Annales d'endocrinologie最新文献

{"title":"SDHAF4 : identification d’un nouveau gène de prédisposition aux paragangliomes SDH déficients","authors":"Dr R. Vibert, T. Moyret, Dr M. Filser, Pr A.P. Gimenez-Roqueplo, Dr A. Miot, Dr E. Fasciglione, Dr D. Drui, Dr L. Cloix, Dr M. Barrallier, Pr J.M. Petit, Dr M. Hureaux, Dr J. Favier, Dr A. Buffet, Pr N. Burnichon","doi":"10.1016/j.ando.2026.102659","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102659","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte</h3><div>La perte d’expression de la protéine SDHB en immunohistochimie (IHC) dans un tissu tumoral est un marqueur permettant de suspecter une altération d’un gène <em>SDHx</em> (SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, SDHAF2) dans les paragangliomes (PGL). Toutefois, certains PGL présentent une perte d’expression de SDHB sans altération constitutionnelle ou somatique identifiable sur les gènes <em>SDHx</em> connus, suggérant l’implication de gènes appartenant à la famille SDHx non établis jusqu’alors comme gènes de susceptibilité aux PGL.</div></div><div>La perte d’expression de la protéine SDHB en immunohistochimie (IHC) dans un tissu tumoral est un marqueur permettant de suspecter une altération d’un gène <em>SDHx</em> (SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, SDHAF2) dans les paragangliomes (PGL). Toutefois, certains PGL présentent une perte d’expression de SDHB sans altération constitutionnelle ou somatique identifiable sur les gènes <em>SDHx</em> connus, suggérant l’implication de gènes appartenant à la famille SDHx non établis jusqu’alors comme gènes de susceptibilité aux PGL.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>Nous avons étudié quatre patients non apparentés atteints de PGL ORL isolés présentant une IHC SDHB négative et sans mutation constitutionnelle ou somatique sur les gènes <em>SDHx</em>. Une analyse du gène <em>SDHAF4</em> a ensuite été réalisée sur ADN tumoraux et constitutionnels.</div></div><div>Nous avons étudié quatre patients non apparentés atteints de PGL ORL isolés présentant une IHC SDHB négative et sans mutation constitutionnelle ou somatique sur les gènes <em>SDHx</em>. Une analyse du gène <em>SDHAF4</em> a ensuite été réalisée sur ADN tumoraux et constitutionnels.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Des altérations constitutionnelles de SDHAF4 ont été identifiées chez trois patients, systématiquement associées à une hyperméthylation somatique du promoteur. Pour le quatrième patient, seule une hyperméthylation somatique du promoteur a été retrouvée. L’étude a ensuite été étendue à une cohorte plus large de patients atteints de PGL non expliqués génétiquement : quatre autres patients portaient des variants constitutionnels rares et potentiellement pathogènes de SDHAF4. Enfin, une analyse transcriptomique de 40 PGL de divers génotypes a montré que les tumeurs ayant une altération SDHAF4 (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->4) présentaient un profil transcriptomique similaire aux autres tumeurs SDHx-dépendantes.</div></div><div>Des altérations constitutionnelles de SDHAF4 ont été identifiées chez trois patients, systématiquement associées à une hyperméthylation somatique du promoteur. Pour le quatrième patient, seule une hyperméthylation somatique du promoteur a été retrouvée. L’étude a ensuite été étendue à une cohorte plus large de patients atteints de PGL non expliqués génétiquement : quatre autres patients portaient des variants constitutionnels rares et potentiellement pathogènes de SDHAF4. Enfin, une analyse transcriptomique de 40 PGL de divers gé","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102659"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149154078","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Hypercalcémie maligne et carcinome parathyroïdien : présentation clinique, prise en charge et devenir : série de 7 patients","authors":"Dr H. Sabaoui, Pr N.E. Haraj, Pr M. Iggar, Pr S. El Aziz, Pr A. Chadli","doi":"10.1016/j.ando.2026.102679","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102679","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Analyser les caractéristiques cliniques, biologiques, thérapeutiques et évolutives du carcinome parathyroïdien, tumeur endocrine rare représentant moins de 1 % des hyperparathyroïdies primaires.