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Bilateral variation of the stylohyoid muscle in a female cadaver 一具女性尸体茎突舌骨肌的双侧变异
Morphologie Pub Date : 2024-11-29 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100925
R.M. Depp, M. Irish, E. Schag, D. Patel, R.A. Olson
{"title":"Bilateral variation of the stylohyoid muscle in a female cadaver","authors":"R.M. Depp, M. Irish, E. Schag, D. Patel, R.A. Olson","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100925","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100925","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"109 364","pages":"Article 100925"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142744937","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Variants du gène NR5A1 sur une cohorte de 10 patients porteurs d’anomalies du développement sexuel au Sénégal : une première ! 塞内加尔 10 名性器官发育异常患者中的 NR5A1 基因变异:首次发现!
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100821
Mame Vénus Gueye , Arame Ndiaye , Ndiaga Diop , Fatou Diop Gueye , Adji Dieynaba Diallo , Mama Sy Diallo , Abdoulaye Séga Diallo , Amadou Ndiade , Ange Lucien Diatta , Robert Diatta
{"title":"Variants du gène NR5A1 sur une cohorte de 10 patients porteurs d’anomalies du développement sexuel au Sénégal : une première !","authors":"Mame Vénus Gueye ,&nbsp;Arame Ndiaye ,&nbsp;Ndiaga Diop ,&nbsp;Fatou Diop Gueye ,&nbsp;Adji Dieynaba Diallo ,&nbsp;Mama Sy Diallo ,&nbsp;Abdoulaye Séga Diallo ,&nbsp;Amadou Ndiade ,&nbsp;Ange Lucien Diatta ,&nbsp;Robert Diatta","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100821","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100821","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La différenciation sexuelle implique de nombreux facteurs génétiques parmi lesquels NR5A1 (<em>Nuclear Receptor Subfamily 5 group A member 1</em>) aussi connu sous les noms SF1 (<em>Steroïdogenic Factor 1</em>) ou A4BP (<em>Adrenal 4 Binding Protein</em>) exprimé très tôt dans la gonade indifférenciée <span><span>[1]</span></span>. Ainsi, des variants de ce gène peuvent être à l’origine d’anomalies ou désordres de la différenciation sexuelle (DSD) <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>, <span><span>[4]</span></span>.</div><div>L’objectif de ce travail était de rechercher des variants du gène <em>NR5A1</em> sur une cohorte de patients porteurs de DSD.</div></div><div><h3>Matériels et méthode</h3><div>Dix patientes de sexe d’état civil féminin parmi ceux envoyés pour un caryotype en vue du diagnostic d’une anomalie sexuelle ont été sélectionnées. Après un consentement libre et éclairé nous avons procédé à un prélèvement sur tube EDTA pour une extraction d’ADN (acide désoxyribonucléique) suivie d’une amplification par réaction en chaîne polymérase (PCR) et séquençage par méthode sanger de l’exon 4 du gène <em>NR5A1</em>.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’ensemble de la cohorte (100 %) a présenté au moins un variant au niveau de l’exon 4 du gène <em>NR5A1</em>. Au total, sept (7) positions différentes de cet exon ont présenté des variants parmi lesquelles le variant c.437G&gt;C/p.Gly146Ala, partagée par toute la cohorte (100 %).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Pour la première fois au Sénégal des variantes du gène <em>NR5A1</em> sur des patients porteurs d’anomalies de la différenciation sexuelle ont été mises en évidence.</div><div>Le variant c.437G&gt;C/p.Gly146Ala peut être retrouvée chez des phénotypes variables.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100821"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723165","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Étude scanographique des variantes artérielles des arcades de la main 手弓动脉变异的 CT 研究
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100826
Assia Benhaddad , Abdelwahab Bayoud
{"title":"Étude scanographique des variantes artérielles des arcades de la main","authors":"Assia Benhaddad ,&nbsp;Abdelwahab Bayoud","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100826","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100826","url":null,"abstract":"<div><div>L’exploration des arcades vasculaires artérielles de la main des malades adressés au service d’Imagerie médicale du CHU Ibn Rochd d’Annaba à partir d’une série de 10 angio-scanner du membre thoracique a mis en évidence des variations anatomiques artérielles de la main, surtout du réseau palmaire superficiel, considéré comme le plus inconstant.</div></div><div><h3>Matériel</h3><div>Les examens ont été réalisés à l’aide d’un scanner multicoupe de 64 barrettes.