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Séquence thérapeutique systémique en vie réelle d’une cohorte de phéochromocytomes et paragangliomes métastatiques « agressifs » 一组 "侵袭性 "转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的实际系统治疗顺序
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.066
Dr S. Moog , Dr M. Faron , Dr L. Lamartina , Dr J. Hadoux , Dr F. Pani , Pr D. Déandréis , Pr Y. Menu , Dr F. Deschamps , Dr R. Libe , Dr E. Baudin
{"title":"Séquence thérapeutique systémique en vie réelle d’une cohorte de phéochromocytomes et paragangliomes métastatiques « agressifs »","authors":"Dr S. Moog ,&nbsp;Dr M. Faron ,&nbsp;Dr L. Lamartina ,&nbsp;Dr J. Hadoux ,&nbsp;Dr F. Pani ,&nbsp;Pr D. Déandréis ,&nbsp;Pr Y. Menu ,&nbsp;Dr F. Deschamps ,&nbsp;Dr R. Libe ,&nbsp;Dr E. Baudin","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.066","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.066","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les phéochromocytomes et paragangliomes métastatiques (PPGLm) sont des cancers très rares avec un pronostic hétérogène. La meilleure séquence thérapeutique systémique reste à définir.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective d’un centre expert incluant les patients avec PPGLm agressifs définis par la nécessité de débuter un traitement systémique dans les 12 mois suivant le diagnostic de métastases hors analogues ou interféron, suivi entre 2009–2023.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Vingt-neuf patients répondaient aux critères d’inclusion (42 % de la population de PPGLm suivie) parmi lesquels 19 hommes (65 %) d’un âge médian de 50<!--> <!-->ans. Au diagnostic initial, les caractéristiques étaient :14 paragangliomes (55 %), taille du primitif 10<!--> <!-->cm (3–25), Ki67 10 % (1–60), 51 % de mutations constitutionnelles (14/27 : 9 SDHB,1 SDHD,1 SDHA,3 NF1) et 3 mutations somatiques (1 ATRX,1 SDHB,1 RET), chirurgie du primitif 65 %. Au stade métastatique, 68 % avaient un envahissement osseux, 41 % pulmonaire, 44 % hépatique et 55 % une sécrétion hormonale<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->4N. 45 % et 60 % des patients étaient éligibles à un traitement par MIBG-thérapie ou Luthatéra (RIV). Le nombre de lignes systémiques médian était de 3 (1–6) avec en première ligne une chimiothérapie dans 76 % (Temozolomide 50 %, Temozolomide-Capécitabine 18 %, CVD 18 %) avec une stabilisation dans 57 % des cas. En deuxième ligne, les traitements comportaient 33 % de chimiothérapie, 29 % de Sunitinib et 20 % d’inclusion dans un essai clinique. La survie médiane était de 35,5 mois (suivi 34 mois).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La progression sur 1 an des PPGLm existe avec une survie défavorable. En médiane, 3 lignes thérapeutiques sont prescrites et un patient sur deux est éligible à la RIV.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 368"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359489","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Quand faire un diagnostic génétique ? 何时进行基因诊断?