</div></div><div>Analyser les caractéristiques cliniques, biologiques, thérapeutiques et évolutives du carcinome parathyroïdien, tumeur endocrine rare représentant moins de 1 % des hyperparathyroïdies primaires.</div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Étude rétrospective descriptive de 7 patients hospitalisés dans notre service pour hypercalcémie aiguë révélatrice d’un carcinome parathyroïdien.</div></div><div>Étude rétrospective descriptive de 7 patients hospitalisés dans notre service pour hypercalcémie aiguë révélatrice d’un carcinome parathyroïdien.</div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge médian était de 50,2 ans (36–72 ans), sex-ratio 0,75 (3<!--> <!-->H/4<!--> <!-->F). L’hyperparathyroïdie était symptomatique dans tous les cas : douleurs osseuses (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->5) et lithiases rénales (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->2). Les taux de PTH variaient de 1376 à 25 000<!--> <!-->pg/mL. Tous présentaient une hypercalcémie maligne (146–203<!--> <!-->mg/L), ayant nécessité une hémodialyse chez 2 patients. Le retentissement osseux concernait 4 patients et rénal 3 patients. L’imagerie cervicale objectivait des nodules de 23 à 71<!--> <!-->mm La scintigraphie MIBI n’a été réalisée que chez 2 patients. L’examen extemporané était en faveur d’un adénome chez 3 patients, illustrant la difficulté du diagnostic peropératoire. Le geste chirurgical consistait en une résection en bloc (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->4) ou une parathyroïdectomie avec thyroïdectomie (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->3). En postopératoire, la PTH s’est normalisée chez 4 patients, avec hypocalcémie chez 2. Une récidive locale est survenue chez 3 patients et des métastases à distance chez 2.</div></div><div>L’âge médian était de 50,2 ans (36–72 ans), sex-ratio 0,75 (3<!--> <!-->H/4<!--> <!-->F). L’hyperparathyroïdie était symptomatique dans tous les cas : douleurs osseuses (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->5) et lithiases rénales (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->2). Les taux de PTH variaient de 1376 à 25 000<!--> <!-->pg/mL. Tous présentaient une hypercalcémie maligne (146–203<!--> <!-->mg/L), ayant nécessité une hémodialyse chez 2 patients. Le retentissement osseux concernait 4 patients et rénal 3 patients. L’imagerie cervicale objectivait des nodules de 23 à 71<!--> <!-->mm La scintigraphie MIBI n’a été réalisée que chez 2 patients. L’examen extemporané était en faveur d’un adénome chez 3 patients, illustrant la difficulté du diagnostic peropératoire. Le geste chirurgical consistait en une résection en bloc (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->4) ou une parathyroïdectomie avec thyroïdectomie (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->3). En postopératoire, la PTH s’est normalisée chez 4 patients, avec hypocalcémie chez 2. Une récidive locale est survenue chez 3 patients et des métasta","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102679"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149154458","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les variants pathogènes hétérozygotes de FOXA2 sont associés à un large spectre syndromique et endocrinien, incluant hypopituitarisme, hyperinsulinisme et diabète : apports de la UK Biobank et de deux familles","authors":"Dr A. Bérot, Dr A. Saveanu, Dr A. Bonnefond, Dr M. Favriel Truela, Dr G. Barcia, Dr A. Guimier, Dr L. Boutaud De La Combe, Dr B. Decoudier, K. Kadiri, Pr P. Froguel, E. Buse Falay, M. Derhourhi, Dr C. Poirsier, Dr C.A. Consortium Auragen, Pr B. Delemer, Dr L. Le Collen","doi":"10.1016/j.ando.2026.103048","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.103048","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Décrire le spectre phénotypique associé aux variants pathogènes (P/LP) de FOXA2.