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Retards staturaux liés au gène SHOX : étude rétrospective multicentrique sur l’implication des CNVs et l’apport du séquençage 与 SHOX 基因相关的静态延迟:一项关于 CNV 参与和测序贡献的回顾性多中心研究
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100899
Matthieu Egloff , Sylvie Patri , Florence Compain , Abdelhakim Bouazzaoui , Elise Boucher Brischoux , Jean-Marc Costa , Anne-Laude Denizet-Avice , Camille Engel , Mélanie Fradin , Sylvie Jaillard , Paul Kuentz , Xavier Le Guillou-Horn , Pascaline Letard , Tanguy Niclass , Juliette Piard , Sylvia Redon , Sylvie Roullaud , Virginie Roze-Guillaumey , Gwenael Le Guyader , Fabienne Dufernez , Camille Porteret
{"title":"Retards staturaux liés au gène SHOX : étude rétrospective multicentrique sur l’implication des CNVs et l’apport du séquençage","authors":"Matthieu Egloff ,&nbsp;Sylvie Patri ,&nbsp;Florence Compain ,&nbsp;Abdelhakim Bouazzaoui ,&nbsp;Elise Boucher Brischoux ,&nbsp;Jean-Marc Costa ,&nbsp;Anne-Laude Denizet-Avice ,&nbsp;Camille Engel ,&nbsp;Mélanie Fradin ,&nbsp;Sylvie Jaillard ,&nbsp;Paul Kuentz ,&nbsp;Xavier Le Guillou-Horn ,&nbsp;Pascaline Letard ,&nbsp;Tanguy Niclass ,&nbsp;Juliette Piard ,&nbsp;Sylvia Redon ,&nbsp;Sylvie Roullaud ,&nbsp;Virginie Roze-Guillaumey ,&nbsp;Gwenael Le Guyader ,&nbsp;Fabienne Dufernez ,&nbsp;Camille Porteret","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100899","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100899","url":null,"abstract":"<div><div>L’haploinsuffisance de <em>SHOX</em> aboutit à une petite taille idiopathique (PTI) ou une dyschondrostéose de LériWeill (LWD), justifiant un traitement par hormone de croissance. Notre étude a pour objectifs de mettre à jour les connaissances concernant les CNVs de <em>SHOX</em> ou ses régions régulatrices et de déterminer l’intérêt du séquençage en l’absence de grand réarrangement et selon le contexte clinique.</div><div>Après appel à collaboration national, nous avons constitué deux cohortes pour cette étude rétrospective, multicentrique, allant de janvier 2018 à décembre 2022. Un total de 1447 patients présentant une PTI ou LWD ont été inclus, soit la plus grande cohorte constituée à ce jour dans cette indication.</div><div>La cohorte A concerne les patients présentant un CNV du gène <em>SHOX</em> et/ou de ses régions régulatrices détectés par MLPA ou ACPA. Ont été inclus 121 patients issus de 5 centres. 78,5 % des patients (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->95/121) sont porteurs d’un CNV pathogène, dont 85 délétions et 10 duplications. Au total, 45 patients (36,4 %) sont porteurs d’une délétion récurrente des régions régulatrices en 3’ de 47,5<!--> <!-->kb. Cette délétion est plus fréquemment retrouvée chez les patients LWD (10,4 %) que chez les patients PTI (1,4 %), mais est également identifiée chez les contrôles.</div><div>Dans la cohorte B évaluant l’intérêt du séquençage de SHOX, 1447 patients issus de 2 centres ont été inclus. Un CNV pathogène a été détecté chez 5,8 % des patients (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->84/1447). Chez les 1363 patients restants, le séquençage des exons codants de SHOX a identifié un variant nucléotidique pathogène chez 18 patients (1,3 %). Le taux de détection du séquençage en l’absence de CNV est de 15,9 % pour LWD (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->11/69) et de 0,5 % pour PTI (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7/1294).</div><div>En conclusion, notre étude précise le phénotype des patients porteurs d’un CNV notamment la délétion récurrente des régions régulatrices en 3’ de SHOX et le taux de détection des variants nucléotidiques de <em>SHOX</em> en cas de retard de croissance, selon le contexte clinique.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100899"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723988","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Typage HPV par PCR au laboratoire de l’hôpital régional Heinrich Lübke de Diourbel Diourbel 的 Heinrich Lübke 地区医院实验室通过 PCR 进行 HPV 分型
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100900