</div></div><div><h3>Méthode et protocole</h3><div>Acquisition volumique avec reconstruction multiplanaire sans et après injection de produit de contraste iodé, sur malade en pro-cubitus, bras au-dessus de la tête, main en pronation.</div><div>L’acquisition se fait 50 seconde après l’injection allant de l’aorte jusqu’aux artères digitales. La lecture se fait sur une console dédiée après reconstructions coronales, suppression de l’os et 3D.</div></div><div><h3>Résultats et discussion</h3><div>L’analyse de 10 examens d’angio-scanner de la main nous a permis d’explorer les arcades de la main.</div><div>L’exploration de l’arcade palmaire superficielle, a retrouvé :</div><div>– le type U7-R3, le type habituel et le plus fréquent dans 8/10 angio-scanner, ce qui répond aux données de Braun (28), (29) ;</div><div>– le type U10-R0 dans 1/10 angio-TDM, type rare, ce qui concorde avec les résultats de Braun ;</div><div>– le type U5-R5 dans 1/10 angio-CT, type rare, ce qui concorde encore une fois avec les résultats de Braun. L’arcade dorsale présente le type classique dans la presque totalité des cas à l’exception d’un malade, chez qui on a trouvé la participation de l’artère interosseuse dans la constitution de son réseau dorsal du carpe, ce qui rejoint relativement les résultats de Braun.</div><div>L’arcade palmaire profonde ne présentait pas de variations anatomiques dans notre série, ce qui correspond aux données de Braun.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les variations anatomiques artérielles de la main touchent surtout le réseau palmaire superficiel qui est considéré comme le plus inconstant, intérêt de les mentionner dans le compte rendu d’angio-scanner du membre thoracique.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100826"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723711","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Impact de l’aluminium sur la fertilité masculine et la fragmentation de l’ADN spermatique 铝对男性生育能力和精子 DNA 片段的影响
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100819
Jean-Philippe Klein , Mohamed Ghazi , Marc-Antoine Belaud-Rotureau , Carole Pelissier , Emilie Presles , Philippe Telouk , Odile Sabido , Dimitrios Bitounis , Claude Lambert , Ines Harzallah , Isabelle Aknin , Lionel Mery , Raphaëlle Escoube , Michèle Cottier
{"title":"Impact de l’aluminium sur la fertilité masculine et la fragmentation de l’ADN spermatique","authors":"Jean-Philippe Klein ,&nbsp;Mohamed Ghazi ,&nbsp;Marc-Antoine Belaud-Rotureau ,&nbsp;Carole Pelissier ,&nbsp;Emilie Presles ,&nbsp;Philippe Telouk ,&nbsp;Odile Sabido ,&nbsp;Dimitrios Bitounis ,&nbsp;Claude Lambert ,&nbsp;Ines Harzallah ,&nbsp;Isabelle Aknin ,&nbsp;Lionel Mery ,&nbsp;Raphaëlle Escoube ,&nbsp;Michèle Cottier","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100819","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100819","url":null,"abstract":"<div><div>Ce travail est une synthèse de la thèse du Dr Ghazi et est basée sur une revue systématique de la littérature et une étude clinique observationelle transversalle en cours de publication.</div></div><div><h3>Introduction</h3><div>Au cours des cinq dernières décennies, la concentration en spermatozoïdes a diminué de 50 % dans la population masculine <span><span>[1]</span></span>. Parallèlement, l’exposition à l’aluminium a augmenté de manière significative. Une revue systématique de la littérature réalisée sur 40 articles sélectionnés à partir de 111 publications sur le sujet, nous a permis d’évaluer la reprotoxicité masculine de l’aluminium. Dans l’ensemble, elle révèle une toxicité limitée mais réelle de l’aluminium sur le système reproducteur masculin. Cette toxicité se manifeste par une altération modérée de l’épithélium séminifère entraînant une réduction limitée mais significative du nombre de spermatozoïdes dans l’éjaculat. Le mécanisme de cette toxicité pourrait être la génération d’un stress oxydatif au niveau des testicules. Par ailleurs, l’aluminium semble s’accumuler au sein de la tête du spermatozoïde <span><span>[2]</span></span> à proximité de l’ADN spermatique <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Nous avons évalué le lien entre la concentration d’aluminium et la fragmentation de l’ADN dans le sperme de 80 patients effectuant une insémination intra-utérine. Nous avons également évalué l’exposition à l’aluminium des patients à l’aide d’un questionnaire.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Aucune corrélation significative entre la quantité d’aluminium dans le sperme et la fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes n’a été trouvée. De même, aucune différence de concentration d’aluminium dans le sperme n’a été trouvée entre les patients exposés à l’aluminium et les autres dans l’une ou l’autre des modalités d’exposition explorées, à savoir : exposition professionnelle, alimentaire, cosmétique ou médicale.