</div></div><div>Décrire le spectre phénotypique associé aux variants pathogènes (P/LP) de FOXA2.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>Les données clinico-biologiques de deux familles porteuses de variants hétérozygotes P/LP de FOXA2, identifiés par génome, ont été analysées et comparées à la littérature et à la UKBiobank.</div></div><div>Les données clinico-biologiques de deux familles porteuses de variants hétérozygotes P/LP de FOXA2, identifiés par génome, ont été analysées et comparées à la littérature et à la UKBiobank.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Dans la première famille, le cas index présente un hyperinsulinisme néonatal, un déficit hypophysaire combiné (CPHD) avec rupture de la tige pituitaire (PSIS) et des caractéristiques syndromiques ; sa mère, un syndrome polyuropolydipsique de la grossesse menant au diagnostic de déficit partiel en ADH, de déficit somatotrope isolé (IGHD), avec PSIS, un diabète survenu à l’âge adulte. Tous deux sont en situation de surpoids ou d’obésité. La seconde famille présente un syndrome malformatif, associant anomalies de la ligne médiane (holoprosencéphalie), atteintes ORL, malformations anorectales et utérines.</div><div>La littérature retrouve : anomalies syndromiques 91 %, CPHD 50 %, IGHD 19 %, hyperinsulinisme néonatal 56 %, évolution vers un diabète de l’enfance. Un déficit en ADH est rapporté chez 4 patients et des anomalies IRM hypophysaires dans 19 cas. Dans la UKB, 4 variants P/LP hétérozygotes de FOXA2 ont été identifiés chez 10 individus. Une tendance à une fréquence plus élevée d’hyperglycémie (30 % vs 19 % non porteurs) est observée, et un surpoids/obésité (30 % chacun), sans atteindre la significativité statistique.</div></div><div>Dans la première famille, le cas index présente un hyperinsulinisme néonatal, un déficit hypophysaire combiné (CPHD) avec rupture de la tige pituitaire (PSIS) et des caractéristiques syndromiques ; sa mère, un syndrome polyuropolydipsique de la grossesse menant au diagnostic de déficit partiel en ADH, de déficit somatotrope isolé (IGHD), avec PSIS, un diabète survenu à l’âge adulte. Tous deux sont en situation de surpoids ou d’obésité. La seconde famille présente un syndrome malformatif, associant anomalies de la ligne médiane (holoprosencéphalie), atteintes ORL, malformations anorectales et utérines.</div><div>La littérature retrouve : anomalies syndromiques 91 %, CPHD 50 %, IGHD 19 %, hyperinsulinisme néonatal 56 %, évolution vers un diabète de l’enfance. Un déficit en ADH est rapporté chez 4 patients et des anomalies IRM hypophysaires dans 19 cas. Dans la UKB, 4 variants P/LP hétérozygotes de FOXA2 ont été identifiés chez 10 individus. Une tendance à une fréquence plus élevée d’hyperglycémie (30 % vs 19 % non porteurs) est observée, et un surpoids/obésité (30 % chacun), sans atteindre la significativité statistique.</div><div><h3>Conclusion</h3><div>FOXA2 est ","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 103048"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149140705","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Caractéristiques et facteurs de risque de malignité des incidentalomes thyroidiens hypermétaboliques en TEP-FDG dans une cohorte de patientes traitées pour un carcinome mammaire en CLCC","authors":"Dr I. Hacini, Dr I. Nekka, Dr C. Nhy, Dr C. Richard, Dr R.D. Seban, Dr N. Jehanno, Dr J. Martin, Dr R. Taouachi, Pr O. Choussy, Dr E. Menet, Dr C. Bigorgne, Dr S. Hescot","doi":"10.1016/j.ando.2026.102652","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102652","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les incidentalomes thyroïdiens découverts en TEP-FDG (ITF) sont relativement fréquents, avec une incidence globale de 2 % et un taux de malignité de 30 %. L’objectif de cette étude est de caractériser des ITF focaux dans une cohorte de patientes suivies pour un carcinome mammaire.