Amadou Ndiade , Ange Lucien Diatta , Ndiaga Diop , Mame Venus Gueye , Fatou Kiné sy thorpe Dia
{"title":"Typage HPV par PCR au laboratoire de l’hôpital régional Heinrich Lübke de Diourbel","authors":"Amadou Ndiade ,&nbsp;Ange Lucien Diatta ,&nbsp;Ndiaga Diop ,&nbsp;Mame Venus Gueye ,&nbsp;Fatou Kiné sy thorpe Dia","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100900","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100900","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le cancer du col de l’utérus est une maladie non infectieuse dont le facteur étiologique principal est l’infection à <em>papilloma Virus Humain</em> (PVH).</div><div>Le typage HPV est le moyen de prévention le plus précoce de toutes les préventions primaires.</div><div>L’objectif de l’étude est d’établir les données épidémiologiques et le profil des sérotypes du PVH dans la région Diourbel.</div></div><div><h3>Méthodologie</h3><div>Il s’agit d’une étude rétrospective de septembre à décembre 2022 au centre hospitalier Heinrich Lübke de Diourbel dans le laboratoire d’histologie embryologie et cytogénétique. Le recrutement est fait sur toutes les femmes consentantes et ayant déjà eu au moins une expérience sexuelle.</div><div>Une fiche pré-remplie a été utilisée avec les informations cliniques des femmes préposées à l’étude. Deux modes de prélèvement au choix le tout dans le kit de prélèvement :</div><div>– auto-prélèvement ;</div><div>– prélèvement par le prestataire de santé.</div><div>Le typage est fait par PCR avec la machine Abott 2000 pour une détection des sérotypes de haut-risque.</div><div>La collecte est faite sur Sphinx et l’analyse par épi info.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons colligé 503 cas ce qui correspond à une moyenne de 167 cas mensuel. L’âge moyen des patientes était de 41<!--> <!-->ans et les femmes avaient entre 20 et 70<!--> <!-->ans. Il y avait 75 cas qui sont revenu positif. Les sérotypes 21 ; 16 ;30 ; 18 sont respectivement les plus observés.</div><div>Parmi les cas positifs 77 % portaient deux sérotypes, 16 % portaient trois sérotypes et 7 % portaient jusqu’à 5 sérotypes.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le test HPV est primordial pour la prévention du cancer du col l’utérus. Le typage permettrait d’orienter la vaccination dans une zone bien déterminée selon la prédominance des sérotypes. L’association avec le frottis permet le suivi et reste une référence dans la prévention contre le cancer du col de l’utérus.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100900"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723989","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Le nerf obturateur accessoire décrit par Johann Adam Schmidt en 1794 : analyse, postérité et implication dans les techniques d’anesthésie locorégionale 约翰-亚当-施密特(Johann Adam Schmidt)于 1794 年描述的附属闭孔神经:分析、后世及对局部麻醉技术的影响
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100834
Matthias Herteleer , Antoine Drizenko
{"title":"Le nerf obturateur accessoire décrit par Johann Adam Schmidt en 1794 : analyse, postérité et implication dans les techniques d’anesthésie locorégionale","authors":"Matthias Herteleer ,&nbsp;Antoine Drizenko","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100834","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100834","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le travail de synthèse sur le système nerveux périphérique d’André Hovelacque, paru en 1927, n’a pas été détrôné. Or, aux pages 577 à 579, le nerf obturateur accessoire y est bien décrit, mais la référence à Schmidt (1759–1809) portant la date de 1744 est erronée. Cette date est d’ailleurs reprise dans la bibliographie, page 839. Voilà le point de départ d’une recherche menée pour authentifier la publication princeps, et examiner sa fortune, jusqu’aux interrogations actuelles en matière d’anesthésie locorégionale (ALR).</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Nous avons découvert et fait numériser la publication de Schmidt, à présent consultable en ligne sur le site de la BIUM. Elle comporte 118 pages et 3 planches en double état. Nous avons traduit intégralement le texte latin de Schmidt et consulté les références qu’il cite. Forts de cela, nous avons exploré les mentions du nerf obturateur accessoire de Schmidt dans les publications récentes d’ALR.