遗传性骨髓衰竭综合征：病因、病理生理、诊断和治疗

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS

Acta Pediatrica de Mexico Pub Date : 2021-07-08 DOI:10.18233/APM42NO4PP192-2072110

Moisés Fiesco Roa, Angélica Cecilia Monsiváis Orozco, Alfredo E. Rodríguez, Sara Frías, Benilde García-de Teresa

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摘要

遗传性骨髓衰竭综合征是一组异质性遗传疾病，由造血相关基因的致病性变体引起。基因组分析研究确定了至少13种具有适当特征的遗传性骨髓衰竭综合征。这些实体的表型是一个从神秘到临床症状非常明显的疾病的光谱。此外，它们还可能伴有髓外表现，如癌症或功能和发育障碍。这种类型的疾病需要很高的怀疑率，即使没有髓外表现或这些表现不明显，也必须考虑到任何造血异常的患者。遗传性骨髓衰竭综合征是一种复杂的疾病，其诊断和治疗过程需要一个由专家组成的跨学科团队，例如在三级保健中心的专家。本文综述了主要遗传性骨髓功能衰竭综合征的病因、病理生理、临床和副临床特征。

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Síndromes de falla medular hereditarios: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento

Los síndromes de falla medular hereditarios son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas debidas a variantes patogénicas en genes relacionados con la hematopoyesis. Los estudios de análisis genómico han permitido delimitar, al menos, 13 síndromes de falla medular hereditarios debidamente caracterizados. El fenotipo de estas entidades es un espectro que va desde críptico, hasta padecimientos con un cuadro clínico muy evidente. Además, pueden cursar con manifestaciones extramedulares, como cáncer o alteraciones funcionales y del desarrollo. Este tipo de padecimientos requiere un alto índice de sospecha, que debe plantearse ante cualquier paciente con alteraciones en la hematopoyesis, incluso si no hay manifestaciones extramedulares o éstas no son evidentes. Los síndromes de falla medular hereditarios son enfermedades complejas cuyo proceso diagnóstico y tratamiento requiere de un equipo interdisciplinario de especialistas, como los que se encuentran en centros de atención de tercer nivel. En esta revisión se exponen las características etiológicas, fisiopatológicas, clínicas y paraclínicas de los principales síndromes de falla medular hereditarios.

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期刊介绍： Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.