</div></div><div>Les incidentalomes thyroïdiens découverts en TEP-FDG (ITF) sont relativement fréquents, avec une incidence globale de 2 % et un taux de malignité de 30 %. L’objectif de cette étude est de caractériser des ITF focaux dans une cohorte de patientes suivies pour un carcinome mammaire.</div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Parmi 278 patientes vues à Curie pour des ITF entre 2021 et 2025, 25 ont étés exclues pour des hypermétabolismes diffus (9 %) et 35 (13 %) pour des ITF focaux non explorés en cytologie. Nous avons inclus 218 patientes pour analyse des données de l’imagerie, cytologiques et histologiques.</div></div><div>Parmi 278 patientes vues à Curie pour des ITF entre 2021 et 2025, 25 ont étés exclues pour des hypermétabolismes diffus (9 %) et 35 (13 %) pour des ITF focaux non explorés en cytologie. Nous avons inclus 218 patientes pour analyse des données de l’imagerie, cytologiques et histologiques.</div><div><h3>Résultats</h3><div>La majorité des ITF est retrouvée sur l’examen TEP-FDG du bilan d’extension. Des résultats cytologiques malins ont été retrouvés chez 22 % des ITF focaux, confirmés en histologie pour la plupart (80 % de carcinomes papillaires, 10 % de carcinomes oncocytaires et moins de 10 % d’autres lésions) ; les cancers correspondaient à des nodules classés EU TIRADS 5 et 4 dans respectivement 70 % et 30 % des cas. Des ITF apparus au cours du suivi (TEP-FDG précédente normale) ont été analysés chez 13 patientes, dont 5 présentaient une métastase de carcinome mammaire et 4, une autre néoplasie. L’intensité de fixation des ITF (SUVmax) est plus élevée dans les lésions malignes vs bénignes (<em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,05).</div></div><div>La majorité des ITF est retrouvée sur l’examen TEP-FDG du bilan d’extension. Des résultats cytologiques malins ont été retrouvés chez 22 % des ITF focaux, confirmés en histologie pour la plupart (80 % de carcinomes papillaires, 10 % de carcinomes oncocytaires et moins de 10 % d’autres lésions) ; les cancers correspondaient à des nodules classés EU TIRADS 5 et 4 dans respectivement 70 % et 30 % des cas. Des ITF apparus au cours du suivi (TEP-FDG précédente normale) ont été analysés chez 13 patientes, dont 5 présentaient une métastase de carcinome mammaire et 4, une autre néoplasie. L’intensité de fixation des ITF (SUVmax) est plus élevée dans les lésions malignes vs bénignes (<em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,05).</div><div><h3>Discussion</h3><div>La classification échographique EU TIRADS reste le facteur le plus prédictif de malignité des ITF. Il existe une prédominance de carcinome papillaire de la thyroïde, de meilleur pronostic que le carcinome mammaire, ce qui mè","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102652"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143858","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude des dysthyroïdies fœtales et néonatales en cas de maladie de Basedow maternelle avec TRAb positifs malgré traitement radical pré-grossesse","authors":"Dr A. Lavalée, Dr J. Abeillon, Dr S. Castellnou, Pr F. Borson-Chazot, Dr J. Massardier, Dr V. Raverot, Dr P. Bretones","doi":"10.1016/j.ando.2026.102688","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102688","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La maladie de Basedow chez la femme enceinte expose au risque d’hyperthyroïdie fœtale lié au passage transplacentaire des Ac antirécepteur de TSH (TRAb), notamment si supérieurs à 5 UI/L. Après traitement radical le diagnostic et la prise en charge de la dysthyroïdie fœtale repose sur des critères indirects : TRAb maternels et échographie fœtale.</div><div>L’objectif de l’étude est de décrire la prévalence des dysthyroïdies fœtales et/ou néonatales et leur prise en charge chez les femmes enceintes gardant des TRAb<!--> <!-->><!--> <!-->5<!--> <!-->UI/L après traitement radical.