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{"title":"The posterior condylar canal: An anatomical study on dry human skulls","authors":"A. Shmarhalov ,&nbsp;A. Helu ,&nbsp;L. Wsolova ,&nbsp;V. Ikramov ,&nbsp;O. Vovk ,&nbsp;K. Shmarhalova ,&nbsp;S. Polak ,&nbsp;S. Malakhov","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100937","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100937","url":null,"abstract":"<div><h3>Background</h3><div>The human skull contains various foramina, including the posterior condylar canal (PCC), which allows the passage of emissary veins. The PCC connects the jugular foramen to the condylar fossa and facilitates venous drainage between the jugular bulb and suboccipital venous plexus. Due to its variable size and location, the PCC can be mistaken for pathological structures, posing challenges during neurosurgical procedures. While the transcondylar approach has gained popularity in craniovertebral surgeries, limited research exists on PCC variations. The aim of this study was to estimate the prevalence of PCC in the dry adult human skulls and to study their morphology due to its clinical importance.</div></div><div><h3>Material and methods</h3><div>A cross-sectional observational study was conducted on 52 well-preserved dry adult human skulls. Skulls with pathological changes or deformities were excluded. The presence, openness, and length of the PCC, as well as the external and internal diameters of the foramina, were assessed using Kerr endodontic files and measured with digital Vernier caliper. Conventional statistical methods were used to evaluate the data.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Among 52 skulls, 98.1% (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->51) had visible PCCs, with 84.6% (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->44) showing bilateral and 13.5% (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->7) unilateral presence. The mean PCC length was 11.8<!--> <!-->±<!--> <!-->2.9<!--> <!-->mm on the right and 11.5<!--> <!-->±<!--> <!-->2.8<!--> <!-->mm on the left, with no significant difference between sides (<em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.96). External diameters averaged 3.9<!--> <!-->±<!--> <!-->1.7<!--> <!-->mm (right) and 3.4<!--> <!-->±<!--> <!-->1.2<!--> <!-->mm (left), and internal diameters were 5.0<!--> <!-->±<!--> <!-->1.7<!--> <!-->mm (right) and 4.8<!--> <!-->±<!--> <!-->1.5<!--> <!-->mm (left), with no statistical difference (<em>P</em> <!-->&gt;<!--> <!-->0.24). Most PCC openings were medium-sized (2–5<!--> <!-->mm) while large (&gt;<!--> <!-->5<!--> <!-->mm) and small (&lt;<!--> <!-->2<!--> <!-->mm) orifices were less common.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>The PCC was found to be highly prevalent, predominantly bilaterally, with most openings exhibiting medium sizes. These findings highlight the PCC's anatomical significance and its relevance in radiology and surgical procedures involving the occipital condyle and jugular foramen.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"109 364","pages":"Article 100937"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142744936","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Bilateral variation of the stylohyoid muscle in a female cadaver","authors":"R.M. Depp,&nbsp;M. Irish,&nbsp;E. Schag,&nbsp;D. Patel,&nbsp;R.A. Olson","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100925","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100925","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"109 364","pages":"Article 100925"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142744937","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Variants du gène NR5A1 sur une cohorte de 10 patients porteurs d’anomalies du développement sexuel au Sénégal : une première !","authors":"Mame Vénus Gueye ,&nbsp;Arame Ndiaye ,&nbsp;Ndiaga Diop ,&nbsp;Fatou Diop Gueye ,&nbsp;Adji Dieynaba Diallo ,&nbsp;Mama Sy Diallo ,&nbsp;Abdoulaye Séga Diallo ,&nbsp;Amadou Ndiade ,&nbsp;Ange Lucien Diatta ,&nbsp;Robert Diatta","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100821","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100821","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La différenciation sexuelle implique de nombreux facteurs génétiques parmi lesquels NR5A1 (<em>Nuclear Receptor Subfamily 5 group A member 1</em>) aussi connu sous les noms SF1 (<em>Steroïdogenic Factor 1</em>) ou A4BP (<em>Adrenal 4 Binding Protein</em>) exprimé très tôt dans la gonade indifférenciée <span><span>[1]</span></span>. Ainsi, des variants de ce gène peuvent être à l’origine d’anomalies ou désordres de la différenciation sexuelle (DSD) <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>, <span><span>[4]</span></span>.</div><div>L’objectif de ce travail était de rechercher des variants du gène <em>NR5A1</em> sur une cohorte de patients porteurs de DSD.