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Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.015
Philippe Moulin Pr Émérite
{"title":"Quand faire un diagnostic génétique ?","authors":"Philippe Moulin Pr Émérite","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.015","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.015","url":null,"abstract":"<div><div>Il existe deux opportunités conduisant à effectuer un test génétique chez un patient présentant une hypertriglycéridémie.</div></div><div><h3>Pour comprendre</h3><div>(1) En situation de dyslipidémie mixte sévère : pour clarifier le diagnostic entre une hyperlipidémie combinée polygénique (ex familiales) et une dysbêtalipoprotéinémie car les enjeux de prise en charge sont différents. Cependant le dosage de l’apo B permet généralement les différencier (dysbêtalipoprotéinémie [ratio TC (g/L)/apo B (g/L)<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->2,9]).</div><div>Lors des rares cas où il persiste une ambiguïté, le séquençage de l’apo E permet de lever le doute en recherchant le génotype E2E23 de l’apo E dans les formes récessives ou plus rarement pour les formes dominantes en identifiant une mutation hétérozygote faux sens de l’apo E.</div><div>(2) En situation d’hyperchylomicronémie : lors des hypertriglycéridémie majeures (TG<!--> <!-->&gt;<!--> <!-->10<!--> <!-->mmol/L), il convient de différencier les rares syndromes d’hyperchylomicronémie familiale (FCS), qui relèvent de mesures spécifiques, des syndromes d’hyperchylomicronémie multifactorielle (5MCS), dyslipidémies polygéniques moins rares.</div><div>Un score phénotypique (FCS score<span><span><sup>1</sup></span></span>) fournit une sensibilité et une spécificité diagnostique proche de 80 %. Néanmoins dans les situations douteuses le NGS testant une batterie de 8 gènes candidats permettra d’établir un diagnostic de certitude.</div></div><div><h3>Pour traiter</h3><div>Lors des FCS, le régime hypolipidique est peu efficace et les traitements médicamenteux classiques inefficaces. Les traitements de dernière génération, par ASO ou par siRNA anti-apo C3 réduisent la triglycéridémie de 60 % et diminuent l’incidence des pancréatites aiguës hypertriglycéridémiques. Ils sont à l’heure actuelle restreints en France à la centaine de malades ayant un FCS génétiquement caractérisé.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 348"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142358724","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Les outils d’éducation de la théorie à la pratique 从理论到实践的教育工具
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.036
N. Turki, C. Baccou
{"title":"Les outils d’éducation de la théorie à la pratique","authors":"N. Turki,&nbsp;C. Baccou","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.036","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.036","url":null,"abstract":"<div><div>Le diabète, l’insuffisance surrénalienne et le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) font partie des maladies chroniques nécessitant une gestion rigoureuse pour prévenir les complications à court ou à long terme. L’Education thérapeutique (ETP) joue un rôle essentiel dans l’autonomisation des patients dans la gestion de leur maladie, des traitements et l’aide à la prise de décision complexe, permettant d’améliorer leur qualité de vie.</div><div>Notre unité d’ETP propose différents programmes structurés, ciblés sur ces pathologies, en sessions individuelles ou collectives.</div><div>Les outils d’ETP sont des « Médias » de formes variées qui, associés à une démarche pédagogique ont pour but d’aider le patient à comprendre, apprendre et s’exprimer autour de sa pathologie.</div><div>C’est un vecteur, qui sert de support à la transmission d’une information ou à des échanges. Cette présentation est centrée sur notre retour d’expérience de l’utilisation d’outils d’animation, d’information ou numérique, dans notre pratique quotidienne.</div><div>Ces outils d’ETP, lorsqu’ils sont bien conçus et correctement mis en œuvre, permettent d’améliorer grandement les compétences des patients en matière de gestion de leur santé.</div><div>L’ETP est un appui essentiel pour le patient dans la gestion de la maladie chronique. Les divers outils à notre disposition nous permettent de dispenser une ETP personnalisée adaptée aux besoins de nos patients, les aidant ainsi à améliorer leur capacité à gérer le vécu leur maladie.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Pages 354-355"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359318","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Le passage à l’ambulatoire 转向门诊护理
