Revue neurologique最新文献

{"title":"Mouvements anormaux aux urgences : une analyse du profil clinique et étiologique","authors":"Nour El Houda Sguiar lhamdani,&nbsp;Asmae Sikkal,&nbsp;Chaimae Dahressif,&nbsp;Salma Bellakhdar,&nbsp;Bouchra El Moutawakil,&nbsp;Mohammed Abdoh Rafai,&nbsp;Hicham El Otmani","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.051","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.051","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La majorité des patients présentant des mouvements anormaux (MA) sont pris en charge en ambulatoire. Toutefois, certains peuvent nécessiter une admission aux urgences, pour des MA d’apparition aiguë ou pour une exacerbation de MA chroniques.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Notre objectif est de caractériser le profil clinique des MA observés au service des urgences du CHU Ibn Rochd de Casablanca et d’en déterminer le spectre étiologique.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude descriptive rétrospective au service de neurologie de Casablanca, incluant tout patient consultant aux urgences pour un MA entre juin 2023 et 2024. Les MA étaient classés en hyperkinétiques (dystonie, myoclonie, tic, chorée/ballisme, dyskinésie, tremblement et spasme), hypokinétiques (bradykinésie, rigidité, troubles de la marche) ou mixte. Le mode d’installation, la durée d’évolution, la topographie du mouvement, le bilan paraclinique réalisé et l’étiologie ont été précisés.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les troubles de la marche étaient les principaux MA (25 %) suivis de l’association bradykinésie-tremblement dans le cadre du syndrome parkinsonien (23,8 %) et du tremblement isolé (20,2 %). Les 3 principales étiologies des MA étaient les troubles neurologiques fonctionnels (TNF, 34,7 %), la maladie de parkinson idiopathique (MPI, 22,7 %) et la prise de neuroleptiques (12 %). Les TNF étaient l’étiologie la plus fréquente chez le sujet jeune, tandis que la MPI était la principale cause chez le sujet âgé.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le principal MA était les troubles de la marche dont la majorité était d’origine dysfonctionnelle, suivi par le syndrome parkinsonien principalement lié à la MPI. Ceci constitue une observation distincte par rapport aux études de Yoon el al et Shabeer et al., où l’étiologie principale était respectivement l’iatrogénie et la MPI. Par ailleurs, notre étude a mis en exergue le rôle des neuroleptiques comme cause significative de MA.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Notre étude a permis de préciser le profil clinique des patients présentant des MA aux urgences du CHU Ibn Rochd ainsi que le spectre étiologique sous-jacent, avec les TNF en tant que première étiologie identifiée.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S24-S25"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641969","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les troubles cognitifs et neurologiques n’ont pas d’impact sur la neurotoxicité de la thérapie CAR-T dans le traitement du lymphome","authors":"Renata Ursu ,&nbsp;Claudia Barsan ,&nbsp;Di Blasi Roberta ,&nbsp;Catherine Belin ,&nbsp;Stefania Cuzzubbo ,&nbsp;Sophie Caillat-Zucman ,&nbsp;Antoine F. Carpentier","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.074","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.074","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La neurotoxicité est une complication fréquente et potentiellement grave chez les patients traités par CAR-T Cells pour des hémopathies malignes, couramment appelée ICANS.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Cette étude a pour but d’évaluer l’impact de l’état cognitif initial et des antécédents neurologiques sur l’apparition des ICANS à l’aide d’une analyse multivariée.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Tous les patients traités par CAR-T cells pour un lymphome B agressif entre mai 2020 et décembre 2023 ont participé à l’étude. Chaque patient a bénéficié d’un examen neurologique, d’une IRM cérébrale et d’un test cognitif le MoCA. Avant la réinjection des cellules CAR T, nous avons mesuré le volume tumoral métabolique total (TMTV), le taux de LDH, d’albumine, de ferritine, CRP et les chaînes légères de neurofilaments (NfL) dans le sérum. Nous avons évalué l’impact de ces paramètres sur la survenue des ICANS.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Sur les 156 patients inclus, 32,7 % ont développé des ICANS. Le score médian du MoCA à l’inclusion était de 26. Aucune association significative n’a été observée entre les performances cognitives et la survenue d’ICANS (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,57), ou entre le score du MoCA et le grade des ICANS. La présence d’antécédents de troubles neurologiques ne donnait pas un risque accru de neurotoxicité. L’analyse multivariée a révélé que les principaux facteurs prédictifs de survenue des ICANS étaient le type de cellules CAR-T utilisé (construction par costimulation avec CD28) (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,007) et, dans une moindre mesure, des niveaux légèrement élevés de NfL dans le sérum lors de la leucaphérèse (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,046) (<span><span>Figure 1</span></span>, <span><span>Figure 2</span></span>).