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Características de las alteraciones cardiovasculares en niños con síndrome de Alagille Alagille综合征患儿心血管疾病的特点
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-07-08 DOI: 10.18233/APM42NO4PP163-1691752
J. D. R. Figueroa, Priscilla Vázquez, Ericka Montijo Barrios
{"title":"Características de las alteraciones cardiovasculares en niños con síndrome de Alagille","authors":"J. D. R. Figueroa, Priscilla Vázquez, Ericka Montijo Barrios","doi":"10.18233/APM42NO4PP163-1691752","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO4PP163-1691752","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: El síndrome de Alagille es una enfermedad autosómica recesiva con mutación en los genes JAG 1 Y NOTCH 2, con manifestaciones en diferentes órganos y sistemas; uno de los más afectados es el corazón.OBJETIVO: Describir el tipo de afectación cardiovascular y su evolución en pacientes con síndrome de Alagille.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo consistente en la revisión de los expedientes de pacientes de 0 a 18 años con síndrome de Alagille atendidos en los últimos 10 años en el Instituto Nacional de Pediatría. Se analizaron la edad, género, peso, criterios diagnósticos de la enfermedad, tipo de cardiopatía, tratamiento de la cardiopatía y pronóstico. Para la edad y género se analizaron medias y proporciones y para las cardiopatías  porcentaje de frecuencias.RESULTADOS: Se encontraron 16 pacientes con síndrome de Alagille: 10 de sexo masculino y 6 del femenino. La edad al diagnóstico del síndrome tuvo una media de 21.5 meses y mediana de 13.5 meses. En 14 pacientes el diagnóstico se estableció con biopsia hepática y en 2 con 6 criterios clínicos diagnósticos. Todos cumplieron, por lo menos, con 3 criterios mayores. Los 3 criterios clínicos que coincidieron en los 16 pacientes fueron la colestasis, facies característica y la detención del peso y talla. Once (68%) pacientes cursaron con alteración cardiovascular.CONCLUSIONES: La estenosis de las ramas pulmonares es la alteración cardiovascular más frecuente encontrada en niños con síndrome de Alagille. En  pacientes con facies anormal, colestasis, detención del crecimiento y soplo cardiaco debe sospecharse el síndrome de Alagille con alteración cardiovascular. Los pacientes con estenosis periférica de las ramas pulmonares se asociaron con otras lesiones cardiacas. ","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-07-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"44376514","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Síndrome de vena cava inferior y trombosis venosa profunda como manifestación clínica de tuberculosis ganglionar diseminada en un paciente de 6 años. Informe de caso 一名6岁患者的下腔静脉综合征和深静脉血栓形成是弥漫性神经节结核的临床表现。病例报告
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-07-08 DOI: 10.18233/apm42no4pp170-1761997
Adriana Marcela Arenas Rojas, Deisy Tatiana Gómez Alzate, María Del Mar Sánchez Peñaranda, Carlos José Ortiz Lizcano
{"title":"Síndrome de vena cava inferior y trombosis venosa profunda como manifestación clínica de tuberculosis ganglionar diseminada en un paciente de 6 años. Informe de caso","authors":"Adriana Marcela Arenas Rojas, Deisy Tatiana Gómez Alzate, María Del Mar Sánchez Peñaranda, Carlos José Ortiz Lizcano","doi":"10.18233/apm42no4pp170-1761997","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm42no4pp170-1761997","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: La tuberculosis es una enfermedad frecuente, causa de una considerable morbilidad y mortalidad en el mundo. Colombia tiene una incidencia intermedia de 25 casos por cada 100,000 habitantes y cerca del 6.5% de los nuevos casos ocurren en población pediátrica, quienes tienen riesgo aumentado de enfermedad diseminada y formas extrapulmonares.CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 6 años, con masa cervical izquierda de un mes de evolución, asociada con desnutrición severa, hepatoesplenomegalia, ascitis, edema escrotal y edema grado III en los miembros inferiores. En la tomografía se le encontraron grupos ganglionares paratraqueales derechos, en el hilio pulmonar derecho y subcarinales, y conglomerado ganglionar retroperitoneal y mesentérico, con compresión extrínseca secundaria de la vena cava inferior, con hallazgo posterior de trombosis venosa profunda en el miembro