Morphologie最新文献

{"title":"Agénésie de l’artère carotide interne droite : à propos d’une observation","authors":"Assia Benhaddad ,&nbsp;Abdelwahab Bayoud ,&nbsp;Alia Boumendjel ,&nbsp;Hani Mouhoub ,&nbsp;Monia Namouni","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100884","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100884","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’absence de l’artère carotide interne (ACI) est une anomalie congénitale rare, retrouvée dans moins de 0,01 % de la population.</div><div>Le terme agénésie est employé lorsque la carotide interne et son canal carotidien osseux sont absents. En cas d’aplasie il y a une trace des canaux carotidiens.</div><div>Nous présentons dans ce travail le cas d’une femme âgée de 35 ans, adressée chez nous au service d’imagerie médicale du CHU Ibn Rochd d’Annaba pour angioRM encéphalique suite à des céphalées.</div></div><div><h3>Matériel</h3><div>L’examen a été réalisé à l’aide d’une IRM 1.5 Tesla.</div></div><div><h3>Méthode/Protocole</h3><div>Séquences axiales T1, T2, T2*, diffusion, 3D Flair, T1 Gado.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’analyse IRM n’a pas objectivé l’artère carotide interne droite dans son trajet intracrânien ainsi que le canal carotidien.</div><div>Le diagnostic d’une agénésie de l’artère carotide interne droite a été retenu.</div><div>L’exploration IRM a montré aussi une dilatation compensatrice des vaisseaux de suppléance, assurée par les artères communicantes antérieure et postérieure qui présentent un aspect tortueux avec un diamètre atteignant 3 mm et une dilatation des veines corticales hémisphériques droites.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’agénésie de l’ACI est une anomalie rare, souvent asymptomatique de découverte fortuite avec un polygone fonctionnel par le biais des anastomoses.</div><div>Quand les symptômes sont présents, ils sont liés à une insuffisance circulatoire, à la compression exercée par la dilatation compensatrice des autres vaisseaux intracrâniens ou à la présence d’un anévrisme responsable parfois d’hémorragies cérébrales qui peuvent constituer le premier symptôme.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100884"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724151","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Variations anatomiques des vaisseaux perforants issus du pédicule profond de la cuisse chez la femme : étude anatomique et implications chirurgicales","authors":"Martin Lhuaire ,&nbsp;Vincent Hunsinger ,&nbsp;David Biau ,&nbsp;Mikael Hivelin ,&nbsp;Geoffroy Noel ,&nbsp;Ignacio Garrido ,&nbsp;Mohamed Derder ,&nbsp;Peter Abrahams ,&nbsp;Christian Fontaine ,&nbsp;Bertrand Tavitian ,&nbsp;Olivier Clement ,&nbsp;Laurent Lantieri","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100828","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100828","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>L’état actuel des connaissances des variations anatomiques du pédicule profond de la cuisse et de ses branches terminales est insuffisant. Les études traitant des variations artérielles de ce pédicule sont rares, voire inexistantes en ce qui concerne les veines <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>. L’objectif de cette étude anatomique descriptive était d’étudier la fréquence des variations artérielles et veineuses du pédicule profond de la cuisse et de ses branches terminales.</div></div><div><h3>Matériel et méthode</h3><div>Notre série rapporte les résultats descriptifs issus de 100 dissections de régions médiales de cuisses. Cinquante cadavres féminins conservés par formol ou à l’état frais ont été disséqués. Chaque disposition anatomique était photographiée et consignée sur un schéma avant d’être analysée.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Il existe une variabilité importante de l’origine des vaisseaux perforants qui vascularisent la région médiale de la cuisse. Dans 76 % des cas ils sont issus du pédicule profond de la cuisse, dans 13 % ils sont issus du paquet fémoral commun, dans 7 % du paquet fémoral superficiel, dans 2 % du paquet obturateur et enfin dans 2 % du paquet glutéal inférieur. Il existe une variabilité importante du nombre de pédicules perforants issus du paquet profond de la cuisse, dans 64 % des cas il existe 1 seul pédicule perforant, dans 33 % ce pédicule est double et dans 3 % des cas il est triple. La longueur moyenne des pédicules perforant était de 11,7<!