Annales d'endocrinologie最新文献_第2页

Quand faire un diagnostic génétique ? 何时进行基因诊断？

IF 2.9 3区医学

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.015

{"title":"Quand faire un diagnostic génétique ?","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.015","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.015","url":null,"abstract":"<div><div>Il existe deux opportunités conduisant à effectuer un test génétique chez un patient présentant une hypertriglycéridémie.</div></div><div><h3>Pour comprendre</h3><div>(1) En situation de dyslipidémie mixte sévère : pour clarifier le diagnostic entre une hyperlipidémie combinée polygénique (ex familiales) et une dysbêtalipoprotéinémie car les enjeux de prise en charge sont différents. Cependant le dosage de l’apo B permet généralement les différencier (dysbêtalipoprotéinémie [ratio TC (g/L)/apo B (g/L)<2,9]).</div><div>Lors des rares cas où il persiste une ambiguïté, le séquençage de l’apo E permet de lever le doute en recherchant le génotype E2E23 de l’apo E dans les formes récessives ou plus rarement pour les formes dominantes en identifiant une mutation hétérozygote faux sens de l’apo E.</div><div>(2) En situation d’hyperchylomicronémie : lors des hypertriglycéridémie majeures (TG>10mmol/L), il convient de différencier les rares syndromes d’hyperchylomicronémie familiale (FCS), qui relèvent de mesures spécifiques, des syndromes d’hyperchylomicronémie multifactorielle (5MCS), dyslipidémies polygéniques moins rares.</div><div>Un score phénotypique (FCS score<span><span><sup>1</sup></span></span>) fournit une sensibilité et une spécificité diagnostique proche de 80 %. Néanmoins dans les situations douteuses le NGS testant une batterie de 8 gènes candidats permettra d’établir un diagnostic de certitude.</div></div><div><h3>Pour traiter</h3><div>Lors des FCS, le régime hypolipidique est peu efficace et les traitements médicamenteux classiques inefficaces. Les traitements de dernière génération, par ASO ou par siRNA anti-apo C3 réduisent la triglycéridémie de 60 % et diminuent l’incidence des pancréatites aiguës hypertriglycéridémiques. Ils sont à l’heure actuelle restreints en France à la centaine de malades ayant un FCS génétiquement caractérisé.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142358724","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Axe intestin-cerveau : implication du tronc cérébral dans la détection du glucose portal 肠脑轴：脑干参与门静脉葡萄糖检测

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Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.094

{"title":"Axe intestin-cerveau : implication du tronc cérébral dans la détection du glucose portal","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.094","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.094","url":null,"abstract":"<div><div>L’induction de la néoglucogenèse intestinale (NGI) par des stratégies nutritionnelles ou génétiques protège de l’obésité et du diabète de type 2 en activant l’hypothalamus par une boucle nerveuse. Ce glucose néoglucogénique libéré dans la veine diminue la taille du repas suivant indépendamment du nerf vague. Ces effets sur la prise alimentaire sont mimés par une perfusion portale de glucose au même débit que la NGI. Cependant, les mécanismes liant détection, transmission et intégration du signal nerveux restent à caractériser.</div><div>Nos immunomarquages illustrent un réseau dense de fibres nerveuses entourant la veine porte. La dénervation spécifique des nerfs spinaux annule les effets d’une perfusion portale de glucose sur la prise alimentaire (Sham : 4,25g±0,5 vs 1,25g±0,3g, <em>p</em>          <!-->h). En étudiant l’activation des neurones (par immunomarquages du facteur de transcription C-FOS), nous montrons que la perfusion portale de glucose active deux zones du tronc cérébral permettant le relai d’informations viscérales à l’hypothalamus : le noyau parabrachial (PBN) et le noyau du tractus solitaire (NTS). L’injection d’adénovirus par stéréotaxie permet d’exprimer spécifiquement dans ces noyaux des récepteurs artificiels inhibant leur activité. L’inactivation des neurones du PBN ou du NTS annule la diminution de la prise alimentaire induite par la perfusion portale de glucose.</div><div>Ainsi, le signal produit par la NGI serait transmis par des afférences spinales jusqu’au PBN puis au NTS pour cibler l’hypothalamus. Ces résultats dévoilent un mécanisme complet et novateur de la détection du glucose périphérique, processus clé de l’homéostasie glycémique.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359175","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Impact du tocilizumab dans le traitement des orbitopathies basedowiennes actives résistantes à la corticothérapie : étude rétrospective à propos de 27 cas lillois 托珠单抗在治疗对皮质类固醇治疗耐药的活动性基底膜眼病中的作用：里尔 27 例病例的回顾性研究