inferior izquierdo. El estudio de patología confirmó el diagnóstico de tuberculosis ganglionar diseminada y se descartó la enfermedad oncológica.CONCLUSIÓN: Puesto que en la bibliografía se dispone de pocos registros que relacionen el síndrome de la vena cava inferior y trombosis venosa profunda con tuberculosis ganglionar, su diagnóstico es todo un reto. En Colombia persiste una alta incidencia de tuberculosis debido a múltiples factores socioculturales. El personal de salud está obligado a permanecer siempre alerta y tener en mente a la tuberculosis entre las posibilidades diagnósticas; debe sospecharse, incluso, en el caso de manifestaciones poco comunes, para así poder llegar a un diagnóstico y tratamiento oportunos. ","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-07-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41627024","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Acné pediátrico Acné儿科
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-07-08 DOI: 10.18233/apm42no4pp177-1912099
G. L. Lizardo Castro, Katia Farina Aguilar Gutiérrez
{"title":"Acné pediátrico","authors":"G. L. Lizardo Castro, Katia Farina Aguilar Gutiérrez","doi":"10.18233/apm42no4pp177-1912099","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm42no4pp177-1912099","url":null,"abstract":"El acné vulgar es una enfermedad común, inflamatoria y multifactorial de la unidad pilosebácea que afecta, primariamente, a los adolescentes; sin embargo, puede encontrarse a cualquier edad. Cuando ocurre entre el nacimiento y los 12 años se denomina acné pediátrico, el que con base en la edad de inicio se ha categorizado en acné neonatal, infantil, de la mediana niñez y preadolescente. La importancia de esta categorización reside en los procesos etiopatogénicos implicados, curso, complicaciones y pronóstico.El acné neonatal que coexiste en las primeras 8 semanas de la vida tiene excelente pronóstico y no requiere tratamiento. El acné infantil ocurre de 8 semanas a 1 año; la mayoría cursa sin complicaciones y tiene la implicación de padecer acné severo en la adolescencia. El acné de la mediana niñez aparece entre 1 y 7 años, periodo en el que virtualmente no existen hormonas adrenales ni gonadales, por lo que debe investigarse una endocrinopatía subyacente. En cambio, el acné preadolescente, entre los 7 y 12 años, es muy frecuente y considerado normal. Sin embargo, en todo paciente con síntomas y signos de hiperandrogenismo deberá investigarse un trastorno endocrinológico.El conocimiento del acné pediátrico permitirá al médico tratante o al pediatra sospechar la existencia de una enfermedad subyacente. La influencia de la dieta occidental en la severidad del acné se ha demostrado y está adquiriendo mayor relevancia. El tratamiento pronto y efectivo del acné reduce la repercusión psicosocial del paciente. Sin embargo, se requieren investigaciones futuras para determinar ese efecto en el paciente pediátrico.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-07-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41985349","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Síndromes de falla medular hereditarios: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento 遗传性骨髓衰竭综合征:病因、病理生理、诊断和治疗
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-07-08 DOI: 10.18233/APM42NO4PP192-2072110
Moisés Fiesco Roa, Angélica Cecilia Monsiváis Orozco, Alfredo E. Rodríguez, Sara Frías, Benilde García-de Teresa
{"title":"Síndromes de falla medular hereditarios: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento","authors":"Moisés Fiesco Roa, Angélica Cecilia Monsiváis Orozco, Alfredo E. Rodríguez, Sara Frías, Benilde García-de Teresa","doi":"10.18233/APM42NO4PP192-2072110","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO4PP192-2072110","url":null,"abstract":"Los síndromes de falla medular hereditarios son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas debidas a variantes patogénicas en genes relacionados con la hematopoyesis. Los estudios de análisis genómico han permitido delimitar, al menos, 13 síndromes de falla medular hereditarios debidamente caracterizados. El fenotipo de estas entidades es un espectro que va desde críptico, hasta padecimientos con un cuadro clínico muy evidente. Además, pueden cursar con manifestaciones extramedulares, como cáncer o alteraciones funcionales y del desarrollo. Este tipo de padecimientos requiere un alto índice de sospecha, que debe plantearse ante cualquier paciente con alteraciones en la hematopoyesis, incluso si no hay manifestaciones extramedulares o éstas no son evidentes. Los síndromes de falla medular hereditarios son enfermedades complejas cuyo proceso diagnóstico y tratamiento requiere de un equipo interdisciplinario de especialistas, como los que se encuentran en centros de atención de tercer nivel. En esta revisión se exponen las características etiológicas, fisiopatológicas, clínicas y paraclínicas de los principales síndromes de falla medular hereditarios.