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{"title":"Enseignement de la médecine génomique par le digital learning interactif : application aux pathologies du neuro-développement","authors":"Valérie Malan","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100796","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100796","url":null,"abstract":"<div><div>L’apprentissage numérique s’est considérablement développé et s’est imposé comme un mode de formation efficace et évolutif. L’objet de notre projet consiste en la mise en place d’un apprentissage numérique dédié à l’enseignement de la médecine génomique des troubles du neuro-développement en utilisant de nouveaux supports d’apprentissage :</div><div>– une « <em>Bibliographie Médicale Commentée</em> » comprenant une sélection d’articles organisés par thématiques et accompagnés d’un commentaire oral expliquant leur contenu et les figures ;</div><div>– des documents en ligne interactifs (<em>3 Minutes pour Comprendre)</em> apportant des réponses d’experts concises à des questions en lien avec les aspects biologiques et cliniques de la médecine génomique des troubles du neuro-développement.</div><div>Nous envisageons de mettre en ligne 5 ouvrages de <em>Bibliographie Commentées et Illustrées</em> ainsi que 8 publications de formats courts « <em>3 Minutes pour Comprendre</em> ». À ce jour, 5 supports sont disponibles <span><span>https://upcite.fr/?page_ id=660</span><svg><path></path></svg></span>.</div><div>C’est un projet innovant car il permet la mise en place d’un contenu numérique de référence en médecine génomique. Ces ouvrages sont destinés aux étudiants en santé, aux généticiens et médecins qui s’intéressent à la médecine génomique et aux troubles du neuro-développement (pédiatres, psychiatres/pédopsychiatres, neurologues, médecins généralistes…). D’autre part, l’élaboration des formats courts apporte sous une forme concise un éclairage d’experts sur des sujets précis. Ce choix de format offre la possibilité d’une lecture efficace et rapide, d’une navigation ludique mais aussi d’un apprentissage simplifié adapté à différents niveaux d’expertise. Enfin, les documents sont élaborés avec une haute qualité graphique et peuvent donc être intégrés par les enseignants dans leurs cours.</div><div>Grâce à cette interface numérique, les étudiants ont accès à une information compréhensible et synthétique sur ce sujet. Pour les praticiens, l’information des avancées les plus récentes dans le domaine de la médecine génomique des troubles du neuro-développement permet de faciliter le diagnostic et d’optimiser la prise en charge des patients. Ce projet est financé par la Fondation Paris Cité.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100796"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723170","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Fibrome chondromyxoïde : une entité morphologique rare","authors":"Majdi Ben Romdhane ,&nbsp;Sarra Ben Rejeb ,&nbsp;Safia Sakly ,&nbsp;Majdi Sghaier ,&nbsp;Rafik Elafrem ,&nbsp;Mehdi Charfi","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100856","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100856","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le fibrome chondromyxoïde est une tumeur cartilagineuse bénigne rare, se développant essentiellement dans la métaphyse des os longs, comme le tibia.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Nous rapportons l’observation d’un jeune garçon de 13<!--> <!-->ans se présentant avec une tuméfaction douloureuse du genou, post-traumatique, rebelle aux antalgiques et aux anti-inflammatoires, répondant radiologiquement à une lésion lytique, bien limitée de l’extrémité supérieure du tibia. Une biopsie a été réalisée montrant à l’examen anatomopathologique, une prolifération tumorale d’allure bénigne associant 3 contingents tissulaires, fibreux, myxoide et cartilagineux. La densité cellulaire était pour la plupart très lâche avec toutefois, des foyers plus denses en périphérie. Les territoires lâches étaient composés de cellules fusiformes, étoilées, à cytoplasme dense et à noyau allongé ou ovoide, discrètement atypique, sans aucune figure de mitose. Ces éléments étaient disposés au sein d’une trame myxoide, étroitement mêlés à un tissu cartilagineux avec des logettes uni ou bicellulaire comportant des chondrocytes sans atypies. En périphérie, dans les territoires densément cellulaires, les éléments tumoraux étaient arrondis, à limites cytoplasmiques non définies et à noyau ronds, munis d’une chromatine fine sans mitoses. À ce niveau, il existait quelques remaniements inflammatoires et hémorragiques avec des sidérophages associés à de rares cellules géantes ostéoclastiques. Le diagnostic de fibrome chondromyxoide a été retenu.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>À la lumière de cette observation, nous nous proposons d’étudier les aspects anatomocliniques du fibrome chondromyxoide et de ses difficultés diagnostiques anatomopathologiques.