Revue neurologique最新文献

{"title":"Une présentation rare de la neuromyélite optique : quand une maladie auto-immune imite une tumeur de la moelle épinière","authors":"Hatem Daoud,&nbsp;Maatoug Ahmed,&nbsp;Kammoun Talel,&nbsp;Raddaoui Walid,&nbsp;Imen Dammak,&nbsp;Zaher Boudawara Mohamed","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.077","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.077","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La neuromyélite optique (NMO) est une maladie auto-immune affectant le système nerveux central. Elle se caractérise par une inflammation sévère et une démyélinisation, entraînant des symptômes neurologiques graves qui peuvent mimer une tumeur médullaire.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Une femme de 44 ans se présente avec une douleur dorsale progressive depuis 2 mois, accompagnée d’une lourdeur bilatérale des membres inférieurs et de paresthésies. Au cours des 10 derniers jours, elle a développé une incontinence urinaire et fécale. Elle signale des troubles de la marche, principalement à gauche, nécessitant une assistance unilatérale. L’examen clinique révèle une monoparésie spastique du membre inférieur gauche, une atrophie musculaire et une hypoesthésie du membre inférieur droit. Les réflexes ostéotendineux sont vifs bilatéralement, avec un signe de Babinski positif à gauche, et un niveau sensitif est noté à T4. La présentation clinique suggère une compression médullaire. Une IRM médullaire révèle une lésion intramédullaire étendue de C6 à T5, iso-intense en pondération T1, hyperintense en T2, associée à un œdème médullaire et un rehaussement modéré hétérogène après injection de gadolinium. Cette lésion contient deux cavités kystiques syringomyéliques polaires. Étant donné la présentation clinique, le diagnostic de tumeur médullaire a été envisagé ; toutefois, les résultats radiologiques n’étaient pas typiques, conduisant à envisager une cause inflammatoire ou immunologique. Les tests biologiques et immunologiques ont révélé des anticorps anti-NMO positifs, confirmant le diagnostic de neuromyélite optique (NMO).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La NMO présente des défis diagnostiques importants en raison de la similitude de certaines lésions avec celles des tumeurs médullaires. Les lésions longitudinalement étendues peuvent provoquer des effets de masse, créant une confusion diagnostique. Les techniques d’imagerie telles que l’IRM sont essentielles pour différencier les lésions inflammatoires des tumeurs, mais des tests biologiques, comme la détection des anticorps anti-NMO, sont cruciaux pour un diagnostic précis.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La NMO peut occasionnellement imiter les tumeurs médullaires en raison des effets de masse des lésions longitudinales étendues. Cela peut entraîner des diagnostics tardifs, des procédures invasives inutiles et des résultats potentiellement aggravés.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S39"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641943","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Profils patients et traitement de première ligne dans la maladie de Parkinson (MP), étude basée sur les données de l’Échantillon au 1/200e du Système national des données de santé (ESND)","authors":"Bertrand Degos ,&nbsp;David Devos ,&nbsp;Caroline Giordana ,&nbsp;Agnès Sommet ,&nbsp;Olivier Rascol ,&nbsp;Alexandre Lafourcade ,&nbsp;Tiphaine Rouaud","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.034","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.034","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les parcours de soins des patients avec MP en France sont relativement peu connus hors centres experts et essais thérapeutiques. Quelle est la réalité de leur prise en charge ?</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Décrire les caractéristiques sociodémographiques et cliniques des patients parkinsoniens ainsi que les choix de traitement antiparkinsonien de première ligne dans la MP à partir des données de l’ESND.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude de cohorte rétrospective de patients de plus de 20 ans avec une ALD/hospitalisation pour MP ou au moins 3 délivrances d’antiparkinsoniens sur un an, identifiés dans l’ESND. Une description des profils démographiques et cliniques des patients et de la première ligne de traitements antiparkinsoniens stratifiée sur l’âge des patients lors de l’initiation des traitements antiparkinsoniens a été réalisée.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi les 11 095 patients MP analysés, 50,1 % étaient des hommes. Les traitements de première intention chez les patients<!--> <!-->≥<!--> <!-->70 ans (63,3 %) comportaient : lévodopa<!--> <!-->+<!--> <!