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Dans cette cohorte, l’état cognitif initial et les antécédents neurologiques n’ont pas prédit l’apparition des ICANS, malgré un risque accru supposé lié aux pathologies du SNC. Les thérapies CAR-T cells utilisant la costimulation par CD28 augmentaient significativement ce risque (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,007). Par ailleurs, les niveaux de NfL lors de la leucaphérèse pourraient servir de biomarqueur de risque.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Notre étude fournit, pour la première fois, des données démontrant l’absence d’effet des troubles cognitifs pré-existants et des antécédents neurologiques sur la survenue d’ICANS dans une grande cohorte homogène.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S37-S38"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642033","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les lymphomes primitifs du SNC à cellules-T de l’adulte, présentation inhabituelle d’une tumeur cérébrale curable : une étude du réseau LOC","authors":"Momo Banda Ndiaye ,&nbsp;Waliyde Jabeur ,&nbsp;Sylvain Choquet ,&nbsp;Guido Ahle ,&nbsp;Khê Hoang-Xuan ,&nbsp;Caroline Houillier ,&nbsp;Réseau LOC","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.075","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.075","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les lymphomes diffus à grandes cellules B représentent plus de 90 % des lymphomes primitifs du SNC (LPSNC). Les types à cellules-T constituent moins de 5 % de tous les LPSNC. C’est une entité mal connue dont la prise en charge n’est pas encore clairement codifiée.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Décrire les caractéristiques cliniques, radiologiques, histologiques, immuno-moléculaires, thérapeutiques et évolutives des lymphomes cérébraux primitifs à cellules-T.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Nous avons sélectionné de façon rétrospective dans la base de données LOC (Lymphomes Oculo-Cérébraux), tous les patients adultes diagnostiqués pour un lymphome primitif du SNC à cellules-T, entre 01/2011 et 04/2024. Tous les patients ont eu un TEP scanner FDG et/ou un scanner TAP pour éliminer une atteinte systémique. Les réponses au traitement ont été évaluées selon les critères IPCG.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons identifié 17 cas. 4 patients avaient une maladie auto-immune, 2 étaient sous immunosuppresseurs. L’aspect radiologique était atypique dans 11 cas. Les diagnostics évoqués étaient : gliome de haut grade, vascularite cérébrale, métastases et gliomatose.</div><div>Onze cas ont nécessité une double lecture histologique avec une discordance dans cinq cas. Le sous-type NOS était le plus fréquent.</div><div>Seize patients ont été traité par chimiothérapie à base de méthotrexate haute dose, suivi d’une intensification/autogreffe chez 4 patients. La survie sans progression et la survie globale à 2 ans étaient respectivement de 42 et 55 %.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les lymphomes primitifs du SNC à cellules-T sont très rares. Ils surviennent chez des jeunes patients avec des antécédents dysimmunitaires. Leur présentation radiologique est souvent atypique, faisant évoquer un gliome de haut grade. Le diagnostic histopathologique est difficile, nécessitant une relecture par un centre expert. Le traitement repose sur une chimiothérapie par méthotrexate haute dose suivie d’une intensification/autogreffe.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les LPSNC à cellules-T sont une entité rare dont la présentation radiologique est souvent trompeuse. Le diagnostic histopathologique est difficile. Le pronostic est similaire au lymphome B diffus à grandes cellules.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S38"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642034","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Données de vie réelle relatives à l’utilisation d’Éculizumab dans la prise en charge des maladies du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) en France : modalités d’utilisation, efficacité et tolérance (ECUP4)","authors":"Jérôme De Sèze ,&nbsp;Caroline Papeix ,&nbsp;David-Axel Laplaud ,&nbsp;Emmanuelle Leray ,&nbsp;Mickaël Piotaix ,&nbsp;Ekbel Amri ,&nbsp;Jean-Christophe Delain ,&nbsp;Hélène Zephir ,&nbsp;Romain Marignier ,&nbsp;l’ensemble du groupe NOMADMUS","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.069","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.069","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Éculizumab, un anticorps monoclonal humanisé ciblant la protéine C5 du complément, a été approuvé pour le traitement de la NMOSD chez les patients adultes positifs pour l’anticorps anti-aquaporine-4 (AQP4).