EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50737-0
G. Mortamet (Professeur des Universités, praticien hospitalier)
{"title":"Síncope del lactante","authors":"G. Mortamet (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50737-0","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50737-0","url":null,"abstract":"<div><div>El síncope del lactante es un motivo frecuente de consulta en pediatría. Se presenta esencialmente en niños menores de 1 año. En la gran mayoría de los casos, es breve y sin consecuencias y con frecuencia no se identifica una etiología precisa. El principal reto consiste en identificar rápidamente al paciente con signos clínicos de gravedad, ya sean hemodinámicos, respiratorios o neurológicos. Las exploraciones complementarias son limitadas y se orientan de acuerdo con los diagnósticos sospechados. En función de la etiología o si existe duda diagnóstica, se recomienda la hospitalización para llevar a cabo la vigilancia.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-4"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861215","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50736-9
D. Mitanchez
{"title":"Recién nacido de madre diabética","authors":"D. Mitanchez","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50736-9","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50736-9","url":null,"abstract":"<div><div>La hiperglucemia materna durante el embarazo tiene efectos nocivos en todas las fases del desarrollo. En el período periconcepcional, es la causa de la embriopatía diabética, caracterizada por diversas malformaciones, cuyos mecanismos moleculares no están claramente identificados. A partir del período fetal, la hiperglucemia materna provoca hiperinsulinismo fetal, con la consiguiente macrosomía. Los cambios metabólicos fetales aumentan el riesgo de muerte perinatal y de varias complicaciones neonatales, como asfixia, traumatismo obstétrico, dificultad respiratoria e hipoglucemia. El riesgo de estas diversas complicaciones es mayor en los casos de diabetes pregestacional. La diabetes durante el embarazo altera el ambiente intrauterino e interviene en el determinismo precoz de la obesidad, de la diabetes, del síndrome X y de las complicaciones cardiovasculares en la descendencia. La obesidad o el aumento excesivo de peso durante el embarazo, a menudo asociados a la diabetes, también influyen en la programación fetal. La calidad de la alimentación precoz, en particular la lactancia materna, contribuye a limitar los efectos nocivos a largo plazo. Los mecanismos moleculares de la programación fetal en caso de diabetes materna sólo se conocen en parte, y aún queda mucho por dilucidar.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861229","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50735-7
M. Butin (Professeur des Universités, praticien hospitalier)
{"title":"Infecciones neonatales bacterianas y micóticas","authors":"M. Butin (Professeur des Universités, praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50735-7","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50735-7","url":null,"abstract":"<div><div>El recién nacido se caracteriza por presentar un sistema inmunitario inmaduro y una gran vulnerabilidad frente a las infecciones bacterianas y micóticas. Esta fragilidad es mayor en el prematuro en cuidados intensivos neonatales. Existen diferentes marcos nosológicos. Las infecciones bacterianas precoces se suelen transmitir de la madre al recién nacido y se manifiestan antes de las 72 horas de vida. En ellas, están implicados principalmente el estreptococo B y <em>Escherichia coli,</em> y pueden complicarse con meningitis. A diferencia de las infecciones precoces, las infecciones tardías aparecen a partir de las 72 horas de vida. Pueden ser comunitarias y parecerse entonces a las infecciones precoces en cuanto al cuadro clínico y las bacterias implicadas. Pueden también ser nosocomiales, en los recién nacidos hospitalizados en cuidados intensivos neonatales, en particular en los grandes prematuros portadores de un catéter venoso central. En este caso, los estafilococos coagulasa-negativos son las bacterias más frecuentemente detectadas. Por último, se observan también infecciones fúngicas provocadas principalmente por <em>Candida,</em> en el período neonatal, que pueden ser superficiales o invasivas, en este último caso, con una elevada tasa de mortalidad y un riesgo de afectación multisistémica. El conjunto de las infecciones comporta un riesgo vital y puede exponer al recién nacido a complicaciones a largo plazo. Por lo tanto, la prevención de estas infecciones es fundamental y requiere una profilaxis antibiótica en el parto en el caso de las infecciones precoces, medidas de higiene y descontaminación del entorno para las infecciones nosocomiales y el uso razonado de antibióticos, especialmente de amplio espectro, para las infecciones fúngicas.