</div></div><div><h3>Matériels et méthode</h3><div>Dix patientes de sexe d’état civil féminin parmi ceux envoyés pour un caryotype en vue du diagnostic d’une anomalie sexuelle ont été sélectionnées. Après un consentement libre et éclairé nous avons procédé à un prélèvement sur tube EDTA pour une extraction d’ADN (acide désoxyribonucléique) suivie d’une amplification par réaction en chaîne polymérase (PCR) et séquençage par méthode sanger de l’exon 4 du gène <em>NR5A1</em>.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’ensemble de la cohorte (100 %) a présenté au moins un variant au niveau de l’exon 4 du gène <em>NR5A1</em>. Au total, sept (7) positions différentes de cet exon ont présenté des variants parmi lesquelles le variant c.437G&gt;C/p.Gly146Ala, partagée par toute la cohorte (100 %).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Pour la première fois au Sénégal des variantes du gène <em>NR5A1</em> sur des patients porteurs d’anomalies de la différenciation sexuelle ont été mises en évidence.</div><div>Le variant c.437G&gt;C/p.Gly146Ala peut être retrouvée chez des phénotypes variables.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100821"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723165","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude scanographique des variantes artérielles des arcades de la main","authors":"Assia Benhaddad ,&nbsp;Abdelwahab Bayoud","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100826","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100826","url":null,"abstract":"<div><div>L’exploration des arcades vasculaires artérielles de la main des malades adressés au service d’Imagerie médicale du CHU Ibn Rochd d’Annaba à partir d’une série de 10 angio-scanner du membre thoracique a mis en évidence des variations anatomiques artérielles de la main, surtout du réseau palmaire superficiel, considéré comme le plus inconstant.</div></div><div><h3>Matériel</h3><div>Les examens ont été réalisés à l’aide d’un scanner multicoupe de 64 barrettes.</div></div><div><h3>Méthode et protocole</h3><div>Acquisition volumique avec reconstruction multiplanaire sans et après injection de produit de contraste iodé, sur malade en pro-cubitus, bras au-dessus de la tête, main en pronation.</div><div>L’acquisition se fait 50 seconde après l’injection allant de l’aorte jusqu’aux artères digitales. La lecture se fait sur une console dédiée après reconstructions coronales, suppression de l’os et 3D.</div></div><div><h3>Résultats et discussion</h3><div>L’analyse de 10 examens d’angio-scanner de la main nous a permis d’explorer les arcades de la main.</div><div>L’exploration de l’arcade palmaire superficielle, a retrouvé :</div><div>– le type U7-R3, le type habituel et le plus fréquent dans 8/10 angio-scanner, ce qui répond aux données de Braun (28), (29) ;</div><div>– le type U10-R0 dans 1/10 angio-TDM, type rare, ce qui concorde avec les résultats de Braun ;</div><div>– le type U5-R5 dans 1/10 angio-CT, type rare, ce qui concorde encore une fois avec les résultats de Braun. L’arcade dorsale présente le type classique dans la presque totalité des cas à l’exception d’un malade, chez qui on a trouvé la participation de l’artère interosseuse dans la constitution de son réseau dorsal du carpe, ce qui rejoint relativement les résultats de Braun.</div><div>L’arcade palmaire profonde ne présentait pas de variations anatomiques dans notre série, ce qui correspond aux données de Braun.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les variations anatomiques artérielles de la main touchent surtout le réseau palmaire superficiel qui est considéré comme le plus inconstant, intérêt de les mentionner dans le compte rendu d’angio-scanner du membre thoracique.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100826"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723711","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Impact de l’aluminium sur la fertilité masculine et la fragmentation de l’ADN spermatique","authors":"Jean-Philippe Klein ,&nbsp;Mohamed Ghazi ,&nbsp;Marc-Antoine Belaud-Rotureau ,&nbsp;Carole Pelissier ,&nbsp;Emilie Presles ,&nbsp;Philippe Telouk ,&nbsp;Odile Sabido ,&nbsp;Dimitrios Bitounis ,&nbsp;Claude Lambert ,&nbsp;Ines Harzallah ,&nbsp;Isabelle Aknin ,&nbsp;Lionel Mery ,&nbsp;Raphaëlle Escoube ,&nbsp;Michèle Cottier","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100819","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100819","url":null,"abstract":"<div><div>Ce travail est une synthèse de la thèse du Dr Ghazi et est basée sur une revue systématique de la littérature et une étude clinique observationelle transversalle en cours de publication.</div></div><div><h3>Introduction</h3><div>Au cours des cinq dernières décennies, la concentration en spermatozoïdes a diminué de 50 % dans la population masculine <span><span>[1]</span></span>. Parallèlement, l’exposition à l’aluminium a augmenté de manière significative. Une revue systématique de la littérature réalisée sur 40 articles sélectionnés à partir de 111 publications sur le sujet, nous a permis d’évaluer la reprotoxicité masculine de l’aluminium. Dans l’ensemble, elle révèle une toxicité limitée mais réelle de l’aluminium sur le système reproducteur masculin. Cette toxicité se manifeste par une altération modérée de l’épithélium séminifère entraînant une réduction limitée mais significative du nombre de spermatozoïdes dans l’éjaculat. Le mécanisme de cette toxicité pourrait être la génération d’un stress oxydatif au niveau des testicules. Par ailleurs, l’aluminium semble s’accumuler au sein de la tête du spermatozoïde <span><span>[2]</span></span> à proximité de l’ADN spermatique <span><span>[3]</span></span>.