Adelanto estatural y estatura alta del niño

T. Edouard
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Abstract

El adelanto estatural se define por una estatura mayor de 2 desviaciones estándar (DE) según las curvas de referencia de la población general y/o una estatura mayor a 1,5 DE respecto a la estatura diana genética y/o una aceleración de la velocidad de crecimiento. El adelanto estatural (al igual que el retraso de la estatura) debe considerarse un síntoma que siempre requiere exploración. Aunque el estudio etiológico suele ser negativo, es importante identificar las causas graves (tumores) o las patologías genéticas asociadas a complicaciones específicas que pueden detectarse y tratar precozmente (p. ej., aneurisma aórtico en el síndrome de Marfan o predisposición tumoral en el síndrome de Beckwith-Wiedemann). El estudio de la curva de crecimiento ponderoestatural, la anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias son primordiales para buscar argumentos a favor de una estatura alta patológica. Una aceleración de la velocidad de crecimiento asociada a un adelanto de la edad ósea orienta hacia una patología endocrina; en tal caso, mediante la evaluación clínica se buscan los signos asociados a las distintas etiologías (principalmente obesidad, pubertad precoz, hiperandrogenismo, hipertiroidismo) y permite orientar las exploraciones hormonales. Se sospecha principalmente un síndrome genético en presencia de signos asociados a la estatura alta (en particular estatura alta desproporcionada, signos esqueléticos, macrosomía, macrocefalia, retraso de las adquisiciones psicomotrices y de los aprendizajes); una consulta de genética permite precisar el diagnóstico y plantear el análisis genético apropiado. El diagnóstico de estatura alta idiopática o familiar, aunque es el más frecuente, es un diagnóstico de eliminación. En ocasiones, se puede plantear un tratamiento inhibidor del crecimiento cuando existe una repercusión psicológica importante y un pronóstico de estatura adulta muy elevada. Sin embargo, las indicaciones de tratamiento son infrecuentes, con unas posibilidades terapéuticas limitadas. En todos los casos, deben comentarse de forma individualizada con equipos especializados.
身高和儿童身高
身高身高的定义是,根据一般人群的参考曲线,身高超过2个标准差(DE),和/或身高超过遗传目标身高的1.5个标准差和/或生长速度的加速。身高升高(就像身高延迟一样)应该被视为一种症状,总是需要检查。虽然病因学研究通常是负面的,但重要的是要确定与可早期发现和治疗的特定并发症相关的严重原因(肿瘤)或遗传病理(例如,马凡综合征的主动脉动脉瘤或贝克威斯-魏德曼综合征的肿瘤易感性)。体重-身高生长曲线的研究、健忘症、身体扫描和补充测试是寻找病态身高的理由的基础。与骨质年龄提前相关的生长速度加快会导致内分泌紊乱;在这种情况下,通过临床评估寻找与不同病因(主要是肥胖、青春期早期、高雄激素源性、甲状腺机能亢进)相关的体征,并为激素检查提供指导。怀疑主要是与身高有关的体征(包括不成比例的身高、骨骼体征、大体畸形、大头畸形、精神获取和学习迟缓)引起的遗传综合征;遗传咨询可以提供准确的诊断和适当的遗传分析。特发性或家族性身高诊断,虽然是最常见的,是一种消除性诊断。有时,当有重大的心理影响和成人身高的预后很高时,可能会考虑使用生长抑制治疗。然而,治疗适应症很少,治疗可能性有限。在每一种情况下,都应由专门小组单独提出意见。
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