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861228","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50740-0
F. Labarthe , V. Goetz , M. Tardieu
{"title":"Urgencias metabólicas neonatales","authors":"F. Labarthe , V. Goetz , M. Tardieu","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50740-0","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50740-0","url":null,"abstract":"<div><div>Las enfermedades hereditarias del metabolismo (EHM) son enfermedades genéticas raras causadas por un déficit de una enzima o de un transportador. Su revelación en el período neonatal es frecuente y corresponde a las formas más graves, con compromiso del pronóstico vital y un riesgo de secuelas graves. Su diagnóstico suele ser urgente y puede que se requiera un tratamiento empírico antes de tener la confirmación definitiva del diagnóstico. Estas enfermedades se clasifican en tres grupos, según su mecanismo fisiopatológico: anomalías del metabolismo de las pequeñas moléculas hidrosolubles y difusibles, bien por acumulación antes del bloqueo enzimático, para las que el mecanismo principal es una intoxicación por los sustratos acumulados (aminoacidopatías, acidurias orgánicas, déficits del ciclo de la urea, etc.), bien por carencia; anomalías del metabolismo de las moléculas complejas por acumulación, déficit o anomalías del tráfico intracelular (enfermedades lisosómicas y peroxisómicas, síndromes de trastornos congénitos de la glucosilación, etc.); anomalías del metabolismo energético, debidas a la interrupción de una vía de producción de energía por defecto del transporte de membrana, déficit del metabolismo citosólico o mitocondrial (anomalías del metabolismo de los glúcidos, de los lípidos, del ciclo de Krebs o de la cadena respiratoria). Los signos reveladores de las EHM por intoxicación no debutan hasta la etapa posnatal, tras un intervalo libre de síntomas, de unos días a varias semanas (embarazo y parto normales), mientras que para las otras EHM los síntomas pueden estar presentes en la etapa prenatal o desde el nacimiento. Varias situaciones neonatales obligan a sospechar una EHM: ausencia de causa evidente que explique los síntomas o ausencia de mejoría a pesar de un tratamiento sintomático bien realizado, antecedentes familiares sugestivos, particularidades clínicas o en las pruebas de laboratorio. En este contexto, la realización de varias pruebas simples de detección orienta el estudio etiológico (clasificación clínica y por las pruebas de laboratorio del sufrimiento neonatal) y permite comenzar un tratamiento empírico a la espera de la confirmación del diagnóstico, pensando en primer lugar en las enfermedades tratables y no necesariamente en las más frecuentes. Este artículo pretende ser una guía diagnóstica y terapéutica ante cualquier situación sugestiva de una urgencia metabólica en el período neonatal.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861336","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50738-2
I. James, Le Trèfle (équipe de traitement des fentes labiopalatines d’Écully: S. La Marca, A.-S. Goyet, P. Pozard, B. Coulombeau, J. Godeneche, C. Chamard, P. Foray, A. Chousta)