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-07-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41721134","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Frequency of risk infections for congenital infection in pregnant women 孕妇先天性感染的危险感染频率
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-05-11 DOI: 10.18233/APM42NO3PP102-1112129
H. Caballero-Ortega, L. Ortiz-Alegría, A. L. Castañeda-Huitrón, C. Murata, R. Figueroa-Damián, María Dolores Correa Beltrán
{"title":"Frequency of risk infections for congenital infection in pregnant women","authors":"H. Caballero-Ortega, L. Ortiz-Alegría, A. L. Castañeda-Huitrón, C. Murata, R. Figueroa-Damián, María Dolores Correa Beltrán","doi":"10.18233/APM42NO3PP102-1112129","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO3PP102-1112129","url":null,"abstract":"BACKGROUND: TORCH and other infections can be vertically transmitted and provoke abortions or result in congenitally infected newborns. Most babies are born with subclinical infection but have a high risk of developing sequalae later. OBJECTIVE: To determine the frequency of seven endemic infections that represent risk for vertical transmission among pregnant women of a tertiary care hospital. MATERIALS AND METHODS: Prospective, cross-sectional study carried out in pregnant women attended at the INPer between 2010 and 2012. Infections were investigated by serological risk markers among pregnant women living in the Valley of Mexico and answered a questionnaire including risk factors. RESULTS: A total of 1079 pregnant women were studied, and the overall frequency of infection was 5.7%. Anti-Toxoplasma gondii low avidity IgG (2.0%) and parvovirus B19 IgM (2.0%) were the most common. No HBV S-Ag and one rubella case were detected. An association of markers studied with fetal malformations and transfusions (p < 0.015) was found. Toxoplasma infection was associated with the last two variables, as well as with the consumption of raw meat, previous positive TORCH and infection with HPV. Parvovirus B19 IgM was associated with stillbirths, and T. pallidum with HIV. Four cases had double infections. CONCLUSIONS: This study supports the success of vaccination control programs against rubella and active HBV, although infections or perinatal risk are still challenging for this group of women and their children´s health.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"42 1","pages":"102-111"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-05-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49600565","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Caracterización clínica y desenlaces en neonatos con catéter central venoso o arterial 新生儿静脉或动脉中心导管的临床特征及结果
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-05-11 DOI: 10.18233/APM42NO3PP93-1012092
Lina María Martínez Sánchez, Lucelly López López, Luis Felipe Álvarez Hernandez, Camilo Ruiz Mejía, L. I. Jaramillo Jaramillo, Mariana Roldán Isaza, Juan Diego Villegas Alzate
{"title":"Caracterización clínica y desenlaces en neonatos con catéter central venoso o arterial","authors":"Lina María Martínez Sánchez, Lucelly López López, Luis Felipe Álvarez Hernandez, Camilo Ruiz Mejía, L. I. Jaramillo Jaramillo, Mariana Roldán Isaza, Juan Diego Villegas Alzate","doi":"10.18233/APM42NO3PP93-1012092","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO3PP93-1012092","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: La cateterizacion intravascular es un procedimiento para insertar un cateter en el espacio endoluminal, con el fin de administrar fluidos, farmacos o determinar constantes fisiologicas. OBJETIVO: Identificar los factores asociados con la mortalidad en recien nacidos con un cateter central en tres instituciones de alto nivel