Annales d'endocrinologie最新文献

{"title":"Diagnostic performance of various imaging modalities in localizing ectopic ACTH syndrome: A systematic review (correspondence)","authors":"Chethan Yamichannaiah, Anurag Ranjan Lila, Tushar Bandgar","doi":"10.1016/j.ando.2024.10.001","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.10.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 6","pages":"Pages 630-631"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142549490","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Commentary on: Diagnostic performance of various imaging modalities in localizing ectopic ACTH syndrome: A systematic review","authors":"Oskar Ragnarsson","doi":"10.1016/j.ando.2024.09.005","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.09.005","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 6","pages":"Page 632"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142565094","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Pronosthyc: Prognostic factors in radioiodine refractory differentiated thyroid cancer with distant metastases, a multicentric study from the French ENDOCAN-TUTHYREF Network","authors":"Dr A. Sagnella ,&nbsp;Dr H. Lasolle ,&nbsp;Dr Y. Godbert ,&nbsp;Dr C. Do Cao ,&nbsp;Dr D. Drui ,&nbsp;Dr S. Hescot ,&nbsp;Dr M. Laramas ,&nbsp;Dr C. Sage ,&nbsp;Pr J. Wassermann ,&nbsp;Dr N. Roudaut ,&nbsp;Dr F. Illouz ,&nbsp;Pr F. Borson-Chazot ,&nbsp;Dr M.B. Abdelouahab ,&nbsp;Dr J. Hadoux ,&nbsp;Pr I. Borget ,&nbsp;Dr C. Buffet ,&nbsp;Dr L. Lamartina","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.111","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.111","url":null,"abstract":"<div><h3>Background</h3><div>Radioiodine-refractory differentiated thyroid cancer (RAI-R DTC) patients with distant metastases have a heterogeneous prognosis, spanning from indolent to rapidly progressing disease. Our aim is to assess overall survival (OS) in RAI-R DTC patients and to identify the associated prognostic factors.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>A retrospective multicentric (ENDOCAN-TUTHYREF Network) analysis of consecutive cases of distant metastatic RAI-R DTC, diagnosed between 1990 and 2022, was performed. Survival was estimated using the Kaplan-Meier method and prognostic factors were assessed by Cox's model.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Our cohort included 899 patients (52.1% females, median age 65 years [20–90] at RAI-R DTC diagnosis). Median follow-up was 4.8 years [0.1–40.1], primary tumour resection in 95.9%. Histotypes were papillary (55.6%), follicular (12.2%), oncocytic (10.6%) and poorly differentiated (21.6%). Metastases diagnosis was synchronous to primary in 39.4%, macroscopic (&gt;1<!--> <!-->cm) in 48.2% and multiple in 83.4% of the cases; 521 (58%) patients were treated with systemic therapies. In 332 (37%) patients, driver mutation status was assessed: 63% BRAFV600E, 29.5% RAS (21% NRAS, 5% HRAS, 3.5% KRAS) mutations and 6% gene fusions (3% RET, 2% NTRK, 1% ALK). After RAI-R DTC diagnosis, median OS was 9.5 years, (5-, 10-year OS rates; 74.8%, 48.1% respectively). Prognostic factors independently associated with worse OS were age ≥55 years (HR<!--> <!-->=<!--> <!-->2.54; 95%CI<!--> <!-->=<!--> <!-->1.84–3.57), multiple metastatic sites (HR<!--> <!-->=<!--> <!-->2.80; 95%CI<!--> <!-->=<!--> <!-->1.80–4.64), macroscopic metastases (HR<!--> <!-->=<!--> <!-->1.98; 95%CI<!--> <!-->=<!--> <!-->1.54–2.55), positive ¹⁸FDG-PET uptake (HR<!--> <!-->=<!--> <!-->2.08; 95%CI<!--> <!-->=<!--> <!-->1.30–3.52), while better OS was associated to primary tumor resection (HR<!--> <!-->=<!--> <!-->0.50; 95%CI<!--> <!-->=<!--> <!-->0.31–0.86), differentiated tumor type (HR<!--> <!-->=<!--> <!-->0.53; 95%CI<!--> <!-->=<!--> <!-->0.41–0.68), metachronous metastatic presentation (HR<!--> <!-->=<!--> <!-->0.64; 95%CI<!--> <!-->=<!--> <!-->0.50–0.82).</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>RAI-R DTC prognosis can be stratified by some simple independent prognostic factors of OS.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Pages 387-388"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359231","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Insuline hebdomadaire icodec et hospitalisations : enseignements des essais ONWARDS 1 à 6","authors":"Dr F. Zummo ,&nbsp;Pr A. Philis-Tsimikas ,&nbsp;Dr J. Krogsdahl Bache ,&nbsp;Dr T. Johanning Bari ,&nbsp;Dr K. Salvesen-Sykes ,&nbsp;Pr M. Kellerer","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.073","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.073","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte et objectifs</h3><div>Le programme ONWARDS comprend 6 essais de phase 3a évaluant l’efficacité et la sécurité de l’insuline hebdomadaire icodec dans le diabète de type 1 (DT1) et de type 2 (DT2). L’impact de l’utilisation d’icodec pendant et autour de l’hospitalisation dans les 6 essais a été étudié.