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Schmidt rend compte de travaux de dissection effectués avec l’aide d’Ehrenritter (mort en 1790), à qui il rend hommage. La part anatomique, pages 1 à 83, est suivie de considérations cliniques (p. 84 à 118). Dans les publications anesthésiques modernes, on en reste à la description d’Hovelacque.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les statistiques cumulées d’Hovelacque (présence du nerf obturateur accessoire dans 11,41 % des cas sur 534 plexus étudiés) n’ont pas été enrichies depuis. Plus de 10 % d’occurrence justifie la prise en compte de cette variante anatomique dans les techniques d’ALR.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le travail exemplaire de Schmidt mérite d’être mieux connu.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100834"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723703","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Vascularisation de la tête fémorale : étude des branches terminales sur os secs. Une méthode simple et fiable 股骨头血管化:干骨终末分支研究。简单可靠的方法
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100849
Léo Guérin, Cyrille Decante, Stéphane Lagier, Yvan Blin, Stéphane Ploteau, Céline Salaud, Antoine Hamel
{"title":"Vascularisation de la tête fémorale : étude des branches terminales sur os secs. Une méthode simple et fiable","authors":"Léo Guérin,&nbsp;Cyrille Decante,&nbsp;Stéphane Lagier,&nbsp;Yvan Blin,&nbsp;Stéphane Ploteau,&nbsp;Céline Salaud,&nbsp;Antoine Hamel","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100849","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100849","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’étude approfondie de la vascularisation de la tête fémorale revêt une importance cruciale, offrant des connaissances essentielles pour la compréhension des mécanismes physiopathologiques de cette région. L’objectif de ce travail était d’étudier la vascularisation de la tête fémorale, notamment des artères rétinaculaires, branches des artères circonflexes.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Au total, 39 fémurs issus de la collection d’os secs du laboratoire d’anatomie de Nantes ont été utilisés pour ce travail. L’analyse de la répartition des foramina à la base de la tête fémorale a permis de réaliser une cartographie précisant la densité des branches des artères rétinaculaires. Parallèlement à ce travail, 3 sujets anatomiques ont été disséqués afin de comparer les configurations observées avec la cartographie réalisée. 2 ont été injectés par du latex néoprène.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les artères rétinaculaires s’organisent en trois groupes distincts : postéro-supérieur (GPS), postéro-inférieur (GPI) et antérieur (GA) avant de former une anastomose sub-synoviale dont les branches perforent l’os à la base de la tête du fémur. Les orifices d’entrée de ces branches perforantes étaient observés le long des trajets théoriques respectifs des groupes d’artères rétinaculaires. Des régions plus denses ont été observées sur le versant supéro-postérieur du col où chemine le GPS avec une densité cervico-céphalique croissante. Concernant les dissections, le GPS apparaît comme étant plus riche, formant plus largement le cercle artériel sub-synovial que les GPI et GA.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La grande majorité de l’apport sanguin de la tête fémorale provient des artères rétinaculaires. Parmi celles-ci, le GPS occupe une place prépondérante laissant présager une nécrose de la tête fémorale en cas de lésions survenant le long de son trajet. Ces résultats étaient en accord avec la littérature, démontrant la fiabilité de la méthodologie employée.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100849"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724139","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Biomarqueurs plasmatiques dans la maladie à corps de Lewy 路易体疾病的血浆生物标志物
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100810