</div></div><div>La maladie de Basedow chez la femme enceinte expose au risque d’hyperthyroïdie fœtale lié au passage transplacentaire des Ac antirécepteur de TSH (TRAb), notamment si supérieurs à 5 UI/L. Après traitement radical le diagnostic et la prise en charge de la dysthyroïdie fœtale repose sur des critères indirects : TRAb maternels et échographie fœtale.</div><div>L’objectif de l’étude est de décrire la prévalence des dysthyroïdies fœtales et/ou néonatales et leur prise en charge chez les femmes enceintes gardant des TRAb<!--> <!-->><!--> <!-->5<!--> <!-->UI/L après traitement radical.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective portant sur le suivi obstétrical et pédiatrique des patientes enceintes ayant eu un dosage d’activité biologique et une échographie fœtale aux hospices civils de Lyon entre 2016 et 2025, avec un antécédent de traitement radical pour maladie de Basedow, et des TRAb supérieurs à 5<!--> <!-->UI/L.</div></div><div>Étude rétrospective portant sur le suivi obstétrical et pédiatrique des patientes enceintes ayant eu un dosage d’activité biologique et une échographie fœtale aux hospices civils de Lyon entre 2016 et 2025, avec un antécédent de traitement radical pour maladie de Basedow, et des TRAb supérieurs à 5<!--> <!-->UI/L.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 17 grossesses sont décrites chez 14 patientes, TRAb maternels médians à T1 de 32,3<!--> <!-->UI/L. Six fœtus (35 %) ont présenté une hyperthyroïdie et ont été traités par antithyroïdiens via leur mère (TRAb maternels minimum à T2 50<!--> <!-->UI/L), 2 ont été fatales. Au total, 9/15 nouveaux-nés (60 %) ont présenté une dysthyroïdie, traitée médicalement dans 7 cas (TRAb maternels minimum à T2 13,7<!--> <!-->UI/L). Les mères des 6 nouveau-nés euthyroïdiens avaient une activité stimulante à T2 inférieure à 200 %.</div></div><div>Au total, 17 grossesses sont décrites chez 14 patientes, TRAb maternels médians à T1 de 32,3<!--> <!-->UI/L. Six fœtus (35 %) ont présenté une hyperthyroïdie et ont été traités par antithyroïdiens via leur mère (TRAb maternels minimum à T2 50<!--> <!-->UI/L), 2 ont été fatales. Au total, 9/15 nouveaux-nés (60 %) ont présenté une dysthyroïdie, traitée médicalement dans 7 cas (TRAb maternels minimum à T2 13,7<!--> <!-->UI/L). Les mères des 6 nouveau-nés euthyroïdiens avaient une activité stimulante à T2 inférieure à 2","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102688"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143861","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prise en charge de l’hyperparathyroïdie primaire du sujet âgé : analyse des pratiques professionnelles françaises","authors":"Dr N. Bassas Letissier, Dr A. Miot, Dr X. Piguel, Pr G. Donatini, Pr P.J. Saulnier, Dr M.H. Bouin-Pineau, Pr M. Paccalin, Dr E. Liuu, Dr S. Deshayes, Dr H. Mosbah","doi":"10.1016/j.ando.2026.102675","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102675","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’hyperparathyroïdie primaire (HPTP) est une affection fréquente, touchant environ 1 % des femmes ménopausées. Si la chirurgie est le traitement de référence chez les patients jeunes, la prise de décision est moins codifiée chez les personnes âgées. Nous avons mené une enquête nationale pour étudier les stratégies de prise en charge et l’impact de la fragilité gériatrique sur les décisions thérapeutiques.</div></div><div>L’hyperparathyroïdie primaire (HPTP) est une affection fréquente, touchant environ 1 % des femmes ménopausées. Si la chirurgie est le traitement de référence chez les patients jeunes, la prise de décision est moins codifiée chez les personnes âgées. Nous avons mené une enquête nationale pour étudier les stratégies de prise en charge et l’impact de la fragilité gériatrique sur les décisions thérapeutiques.</div><div><h3>Méthodes</h3><div>Enquête réalisée pendant six mois via LimeSurvey auprès d’endocrinologues, gériatres et chirurgiens français. Le questionnaire reposait sur le cas index d’une femme de 84 ans en bonne santé relative, présentant une HPTP (calcémie : 2,90<!--> <!