</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>L’objectif principal de cette étude est de décrire dans les conditions d’utilisation d’Éculizumab chez les patients adultes atteints d’une NMOSD, l’efficacité et la tolérance du traitement en vie réelle.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude observationnelle, prospective, longitudinale et multicentrique menée en France chez les patients adultes atteints de NMOSD et traités par Éculizumab. L’étude est menée en partenariat avec la cohorte NOMADMUS (OFSEP) pour laquelle 32 centres participent. La période d’inclusion est de 36 mois avec un suivi qui commence à l’initiation d’Éculizumab et allant de 2 à 5 ans. Les résultats intermédiaires sont collectés sur la période de juin 2021 à juin 2024.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Dans cette étude, 25 patients ont été inclus dont 19 avec au moins une évaluation dans les 6 mois après l’initiation. Au cours des 24 mois précédant l’inclusion le taux annualisé de poussées (TAP) était de 2,26. Au cours du suivi, le TAP était de 0 avec une médiane de suivi de 18,3 mois. Aucun patient n’a eu d’infection à méningocoque, 63 % des patients recevaient une antibioprophylaxie et 68 % vaccinés avant la mise sous Eculizumab.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Ces résultats sont issus des premières données en vie réelle évaluant l’utilisation d’Éculizumab en France. Au cours de l’exposition à l’Éculizumab aucune poussée n’a été identifiée chez les patients inclus dans cette étude. L’Éculizumab était bien toléré et aucun cas d’infection à méningocoque n’a été signalé à la date de cette analyse intermédiaire.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ces résultats en vie réelle sont cohérents avec les données cliniques établis de l’Éculizumab dans l’étude PREVENT sur l’efficacité et la bonne tolérance du médicament.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S35"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642431","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Évaluation de la qualité de l’acquisition de la lecture en début de vie scolaire : une approche par apprentissage automatique","authors":"Zoi Kapoula ,&nbsp;Charles Stephann ,&nbsp;El Hmimdi Alae","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.103","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.103","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Des recherches antérieures ont établi un lien entre les anomalies des saccades et de la vergence et la dyslexie. Les anomalies oculomotrices ont permis d’identifier les adolescents dyslexiques et leur vitesse de lecture (El Hmimdi et al. Brain Sci 2021).</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Ce travail explore plus avant si les paramètres des mouvements oculaires peuvent identifier la fluidité en lecture chez les élèves de première et deuxième année de primaire.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Au total, 172 enfants ont été évalués à l’école avec le consentement parental. Les saccades et la vergence ont été mesurées avec Remobi et le Pupil Core. Le suivi des cibles LED simulant la lecture, a également été testé. Les mouvements oculaires ont été analysés avec AIDEAL. Des indicateurs clés de performance (variations d’amplitude, latence, coordination binoculaire, pourcentage de réponses inappropriées) ont été calculés et intégrés dans des algorithmes de ML, combinés à une évaluation de la lecture (A ou B) par les enseignants.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Une sensibilité élevée (0,86) et une spécificité élevée (0,85) ont été obtenues lorsque les évaluations des enseignants ont été combinées aux analyses expertes des mouvements oculaires, en particulier avec le modèle de forêt aléatoire. Les paramètres les plus pertinents pour classifier la fluidité en lecture étaient : le pourcentage de cibles négligées, la précision des mouvements de vergence, et le pourcentage de déconnexions binoculaires des saccades entre les deux yeux, pouvant potentiellement entraîner une vision floue ou double des mots. Les évaluations des enseignants seules ont montré une spécificité élevée (0,79) mais une sensibilité faible (0,31).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Ces résultats indiquent que les mouvements oculaires constituent un outil fiable pour identifier les enfants à risque de difficultés de lecture et les évaluations des enseignants.