Claire Paquet
{"title":"Biomarqueurs plasmatiques dans la maladie à corps de Lewy","authors":"Claire Paquet","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100810","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100810","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>De plus en plus de preuves soutiennent l’utilisation de biomarqueurs plasmatiques pour le diagnostic de la démence. Cependant, leur performance pour le diagnostic positif et différentiel de la maladie à corps de Lewy (MCL) est encore incertaine.</div></div><div><h3>Méthode</h3><div>Étude rétrospective bicentrique de biomarqueurs Paris Lariboisière et CM2RR Strasbourg, France, recrutant des patients atteints de MCL (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->104), de la maladie d’Alzheimer (MA, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->76) et de contrôles neurologiques (NC, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->27). Les biomarqueurs mesurés etaient rapport Aβ plasmatique, p-tau181, NfL et GFAP en utilisant SIMOA et le plasma YKL-40 et sTREM2 en utilisant ELISA. Les patients MCL avec analyse disponible du LCR (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->90) ont été stratifiés selon le profil Aβ du LCR.</div></div><div><h3>Résultat</h3><div>Les patients MCL présentaient un rapport Aβ plasmatique modifié, des niveaux de p-tau181 et de GFAP par rapport à NC et un rapport Aβ plasmatique modifié, des niveaux de p-tau181, GFAP, NfL et sTREM2 par rapport aux patients atteints de MA. Le plasma p-tau181 différenciait le mieux la DLB des patients atteints de MA (analyse ROC, aire sous la courbe [AUC]<!--> <!-->=<!--> <!-->0,80) et de la NC (AUC<!--> <!-->=<!--> <!-->0,78) et la combinaison de biomarqueurs n’a pas amélioré les performances du diagnostic. Le plasma p-tau181 était le meilleur biomarqueur autonome pour différencier les cas amyloïdes positifs des cas amyloïdes négatifs (ASC<!--> <!-->=<!--> <!-->0,75) et était associé à l’état cognitif. La combinaison du rapport Aβ plasmatique, du p-tau181 et du NfL a augmenté les performances pour identifier la copathologie amyloïde (AUC<!--> <!-->=<!--> <!-->0,79). L’analyse en composantes principales a identifié une ségrégation différente des biomarqueurs dans les groupes AD et DLB.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les biomarqueurs plasmatiques amyloïde, tau, neurodégénérescence et neuroinflammation sont modifiés dans la DLB, bien qu’avec des performances diagnostiques modérées. Le plasma p-tau181 pourrait contribuer à identifier la copathologie Aβ dans la DLB.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100810"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723709","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Améliorer la compréhension de l’innervation utérine : dissection assistée par ordinateur et immunohistochimie dans l’étude des pathologies pelviennes bénignes gynécologiques 增进对子宫神经支配的了解:计算机辅助解剖和免疫组化在盆腔妇科良性病变研究中的应用
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100840
Léa Roux , Audrey Astruc , Krystel Nyangoh-Timoh , Alain Chedotal
{"title":"Améliorer la compréhension de l’innervation utérine : dissection assistée par ordinateur et immunohistochimie dans l’étude des pathologies pelviennes bénignes gynécologiques","authors":"Léa Roux ,&nbsp;Audrey Astruc ,&nbsp;Krystel Nyangoh-Timoh ,&nbsp;Alain Chedotal","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100840","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100840","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>L’innervation utérine joue un rôle clé dans les mécanismes de la douleur liés à des conditions telles que l’endométriose et l’adénomyose. Cette étude se concentre sur l’examen détaillé de l’innervation utérine, à la fois normale et altérée, chez les femmes souffrant de pathologies gynécologiques bénignes douloureuses. Nous employons une technique novatrice de dissection assistée par ordinateur (DAAO) pour cette analyse.