--> <!-->cm, dans 97 % des cas leur trajet était musculo-cutané et dans 3 % des cas septo-cutané.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La connaissance, a priori, de la disposition et de la fréquence des variations anatomiques des pédicules perforants de la région médiale de la cuisse et de leurs branches terminales devrait aider le chirurgien lorsqu’il aborde la région médiale de la cuisse en vue d’une chirurgie reconstructrice autologue microchirurgicale du sein par lambeau PAP.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100828"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723710","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Système veineux cérébro-spinal : rôle clef du complexe condylaire antérieur","authors":"Marie Duigou,&nbsp;Brieg Dissaux,&nbsp;Christian Lefevre,&nbsp;Romuald Seizeur","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100804","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100804","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectif</h3><div>Parmi les réseaux anastomotiques entre circulation extra- et intra-crânienne, le confluent condylaire antérieur (CCA) est un carrefour veineux majeur de la base du crâne, dont l’existence a été démontrée par plusieurs auteurs successivement (Saleh et al., 1995, Mollet et al., 1993, Aubin et al., 1974). L’intérêt de notre travail a été de souligner son rôle non seulement anatomique, mais également fonctionnel.</div></div><div><h3>Matériel et méthode</h3><div>À partir d’une recherche Pubmed, réalisation d’une revue de littérature entre 1956–2024 à propos du système veineux cérébro-spinal via les mots clés suivants : « système veineux cérébral », « système veineux cervical », « drainage veineux cranio-cervical », « jonction cranio-cervicale ». Au total, 137 articles retrouvés puis sélection de ceux s’intéressant au complexe condylaire antérieur, soit 7.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Situé en position extra crânienne, le CCA occupe la fosse condylienne antérieure et est composé des veines condylaires antérieures et latérales, de branches de la veine jugulaire interne et/ou du bulbe jugulaire, de branches du plexus veineux de la terminaison de l’artère carotide interne ainsi que du plexus veineux entourant l’artère vertébrale. Ces nombreuses anastomoses en font un véritable carrefour veineux entre sinus caverneux, sinus veineux duraux de la fosse postérieure et voies de drainage cervicales postérieures.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Cependant, alors que la majorité de ces différentes connections ont pu être démontrées via des études en phlébographie, ces dernières n’étant réalisées qu’en décubitus dorsal, l’ensemble du réseau n’a pu être mise en évidence. L’intérêt d’études positionnelles parait nécessaire pour mettre en évidence le rôle fonctionnel majeur du CCA dans l’interdépendance anatomique mais surtout fonctionnelle du système de la jonction cranio-cervicale.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le CCA représente un point de confluence veineuse à l’origine de la redistribution du sang lors des variations posturales. Il représente un des éléments principaux de l’interdépendance anatomique et fonctionnelle du système veineux cranio-spinal.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100804"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723258","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude anatomique du muscle multifidus lombaire par modelisation 3D scannographique : applications aux lombalgies communes","authors":"Ndeye Bigué Mar ,&nbsp;Aïnina Ndiaye ,&nbsp;Abdoulaye Ndoye Diop ,&nbsp;Ngor Side Diagne ,&nbsp;Souleymane Diao ,&nbsp;Assane Ndiaye ,&nbsp;Abdoulaye Ndiaye","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100829","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100829","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’involution graisseuse du multifidus serait à l’origine de la survenue des lombalgies qui sont devenues de véritables problèmes de santé publique au Sénégal.</div><div>L’étude anatomique in vivo de l’évolution morphologique du muscle multifide (excellent extenseur du rachis lombaire) est complexe, son importance est avérée dans l’analyse étiopathogénique et le traitement des lombalgies communes d’où l’intérêt de la modélisation de ce muscle pour améliorer la prise en charge de ces dernières.