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100856"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724068","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Expression de la protéine Hoxa2 au cours de la céphalogenèse de l’embryon de poulet : un rôle dans le développement musculaire ?","authors":"Stéphane Louryan,&nbsp;Myriam Duterre,&nbsp;Marie Lejong,&nbsp;Nathalie Vanmuylder","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100837","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100837","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Afin d’élucider l’origine branchiale de l’articulaire et du carré (homologie du <em>malleus</em> et de l’<em>incus</em> des mammifères), nous avons analysé par immunohistochimie l’expression de la protéine Hox-A2 en cours de céphalogenèse chez le poulet.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Immunohistochimie sur coupes en paraffine d’embryons de stade HH16 à HH40.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Outre la columelle (équivalent du <em>stapes</em> mammalien), l’articulation entre l’articulaire et le carré ainsi que le processus rétro-articulaire de l’articulaire (homologue du processus court du <em>malleus</em>) expriment Hox-A2, suggérant une intervention du 2^e arc dans leur formation. Cependant, nous avons constaté fortuitement une expression très intense au sein de la plaque musculaire précoce du deuxième arc, qui se généralise ensuite à l’ensemble des muscles céphaliques, tout en n’épargnant pas les myotomes du tronc. Au sein des cartilages, la présence de la protéine disparaît dès le stade 35.</div></div><div><h3>Discussion et conclusion</h3><div>Les présents résultats, tout en confirmant la contribution du second arc à l’élaboration des équivalents aviaires des osselets de l’oreille mammalienne, suggère fortement que les gène Hoxa2 joue un rôle dans le développement musculaire, qui serait à élucider pas des techniques plus sophistiquées.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100837"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723822","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Fibrome ossifiant du sinus frontal : une localisation inhabituelle","authors":"Majdi Ben Romdhane ,&nbsp;Sarra Ben Rejeb ,&nbsp;Amani Hachicha ,&nbsp;Majdi Sghaier ,&nbsp;Mehdi Charfi ,&nbsp;Rafik Elafrem","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100853","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100853","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le fibrome ossifiant est une tumeur bénigne, rare mais agressive. C’est une tumeur qui affecte l’os à ossification membraneuse comme le squelette maxillo-facial. Il touche avec prédilection le mandibule (75 %) et à une fréquence moindre le sphénoïde et l’éthmoïde. Nous rapportons à travers cette observation le cas d’un fibrome ossifiant de localisation inhabituelle.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Il s’agit d’une patiente âgée de 49<!--> <!-->ans sans antécédents particuliers qui consultait pour une tuméfaction frontale évoluant depuis un an qui a augmenté progressivement de volume sans signes rhinologiques, ophtalmologiques ni neurologiques associés. La tomodensitométrie montrait une masse bien limitée au dépend du sinus frontal.</div><div>La patiente a été opérée avec exérèse complète de la masse. L’examen extemporané retrouvait une prolifération fuso-cellulaire sans signes de malignité. Histologiquement, cette masse répondait à une prolifération faite de cellules fusiformes régulières d’architecture storiforme mêlées à des cellules géantes multinuclées.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le fibrome ossifiant ou ostéome fibreux affection bénigne rare d’évolution insidieuse et polymorphe dans ces aspects. Il se différencie des autres types de fibromes par leurs aspects cliniques, radiologiques et histologiques. Toutefois seul l’examen anatomopathologique pose le diagnostic. Elle doit bénéficier d’un traitement chirurgical dont la voie d’abord est déterminée en fonction de l’extension tumorale. Les récidives postopératoires de cette tumeur sont possibles ce qui justifie une surveillance postopératoire prolongée.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100853"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724065","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Retards staturaux liés au gène SHOX : étude rétrospective multicentrique sur l’implication des CNVs et l’apport du séquençage","authors":"Matthieu Egloff ,&nbsp;Sylvie Patri ,&nbsp;Florence Compain ,&nbsp;Abdelhakim Bouazzaoui ,&nbsp;Elise Boucher Brischoux ,&nbsp;Jean-Marc Costa ,&nbsp;Anne-Laude Denizet-Avice ,&nbsp;Camille Engel ,&nbsp;Mélanie Fradin ,&nbsp;Sylvie Jaillard ,&nbsp;Paul Kuentz ,&nbsp;Xavier Le Guillou-Horn ,&nbsp;Pascaline Letard ,&nbsp;Tanguy Niclass ,&nbsp;Juliette Piard ,&nbsp;Sylvia Redon ,&nbsp;Sylvie Roullaud ,&nbsp;Virginie Roze-Guillaumey ,&nbsp;Gwenael Le Guyader ,&nbsp;Fabienne Dufernez ,&nbsp;Camille Porteret","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100899","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100899","url":null,"abstract":"<div><div>L’haploinsuffisance de <em>SHOX</em> aboutit à une petite taille idiopathique (PTI) ou une dyschondrostéose de LériWeill (LWD), justifiant un traitement par hormone de croissance. Notre étude a pour objectifs de mettre à jour les connaissances concernant les CNVs de <em>SHOX</em> ou ses régions régulatrices et de déterminer l’intérêt du séquençage en l’absence de grand réarrangement et selon le contexte clinique.