Perfectionnement en Pédiatrie最新文献

{"title":"Cholangites sclérosantes néonatales","authors":"Muriel Girard","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00175-0","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00175-0","url":null,"abstract":"<div><div>La cholangite sclérosante néonatale (CSN) est une maladie se caractérisant par une cholestase apparaissant en période néonatale. Cette cholestase est en rapport avec une altération précoce de l’arbre biliaire qui reste néanmoins perméable (contrairement à l’atrésie des voies biliaires). L’évolution clinique est très variable. Le plus souvent la cholestase tend à disparaitre dans la première année de vie, mais l’évolution peut aussi se faire vers une cirrhose compensée ou vers une cirrhose biliaire ictérique qui pourra nécessiter une transplantation hépatique. C’est une maladie rare. Deux entités génétiques à transmission autosomique récessive sont actuellement connues. Mais certains patients restent sans identification génétique précise pour le moment. L’atteinte hépatique peut être associée des atteintes extra hépatiques comme une atteinte cutanée, rénale, neurologique, ou une surdité. Il est possible que cette pathologie soit sous diagnostiquée lorsqu’elle évolue initialement favorablement avec disparition de l’ictère. Mais peut se révéler ensuite à l’âge adulte sous forme de cirrhose avec nécessité de transplantation hépatique. Cette entité doit donc être connue aussi des hépatologues adultes.</div></div><div>La cholangite sclérosante néonatale (CSN) est une maladie se caractérisant par une cholestase apparaissant en période néonatale. Cette cholestase est en rapport avec une altération précoce de l’arbre biliaire qui reste néanmoins perméable (contrairement à l’atrésie des voies biliaires). L’évolution clinique est très variable. Le plus souvent la cholestase tend à disparaitre dans la première année de vie, mais l’évolution peut aussi se faire vers une cirrhose compensée ou vers une cirrhose biliaire ictérique qui pourra nécessiter une transplantation hépatique. C’est une maladie rare. Deux entités génétiques à transmission autosomique récessive sont actuellement connues. Mais certains patients restent sans identification génétique précise pour le moment. L’atteinte hépatique peut être associée des atteintes extra hépatiques comme une atteinte cutanée, rénale, neurologique, ou une surdité. Il est possible que cette pathologie soit sous diagnostiquée lorsqu’elle évolue initialement favorablement avec disparition de l’ictère. Mais peut se révéler ensuite à l’âge adulte sous forme de cirrhose avec nécessité de transplantation hépatique. Cette entité doit donc être connue aussi des hépatologues adultes.</div><div><div>Neonatal sclerosing cholangitis is a disease characterized by cholestasis occurring during the neonatal period. This cholestasis is related to an early abnormality of the biliary tree, which nevertheless remains patent, unlike in biliary atresia. The clinical course is highly variable. In most cases, cholestasis may resolve during the first year of life; however, the disease may subsequently progress to compensated cirrhosis or to jaundiced biliary cirrhosis requiring liver transplantation. It is a rare disease. Two autos","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Pages 2S28-2S32"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148916972","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Orientation diagnostique devant une cholestase de l’enfant","authors":"Antoine Gardin, Marion Almes, Anne Spraul, Emmanuel Gonzales","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00172-5","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00172-5","url":null,"abstract":"<div><div>La cholestase est une situation rare, mais urgente chez l’enfant, fréquemment révélatrice d’une pathologie hépatique chronique. En période néonatale, en présence d’une décoloration des selles, la démarche diagnostique est centrée sur la recherche d’une atrésie des voies biliaires. La précocité de son diagnostic et de l’intervention de Kasai conditionne le pronostic de ces patients. Ainsi, l’opacification des voies biliaires doit être réalisée le plus rapidement possible, après exclusion d’une série minimale de diagnostics différentiels. Si l’opacification est normale ou si les selles sont colorées, excluant l’atrésie des voies biliaires, une démarche diagnostique structurée est nécessaire pour obtenir un diagnostic. Au-delà des premiers mois de vie, la démarche diagnostique repose d’abord sur l’imagerie des voies biliaires, éliminant une cause obstructive à la cholestase avant d’évoquer des causes plus rares, notamment génétiques. Compte tenu de la gravité de certaines cholestases de l’enfant, le diagnostic précoce est un élément central permettant d’améliorer la prise en charge de ces patients.