Archivos de Neurociencias最新文献_第7页

Enfermedad de Fabry y Enfermedad Vascular Cerebral 法布里腹膜与腹膜血管脑

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2022-04-01 DOI: 10.31157/an.vi.301

Enrique Alexander Pérez Jovel, Vanessa Cano-Nigenda, Diana Manrique-Otero, Enrique Castellanos-Pedroza, Lilia Georgina Aguilar-Parra, JA Galnares-Olalde, A. Arauz

{"title":"Enfermedad de Fabry y Enfermedad Vascular Cerebral","authors":"Enrique Alexander Pérez Jovel, Vanessa Cano-Nigenda, Diana Manrique-Otero, Enrique Castellanos-Pedroza, Lilia Georgina Aguilar-Parra, JA Galnares-Olalde, A. Arauz","doi":"10.31157/an.vi.301","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/an.vi.301","url":null,"abstract":"La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética ligada al cromosoma X (manifestada predominantemente en hombres y mujeres portadoras), causada por el déficit de la enzima alfa α-galactosidasa A (también llamada ceramida trihexosidasa) que cataliza la escisión hidrolítica de la molécula terminal de galactosa de Gb3 (globotriaosilceramida). La EF se manifiesta fenotípicamente como metabolismo inadecuado de glucoesfingolípidos, afectando membranas celulares con traducción clínica multisistémica. Además de la enfermedad vascular cerebral (EVC) que afecta principalmente a pacientes jóvenes, otras complicaciones frecuentes son las renales, cardíacas y dermatológicas. Debido a su baja prevalencia, curso crónico e inespecífico, con manifestaciones en la vida adulta joven, es difícil sospecharla. Su confirmación diagnóstica requiere medición de la actividad de la enzima α-galactosidasa A, acumulación de globotriaosilceramida (Gb3), y/o determinación genética por mutación del gen GLA (gen para la galactosidasa Xq22.1). Al momento, no hay tratamiento específico para la EF, sólo tratamiento sintomático y para las secuelas que genera a nivel sistémico. El objetivo de esta revisión es brindar al clínico una perspectiva general de los aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínicos de la EF, con especial interés en su expresión como EVC, con la finalidad de sospecharla como diagnóstico diferencial en el momento de afrontarla.","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"69 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"86445902","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Descripción de los centros de referencia de pacientes con epilepsia para iniciar el Proyecto TeleECHO en un instituto de salud 描述在卫生研究所启动TeleECHO项目的癫痫患者转诊中心

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2022-04-01 DOI: 10.31157/an.vi.306

Andrea Santos-Peyret, Daniel Crail-Meléndez, Mario A. Sebastián-Díaz, Carmen Velasco-Vázquez, Manuel Alejandro Del Río-Quiñones, E. Gómez-Figueroa, J. C. Reséndiz-Aparicio, F. Rubio-Donnadieu, I. Martínez-Juárez

{"title":"Descripción de los centros de referencia de pacientes con epilepsia para iniciar el Proyecto TeleECHO en un instituto de salud","authors":"Andrea Santos-Peyret, Daniel Crail-Meléndez, Mario A. Sebastián-Díaz, Carmen Velasco-Vázquez, Manuel Alejandro Del Río-Quiñones, E. Gómez-Figueroa, J. C. Reséndiz-Aparicio, F. Rubio-Donnadieu, I. Martínez-Juárez","doi":"10.31157/an.vi.306","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/an.vi.306","url":null,"abstract":"Introducción: La epilepsia es una enfermedad cerebral caracterizada por la predisposición neuronal a generar crisis epilépticas, todo paciente atendido debe seguir las pautas del expediente clínico y contar con un sistema de referencia y contrarreferencia. \u0000Objetivo. Describir los centros y las características de la referencia de los pacientes con epilepsia enviados al Centro de Atención Integral de Epilepsia 1 (CAIE 1) del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN). Es necesario la descentralización con nuevas tecnologías por medio de proyectos como TeleECHO. \u0000Métodos. Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se incluyeron médicos que refirieron y lugar de referencia de pacientes con epilepsia enviados al CAIE 1 del INNN de enero a diciembre de 2017. \u0000Resultados. De 4,866 pacientes referidos para atención al INNN, 627 tenían epilepsia, con una edad media de 33.34 ± 15.33 años, el 52.8% fueron mujeres. La referencia mayor fue de médicos particulares, centros de primer y tercer nivel de atención de la Megalópolis. \u0000Conclusiones. La importancia de este proyecto es mejorar el sistema de referencia-contrarreferencia para descentralizar la atención de los pacientes con epilepsia buscando implementar telemedicina en los centros de mayor referencia para disminuir la brecha de tratamiento de la epilepsia en México. \u0000 ","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"510 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"77081803","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Fellowship training: a collateral damage of Covid-19 pandemic 奖学金培训:Covid-19大流行的附带损害

