalie est la chirurgie hypophysaire.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Déterminer le taux de rémission à 3 mois postopératoire et au dernier suivi et évaluer les facteurs pronostiques de rémission.</div></div><div><h3>Patients/Méthodes</h3><div>Cette étude rétrospective monocentrique incluait tous les patients opérés par voie transphénoïdale endoscopique par un chirurgien expert, d’un adénome hypophysaire somatotrope sécrétant, entre 2012 et 2022.</div><div>La rémission était définie par une IGF1 normalisée sans traitement et le contrôle de la maladie par une IGF1 normalisée avec ou sans traitement. Les facteurs pronostiques étudiés étaient les critères cliniques, radiologiques et anatomopathologiques.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 172 patients ont été inclus avec un âge médian de 48<!--> <!-->ans [16–80].</div><div>Un traitement médical préopératoire avait été initié pour 20 % des patients (82 % analogues de la somatostatine, 38 % cabergoline).</div><div>Sur le plan radiologique, il y avait une majorité de macroadénomes, 78 %, contre 22 % de microadénomes, et 26 % étaient invasifs.</div><div>Concernant l’anatomopathologie, 57 % étaient somatotropes purs (46 % « <em>densely granulated</em> », 41 % « <em>sparsely granulated</em> ») et 43 % étaient plurihormonaux (85 % mixtes GH-PRL, 15 % pluriHPIT1).</div><div>À 3 mois postopératoire, le taux de rémission était 52 %.</div><div>Au dernier suivi (suivi médian de 37 mois), les taux de rémission et de contrôle étaient respectivement 64 % et 82 %.</div><div>Les facteurs pronostiques de rémission au dernier suivi étaient les suivants : traitement médical préopératoire (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001), âge (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001), plus grand diamètre (&lt;<!--> <!-->0,001), statut invasif (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,05) et rémission à 3 mois postopératoire (&lt;<!--> <!-->0,001).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les analyses supplémentaires en cours nous permettront de mieux évaluer les facteurs pronostiques potentiels (granulation, expression SSTR2/5, classification de Trouillas et Knosp...).</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 364"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359436","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Caractéristiques génétiques et phénotypiques des patients porteurs d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 en France : données préliminaires d’une base nationale","authors":"Dr N. Sahakian ,&nbsp;Dr D. Prunier-Mirabeau ,&nbsp;Dr D. Drui ,&nbsp;Pr F. Borson-Chazot ,&nbsp;Dr M. Vecten ,&nbsp;Dr I. Raingeard ,&nbsp;Pr A. Barlier ,&nbsp;Dr P. Romanet ,&nbsp;Pr F. Castinetti","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.069","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.069","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La néoplasie endocrinienne de type 2 (NEM2), maladie rare due à des variations activatrices du proto-oncogène <em>RET</em>, est responsable de carcinomes médullaires thyroïdiens (CMT) et de phéochromocytomes. Malgré une corrélation génotype-phénotype connue, certaines variabilités d’expression restent mal comprises. Notre objectif est de réaliser une analyse rétrospective des caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des patients porteurs d’une NEM2 en France afin de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution.</div></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Entre novembre 2022 et octobre 2023, nous avons réalisé un recueil de données rétrospectif des patients suivis au sein de quatre centres du GTE.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons constitué une cohorte de 748 patients issus de 335 familles. Les variants génétiques étaient disponibles pour 734 patients, localisés principalement sur les exons 10 (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->142, 19 %), 11 (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->278, 38 %) et 14 (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->163, 22 %). L’âge moyen au diagnostic moléculaire était de 45.4<!--> <!-->ans chez les cas index et 26.8<!--> <!-->ans chez les apparentés. 393/467 (84 %) patients avaient un CMT opéré, avec au diagnostic 283 maladies localisées (pTxN0), 96 localement avancées (pTxN1) et 7 métastatiques (pTxNxM1). Après un suivi médian de 12<!--> <!-->ans, 199/304 patients étaient en rémission (65 %), 87 avaient une maladie résiduelle (29 %) et 18 décédés (6 %). 30 % (137/449) des patients avaient été opéré d’un phéochromocytome, dont 91 atteintes bilatérales (66 %).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ce travail préliminaire confirme la faisabilité d’un recueil épidémiologique et génétique à l’échelle nationale. Cette future base permettra d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution afin de personnaliser la prise en charge des patients NEM2.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 369"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359440","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude monocentrique évaluant l’intérêt de la TEP-DOPA et de la TEP-FDG en complément de l’imagerie morphologique dans le bilan d’extension du cancer médullaire de la thyroïde chez 43 patients","authors":"Dr S. Soueidan ,&nbsp;Dr A. Lugat ,&nbsp;Pr E. Mirallie ,&nbsp;Dr C. Caillard ,&nbsp;Dr A.S. Delemazure ,&nbsp;Dr E. Mourrain-Langlois ,&nbsp;Dr M. Le Bras ,&nbsp;Dr D. Drui ,&nbsp;Dr C. Ansquer","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.067","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.067","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Il n’existe pas de consensus concernant les modalités d’imagerie fonctionnelle pour le bilan lésionnel du carcinome médullaire thyroïdien (CMT), compte tenu de sa rareté et des données limitées de la littérature.</div></div><div><h3>Méthodologie</h3><div>Cette étude menée au CHU de Nantes a évalué rétrospectivement les performances des TEP-DOPA et TEP-FDG chez des patients porteurs de CMT avec atteinte morphologique extra-thyroïdienne, en comparaison à l’imagerie morphologique et à un gold-standard composite (histologie, imagerie, suivi).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les données de 43 patients ont été analysées : 10 femmes, 33 hommes, d’âge médian : 62,8<!--> <!-->ans (3–83), calcitoninémie médiane : 1014 pg/mL (21–118000), ACE médian : 40,1 ng/mL (2–8172). Au total, 28 patients étaient mutés RET (germinal : 13, somatique : 15). La sensibilité de la TEP-DOPA était de 95 % (38/40), celle de la TEP-FDG 93,1 % (27/29) en regard d’une sensibilité de l’imagerie morphologique de 76,9 % (30/39). La TEP-DOPA semblait détecter plus d’extension hépatique et ostéomédullaire que la TEP-FDG. La SUVmax de la DOPA était significativement plus élevée sur l’acquisition précoce que tardive (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0001), ce paramètre était corrélé à la calcitoninémie (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0069). La SUVmax du FDG était corrélée au temps de doublement (TD) de la calcitonine (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0203). Il n’existait aucune corrélation des SUVmax avec le statut mutationnel. Au moins un site métastatique supplémentaire était détecté pour 10 des 26 patients (38,5 %) explorés par les 2 TEP.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Cette étude monocentrique menée sur 43 patients confirme l’intérêt de la TEP-DOPA pour le bilan lésionnel corps entier, et la complémentarité de la TEP-FDG chez certains patients, notamment avec un TD de la calcitonine rapide.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 368"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359490","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}