de complejidad de Medellin, Colombia. MATERIALES Y METODOS: Estudio observacional, analitico, de cohorte retrospectiva llevado a cabo en neonatos a quienes se coloco un cateter central venoso o arterial en la unidad de cuidados intensivos. Fuente de informacion: historias clinicas. Se estimaron las frecuencias absolutas y relativas para resumir las variables cualitativas y cuantitativas: se resumieron con mediana y rango intercuartilico. Para determinar que variables se asociaban con la muerte se estimaron pruebas de c2 y RR con IC95%. RESULTADOS: Se incluyeron 149 neonatos: 56 (37.6%) de sexo femenino y 93 del masculino (62.4%). La principal forma de parto fue vertice espontaneo para 78 (52.3%) neonatos y 84 (56.4%) prematuros. En cuanto a peso adecuado para la edad gestacional lo tuvieron 107 (71.8%) y 32 (21.5%) fallecieron durante la atencion. La cromosomopatia y la hipertension pulmonar se relacionaron con incremento en la mortalidad. CONCLUSION: Se lograron determinar las principales caracteristicas clinicas de los pacientes a quienes se instalo un cateter intravascular, que concuerdan con lo descrito en la bibliografia y permiten tener mayor certeza, de manera anticipada, respecto de los neonatos que podran requerir este tipo de intervenciones.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"42 1","pages":"93-101"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-05-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48091762","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Seguimiento médico de los niños con síndrome de Down 唐氏综合征儿童的医疗监测
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-05-11 DOI: 10.18233/APM42NO3PP142-1482176
Karla Adney Flores Arizmendi, Tania Tonantzin Vargas Robledo, Gabriela Eguiarte Díaz, Lidia del Carmen Gómez Puente
{"title":"Seguimiento médico de los niños con síndrome de Down","authors":"Karla Adney Flores Arizmendi, Tania Tonantzin Vargas Robledo, Gabriela Eguiarte Díaz, Lidia del Carmen Gómez Puente","doi":"10.18233/APM42NO3PP142-1482176","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO3PP142-1482176","url":null,"abstract":"La identificacion de la alteracion en el cromosoma 21 ha permitido catalogar las principales comorbilidades coexistentes en las personas con sindrome de Down. Desde 1866 John Langdon Down realizo una descripcion de algunos problemas medicos en las personas con trisomia 21, pero no fue sino hasta 1970 cuando Coleman efectuo una revision de las comorbilidades y estudios de laboratorio y gabinete que regularmente deben practicarse en esta poblacion.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"42 1","pages":"142-148"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-05-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41334525","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía 早产儿新生儿巴特综合征1例。病例报告和文献叙事回顾
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-05-11 DOI: 10.18233/APM42NO3PP121-1271826
Eduardo Augusto Gálvez Cuitiva, Jennifer Rojas Muriel
{"title":"Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía","authors":"Eduardo Augusto Gálvez Cuitiva, Jennifer Rojas Muriel","doi":"10.18233/APM42NO3PP121-1271826","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO3PP121-1271826","url":null,"abstract":"ANTECDENTES: El sindrome de Bartter es una tubulopatia que afecta el transporte hidroelectrolitico; su prevalencia es de un caso por cada millon de habitantes. Se han descrito cinco subtipos de caracteristica autosomica recesiva y un subtipo autosomico dominante. Del total de estos, cuatro subtipos son de presentacion antenatal, con caracteristica sobresaliente de poliuria que genera polihidramnios, prematurez y, en el periodo neonatal, alteraciones hidroelectroliticas que llevan a lesion renal y alteraciones neurologicas. CASO CLINICO: Recien nacido, producto del segundo embarazo, madre de 22 anos que inicio con aumento importante del perimetro abdominal hacia las 12 semanas de gestacion. Se opto por una conducta expectante hasta la semana 23 en la que se establecio el diagnostico de polihidramnios severo, sin reporte de alteracion estructural fetal. Se sospecho sindrome de Bartter que se confirmo con los estudios correspondientes. Se trato con ibuprofeno y la respuesta fue satisfactoria CONCLUSION: La ausencia de identificacion de esta enfermedad, junto con el inadecuado tratamiento hidroelectrolitico de estos pacientes conducen a cuadros de deshidratacion y alteraciones hidroelectroliticas severas que pueden desencadenar insuficiencia renal, algunos subtipos de sordera neurosensorial, alteraciones en el neurodesarrollo y muerte.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"42 1","pages":"121-127"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-05-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48371187","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Procedimiento diagnóstico y terapéutico en la adolescente con tumores de la mama 青少年乳腺肿瘤的诊断和治疗程序