</div></div><div><h3>Matériel</h3><div>Des échantillons de pièces d’hystérectomie ont été prélevés, fixés en formol à 4 % et inclus en paraffine. Des coupes de 4 microns ont été réalisées pour identifier divers types de fibres nerveuses dans différentes couches et portions de l’utérus à travers des techniques d’immunomarquage, incluant des marqueurs de l’innervation sympathique, parasympathique, somatique, sensitif, sexuel érectile et vasodilateur, et d’immunofluorescence. L’analyse automatisée par IA via le logiciel QuPath a offert une quantification objective des pourcentages de nerfs par zones.</div></div><div><h3>Patientes</h3><div>L’étude inclut trois patientes ayant subi une hystérectomie pour endométriose ou adénomyose, associée à des douleurs pelviennes. Les données recueillies comprennent les données cliniques, les antécédents médicaux et chirurgicaux, la qualité de vie, et les symptômes de douleur pelvienne évalués à l’aide de questionnaires spécifiques (ENDOPAIN 4D, CONVERGENCE PP, DN4, SF36, GICLI, FSFI, ICIQ).</div></div><div><h3>Résultats et conclusion</h3><div>L’application de la technique DAAO s’est avérée faisable et a permis une analyse qualitative et quantitative. Nos résultats initiaux montrent l’innervation spécifique utérine chez ces patientes ayant des douleurs pelviennes associées à l’endométriose et à l’adénomyose. Cette étude ouvre de nouvelles perspectives pour comprendre les mécanismes sous-jacents de la douleur pelvienne et pourrait avoir un impact significatif sur le développement de stratégies thérapeutiques futures.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100840"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723721","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Caractérisation myopathologique de trois patientes avec reducing body myopathy liée au gène FHL1 三名与 FHL1 基因相关的还原性肌病患者的肌病理学特征
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100894
Gianmarco Severa , Sultan Bastu , Christine Barnerias , Cyril Gitiaux , Pascal Laforêt , Edoardo Malfatti , François-Jérome Authier
{"title":"Caractérisation myopathologique de trois patientes avec reducing body myopathy liée au gène FHL1","authors":"Gianmarco Severa ,&nbsp;Sultan Bastu ,&nbsp;Christine Barnerias ,&nbsp;Cyril Gitiaux ,&nbsp;Pascal Laforêt ,&nbsp;Edoardo Malfatti ,&nbsp;François-Jérome Authier","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100894","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100894","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>La myopathie à corps réducteurs (<em>reducing body myopathy</em>) est une myopathie avec des agrégats protéiques spécifiques, associée à des variant pathogènes liés à l’X dans le gène <em>FHL1</em> <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>, débutant souvent dans l’enfance avec une évolution clinique variable. Nous avons analysé les caractéristiques cliniques et myopathologiques de trois cas de myopathie liée à des variants pathogènes du gène <em>FHL1.</em></div></div><div><h3>Matériels, patients et méthodes</h3><div>P1, P2 et P3, trois femmes de 32, 36 et 7 ans, ont été évaluées au plan clinique, biologique dosage de la créatine phosphokinase (CPK) sérique et histopathologique (biopsie musculaire deltoïdienne). En plus des techniques histochimiques et immunohistochimiques conventionnelles, la technique ménadione alpha-glycerophosphate a été réalisée pour P2 et P3 (la patiente P2 déjà publiée par Malfatti et al. <span><span>[1]</span></span>).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>P1 et P2 ont présenté le début de la maladie à 17 et 21 ans. P3 un début précoce à 9 mois. La présentation initiale était un déficit asymétrique des membres inférieurs pour P1 et P2, et de la ceinture scapulaire pour P3. Actuellement, les patients présentent un déficit axial et des quatre membres, asymétrique pour deux cas (66 %). Le taux moyen de CPK est de 478<!--> <!-->UI/L. La biopsie de P1 a montré des altérations sectorielles (zones normales et zones avec des vacuoles), des inclusions cytoplasmiques, des multicores et une forte inégalité de la taille. La présence de corps réducteurs a été confirmées chez P2 et P3 associées à des fibres rondes et vacuoles bordées.