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Nous avons évalué le lien entre la concentration d’aluminium et la fragmentation de l’ADN dans le sperme de 80 patients effectuant une insémination intra-utérine. Nous avons également évalué l’exposition à l’aluminium des patients à l’aide d’un questionnaire.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Aucune corrélation significative entre la quantité d’aluminium dans le sperme et la fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes n’a été trouvée. De même, aucune différence de concentration d’aluminium dans le sperme n’a été trouvée entre les patients exposés à l’aluminium et les autres dans l’une ou l’autre des modalités d’exposition explorées, à savoir : exposition professionnelle, alimentaire, cosmétique ou médicale.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’aluminium présent dans le sperme ne semble pas induire un taux plus élevé de fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes. Toutefois, au vu de la littérature, l’aluminium pourrait être l’un des nombreux toxiques environnementaux contribuant à la baisse de la fertilité masculine observée dans le monde.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100819"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723163","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Histologie et réseaux sociaux","authors":"Fatéméh Dubois ,&nbsp;Damien Ambrosetti ,&nbsp;Lucie Tosca ,&nbsp;Marc Baud’huin ,&nbsp;Thiébaud Picart ,&nbsp;Jérôme Artus ,&nbsp;Marlène Gallet ,&nbsp;Matthieu Egloff ,&nbsp;Valentin Derangere ,&nbsp;Aurélien Trimouille ,&nbsp;Vincent Gatinois","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100795","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100795","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’enseignement supérieur ne peut ignorer la réalité émergente d’un monde connecté. Face à ce paysage numérique, nous relevons le défi passionnant d’exploiter pleinement les réseaux sociaux comme outil pédagogique. Notre collège a intégré Instagram dans l’enseignement de l’histologie via le compte <span><span>www.instagram.com/histo.embryo</span><svg><path></path></svg></span>. Outre sa popularité auprès de la génération Z, Instagram offre un potentiel considérable de diffusion des connaissances grâce à son format iconographique, essentiel pour valoriser notre discipline morphologique où l’image est centrale.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>En collaboration avec une dizaine de membres du Collège des histologistes, embryologistes et cytogénéticiens (CHEC) (représentant toutes les régions de France), nous avons adopté une approche collaborative pour une publication périodique et régulière, pluri-hebdomadaire, de post Instagram. Les enseignants travaillent en binômes, avec un rédacteur et une relecture collégiale. La mise en page est uniformisée et un groupe de coordination est responsable de la gestion du projet, de la mise en ligne des posts et de leur archivage (constitution d’une banque de contenu pédagogique). Le groupe de coordination veille également à une diversité thématique et à la cohérence de la « ligne éditoriale ». Les images proviennent de l’atlas de CHEC ou bien sont directement produites par les auteurs.</div></div><div><h3>Résultats et perspectives</h3><div>Après cinq mois, le compte présente environ 400 abonnés et a produit 40 publications. La promotion du compte auprès des étudiants pendant les cours a généré un retour très positif avec un regain de connexion et d’abonnements. Cette initiative a élargi les possibilités d’apprentissage de l’histologie et amélioré sa visibilité de notre discipline auprès d’un public plus large. Nous espérons que ce compte <span><span>www.instagram.com/histo.embryo</span><svg><path></path></svg></span> stimulera l’intérêt des étudiants et encouragera leur engagement grâce à des approches pédagogiques innovantes. Nous vous invitons chaleureusement à vous joindre à nous dans cette initiative, en proposant des posts et en promouvant ce compte auprès de vos étudiants pour enrichir leur expérience d’apprentissage.