</div><div>Après appel à collaboration national, nous avons constitué deux cohortes pour cette étude rétrospective, multicentrique, allant de janvier 2018 à décembre 2022. Un total de 1447 patients présentant une PTI ou LWD ont été inclus, soit la plus grande cohorte constituée à ce jour dans cette indication.</div><div>La cohorte A concerne les patients présentant un CNV du gène <em>SHOX</em> et/ou de ses régions régulatrices détectés par MLPA ou ACPA. Ont été inclus 121 patients issus de 5 centres. 78,5 % des patients (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->95/121) sont porteurs d’un CNV pathogène, dont 85 délétions et 10 duplications. Au total, 45 patients (36,4 %) sont porteurs d’une délétion récurrente des régions régulatrices en 3’ de 47,5<!--> <!-->kb. Cette délétion est plus fréquemment retrouvée chez les patients LWD (10,4 %) que chez les patients PTI (1,4 %), mais est également identifiée chez les contrôles.</div><div>Dans la cohorte B évaluant l’intérêt du séquençage de SHOX, 1447 patients issus de 2 centres ont été inclus. Un CNV pathogène a été détecté chez 5,8 % des patients (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->84/1447). Chez les 1363 patients restants, le séquençage des exons codants de SHOX a identifié un variant nucléotidique pathogène chez 18 patients (1,3 %). Le taux de détection du séquençage en l’absence de CNV est de 15,9 % pour LWD (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->11/69) et de 0,5 % pour PTI (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7/1294).</div><div>En conclusion, notre étude précise le phénotype des patients porteurs d’un CNV notamment la délétion récurrente des régions régulatrices en 3’ de SHOX et le taux de détection des variants nucléotidiques de <em>SHOX</em> en cas de retard de croissance, selon le contexte clinique.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100899"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723988","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Typage HPV par PCR au laboratoire de l’hôpital régional Heinrich Lübke de Diourbel","authors":"Amadou Ndiade ,&nbsp;Ange Lucien Diatta ,&nbsp;Ndiaga Diop ,&nbsp;Mame Venus Gueye ,&nbsp;Fatou Kiné sy thorpe Dia","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100900","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100900","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le cancer du col de l’utérus est une maladie non infectieuse dont le facteur étiologique principal est l’infection à <em>papilloma Virus Humain</em> (PVH).</div><div>Le typage HPV est le moyen de prévention le plus précoce de toutes les préventions primaires.</div><div>L’objectif de l’étude est d’établir les données épidémiologiques et le profil des sérotypes du PVH dans la région Diourbel.</div></div><div><h3>Méthodologie</h3><div>Il s’agit d’une étude rétrospective de septembre à décembre 2022 au centre hospitalier Heinrich Lübke de Diourbel dans le laboratoire d’histologie embryologie et cytogénétique. Le recrutement est fait sur toutes les femmes consentantes et ayant déjà eu au moins une expérience sexuelle.</div><div>Une fiche pré-remplie a été utilisée avec les informations cliniques des femmes préposées à l’étude. Deux modes de prélèvement au choix le tout dans le kit de prélèvement :</div><div>– auto-prélèvement ;</div><div>– prélèvement par le prestataire de santé.</div><div>Le typage est fait par PCR avec la machine Abott 2000 pour une détection des sérotypes de haut-risque.</div><div>La collecte est faite sur Sphinx et l’analyse par épi info.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons colligé 503 cas ce qui correspond à une moyenne de 167 cas mensuel. L’âge moyen des patientes était de 41<!--> <!-->ans et les femmes avaient entre 20 et 70<!--> <!-->ans. Il y avait 75 cas qui sont revenu positif. Les sérotypes 21 ; 16 ;30 ; 18 sont respectivement les plus observés.</div><div>Parmi les cas positifs 77 % portaient deux sérotypes, 16 % portaient trois sérotypes et 7 % portaient jusqu’à 5 sérotypes.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le test HPV est primordial pour la prévention du cancer du col l’utérus. Le typage permettrait d’orienter la vaccination dans une zone bien déterminée selon la prédominance des sérotypes. L’association avec le frottis permet le suivi et reste une référence dans la prévention contre le cancer du col de l’utérus.