EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50338-4
A. Fassier (Praticien hospitalier)
{"title":"Pie zambo equinovaro y otras malformaciones de los pies","authors":"A. Fassier (Praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50338-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50338-4","url":null,"abstract":"<div><div>Las malformaciones congénitas de los pies del niño son deformaciones poco o nada reducibles al nacer. Se deben distinguir de las malposiciones, que son deformaciones que pueden reducirse bien mediante movilizaciones y estimulaciones motoras, como el metatarso aducto o el pie calcáneo. Estos últimos son de origen posicional y representan un motivo frecuente de preocupación parental. Requieren poco o ningún tratamiento, porque su evolución suele ser favorable de forma espontánea. Las malformaciones se distinguen por una anomalía del desarrollo fetal precoz, una reducibilidad completa al nacer y la necesidad de tratamiento, para asegurar la posibilidad de que el niño pueda calzarse de forma cómoda e indolora. La malformación más frecuente es el pie zambo equinovaro, cuyo tratamiento ortopédico comienza en la primera semana de vida. El tratamiento quirúrgico cada vez es más infrecuente y diferido. Las otras malformaciones visibles al nacer, que afectan al retropié y al mediopié, son mucho más raras y engloban el pie convexo y el pie en serpentina (o en Z). El tratamiento es inicialmente ortopédico, pero suele requerir un procedimiento quirúrgico en la edad de la marcha. Las malformaciones del antepié engloban las sindactilias (defecto de segmentación), las clinodactilias (desviación del eje de los dedos), las braquidactilias (defecto de longitud de un radio), las agenesias o ectromelias (ausencia de uno o de varios radios), las polidactilias (exceso del número de dedos) y las macrodactilias (exceso de volumen de los dedos). Estas malformaciones pueden combinarse dentro de diferentes síndromes y justifican un tratamiento quirúrgico si existen dificultades para calzarse. El pediatra debe saber reconocer estas distintas malformaciones, lo que le permitirá orientar al niño de forma adecuada hacia un cirujano ortopédico pediátrico, que comenzará un tratamiento en un plazo que dependerá del tipo de anomalía.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166170","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50339-6
T. Edouard
{"title":"Adelanto estatural y estatura alta del niño","authors":"T. Edouard","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50339-6","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50339-6","url":null,"abstract":"<div><div>El adelanto estatural se define por una estatura mayor de 2 desviaciones estándar (DE) según las curvas de referencia de la población general y/o una estatura mayor a 1,5 DE respecto a la estatura diana genética y/o una aceleración de la velocidad de crecimiento. El adelanto estatural (al igual que el retraso de la estatura) debe considerarse un síntoma que siempre requiere exploración. Aunque el estudio etiológico suele ser negativo, es importante identificar las causas graves (tumores) o las patologías genéticas asociadas a complicaciones específicas que pueden detectarse y tratar precozmente (p. ej., aneurisma aórtico en el síndrome de Marfan o predisposición tumoral en el síndrome de Beckwith-Wiedemann). El estudio de la curva de crecimiento ponderoestatural, la anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias son primordiales para buscar argumentos a favor de una estatura alta patológica. Una aceleración de la velocidad de crecimiento asociada a un adelanto de la edad ósea orienta hacia una patología endocrina; en tal caso, mediante la evaluación clínica se buscan los signos asociados a las distintas etiologías (principalmente obesidad, pubertad precoz, hiperandrogenismo, hipertiroidismo) y permite orientar las exploraciones hormonales. Se sospecha principalmente un síndrome genético en presencia de signos asociados a la estatura alta (en particular estatura alta desproporcionada, signos esqueléticos, macrosomía, macrocefalia, retraso de las adquisiciones psicomotrices y de los aprendizajes); una consulta de genética permite precisar el diagnóstico y plantear el análisis genético apropiado. El diagnóstico de estatura alta idiopática o familiar, aunque es el más frecuente, es un diagnóstico de eliminación. En ocasiones, se puede plantear un tratamiento inhibidor del crecimiento cuando existe una repercusión psicológica importante y un pronóstico de estatura adulta muy elevada. Sin embargo, las indicaciones de tratamiento son infrecuentes, con unas posibilidades terapéuticas limitadas. En todos los casos, deben comentarse de forma individualizada con equipos especializados.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166172","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50342-6