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’analyse des mouvements oculaires offre une méthode sensible pour la détection précoce des troubles d’acquisition de la lecture et un outil précieux pour soutenir les évaluations des enseignants.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S52"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642880","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Évaluation de l’impact fonctionnel des troubles musculosquelettiques chez les mères des enfants souffrants de paralysie cérébrale","authors":"Haddada Ikram,&nbsp;Hayfa Abid,&nbsp;Soumaya Elarem,&nbsp;Zeineb Mrizak,&nbsp;Hedi Zaafrane Mohamed,&nbsp;Mouna Sghir,&nbsp;Wassia Kessomtini","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.100","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.100","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Suite aux tâches quotidiennes extrêmement éprouvantes, les mères des enfants atteints de paralysie cérébrale (PC) sont fréquemment soumises à une hyper-sollicitation musculotendineuse et à un surmenage articulaire.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Evaluer les troubles musculosquelettiques (TMS) et leur impact fonctionnel chez les mères des enfants ayant une PC.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>C’est une étude transversale menée auprès des mères ayant un enfant atteint de PC suivi au sein du service de médecine physique et de réadaptation fonctionnelle. La période d’étude s’étale sur 10 mois (juin 2022–mars 2023). L’évaluation des TMS s’est basée sur NMQ. Nous avons étudié l’impact fonctionnel des lombalgies chroniques (LC), des cervicalgies et des douleurs des membres supérieurs par l’indice d’Oswestry, le questionnaire de Dallas, l’échelle NDI et le questionnaire DASH.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons colligé 71 mères. 85,9 % des mères avaient au moins un TMS. Les LC étaient les TMS les plus fréquents. La LC était sévère à invalidante chez 38 % des mères avec un retentissement fonctionnel important selon le questionnaire de Dallas. L’atteinte des membres supérieurs était sévère (DASH 50 %) chez 16,9 % des cas. L’âge de la mère et le poids de l’enfant étaient les deux facteurs qui influencent le plus l’impact fonctionnel des TMS.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les mères des enfants IMC sont 7,67 fois plus exposées à développer des TMS que les autres personnes <span><span>[1]</span></span>. La majorité des algies étaient représentées par des LC <span><span>[2]</span></span>. Pour certains experts, une association significative a été trouvée entre l’installation de TMS chez les mères des enfants PC et l’âge, les facteurs psychosociaux et les activités monotones et répétitives.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Il est important de dépister les facteurs intervenant ou aggravant l’installation de TMS chez les mères accompagnatrices d’enfants atteints de paralysie cérébrale, afin de minimiser leur impact fonctionnel.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S50"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642877","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"La toxine botulique de type A dans le traitement de l’algie vasculaire de la face chronique rebelle aux traitements : retour d’expérience sur une série de cas strasbourgeoise","authors":"Amélie Albisetti,&nbsp;Eric Salvat,&nbsp;Mirela Muresan","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.039","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.039","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’algie vasculaire de la face (AVF) est une céphalée primaire invalidante, notamment dans sa forme chronique et rebelle aux traitements. En l’absence de traitement validé à ce stade de la maladie, il est nécessaire de trouver de nouvelles solutions thérapeutiques.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>La toxine botulique de type A est validée dans le traitement prophylactique de la migraine chronique selon le protocole PREEMPT, de par son action sur le système trigémino-vasculaire en inhibant la libération de certains neuropeptides tels que le peptide relié au gène de la calcitonine (CGRP) et la substance P. De même, dans l’AVF, ces mêmes neuropeptides sont libérés dans le système trigémino-vasculaire, comme le montre l’étude de Fanciullaci et al. en 1995. Nous avons pratiqué chez nos patients atteints d’AVF chronique rebelle aux traitements (infiltration du grand nerf occipital, Lithium, Topiramate, Vérapamile, perfusion de Kétamine…) des injections péri-crâniennes de toxine botulique de type A. Chez les patients présentant des crises d’AVF bilatérales, le protocole PREEMPT a été appliqué classiquement, tandis que chez les patients avec une atteinte unilatérale, les injections ont été ipsilatérales à la douleur, hormis le front pour des raisons esthétiques. Ainsi, après les injections, les crises d’AVF sont devenues moins fréquentes, moins longues, moins intenses et/ou répondant mieux aux traitements de crise, chez 9 des 12 patients que nous avons traités. L’effet est plus rapide que dans la migraine chronique, mais il existe un effet de fin d’intervalle après deux mois de traitement. Nous nous sommes également rendu compte que l’effet se renforçait dans le temps comme chez les migraineux.