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2022-04-01 DOI: 10.31157/an.vi.314

M. Rodríguez‐Violante, A. Cervantes-Arriaga, A. Abundes-Corona

{"title":"Fellowship training: a collateral damage of Covid-19 pandemic","authors":"M. Rodríguez‐Violante, A. Cervantes-Arriaga, A. Abundes-Corona","doi":"10.31157/an.vi.314","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/an.vi.314","url":null,"abstract":"Introduction. The COVID-19 pandemic has affected the delivery of healthcare to people with chronic diseases such as movement disorders. Movement disorders specialists were compelled to adapt to this unprecedented situation. The objective of this study is to assess the impact in terms of reduction in the number of in-office consultations of a high-specialty fellowship program as a result of the pandemic, and the overall satisfaction with the fellowship. Methods. The out-patient records of the Movement Disorders clinics from March 1st, 2020 to February 28th, 2021 were collected. Data from this period was compared with the previous eight years. A satisfaction survey along with a visual analog scale was applied to both the patients and the specialty fellows. Results. During the study period a total of 1,742 consultations were given which represent a 60% drop in comparison to the previous year. Moreover, 38% of those consultations were carried out by telemedicine. Both fellows’ self-reported satisfaction and patient satisfaction with teleconsultation was high (90% and 96%, respectively. Conclusions. Despite the decrease of in-office visits, the fellows reported an acceptable satisfaction regarding the learning objectives of the program and patient satisfaction was not compromised.","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"7 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"86972164","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Detección de trastornos del espectro autista mediante el cuestionario M-CHAT R/F: Necesidad de considerar la socio-cultura y el lenguaje 使用M-CHAT R/F问卷检测自闭症谱系障碍:需要考虑社会文化和语言

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2022-03-16 DOI: 10.31157/an.v27i1.304

Dominique Martí C, Waldo Aranda, Antonio Eblen-Zajjur

{"title":"Detección de trastornos del espectro autista mediante el cuestionario M-CHAT R/F: Necesidad de considerar la socio-cultura y el lenguaje","authors":"Dominique Martí C, Waldo Aranda, Antonio Eblen-Zajjur","doi":"10.31157/an.v27i1.304","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/an.v27i1.304","url":null,"abstract":"Introducción: Es sabida la influencia del lenguaje y ambiente socio-cultural sobre el desarrollo de conexiones corticales, así como la existencia de alteraciones en los trastornos de espectro autista (TEA). El presente estudio evaluó potenciales diferencias en la detección de TEA, dependientes del lenguaje y sociocultura de la población. Método: Se realizó una búsqueda de publicaciones en los portales: PUBMED, Google Scholar, y EPISTEMONIKOS desde 2010 hasta 2020, que validaron el uso del cuestionario M-CHART R/F en la detección temprana de pacientes entre 12-36 meses de edad con TEA, sin factores de riesgo y en cualquier país. El meta-análisis, incluyó tres revisores que evaluaron la elegibilidad y extrajeron los datos, considerándose la heterogeneidad y consistencia entre estudios, así como sus diferencias con el estudio de validación principal, adicionalmente, se comparó de la positividad de la fase 1 y su confirmación en el seguimiento de cada caso. Resultados: Ocho artículos cumplieron los criterios de inclusión, realizados en Estados Unidos, Argentina, Francia, España, Turquía, Arabia Saudita, Albania y Corea, en sus lenguas oficiales, para un total de 36.842 niños. La heterogeneidad fue baja (OR<0,42) para la mayoría de los subconjuntos del meta-análisis, salvo para los resultados obtenidos en Corea (OR=7,64). Existe una asociación en los resultados entre países (excluida Corea) OR=0,196 [0,178-0,216]; p<10-10 . Todos los estudios mostraron diferencias significativas en la detección comparados al estudio de validación original. Conclusión: El MCHAT R/F es un método válido para la sospecha de TEA en la población general, pero es dependiente de cultura y lenguaje.","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"35 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80747824","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Validación y estandarización de pruebas neuropsicológicas para la evaluación de praxias y gnosias 用于评估实践和灵知的神经心理学测试的验证和标准化