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Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.046

{"title":"Impact du tocilizumab dans le traitement des orbitopathies basedowiennes actives résistantes à la corticothérapie : étude rétrospective à propos de 27 cas lillois","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.046","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.046","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le traitement de première ligne de l’orbitopathie basedowienne (OB) active repose, d’après les recommandations de l’EUGOGO, sur une corticothérapie intraveineuse. En cas d’échec ou d’inefficacité de la corticothérapie, plusieurs traitements de seconde ligne peuvent être proposés, notamment le tocilizumab, traitement immunomodulateur ciblant l’interleukine 6, médiateur inflammatoire impliqué dans la physiopathologie de l’OB.</div><div>Nous nous sommes intéressés à l’impact de ce traitement chez des patients qui présentaient une orbitopathie basedowienne active corticorésistante.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur les patients traités par tocilizumab en traitement de seconde ligne au CHU de Lille. Les critères de jugement étaient l’évolution du score d’activité clinique (SAC), la réduction de l’exophtalmie et de la diplopie après traitement.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Vingt-sept patients (10 hommes et 17 femmes) ont été traités par tocilizumab entre 2018 et 2023. L’exophtalmie moyenne avant traitement était de 23,7mm pour l’œil droit, et de 24mm pour l’œil gauche. Après traitement par tocilizumab, l’exophtalmie avait diminué, avec une moyenne à 22,1mm pour l’œil droit et à 22,4mm pour l’œil gauche. Le SAC moyen était de 3,4 avant traitement et 1,3 après traitement. Environ 71 % des patients présentaient une diplopie avant traitement, proportion réduite à 41 % après traitement. Vingt patients présentaient un SAC≥3 avant traitement versus 7 après traitement.</div><div>La tolérance était satisfaisante.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le tocilizumab semble efficace sur la réduction du SAC, de l’exophtalmie et de la diplopie avec une bonne tolérance. Ces résultats nécessitent d’être confirmés dans une étude randomisée contrôlée.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359437","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Séquence thérapeutique systémique en vie réelle d’une cohorte de phéochromocytomes et paragangliomes métastatiques « agressifs » 一组 "侵袭性 "转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的实际系统治疗顺序

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Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.066

{"title":"Séquence thérapeutique systémique en vie réelle d’une cohorte de phéochromocytomes et paragangliomes métastatiques « agressifs »","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.066","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.066","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les phéochromocytomes et paragangliomes métastatiques (PPGLm) sont des cancers très rares avec un pronostic hétérogène. La meilleure séquence thérapeutique systémique reste à définir.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective d’un centre expert incluant les patients avec PPGLm agressifs définis par la nécessité de débuter un traitement systémique dans les 12 mois suivant le diagnostic de métastases hors analogues ou interféron, suivi entre 2009–2023.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Vingt-neuf patients répondaient aux critères d’inclusion (42 % de la population de PPGLm suivie) parmi lesquels 19 hommes (65 %) d’un âge médian de 50ans. Au diagnostic initial, les caractéristiques étaient :14 paragangliomes (55 %), taille du primitif 10cm (3–25), Ki67 10 % (1–60), 51 % de mutations constitutionnelles (14/27 : 9 SDHB,1 SDHD,1 SDHA,3 NF1) et 3 mutations somatiques (1 ATRX,1 SDHB,1 RET), chirurgie du primitif 65 %. Au stade métastatique, 68 % avaient un envahissement osseux, 41 % pulmonaire, 44 % hépatique et 55 % une sécrétion hormonale>4N. 45 % et 60 % des patients étaient éligibles à un traitement par MIBG-thérapie ou Luthatéra (RIV). Le nombre de lignes systémiques médian était de 3 (1–6) avec en première ligne une chimiothérapie dans 76 % (Temozolomide 50 %, Temozolomide-Capécitabine 18 %, CVD 18 %) avec une stabilisation dans 57 % des cas. En deuxième ligne, les traitements comportaient 33 % de chimiothérapie, 29 % de Sunitinib et 20 % d’inclusion dans un essai clinique. La survie médiane était de 35,5 mois (suivi 34 mois).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La progression sur 1 an des PPGLm existe avec une survie défavorable. En médiane, 3 lignes thérapeutiques sont prescrites et un patient sur deux est éligible à la RIV.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359489","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Apport de la biologie moléculaire dans la prise en charge des variations du développement génital 分子生物学对生殖器发育变异管理的贡献