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’aluminium présent dans le sperme ne semble pas induire un taux plus élevé de fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes. Toutefois, au vu de la littérature, l’aluminium pourrait être l’un des nombreux toxiques environnementaux contribuant à la baisse de la fertilité masculine observée dans le monde.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100819"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723163","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Histologie et réseaux sociaux 组织学与社交网络
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100795
Fatéméh Dubois , Damien Ambrosetti , Lucie Tosca , Marc Baud’huin , Thiébaud Picart , Jérôme Artus , Marlène Gallet , Matthieu Egloff , Valentin Derangere , Aurélien Trimouille , Vincent Gatinois
{"title":"Histologie et réseaux sociaux","authors":"Fatéméh Dubois ,&nbsp;Damien Ambrosetti ,&nbsp;Lucie Tosca ,&nbsp;Marc Baud’huin ,&nbsp;Thiébaud Picart ,&nbsp;Jérôme Artus ,&nbsp;Marlène Gallet ,&nbsp;Matthieu Egloff ,&nbsp;Valentin Derangere ,&nbsp;Aurélien Trimouille ,&nbsp;Vincent Gatinois","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100795","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100795","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’enseignement supérieur ne peut ignorer la réalité émergente d’un monde connecté. Face à ce paysage numérique, nous relevons le défi passionnant d’exploiter pleinement les réseaux sociaux comme outil pédagogique. Notre collège a intégré Instagram dans l’enseignement de l’histologie via le compte <span><span>www.instagram.com/histo.embryo</span><svg><path></path></svg></span>. Outre sa popularité auprès de la génération Z, Instagram offre un potentiel considérable de diffusion des connaissances grâce à son format iconographique, essentiel pour valoriser notre discipline morphologique où l’image est centrale.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>En collaboration avec une dizaine de membres du Collège des histologistes, embryologistes et cytogénéticiens (CHEC) (représentant toutes les régions de France), nous avons adopté une approche collaborative pour une publication périodique et régulière, pluri-hebdomadaire, de post Instagram. Les enseignants travaillent en binômes, avec un rédacteur et une relecture collégiale. La mise en page est uniformisée et un groupe de coordination est responsable de la gestion du projet, de la mise en ligne des posts et de leur archivage (constitution d’une banque de contenu pédagogique). Le groupe de coordination veille également à une diversité thématique et à la cohérence de la « ligne éditoriale ». Les images proviennent de l’atlas de CHEC ou bien sont directement produites par les auteurs.</div></div><div><h3>Résultats et perspectives</h3><div>Après cinq mois, le compte présente environ 400 abonnés et a produit 40 publications. La promotion du compte auprès des étudiants pendant les cours a généré un retour très positif avec un regain de connexion et d’abonnements. Cette initiative a élargi les possibilités d’apprentissage de l’histologie et amélioré sa visibilité de notre discipline auprès d’un public plus large. Nous espérons que ce compte <span><span>www.instagram.com/histo.embryo</span><svg><path></path></svg></span> stimulera l’intérêt des étudiants et encouragera leur engagement grâce à des approches pédagogiques innovantes. Nous vous invitons chaleureusement à vous joindre à nous dans cette initiative, en proposant des posts et en promouvant ce compte auprès de vos étudiants pour enrichir leur expérience d’apprentissage.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100795"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723366","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Branches de l’artère mésentérique inférieure et étude de la vascularisation de la jonction recto-sigmoïdienne. Travail de dissection - Application de la chirurgie de résection recto-sigmoïdienne 肠系膜下动脉分支和直肠乙状结肠交界处血管研究。解剖工作 - 直肠乙状结肠切除手术的应用
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100845
Emma Sueur , Pierre-Henri Launois , Johann Peltier , Eric Havet , Gaétan Pasinato
