Analyse rétrospective nantaise des caractéristiques cliniques, biologiques, radiologiques et anatomopathologiques des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) avec phéochromocytome

Abstract

La prévalence du phéochromocytome chez les patients atteints de NF1 est estimée à 5 %. Contrairement à d’autres syndromes génétiques, aucun dépistage systématique de cette tumeur n’est actuellement recommandé. L’objectif principal de cette étude était de caractériser les patients atteints de NF1 avec phéochromocytome, comparés à des patients sans tumeur, afin de mieux cibler le dépistage.

Il s’agissait d’une étude rétrospective monocentrique incluant 23 patients NF1 avec phéochromocytome opérés entre 2015 et 2025 au CHU de Nantes, comparés à 42 témoins NF1 sans phéochromocytome, appariés sur l’âge et le sexe. Les données cliniques, biologiques, dermatologiques et anatomopathologiques ont été recueillies.

Le phéochromocytome était découvert fortuitement dans 78,3 % des cas. L’HTA était plus fréquente chez les cas que les témoins (14/23 vs 10/42, p = 0,006), de même que les anomalies du métabolisme du glucose (5/23 vs 1/42, p = 0,025). Les symptômes dominants étaient : céphalées, palpitations, sueurs. Quatre cas étaient bilatéraux, 18,5 % composites, 46,1 % avec un PASS ≥4. Des complications cardiovasculaires ont été retrouvées chez 39 % des patients : HVG (13 %), arythmies (13 %), syndrome de Takotsubo (13 %).

Aucune différence de phénotype dermatologique n’a été montrée. Cette étude, l’une des plus larges sur le sujet, confirme la fréquence élevée de complications cardiovasculaires parfois graves des phéochromocytomes chez les sujets NF1, malgré une présentation silencieuse. Elle n’a pas mis en évidence de phénotype clinique distinct, soulignant les limites du dépistage clinique et renforçant l’intérêt d’une stratégie plus systématique, incluant interrogatoire et examen clinique orientés en dermatologie, un dosage des dérivés méthoxylés tous les 2–3ans et systématiquement avant chirugie.