Características de las alteraciones cardiovasculares en niños con síndrome de Alagille

Abstract

ANTECEDENTES: El síndrome de Alagille es una enfermedad autosómica recesiva con mutación en los genes JAG 1 Y NOTCH 2, con manifestaciones en diferentes órganos y sistemas; uno de los más afectados es el corazón.OBJETIVO: Describir el tipo de afectación cardiovascular y su evolución en pacientes con síndrome de Alagille.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo consistente en la revisión de los expedientes de pacientes de 0 a 18 años con síndrome de Alagille atendidos en los últimos 10 años en el Instituto Nacional de Pediatría. Se analizaron la edad, género, peso, criterios diagnósticos de la enfermedad, tipo de cardiopatía, tratamiento de la cardiopatía y pronóstico. Para la edad y género se analizaron medias y proporciones y para las cardiopatías  porcentaje de frecuencias.RESULTADOS: Se encontraron 16 pacientes con síndrome de Alagille: 10 de sexo masculino y 6 del femenino. La edad al diagnóstico del síndrome tuvo una media de 21.5 meses y mediana de 13.5 meses. En 14 pacientes el diagnóstico se estableció con biopsia hepática y en 2 con 6 criterios clínicos diagnósticos. Todos cumplieron, por lo menos, con 3 criterios mayores. Los 3 criterios clínicos que coincidieron en los 16 pacientes fueron la colestasis, facies característica y la detención del peso y talla. Once (68%) pacientes cursaron con alteración cardiovascular.CONCLUSIONES: La estenosis de las ramas pulmonares es la alteración cardiovascular más frecuente encontrada en niños con síndrome de Alagille. En  pacientes con facies anormal, colestasis, detención del crecimiento y soplo cardiaco debe sospecharse el síndrome de Alagille con alteración cardiovascular. Los pacientes con estenosis periférica de las ramas pulmonares se asociaron con otras lesiones cardiacas.