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100900"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723989","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Le nerf obturateur accessoire décrit par Johann Adam Schmidt en 1794 : analyse, postérité et implication dans les techniques d’anesthésie locorégionale","authors":"Matthias Herteleer ,&nbsp;Antoine Drizenko","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100834","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100834","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le travail de synthèse sur le système nerveux périphérique d’André Hovelacque, paru en 1927, n’a pas été détrôné. Or, aux pages 577 à 579, le nerf obturateur accessoire y est bien décrit, mais la référence à Schmidt (1759–1809) portant la date de 1744 est erronée. Cette date est d’ailleurs reprise dans la bibliographie, page 839. Voilà le point de départ d’une recherche menée pour authentifier la publication princeps, et examiner sa fortune, jusqu’aux interrogations actuelles en matière d’anesthésie locorégionale (ALR).</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Nous avons découvert et fait numériser la publication de Schmidt, à présent consultable en ligne sur le site de la BIUM. Elle comporte 118 pages et 3 planches en double état. Nous avons traduit intégralement le texte latin de Schmidt et consulté les références qu’il cite. Forts de cela, nous avons exploré les mentions du nerf obturateur accessoire de Schmidt dans les publications récentes d’ALR.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Schmidt rend compte de travaux de dissection effectués avec l’aide d’Ehrenritter (mort en 1790), à qui il rend hommage. La part anatomique, pages 1 à 83, est suivie de considérations cliniques (p. 84 à 118). Dans les publications anesthésiques modernes, on en reste à la description d’Hovelacque.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les statistiques cumulées d’Hovelacque (présence du nerf obturateur accessoire dans 11,41 % des cas sur 534 plexus étudiés) n’ont pas été enrichies depuis. Plus de 10 % d’occurrence justifie la prise en compte de cette variante anatomique dans les techniques d’ALR.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le travail exemplaire de Schmidt mérite d’être mieux connu.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100834"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723703","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Vascularisation de la tête fémorale : étude des branches terminales sur os secs. Une méthode simple et fiable","authors":"Léo Guérin,&nbsp;Cyrille Decante,&nbsp;Stéphane Lagier,&nbsp;Yvan Blin,&nbsp;Stéphane Ploteau,&nbsp;Céline Salaud,&nbsp;Antoine Hamel","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100849","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100849","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’étude approfondie de la vascularisation de la tête fémorale revêt une importance cruciale, offrant des connaissances essentielles pour la compréhension des mécanismes physiopathologiques de cette région. L’objectif de ce travail était d’étudier la vascularisation de la tête fémorale, notamment des artères rétinaculaires, branches des artères circonflexes.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Au total, 39 fémurs issus de la collection d’os secs du laboratoire d’anatomie de Nantes ont été utilisés pour ce travail. L’analyse de la répartition des foramina à la base de la tête fémorale a permis de réaliser une cartographie précisant la densité des branches des artères rétinaculaires. Parallèlement à ce travail, 3 sujets anatomiques ont été disséqués afin de comparer les configurations observées avec la cartographie réalisée. 2 ont été injectés par du latex néoprène.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les artères rétinaculaires s’organisent en trois groupes distincts : postéro-supérieur (GPS), postéro-inférieur (GPI) et antérieur (GA) avant de former une anastomose sub-synoviale dont les branches perforent l’os à la base de la tête du fémur. Les orifices d’entrée de ces branches perforantes étaient observés le long des trajets théoriques respectifs des groupes d’artères rétinaculaires. Des régions plus denses ont été observées sur le versant supéro-postérieur du col où chemine le GPS avec une densité cervico-céphalique croissante. Concernant les dissections, le GPS apparaît comme étant plus riche, formant plus largement le cercle artériel sub-synovial que les GPI et GA.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La grande majorité de l’apport sanguin de la tête fémorale provient des artères rétinaculaires. Parmi celles-ci, le GPS occupe une place prépondérante laissant présager une nécrose de la tête fémorale en cas de lésions survenant le long de son trajet. Ces résultats étaient en accord avec la littérature, démontrant la fiabilité de la méthodologie employée.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100849"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724139","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Biomarqueurs plasmatiques dans la maladie à corps de Lewy","authors":"Claire Paquet","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100810","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100810","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>De plus en plus de preuves soutiennent l’utilisation de biomarqueurs plasmatiques pour le diagnostic de la démence. Cependant, leur performance pour le diagnostic positif et différentiel de la maladie à corps de Lewy (MCL) est encore incertaine.</div></div><div><h3>Méthode</h3><div>Étude rétrospective bicentrique de biomarqueurs Paris Lariboisière et CM2RR Strasbourg, France, recrutant des patients atteints de MCL (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->104), de la maladie d’Alzheimer (MA, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->76) et de contrôles neurologiques (NC, <em>n</em> <!-->=<!--> <!-->27). Les biomarqueurs mesurés etaient rapport Aβ plasmatique, p-tau181, NfL et GFAP en utilisant SIMOA et le plasma YKL-40 et sTREM2 en utilisant ELISA. Les patients MCL avec analyse disponible du LCR (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->90) ont été stratifiés selon le profil Aβ du LCR.</div></div><div><h3>Résultat</h3><div>Les patients MCL présentaient un rapport Aβ plasmatique modifié, des niveaux de p-tau181 et de GFAP par rapport à NC et un rapport Aβ plasmatique modifié, des niveaux de p-tau181, GFAP, NfL et sTREM2 par rapport aux patients atteints de MA. Le plasma p-tau181 différenciait le mieux la DLB des patients atteints de MA (analyse ROC, aire sous la courbe [AUC]<!--> <!-->=<!--> <!-->0,80) et de la NC (AUC<!--> <!-->=<!--> <!-->0,78) et la combinaison de biomarqueurs n’a pas amélioré les performances du diagnostic. Le plasma p-tau181 était le meilleur biomarqueur autonome pour différencier les cas amyloïdes positifs des cas amyloïdes négatifs (ASC<!--> <!-->=<!--> <!-->0,75) et était associé à l’état cognitif. La combinaison du rapport Aβ plasmatique, du p-tau181 et du NfL a augmenté les performances pour identifier la copathologie amyloïde (AUC<!--> <!-->=<!--> <!-->0,79). L’analyse en composantes principales a identifié une ségrégation différente des biomarqueurs dans les groupes AD et DLB.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les biomarqueurs plasmatiques amyloïde, tau, neurodégénérescence et neuroinflammation sont modifiés dans la DLB, bien qu’avec des performances diagnostiques modérées. Le plasma p-tau181 pourrait contribuer à identifier la copathologie Aβ dans la DLB.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100810"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723709","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Améliorer la compréhension de l’innervation utérine : dissection assistée par ordinateur et immunohistochimie dans l’étude des pathologies pelviennes bénignes gynécologiques","authors":"Léa Roux ,&nbsp;Audrey Astruc ,&nbsp;Krystel Nyangoh-Timoh ,&nbsp;Alain Chedotal","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100840","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100840","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction et objectifs</h3><div>L’innervation utérine joue un rôle clé dans les mécanismes de la douleur liés à des conditions telles que l’endométriose et l’adénomyose. Cette étude se concentre sur l’examen détaillé de l’innervation utérine, à la fois normale et altérée, chez les femmes souffrant de pathologies gynécologiques bénignes douloureuses. Nous employons une technique novatrice de dissection assistée par ordinateur (DAAO) pour cette analyse.</div></div><div><h3>Matériel</h3><div>Des échantillons de pièces d’hystérectomie ont été prélevés, fixés en formol à 4 % et inclus en paraffine. Des coupes de 4 microns ont été réalisées pour identifier divers types de fibres nerveuses dans différentes couches et portions de l’utérus à travers des techniques d’immunomarquage, incluant des marqueurs de l’innervation sympathique, parasympathique, somatique, sensitif, sexuel érectile et vasodilateur, et d’immunofluorescence. L’analyse automatisée par IA via le logiciel QuPath a offert une quantification objective des pourcentages de nerfs par zones.</div></div><div><h3>Patientes</h3><div>L’étude inclut trois patientes ayant subi une hystérectomie pour endométriose ou adénomyose, associée à des douleurs pelviennes. Les données recueillies comprennent les données cliniques, les antécédents médicaux et chirurgicaux, la qualité de vie, et les symptômes de douleur pelvienne évalués à l’aide de questionnaires spécifiques (ENDOPAIN 4D, CONVERGENCE PP, DN4, SF36, GICLI, FSFI, ICIQ).</div></div><div><h3>Résultats et conclusion</h3><div>L’application de la technique DAAO s’est avérée faisable et a permis une analyse qualitative et quantitative. Nos résultats initiaux montrent l’innervation spécifique utérine chez ces patientes ayant des douleurs pelviennes associées à l’endométriose et à l’adénomyose. Cette étude ouvre de nouvelles perspectives pour comprendre les mécanismes sous-jacents de la douleur pelvienne et pourrait avoir un impact significatif sur le développement de stratégies thérapeutiques futures.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100840"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723721","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}