M. Girard
{"title":"Colestasis neonatal","authors":"M. Girard","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50342-6","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50342-6","url":null,"abstract":"<div><div>En el nacimiento, la ictericia es una alteración frecuente, relacionada muy a menudo con un aumento de la bilirrubina no conjugada en la sangre. Con mucha menor frecuencia, se trata de un aumento de la bilirrubina mixta o conjugada de origen colestásico que debe estudiarse. Los recién nacidos presentan un riesgo particular de colestasis debido a la inmadurez fisiológica de los mecanismos de secreción biliar a esta edad. Numerosos factores pueden favorecer la colestasis neonatal y algunas causas constituirán indicaciones posteriores de trasplante hepático. Por lo tanto, es fundamentalmente importante saber identificar una colestasis neonatal con el fin de iniciar un tratamiento adaptado. Por otra parte, algunas de estas situaciones constituyen urgencias médicas o quirúrgicas (como la atresia de las vías biliares) que deben identificarse rápidamente y tratarse de manera específica. En los últimos años han cambiado la identificación y los tratamientos de las colestasis neonatales. A excepción de las causas clásicas de colestasis conocidas desde hace tiempo, recientemente se han identificado nuevas causas gracias a la frecuente realización de estudios genéticos. Estas nuevas patologías han permitido comprender mejor algunos mecanismos fisiopatológicos de la colestasis, y de esta forma, poder conocer, prevenir y tratar mejor las situaciones de riesgo. La identificación de una causa genética específica permite también establecer un diagnóstico antenatal en algunos casos. En los últimos años, se han conseguido igualmente nuevos tratamientos de la colestasis y de sus consecuencias que permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166171","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50345-1
N. de Cacqueray, S. Renolleau
{"title":"Hemorragia meníngea no traumática del niño y del lactante","authors":"N. de Cacqueray, S. Renolleau","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50345-1","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50345-1","url":null,"abstract":"<div><div>La hemorragia meníngea, o hemorragia subaracnoidea, no traumática del niño y del lactante es una patología neurológica rara pero grave. Se asocia a un riesgo elevado de fallecimiento en la fase aguda, así como a varias complicaciones durante toda la evolución. El tratamiento del aneurisma cerebral y de las complicaciones constituye un reto importante. En este artículo se describen los diversos aspectos clínicos y de las pruebas complementarias, así como las distintas etiologías. También se detalla el tratamiento de estos pacientes y las principales complicaciones.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166175","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50343-8
A. Wilhelm-Bals, M. Bertacchi, P. Parvex
{"title":"Diálisis","authors":"A. Wilhelm-Bals, M. Bertacchi, P. Parvex","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50343-8","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50343-8","url":null,"abstract":"<div><div>La diálisis forma parte de un programa de tratamiento a largo plazo de la insuficiencia renal terminal y sólo es un paso previo hacia el trasplante renal. La diálisis pediátrica crónica consta principalmente de la hemodiálisis intermitente y la diálisis peritoneal. La aplicación de estos tratamientos deben llevarla a cabo nefrólogos pediátricos en centros pediátricos especializados. El enfoque multidisciplinario por un equipo médico y de enfermería es central para el acompañamiento del niño y de su familia. La diálisis se inscribe en el proceso de la enfermedad renal crónica cuando el niño llega al estadio de la insuficiencia terminal y debe anticiparse para permitir preparar al niño y a su familia. El inicio de un tratamiento de diálisis responde a ciertos criterios. Sus objetivos son garantizar la supervivencia del niño y permitir su crecimiento y su desarrollo psicomotor en las condiciones más armoniosas posibles a la vez que se preserva su calidad de vida. La elección del modo de diálisis se comenta en función del contexto familiar y de la patología del niño. Para reducir los riesgos cardiovasculares que están en el primer plano en niños dializados, el período de diálisis previo al trasplante debe ser lo más corto posible.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166174","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50341-4