-->inhibiteur décarboxylase (64,9 %), piribédil (9,8 %), pramipexole (9,1 %), avec une durée moyenne de 2,8 ans, et un seul traitement pour 69,9 %. Pour les patients<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->70 ans, ils comportaient : pramipexole (31,0 %), lévodopa<!--> <!-->+<!--> <!-->inhibiteur décarboxylase (18,8 %), ropinirole (17,9 %), durée moyenne de la ligne de 3 ans, une seule ligne pour 53,6 %.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Cette étude souligne des différences de stratégies thérapeutiques selon l’âge des patients à l’initiation des traitements : prédominance de la lévodopa<!--> <!-->+<!--> <!-->inhibiteur décarboxylase chez les plus de 70 ans et agonistes dopaminergiques chez les plus jeunes.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ces résultats montrent une diversité des approches avec les centres experts.</div><div>L’âge de 70 ans reste un paramètre critique dans le choix de première ligne entre Levodopa et agoniste dopaminergique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S15"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641968","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dépression et anxiété dans la maladie de parkinson familiale : fréquence et facteurs pronostiques","authors":"Anissa Azza Mousli ,&nbsp;Rania Zouari ,&nbsp;Amine Rachdi ,&nbsp;Zakaria Saeid ,&nbsp;Fatma Nabli ,&nbsp;Dina Ben Mohamed ,&nbsp;Samia Ben Sassi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.033","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.033","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La dépression est un symptôme non moteur fréquent dans la maladie de Parkinson (MP), avec un impact important sur la qualité de vie. Cependant, sa fréquence dans les MP monogéniques demeure inconnue.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Évaluer la fréquence de la dépression et l’anxiété dans la MP familiale (MPF) et leurs facteurs pronostiques afin d’établir un profil psycho-affectif selon le profil génétique.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Dans cette étude prospective, nous avons inclus 158 patients avec MPF et ayant bénéficié d’une étude génétique (classés PARK8, PARK6, PARK2 et familles non liées [FNL]). La dépression et l’anxiété étaient évaluées par les items 1,3 et 1,4 de l’échelle MDS-UPDRS IA et par l’échelle de dépression gériatrique (GDS). Des corrélations avec les signes moteurs et non moteurs ont été recherchées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge moyen de début de la MP était de 52,16<!--> <!-->±<!--> <!-->13,62 ans avec un délai d’évolution de la MP moyen de 11,85<!--> <!-->±<!--> <!-->9,36 ans. Selon MDS-UPDRS I, 56,33 % (37 PARK8, 10 PARK6, 1 PARK2, 41 FNL) avaient une dépression et 67,09 % (42 PARK8, 12 PARK6, 4 PARK2, 48 FNL) avaient une anxiété, sans différence significative entre les groupes (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,437 et 0,294). Le GDS moyen était de 14,93<!--> <!-->±<!--> <!-->6,77, corrélé au MDS-UPDRSII, fluctuations motrices, troubles cognitifs et du sommeil, et dysautonomies (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,019, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,05, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,000, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,008 et <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,000).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La dépression touche 31 % des MP à début précoce, 21 % des cas à début tardif et jusqu’à 44 % des MP monogénique. Elle est liée à des altérations neurochimiques avec dysfonctionnement des systèmes dopaminergiques, sérotoninergiques et noradrénergiques, mais aussi à une susceptibilité génétique commune à la dépression et à la MP.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Caractériser les troubles psychiatriques dans la MPF selon le profil génétique permettrait d’élargir le phénotype clinique de certaines mutations pour y intégrer les troubles psycho-affectifs comme caractéristique clinique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S15"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642195","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Scolarisation chez les enfants à besoin spécifique dans un pays à revenu intermédiaire","authors":"Nedra Elfeni ,&nbsp;Zeineb Mrizak ,&nbsp;Marwa Ghanmi ,&nbsp;Mtaoua Sahbi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.055","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.055","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les enfants handicapés ou ayant besoin de soins de santé spécialisés ont droit à des services d’éducation publique appropriés et gratuits. Ces enfants doivent être pris en charge en fonction de leurs besoins.