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Ainsi, la toxine botulique de type A, utilisée selon le protocole PREEMPT ou légèrement adapté, pourrait être un traitement prophylactique efficace et avec des effets indésirables négligeables pour les patients atteints d’AVF chronique rebelle aux traitements. La bonne tolérance de ce traitement et son efficacité devraient inciter à faire des études sur un plus grand nombre de patients atteints d’AVF chronique afin d’aboutir à une autorisation compassionnelle dans cette indication.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La toxine botulique de type A utilisée selon le protocole PREEMPT pourrait être une alternative dans le traitement prophylactique de l’AVF chronique rebelle aux traitements.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S18"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641747","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Syndromes parkinsoniens atypiques en Guyane française : similitudes et différences avec le variant caraïbéen","authors":"Amina Nasri ,&nbsp;Hugo Chaumont ,&nbsp;Benoit Tressieres ,&nbsp;Régine Edragas ,&nbsp;Bertrand De Toffol ,&nbsp;Emmanuel Flamand-Roze ,&nbsp;Annie Lannuzel","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.024","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.024","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les syndromes parkinsoniens atypiques (APS) représentent 70 % des syndromes parkinsoniens dégénératifs aux Antilles et incluent le « Parkinson atypique des Caraïbes », impliquant les <em>Annonaceae</em>. Les données sur le Parkinson en Guyane sont limitées.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Comparer les fréquences des APS en Guyane et aux Antilles, en évaluer les caractéristiques cliniques et l’exposition potentielle à diverses toxines environnementales.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude prospective menée au centre hospitalier de Cayenne en Guyane et aux CHU de la Guadeloupe et la Martinique sur une période de 5 ans. Les patients atteints d’un syndrome parkinsonien dégénératif ont été inclus (372 au total dont 67 en Guyane et 305 aux Antilles). Les paramètres cliniques et les données d’exposition environnementale ont été analysés.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les APS représentaient 41,8 % des cas en Guyane contre 66,2 % aux Antilles (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001), touchant 3 fois plus les hommes en Guyane (H/F<!--> <!-->=<!--> <!-->3 vs 1,22, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,044). Les APS atypiques concernaient 35,7 % des cas en Guyane, 41,6 % aux Antilles, avec l’association d’une paralysie oculomotrice supranucléaire, des troubles du sommeil paradoxal, des hallucinations et/ou une hypotension orthostatique. La consommation d’<em>Annonaceae</em> était plus fréquente aux Antilles qu’en Guyane (93 % vs 79,2 %, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les APS surviennent en Guyane avec une prévalence intermédiaire entre celle observée dans les populations caucasiennes et caraïbéennes. Leur présentation clinique réunit comme aux Antilles, des aspects caractéristiques des tauopathies et des synucléinopathies. Des facteurs environnementaux communs, tels que l’exposition aux <em>Annonaceae</em>, peuvent y contribuer et expliquer la fréquence des présentations des APS dans les 3 régions étudiées.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les résultats de notre étude soutiennent l’extension du terme « Parkinson atypique des Caraïbes » pour y inclure la Guyane française.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S9"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641936","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les paraplégies spastiques héréditaires : étude d’une cohorte pédiatrique","authors":"Sahar Chnitir,&nbsp;Hanen Ben Rhouma,&nbsp;Meriem Ben Hafsa,&nbsp;Miladi Zouhour,&nbsp;Zioudi Abir,&nbsp;Hedia Klaa,&nbsp;Kraoua Ichraf","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.099","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.099","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) représentent un groupe hétérogène de maladies génétiques neurodégénératives caractérisées par une spasticité progressive des membres inférieurs. Jusqu’à présent, plus de 80 loci sont reconnus.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Déterminer les formes familiales de PSH et les gènes impliqués dans ces formes et identifier les facteurs distinctifs entre les formes cliniques pures et complexes.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective, descriptive incluant les enfants suivis au service de Neurologie Pédiatrique à l’Institut National de Neurologie de Tunis pour PSH, entre 2004 et 2023. Les données démographiques, cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives ont été recueillies et analysées en comparant les formes pures et complexes. Une partie prospective basée sur une enquête familiale et une étude génétique a été menée durant une période d’un an entre janvier 2022 et janvier 2023.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Soixante-dix-sept patients ont été inclus. Les formes complexes étaient les plus fréquentes (74 %). Les formes pures étaient associées à un âge de diagnostic plus jeune (5 ans vs 8 ans ; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,012) et à une fréquence plus élevée du mode de transmission autosomique dominant (30 % vs 2 % ; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,001). Les formes complexes étaient associées à une plus grande fréquence de retard psychomoteur (53 % vs 25 % ; <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,033). L’étude génétique a identifié des mutations des gènes <em>AP4M1</em>, <em>C19orf12</em>, <em>NT5C2</em> et <em>RTN2</em>.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les formes complexes étaient plus fréquentes dans notre série, comme observé dans les séries pédiatriques. Nous avons pu identifier une nouvelle mutation du gène <em>RTN2 (SPG12)</em> avec un mode de transmission autosomique récessif, contrairement au modèle habituel dominant. Les patientes ont présenté un syndrome myogène avec myotonie et atrophie du corps calleux, élargissant le phénotype typique de ces mutations.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les PSH se caractérisent par une grande variabilité clinique et génétique. Nos résultats soulignent l’importance d’une étude génétique approfondie pour l’identification des différentes mutations permettant d’enrichir leur spectre clinique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S50"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642374","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ptosis d’origine oropharyngée : un syndrome de Horner atypique à ne pas manquer","authors":"Iatissam El Belhadji ,&nbsp;Ivan Sencanic ,&nbsp;Valérie Klinger ,&nbsp;Xavier Nasica","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.084","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.084","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le syndrome de Claude-Bernard-Horner (CBH) associe ptosis, myosis et pseudo-enophtalmie, à degrés différents. Il peut révéler des affections graves, comme chez notre patiente dont le ptosis a permis de lui diagnostiquer un adénocarcinome de l’amygdale.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 74 ans, alcoolo-tabagique chronique à 60PA, qui a consulté en ophtalmologie pour une ptose de sa paupière gauche. L’examen retrouvait une acuité visuelle conservée, un ptosis minime de 2<!--> <!-->mm et une anisocorie par myosis minime de l’OG. Le reflexe photomoteur et consensuel étaient conservés et le reste de l’examen général retrouvait des adénopathies cervicales gauches et occipitales. Un angioscanner en urgence n’a pas mis en évidence d’anomalies vasculaires cérébrales. Une TDM thoracique ne notait pas d’anomalies à l’étage thoracique, mais à l’étage cervical montrait une masse faisant suspecter un adénophlegmon cervical. Une chirurgie avec biopsie exérèse a été faite, et l’anatomopathologie a conclu en un adénocarcinome de l’amygdale. Un bilan d’extension a été mené avec PET scan qui a noté l’absence de fixation à distance, et la patiente a démarré un cycle de chimio-radiothérapie adjuvante. Le suivi à 11 mois a objectivé une disparition des signes cliniques avec persistance de l’anisocorie modérée et du ptosis (<span><span>Figure 1</span></span>, <span><span>Figure 2</span></span>).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le syndrome de CBH signe l’irritation du sympathique lors de son trajet de l’hypothalamus à l’orbite, de cause iatrogène, tumorale compressive, ou vasculaire. Chez notre patiente, le ptosis unilatéral a sollicité un bilan complémentaire. L’adénocarcinome de l’amygdale étant une tumeur rare de l’oropharynx (1 %) elle se caractérise par un pronostic plus sombre, lié aux limitations thérapeutiques et à sa découverte tardive.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le syndrome de CBH comme il est décrit classiquement peut ne pas être avéré, et l’association d’un ptosis et myosis même minimes devrait alarmer et faire rechercher une cause compressive tout le long de l’axe sympathique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S42-S43"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642427","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}