-->mmol/L). Six scénarios cliniques ont été construits en ajoutant une caractéristique gériatrique : altération de la qualité de vie, dépendance fonctionelle, troubles cognitifs, limitation de la mobilité, fracture ou âge plus jeune (74 ans). Un modèle linéaire généralisé à effets mixtes a été utilisé pour identifier les facteurs associés à la décision chirurgicale.</div></div><div>Enquête réalisée pendant six mois via LimeSurvey auprès d’endocrinologues, gériatres et chirurgiens français. Le questionnaire reposait sur le cas index d’une femme de 84 ans en bonne santé relative, présentant une HPTP (calcémie : 2,90<!--> <!-->mmol/L). Six scénarios cliniques ont été construits en ajoutant une caractéristique gériatrique : altération de la qualité de vie, dépendance fonctionelle, troubles cognitifs, limitation de la mobilité, fracture ou âge plus jeune (74 ans). Un modèle linéaire généralisé à effets mixtes a été utilisé pour identifier les facteurs associés à la décision chirurgicale.</div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 184 médecins ont participé : 95 endocrinologues, 58 gériatres, 22 chirurgiens et 9 d’autres spécialités. Dans le cas index, 59 % recommandaient la chirurgie seule, 28 % l’associée à un traitement médical, 9 % un traitement médical seul, 3 % une surveillance active et 1 % d’autres stratégies. En analyse multivariée, la dépendance fonctionelle influançait négativement la proposition chirurgicale (OR 0,003 [0,001–0,008]). Le cadre d’exercice et l’expérience n’étaient pas associés aux choix thérapeutiques.</div></div><div>Au total, 184 médecins ont participé : 95 endocrinologues, 58 gériatres, 22 chirurgiens et 9 d’autres spécialités. Dans le cas index, 59 % recommandaient la chirurgie seule, 28 % l’associée à un traitement médical, 9 % un traitement médical seul, 3 % une surveillance active et 1 % d’autres str","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102675"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143831","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Impact des inhibiteurs de l’intégrase de VIH sur la fonction des cellules bêta-pancréatique","authors":"M. Farminer, N. Roblot, Dr R. Blaise, Pr J. Movassat, Dr C. Tourrel-Cuzin, Pr J. Capeau, Pr V. Béréziat, Dr C. Lagathu-Lafon, Dr G. Guillemain","doi":"10.1016/j.ando.2026.102669","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102669","url":null,"abstract":"<div><div>Les inhibiteurs de l’intégrase (INSTI) sont des molécules incontournables dans le traitement du virus de l’immunodéficience humaine (VIH). Cependant, leur utilisation est parfois associée à une prise de poids et, plus rarement, à une hyperglycémie fulgurante nécessitant une insulinothérapie, voire un changement thérapeutique. Ces observations suggèrent un effet délétère potentiel des INSTIs sur la fonction des cellules bêta-pancréatiques. Pour explorer cette hypothèse, des cellules bêta-pancréatiques de rat INS-1 ont été traitées pendant 24<!--> <!-->heures avec différents INSTIs : dolutégravir et bictégravir (traitements de première ligne), et raltégravir. En présence de dolutégravir, les cellules perdent leur capacité à sécréter l’insuline en réponse au glucose, malgré un contenu intracellulaire en insuline et une expression de gènes de fonction des cellules bêta inchangés, associé à une augmentation de la quantité d’ATP intracellulaire, mais sans effet cytotoxique. Par ailleurs, la dépolarisation membranaire induite par le KCl ne rétablit pas la sécrétion d’insuline, suggérant un défaut en aval des canaux potassiques. Un effet comparable est observé dans des cellules bêta exposées à un milieu conditionné par des adipocytes humains traités au dolutégravir. Notre étude montre pour la première fois que le dolutégravir altère la fonction des cellules bêta de façon directe et indirecte <em>via</em> le sécrétome du tissu adipeux. Pour élucider les mécanismes, nous étudions le flux calcique intracellulaire, potentiellement altéré par l’effet chélateur des INSTIs. Des expériences seront également menées dans des îlots pancréatiques. À terme cette étude pourrait permettre d’établir des recommandations thérapeutiques pour des personnes vivant avec le VIH.