塞内加尔 10 名性器官发育异常患者中的 NR5A1 基因变异：首次发现！

Q3 Medicine

Morphologie Pub Date : 2024-11-26 DOI:10.1016/j.morpho.2024.100821

Mame Vénus Gueye , Arame Ndiaye , Ndiaga Diop , Fatou Diop Gueye , Adji Dieynaba Diallo , Mama Sy Diallo , Abdoulaye Séga Diallo , Amadou Ndiade , Ange Lucien Diatta , Robert Diatta

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摘要

引言性分化涉及许多遗传因素，其中包括 NR5A1（核受体 5 亚家族 A 组 1 号成员），它也被称为 SF1（类固醇生成因子 1）或 A4BP（肾上腺 4 结合蛋白），在未分化性腺中很早就表达[1]。本研究的目的是在一组 SDD 患者中寻找 NR5A1 基因的变异体[1]。在获得自由知情同意后，用 EDTA 管提取样本中的 DNA（脱氧核糖核酸），然后进行聚合酶链反应（PCR）扩增，并用桑格方法对 NR5A1 基因第 4 外显子进行测序。结论塞内加尔首次在性分化异常患者中发现了 NR5A1 基因变异。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

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Variants du gène NR5A1 sur une cohorte de 10 patients porteurs d’anomalies du développement sexuel au Sénégal : une première !

Introduction

La différenciation sexuelle implique de nombreux facteurs génétiques parmi lesquels NR5A1 (Nuclear Receptor Subfamily 5 group A member 1) aussi connu sous les noms SF1 (Steroïdogenic Factor 1) ou A4BP (Adrenal 4 Binding Protein) exprimé très tôt dans la gonade indifférenciée [1]. Ainsi, des variants de ce gène peuvent être à l’origine d’anomalies ou désordres de la différenciation sexuelle (DSD) [2], [3], [4].

L’objectif de ce travail était de rechercher des variants du gène NR5A1 sur une cohorte de patients porteurs de DSD.

Matériels et méthode

Dix patientes de sexe d’état civil féminin parmi ceux envoyés pour un caryotype en vue du diagnostic d’une anomalie sexuelle ont été sélectionnées. Après un consentement libre et éclairé nous avons procédé à un prélèvement sur tube EDTA pour une extraction d’ADN (acide désoxyribonucléique) suivie d’une amplification par réaction en chaîne polymérase (PCR) et séquençage par méthode sanger de l’exon 4 du gène NR5A1.

Résultats

L’ensemble de la cohorte (100 %) a présenté au moins un variant au niveau de l’exon 4 du gène NR5A1. Au total, sept (7) positions différentes de cet exon ont présenté des variants parmi lesquelles le variant c.437G>C/p.Gly146Ala, partagée par toute la cohorte (100 %).

Conclusion

Pour la première fois au Sénégal des variantes du gène NR5A1 sur des patients porteurs d’anomalies de la différenciation sexuelle ont été mises en évidence.

Le variant c.437G>C/p.Gly146Ala peut être retrouvée chez des phénotypes variables.

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Morphologie Medicine-Anatomy

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