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>La <em>reducing body myopathy</em> présente un phénotype variable avec des aggravations sévères même après une longue période de stabilité et une nette asymétrie de l’atteinte musculaire (déjà rapporté chez des femmes atteintes <span><span>[3]</span></span>). L’étude myopathologique a montré la présence d’inclusions cytoplasmiques sous forme de corps réducteurs associées à nombreuse altérations myopathiques avec une nature sectorielle chez P1.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100894"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724083","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Prothèse morpho-fonctionnelle du sujet amputé, un concept de base de la réadaptation fonctionnelle 截肢者的变形功能假肢--功能康复的基本概念
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100891
Yaya Kamissoko , Wilfried Yao , Serge Pacome Yao Kan , Joyce Bum , Ejs Kouadio , Joseph Kouakou , Koffi Benjamin Manou , Yvan Zunon-Kipre , Medard Kakou
{"title":"Prothèse morpho-fonctionnelle du sujet amputé, un concept de base de la réadaptation fonctionnelle","authors":"Yaya Kamissoko ,&nbsp;Wilfried Yao ,&nbsp;Serge Pacome Yao Kan ,&nbsp;Joyce Bum ,&nbsp;Ejs Kouadio ,&nbsp;Joseph Kouakou ,&nbsp;Koffi Benjamin Manou ,&nbsp;Yvan Zunon-Kipre ,&nbsp;Medard Kakou","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100891","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100891","url":null,"abstract":"<div><div>La prothèse morpho-fonctionnelle est une prothèse qui allie la forme et la fonction spécifique à ladite prothèse. La nature de cette prothèse étant différente du modèle d’avant avec des atouts esthétiques se rapprochant du réel.</div><div>L’objectif est de montrer la nécessité d’avoir des prothèses qui épouse l’anatomie morphologique du membre controlatéral avec une ressemblance de l’habillement de la prothèse se rapprochant du membre controlatéral proprement dit.</div><div>Les patients les plus cibles sont des agénésies de segment de membre et patient amputé du membre quelque soit le sexe fort est de constater un engouement au projet de réadaptation des patients en situation d’handicap à base de silicone et matériels similaires au membre controlatéral.</div><div>En réadaptation, la forme uniformisée constitue un moteur d’accélération aux soins de réadaptation.</div><div>Le changement de forme corporelle constitue un élément clé du déroulement des soins en rééducation, organisant les performances professionnelles et les attentes du public.</div><div>Notre travail consiste à analyser successivement la typologie « formes-apparence » (modelage du corps et la ressemblance avec le membre controlatéral) et les deux couples Majeurs : le couple « forme-fonction » qui régit la conversion « morpho-fonctionnelle » en point contre la corrélation « anatomie-médecine clinique » et le couple « forme-force » qui est au cœur des attentes de soin.</div><div>Les patients oeuvrent à l’idée d’être réadapter le plus rapidement possible avec ces types de prothèses mais elles présenteraient les limites d’accès par les coûts un peu élevé. Du coup la disponibilité à toutes les couches sociales est réservée. Néanmoins, sa confection en conservant de la précision des structures vasculaires, nerveuses et la teinture de l’aspect montre la pertinence et l’esprit de respecter les principes anatomiques du membre. Face à cela, les patients sentent un réconfort et adhère au projet de réadaptation.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100891"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724081","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Analyse tridimensionnelle du développement embryonnaire humain 人类胚胎发育的三维分析
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100808
Alain Chédotal