I. Koné-Paut, P. Dusser
{"title":"Enfermedad de Kawasaki","authors":"I. Koné-Paut, P. Dusser","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50341-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50341-4","url":null,"abstract":"<div><div>La enfermedad de Kawasaki, bien conocida por los pediatras, es una vasculitis multisistémica aguda que afecta a los vasos de mediano calibre, con predilección por las arterias coronarias. En los países desarrollados, esta enfermedad es la principal causa de cardiopatía adquirida en niños. La fisiopatología de esta enfermedad todavía se desconoce, pero suele admitirse que uno o varios agentes infecciosos inducen una respuesta inflamatoria inapropiada en una persona con predisposición genética. El diagnóstico es clínico y debe sospecharse en los niños que presenten fiebre prolongada de más de 5 días con un síndrome inflamatorio en las pruebas de laboratorio. La American Heart Association definió unos criterios clínicos de inflamación en 2004 para establecer el diagnóstico. Sin embargo, algunos niños pueden presentar formas incompletas de la enfermedad, sobre todo cuando aparece a una edad inusual. Los síntomas se parecen a los de algunas patologías infecciosas, como la escarlatina o una infección viral, lo que dificulta el diagnóstico. Además, un retraso del diagnóstico o la ausencia de tratamiento aumentan el riesgo de desarrollar aneurismas coronarios. Las inmunoglobulinas polivalentes constituyen el tratamiento de primera línea, con una tasa de éxito del 80%. Si no hay respuesta a esta primera línea de tratamiento, se puede proponer un segundo ciclo de inmunoglobulinas, asociadas a corticoides, en las formas de mal pronóstico. Otros tratamientos, como el antifactor de necrosis tumoral alfa o algunos inmunosupresores, también pueden utilizarse en caso de resistencia a las inmunoglobulinas, pero deben comentarse con un equipo especializado.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166217","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50344-X
M. Roulin , H. Caci
{"title":"Trastorno por déficit de atención con hiperactividad en la infancia y la adolescencia","authors":"M. Roulin , H. Caci","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50344-X","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50344-X","url":null,"abstract":"<div><div>El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a alrededor del 4% de los niños de 6-17 años (en edad escolar). Su origen es múltiple y principalmente genético. La elevada propensión a desarrollar trastornos concurrentes durante la vida impone una pesada carga sobre los hombros de la mayoría de las personas afectadas y sus allegados. Por tanto, la detección precoz del TDAH y la implementación de un tratamiento adecuado, a menudo pluridisciplinario, son esenciales. Esto es tanto más crucial porque el TDAH perdura en la edad adulta en la mayoría de los casos y provoca consecuencias cada vez más graves. La identificación de un TDAH por los profesionales de salud y docentes es una necesidad; pueden recurrir a herramientas simples. El diagnóstico del TDAH es estrictamente clínico, pues no se ha descubierto ningún biomarcador fiable hasta el momento, como en la mayoría de los trastornos psiquiátricos. Debe tener en cuenta los diagnósticos diferenciales (que en ocasiones son trastornos concurrentes), psiquiátricos y somáticos. Las diversas herramientas ampliamente difundidas, pero no siempre validadas en todas las poblaciones, permiten la necesaria evaluación de las repercusiones del TDAH. El tratamiento de un paciente con TDAH debe ser fruto de una reflexión cuidadosa, evolutivo e incluir a los allegados. En este artículo se revisan los conocimientos actuales sobre el TDAH en los niños y adolescentes, la metodología para el enfoque diagnóstico y se resumen las opciones terapéuticas a la luz de los datos científicos recientes y basados en la evidencia.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144167559","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50340-2
M. Jouret, A. Belot
