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Mutations somatiques compensatrices dans les maladies hématologiques mendéliennes 孟德尔血液病中的补偿性体细胞突变
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/S2588-932X(24)00130-X
Alain Lefèvre-Utile
{"title":"Mutations somatiques compensatrices dans les maladies hématologiques mendéliennes","authors":"Alain Lefèvre-Utile","doi":"10.1016/S2588-932X(24)00130-X","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S2588-932X(24)00130-X","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Pages 2S51-2S52"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141543609","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Une fuite en masse 大规模飞行
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/j.perped.2024.04.015
Margaux Gaschignard , Julien Gotchac , Frederic Lavrand , Skander Korbi , Candice Tétard , Thierry Lamireau , Raphael Enaud , Stéphanie Franchi-Abella , Xavier Iriart , Jean Delmas
{"title":"Une fuite en masse","authors":"Margaux Gaschignard , Julien Gotchac , Frederic Lavrand , Skander Korbi , Candice Tétard , Thierry Lamireau , Raphael Enaud , Stéphanie Franchi-Abella , Xavier Iriart , Jean Delmas","doi":"10.1016/j.perped.2024.04.015","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.perped.2024.04.015","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Page 126"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141322479","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Exposition aux opiacés et au midazolam en période néonatale et devenir neurodéveloppemental à 5 ans 新生儿暴露于鸦片制剂和咪达唑仑与5岁时的神经发育结果
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/j.perped.2024.04.032
E. Walter-Nicolet , L. Marchand-Martin , A. Morgan , G. Dkana , V. Pierrat , X. Durrmeyer , Groupe Epipage 2
{"title":"Exposition aux opiacés et au midazolam en période néonatale et devenir neurodéveloppemental à 5 ans","authors":"E. Walter-Nicolet ,&nbsp;L. Marchand-Martin ,&nbsp;A. Morgan ,&nbsp;G. Dkana ,&nbsp;V. Pierrat ,&nbsp;X. Durrmeyer ,&nbsp;Groupe Epipage 2","doi":"10.1016/j.perped.2024.04.032","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.perped.2024.04.032","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction/Objectifs</h3><p>L’exposition aux opiacés et/ou au midazolam est fréquente chez les nouveau-nés grands prématurés en unité de soins intensifs néonatals (USI), mais les conséquences de ces molécules sur le cerveau en développement sont incertaines. L’objectif de notre étude était d’évaluer le devenir neurodéveloppemental à 5 ans des enfants de la cohorte nationale prospective Epipage 2 selon l’exposition ou non à ces médicaments.</p></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><p>Les enfants nés entre 24 et 31 semaines d’aménorrhée (SA) de la cohorte Epipage 2, survivants et évalués sur le plan neurodéveloppemental à 5 ans étaient comparés aux non exposés. La survenue d’un handicap léger, modéré ou sévère à 5 ans était évaluée. Une analyse univariée entre les groupes était réalisée. Les pourcentages étaient pondérés pour prendre en compte les périodes d’inclusion différentes selon les âges gestationnels. Après imputation multiple, un modèle par Generalized Estimating Equations (GEE) prenant en compte l’effet centre, ajusté sur les variables maternelles, néonatales et psychosociales était réalisé. Puis un score de propension était réalisé dans le groupe des 27–31 SA et enfin, une analyse par molécule dans l’ensemble de la cohorte et dans la cohorte matchée.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Parmi les 3669 enfants nés entre 24 et 31 SA inclus dans Epipage 2 et admis en USI, 3534 étaient inclus dans l’étude. Il y avait 1517 exposés et 2017 non exposés dont 1184 et 1952 étaient survivants et évalués à 5 ans respectivement. Parmi les 516 enfants entre 24 et 26 SA, 71 % étaient exposés versus 31 % des 2620 enfants entre 27 et 31 SA. Dans l’ensemble de la cohorte évaluée à 5 ans (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->3136), le modèle GEE ajusté sur les facteurs de confusion ne montrait pas de différence entre les exposés et les non exposés. Après matching de la cohorte des 27–31 SA et imputation multiple, il n’y avait pas non plus de différence entre les groupes. L’analyse par molécule (opiacés seuls, midazolam seul ou association des deux) ne montrait pas de différence sur le neurodéveloppement à 5 ans.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>Chez les nouveau-nés grands prématurés entre 24 et 31 SA de la cohorte Epipage 2, l’exposition à des opiacés et/ou du midazolam en période néonatale n’était pas associée à des anomalies neurodéveloppementales à 5 ans.</p></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Page 144"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141324310","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Étude électroencéphalographique des capacités de régulation du traitement sensoriel dans la modalité tactile chez le nouveau-né prématuré : un marqueur néonatal pertinent du risque neurodéveloppemental ? 对早产新生儿触觉模式感觉处理调节能力的脑电图研究:神经发育风险的相关新生儿标记?