IF 2.9 3区医学

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.101

{"title":"Apport de la biologie moléculaire dans la prise en charge des variations du développement génital","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.101","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.101","url":null,"abstract":"<div><div>Les variations du développement génital (VDG) regroupent des pathologies rares en lien avec des anomalies gonosomiques, endocrinologiques ou à un défaut de développement des gonades ce qui engendre un développement des organes génitaux externes et/ou internes atypiques. Un diagnostic moléculaire précis est essentiel pour une prise en charge multidisciplinaire adéquate. L’objectif de cette étude est de caractériser les anomalies génétiques chez une cohorte de patients atteints de VDG en utilisant la technologie NGS avec un panel de gènes ciblés.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Un panel de 59 gènes a été utilisé pour étudier une cohorte de 133 patients (109 hommes et 24 femmes) atteints de VDG. Les malformations les plus fréquemment rencontrées chez les patients VDG sont les dysgénésies gonadiques, des hypospades et des cryptorchidies alors que les patientes VDG consultent pour des aménorrhées primaires.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Le panel NGS a permis d’identifier chez 29 patients (22 % de la cohorte) des variants pathogènes ou probablement pathogènes. Cependant, un diagnostic moléculaire précis a été établi uniquement chez 24 de ces patients (18 % de la cohorte). <em>NR5A1, SRY, WT1</em> sont les gènes les plus fréquemment mutés. Au total, 40 patients (30 %) ont des variants de signification inconnue dont certains sont sur un ou plusieurs gènes suggérant une transmission selon un modèle oligogènique.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les anomalies du développement sexuel représentent un défi de diagnostic majeur, la moitié des VDG reste sans étiologie moléculaire. L’utilisation des panels NGS en routine doit être impérativement compléter par des analyses d’exomes voir de génome afin d’améliorer la prise en charge des patients VDG.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359181","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Rôle du complexe protéique ARMC5/CACUL1 dans la tumorigenèse corticosurrénalienne ARMC5/CACUL1 蛋白复合物在肾上腺肿瘤发生中的作用

IF 2.9 3区医学

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.083

{"title":"Rôle du complexe protéique ARMC5/CACUL1 dans la tumorigenèse corticosurrénalienne","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.083","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.083","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Le gène <em>ARMC5</em> est fréquemment altéré dans l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) responsable d’un hypercortisolisme. Il a été montré qu’<em>ARMC5</em> joue le rôle d’adaptateur de la Cullin3 pour l’ubiquitination et la dégradation de substrats spécifiques. Cependant, <em>ARMC5</em> semble avoir d’autres rôles et pour essayer de les déterminer, nous avons identifié d’autres partenaires potentiels d’<em>ARMC5</em> par spectrométrie de masse après marquage de proximité en utilisant la peroxydase APEX2 fusionnée à <em>ARMC5</em>. L’enzyme APEX2 permet de biotinyler les protéines à proximité dans les cellules vivantes.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Les protéines biotinylées par ARMC5-APEX2 ont été isolées puis identifiées par spectrométrie de masse. Des expériences de co-immunoprécipitation, d’immunofluorescence et de qPCR ont été réalisées après transfection de CACUL1-HA, ARMC5-flag (WT, mutants, fragments) ou de siRNA dans les cellules H295R, HEK293 et HeLa.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Le marquage de proximité (ARMC5-APEX2) a mis en évidence une interaction de ARMC5 avec CACUL1 (CDK2-associated and Cullin domain containing protein-1). Cette interaction est confirmée par co-immunoprécipitation et nécessite le domaine BTB d’ARMC5. CACUL1 ne semble pas être ubiquitiné par CUL3/ARMC5. La surexpression de CACUL1 conduit à une translocation nucléaire de <em>ARMC5</em> qui est normalement majoritairement cytoplasmique. Enfin, l’invalidation de <em>CACUL1</em> conduit à une augmentation de l’expression des gènes de la stéroïdogenèse.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>L’ensemble de ces données montre qu’<em>ARMC5</em> et <em>CACUL1</em> forment un complexe dont le rôle exact au niveau nucléaire et en particulier sur la stéroïdogenèse reste encore à définir.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359218","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Craniopharyngiome et qualité de vie : les besoins non médicaux des patients 颅咽管瘤与生活质量：患者的非医疗需求