{"title":"Enfermedades autoinflamatorias en niños","authors":"M. Jouret, A. Belot","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50340-2","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50340-2","url":null,"abstract":"<div><div>Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades raras que se sospechan en pediatría ante la presencia de fiebre demasiado frecuente. Estas enfermedades tienen un origen monogénico o multifactorial y presentan especificidades clínicas sugestivas. Los avances tecnológicos recientes han permitido identificar nuevos genes implicados en las vías de la inmunidad innata, lo que ha ampliado el número de enfermedades descritas. El tratamiento de estas patologías ha experimentado una revolución por la mejor comprensión fisiopatológica y gracias al desarrollo de tratamientos dirigidos. Esta revisión, en la que se repasa desde el síndrome de Marshall hasta el déficit de ADA2 (adenosina desaminasa 2), pasando por las criopirinopatías y la enfermedad de Still, tiene como objetivo presentar una visión general de este grupo de enfermedades para ayudar al pediatra en su actitud clínica.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-12"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166173","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-02-12DOI: 10.1016/S1245-1789(24)49959-9
D. Georgelin , M. Robert
{"title":"Estrabismo infantil","authors":"D. Georgelin , M. Robert","doi":"10.1016/S1245-1789(24)49959-9","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(24)49959-9","url":null,"abstract":"<div><div>El estrabismo es una afección frecuente en los niños. Conviene distinguir los estrabismos aislados (los más frecuentes) de los estrabismos «sintomáticos» de una afección subyacente, algunas de las cuales pueden ser una urgencia. Esto justifica la detección sistemática mediante la exploración de los reflejos corneales y la exploración con una prueba de oclusión/desoclusión <em>(cover test),</em> seguida de una consulta de oftalmología. La urgencia es aún mayor cuando no existe alternancia de fijación (siempre es el mismo ojo el que se ve desviado), si existen signos de ambliopía o se detecta una anomalía del reflejo pupilar (leucocoria). El tratamiento especializado de los estrabismos es triple: la corrección óptica «total», el tratamiento de la ambliopía y la cirugía oculomotora.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 1","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143387726","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-02-12DOI: 10.1016/S1245-1789(24)49958-7
S. Garnier , I. Taleb-Arrada , O. Prodhomme , N. Kalfa
{"title":"Exploraciones diagnósticas en urología pediátrica","authors":"S. Garnier , I. Taleb-Arrada , O. Prodhomme , N. Kalfa","doi":"10.1016/S1245-1789(24)49958-7","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(24)49958-7","url":null,"abstract":"<div><div>El abanico de enfermedades en urología pediátrica es muy amplio y varía en función de la edad del niño. Los métodos de exploración disponibles y sus indicaciones deben conocerse y adaptarse en función de la edad para establecer un diagnóstico preciso y garantizar un tratamiento y un seguimiento óptimos. En esta revisión se presentan las diversas exploraciones diagnósticas en urología pediátrica. En primer lugar, las exploraciones anatómicas mediante ecografía, urorresonancia magnética (uro-RM), cistografía, ecocistografía y tomografía computarizada (TC), seguidas de las exploraciones funcionales mediante gammagrafía, uro-RM funcional y estudios urodinámicos. La ecografía es la prueba de elección en cualquier investigación diagnóstica en urología pediátrica. Las indicaciones para otras exploraciones requieren el asesoramiento de especialistas. Las indicaciones de las exploraciones que comportan irradiación, como la cistografía, la gammagrafía y, muy particularmente, la TC, nunca son de primera línea y cada vez se usan menos en la población pediátrica. Las exploraciones urodinámicas tienen por objetivo analizar las funciones vesicoesfinterianas. Resultan siempre indispensables la estructura, el equipo y el personal adecuados para el niño. La interpretación de los resultados depende del contexto clínico y de las pruebas de imagen. Las endoscopias urológicas diagnósticas son poco frecuentes en los niños.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 1","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-02-12","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143387725","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}