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/j.perped.2024.04.031
V. Dumont , A.-L. Marais , M. Anquetil , A.-S. Trentesaux , N. Roche-Labarbe
{"title":"Étude électroencéphalographique des capacités de régulation du traitement sensoriel dans la modalité tactile chez le nouveau-né prématuré : un marqueur néonatal pertinent du risque neurodéveloppemental ?","authors":"V. Dumont ,&nbsp;A.-L. Marais ,&nbsp;M. Anquetil ,&nbsp;A.-S. Trentesaux ,&nbsp;N. Roche-Labarbe","doi":"10.1016/j.perped.2024.04.031","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.perped.2024.04.031","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction, objectifs</h3><p>La prématurité accroît les risques de Troubles Neurodéveloppementaux (TND) ultérieurs, mais l’identification de marqueurs de vulnérabilité manque pour comprendre leur émergence et restreint le dépistage et les interventions précoces. Étudier la régulation du traitement sensoriel semble prometteur : un des processus clé du développement cognitif est la prédiction sensorielle (PS) qui régule le traitement sensoriel via la suppression par répétition (SR) lors de stimuli non-pertinents ou l’amplification des réponses lors de stimuli pertinents. Or, les TND sont associés à des déficits sensoriels, notamment tactiles. Des capacités de PS et de SR altérées pourraient constituer des mécanismes précoces des déficits cognitifs observés dans les troubles autistiques et de l’attention. La présente étude examine la PS et la SR de nouveau-nés prématurés dans la modalité tactile et l’impact du degré de prématurité–et ainsi du risque de TND–sur celles-ci.</p></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><p>À l’âge gestationnel (AG) corrigé de 35 semaines, nous avons mesuré en potentiels évoqués EEG l’activité cérébrale de 61 nouveau-nés prématurés nés entre 26 et 34 semaines d’AG lors d’un paradigme oddball-omission tactile (290 vibrations de 200<!--> <!-->ms simulant une caresse sur l’avant-bras). Les 40 premiers et derniers stimuli étaient identiques (standards) et utilisés pour évaluer la SR. Entre ceux-ci, des stimuli organisés en blocs contigus (contenant 5 stimuli standards, 1 déviant (sens de vibration inversé) et une omission, dans un ordre pseudo-aléatoire) étaient présentés.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Le degré de prématurité est significativement corrélé aux mesures de prédiction somatosensorielle : la diminution de l’AG à la naissance est associée à une plus grande SR dans le cortex somatosensoriel (<em>r</em> <!-->=<!--> <!-->0,47, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001). De plus, l’amplification des réponses aux stimuli déviants (<em>r</em> <!-->=<!--> <!-->−0,61, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) ou suivant une post-Omission (<em>r</em> <!-->=<!--> <!-->−0,55, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) s’accroît avec l’augmentation de l’AG à la naissance.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>L’AG à la naissance, associée à une augmentation de l’expérience sensorielle extra-utérine en USIN, a un impact important sur les mesures de prédiction somatosensorielle. Un suivi à 2 ans est en cours dans cette cohorte afin d’évaluer l’association de ces mesures et de leur neurodéveloppement ultérieur.</p></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Page 144"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141322413","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Une paupière lourde 沉重的眼皮
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/j.perped.2024.04.006
Gautam Lokdarshi , Abdul Shameer
{"title":"Une paupière lourde","authors":"Gautam Lokdarshi ,&nbsp;Abdul Shameer","doi":"10.1016/j.perped.2024.04.006","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.perped.2024.04.006","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Pages 115-116"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141322412","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Les meilleures communications du congrès de la Société française de néonatologie – Journées francophones de recherche en néonatalogie (SFN-JFRN) 2023 法国声谱学协会--法语国家声谱研究期刊(SFN-JFRN)2023 年会议最佳论文集
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/j.perped.2024.04.033
Pierre Kuhn , Isabelle Guellec , Florence Flamein , Marine Butin
{"title":"Les meilleures communications du congrès de la Société française de néonatologie – Journées francophones de recherche en néonatalogie (SFN-JFRN) 2023","authors":"Pierre Kuhn ,&nbsp;Isabelle Guellec ,&nbsp;Florence Flamein ,&nbsp;Marine Butin","doi":"10.1016/j.perped.2024.04.033","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.perped.2024.04.033","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Page 141"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141322538","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Greffe de cellules souches hématopoïétiques et thérapies cellulaires dans les maladies auto-immunes 造血干细胞移植和细胞疗法治疗自身免疫性疾病