</div></div><div><h3>Matériel et méthode</h3><div>C’était une étude prospective sur 30 mois avec 100 patients, reçus en neurologie de Fann pour lombalgie chronique et ayant déjà fait un scanner entrant dans les critères d’une lombalgie commune. Les patients avec anomalies traumatiques, infectieuses ou tumorales au scanner n’étaient pas inclus. Nous avions utilisé la classification de Hadar et les logiciels SPSS 20, Excel 2016 et 3D SLICER pour analyser les données obtenues par les scanners et la kinésithérapie.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Le sexe ratio était de 2,23 et l’âge moyen de 45<!--> <!-->ans<!--> <!-->±<!--> <!-->7. Nous avions noté une prédominance du grade 2 avec 56 % en L5/S1, suivi du grade 1 ; 32 % et du grade 3 ; 14 %. En L4/L5, la majorité des patients, 67 % avait un grade 1. Un bombement discal circonférentiel conflictuel avec les racines prédominant en L5/S1 était présent chez 94 % des hommes (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,02).</div><div>La modélisation avait montré un volume moyen de 193 mm³ <!-->±<!--> <!-->39 (soit 12, 86 en L4L5 et L5S1) avant kinésithérapie et de 203 mm³ <!-->±<!--> <!-->42 (soit 13,53 en L4L5 et L5S1) après kinésithérapie, soit une progression de 5,2 %. La douleur de type sévère avait régressé de 86 % avant la kinésithérapie à 0 % après la kinésithérapie.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’évolution morphométrique du multifidus en L4L5 et L5S1 est un élément essentiel dans la gestion des lombalgies chroniques. La prise en compte de ce fait est importante.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100829"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723712","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Hernie de Morgagni : à propos d’un cas","authors":"Abdelwahab Bayoud ,&nbsp;Assia Benhaddad ,&nbsp;Farouk Harbi","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100883","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100883","url":null,"abstract":"<div><div>Le diaphragme dérive de la fusion de quatre ébauches distinctes :</div><div>– le septum transversum,</div><div>– le méso-œsophage,</div><div>– les 2 membranes pleuro-péritonéales.</div><div>La fente de Marfan, séparé de chaque côté par l’Hiatus costo-xiphoïdien, est un orifice triangulaire à sommet postérieur dont la face latérale répond à la portion chondro-costale et la face médiale à la portion sternale.</div><div>La hernie de Morgagni est une pathologie rare, qui représente 3 % de l’ensemble des hernies diaphragmatiques. Sa localisation est toujours antérieure, aux dépens de deux zones de faiblesse diaphragmatique, que sont les foramen de Morgagni à droite et de Larry à gauche.</div><div>Décrite par Morgagni en 1791, elle constitue une forme rare des hernies diaphragmatiques 2,5 % souvent asymptomatique. Lorsqu’elle est symptomatique, les signes sont surtout respiratoires, mais aussi digestif, ou cardiaque.</div></div><div><h3>Matériel et méthode</h3><div>Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 82 ans, qui s’est présentée au service des urgences chirurgicales du CHU d’Annaba pour un syndrome occlusif.</div><div>Un scanner thraco-abdominal a montré l’image d’une volumineuse hernie diaphragmatique de Morgagni dont le contenu est vraisemblablement digestif.</div><div>Le traitement qui a été préconisé était l’abstention chirurgicale sous réserve d’un contrôle régulier et continue. L’intérêt de cette observation est de démontrer les indications thérapeutiques des hernies diaphragmatiques antérieures devant le risque de complications à type de strangulation.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous soulignons l’intérêt de toujours suspecter cette forme de hernie, même à un âge avancé des patients et que l’attitude abstentionniste est parfois à privilégier.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les hernies de Morgagni sont rares dont leur traitement est habituellement chirurgical. L’abord abdominal est le plus fréquent et la laparoscopie devient la technique de choix. La résection du sac herniaire et la fermeture de l’orifice herniaire sont admis par la plupart des auteurs. Cependant, des cas exceptionnels de hernies découvertes fortuitement chez des patients, d’âge avancé et remarquablement tolérées imposent l’abstention chirurgicale, sous réserve d’un suivi prolongé.