</div></div><div>La cholestase est une situation rare, mais urgente chez l’enfant, fréquemment révélatrice d’une pathologie hépatique chronique. En période néonatale, en présence d’une décoloration des selles, la démarche diagnostique est centrée sur la recherche d’une atrésie des voies biliaires. La précocité de son diagnostic et de l’intervention de Kasai conditionne le pronostic de ces patients. Ainsi, l’opacification des voies biliaires doit être réalisée le plus rapidement possible, après exclusion d’une série minimale de diagnostics différentiels. Si l’opacification est normale ou si les selles sont colorées, excluant l’atrésie des voies biliaires, une démarche diagnostique structurée est nécessaire pour obtenir un diagnostic. Au-delà des premiers mois de vie, la démarche diagnostique repose d’abord sur l’imagerie des voies biliaires, éliminant une cause obstructive à la cholestase avant d’évoquer des causes plus rares, notamment génétiques. Compte tenu de la gravité de certaines cholestases de l’enfant, le diagnostic précoce est un élément central permettant d’améliorer la prise en charge de ces patients.</div><div><div>Cholestasis in children is a rare but urgent condition, often indicative of an underlying chronic liver disease. In the neonatal period, the diagnostic approach focuses on biliary atresia if the stools are discoloured. The timing of both the diagnosis of biliary atresia and the Kasai procedure is crucial for the prognosis of these patients. Therefore, analysis of bile duct patency should be performed as quickly as possible, after ruling out a minimal set of differential diagnoses. If bile duct opacification is normal or if the stools are normally coloured, ruling out biliary atresia, a step-up algorithm is necessary to reach a diagnosis. Beyond the first few months of life, the diagnostic process primarily relies on bile du","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Pages 2S3-2S11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917354","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prise en charge thérapeutique des cholestases génétiques de l’enfant","authors":"Alice Thebaut, Emmanuel Gonzales, Antoine Gardin","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00176-2","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00176-2","url":null,"abstract":"<div><div>Les cholestases génétiques de l’enfant regroupent des maladies monogéniques hépatocytaires ou biliaires responsables d’une altération du flux biliaire et entraînant une malabsorption des graisses, des carences en vitamines liposolubles, un prurit chronique souvent intense et une fibrose hépatique évoluant vers la cirrhose.</div><div>Leur prise en charge repose sur un traitement général incluant l’induction de la cholérèse par l’acide ursodésoxycholique et la correction des carences vitaminiques et nutritionnelles; parfois associé à des traitements spécifiques dont certains sont émergents; et enfin la gestion du prurit, symptôme majeur de physiopathologie complexe dont la prise en charge est individualisée et graduelle allant de traitements médicamenteux (rifampicine, inhibiteurs d’ASBT) jusqu’à des thérapeutiques invasives, comme la transplantation hépatique en cas de prurit réfractaire.</div></div><div>Les cholestases génétiques de l’enfant regroupent des maladies monogéniques hépatocytaires ou biliaires responsables d’une altération du flux biliaire et entraînant une malabsorption des graisses, des carences en vitamines liposolubles, un prurit chronique souvent intense et une fibrose hépatique évoluant vers la cirrhose.</div><div>Leur prise en charge repose sur un traitement général incluant l’induction de la cholérèse par l’acide ursodésoxycholique et la correction des carences vitaminiques et nutritionnelles; parfois associé à des traitements spécifiques dont certains sont émergents; et enfin la gestion du prurit, symptôme majeur de physiopathologie complexe dont la prise en charge est individualisée et graduelle allant de traitements médicamenteux (rifampicine, inhibiteurs d’ASBT) jusqu’à des thérapeutiques invasives, comme la transplantation hépatique en cas de prurit réfractaire.</div><div><div>Genetic cholestasis in children comprises monogenic hepatocellular or biliary diseases that lead to impaired bile flow, resulting in fat malabsorption, deficiencies in fat-soluble vitamins, chronic often debilitating pruritus, and progressive hepatic fibrosis that can evolve into cirrhosis. Management is based on general treatment, including the stimulation of bile flow with ursodeoxycholic acid and correction of vitamin and nutritional deficiencies; it may also involve specific therapies, some of which are emerging. A key focus is the management of pruritus—a major symptom with complex pathophysiology—requiring individualized and stepwise treatment, ranging from pharmacological options (such as rifampicin or ASBT inhibitors) to invasive therapies including liver transplantation in cases of refractory pruritus.