{"title":"Hendiduras labiomaxilares y velopalatinas: diagnóstico prenatal, modalidades de alimentación, cirugía reparadora y vigilancia pediátrica","authors":"I. James, Le Trèfle (équipe de traitement des fentes labiopalatines d’Écully: S. La Marca, A.-S. Goyet, P. Pozard, B. Coulombeau, J. Godeneche, C. Chamard, P. Foray, A. Chousta)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50738-2","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50738-2","url":null,"abstract":"<div><div>Las hendiduras labiopalatinas afectan a varias entidades anatómicas, como los tejidos blandos del labio y de la nariz, el macizo óseo facial y craneal, así como el velo del paladar; por tanto, el tratamiento de cada problema requiere la colaboración de múltiples profesionales para no favorecer un resultado en lugar de otro: estético, crecimiento facial, fonación/audición. El diagnóstico prenatal permite en la gran mayoría de los casos una reunión entre los padres y el equipo medicoquirúrgico antes del nacimiento, lo que facilita el manejo per y posnatal por los equipos de maternidad. Los autores revisan las distintas etapas del tratamiento durante todo el crecimiento del niño, especificando las implicaciones del médico encargado del tratamiento y/o del pediatra y de los diferentes profesionales de proximidad al domicilio. Además del aspecto técnico del tratamiento, detallan las ayudas a las familias de tipo «educación terapéutica», talleres de «orientación logopédica» y «habilidades sociales» que parecen necesarias en la actualidad en el tratamiento global del niño y de su familia.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861334","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50742-4
P. Duché (Professeur des Universités STAPS) , O. Saidi (Maître de conférences STAPS) , E. Merlin (Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef du pôle Femmes et enfants) , E. Rochette (Coordinatrice de la recherche clinique du pôle Femmes et enfants)
{"title":"Actividad física y enfermedades crónicas en los niños","authors":"P. Duché (Professeur des Universités STAPS) , O. Saidi (Maître de conférences STAPS) , E. Merlin (Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef du pôle Femmes et enfants) , E. Rochette (Coordinatrice de la recherche clinique du pôle Femmes et enfants)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50742-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50742-4","url":null,"abstract":"<div><div>Si bien el aumento de la prevalencia de las enfermedades crónicas se debe en parte al incremento de la esperanza de vida y a la mejora de los medios diagnósticos, la exposición a factores de riesgo durante el período sensible de la infancia es una hipótesis explicativa cada vez más estudiada. Una actividad física insuficiente y la conducta sedentaria son factores de riesgo para la salud con efectos propios, cuya suma acentúa el desarrollo de enfermedades crónicas. Durante mucho tiempo, la actividad física y deportiva estuvo prohibida para los pacientes jóvenes que sufrían enfermedades crónicas. Hoy en día, está claramente establecido que la actividad física tiene efectos positivos, tanto sobre la motricidad, la salud física o la salud metabólica como sobre la salud mental, tanto en jóvenes como en adultos. La actividad física mejora la calidad de vida y el bienestar de los pacientes jóvenes, pero también la tolerancia a los tratamientos. Los niños y adolescentes con enfermedades crónicas suelen ser menos activos y más sedentarios que sus semejantes sin enfermedad. Aunque la intolerancia al ejercicio es prevalente en las enfermedades crónicas pediátricas, la actividad física es importante y está exenta de peligro para la mayoría de estos pacientes jóvenes. Sin embargo, la prescripción de actividad física debe involucrar a todos los cuidadores en su conjunto (familia y profesionales de la salud, la educación, la actividad física, etc.), con el fin de crear un programa personalizado que permita considerar a cada niño individualmente, así como los efectos secundarios de los tratamientos. La integración de la actividad física adaptada al niño y a su enfermedad tiene como objetivo aumentar su nivel de actividad física diaria y reducir su conducta sedentaria. El objetivo de esta síntesis consiste en revisar las distintas modalidades de actividad física (en cuanto a su frecuencia, tipo, intensidad, duración y naturaleza) que deben recomendarse a los niños y adolescentes que padecen las principales enfermedades crónicas pediátricas.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861341","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50741-2
N. Laverdure