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Le but de notre étude est d’évaluer la prévalence de la fréquentation scolaire chez les enfants souffrant d’ handicap.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude quantitative descriptive réalisée auprès d’enfants à besoins spécifiques ayant participé à une caravane de santé organisée par une équipe de médecins physiques, qui s’est déroulée sur une journée dans un hôpital de périphérie, en étudiant les données démographiques, l’état clinique et l’état scolaire. Les données ont été recueillies à l’aide d’un formulaire préétabli.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Cinquante enfants ont été évalués, dont 52 % de filles. L’âge moyen était de 8,36<!--> <!-->±<!--> <!-->5,4 ans. Seulement 58,3 % des enfants étaient exclusivement nourris au sein. Les 2 pathologies les plus fréquentes étaient le retard mental et la trisomie 21 (20 %), suivies par la surdité congénitale (16 %) et l’infirmité motrice cérébrale (12 %). Seuls 5 enfants malentendants ont reçu un implant cochléaire. Quarante pour cent de ces enfants n’allaient pas à l’école. L’éloignement géographique étaient la principale raison de la non-scolarisation (80 %). Tous les patients n’avaient pas d’activités sociales.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Dans notre étude l’éloignement géographique étaient la principale obstacle à la non-scolarisation de ses enfants qui est conforme aux données de la littérature.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Malgré l’appel à l’égalité d’éducation, les enfants ayant des besoins spéciaux rencontrent des difficultés et font face à des obstacles persistants à l’éducation. Les obstacles à l’éducation de ces enfants sont de nature différente.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S26-S27"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642198","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prévalence et caractérisation phénotypique des causes génétiques d’ataxie cérébelleuse sporadique tardive au sein d’une cohorte de 307 patients","authors":"Marie Barrat ,&nbsp;Thomas Bogdan ,&nbsp;Clarisse Delvalee ,&nbsp;Christine Tranchant ,&nbsp;Mathieu Anheim ,&nbsp;Thomas Wirth","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.046","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.046","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le diagnostic des ataxies cérébelleuses sporadiques tardives (SLOCA) est complexe, en raison de l’hétérogénéité étiologique et phénotypique. De nouvelles causes moléculaires pourraient surpasser en fréquence l’atrophie multisystématisée (AMS-c).</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Estimer la prévalence, caractériser le phénotype des causes génétiques de SLOCA et développer un modèle d’apprentissage automatisé pour optimiser le choix des explorations moléculaires.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Nous avons inclus 307 patients SLOCA, effectué un phénotypage profond (clinique, électrophysiologie, imagerie) et des analyses génétiques exhaustives. Les données d’inclusions ont été comparés entre les causes moléculaires et les autres. Des clusters phénotypiques ont été isolés par analyse factorielle multiple et clustering hiérarchique.</div><div>Un modèle prédictif du diagnostic génétique à partir des données cliniques basé sur un modèle de relevance binaire a été élaboré et comparé aux performances d’experts.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les causes génétiques représentaient 25 % de nos patients dont 60 % de CANVAS et SCA27b, surpassant les 20 % d’AMS-c. 5 clusters phénotypiques ont été identifiés chevauchant les diagnostics de CANVAS et de SCA27b. La précision du modèle de relevance binaire était de 80 % contre 60 % pour les experts (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,01) (<span><span>Figure 1</span></span>, <span><span>Figure 2</span></span>).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La fréquence des causes moléculaires justifie des analyses génétiques dans le bilan initial. La fréquence et le phénotype identifiable de SCA27b et CANVAS justifient une analyse ciblée. La rareté des autres causes moléculaires suggère la réalisation d’analyses larges de type génome. Notre modèle offre un outil utile pour orienter la décision sur le type d’analyse génétique approprié.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les causes génétiques, souvent négligées, sont fréquentes dans les SLOCA. Un modèle d’apprentissage automatisé peut rationaliser leur exploration et améliorer la stratégie diagnostique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S21-S22"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642363","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Troubles du spectre de l’autisme : prise en charge au centre hospitalier universitaire de Brazzaville","authors":"Prince Eliot Sounga Bandzouzi,&nbsp;Armel Mpandzou Ghislain,&nbsp;Murielle Dalhia Mboungou Mandilou,&nbsp;Josué Euberma Diatewa,&nbsp;Happia Motoula Dina,&nbsp;Paul Macaire Ossou N’guiet","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.094","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.094","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les troubles du spectre de l’autisme (TSA), constituent un enjeu de santé publique en raison de leur fréquence croissante et de leur impact sur l’insertion socio-relationnelle.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Evaluer la prise en charge des TSA à l’unité d’exploration neurocognitive.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’est agi d’une étude de cohorte prospective réalisée à l’unité d’exploration neurocognitive du CHU-B menée sur une durée de 21 mois. Elle concernait les patients présentant un TSA âgés de 3 à 16 ans. Leur diagnostic a été posé suivant les critères du DSM-V. Après une évaluation initiale, puis instauration d’une prise en charge codifiée et adaptée, une évaluation finale du degré de sévérité a été effectuée à 9 mois par l’échelle d’évaluation de l’autisme CARS.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La fréquence des TSA était 55,6 % ; dominés par l’autisme infantile (84,9 %). L’âge moyen de constatation des signes était de 16,1<!--> <!-->±<!--> <!-->5,2 mois et celui du diagnostic de 7,1<!--> <!-->±<!--> <!-->2,9 ans. Les TSA étaient associés à une déficience intellectuelle (75,5 %). Les principales modalités de prise en charge instaurées étaient la scolarisation dans une école spéciale (50 %), la rééducation orthophonique (91,5 %), les thérapies développementale et comportementale (50 %), et la psychothérapie (50 %). L’évolution à 9 mois était marquée par une amélioration (10,9 %) du degré de sévérité de TSA, avec comme facteurs associés l’âge jeune au moment du diagnostic, l’absence de troubles cognitifs et la scolarisation dans une école ordinaire.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Une amélioration du degré de sévérité des TSA a été notée dans la présente étude avec un taux d’amélioration de 10,9 % de l’évaluation initiale à l’évaluation finale réalisée à 9 mois après la prise en charge. Il est de plus en plus démontré que la prise en charge des TSA est associée à une amélioration de leur degré de sévérité. Cette observation souligne l’intérêt de la création de centres dédiés spécifiquement à la prise en charge des TSA.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La prise en charge des TSA à Brazzaville améliore le degré de sévérité des atteintes. D’où la nécessité d’une sensibilisation des parents et d’un dépistage précoce des TSA dans les écoles afin de faciliter l’insertion socio-relationnelle.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S47-S48"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642369","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prise en charge de la maladie de Parkinson en soins primaires : une session de formation d’une journée destinée aux médecins généralistes et aux pharmaciens d’officine","authors":"Manon Auffret ,&nbsp;Marc Verin","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.031","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.031","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les médecins généralistes (MG) et pharmaciens d’officine sont des acteurs de soins essentiels pour les patients parkinsoniens, mais des lacunes dans les connaissances neurologiques peuvent nuire à la qualité des soins.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Améliorer (i) les connaissances des acteurs de soins primaires (MG et pharmaciens) sur la maladie de Parkinson (MP), depuis le diagnostic jusqu’aux soins de fin de vie et (ii) accroître leur confiance dans la dispensation de soins aux patients parkinsoniens.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>La journée de formation a été conçue pour couvrir l’ensemble du parcours de soins du patient (évaluation clinique/diagnostic, options thérapeutiques, prise en charge non médicamenteuse, soins palliatifs/de fin de vie), et la prise en soins primaires multidisciplinaire (MG, pharmaciens, IDE, HAD, dentistes, associations de patients). Des ateliers ont été organisés pour présenter des dispositifs (e.g. apomorphine) et discuter de cas pratiques. Les objectifs de l’étude ont été évalués par l’analyse d’une échelle de Likert en cinq points avant et après l’intervention.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 22 médecins généralistes et 9 pharmaciens ont participé au programme. L’évaluation pré/post a été complétée par 20 médecins généralistes et 5 pharmaciens. L’analyse de l’enquête avant et après l’intervention a révélé des augmentations significatives des niveaux de confort rapportés dans toutes les dimensions analysées, pour les MG comme pour les pharmaciens d’officine (<span><span>Tableau 1</span></span>, <span><span>Tableau 2</span></span>). La logistique et la communication ont été assurées par le service de formation continue de l’université.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Ce programme d’une journée a été bien accueilli par les MG et pharmaciens, améliorant significativement leur confiance dans leur capacité à dispenser des soins aux patients atteints de MP.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Des sessions de formation médicale continue spécifiquement conçues pour les acteurs de soins primaires pourraient contribuer à plus grande échelle à l’amélioration des soins et de la qualité de vie des patients atteints de MP.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S13-S14"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641825","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Impact de l’épilepsie sur les pratiques de conduite automobile : effet du genre","authors":"Lucile Guillermier ,&nbsp;Cécile Sabourdy ,&nbsp;Emeline Four ,&nbsp;Laurence Paire-Ficout ,&nbsp;Maud Ranchet","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.015","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.015","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’épilepsie entraîne des déficits cognitifs, notamment attentionnels, qui peuvent affecter la conduite. Par ailleurs, ces effets peuvent être modulés par le facteur genre, lequel influence les comportements au volant.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Examiner l’impact de l’épilepsie et du genre sur les pratiques de conduite auto-déclarées, en analysant les difficultés, comportements d’évitement, et stratégies d’adaptation mises en place.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cette étude exploratoire a utilisé un questionnaire en ligne pour examiner l’impact de l’épilepsie et du genre sur les pratiques de conduite chez les conducteurs épileptiques comparés aux conducteurs non épileptiques. Diffusé entre avril et octobre 2024, le questionnaire anonyme comportait 37 questions pour les participants épileptiques et 25 pour les non-épileptiques. Il collectait des données sociodémographiques, explorait les pratiques de conduite, difficultés rencontrées, situations évitées et stratégies d’adaptation.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi les 641 répondants (93 épileptiques, 64,5 % de femmes ; 548 non-épileptiques, 69,9 % de femmes), les personnes épileptiques déclaraient plus d’évitements et de stratégies que les non-épileptiques (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001). Les femmes rapportaient davantage de difficultés, d’évitements (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) et de stratégies (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,01) que les hommes. L’interaction entre l’épilepsie et le genre concernant les évitements était significatif (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,03), montrant que les femmes épileptiques évitaient davantage les situations de conduite.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les résultats montrent que l’épilepsie est associée à davantage de comportements d’évitement et stratégies d’adaptation. Les femmes, quel que soit leur statut (épileptiques ou non-épileptiques), rapportent plus de situations les mettant en difficulté. Par ailleurs, les femmes épileptiques sont plus enclines à éviter ces situations, ce qui pourrait indiquer une anxiété et une perception des risques plus marqués chez elles.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Cette étude met en évidence l’impact de l’épilepsie et du genre sur les comportements de conduite déclarés. Ce sujet reste peu étudié et souligne l’importance de considérer le genre dans cette problématique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S5"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642017","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’hypersignal T2 trigéminal, un signe pathognomonique de la leucodystrophie associée à DARS2","authors":"Irène Pei ,&nbsp;Thomas Bogdan ,&nbsp;Nadège Calmels ,&nbsp;Christine Tranchant ,&nbsp;Mathieu Anheim ,&nbsp;Thomas Wirth","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.060","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.060","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Nous rapportons un aspect radiologique pathognomonique de « Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and High Lactate » (LBSL) liée à une mutation bi allélique dans le gène <em>DARS2</em>.