IF 2.9 3区医学

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.060

{"title":"Craniopharyngiome et qualité de vie : les besoins non médicaux des patients","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.060","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.060","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le craniopharyngiome relève d’une prise en charge multidisciplinaire, mais ses conséquences sociofamiliales demeurent mal décrites.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les besoins non-médicaux des patients atteints de craniopharyngiome.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Au total, 74 adhérent.e.s de l’association Craniopharyngiome Solidarité répondirent à 97 questions couvrant la dimension socio-familiale de la pathologie.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge médian au diagnostic était de 13ans. Au total, 46 % et 32 % des patients déploraient une réponse incomplète ou absente à leurs questions au diagnostic. Le degré de compréhension moyen était de 6±2 sur une échelle de 0 à 10. Huit patients bénéficièrent d’un accompagnement psychologique au diagnostic. Parmi 42 enfants scolarisés, l’information des services scolaires fut réalisée par : parents (66 %), infirmière scolaire (16 %), P.A.I. (4,7 %) Après traitement, la scolarité fut considérée « normale » chez 4 enfants seulement. Bien que 64 (86,5 %) patients estiment avoir progressé dans la compréhension de leur pathologie, 21 (28,4 %) jugent insuffisante leur prise en charge par le système de Santé. L’évolution conjugale dénotait : union/mariage (<em>n</em>  =5). 18 patient.es menèrent un projet parental, abouti chez 13 (72 %) d’entre eux, via une technique de PMA. L’expression de la féminité/masculinité demeurait inchangée chez 4 (9,5 %) patientes contre 8 (40 %) hommes. Une majorité (78 %) des patients exprimait une difficulté à la réalisation de tâches quotidiennes diverses, conduisant à un sentiment de discrimination chez 47 % d’entre eux.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’impact socio-familial du craniopharyngiome appelle des mesures proportionnées tout au long de la prise en charge des patients.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359279","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Impact des ISGLT2 sur le profil lipidique chez les diabétiques de type 2 ISGLT2 对 2 型糖尿病患者血脂状况的影响

IF 2.9 3区医学

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.074

{"title":"Impact des ISGLT2 sur le profil lipidique chez les diabétiques de type 2","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.074","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.074","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les inhibiteurs du co-transporteur sodium-glucose de type 2 (ISGLT2) ont révolutionné la gestion du diabète de type 2 (DT2). Leur impact sur le métabolisme lipidique suscite un intérêt grandissant.</div></div><div><h3>Objectifs du travail</h3><div>Cette étude vise à évaluer l’impact des ISGLT2 sur le profil lipidique.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Cette étude prospective et comparative a étudié 115 patients atteints de DT2 répartis en deux groupes appariés : 54 patients sous ISGLT2 (groupe 1) et 61 patients sous placebo (groupe 2). Les évaluations ont été effectuées en deux temps : T0 (à l’inclusion) et T1 (après 6 mois).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge moyen des participants était de 59,3ans±9,2. À T1, La médiane de la variation du HDL cholestérol étaient de –0,47 % (IIQ : –17,4 à 17,46) dans le groupe 1 et de 5,2 % (IIQ : –11,8 à 19,5) dans le groupe 2 (<em>p</em>  =0,36). En revanche, la variation du LDL cholestérol présentait une différence significative, avec des médianes de –9,9 % (IIQ : –39,8 à 25,3) dans le groupe 1 et de 3,3 % (IIQ : –11 à 34,8) dans le groupe 2 (<em>p</em>  <!-->0,03).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les données relatives à l’évolution des paramètres lipidiques sous ISGLT2 sont controverses. Cette contradiction a été résolue par le fait que les ISGLT2 diminuait le taux de LDL denses et augmentait les taux de LDL Ib, pouvant expliquer leurs propriétés cardioprotectrices.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359433","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Le passage à l’ambulatoire 转向门诊护理