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/S2588-932X(24)00129-3
Maurine Jouret
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S’orienter devant une lymphadénite complexe quand les étiologies classiques ont été écartées 排除典型病因后,如何处理复杂淋巴结炎
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/S2588-932X(24)00131-1
Benjamin Fournier
{"title":"S’orienter devant une lymphadénite complexe quand les étiologies classiques ont été écartées","authors":"Benjamin Fournier","doi":"10.1016/S2588-932X(24)00131-1","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S2588-932X(24)00131-1","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Pages 2S53-2S56"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141543610","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Robert Debré (1882–1978) : pédiatre et au-delà 罗伯特-德布雷(1882-1978 年):儿科医生及其他
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/j.perped.2024.01.001
Patrice Debré
{"title":"Robert Debré (1882–1978) : pédiatre et au-delà","authors":"Patrice Debré","doi":"10.1016/j.perped.2024.01.001","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.perped.2024.01.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Pages 135-140"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141322537","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Effets bénéfiques de l’ocytocine avant une césarienne programmée en prématurité tardive sur l’adaptation néonatale : étude randomisée sur modèle ovin 晚期早产儿剖腹产前注射催产素对新生儿适应性的有益影响:羊模型随机研究
Perfectionnement en Pédiatrie Pub Date : 2024-06-01 DOI: 10.1016/j.perped.2024.04.028
A. Leostic , V. Mauffré , F. Vialard , E. Motte Signoret
{"title":"Effets bénéfiques de l’ocytocine avant une césarienne programmée en prématurité tardive sur l’adaptation néonatale : étude randomisée sur modèle ovin","authors":"A. Leostic ,&nbsp;V. Mauffré ,&nbsp;F. Vialard ,&nbsp;E. Motte Signoret","doi":"10.1016/j.perped.2024.04.028","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.perped.2024.04.028","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><p>La détresse respiratoire néonatale transitoire (DRT) touche environ 40 % des nouveau-nés en cas de césarienne programmée avant travail entre 34 et 37 SA. Il n’en existe aucun traitement préventif. Notre hypothèse est que l’ocytocine sécrétée en cours de travail participe à l’induction des cascades de réaction hormonale à l’origine de la préparation du nouveau-né à son adaptation respiratoire néonatale, en plus des glucocorticoïdes dont l’efficacité sur l’amélioration de la morbi-mortalité des grands prématurés n’est plus à prouver. L’objectif de notre étude était d’étudier chez l’ovin les effets de l’ocytocine sur l’adaptation néonatale dans des contextes de césariennes programmées en prématurité tardive.</p></div><div><h3>Méthode</h3><p>Nous avons réalisé les césariennes programmées de 23 brebis à J<!--> <!-->140 de gestation (équivalent de 35–36 SA chez l’homme) après double randomisation en 4 groupes : placebo vs dexaméthasone 72<!--> <!-->h avant la césarienne, puis placebo vs ocytocine 6<!--> <!-->h avant la césarienne. Nous avons ensuite réalisé une étude clinique et paraclinique des agneaux dans leurs 24 premières heures de vie.</p></div><div><h3>Résultats</h3><p>Cinquante-quatre agneaux sont nés 12 agneaux dans les lots DP (Dexaméthasone Placebo) et PP (Placebo Placebo), et 15 dans les lots DO (Dexaméthasone Ocytocine) et PO (Placebo Ocytocine). L’administration de l’ocytocine seule (PO) par rapport au Placebo (PP) était associée à une diminution de la mortalité néonatale (13 % vs 47 %), de la nécessité de pratiquer des manœuvres de réanimation néonatale (40 % vs 83 %), ainsi que des intubations (20 % vs 50 %). Elle était également associée à une amélioration des scores cliniques, gazométriques et échographiques d’adaptation respiratoire à H<!--> <!-->0 et H<!--> <!-->1 de vie, qu’elle soit utilisée seule ou en adjonction à la dexaméthasone.</p></div><div><h3>Conclusion</h3><p>L’administration anténatale d’ocytocine au préalable de césarienne programmée en prématurité tardive semble exercer un effet bénéfique sur l’adaptation respiratoire et hémodynamique néonatale des agneaux.</p></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"7 2","pages":"Page 142"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141323588","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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