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100883"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723992","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Chondrodysplasie ponctuée liée à l’X : un risque d’hémorragie intracrânienne fœtale","authors":"Matthieu Egloff ,&nbsp;Pascaline Létard ,&nbsp;René Wintjens ,&nbsp;Julien Van-Gils ,&nbsp;Jelena Martinovic ,&nbsp;Fanny Laffargue ,&nbsp;Fabienne Dufernez","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100870","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100870","url":null,"abstract":"<div><div>La chondrodysplasie ponctuée liée à l’X (CDPX1) est une pathologie congénitale rare qui n’affecte que les hommes. Elle se manifeste comme une dysplasie squelettique non sévère caractérisée par une hypoplasie nasomaxillaire, des calcifications cartilagineuses ponctuées et une brachytéléphalangie. Cette pathologie est due à des mutations du gène <em>ARSL</em> (OMIM #302950), qui code pour une arylsulfatase impliquée dans l’équilibre entre l’activité ostéoblastique et ostéoclastique.</div><div>Nous rapportons 7 fœtus masculins issus de 6 familles françaises non apparentées, recrutés entre 2011 et 2021. Tous les fœtus de la cohorte sont décédés <em>in utero</em> entre la 18^e et la 29^e semaine de gestation. Les autopsies ont montré la présence d’hémorragies intracrâniennes dans tous les cas, parfois déjà identifiées sur les imageries anténatales. Des analyses génétiques ont révélé dans 3 familles des délétions hémizygotes de Xp22.3 emportant le gène <em>ARSL</em>, et dans les 3 autres familles des mutations ponctuelles entraînant une perte de fonction de <em>ARSL,</em> dont une n’avait encore jamais été rapportée. Les prédictions <em>in silico</em>, les cartographies des mutations sur un modèle 3D de la protéine ARSL associé à un test fonctionnel d’activité enzymatique ont confirmé la pathogénicité de ces variants.</div><div>Ces observations mettent en évidence pour la première fois un risque majeure d’hémorragie intracrânienne dans la CDPX1, élargissant notre compréhension du phénotype de la maladie. Le deuxième trimestre de la grossesse semble être la période de vulnérabilité aux saignements intracrâniens pour ces fœtus.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100870"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723984","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude anatomo-radiologique de l’artère d’Adamkiewicz et applications en pratique médico-chirurgicale : revue de la littérature","authors":"Fatima Zohra Touia ,&nbsp;Lara Djemili","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100895","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100895","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>La vascularisation artérielle du segment thoraco-lombaire de la moelle épinière dépend d’un vaisseau qui naît à partir de la partie postérieure des artères segmentaires portant le nom d’artère d’Adamkiewicz (AKA) aussi connu sous le nom d’artère radiculo-médullaire antérieure <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>. L’AKA présente une importante variabilité anatomique dont la signification est capitale en pratique chirurgicale <span><span>[4]</span></span>, <span><span>[5]</span></span>. L’objectif de cette étude était de fournir des données exhaustives sur les caractéristiques et variations anatomiques de l’AKA importantes ainsi que l’application clinique de cette dernière notamment lors de la planification des interventions chirurgicales et radiologiques interventionnelles pour les maladies thoraco-abdominales.</div></div><div><h3>Méthodes et matériaux</h3><div>Une revue bibliographique approfondie a été réalisée à partir de l’analyse d’articles scientifiques publiés de 1999 à 2023 sur les principales bases de données électroniques PubMed, Science Direct et en utilisant des mots-clés tels que « moelle épinière », « artère d’Adamkiewicz », « grande artère radiculo-médullaire antérieure », « vascularisation artérielle » et « importance clinique ». Un total de 40 études pertinentes qui répondaient aux critères d’inclusion a été inclus dans notre étude.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les données extraites fournissent une compréhension approfondie des divers caractéristiques anatomiques de l’AKA tels que le nombre d’artères par sujet, la latéralité, l’origine en fonction du niveau vertébral, le côté d’origine, le trajet et les données morphométriques ainsi que la signification clinique de l’artère d’Adamkiewicz notamment dans la prise de décision clinique et la planification pré-chirurgicale en contribution à la prévention des lésions de la moelle épinière lors de la réparation aortique thoracique et thoracoabdominale.