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Les données ont été évaluées selon le type de diabète (DT2, ONWARDS 1–5 ; DT1, ONWARDS 6) : interruption du traitement, variations de dose d’insuline, HbA₁C, glycémie et épisodes d’hypoglycémie avant, pendant et après l’hospitalisation.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Dans les études ONWARDS, au total, 135 participants (âge moyen 62,5<!--> <!-->ans ; 127 DT2, 8 DT1) sous icodec ont été hospitalisés 160 fois (cas médicaux <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->83 et chirurgicaux <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->77). 85,9 % des participants hospitalisés n’ont pas interrompu icodec ; 19 (14,1 %) ont définitivement arrêté le traitement. La dose d’insuline basale est restée stable et ininterrompue. Pour les patients DT2, les taux moyens d’HbA₁C pour les cas médicaux et chirurgicaux était de 8,5 %/8,7 % au début de l’essai, 7,3 %/7,1 % lors de l’hospitalisation, 7,5 %/7,1 % après la sortie et 7,1 %/7,0 % à la fin de l’essai. Ces taux pour les patients DT1 étaient respectivement de 8,1 %/6,9 % au début de l’essai, 8,8 %/7,0 % lors de l’hospitalisation, 8,6 %/7,0 % après la sortie et 8,1 %/7,0 % à la fin de l’essai. Les taux d’hypoglycémie étaient faibles, avec des différences minimes avant, pendant ou après l’hospitalisation.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Avant, pendant ou après les hospitalisations, la majorité des participants ont poursuivi leur traitement par icodec et l’HbA_1c, et les hypoglycémies sont restés stables.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 371"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359432","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude de biomarqueurs somatiques et circulants pour la stratification des patients atteints de paragangliome ou de phéochromocytome","authors":"T. Drossart (M.) ,&nbsp;Dr A. Buffet ,&nbsp;A. Janbain ,&nbsp;Dr C. Ottolenghi ,&nbsp;Pr L. Amar ,&nbsp;Dr R. Libe ,&nbsp;Dr D. Drui ,&nbsp;Pr C. Lussey ,&nbsp;Dr M. Mancini ,&nbsp;Mme T. Lounis ,&nbsp;A. Arnoux (M.) ,&nbsp;Dr T. Meatchi ,&nbsp;Pr J. Bertherat ,&nbsp;Pr N. Burnichon ,&nbsp;Dr J. Favier ,&nbsp;Pr A.P. Gimenez-Roqueplo","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.065","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.065","url":null,"abstract":"<div><div>Les phéochromocytomes et paragangliomes (PPGL) sont des tumeurs neuroendocrines, métastatiques dans 15 % des cas. Aucun critère anatomopathologique ne permet de prédire leur malignité, ce qui nécessite un suivi à vie. Les PPGL présentent une forte prédisposition génétique, et une mutation SDHB entraine un risque accru de forme agressive. Ainsi, déterminer le statut génétique et le risque de malignité des patients atteints de PPGL est un défi majeur.</div><div>Dans cette étude prospective, des échantillons de 231 patients ont été collectés. Le statut génétique a été déterminé par analyse NGS constitutionnel et tumoral. L’immunohistochimie (IHC) SDHB, SDHA et CA9 ainsi que la méthylation du promoteur de TERT (promTERT) ont été évaluées. Des dosages de succinate plasmatique et de cinq microARNs circulants ont également été réalisés.</div><div>Les résultats montrent que l’analyse NGS tumorale a un meilleur rendement mutationnel que l’analyse NGS constitutionnelle. Les immunomarquages SDHA, SDHB et CA9 sont des biomarqueurs puissants pour prédire ou valider la présence de variants pathogènes des gènes <em>SDHx</em> et <em>VHL</em>. Une concentration plasmatique élevée de succinate ou du miR-483-5p sont des prédicteurs de mutations <em>SDHx</em> et de métastases respectivement. Les analyses multivariées révèlent que la combinaison des biomarqueurs permet de prédire avec précision le statut <em>SDHx</em> et le statut métastatique.</div><div>En conclusion, les biomarqueurs identifiés, notamment le miR-483-5p et le succinate plasmatique, ainsi que l’évaluation de la méthylation du promTERT et l’IHC SDHB, sont précieux pour évaluer le risque des PPGL. Leur intégration dans la pratique clinique peut améliorer la prise en charge des patients.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 367"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359488","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Exploration génomique de l’agressivité des tumeurs neuroendocrines hypophysaires (PitNETs)","authors":"N. Benanteur (Mlle) ,&nbsp;Dr C. Villa ,&nbsp;D. De Murat (M.) ,&nbsp;Dr M.F. Birtolo ,&nbsp;Dr A. Jouinot ,&nbsp;F. Letourneur (M.) ,&nbsp;Dr S. Gaillard ,&nbsp;Dr J. Masliah-Planchon ,&nbsp;Dr M. Hage-Deconinck ,&nbsp;Pr J.F. Emile","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.053","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.053","url":null,"abstract":"<div><div>L’agressivité des PitNETs est évaluée aujourd’hui sur des critères cliniques et histologiques, aboutissant à des classifications régulièrement mises à jour. La place de critères moléculaires reste à définir. Les analyses « multi-omiques » montrent l’importance du lignage comme déterminant principal des classifications non supervisées.