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2022-03-16 DOI: 10.31157/an.v27i1.298

Isabel Cristina Puerta-Lopera, Carmen Dussán-Lubert, D. Montoya-Londoño, Daniel Landínez-Martínez, J. Pérez-Parra

{"title":"Validación y estandarización de pruebas neuropsicológicas para la evaluación de praxias y gnosias","authors":"Isabel Cristina Puerta-Lopera, Carmen Dussán-Lubert, D. Montoya-Londoño, Daniel Landínez-Martínez, J. Pérez-Parra","doi":"10.31157/an.v27i1.298","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/an.v27i1.298","url":null,"abstract":"Introducción: entre las funciones cognitivas menos estudiadas se encuentren las praxias y las gnosias, quizás porque la literatura especializada se centra en su estudio ante lesiones cerebrales, más que en la perspectiva de la normalidad. \u0000Objetivo: describir los resultados de un estudio de validación y estandarización de pruebas para la evaluación de praxias y gnosias. \u0000Material y métodos: se evaluaron 208 estudiantes universitarios sanos. Se validaron y estandarizaron las siguientes pruebas: Test de la figura compleja de Rey (copia) y Test de retención visual, discriminación visual y juicio de orientación de líneas de Benton. Se realizaron las siguientes pruebas y análisis: validez de apariencia (juicio de expertos), validez de contenido (análisis factorial), validez de criterio concurrente (coeficiente de correlación), consistencia interna (coeficientes alfa de Cronbach y Omega), consistencia relacionada con el tiempo de aplicación (proporción de aciertos) y consistencia interevaluador (coeficiente de correlación intraclase). \u0000Resultados: se evidenció adecuada validez de contenido en todas las pruebas; adecuada validez de criterio en las medidas de evaluación de las praxias; baja validez de criterio, consistencia interna y confiabilidad test–retest para las pruebas de gnosias y praxias. \u0000Conclusiones: es recomendable utilizar el test más apropiada para el contexto cultural en el que se aplica y el uso de instrumentos estandarizados para la población objetivo.","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-03-16","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"88944620","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Foster Kennedy Syndrome: A Case Report 福斯特·肯尼迪综合症:一例报告

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2021-12-27 DOI: 10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.303

Juan José Díaz-Vintimilla, C. Méndez-González, F. Díaz-Heredia, Francisco Pérez-Allende, Diego Romero-Cano

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Implicaciones en Neuroanestesia durante la pandemia por COVID-19 COVID-19大流行期间神经麻醉的影响

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2021-12-27 DOI: 10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.293