</div></div><div>Les inhibiteurs de l’intégrase (INSTI) sont des molécules incontournables dans le traitement du virus de l’immunodéficience humaine (VIH). Cependant, leur utilisation est parfois associée à une prise de poids et, plus rarement, à une hyperglycémie fulgurante nécessitant une insulinothérapie, voire un changement thérapeutique. Ces observations suggèrent un effet délétère potentiel des INSTIs sur la fonction des cellules bêta-pancréatiques. Pour explorer cette hypothèse, des cellules bêta-pancréatiques de rat INS-1 ont été traitées pendant 24<!--> <!-->heures avec différents INSTIs : dolutégravir et bictégravir (traitements de première ligne), et raltégravir. En présence de dolutégravir, les cellules perdent leur capacité à sécréter l’insuline en réponse au glucose, malgré un contenu intracellulaire en insuline et une expression de gènes de fonction des cellules bêta inchangés, associé à une augmentation de la quantité d’ATP intracellulaire, mais sans effet cytotoxique. Par ailleurs, la dépolarisation membranaire induite par le KCl ne rétablit pas la sécrétion d’insuline, suggérant un défaut en aval des canaux potassiques. Un effet comparable est observé dans des cellules bêta e","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102669"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149143926","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Paragangliome","authors":"C. Lussey","doi":"10.1016/j.ando.2026.102609","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102609","url":null,"abstract":"<div><div>Les paragangliomes (PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares. Ces tumeurs présentent une composante héréditaire exceptionnellement forte ; c’est pourquoi l’approche par génotype constitue actuellement la pierre angulaire de la prise en charge des PGL, déterminant en grande partie l’évaluation initiale, la stratégie chirurgicale et le suivi. Ces dernières années, le paysage clinique a évolué rapidement, ce qui a conduit à la publication de plus d’une dizaine de consensus depuis 2022 seulement. Cette présentation mettra en évidence certains de ces changements de paradigme majeurs, notamment une évolution vers une prise en charge clinique adaptée au génotype et des protocoles pédiatriques spécialisés de diagnostic et de prise en charge.</div></div><div>Les paragangliomes (PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares. Ces tumeurs présentent une composante héréditaire exceptionnellement forte ; c’est pourquoi l’approche par génotype constitue actuellement la pierre angulaire de la prise en charge des PGL, déterminant en grande partie l’évaluation initiale, la stratégie chirurgicale et le suivi. Ces dernières années, le paysage clinique a évolué rapidement, ce qui a conduit à la publication de plus d’une dizaine de consensus depuis 2022 seulement. Cette présentation mettra en évidence certains de ces changements de paradigme majeurs, notamment une évolution vers une prise en charge clinique adaptée au génotype et des protocoles pédiatriques spécialisés de diagnostic et de prise en charge.</div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102609"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144174","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Le prix d’honneur SFE à André Lacroix : régulation aberrante des tumeurs endocriniennes : une collaboration franco-québécoise","authors":"Pr A. Lacroix","doi":"10.1016/j.ando.2026.102627","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102627","url":null,"abstract":"&lt;div&gt;&lt;div&gt;La régulation de la production du cortisol ou d’aldostérone dans les adénomes ou hyperplasies surrénaliennes primaires comprennent divers mécanismes génétiques et moléculaires.