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100795"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723366","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Branches de l’artère mésentérique inférieure et étude de la vascularisation de la jonction recto-sigmoïdienne. Travail de dissection - Application de la chirurgie de résection recto-sigmoïdienne","authors":"Emma Sueur ,&nbsp;Pierre-Henri Launois ,&nbsp;Johann Peltier ,&nbsp;Eric Havet ,&nbsp;Gaétan Pasinato","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100845","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100845","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La jonction recto-sigmoïdienne est une zone à risques d’ischémie en chirurgie de résection recto-sigmoïdienne. Des complications postopératoires liées à des anomalies vasculaires sont fréquentes lors de cette procédure. Une compréhension de la vascularisation du point de Sudeck est nécessaire. Certaines études laissent à penser qu’il représente un potentiel facteur prédictif d’hypoperfusion colique s’il est faiblement vascularisé <span><span>[1]</span></span>.</div><div>L’objectif ici est donc d’étudier l’anatomie des branches de l’AMI et plus spécialement la vascularisation de la jonction recto-sigmoïdienne.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Dix abdomens fixés au formol ont été étudiés. Une fenêtre de dissection a été réalisée à la face antérieure de l’aorte abdominale, à 3–5<!--> <!-->cm de la bifurcation aortique. Un cathéter a été mis en place dans l’AMI afin d’y injecter du latex pour une meilleure visualisation des branches artérielles. Toutes les branches de cette artère ont été disséqué allant de l’ACG à l’ARS.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Sur les dix cas étudiés, cinq ont présenté une vascularisation au niveau de la jonction recto-sigmoïdienne avec la présence d’une artère appelée artère sigmoïde ima. Si cette artère n’était pas présente, une vascularisation sporadique de la charnière était constatée. Le type de ramification <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>, n’influence pas la présence d’une vascularisation riche au niveau de la charnière. Des facteurs prédictifs de l’absence de vascularisation dans cette zone ont été retrouvés, tels qu’une AMI et une ACG courte, une artère marginale inconstante dans sa présence et dans sa distance par rapport au côlon ainsi qu’une ARS, avec dans ces cas-là, un diamètre plus important.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Malgré les avancées dans ce domaine depuis quelques années, il serait intéressant de poursuivre les recherches, notamment en explorant la vascularisation des patients qui, dans certains cas, permettrait une meilleure prise en charge chirurgicale, évitant certaines complications.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100845"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724135","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Early plasma YKL40 level is associated with 3-month functional outcome in ischemic stroke patients treated with endovascular therapy","authors":"Claire Paquet","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100873","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100873","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>More than 40% of large vessel occlusion ischemic stroke patients remain disabled at 3 months despite successful reperfusion therapies including intravenous thrombolysis and endovascular therapy (EVT). This neurological disability is mainly due to sensori-motor sequelae and post-stroke cognitive impairment (PSCI). Glycoprotein YKL40 is a biomarker of astrocytic and microglial activation. It is elevated in plasma in numerous neurodegenerative disorders but also in acute ischemic stroke. We hypothesized that acute microglial inflammation plays a key role in PSCI and that plasma levels of YKL40 in acute stroke could be a predictive biomarker of future cognitive and functional outcomes.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Monocentric prospective study included patients treated with EVT, for whom 3 blood samples (before, within 1<!--> <!-->h, 24<!--> <!-->h post-EVT) were drawn to measure plasma YKL40 concentrationas a marker of microglial activation. Excellent outcome was defined as a modified Rankin scale (mRS) between 0–1 at 3<!--> <!-->months.</div></div><div><h3>Results</h3><div>We included 120 patients between 2016–2020. Median NIHSS was 17 and median ASPECT score was 7. Reperfusion was achieved at a mean delay of 5<!--> <!-->h<!--> <!-->44. After three months, median mRS was 3 and 25% of patients with pre-stroke mRS<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->2 had excellent outcome.</div><div>Excellent clinical outcome was significantly associated with plasma YKL40 levels (<em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.001) after adjustment on age, NIHSS and delay since onset.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Plasma YKL40 is a candidate predictor of the functional outcome at 3<!--> <!-->months in ischemic stroke treated by EVT. This novel biomarker of stroke could allow optimizing rehabilitation after a stroke and give new insight on pathophysiology of PSCI.