</div></div><div>Genetic cholestasis in children comprises monogenic hepatocellular or biliary diseases that lead to impaired bile flow, resulting in fat malabsorption, deficiencies in fat-soluble vitamins, chronic often debilitating pruritus, and progressive hepatic fibrosis that can evolve into cirrhosis. Management is based on gen","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Pages 2S33-2S39"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917357","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Le syndrome d’Alagille","authors":"Mathias Ruiz","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00174-9","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00174-9","url":null,"abstract":"<div><div>Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique rare, multi systémique, de transmission autosomique dominante, quasi-exclusivement liée à des mutations du gène <em>JAG1</em> et plus rarement de <em>NOTCH2</em>, tous deux impliqués dans la voie de signalisation Notch. L’expression clinique de la maladie est très variable, et sans corrélation génotype-phénotype évidente. L’atteinte hépatique est fréquente et résulte d’une paucité des canaux biliaires intra-hépatiques, responsable d’une cholestase chronique à gamma-glutamyl transpeptidase (GGT) élevée. Elle est souvent révélée dès la période néonatale par un ictère à bilirubine conjuguée et des selles décolorées. L’évolution peut être favorable, stable ou sévère, avec progression vers une cirrhose biliaire, une hypertension portale, une insuffisance hépatique ou un hépatocarcinome. L’atteinte hépatique peut être associée à des atteintes cardiaques (sténose des artères pulmonaires), un faciès caractéristique, des anomalies ophtalmologiques (embryotoxon postérieur), des anomalies vertébrales, une atteinte rénale, des anomalies vasculaires exposant à des complications ischémiques ou hémorragiques, ainsi que des troubles de croissance, neurodéveloppementaux et auditifs. Ces manifestations, associées au prurit, à la fatigue et aux hospitalisations, peuvent altérer fortement la qualité de vie des patients et de leur famille. Le diagnostic repose sur l’association de critères cliniques et la confirmation génétique. La prise en charge est multidisciplinaire et symptomatique : soutien nutritionnel, supplémentation en vitamines liposolubles, traitement du prurit, surveillance des atteintes d’organes et soutien psychologique. Les inhibiteurs du transport iléal des acides biliaires représentent une avancée récente pour la prise en charge du prurit. Une transplantation hépatique peut être nécessaire dans les formes sévères ou en cas d’hépatocarcinome. La transition vers les soins en médecine adulte adaptée est un enjeu important.</div></div><div>Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique rare, multi systémique, de transmission autosomique dominante, quasi-exclusivement liée à des mutations du gène <em>JAG1</em> et plus rarement de <em>NOTCH2</em>, tous deux impliqués dans la voie de signalisation Notch. L’expression clinique de la maladie est très variable, et sans corrélation génotype-phénotype évidente. L’atteinte hépatique est fréquente et résulte d’une paucité des canaux biliaires intra-hépatiques, responsable d’une cholestase chronique à gamma-glutamyl transpeptidase (GGT) élevée. Elle est souvent révélée dès la période néonatale par un ictère à bilirubine conjuguée et des selles décolorées. L’évolution peut être favorable, stable ou sévère, avec progression vers une cirrhose biliaire, une hypertension portale, une insuffisance hépatique ou un hépatocarcinome. L’atteinte hépatique peut être associée à des atteintes cardiaques (sténose des artères pulmonaires), un faciès caractéristique, des","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Pages 2S22-2S27"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917356","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Sommaire and Content","authors":"","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00170-1","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00170-1","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Pages V-VI"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917352","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Éditorial","authors":"Emmanuel