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Une patiente de 53 ans, issue d’une union non consanguine, est hospitalisée pour troubles de la marche depuis l’âge de 18 mois, d’aggravation progressive, ayant mené à un confinement au fauteuil roulant à l’âge de 30 ans. L’examen clinique mettait en évidence une paraparésie spastique sévère, un syndrome cérébelleux, une atteinte bulbaire avec dysarthrie et dysphagie, et une apallesthésie des membres inférieurs. L’IRM médullaire mettait en évidence une atrophie diffuse de la moëlle sur toute sa longueur et un hypersignal en séquence T2 FLAIR de la substance blanche (<span><span>Fig. 2</span></span>) ; au niveau cérébral, un aspect de leucodystrophie avec des plages de leucopathie confluentes et, de manière plus spécifique, un hypersignal du nerf trigéminal sur son trajet intra- et extra-pontique (<span><span>Fig. 1</span></span>). Le séquençage haut débit de l’ADN (NGS) met en évidence un variant non-sens (NM_018122.5):c.286C&gt;T p.(Gln96*) dans le gène <em>DARS2</em>. Un complément par séquençage Sanger ciblé du gène <em>DARS2</em> a permis la confirmation d’un second variant pathogène (NM_018122.5):c.228-218_228-20delinsC p.(Arg76Serfs*5) permettant de poser le diagnostic de LBSL.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le début précoce, l’aggravation insidieuse, touchant plusieurs systèmes neurologiques, et l’iconographie ont permis d’orienter le diagnostic vers une leucodystrophie d’origine génétique. Une mutation mono-allélique a été trouvée sur le panel, mais c’est l’orientation diagnostique par l’imagerie avec l’hypersignal du nerf trigéminal qui a poussé les explorations par séquençage ciblé du gène <em>DARS2</em>, permettant alors le diagnostic de certitude.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Notre cas montre la place de l’imagerie dans la démarche diagnostique, notamment dans les affections génétiques. Les panels ne sont pas exhaustifs et une analyse ciblée, guidée par la clinique et l’imagerie, est parfois nécessaire.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S29-S30"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642103","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Le Bloomy Rind Sign : une signature IRM méconnue dans le diagnostic des méningites carcinomateuses","authors":"Mickael Aubignat,&nbsp;Celia Selosse,&nbsp;Sirine Hireche,&nbsp;Olivier Godefroy","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.061","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.061","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le Bloomy Rind Sign (BRS) est caractérisé par une hyperintensité en bande sur les séquences FLAIR et diffusion (DWI) le long de la surface du tronc cérébral, souvent sans prise de contraste associée.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Nous rapportons le cas d’une patiente de 62 ans, sans antécédents médicaux significatifs mais éthylo-tabagique chronique, hospitalisée après avoir été retrouvée au sol dans un contexte d’altération de l’état général évoluant depuis plusieurs mois. À l’entrée, elle présentait un ralentissement psychomoteur sévère, des troubles de la vigilance fluctuants, une hyperthermie à 38,8<!--> <!-->°C, sans véritable signe de focalisation neurologique. Les analyses biologiques montraient un syndrome inflammatoire sans hyperleucocytose. L’IRM cérébrale révélait un BRS sans prise de contraste (<span><span>Fig. 1</span></span>). La ponction lombaire retrouvait une méningite avec 64 leucocytes (99 % mononucléés), sans germe identifié, une PCR virale multiplexe négative, mais la présence de cellules tumorales à l’analyse anatomopathologique. Un scanner thoracique objectivait un nodule pulmonaire spiculé du lobe supérieur gauche, suggestif d’un adénocarcinome. L’évolution clinique fut malheureusement défavorable, avec un décès survenu suite à un arrêt cardiaque, probablement secondaire à une embolie pulmonaire massive.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le BRS, bien que rare, est un marqueur quasi-spécifique des métastases leptomeningées, particulièrement dans l’adénocarcinome pulmonaire. Il reflète une infiltration tumorale dans les espaces sous-arachnoïdiens et sous-piaux, associée à un œdème cytotoxique et à des micro-infarctus dus à une atteinte vasculaire. Toutefois, des infections du système nerveux central, notamment à VZV, peuvent également produire ce signe, soulignant l’importance du diagnostic différentiel.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ce cas illustre l’utilité du BRS pour une détection précoce des atteintes leptomeningées, tout en rappelant la nécessité de l’intégrer dans une analyse clinique et radiologique exhaustive.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S30-S31"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642104","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}