César Alejandro Martínez de los Santos

{"title":"Implicaciones en Neuroanestesia durante la pandemia por COVID-19","authors":"César Alejandro Martínez de los Santos","doi":"10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.293","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.293","url":null,"abstract":"El COVID-19, declarado pandemia por la Organización Mundial de la Salud en marzo de 2020 ha generado más de 11,000,000 casos y 500,000 muertes a nivel mundial. El riesgo de infección en procedimientos generadores de aerosoles y estancia en procedimientos prolongados, ha impactado la atención neuroquirúrgica y endovascular generando implicaciones únicas para neuroanestesiólogos y atención perioperatoria en general. \u0000Objetivo \u0000Presentar una serie de recomendaciones basadas en la evidencia actual sobre las implicaciones para neuroanestesiólogos y el manejo perioperatorio del paciente neurocrítico y neuroquirúrgico durante la pandemia por COVID-19. \u0000Material y métodos \u0000Estudio retrospectivo, de revisión bibliográfica mediante búsqueda sistemática de palabras clave relacionadas con neuroanestesiología y manejo perioperatorio del paciente neuroquirúrgico y neurocrítico durante la pandemia por COVID-19 reportado en la literatura de Enero de 2020 a Octubre 2020. \u0000Resultados \u0000El paciente neuroquirúrgico y neurocrítico plantea importantes retos que implica rápida capacidad de respuesta, establecimiento de protocolos de manejo, estratificación multidisciplinaria, disponibilidad de infraestructura, EPP y personal que aseguren su atención. \u0000Conclusiones \u0000El rol del neuroanestesiólogo es fundamental en organización y manejo de la pandemia; se debe mantener seguro, protegido y actualizado en las consideraciones específicas del paciente neurocrítico en esta “nueva normalidad”. \u0000Palabras Clave: Neuroanestesia, neurocirugía, neurocrítico, COVID-19, SARS-CoV-2, seguridad.","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"75 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83838044","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Leucoencefalopatía multifocal progresiva secundaria al síndrome de reconstitución inmune 免疫重建综合征继发的进行性多灶性脑白质病

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2021-12-27 DOI: 10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.307

A. Gutiérrez, Alfredo Montenegro-Rosales, Aldo Eguiluz-Melendez, M. S. Rangel-Frausto, Carlos Torruco-Sotelo, Lorena Lanz-Zubiría

{"title":"Leucoencefalopatía multifocal progresiva secundaria al síndrome de reconstitución inmune","authors":"A. Gutiérrez, Alfredo Montenegro-Rosales, Aldo Eguiluz-Melendez, M. S. Rangel-Frausto, Carlos Torruco-Sotelo, Lorena Lanz-Zubiría","doi":"10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.307","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.307","url":null,"abstract":"La leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) representa una infección oportunista del sistema nervioso central ocasionada por el virus JC. Esta entidad puede aparecer en diversas patologías en huéspedes inmunosuprimidos, principalmente en pacientes con VIH/SIDA, sin embargo, hasta 3% de los casos pueden presentarse en personas inmunocompetentes. En los casos en los que la enfermedad se presenta en pacientes inmunosuprimidos puede deberse a dos circunstancias; la primera, a la ausencia de tratamiento para la patología primaria, en este caso VIH, y la segunda, como parte de un síndrome de reconstitución inmunológica (SRI) posterior al inicio de la terapia antirretroviral. La importancia fundamental entre estas dos circunstancias es el tratamiento. Mientras que los pacientes que se encuentran sin antirretrovirales se ven beneficiados del inicio de dichos fármacos, los pacientes con SRI se benefician del uso de corticosteroides. El diagnóstico de LMP definitivo es histopatológico, en donde clásicamente se presenta la tríada de desmielinización, astrocitos atípicos y cuerpos de inclusión nucleares en los oligodendrocitos. ","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"80008117","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Cirugía de la Epilepsia en Pediatría. Experiencia en el Centro Internacional de Restauración Neurológica 儿科癫痫手术。在国际神经恢复中心的经验

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2021-12-27 DOI: 10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.294

Judith Gonzalez Gonzalez, L. Morales-Chacón, M. C. Ríos-Castillo, Nelson Quintanal-Cordero, Randis Garbey-Fernández, S. Berrillo-Batista, B. Estupiñán-Díaz, Marilyn Zaldívar-Bermúdez