IF 2.9 3区医学

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.037

{"title":"Le passage à l’ambulatoire","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.037","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.037","url":null,"abstract":"<div><div>Depuis 2020 le service d’endocrinologie et de diabétologie du CHU de Clermont-Ferrand a réalisé une transition vers un passage à l’ambulatoire.</div><div>La prise en charge s’appuie dorénavant sur une activité d’hospitalisation de jour, de consultation, de télésurveillance, à laquelle s’ajoute une équipe mobile. Cette dernière est composée de médecin et d’infirmière d’éducation thérapeutique et sont à la disposition de l’ensemble des services de l’établissement. L’équipe de l’hôpital de jour est quant à elle composée de médecins, d’infirmières, d’une diététicienne et d’une psychologue.</div><div>Les différents parcours de soins proposés, s’adressent aux patients diabétiques de type 1 ou 2 pour la réalisation de bilan complet, d’insulinothérapie fonctionnelle, pose et formation aux différentes technologies (pompes, capteurs, boucles semi-fermée).</div><div>La télésurveillance est principalement accès sur les patients de diabète de type 1 suite à l’installation des différentes technologies, au suivi durant les grossesses et déséquilibre de diabète.</div><div>La structure permet également la réalisation d’explorations dynamiques endocriniennes, en vue d’obtenir un diagnostic, un suivi ou bien l’introduction de thérapeutique.</div><div>Le passage à l’ambulatoire permet une prise en charge pluridisciplinaire des différentes pathologies sur une journée. Ce format court est fortement apprécié des patients. Néanmoins mais cela comporte aussi des limites pour des prises en charge complexes ou en fonction de l’autonomie des patients.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359319","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Caractéristiques génétiques et phénotypiques des patients porteurs d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 en France : données préliminaires d’une base nationale 法国多发性内分泌肿瘤 2 型患者的遗传和表型特征：来自国家数据库的初步数据

IF 2.9 3区医学

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2024-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2024.08.069

{"title":"Caractéristiques génétiques et phénotypiques des patients porteurs d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 en France : données préliminaires d’une base nationale","authors":"","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.069","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.069","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La néoplasie endocrinienne de type 2 (NEM2), maladie rare due à des variations activatrices du proto-oncogène <em>RET</em>, est responsable de carcinomes médullaires thyroïdiens (CMT) et de phéochromocytomes. Malgré une corrélation génotype-phénotype connue, certaines variabilités d’expression restent mal comprises. Notre objectif est de réaliser une analyse rétrospective des caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des patients porteurs d’une NEM2 en France afin de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution.</div></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Entre novembre 2022 et octobre 2023, nous avons réalisé un recueil de données rétrospectif des patients suivis au sein de quatre centres du GTE.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons constitué une cohorte de 748 patients issus de 335 familles. Les variants génétiques étaient disponibles pour 734 patients, localisés principalement sur les exons 10 (<em>n</em>  =278, 38 %) et 14 (<em>n</em>     <!-->ans, 199/304 patients étaient en rémission (65 %), 87 avaient une maladie résiduelle (29 %) et 18 décédés (6 %). 30 % (137/449) des patients avaient été opéré d’un phéochromocytome, dont 91 atteintes bilatérales (66 %).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ce travail préliminaire confirme la faisabilité d’un recueil épidémiologique et génétique à l’échelle nationale. Cette future base permettra d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution afin de personnaliser la prise en charge des patients NEM2.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359440","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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