{"title":"Branches de l’artère mésentérique inférieure et étude de la vascularisation de la jonction recto-sigmoïdienne. Travail de dissection - Application de la chirurgie de résection recto-sigmoïdienne","authors":"Emma Sueur ,&nbsp;Pierre-Henri Launois ,&nbsp;Johann Peltier ,&nbsp;Eric Havet ,&nbsp;Gaétan Pasinato","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100845","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100845","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La jonction recto-sigmoïdienne est une zone à risques d’ischémie en chirurgie de résection recto-sigmoïdienne. Des complications postopératoires liées à des anomalies vasculaires sont fréquentes lors de cette procédure. Une compréhension de la vascularisation du point de Sudeck est nécessaire. Certaines études laissent à penser qu’il représente un potentiel facteur prédictif d’hypoperfusion colique s’il est faiblement vascularisé <span><span>[1]</span></span>.</div><div>L’objectif ici est donc d’étudier l’anatomie des branches de l’AMI et plus spécialement la vascularisation de la jonction recto-sigmoïdienne.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Dix abdomens fixés au formol ont été étudiés. Une fenêtre de dissection a été réalisée à la face antérieure de l’aorte abdominale, à 3–5<!--> <!-->cm de la bifurcation aortique. Un cathéter a été mis en place dans l’AMI afin d’y injecter du latex pour une meilleure visualisation des branches artérielles. Toutes les branches de cette artère ont été disséqué allant de l’ACG à l’ARS.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Sur les dix cas étudiés, cinq ont présenté une vascularisation au niveau de la jonction recto-sigmoïdienne avec la présence d’une artère appelée artère sigmoïde ima. Si cette artère n’était pas présente, une vascularisation sporadique de la charnière était constatée. Le type de ramification <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>, n’influence pas la présence d’une vascularisation riche au niveau de la charnière. Des facteurs prédictifs de l’absence de vascularisation dans cette zone ont été retrouvés, tels qu’une AMI et une ACG courte, une artère marginale inconstante dans sa présence et dans sa distance par rapport au côlon ainsi qu’une ARS, avec dans ces cas-là, un diamètre plus important.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Malgré les avancées dans ce domaine depuis quelques années, il serait intéressant de poursuivre les recherches, notamment en explorant la vascularisation des patients qui, dans certains cas, permettrait une meilleure prise en charge chirurgicale, évitant certaines complications.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100845"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724135","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Early plasma YKL40 level is associated with 3-month functional outcome in ischemic stroke patients treated with endovascular therapy 早期血浆 YKL40 水平与接受血管内治疗的缺血性脑卒中患者 3 个月的功能预后有关
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100873
Claire Paquet
{"title":"Early plasma YKL40 level is associated with 3-month functional outcome in ischemic stroke patients treated with endovascular therapy","authors":"Claire Paquet","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100873","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100873","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>More than 40% of large vessel occlusion ischemic stroke patients remain disabled at 3 months despite successful reperfusion therapies including intravenous thrombolysis and endovascular therapy (EVT). This neurological disability is mainly due to sensori-motor sequelae and post-stroke cognitive impairment (PSCI). Glycoprotein YKL40 is a biomarker of astrocytic and microglial activation. It is elevated in plasma in numerous neurodegenerative disorders but also in acute ischemic stroke. We hypothesized that acute microglial inflammation plays a key role in PSCI and that plasma levels of YKL40 in acute stroke could be a predictive biomarker of future cognitive and functional outcomes.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Monocentric prospective study included patients treated with EVT, for whom 3 blood samples (before, within 1<!--> <!-->h, 24<!--> <!-->h post-EVT) were drawn to measure plasma YKL40 concentrationas a marker of microglial activation. Excellent outcome was defined as a modified Rankin scale (mRS) between 0–1 at 3<!--> <!-->months.</div></div><div><h3>Results</h3><div>We included 120 patients between 2016–2020. Median NIHSS was 17 and median ASPECT score was 7. Reperfusion was achieved at a mean delay of 5<!--> <!-->h<!--> <!-->44. After three months, median mRS was 3 and 25% of patients with pre-stroke mRS<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->2 had excellent outcome.</div><div>Excellent clinical outcome was significantly associated with plasma YKL40 levels (<em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.001) after adjustment on age, NIHSS and delay since onset.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Plasma YKL40 is a candidate predictor of the functional outcome at 3<!--> <!-->months in ischemic stroke treated by EVT. This novel biomarker of stroke could allow optimizing rehabilitation after a stroke and give new insight on pathophysiology of PSCI.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100873"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723500","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Remaniements chromosomiques complexes en 8p23.1 : du séquençage short-reads pour un short-arm 8p23.1 中的复杂染色体重排:短臂短线程测序