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;En 1992, nous avons démontré avec l’équipe du CHU de Caen, chez des patientes dont la sécrétion de cortisol était induite par l’alimentation, l’expression ectopique du récepteur de l’incrétine GIP (&lt;em&gt;glucose-dependent insulinotropic peptide&lt;/em&gt;) dans leurs hyperplasies surrénaliennes macronodulaires bilatérales (PBMAH). Ce mécanisme fut élargi en collaboration avec plusieurs équipes françaises, par la démonstration de l’expression aberrante de plusieurs GPCR dans les PBMAH et adénomes unilatéraux et autres tumeurs endocrines. Cela inclut l’expression aberrante de MC2R, 5-HT4R, LHCGR, GnRHR, AVPR1A dans les lésions d’aldostéronisme primaire ; GCGR, LHCGR, 5-HT4R dans les phéochromocytomes/PPGL ; TRHR, GnRHR, GIPR dans les tumeurs somatotrophes ; AVPR2, D2DR, SSTR5 dans les tumeurs corticotropes ; GLP1R, GIPR, SSTR dans le carcinome médullaire de la thyroïde ; et les SSTR, GLP1R, GIPR dans d’autres tumeurs neuroendocriniennes.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;Une collaboration entre l’équipe de P. Kamenicky (Bicêtre Le Kremlin) et de I. Bourdeau (CHUM) et de plusieurs autres centres a identifié que l’inactivation génétique concomitante germinale et somatique de la lysine démethylase 1A (KDM1A) est responsable de l’expression ectopique du GIPR des patientes avec PBMAH et Cushing GIP-dépendant sporadiques ou familiales. Ces mutations peuvent aussi induire la coexistence de myélolipomes surrénaliens ainsi que des myélomes multiples ou autres néoplasies chez des membres des familles atteintes.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;La terminologie de sécrétion autonome de cortisol ou d’aldostérone dans ces étiologies primaires est erronée et devrait être remplacée par la terminologie de sécrétion hormonale dysrégulée.&lt;/div&gt;&lt;/div&gt;&lt;div&gt;La régulation de la production du cortisol ou d’aldostérone dans les adénomes ou hyperplasies surrénaliennes primaires comprennent divers mécanismes génétiques et moléculaires.&lt;/div&gt;&lt;div&gt;En 1992, nous avons démontré avec l’équipe du CHU de Caen, chez des patientes dont la sécrétion de cortisol était induite par l’alimentation, l’expression ectopique du récepteur de l’incrétine GIP (&lt;em&gt;glucose-dependent insulinotropic peptide&lt;/em&gt;) dans leurs hyperplasies surrénaliennes macronodulaires bilatérales (PBMAH). Ce mécanisme fut élargi en collaboration avec plusieurs équipes françaises, par la démonstration de l’expression aberrante de plusieurs GPCR dans les PBMAH et adénomes unilatéraux et autres tumeurs endocrines. Cela inclut l’expression aberrante de MC2R, 5-HT4R, LHCGR, GnRHR, AVPR1A dans les lésions d’aldostéronisme primaire ; GCGR, LHCGR, 5-HT4R dans les phéochromocytomes/PPGL ; TRHR, GnRHR, GIPR dans les tumeurs somatotrophes ; AVPR2, D2DR, SSTR5 dans les tumeurs corticotropes ; GLP1R, GIPR, SSTR dans le carcinome médullaire de la thyroïde ; et les SSTR, GLP1R, GIPR dans d’a","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102627"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149144178","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Session « Master clinician » : syndrome de Cushing : interrogeons les experts !","authors":"Pr A. Tabarin,&nbsp;Pr O. Chabre,&nbsp;Pr P. Chanson,&nbsp;Pr S. Espiard,&nbsp;Pr L. Guignat","doi":"10.1016/j.ando.2026.102630","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2026.102630","url":null,"abstract":"<div><div>Cette session abordera un nouveau format : plusieurs cas cliniques de syndrome de Cushing seront présentés pour discussion à quatre experts n’ayant pas connaissance au préalable des dossiers. Divers problèmes diagnostiques et thérapeutiques seront donc discutés de manière interactive durant cette session.</div></div><div>Cette session abordera un nouveau format : plusieurs cas cliniques de syndrome de Cushing seront présentés pour discussion à quatre experts n’ayant pas connaissance au préalable des dossiers. Divers problèmes diagnostiques et thérapeutiques seront donc discutés de manière interactive durant cette session.</div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 5","pages":"Article 102630"},"PeriodicalIF":3.4,"publicationDate":"2026-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"149156989","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}