Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía

IF 0.1 Q4 PEDIATRICS
Eduardo Augusto Gálvez Cuitiva, Jennifer Rojas Muriel
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Abstract

ANTECDENTES: El sindrome de Bartter es una tubulopatia que afecta el transporte hidroelectrolitico; su prevalencia es de un caso por cada millon de habitantes. Se han descrito cinco subtipos de caracteristica autosomica recesiva y un subtipo autosomico dominante. Del total de estos, cuatro subtipos son de presentacion antenatal, con caracteristica sobresaliente de poliuria que genera polihidramnios, prematurez y, en el periodo neonatal, alteraciones hidroelectroliticas que llevan a lesion renal y alteraciones neurologicas. CASO CLINICO: Recien nacido, producto del segundo embarazo, madre de 22 anos que inicio con aumento importante del perimetro abdominal hacia las 12 semanas de gestacion. Se opto por una conducta expectante hasta la semana 23 en la que se establecio el diagnostico de polihidramnios severo, sin reporte de alteracion estructural fetal. Se sospecho sindrome de Bartter que se confirmo con los estudios correspondientes. Se trato con ibuprofeno y la respuesta fue satisfactoria CONCLUSION: La ausencia de identificacion de esta enfermedad, junto con el inadecuado tratamiento hidroelectrolitico de estos pacientes conducen a cuadros de deshidratacion y alteraciones hidroelectroliticas severas que pueden desencadenar insuficiencia renal, algunos subtipos de sordera neurosensorial, alteraciones en el neurodesarrollo y muerte.
早产儿新生儿巴特综合征1例。病例报告和文献叙事回顾
前言:巴特综合征是一种影响电解液运输的小管疾病;它的流行率是每百万人中有一例。5个常染色体隐性亚型和1个常染色体显性亚型已被描述。在这些亚型中,有四种是产前表现,其显著特征是多尿引起多汗腺,早产儿和新生儿期的水电解质改变导致肾损伤和神经系统改变。临床病例:新生儿,第二次怀孕的产物,母亲22岁,妊娠12周时腹围显著增加。我们选择了等待治疗,直到第23周,当诊断为严重的多胎,没有胎儿结构改变的报告。我怀疑巴特综合症已被相应的研究证实。处理了布洛芬和令人满意的反应就是结论:缺乏识别这种疾病,加上充分的药物治疗这些病人的hidroelectrolitico导致格子严苛的deshidratacion和hidroelectroliticas干扰会造成肾功能衰竭,耳聋neurosensorial一些亚型在neurodesarrollo干扰和死亡。
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期刊介绍: Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.
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