Gonzales","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00171-3","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00171-3","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Pages 2S1-2S2"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917353","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Cholestases génétiques hépatocytaires : déficits de synthèse des acides biliaires primaires et cholestases intra-hépatiques familiales progressives","authors":"Antoine Gardin, Nolwenn Laborde, Emmanuel Gonzales","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00173-7","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00173-7","url":null,"abstract":"<div><div>Les cholestases hépatocytaires d’origine génétique regroupent les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et les cholestases intra-hépatiques familiales progressives. Le diagnostic de ces cholestases génétiques repose en grande partie sur la biologie moléculaire. Les progrès récents des techniques de séquençage génétique ont permis l’identification d’une dizaine de gènes responsables de cholestases génétiques. Ces maladies rares sont importantes à identifier, car leur évolution est en général sévère, avec une qualité de vie souvent médiocre du fait d’un prurit invalidant et/ou d’une évolution vers la cirrhose avec nécessité d’une transplantation hépatique dans l’enfance. Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires ont une place à part, car ils sont accessibles à un traitement permettant de transformer le pronostic de la maladie.</div></div><div>Les cholestases hépatocytaires d’origine génétique regroupent les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et les cholestases intra-hépatiques familiales progressives. Le diagnostic de ces cholestases génétiques repose en grande partie sur la biologie moléculaire. Les progrès récents des techniques de séquençage génétique ont permis l’identification d’une dizaine de gènes responsables de cholestases génétiques. Ces maladies rares sont importantes à identifier, car leur évolution est en général sévère, avec une qualité de vie souvent médiocre du fait d’un prurit invalidant et/ou d’une évolution vers la cirrhose avec nécessité d’une transplantation hépatique dans l’enfance. Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires ont une place à part, car ils sont accessibles à un traitement permettant de transformer le pronostic de la maladie.</div><div><div>Genetic hepatocellular cholestasis includes primary bile acid synthesis defects and progressive familial intrahepatic cholestasis. Their diagnosis relies largely on molecular biology and gene panels. Recent advances in genetic sequencing led to the identification of about fiveteen new genes causing genetic cholestasis. Although rare, these diseases are important to identify because their progression is generally severe, often associated with poor quality of life due to intractable pruritus and/or progression to cirrhosis and liver failure, frequently requiring liver transplantation during childhood. Primary bile acid synthesis defects are amenable to a specific treatment able to dramatically improve the prognosis of the disease.</div></div><div>Genetic hepatocellular cholestasis includes primary bile acid synthesis defects and progressive familial intrahepatic cholestasis. Their diagnosis relies largely on molecular biology and gene panels. Recent advances in genetic sequencing led to the identification of about fiveteen new genes causing genetic cholestasis. Although rare, these diseases are important to identify because their progression is generally severe, often associated with poor quality of life due to ","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Pages 2S12-2S21"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917355","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Copyright Page","authors":"","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00169-5","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00169-5","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Page IV"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917351","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Title page","authors":"","doi":"10.1016/S2588-932X(26)00167-1","DOIUrl":"10.1016/S2588-932X(26)00167-1","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Page I"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148917349","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"","authors":"Pierre Tourneux","doi":"10.1016/j.perped.2026.04.011","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.04.011","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 2","pages":"Page 155"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"148557297","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}