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100816
Benjamin Ganne , Jacques Puechberty , David Geneviève , Anouck Schneider , Nicolas Chatron , Franck Pellestor , Vincent Gatinois
{"title":"Remaniements chromosomiques complexes en 8p23.1 : du séquençage short-reads pour un short-arm","authors":"Benjamin Ganne ,&nbsp;Jacques Puechberty ,&nbsp;David Geneviève ,&nbsp;Anouck Schneider ,&nbsp;Nicolas Chatron ,&nbsp;Franck Pellestor ,&nbsp;Vincent Gatinois","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100816","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100816","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le locus 8p23.1 est le siège de nombreux remaniements chromosomiques <span><span>[1]</span></span> impliquant les régions REPD et REPP, pouvant associer des duplications, des délétions, des inversions et des zones de disomie uniparentale (DUP) responsables de phénotypes variables.</div></div><div><h3>Patient</h3><div>Le patient examiné est un homme de 60<!--> <!-->ans, présentant une déficience intellectuelle sévère à début précoce, une cataracte, des troubles de la réfraction et quelques particularités morphologiques.</div><div>L’analyse chromosomique par puce à ADN montre un remaniement du locus 8p23.1 associant une délétion interstitielle distale de 2,6 Mb à une duplication interstitielle proximale de 0,8 Mb faisant suspecter un mécanisme de remaniement chromosomique complexe avec présence d’une DUP de la région terminale <span><span>[2]</span></span>. Ces deux déséquilibres ne permettent pas à eux seuls d’expliquer l’intégralité du tableau clinique, indiquant alors un séquençage <em>short-reads</em> du génome.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Le séquençage a précisé la présence d’une duplication en miroir avec insertion du segment dupliqué en lieu et place de la délétion. Les deux fragments dupliqués sont séparés par une portion non dupliquée et non inversée de génome, mais la portion terminale ne présente pas de DUP. Ces résultats font suspecter un mécanisme de recombinaison homologue non allélique faisant suite à une cassure double brin de l’ADN <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>. L’analyse a également montré deux mutations ponctuelles pathogènes dans les gènes <em>SMARCD1</em> et <em>NR2F1</em> permettant de compléter le diagnostic.</div></div><div><h3>Discussion et conclusion</h3><div>Bien que les techniques actuelles de séquençage génomique <em>short-reads</em> soient utiles pour élucider les remaniements chromosomiques, l’interprétation globale des données de structure du génome peut être longue et fastidieuse. Elles demeurent insuffisantes pour localiser les points de cassure exacts dans les zones répétées du génome, en particulier dans les cas de duplications segmentaires. Les nouvelles technologies de séquençage <em>long-reads</em> et de cartographie optique du génome permettront d’améliorer et de simplifier le diagnostic chromosomique.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100816"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723276","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Pneumatisation du cornet inférieur : variante anatomique rare, méritant d’être signalée dans le compte rendu scanographique 下鼻甲充气:一种罕见的解剖变异,值得在扫描报告中提及
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100877
Assia Benhaddad , Abdelwahab Bayoud , Monia Namouni