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>En fournissant une compréhension approfondie de l’anatomie de l’artère d’Adamkiewicz ainsi que ses variations et implications cliniques, cette revue a souligné qu’une connaissance précise de cette artère est essentielle pour prévenir les complications lors des interventions chirurgicales et assurer des résultats optimaux pour les patients et a souligné la nécessité de poursuivre la recherche pour améliorer sa visualisation et sa préservation.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100895"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723985","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude nationale prospective évaluant les performances de la cartographie optique et du séquençage long read dans la détection des variations de structure, CHROMAPS","authors":"Nicolas Rive Le Gouard ,&nbsp;Pascal Chambon ,&nbsp;Kevin Cassinari ,&nbsp;Mathilde Filser ,&nbsp;Nicolas Chatron ,&nbsp;Vincent Gâtinois ,&nbsp;Céline Pebrel-Richard ,&nbsp;Hayat Mokrani ,&nbsp;Faten Hsoumi ,&nbsp;Géraldine Joly Helas ,&nbsp;Grégoire Blavier ,&nbsp;Sandra Chantot-Bastaraud ,&nbsp;Eva Pipiras ,&nbsp;Mathieu Bernardelli ,&nbsp;Boris Keren ,&nbsp;Aziza Lebbar ,&nbsp;Laura Brosseau ,&nbsp;Sylvie Jaillard ,&nbsp;Chantal Missirian ,&nbsp;John Boudjarane ,&nbsp;Laila El Khattabi","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100814","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100814","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>La détection des anomalies chromosomiques dans les troubles de la reproduction et les anomalies du (neuro) développement repose sur le caryotype et l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA), avec les limites connues de résolution et de localisation/orientation des remaniements. Le but de ce travail est de comparer les performances des techniques cytogénétiques standards avec des techniques nouvelles plus résolutives, à savoir le séquençage <em>long read</em> du génome (lrGS) et la cartographie optique du génome (OGM).</div></div><div><h3>Matériels/patients et méthodes</h3><div>L’étude CHROMAPS est une étude multicentrique prospective non-interventionnelle menée dans deux populations : l’une présentant des troubles de la reproduction chez qui au moins un caryotype est réalisé, et l’autre présentant des pathologies du (neuro)développement chez qui au moins une ACPA est réalisée. Les inclusions sont réalisées dans 14 centres en France, les analyses OGM sont réalisées dans trois centres (AP–HP centre, AP–HP Sorbonne université et le CHU de Rouen) et les analyses lrGS seront réalisées dans deux centres (AP–HP Sorbonne université et les hospices civils de Lyon).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Depuis septembre 2022, 220 patients ont pu être inclus, dont 118 dans la catégorie des anomalies du développement, et 102 dans la catégorie troubles de la reproduction. Le taux d’anomalies chromosomiques détectées par les techniques standards est de 15,6 % et 8,1 %, respectivement. À ce jour, seules les analyses OGM ont été réalisées pour l’instant. Les résultats préliminaires de l’étude montrent un taux de détection d’anomalies chromosomiques de 17,8 % et 9,1 % dans les deux groupes, respectivement, avec des anomalies nouvellement identifiées pour lesquelles des analyses complémentaires sont en cours.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>Sur la base de ces premiers résultats qui restent à confirmer par la suite, l’OGM apporte une plus-value diagnostique avec un gain diagnostic pouvant aller jusqu’à 60 % par rapport aux techniques de cytogénétique standards.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100814"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723274","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Variation artérielle du membre supérieure : une bifurcation radio-humérale rare et revue de la littérature","authors":"Majdi Ben Romdhane ,&nbsp;Majdi Sghaier ,&nbsp;Maher Ben Thayer ,&nbsp;Atef Oichani ,&nbsp;Rafik Elafram ,&nbsp;Mehdi Charfi","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100876","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100876","url":null,"abstract":"<div><div>L’artère humérale est l’artère principale du membre supérieur Toute chirurgie à ciel ouvert de la région brachiale doit prendre en considération le trajet la division et les perforantes de l’artère humérale afin d’assurer la réussite de l’acte. Elle est issue de l’artère axillaire en regard du bord inférieur du muscle grand pectoral. Elle prend un trajet médial et se termine 3 cm au-dessous du pli du coude en se divisant en artère ulnaire et radiale. Mais peut-on considérer que ce trajet est unique ou existe-t-il d’autre variante anatomique à prendre en considération ?