{"title":"Analyse tridimensionnelle du développement embryonnaire humain","authors":"Alain Chédotal","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100808","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100808","url":null,"abstract":"<div><div>Le développement récent des méthodes de transparisation des tissus a permis d’explorer des organes intacts à une résolution subcellulaire avec des microscopes à fluorescence à feuillets de lumière (LSFM). En combinant l’immunomarquage et l’imagerie 3D d’organes nettoyés par solvants avec la LSFM, nous avons pu décrire pour la première fois l’organisation 3D de plusieurs organes et systèmes dans des embryons et fœtus humains transparents. Je décrirai comment la transparisation des tissus et l’imagerie 3D peuvent être utilisées pour étudier l’embryologie. Je présenterai également notre projet utilisant l’imagerie 3D, la réalité virtuelle et l’apprentissage automatique pour étudier l’embryogenèse humaine. Je présenterai aussi plusieurs initiatives nationales et internationales qui visent à revisiter le développement embryonnaire humain.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100808"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723169","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Étude anatomique de la vascularisation du membre supérieur pour évaluer l’éligibilité de la création de fistules artérioveineuses percutanées dans la population générale 上肢血管解剖研究,评估普通人群经皮动静脉瘘创建资格
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100848
César Jaeckin-Said , Quentin Darsonville , Alexandre Bellier , Bastien Bauwens , Alexandre Polge , Marine Eymard
{"title":"Étude anatomique de la vascularisation du membre supérieur pour évaluer l’éligibilité de la création de fistules artérioveineuses percutanées dans la population générale","authors":"César Jaeckin-Said ,&nbsp;Quentin Darsonville ,&nbsp;Alexandre Bellier ,&nbsp;Bastien Bauwens ,&nbsp;Alexandre Polge ,&nbsp;Marine Eymard","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100848","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100848","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte</h3><div>La fistule artérioveineuse (FAV) au poignet est la technique chirurgicale de référence pour l’hémodialyse chez les patients atteints d’insuffisance rénale terminale. Récemment, de nouvelles techniques endovasculaires percutanées ont été développées afin d’augmenter le nombre de sites anastomotiques et donc les possibilités <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>. Ces méthodes nécessitent des critères anatomiques spécifiques et la proportion de patients éligibles n’a pas été étudiée. L’objectif de cette étude était de décrire l’anatomie vasculaire du membre supérieur afin d’évaluer l’éligibilité de la FAV endovasculaire selon la technique WavelinQ (Becton Dickinson, États-Unis) dans la population générale <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cette étude anatomique descriptive a été réalisée au LADAF entre février 2023 et février 2024. Les dissections ont été réalisées par quatre opérateurs selon une incision en baïonnette au pli du coude et par 2 incisions longitudinales au poignet. Les diamètres vasculaires externes ont été mesurés à la règle millimétrique sur les principaux vaisseaux du pli du coude et du poignet afin d’évaluer l’éligibilité en suivant les instructions d’utilisation du fabricant (WavelinQ, BD) <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Résultat</h3><div>Au total, 24 corps anatomiques ont été disséqués, soit 48 bras. 11 (46 %) étaient des femmes (âge moyen : 88,6<!--> <!-->ans). La veine perforante anastomosant le réseau superficiel et profond au pli du coude a été observée dans toute la population étudiée (100 %), avec une moyenne de 3,3<!--> <!-->mm<!--> <!-->±<!--> <!-->0,98<!--> <!-->mm. 5 bras (56 %) étaient inéligibles en raison d’un site de création de la fistule<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->2<!--> <!-->mm. Il a été montré que la perforante était composée dans 52 % des cas d’une veine principale rejoignant les veines radiales et de veines collatérales rejoignant les veines ulnaires.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Trente-neuf membres supérieurs (81 %) répondaient aux exigences anatomiques pour la création d’une FAV avec le dispositif WavelinQ. La taille des vaisseaux au niveau du site de création de la FAV apparaît comme le critère limitant.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100848"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723980","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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