Devenir à l’âge adulte de 30 patients phénylcétonuriques dépistés en période néonatale

IF 2.9 3区医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2025-09-15 DOI:10.1016/j.ando.2025.101904

E. Keras (Dr) , K. Mention (Dr) , L. Humbert (Dr) , A. Dernis , G. Grolez (Dr) , S. Dequand , D. Dobbelaere (Dr) , K. Dujardin (Pr) , C. Douillard (Dr)

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Abstract

Introduction

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire dépistée à la naissance depuis 1972, et se caractérise par un excès de phénylalanine, ce qui est neurotoxique. Le traitement repose sur le régime hypoprotidique strict pour assurer le développement neurologique. La prise en charge des adultes actuellement âgés de 18 à 53 ans a varié au cours de l’enfance avec des recommandations de plus en plus exigeantes. Un régime hypoprotidique reste recommandé à l’âge adulte pour limiter les effets neurocognitifs à long terme.

Méthodes 30 patients adultes PCU inclus dans une étude prospective (ID-RCB 2020-A00437-32, Promoteur CHU LILLE).

Objectifs

Étudier le devenir métabolique, neurologique (QI) et nutritionnel, selon la durée du régime dans l’enfance (8 ans versus 10 ans), et selon les objectifs de phénylalanine (120 à 300 μmol/L versus 480 à 720 μmol/L).

Résultats

QI moyen : 94,9 ± 17 (66–134) ; Atteinte neurologique (syndrome cérébelleux modéré essentiellement) : 26,7 % ; Retentissement psychologique : 24,1 % ; Absence de différence des résultats selon les modalités du régime dans l’enfance. Soixante-trois pour cent des patients déclarent suivre un régime hypoprotidique, avec un contrôle métabolique insuffisant (phénylalanine : 1152 μmol/L ± 274 μmol/L (668–1675), objectif < 600 μmol/L).

Parmi eux, 71 % présentent des carences nutritionnelles malgré la supplémentation en mélanges d’acides aminés enrichis en vitamines et oligoéléments, et environ 50 % une déminéralisation osseuse.

Conclusion

Cette étude souligne l’existence d’un retentissement neurologique ou neuropsychologique chez 25 % des patients adultes et leur grande difficulté à maintenir un régime diététique efficient à l’âge adulte.

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30例新生儿苯酮尿症患者成年后的发展

苯丙酮尿症（PCU）是一种自1972年以来在出生时发现的遗传性疾病，其特征是苯丙氨酸过量，具有神经毒性。治疗基于严格的低蛋白饮食，以确保神经发育。目前年龄在18岁至53岁之间的成年人的护理在童年时期有所不同，要求越来越高。建议成年后服用低蛋白饮食，以限制长期的神经认知影响。前瞻性研究中30例成人PCU患者的方法（ID-RCB 2020-A00437-32， CHU LILLE启动器）。根据儿童时期的饮食时间（8年vs 10年）和苯基丙氨酸目标（120 - 300 μmol/L vs 480 - 720 μmol/L），研究代谢、神经学（IQ）和营养的发展。平均智商：94.9±17(66—134)；神经病变（主要是中度小脑综合征）：26.7%；心理衰退：24.1%；在儿童时期，根据该计划的条款，结果没有差异。63%的患者报告低蛋白饮食，代谢控制不足（苯基丙氨酸：1152 μmol/L±274 μmol/L(668 - 1675)，目标600 μmol/L）。在这些人中，71%的人尽管补充了富含维生素和微量元素的氨基酸混合物，但仍存在营养缺乏，约50%的人骨骼脱矿。结论本研究强调了25%的成人患者的神经或神经心理影响，以及他们在成年后维持有效饮食的巨大困难。

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来源期刊

Annales d'endocrinologie 医学-内分泌学与代谢

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50 days

期刊介绍： The Annales d''Endocrinologie, mouthpiece of the French Society of Endocrinology (SFE), publishes reviews, articles and case reports coming from clinical, therapeutic and fundamental research in endocrinology and metabolic diseases. Every year, it carries a position paper by a work-group of French-language endocrinologists, on an endocrine pathology chosen by the Society''s Scientific Committee. The journal is also the organ of the Society''s annual Congress, publishing a summary of the symposia, presentations and posters. "Les Must de l''Endocrinologie" is a special booklet brought out for the Congress, with summary articles that are always very well received. And finally, we publish the high-level instructional courses delivered during the Henri-Pierre Klotz International Endocrinology Days. The Annales is a window on the world, keeping alert clinicians up to date on what is going on in diagnosis and treatment in all the areas of our specialty.