{"title":"Hepatitis autoinmunitarias en niños","authors":"N. Laverdure","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50741-2","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50741-2","url":null,"abstract":"<div><div>La hepatitis autoinmunitaria del niño es una enfermedad autoinflamatoria crónica hepática que evoluciona por episodios agudos. El origen es indeterminado, aunque se admite que aparece en un paciente genéticamente predispuesto y se produce (a menudo) después de un elemento desencadenante <em>(trigger)</em> viral, farmacológico o incluso ambiental que provoca una respuesta inmunitaria inapropiada y desmesurada, mediada por linfocitos T y dirigida contra las células del hígado. Se han descrito dos tipos mutuamente excluyentes en función de los anticuerpos séricos detectados: antimúsculo liso (antiactina) y antinucleares en el tipo 1 y antirretículo endoplásmico de hígado y riñón y anticitosol en el tipo 2. Los modos de presentación son muy variados, con más de un 50% de formas cirróticas en el momento del diagnóstico, lo que refleja una evolución a menudo poco sintomática. La patología también puede debutar como una hepatitis aguda. Se debe recordar que el diagnóstico de hepatitis autoinmunitaria se debe sospechar ante cualquier afectación hepática, aguda o crónica. Se basa en una serie de argumentos, tanto clínicos como de laboratorio e histológicos, porque ningún caso tomado de forma aislada es patognomónico. La ausencia de tratamiento da lugar invariablemente a una insuficiencia hepática, incluso al fallecimiento si no se realiza un trasplante. La evolución suele ser favorable con un tratamiento inmunosupresor, sobre todo si se instaura rápidamente.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861337","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-08-18DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50739-4
A. Gerstner, M. Georges, J. Meye, D. Louis, J. Breaud, J.-F. Lecompte
{"title":"Estenosis hipertrófica del píloro","authors":"A. Gerstner, M. Georges, J. Meye, D. Louis, J. Breaud, J.-F. Lecompte","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50739-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50739-4","url":null,"abstract":"<div><div>La estenosis hipertrófica del píloro es una patología pediátrica frecuente. Es la causa quirúrgica más frecuente de vómitos en los lactantes pequeños. Se caracteriza por un engrosamiento y un alargamiento del píloro debidos a una hipertrofia progresiva de la musculatura pilórica. La obstrucción creciente de la luz pilórica impide el vaciamiento gástrico y provoca vómitos, pérdida de peso y desequilibrios electrolíticos. El cuadro clínico es característico y permite sospechar rápidamente el diagnóstico. El lactante, clásicamente de sexo masculino, presenta vómitos en chorro o proyectil tras las comidas, que se agravan progresivamente. Los análisis de laboratorio muestran una alcalosis hipoclorémica e hipopotasemia en relación con estos vómitos. El diagnóstico se confirma mediante una ecografía, que permite visualizar el alargamiento y engrosamiento del píloro. El tratamiento está bien establecido y consta de un tratamiento médico óptimo, seguido de una intervención quirúrgica, una vez que se han corregido los trastornos hidroelectrolíticos. La intervención consiste en realizar una incisión longitudinal del músculo pilórico dejando la mucosa intacta. Esto permite eliminar el obstáculo de forma definitiva y restablecer la progresión del bolo alimentario hacia el duodeno. Esta cirugía puede realizarse por vía abierta o por laparoscopia. La reanudación alimentaria es rápida y la hospitalización es breve. La curación sin secuelas es la regla.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 3","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-08-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144861335","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50338-4
A. Fassier (Praticien hospitalier)