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.037
Dr Thomas Benichou, Mme Colombe Girona (IDE), Mme Clarisse Perron (IPA)
{"title":"Le passage à l’ambulatoire","authors":"Dr Thomas Benichou,&nbsp;Mme Colombe Girona (IDE),&nbsp;Mme Clarisse Perron (IPA)","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.037","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.037","url":null,"abstract":"<div><div>Depuis 2020 le service d’endocrinologie et de diabétologie du CHU de Clermont-Ferrand a réalisé une transition vers un passage à l’ambulatoire.</div><div>La prise en charge s’appuie dorénavant sur une activité d’hospitalisation de jour, de consultation, de télésurveillance, à laquelle s’ajoute une équipe mobile. Cette dernière est composée de médecin et d’infirmière d’éducation thérapeutique et sont à la disposition de l’ensemble des services de l’établissement. L’équipe de l’hôpital de jour est quant à elle composée de médecins, d’infirmières, d’une diététicienne et d’une psychologue.</div><div>Les différents parcours de soins proposés, s’adressent aux patients diabétiques de type 1 ou 2 pour la réalisation de bilan complet, d’insulinothérapie fonctionnelle, pose et formation aux différentes technologies (pompes, capteurs, boucles semi-fermée).</div><div>La télésurveillance est principalement accès sur les patients de diabète de type 1 suite à l’installation des différentes technologies, au suivi durant les grossesses et déséquilibre de diabète.</div><div>La structure permet également la réalisation d’explorations dynamiques endocriniennes, en vue d’obtenir un diagnostic, un suivi ou bien l’introduction de thérapeutique.</div><div>Le passage à l’ambulatoire permet une prise en charge pluridisciplinaire des différentes pathologies sur une journée. Ce format court est fortement apprécié des patients. Néanmoins mais cela comporte aussi des limites pour des prises en charge complexes ou en fonction de l’autonomie des patients.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 355"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359319","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Sécrétion d’œstrogènes par les hyperplasies macronodulaires bilatérales des surrénales 双侧大结节性肾上腺增生症的雌激素分泌
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.087
Dr E. Louiset , Dr F. Fraissinet , Dr K. De Sousa , Dr V. Pautasso , Dr C. Duparc , Dr F. Violon , Dr L. Bouys , Dr M. Thomas , Dr B. Ragazzon , Dr M. Sibony , Dr S. Espiard , Pr G. Raverot , Pr J. Bertherat , Pr H. Lefebvre
{"title":"Sécrétion d’œstrogènes par les hyperplasies macronodulaires bilatérales des surrénales","authors":"Dr E. Louiset ,&nbsp;Dr F. Fraissinet ,&nbsp;Dr K. De Sousa ,&nbsp;Dr V. Pautasso ,&nbsp;Dr C. Duparc ,&nbsp;Dr F. Violon ,&nbsp;Dr L. Bouys ,&nbsp;Dr M. Thomas ,&nbsp;Dr B. Ragazzon ,&nbsp;Dr M. Sibony ,&nbsp;Dr S. Espiard ,&nbsp;Pr G. Raverot ,&nbsp;Pr J. Bertherat ,&nbsp;Pr H. Lefebvre","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.087","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.087","url":null,"abstract":"<div><div>L’étude des mécanismes physiopathologiques de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) responsable d’un syndrome de Cushing a révélé l’expression anormale par les cellules surrénaliennes, de l’ACTH et de différents marqueurs gonadiques dont le récepteur de la LH et l’hormone INSL3. Des données de génomique ont montré la surexpression de <em>CYP19A1</em> codant l’aromatase dans les HMBS par rapport à d’autres types de lésions surrénaliennes (Faillot et al, ERC 2021). Le but de cette étude était d’évaluer l’expression et l’activité de l’aromatase dans une série d’HMBS. L’analyse RNAseq a montré que l’expression de <em>CYP19A1</em> est plus forte dans les tissus de patients porteurs de mutations <em>ARMC5</em>. L’immunohistochimie a révélé la présence d’aromatase dans certains tissus (15/27 HMBS) et une activité aromatasique significative a été détectée dans des extraits tissulaires d’HMBS contrairement aux surrénales saines. Une sécrétion d’œstrogènes a été mise en évidence par immunodosage dans le milieu d’incubation de fragments d’HMBS en périfusion. L’analyse par spectrométrie de masse des œstrogènes présents dans le surnageant de culture de cellules d’HMBS a révélé la présence majoritaire d’estrone (E1), et dans une moindre proportion d’œstradiol (E2) et d’œstriol (E3). Ces données montrent que des cellules stéroïdogènes des HMBS expriment l’aromatase et sont capables de produire des œstrogènes correspondant principalement à de l’E1. La moindre sécrétion d’E2 est en faveur d’une faible activité 17β-hydroxydéshydrogénase dans les cellules de HMBS. La sécrétion majoritaire de E1, qui est un agoniste faible des récepteurs des œstrogènes, est cohérente avec l’absence de signes d’hyperœstrogènie chez les patients atteints d’HMBS.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 377"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359276","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Craniopharyngiome et qualité de vie : les besoins non médicaux des patients 颅咽管瘤与生活质量:患者的非医疗需求