{"title":"Cirugía de la Epilepsia en Pediatría. Experiencia en el Centro Internacional de Restauración Neurológica","authors":"Judith Gonzalez Gonzalez, L. Morales-Chacón, M. C. Ríos-Castillo, Nelson Quintanal-Cordero, Randis Garbey-Fernández, S. Berrillo-Batista, B. Estupiñán-Díaz, Marilyn Zaldívar-Bermúdez","doi":"10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.294","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.294","url":null,"abstract":"Introducción: La cirugía de la epilepsia en niños y adolescentes con epilepsia farmacorresistente resulta un método efectivo para el control de crisis epilépticas. \u0000Objetivo: Mostrar los resultados de la evaluación pre quirúrgica y el seguimiento post quirúrgico en pacientes en edad pediátrica operados de epilepsia en el Centro Internacional de Restauración Neurológica (CIREN). \u0000Material y Método: Se realizó un estudio descriptivo prospectivo en una serie de 20 pacientes, sometidos a cirugía de epilepsia en el periodo de noviembre/2013 a febrero/2020. \u0000Resultados: Se constató un 73.3% de disminución de la frecuencia de crisis en el primer año de evolución, sin diferencia significativa según los tipos de cirugías realizadas. El 25% de los pacientes presentó complicaciones transitorias y ningún niño falleció. Según la escala de Engel aplicada al 70 % de los pacientes en la última consulta, el 50 % mostró buena evolución en el control de las crisis, de estos él 21.4% permaneció libre de crisis. El resto (50%) manifestó recurrencia de las crisis, con significativa mejoría (entre el 50% al 90%). \u0000Conclusiones: La cirugía resultó ser un procedimiento quirúrgico eficaz y seguro para este grupo de pacientes, todos los pacientes lograron reducir de manera significativa la frecuencia de las crisis tanto a corto como a largo plazo y no ocurrieron complicaciones graves ni fallecidos.","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"4 2 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"74553069","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Caracterización bioinformática de mutaciones en las proteínas presenilina-1, presenilina-2 y proteína precursora de amiloide en relación con enfermedad de Alzheimer familiar 与家族性阿尔茨海默病相关的前驱素-1、前驱素-2和淀粉样前体蛋白突变的生物信息学特征

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2021-12-27 DOI: 10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.300

Alejandro Soto-Ospina, Elías Cataño-Sánchez, Gabriel Bedoya-Berrío, Pedronel Araque-Marín, Andrés Villegas-Lanau

{"title":"Caracterización bioinformática de mutaciones en las proteínas presenilina-1, presenilina-2 y proteína precursora de amiloide en relación con enfermedad de Alzheimer familiar","authors":"Alejandro Soto-Ospina, Elías Cataño-Sánchez, Gabriel Bedoya-Berrío, Pedronel Araque-Marín, Andrés Villegas-Lanau","doi":"10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.300","DOIUrl":"https://doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v26i4.300","url":null,"abstract":"Introducción: La enfermedad de Alzheimer se manifiesta como la muerte neuronal debido al daño en el tejido nervioso y cuyo marcador neuropatológico, son los depósitos de proteína como placas amiloide y ovillos neurofibrilares. Objetivo: Relacionar la clínica reportada para la enfermedad de Alzheimer Familiar y los cambios de 10 mutaciones seleccionadas en las regiones susceptibles, para entender el efecto en la estructura proteica, a partir de la caracterización bioinformática. Metodología: Se recopila la información reportada de las bases de datos Alzforum, Pubmed, Uniprot y Embl, el análisis de susceptibilidad a la mutación se hace con el software SNAP2 de Rostlab y las modificaciones postraduccionales se hacen con la herramienta Swiss-ExPASY. Resultados: Se establece una tabla de frecuencias orientada a los casos clínicos asociados a las mutaciones missenses que producen enfermedad de Alzheimer y se encontró la frecuencia de cambios de aminoácido y se comparó con la composición de aminoácidos presentes para PS1, con un porcentaje de 12% para Leu, en PS2 con Leu en 12.9% y para el fragmento carboxi terminal de APP de 99 aminoácidos con un valor de 13.1% para Val. Discusión y conclusión: Los aminoacidos que producen el cambio a partir de sus características químicas, fueron más frecuentes los no polares y se estima que se da por la proporción tan alta de estructura proteica localizada en la membrana neuronal. Con el análisis de susceptibilidad se complementa el efecto del cambio para los 20 aminoacidos en la estructura de la proteína, orientada por los cambios de polaridad.","PeriodicalId":34902,"journal":{"name":"Archivos de Neurociencias","volume":"22 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2021-12-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83924405","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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