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100873"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723500","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Remaniements chromosomiques complexes en 8p23.1 : du séquençage short-reads pour un short-arm","authors":"Benjamin Ganne ,&nbsp;Jacques Puechberty ,&nbsp;David Geneviève ,&nbsp;Anouck Schneider ,&nbsp;Nicolas Chatron ,&nbsp;Franck Pellestor ,&nbsp;Vincent Gatinois","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100816","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100816","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le locus 8p23.1 est le siège de nombreux remaniements chromosomiques <span><span>[1]</span></span> impliquant les régions REPD et REPP, pouvant associer des duplications, des délétions, des inversions et des zones de disomie uniparentale (DUP) responsables de phénotypes variables.</div></div><div><h3>Patient</h3><div>Le patient examiné est un homme de 60<!--> <!-->ans, présentant une déficience intellectuelle sévère à début précoce, une cataracte, des troubles de la réfraction et quelques particularités morphologiques.</div><div>L’analyse chromosomique par puce à ADN montre un remaniement du locus 8p23.1 associant une délétion interstitielle distale de 2,6 Mb à une duplication interstitielle proximale de 0,8 Mb faisant suspecter un mécanisme de remaniement chromosomique complexe avec présence d’une DUP de la région terminale <span><span>[2]</span></span>. Ces deux déséquilibres ne permettent pas à eux seuls d’expliquer l’intégralité du tableau clinique, indiquant alors un séquençage <em>short-reads</em> du génome.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Le séquençage a précisé la présence d’une duplication en miroir avec insertion du segment dupliqué en lieu et place de la délétion. Les deux fragments dupliqués sont séparés par une portion non dupliquée et non inversée de génome, mais la portion terminale ne présente pas de DUP. Ces résultats font suspecter un mécanisme de recombinaison homologue non allélique faisant suite à une cassure double brin de l’ADN <span><span>[2]</span></span>, <span><span>[3]</span></span>. L’analyse a également montré deux mutations ponctuelles pathogènes dans les gènes <em>SMARCD1</em> et <em>NR2F1</em> permettant de compléter le diagnostic.</div></div><div><h3>Discussion et conclusion</h3><div>Bien que les techniques actuelles de séquençage génomique <em>short-reads</em> soient utiles pour élucider les remaniements chromosomiques, l’interprétation globale des données de structure du génome peut être longue et fastidieuse. Elles demeurent insuffisantes pour localiser les points de cassure exacts dans les zones répétées du génome, en particulier dans les cas de duplications segmentaires. Les nouvelles technologies de séquençage <em>long-reads</em> et de cartographie optique du génome permettront d’améliorer et de simplifier le diagnostic chromosomique.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100816"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723276","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Pneumatisation du cornet inférieur : variante anatomique rare, méritant d’être signalée dans le compte rendu scanographique","authors":"Assia Benhaddad ,&nbsp;Abdelwahab Bayoud ,&nbsp;Monia Namouni","doi":"10.1016/j.morpho.2024.100877","DOIUrl":"10.1016/j.morpho.2024.100877","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le cornet inférieur est une lame osseuse enroulée sur elle-même en forme de cornet. Elle est indépendante et fixée par son bord supérieur à la crête turbinale du maxillaire.</div><div>La pneumatisation du cornet inférieur correspond à la présence anormale de l’air dans ce dernier.</div><div>C’est une constatation rare, de découverte souvent fortuite au scanner du massif facial à l’occasion d’un bilan étiologique d’une insuffisance nasale chronique ou d’un dysfonctionnement sinusien à répétition ou chronique.</div><div>Le diagnostic repose sur la TDM.</div><div>Elle peut être uni ou bilatérale, isolée ou associée à une pneumatisation des autres cornets.</div><div>Nous rapportons dans ce travail le cas d’une femme âgée de 43 ans, orientée à notre service de radiologie pour TDM du massif facial, ayant pour motif clinique une obstruction nasale droite permanente évoluant depuis plus d’une année.</div></div><div><h3>Matériel</h3><div>L’examen a été réalisé à l’aide d’un scanner multicoques de 64 barrettes.</div></div><div><h3>Méthode/Protocole</h3><div>Acquisition volumique avec reconstruction multi planaire, sans injection intraveineuse de produit de contraste.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’analyse TDM a objectivé une variante anatomique nasale type pneumatisation du cornet inférieur droit.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La pneumatisation du cornet inférieur est une variante anatomique rare, de découverte tomodensitométrique au cours des explorations des pathologies obstructives d’origine turbinale.</div><div>Cette dernière mérite d’être signalée dans le compte rendu, vu sa responsabilité le plus souvent dans la genèse d’un confinement naso-sinusien.</div></div>","PeriodicalId":39316,"journal":{"name":"Morphologie","volume":"108 363","pages":"Article 100877"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-26","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723877","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}