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.060
Mlle C. Deprade , Pr R. Reynaud , Pr T. Brue , Dr F. Albarel , Dr A. Mansourt , Pr H. Dufour , Pr T. Graillon , Dr P. Salva , Pr B. Gatta Cherifi , Pr T. Cuny
{"title":"Craniopharyngiome et qualité de vie : les besoins non médicaux des patients","authors":"Mlle C. Deprade ,&nbsp;Pr R. Reynaud ,&nbsp;Pr T. Brue ,&nbsp;Dr F. Albarel ,&nbsp;Dr A. Mansourt ,&nbsp;Pr H. Dufour ,&nbsp;Pr T. Graillon ,&nbsp;Dr P. Salva ,&nbsp;Pr B. Gatta Cherifi ,&nbsp;Pr T. Cuny","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.060","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.060","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le craniopharyngiome relève d’une prise en charge multidisciplinaire, mais ses conséquences sociofamiliales demeurent mal décrites.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les besoins non-médicaux des patients atteints de craniopharyngiome.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Au total, 74 adhérent.e.s de l’association Craniopharyngiome Solidarité répondirent à 97 questions couvrant la dimension socio-familiale de la pathologie.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge médian au diagnostic était de 13<!--> <!-->ans. Au total, 46 % et 32 % des patients déploraient une réponse incomplète ou absente à leurs questions au diagnostic. Le degré de compréhension moyen était de 6<!--> <!-->±<!--> <!-->2 sur une échelle de 0 à 10. Huit patients bénéficièrent d’un accompagnement psychologique au diagnostic. Parmi 42 enfants scolarisés, l’information des services scolaires fut réalisée par : parents (66 %), infirmière scolaire (16 %), P.A.I. (4,7 %) Après traitement, la scolarité fut considérée « normale » chez 4 enfants seulement. Bien que 64 (86,5 %) patients estiment avoir progressé dans la compréhension de leur pathologie, 21 (28,4 %) jugent insuffisante leur prise en charge par le système de Santé. L’évolution conjugale dénotait : union/mariage (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->6) et divorce/séparation (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->5). 18 patient.es menèrent un projet parental, abouti chez 13 (72 %) d’entre eux, via une technique de PMA. L’expression de la féminité/masculinité demeurait inchangée chez 4 (9,5 %) patientes contre 8 (40 %) hommes. Une majorité (78 %) des patients exprimait une difficulté à la réalisation de tâches quotidiennes diverses, conduisant à un sentiment de discrimination chez 47 % d’entre eux.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’impact socio-familial du craniopharyngiome appelle des mesures proportionnées tout au long de la prise en charge des patients.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Pages 364-365"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359279","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Traitement médicamenteux de l’hyperaldostéronisme primaire 原发性高醛固酮症的药物治疗
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.008
Dr M. Burnier Prof. Honoraire
{"title":"Traitement médicamenteux de l’hyperaldostéronisme primaire","authors":"Dr M. Burnier Prof. Honoraire","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.008","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.008","url":null,"abstract":"<div><div>L’hyperaldostéronisme primaire est la cause d’hypertension artérielle secondaire la plus fréquente avec une incidence qui varie entre 6 % et plus de 20 % selon le contexte (consultation générale ou consultation spécialisée). L’hyperaldostéronisme primaire est associé à un risque plus élevé de complications cardiovasculaires et rénale que l’hypertension artérielle dite essentielle, raison pour laquelle il est important d’obtenir un excellent contrôle de la pression artérielle dans cette indication. Le but du traitement médical de l’hyperaldostéronisme primaire est: (1) de baisser la pression artérielle, (2) de contrôler la kaliémie, (3) de réduire le risque d’évènements cardiovasculaire et (4) d’améliorer la qualité de vie. Aujourd’hui, le traitement médicamenteux est indiqué en première intention chez les patients