Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso

ANTECEDENTES: Las acidemias organicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal. CASO CLINICO: Recien nacida, por cesarea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestacion, de 1970 gramos. Se diagnostico infeccion nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiotico se solicito un hemograma que reporto, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejo en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuracion extrarrenal. Pese al tratamiento, fallecio a las 13 horas del diagnostico de hiperamoniemia en el cuarto dia de vida. El estudio bioquimico reporto: elevacion de acido 3 hidroxipropionico, acido metilcitrico, propionilglicina en orina y propionil carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmo el diagnostico de acidemia propionica. En el analisis genetico se detecto una mutacion patogenica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia revelo: infeccion pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatia como causa de la muerte. CONCLUSIONES: La acidemia propionica es consecuencia de un deficit de la propionil- CoA carboxilasa que interviene en la via metabolica del propionato. Es una enfermedad autosomica recesiva, por mutacion en los genes PCCA y/o PCCB. La presentacion mas frecuente es neonatal, con sintomas inespecificos en la primera semana. Asi, ante un neonato con sintomas inespecificos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabolica.