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{"title":"Caractérisation myopathologique de trois patientes avec reducing body myopathy liée au gène FHL1","authors":"Gianmarco Severa ,&nbsp;Sultan Bastu ,&nbsp;Christine Barnerias ,&nbsp;Cyril Gitiaux ,&nbsp;Pascal Laforêt ,&nbsp;Edoardo Malfatti ,&nbsp;François-Jérome Authier","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100894","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100894","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>La myopathie à corps réducteurs (<em>reducing body myopathy</em>) est une myopathie avec des agrégats protéiques spécifiques, associée à des variant pathogènes liés à l’X dans le gène <em>FHL1</em> <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>, débutant souvent dans l’enfance avec une évolution clinique variable. Nous avons analysé les caractéristiques cliniques et myopathologiques de trois cas de myopathie liée à des variants pathogènes du gène <em>FHL1.</em></div></div><div><h3>Matériels, patients et méthodes</h3><div>P1, P2 et P3, trois femmes de 32, 36 et 7 ans, ont été évaluées au plan clinique, biologique dosage de la créatine phosphokinase (CPK) sérique et histopathologique (biopsie musculaire deltoïdienne). En plus des techniques histochimiques et immunohistochimiques conventionnelles, la technique ménadione alpha-glycerophosphate a été réalisée pour P2 et P3 (la patiente P2 déjà publiée par Malfatti et al. <span><span>[1]</span></span>).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>P1 et P2 ont présenté le début de la maladie à 17 et 21 ans. P3 un début précoce à 9 mois. La présentation initiale était un déficit asymétrique des membres inférieurs pour P1 et P2, et de la ceinture scapulaire pour P3. Actuellement, les patients présentent un déficit axial et des quatre membres, asymétrique pour deux cas (66 %). Le taux moyen de CPK est de 478<!--> <!-->UI/L. La biopsie de P1 a montré des altérations sectorielles (zones normales et zones avec des vacuoles), des inclusions cytoplasmiques, des multicores et une forte inégalité de la taille. La présence de corps réducteurs a été confirmées chez P2 et P3 associées à des fibres rondes et vacuoles bordées.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>La <em>reducing body myopathy</em> présente un phénotype variable avec des aggravations sévères même après une longue période de stabilité et une nette asymétrie de l’atteinte musculaire (déjà rapporté chez des femmes atteintes <span><span>[3]</span></span>). L’étude myopathologique a montré la présence d’inclusions cytoplasmiques sous forme de corps réducteurs associées à nombreuse altérations myopathiques avec une nature sectorielle chez P1.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100894"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724083","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prothèse morpho-fonctionnelle du sujet amputé, un concept de base de la réadaptation fonctionnelle","authors":"Yaya Kamissoko ,&nbsp;Wilfried Yao ,&nbsp;Serge Pacome Yao Kan ,&nbsp;Joyce Bum ,&nbsp;Ejs Kouadio ,&nbsp;Joseph Kouakou ,&nbsp;Koffi Benjamin Manou ,&nbsp;Yvan Zunon-Kipre ,&nbsp;Medard Kakou","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100891","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100891","url":null,"abstract":"<div><div>La prothèse morpho-fonctionnelle est une prothèse qui allie la forme et la fonction spécifique à ladite prothèse. La nature de cette prothèse étant différente du modèle d’avant avec des atouts esthétiques se rapprochant du réel.</div><div>L’objectif est de montrer la nécessité d’avoir des prothèses qui épouse l’anatomie morphologique du membre controlatéral avec une ressemblance de l’habillement de la prothèse se rapprochant du membre controlatéral proprement dit.</div><div>Les patients les plus cibles sont des agénésies de segment de membre et patient amputé du membre quelque soit le sexe fort est de constater un engouement au projet de réadaptation des patients en situation d’handicap à base de silicone et matériels similaires au membre controlatéral.</div><div>En réadaptation, la forme uniformisée constitue un moteur d’accélération aux soins de réadaptation.</div><div>Le changement de forme corporelle constitue un élément clé du déroulement des soins en rééducation, organisant les performances professionnelles et les attentes du public.</div><div>Notre travail consiste à analyser successivement la typologie « formes-apparence » (modelage du corps et la ressemblance avec le membre controlatéral) et les deux couples Majeurs : le couple « forme-fonction » qui régit la conversion « morpho-fonctionnelle » en point contre la corrélation « anatomie-médecine clinique » et le couple « forme-force » qui est au cœur des attentes de soin.</div><div>Les patients oeuvrent à l’idée d’être réadapter le plus rapidement possible avec ces types de prothèses mais elles présenteraient les limites d’accès par les coûts un peu élevé. Du coup la disponibilité à toutes les couches sociales est réservée. Néanmoins, sa confection en conservant de la précision des structures vasculaires, nerveuses et la teinture de l’aspect montre la pertinence et l’esprit de respecter les principes anatomiques du membre. Face à cela, les patients sentent un réconfort et adhère au projet de réadaptation.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100891"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724081","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Analyse tridimensionnelle du développement embryonnaire humain","authors":"Alain Chédotal","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100808","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100808","url":null,"abstract":"<div><div>Le développement récent des méthodes de transparisation des tissus a permis d’explorer des organes intacts à une résolution subcellulaire avec des microscopes à fluorescence à feuillets de lumière (LSFM). En combinant l’immunomarquage et l’imagerie 3D d’organes nettoyés par solvants avec la LSFM, nous avons pu décrire pour la première fois l’organisation 3D de plusieurs organes et systèmes dans des embryons et fœtus humains transparents. Je décrirai comment la transparisation des tissus et l’imagerie 3D peuvent être utilisées pour étudier l’embryologie. Je présenterai également notre projet utilisant l’imagerie 3D, la réalité virtuelle et l’apprentissage automatique pour étudier l’embryogenèse humaine. Je présenterai aussi plusieurs initiatives nationales et internationales qui visent à revisiter le développement embryonnaire humain.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100808"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723169","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude anatomique de la vascularisation du membre supérieur pour évaluer l’éligibilité de la création de fistules artérioveineuses percutanées dans la population générale","authors":"César Jaeckin-Said ,&nbsp;Quentin Darsonville ,&nbsp;Alexandre Bellier ,&nbsp;Bastien Bauwens ,&nbsp;Alexandre Polge ,&nbsp;Marine Eymard","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100848","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100848","url":null,"abstract":"<div><h3>Contexte</h3><div>La fistule artérioveineuse (FAV) au poignet est la technique chirurgicale de référence pour l’hémodialyse chez les patients atteints d’insuffisance rénale terminale. Récemment, de nouvelles techniques endovasculaires percutanées ont été développées afin d’augmenter le nombre de sites anastomotiques et donc les possibilités <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>. Ces méthodes nécessitent des critères anatomiques spécifiques et la proportion de patients éligibles n’a pas été étudiée. L’objectif de cette étude était de décrire l’anatomie vasculaire du membre supérieur afin d’évaluer l’éligibilité de la FAV endovasculaire selon la technique WavelinQ (Becton Dickinson, États-Unis) dans la population générale <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cette étude anatomique descriptive a été réalisée au LADAF entre février 2023 et février 2024. Les dissections ont été réalisées par quatre opérateurs selon une incision en baïonnette au pli du coude et par 2 incisions longitudinales au poignet. Les diamètres vasculaires externes ont été mesurés à la règle millimétrique sur les principaux vaisseaux du pli du coude et du poignet afin d’évaluer l’éligibilité en suivant les instructions d’utilisation du fabricant (WavelinQ, BD) <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Résultat</h3><div>Au total, 24 corps anatomiques ont été disséqués, soit 48 bras. 11 (46 %) étaient des femmes (âge moyen : 88,6<!--> <!-->ans). La veine perforante anastomosant le réseau superficiel et profond au pli du coude a été observée dans toute la population étudiée (100 %), avec une moyenne de 3,3<!--> <!-->mm<!--> <!-->±<!--> <!-->0,98<!--> <!-->mm. 5 bras (56 %) étaient inéligibles en raison d’un site de création de la fistule<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->2<!--> <!-->mm. Il a été montré que la perforante était composée dans 52 % des cas d’une veine principale rejoignant les veines radiales et de veines collatérales rejoignant les veines ulnaires.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Trente-neuf membres supérieurs (81 %) répondaient aux exigences anatomiques pour la création d’une FAV avec le dispositif WavelinQ. La taille des vaisseaux au niveau du site de création de la FAV apparaît comme le critère limitant.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100848"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723980","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Bases anatomiques du bloc du compartiment plantaire","authors":"Matthias Herteleer ,&nbsp;Olivier Choquet ,&nbsp;Xavier Capdevila ,&nbsp;Antoine Drizenko","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100831","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100831","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les blocs nerveux distaux du pied (nerfs tibial, sural, fibulaires profond et superficiel) assurent l’anesthésie et l’analgésie postopératoire lors des chirurgies du pied, tout en conservant la motricité extrinsèque, favorisant ainsi la mobilisation précoce. Néanmoins, le bloc du nerf tibial à la cheville entraîne une anesthésie du talon, pouvant contribuer à un moins bon contrôle postural et à un risque accru de chute.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les bases anatomiques d’une technique d’anesthésie locorégionale nouvelle : le bloc du compartiment plantaire.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Dans un premier temps, afin de comprendre le compartiment plantaire, deux pieds ont été disséqués : un plan par plan, l’autre sectionné selon un plan oblique d’environ 60° avec des coupes d’environ 1<!--> <!-->cm d’épaisseur.</div><div>Dans un deuxième temps, afin d’étudier la faisabilité technique, 6 pieds ont été injectés sous échographie au niveau du compartiment plantaire : 4 avec 5<!--> <!-->mL et 2 avec 10<!--> <!-->mL de gélatine colorée. Pour un pied, du produit de contraste iodé a été mélangé avec la gélatine colorée afin de procéder à une reconstruction tridimensionnelle tomodensitométrique avant dissection.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Visibles en échographie, les nerfs plantaires médial et latéral se situent entre le calcanéus et le muscle carré plantaire latéralement, et le muscle abducteur de l’hallux médialement, au sein d’un canal fibreux, secondairement segmenté plus distalement par une lame fibreuse. Alors que les injections de faible volume (5<!--> <!-->mL) ne diffusent pas jusqu’aux nerfs calcanéens médiaux, ceci n’est pas le cas pour les deux injections de 10<!--> <!-->mL.</div></div><div><h3>Discussion et conclusion</h3><div>Cette étude démontre la faisabilité technique du bloc du compartiment plantaire, qui assure un bloc nerveux des nerfs plantaires médial et latéral, sans atteinte des branches calcanéennes médiales, et permet ainsi une préservation de la sensibilité du talon.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100831"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723714","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Tumeur à cellules géantes des gaines et des tendons : étude clinique et morphologique","authors":"Majdi Ben Romdhane ,&nbsp;Majdi Sghaier ,&nbsp;Sarra Ben Rejeb ,&nbsp;Maher Ben Thayer ,&nbsp;Mehdi Charfi ,&nbsp;Rafik Elafrem","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100863","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100863","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La tumeur à cellules géantes des gaines et des tendons (TCGGT) st une tumeur rare survenant essentiellement chez les femmes jeunes. Le diagnostic positif est histo-morphologique.</div><div>Le but de ce travail était de déterminer les particularités cliniques et anatomopathologiques des TCGGT.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude, rétrospective descriptive portant sur les cas de TCGGT diagnostiqués au service d’anatomie pathologique et d’orthopédie sur une période de 13 ans (2010–2023). Nous avons recueilli les données cliniques et chirurgicales à partir des dossiers médicaux informatisés. Une relecture des lames histologiques a été effectuée pour analyser les lésions élémentaires morphologiques.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Vingt-deux cas ont été inclus dans notre étude. L’âge moyen était de 39,6 ans avec ratio H/F<!--> <!-->=<!--> <!-->0,7. La tumeur était localisée au niveau des doigts des mains dans 63,7 % des cas, au niveau du pied dans 13,7 % (3/22) et au niveau du coude (1 cas), tibia (1 cas) et genou (3 cas). La taille tumorale moyenne était de 2,1 cm (1–5 cm). Sur le plan anatomopathologique, la prolifération tumorale était localisée dans 63,6 % des cas. La tumeur était encapsulée dans 50 % des cas. Des artéfacts de rétraction étaient présents dans 68,2 % des cas. La densité cellulaire était marquée dans 60 % des cas, composée de : cellules mononuclées histiocytoîdes (100 %), des cellules géantes (95,5 %), des sidérophages (68,2 %), des cellules xanthomisées (36,4 %), des corps apoptotiques (100 %). L’index mitotique moyen était de 6/10 CFG (0–20/10 CFG). Le stroma était abondant hyalin dans 36,4 % et fin ostéoîde-like dans 36,4 %. L’hémorragie était présente dans 36,4 % des cas et de la nécrose ischémique dans 4,5 % des cas.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La TCGG est une tumeur rare ayant une prédilection pour les femmes jeunes. La présence quasi-constante d’une association de cellules mononuclées et de cellules géantes est pathognomonique. La présence de sidérophages et de cellules spumeuses ainsi que rétraction artéfactuelle est fréquente mais non obligatoire et constituent des critères supplémentaires. De même, la présence de mitoses parfois nombreuses ainsi que corps apoptotiques n’est pas exceptionnelle et ne constitue pas des critères de malignité.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100863"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724073","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Longueur des télomères maternels en cas d’anomalie du développement","authors":"Carole Goumy ,&nbsp;Océane Coudrieu ,&nbsp;Delphine Voisin ,&nbsp;Andrei Tchirkov","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100871","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100871","url":null,"abstract":"<div><div>La longueur des télomères (LT) est significativement raccourcie dans le liquide amniotique (LA) en cas d’anomalie du développement (AD) <span><span>[1]</span></span>. La LT maternelle pourrait être un biomarqueur de survenue d’AD <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>. Notre étude a pour objectif de rechercher s’il existe une corrélation entre la LT maternelle et le risque de survenue d’AD.</div><div>Nous avons mesuré par qPCR la LT des leucocytes maternels au cours de la grossesse en cas d’AD (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->84), ainsi que chez des femmes enceintes témoins (fœtus sans AD, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->50) et des femmes témoins non enceinte (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->50). Une longueur des télomères relative (LTR) a été utilisée pour les études statistiques (calcul réalisé à partir d’une cohorte témoin de 46 femmes de 5 à 75 ans pour réduire le biais de variation lié à l’âge). La LT a également été mesurée dans le LA chez les fœtus avec AD (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->84) et des fœtus témoins (sans AD, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->52).</div><div>Nous n’observons pas de différence significative de la LTR leucocytaire entre les deux groupes témoins de femmes enceinte et non enceinte. La grossesse ne semble donc pas influencer la LT. Par contre, il existe une diminution significative de la LTR chez les mères qui ont un fœtus avec AD (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,0001). Concernant les fœtus avec AD, nous observons que la LTR maternelle est significativement plus courte chez les fœtus avec une LT courte (&lt;<!--> <!-->1113<!--> <!-->kb/génome<!--> <!-->=<!--> <!-->médiane) (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,0001). La LTR maternelle et la LT fœtale sont corrélées de façon significative (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,06) pour les AD isolée R2<!--> <!-->=<!--> <!-->0,226, multiples R2<!--> <!-->=<!--> <!-->0,386 et les RCIU R2<!--> <!-->=<!--> <!-->0,285.</div><div>La présence de télomères maternels courts pourrait donc être un facteur de risque de survenue d’AD fœtale. Il semble exister une corrélation entre la LT maternelle et la LT fœtale qui pourrait s’expliquer en partie par l’héritabilité <span><span>[4]</span></span>. Ce raccourcissement télomérique pourrait entraîner une sensibilité accrue à divers facteurs environnementaux et une prolifération cellulaire insuffisante favorisant la survenue d’AD.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100871"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723498","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Autisme, épigénétique et environnement : études de la méthylation de l’ADN dans un modèle animal","authors":"Matthieu Egloff ,&nbsp;Alexandre Maisterrena ,&nbsp;Lisa Bianchin ,&nbsp;Montserrat Ballesteros-Rodriguez ,&nbsp;Frédéric Bilan ,&nbsp;Mohamed Jaber","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100841","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100841","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>Les troubles du spectre autistique (TSA), affectent 3 fois plus d’hommes que de femmes. Parmi les étiologies proposées, des facteurs environnementaux agissant in utero contribuent fortement à la pathologie. S’il est admis qu’un lien épigénétique existe entre ces facteurs et les TSA, les bases moléculaires restent mal élucidées. Dans un modèle animal de souris exposées in utero à l’acide valproïque (VPA, Dépakine) notre étude vise à identifier des modifications de méthylation de l’ADN, à comparer l’épigénome du sang et du cerveau et à rechercher des différences males/femelles. Les modèles animaux offrent un fond génétique identique entre individus et un environnement contrôlé, permettant d’identifier des marques spécifiquement liées à l’exposition à l’agent étudié.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Quatre groupes de 12 souris chacun ont été constitués en fonction du sexe (male/femelle) et du traitement (saline/VPA). 108 échantillons (41 sangs, 40 cerveaux, 27 gonades) ont été analysés en séquençage nouvelle génération après conversion de l’ADN au bisulfite, sur un panel de capture personnalisé MethylSeq ciblant 1029 gènes candidats dans les TSA.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Au total, 8283 cytosines différentiellements méthylées (DMCs) ont été identifiées suite à l’exposition au VPA, regroupés en régions différentiellement méthylées (DMRs) affectant 16 gènes communs entre tous les groupes (mâles et femelles VPA par rapport aux témoins) et dans tous les tissus (sang, cerveau et gonades). Les différences de méthylation observées dans le cerveau affectent essentiellement des cytosines « isolées », non situées dans des ilots CpG, contrairement à ce qui est observé dans le sang. Enfin, nous avons mis en évidence de nettes différences de méthylation selon le sexe et le tissu analysé, indépendamment de l’exposition au VPA.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les résultats de cette étude pilote permettent d’identifier 16 gènes principaux ainsi que de nombreuses régions génomiques dont les modifications épigénétiques participent au lien entre environnement et autisme. Des analyses approfondies sont en cours afin d’identifier un potentiel biomarqueur.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100841"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723722","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Bifurcation non habituelle du nerf radial : une variante anatomique rare","authors":"Majdi Ben Romdhane,&nbsp;Majdi Sghaier,&nbsp;Maher Ben Thayer,&nbsp;Atef Ouachani,&nbsp;Rafik Elafrem,&nbsp;Mehdi Charfi","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100875","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100875","url":null,"abstract":"<div><div>Le nerf radial est un nerf sensitivo-moteur qui innerve la loge postérieure et latérale du bras et la loge postérieure du bras. Il naît du plexus brachial. Il se dirige vers la loge postérieure du bras Il chemine ensuite avec un trajet oblique en dehors et en bas dans le sillon du nerf radial Il repasse dans la loge antérieure en traversant le septum inter musculaire latéral au niveau de l’arcade du muscle vaste latéral. Il se dirige dans la gouttière bicipitale latérale pour se diviser en 2 terminales à 3 cm de part et d’autre de la ligne intercondylienne à proximité de l’interligne huméro-radial. Cette description est connue depuis les premières études anatomiques mais existe-t-il d’autre variante anatomique ?</div></div><div><h3>Case report</h3><div>Il s’agit d’un cas d’une fracture tiers distal de l’humérus droit opéré pour ostéosynthèse par plaque externe par abord externe. Lors de l’abord et la dissection découverte fortuite d’une variation anatomique particulière : une bifurcation du nerf radiale haute lors du croisement du nerf radial avec la face postérieur de l’humérus lors de son passage dans le sillon du nerf radial.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le nerf radial est d’une importance cruciale dans le fonctionnement du membre supérieur.</div><div>Devant la découverte fortuite de cette bifurcation, on a repris les comptes rendus d’une série de 50 patients opérés pour fracture humérus traitée à ciel ouvert. On a trouvé que dans 48 cas on n’a pas visualisé de bifurcation, 1 cas de bifurcation en regard muscle supinateur et 1 cas de division haute.</div><div>Une dissection prudente et rigoureuse est obligatoire afin de pouvoir identifier le nerf et le protéger et d’éviter toute lésion. Le risque de causer une lésion du nerf radiale en absence de sa visualisation reste considérable d’où l’importance de sa protection.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Toute chirurgie ciel ouvert doit prendre en considération son trajet et ses divisions. Il faut s’acharner à individualiser le nerf et le protéger afin d’éviter toute lésion dont les séquelles sont dévastatrices.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100875"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723502","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude anatomique de l’artère temporale superficielle : évaluation préliminaire de la reproductibilité des mesures en technique angio-tomodensitométrique","authors":"Brieg Dissaux ,&nbsp;Alexis Robert ,&nbsp;Marie Duigou ,&nbsp;Christian Lefèvre ,&nbsp;Julien Ognard ,&nbsp;Romuald Seizeur","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100801","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100801","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>L’artère temporale superficielle (ATS) est une branche de l’artère carotide externe. Différentes études ont déjà décrit différentes mesures anatomiques de l’ATS <span><span>[1]</span></span>, <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>. Les études de reproductibilités inter-observateurs de ces mesures sont toutefois bien moins fréquemment rapportées. L’objectif de ce travail préliminaire était d’identifier la reproductibilité inter-observateur de plusieurs mesures anatomiques de l’ATS en technique angio-tomodensitométrique.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Deux lecteurs ont analysé différentes mesures anatomiques des ATS à partir d’angio-tomodensitométries de l’extrémité céphalique. Les moyennes (m) des mesures ainsi que des coefficients de corrélations (c) ont été calculés.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Vingt artères temporales superficielles provenant de dix participants ont été incluses. Les mesures anatomiques étudiées étaient notamment : la longueur de l’ATS supra-zygomatique (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,99 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->33,35 vs 32,97), l’évaluation de la distance de la bifurcation/trifurcation de l’ATS par rapport à des lignes passant par l’arcade zygomatique (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,99 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->22,10 vs 24,05), l’axe nasion-tragus (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,99 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->28,89 vs 29,65), l’axe nasion-hélix (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,85 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->4,31 vs 8,33), la longueur de l’ATS sous l’arcade zygomatique (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,76 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->48,75 vs 39,70), l’angle de l’ATS (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,32 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->72,22 vs 76,72), l’angle de sa première branche de division (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,72 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->43,68 vs 48,79) et l’angle de sa deuxième branche de division (c<!--> <!-->=<!--> <!-->0,85 ; m<!--> <!-->=<!--> <!-->119,68 vs 119,31).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>L’utilisation d’un outil d’analyse vasculaire semble pertinent dans l’étude de la longueur de l’ATS dans sa portion supra-zygomatique alors que l’évaluation de la longueur de l’ATS sous l’arcade zygomatique semble moins reproductible. Parmi 3 mesures de projection en surface de la bifurcation de l’ATS étudiées, l’utilisation d’un plan passant par l’axe nasion-tragus semble le plus reproductible.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ce travail préliminaire précise la reproductibilité inter-observateur de plusieurs mesures anatomiques de l’ATS en technique angiotomodensitométrique.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100801"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723256","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}