avec un hyperaldostéronisme primaire dû à une origine surrénalienne bilatérale ou à une origine unilatérale qui ne peut pas être opérée. Le traitement médicamenteux de base consiste essentiellement à bloquer l’activité de l’aldostérone à l’aide d’antagonistes des récepteurs minéralocorticoïdes tels que l’aldactone ou l’eplerénone. Cependant, au cours de dernières années, de nouvelles approches thérapeutiques ont été développées qui pourraient modifier la prise en charge médicamenteuse de l’hyperaldostéronisme primaire dans le futur. Dans ce contexte seront discutés les inhibiteurs de l’aldostérone synthase, les antagonistes non stéroïdiens de l’aldostérone ainsi que la place éventuelle des inhibiteurs de SGLT2 en combinaison avec les traitements actuels.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 346"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359203","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Rôle du complexe protéique ARMC5/CACUL1 dans la tumorigenèse corticosurrénalienne ARMC5/CACUL1 蛋白复合物在肾上腺肿瘤发生中的作用
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.083
Dr O. Roquigny , Dr I. Cavalcante , M. A. Quesnoy , Mme L. Sefraoui , Dr A. Vaczlavik , Mme K. Perlemoine , Dr F. Bonnet-Serrano , Dr M. Rizk , Dr A. Berthon , Pr J. Bertherat , Dr B. Ragazzon
{"title":"Rôle du complexe protéique ARMC5/CACUL1 dans la tumorigenèse corticosurrénalienne","authors":"Dr O. Roquigny ,&nbsp;Dr I. Cavalcante ,&nbsp;M. A. Quesnoy ,&nbsp;Mme L. Sefraoui ,&nbsp;Dr A. Vaczlavik ,&nbsp;Mme K. Perlemoine ,&nbsp;Dr F. Bonnet-Serrano ,&nbsp;Dr M. Rizk ,&nbsp;Dr A. Berthon ,&nbsp;Pr J. Bertherat ,&nbsp;Dr B. Ragazzon","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.083","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.083","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Le gène <em>ARMC5</em> est fréquemment altéré dans l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) responsable d’un hypercortisolisme. Il a été montré qu’<em>ARMC5</em> joue le rôle d’adaptateur de la Cullin3 pour l’ubiquitination et la dégradation de substrats spécifiques. Cependant, <em>ARMC5</em> semble avoir d’autres rôles et pour essayer de les déterminer, nous avons identifié d’autres partenaires potentiels d’<em>ARMC5</em> par spectrométrie de masse après marquage de proximité en utilisant la peroxydase APEX2 fusionnée à <em>ARMC5</em>. L’enzyme APEX2 permet de biotinyler les protéines à proximité dans les cellules vivantes.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Les protéines biotinylées par ARMC5-APEX2 ont été isolées puis identifiées par spectrométrie de masse. Des expériences de co-immunoprécipitation, d’immunofluorescence et de qPCR ont été réalisées après transfection de CACUL1-HA, ARMC5-flag (WT, mutants, fragments) ou de siRNA dans les cellules H295R, HEK293 et HeLa.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Le marquage de proximité (ARMC5-APEX2) a mis en évidence une interaction de ARMC5 avec CACUL1 (CDK2-associated and Cullin domain containing protein-1). Cette interaction est confirmée par co-immunoprécipitation et nécessite le domaine BTB d’ARMC5. CACUL1 ne semble pas être ubiquitiné par CUL3/ARMC5. La surexpression de CACUL1 conduit à une translocation nucléaire de <em>ARMC5</em> qui est normalement majoritairement cytoplasmique. Enfin, l’invalidation de <em>CACUL1</em> conduit à une augmentation de l’expression des gènes de la stéroïdogenèse.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>L’ensemble de ces données montre qu’<em>ARMC5</em> et <em>CACUL1</em> forment un complexe dont le rôle exact au niveau nucléaire et en particulier sur la stéroïdogenèse reste encore à définir.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 375"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359218","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Axe intestin-cerveau : implication du tronc cérébral dans la détection du glucose portal 肠脑轴:脑干参与门静脉葡萄糖检测
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.094
Mme J. Videlo , M. V. Simon , Mme M. Micoud , Mme F. Evrard , M. B. Chapuis , Mme S. James , M. G. Marsicano , Mme D. Cota , M. G. Mithieux , Mme A. Gautier-Stein