{"title":"Pneumatisation du cornet inférieur : variante anatomique rare, méritant d’être signalée dans le compte rendu scanographique","authors":"Assia Benhaddad ,&nbsp;Abdelwahab Bayoud ,&nbsp;Monia Namouni","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100877","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100877","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le cornet inférieur est une lame osseuse enroulée sur elle-même en forme de cornet. Elle est indépendante et fixée par son bord supérieur à la crête turbinale du maxillaire.</div><div>La pneumatisation du cornet inférieur correspond à la présence anormale de l’air dans ce dernier.</div><div>C’est une constatation rare, de découverte souvent fortuite au scanner du massif facial à l’occasion d’un bilan étiologique d’une insuffisance nasale chronique ou d’un dysfonctionnement sinusien à répétition ou chronique.</div><div>Le diagnostic repose sur la TDM.</div><div>Elle peut être uni ou bilatérale, isolée ou associée à une pneumatisation des autres cornets.</div><div>Nous rapportons dans ce travail le cas d’une femme âgée de 43 ans, orientée à notre service de radiologie pour TDM du massif facial, ayant pour motif clinique une obstruction nasale droite permanente évoluant depuis plus d’une année.</div></div><div><h3>Matériel</h3><div>L’examen a été réalisé à l’aide d’un scanner multicoques de 64 barrettes.</div></div><div><h3>Méthode/Protocole</h3><div>Acquisition volumique avec reconstruction multi planaire, sans injection intraveineuse de produit de contraste.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’analyse TDM a objectivé une variante anatomique nasale type pneumatisation du cornet inférieur droit.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La pneumatisation du cornet inférieur est une variante anatomique rare, de découverte tomodensitométrique au cours des explorations des pathologies obstructives d’origine turbinale.</div><div>Cette dernière mérite d’être signalée dans le compte rendu, vu sa responsabilité le plus souvent dans la genèse d’un confinement naso-sinusien.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100877"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723877","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Enseignement de la médecine génomique par le digital learning interactif : application aux pathologies du neuro-développement 通过互动式数字学习教授基因组医学:应用于神经发育病理学
Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI: 10.1016/j.morpho.2024.100796
Valérie Malan
{"title":"Enseignement de la médecine génomique par le digital learning interactif : application aux pathologies du neuro-développement","authors":"Valérie Malan","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100796","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100796","url":null,"abstract":"<div><div>L’apprentissage numérique s’est considérablement développé et s’est imposé comme un mode de formation efficace et évolutif. L’objet de notre projet consiste en la mise en place d’un apprentissage numérique dédié à l’enseignement de la médecine génomique des troubles du neuro-développement en utilisant de nouveaux supports d’apprentissage :</div><div>– une « <em>Bibliographie Médicale Commentée</em> » comprenant une sélection d’articles organisés par thématiques et accompagnés d’un commentaire oral expliquant leur contenu et les figures ;</div><div>– des documents en ligne interactifs (<em>3 Minutes pour Comprendre)</em> apportant des réponses d’experts concises à des questions en lien avec les aspects biologiques et cliniques de la médecine génomique des troubles du neuro-développement.</div><div>Nous envisageons de mettre en ligne 5 ouvrages de <em>Bibliographie Commentées et Illustrées</em> ainsi que 8 publications de formats courts « <em>3 Minutes pour Comprendre</em> ». À ce jour, 5 supports sont disponibles <span><span>https://upcite.fr/?page_ id=660</span><svg><path></path></svg></span>.</div><div>C’est un projet innovant car il permet la mise en place d’un contenu numérique de référence en médecine génomique. Ces ouvrages sont destinés aux étudiants en santé, aux généticiens et médecins qui s’intéressent à la médecine génomique et aux troubles du neuro-développement (pédiatres, psychiatres/pédopsychiatres, neurologues, médecins généralistes…). D’autre part, l’élaboration des formats courts apporte sous une forme concise un éclairage d’experts sur des sujets précis. Ce choix de format offre la possibilité d’une lecture efficace et rapide, d’une navigation ludique mais aussi d’un apprentissage simplifié adapté à différents niveaux d’expertise. Enfin, les documents sont élaborés avec une haute qualité graphique et peuvent donc être intégrés par les enseignants dans leurs cours.</div><div>Grâce à cette interface numérique, les étudiants ont accès à une information compréhensible et synthétique sur ce sujet. Pour les praticiens, l’information des avancées les plus récentes dans le domaine de la médecine génomique des troubles du neuro-développement permet de faciliter le diagnostic et d’optimiser la prise en charge des patients. Ce projet est financé par la Fondation Paris Cité.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100796"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723170","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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