{"title":"Pie zambo equinovaro y otras malformaciones de los pies","authors":"A. Fassier (Praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50338-4","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50338-4","url":null,"abstract":"<div><div>Las malformaciones congénitas de los pies del niño son deformaciones poco o nada reducibles al nacer. Se deben distinguir de las malposiciones, que son deformaciones que pueden reducirse bien mediante movilizaciones y estimulaciones motoras, como el metatarso aducto o el pie calcáneo. Estos últimos son de origen posicional y representan un motivo frecuente de preocupación parental. Requieren poco o ningún tratamiento, porque su evolución suele ser favorable de forma espontánea. Las malformaciones se distinguen por una anomalía del desarrollo fetal precoz, una reducibilidad completa al nacer y la necesidad de tratamiento, para asegurar la posibilidad de que el niño pueda calzarse de forma cómoda e indolora. La malformación más frecuente es el pie zambo equinovaro, cuyo tratamiento ortopédico comienza en la primera semana de vida. El tratamiento quirúrgico cada vez es más infrecuente y diferido. Las otras malformaciones visibles al nacer, que afectan al retropié y al mediopié, son mucho más raras y engloban el pie convexo y el pie en serpentina (o en Z). El tratamiento es inicialmente ortopédico, pero suele requerir un procedimiento quirúrgico en la edad de la marcha. Las malformaciones del antepié engloban las sindactilias (defecto de segmentación), las clinodactilias (desviación del eje de los dedos), las braquidactilias (defecto de longitud de un radio), las agenesias o ectromelias (ausencia de uno o de varios radios), las polidactilias (exceso del número de dedos) y las macrodactilias (exceso de volumen de los dedos). Estas malformaciones pueden combinarse dentro de diferentes síndromes y justifican un tratamiento quirúrgico si existen dificultades para calzarse. El pediatra debe saber reconocer estas distintas malformaciones, lo que le permitirá orientar al niño de forma adecuada hacia un cirujano ortopédico pediátrico, que comenzará un tratamiento en un plazo que dependerá del tipo de anomalía.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166170","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC. PediatriaPub Date : 2025-05-29DOI: 10.1016/S1245-1789(25)50339-6
T. Edouard
{"title":"Adelanto estatural y estatura alta del niño","authors":"T. Edouard","doi":"10.1016/S1245-1789(25)50339-6","DOIUrl":"10.1016/S1245-1789(25)50339-6","url":null,"abstract":"<div><div>El adelanto estatural se define por una estatura mayor de 2 desviaciones estándar (DE) según las curvas de referencia de la población general y/o una estatura mayor a 1,5 DE respecto a la estatura diana genética y/o una aceleración de la velocidad de crecimiento. El adelanto estatural (al igual que el retraso de la estatura) debe considerarse un síntoma que siempre requiere exploración. Aunque el estudio etiológico suele ser negativo, es importante identificar las causas graves (tumores) o las patologías genéticas asociadas a complicaciones específicas que pueden detectarse y tratar precozmente (p. ej., aneurisma aórtico en el síndrome de Marfan o predisposición tumoral en el síndrome de Beckwith-Wiedemann). El estudio de la curva de crecimiento ponderoestatural, la anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias son primordiales para buscar argumentos a favor de una estatura alta patológica. Una aceleración de la velocidad de crecimiento asociada a un adelanto de la edad ósea orienta hacia una patología endocrina; en tal caso, mediante la evaluación clínica se buscan los signos asociados a las distintas etiologías (principalmente obesidad, pubertad precoz, hiperandrogenismo, hipertiroidismo) y permite orientar las exploraciones hormonales. Se sospecha principalmente un síndrome genético en presencia de signos asociados a la estatura alta (en particular estatura alta desproporcionada, signos esqueléticos, macrosomía, macrocefalia, retraso de las adquisiciones psicomotrices y de los aprendizajes); una consulta de genética permite precisar el diagnóstico y plantear el análisis genético apropiado. El diagnóstico de estatura alta idiopática o familiar, aunque es el más frecuente, es un diagnóstico de eliminación. En ocasiones, se puede plantear un tratamiento inhibidor del crecimiento cuando existe una repercusión psicológica importante y un pronóstico de estatura adulta muy elevada. Sin embargo, las indicaciones de tratamiento son infrecuentes, con unas posibilidades terapéuticas limitadas. En todos los casos, deben comentarse de forma individualizada con equipos especializados.</div></div>","PeriodicalId":72894,"journal":{"name":"EMC. Pediatria","volume":"60 2","pages":"Pages 1-13"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2025-05-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144166172","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}