{"title":"Axe intestin-cerveau : implication du tronc cérébral dans la détection du glucose portal","authors":"Mme J. Videlo ,&nbsp;M. V. Simon ,&nbsp;Mme M. Micoud ,&nbsp;Mme F. Evrard ,&nbsp;M. B. Chapuis ,&nbsp;Mme S. James ,&nbsp;M. G. Marsicano ,&nbsp;Mme D. Cota ,&nbsp;M. G. Mithieux ,&nbsp;Mme A. Gautier-Stein","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.094","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.094","url":null,"abstract":"<div><div>L’induction de la néoglucogenèse intestinale (NGI) par des stratégies nutritionnelles ou génétiques protège de l’obésité et du diabète de type 2 en activant l’hypothalamus par une boucle nerveuse. Ce glucose néoglucogénique libéré dans la veine diminue la taille du repas suivant indépendamment du nerf vague. Ces effets sur la prise alimentaire sont mimés par une perfusion portale de glucose au même débit que la NGI. Cependant, les mécanismes liant détection, transmission et intégration du signal nerveux restent à caractériser.</div><div>Nos immunomarquages illustrent un réseau dense de fibres nerveuses entourant la veine porte. La dénervation spécifique des nerfs spinaux annule les effets d’une perfusion portale de glucose sur la prise alimentaire (Sham : 4,25<!--> <!-->g<!--> <!-->±<!--> <!-->0,5 vs 1,25<!--> <!-->g<!--> <!-->±<!--> <!-->0,3<!--> <!-->g, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,01 ; dénervées : 4,1<!--> <!-->g<!--> <!-->±<!--> <!-->0,8 vs 3,4<!--> <!-->g<!--> <!-->±<!--> <!-->0,6<!--> <!-->g/24<!--> <!-->h). En étudiant l’activation des neurones (par immunomarquages du facteur de transcription C-FOS), nous montrons que la perfusion portale de glucose active deux zones du tronc cérébral permettant le relai d’informations viscérales à l’hypothalamus : le noyau parabrachial (PBN) et le noyau du tractus solitaire (NTS). L’injection d’adénovirus par stéréotaxie permet d’exprimer spécifiquement dans ces noyaux des récepteurs artificiels inhibant leur activité. L’inactivation des neurones du PBN ou du NTS annule la diminution de la prise alimentaire induite par la perfusion portale de glucose.</div><div>Ainsi, le signal produit par la NGI serait transmis par des afférences spinales jusqu’au PBN puis au NTS pour cibler l’hypothalamus. Ces résultats dévoilent un mécanisme complet et novateur de la détection du glucose périphérique, processus clé de l’homéostasie glycémique.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Pages 380-381"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359175","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Un modèle de prise en charge ambulatoire de pose de pompe à insuline sous cutanée en médecine libérale 私人诊所皮下胰岛素泵插入的非住院管理模式
IF 2.9 3区 医学
Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.078
Dr S. Baud Besancon , Dr H. Charras
{"title":"Un modèle de prise en charge ambulatoire de pose de pompe à insuline sous cutanée en médecine libérale","authors":"Dr S. Baud Besancon ,&nbsp;Dr H. Charras","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.078","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.078","url":null,"abstract":"<div><div>L’initiation d’un traitement par pompe à insuline sous-cutanée a beaucoup évolué depuis l’autorisation initiale : selon l’arrêté du 17/07/2006 modifiant l’article L. 165-1 du Code de la SS.</div><div>En raison des progrès technologiques, d’une meilleure connaissance et de la formation continue des praticiens, du souhait des patients pour une prise en charge ambulatoire, nous avons créé un parcours alternatif à une pose de pompe à insuline sous cutanée en milieu hospitalier. Les patients sont pris en charge en médecine libérale spécialisée, par leur professionnel habituel. L’organisation s’appuie sur une équipe pluriprofessionnelle (médecins spécialisés, infirmières formées, diététiciennes) et propose une sécurité équivalente, avec accès à une astreinte téléphonique 24/7 organisée entre les endocrinologues adhérents.</div><div>Actuellement, l’association comporte 10 endocrinologues membres, répartis sur la région Auvergne-Rhone-Alpes. Environ 450 patients sous pompe sont suivis. Depuis la création en juin 2020, plus de 132 pompes ont été posées.</div><div>Les résultats sur le contrôle métabolique : HbA1c moyenne avant pose 8,24 %, actuelle 7,27 % soit une amélioration de 0,97 %, la satisfaction patient évaluée à l’instauration et régulièrement dans le suivi, ainsi que la qualité de vie, sont améliorés.</div><div>L’astreinte médicale n’a jamais été jointe par les patients suivis dans ce modèle, ce qui fait penser que les patients ont un bon niveau de formation et un suivi sérieux.</div><div>La sécurité de l’organisation, la simplification des technologies, l’augmentation de la demande et les bons résultats sont la preuve de la faisabilité de la gestion de la pompe en ambulatoire en libéral selon notre modèle.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 373"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359275","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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