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-05-11 DOI: 10.18233/APM42NO3PP149-1532257
Esther Lombardo Aburto, Eduardo Gayón Vera
{"title":"Procedimiento diagnóstico y terapéutico en la adolescente con tumores de la mama","authors":"Esther Lombardo Aburto, Eduardo Gayón Vera","doi":"10.18233/APM42NO3PP149-1532257","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO3PP149-1532257","url":null,"abstract":"Las alteraciones de la glandula mamaria son un aspecto importante en la salud de la adolescente, por lo que, en la revision anual, es indispensable la exploracion de las mamas,asi como la capacitacion para la autoexploracion. Las lesiones de la glandula mamaria durante la infancia y adolescencia son raras,  su prevalencia oscila del 3.2 al 13.5% de las consultas en los servicios de ginecologia pediatrica, siendo los tumores mamarios los mas frecuentes. En su mayoria son fibroadenomas en un 60-70%. En una revision de 15 estudios que incluyo 1797 lesiones mamarios en adolescentes, Neinstein reporta fibroadenoma en el 68.3% de los casos. El resto de las lesiones fueron en su mayoria cambios fibroquisticos y solo en el 0.9% se encontraron tumores malignos (adenocarcinomas y rabdomiosarcoma metastasico).","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"42 1","pages":"149-153"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-05-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43715062","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso 早产儿丙酸血症伴相关感染。病例报告
IF 0.3
Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-05-11 DOI: 10.18233/APM42NO3PP112-1202142
Natalia Saldaña García, Moncada Castillo, Adrián Muñoz-Cruzado Rosete, Tomás Sánchez Tamayo
{"title":"Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso","authors":"Natalia Saldaña García, Moncada Castillo, Adrián Muñoz-Cruzado Rosete, Tomás Sánchez Tamayo","doi":"10.18233/APM42NO3PP112-1202142","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/APM42NO3PP112-1202142","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: Las acidemias organicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal. CASO CLINICO: Recien nacida, por cesarea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestacion, de 1970 gramos. Se diagnostico infeccion nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiotico se solicito un hemograma que reporto, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejo en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuracion extrarrenal. Pese al tratamiento, fallecio a las 13 horas del diagnostico de hiperamoniemia en el cuarto dia de vida. El estudio bioquimico reporto: elevacion de acido 3 hidroxipropionico, acido metilcitrico, propionilglicina en orina y propionil carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmo el diagnostico de acidemia propionica. En el analisis genetico se detecto una mutacion patogenica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia revelo: infeccion pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatia como causa de la muerte. CONCLUSIONES: La acidemia propionica es consecuencia de un deficit de la propionil- CoA carboxilasa que interviene en la via metabolica del propionato. Es una enfermedad autosomica recesiva, por mutacion en los genes PCCA y/o PCCB. La presentacion mas frecuente es neonatal, con sintomas inespecificos en la primera semana. Asi, ante un neonato con sintomas inespecificos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabolica.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"42 1","pages":"112-120"},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2021-05-11","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"48629894","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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