</div></div><div><h3>Case report</h3><div>Il s’agit d’un patient qui a eu un angioscanner suite à un traumatisme du membre supérieure dialysé chronique pour vérification de la perméabilité de la fistule artério-veineuse. On découvre une division de l’artère humérale en regard du col chirurgical de l’humérus et un trajet antéro-médiale pour donner l’artère radiale.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>L’artère humérale est d’une importance cruciale vu le territoire qu’elle irrigue et son débit. Un ensemble de variété anatomique a été décrit dans la littérature Un seul cas a été décrit d’une division haute en 1924. J. Lieffring : division de l’artère axillaire en deux branches une grêle l’artère médiane satellite du nerf médian et un tronc qui se bifurque en artère cubitale et radiale tiers moyen du bras. Aucune autre étude n’a révélé l’existence d’autre bifurcation aussi haute.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Devant tout geste thérapeutique du membre supérieur il faut se méfier de l’existence de variété anatomique importante artériel. On peut recommander une planification préopératoire par angioTDM du membre supérieur pour toute chirurgie majeure du membre supérieur afin d’assurer le bon déroulement de l’acte et de minimiser le risque de complications.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100876"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723501","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude du niveau des protéines synaptiques, neuréguline 1 et ErbB4, dans le cerveau de patients atteints de la maladie d’Alzheimer","authors":"Laurine Duquesne ,&nbsp;Agathe Vrillon ,&nbsp;Jacques Hugon ,&nbsp;Claire Paquet ,&nbsp;François Mouton-Liger","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100869","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100869","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La maladie d’Alzheimer (MA) est caractérisée par l’accumulation extracellulaire du peptide amyloïde-bêta (Aβ) qui se forme suite au clivage de l’APP par la bêta-sécrétase 1 (Bace1) et par la formation de dégénérescences neurofibrillaires intraneuronales constituées de protéines tau hyperphosphorylées. À ces mécanismes qui conduisent à la dégénérescence progressive des neurones s’ajoutent une atteinte synaptique précoce. Bien que le déclin cognitif soit lié à cette altération des synapses, l’utilisation des protéines synaptiques comme biomarqueurs ou comme cibles thérapeutiques n’a été que peu explorée.</div><div>La neuréguline 1 (Nrg1) est une protéine présynaptique, qui après clivage par l’enzyme Bace1 peut notamment activer les récepteurs ErbB4 post-synaptiques. Dans des études antérieures, nous avons pu montrer que le niveau de Nrg1 était significativement augmenté dans le liquide cérébro-spinal (LCS) et dans le plasma des patients MA en comparaison à des sujets contrôles <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>.</div><div>L’objectif du projet est de confirmer ces données et lier les résultats obtenus aux niveaux cérébraux de Nrg1 et d’ErbB4.</div></div><div><h3>Matériels/patients et méthodes</h3><div>Dans cette étude des échantillons post-mortem de cortex temporaux et frontaux issus de patients MA et de sujet de la biobanque de l’hôpital Lariboisière. Le niveau de ces 2 protéines a été étudié par immunoblot et leur localisation a été étudiée par immunohistochimie.</div></div><div><h3>Résultats et discussion</h3><div>Nos résultats préliminaires montrent que ces 2 protéines sont modulées dans les échantillons post-mortem de patients MA en comparaison aux sujets contrôles.</div><div>Ces résultats permettent de valider nos résultats précédemment obtenus dans le LCS et le plasma des patients MA et d’envisager la voie synaptique Nrg1-ErbB4 comme une cible thérapeutique dans la MA.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100869"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723983","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}