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Identifier des caractéristiques génomiques associées aux caractéristiques d’agressivité des PitNETs.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Deux critères d’agressivité ont été explorés : cinétique de progression rapide, progression après radiothérapie. Une cohorte de 19 PitNETs présentant ≥ 1 critère d’agressivité et 130 PitNETs sans critère d’agressivité ont été incluses. Ces dernières ont été analysées par transcriptome, puce SNP et séquençage NGS.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La classification transcriptomique non supervisée révèle une répartition selon le lignage plutôt que l’agressivité. Dans les PitNETs corticotropes, le clustering individualise un sous-groupe de 21 PitNETs incluant 9/10 des PitNETs avec critères d’agressivité, associé à une hypersécrétion de cortisol, et un statut USP8<!--> <!-->wt. Dans les PitNETs lactotropes, le clustering isole un sous-groupe de 4 PitNETs avec critères d’agressivité, associé à un Ki67 élevé (médiane 30 %, range 10–50 %).</div><div>Les PitNETs avec critères d’agressivité montrent une large fraction de génome altéré (médiane 59,6 %, range 12–100 %), des variants pathogènes des gènes <em>ATRX</em> (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->3, 16 %), <em>PTEN</em> (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->3, 16 %), <em>TP53</em> (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->5, 26 %), et présentent une signature transcriptomique proliférative.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les PitNETs présentant des critères d’agressivité sont associées à des marqueurs génomiques spécifiques. La valeur pronostique de ces marqueurs reste à établir.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 362"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359314","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les cellules endocrines cibles privilégiées de l’auto-immunité : pourquoi et quel intérêt clinique ?","authors":"Roberto Mallone","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.012","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.012","url":null,"abstract":"<div><div>Des avancées récentes dans la compréhension de la physiopathologie des endocrinopathies auto-immunes ont mis en évidence qu’il ne s’agit pas seulement de maladies résultant d’une dérégulation immunitaire, mais aussi d’un état de stress de l’organe cible qui favorise la vulnérabilité auto-immune sur un terrain biologique déjà propice, porté par la fonction et l’anatomie des cellules endocrines. Cette nouvelle vision holistique de l’auto-immunité se traduit en des nouvelles stratégies thérapeutiques qui n’utilisent plus seulement des agents immunomodulateurs, mais aussi des traitements protecteurs des cellules endocrines.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 347"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359207","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’horloge circadienne et ses sabliers moléculaires","authors":"Anne-Marie François-Bellan","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.022","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.022","url":null,"abstract":"<div><div>Une horloge interne réglée sur environ 24<!--> <!-->h permet à tous les organismes vivant sur terre de s’adapter à l’alternance du jour et de la nuit et d’anticiper ce changement quotidien. En 2017, trois chronobiologistes américains ont reçu le Prix Nobel de Physiologie/Médecine pour leur découverte du mécanisme moléculaire qui permet à chaque cellule d’un organisme d’osciller sur 24<!--> <!-->h. Cette oscillation repose sur un mécanisme intracellulaire, très conservé d’une espèce à l’autre, impliquant un groupe de gènes de l’horloge et leurs protéines respectives qui forment des boucles d’autorégulation transcriptionnelle négative permettant la formation de messages rythmiques. L’ajustement à 24<!--> <!-->h du tempo de cette oscillation implique un contrôle spatio-temporel de ces molécules spécifiques de l’horloge. Alors que la genèse des oscillations est un mécanisme basé sur la transcription, on découvre aujourd’hui que chacune des étapes du cycle de vie des ARNm peut être contrôlée rythmiquement. L’un des enjeux actuels de la chronobiologie est donc de caractériser ces mécanismes moléculaires qui s’exercent après la transcription et qui vont permettre d’engendrer l’expression rythmique de gènes cibles de l’horloge. Dans l’adénohypophyse, une glande endocrine qui par ses sécrétions hormonales rythmiques occupe une position clé dans le système circadien, nous avons identifié un tel mécanisme. Celui-ci repose sur la rétention nucléaire rythmique d’ARNm par des corpuscules du noyau appelés «paraspeckles» dont l’élément structural est un long ARN non-codant, <em>nuclear-enriched-abundant-transcript1</em> (Neat1). Ces minuscules corpuscules qui se forment rythmiquement dans le noyau participent au contrôle spatio-temporel des ARNm de nombreux gènes dont ils assurent ainsi l’expression rythmique.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 350"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359213","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Implications métaboliques et hormonales des rythmes alimentaires","authors":"David Jacobi","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.023","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.023","url":null,"abstract":"<div><div>Les rythmes alimentaires, exploités dans les pratiques de jeûne intermittent, jouent un rôle crucial dans la régulation métabolique et hormonale. L’alignement des apports alimentaires avec les rythmes circadiens biologiques vise à optimiser les processus métaboliques et à améliorer la gestion du poids. Les horloges circadiennes régulent les fonctions métaboliques en orchestrant la sécrétion et l’action d’hormones telles que l’insuline, le cortisol et la leptine, influençant ainsi l’appétit, le métabolisme des lipides et la production de glucose.</div><div>Cette synchronisation alimentaire peut renforcer les rythmes métaboliques et réduire le risque de maladies métaboliques. Les recherches montrent que les périodes de jeûne activent des gènes liés au métabolisme dans divers organes, contribuant à la rythmicité métabolique. Ces pratiques alimentaires affectent également le microbiote intestinal, un acteur clé dans la régulation métabolique, en modulant sa composition et ses fonctions.</div><div>Toutefois, les réponses individuelles aux interventions sur les rythmes alimentaires varient, nécessitant des stratégies personnalisées et plus de recherche.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 350"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359214","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Apport de la biologie moléculaire dans la prise en charge des variations du développement génital","authors":"Dr A. Talbi","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.101","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2024.08.101","url":null,"abstract":"<div><div>Les variations du développement génital (VDG) regroupent des pathologies rares en lien avec des anomalies gonosomiques, endocrinologiques ou à un défaut de développement des gonades ce qui engendre un développement des organes génitaux externes et/ou internes atypiques. Un diagnostic moléculaire précis est essentiel pour une prise en charge multidisciplinaire adéquate. L’objectif de cette étude est de caractériser les anomalies génétiques chez une cohorte de patients atteints de VDG en utilisant la technologie NGS avec un panel de gènes ciblés.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Un panel de 59 gènes a été utilisé pour étudier une cohorte de 133 patients (109 hommes et 24 femmes) atteints de VDG. Les malformations les plus fréquemment rencontrées chez les patients VDG sont les dysgénésies gonadiques, des hypospades et des cryptorchidies alors que les patientes VDG consultent pour des aménorrhées primaires.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Le panel NGS a permis d’identifier chez 29 patients (22 % de la cohorte) des variants pathogènes ou probablement pathogènes. Cependant, un diagnostic moléculaire précis a été établi uniquement chez 24 de ces patients (18 % de la cohorte). <em>NR5A1, SRY, WT1</em> sont les gènes les plus fréquemment mutés. Au total, 40 patients (30 %) ont des variants de signification inconnue dont certains sont sur un ou plusieurs gènes suggérant une transmission selon un modèle oligogènique.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les anomalies du développement sexuel représentent un défi de diagnostic majeur, la moitié des VDG reste sans étiologie moléculaire. L’utilisation des panels NGS en routine doit être impérativement compléter par des analyses d’exomes voir de génome afin d’améliorer la prise en charge des patients VDG.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 384"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142359181","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}