Revue neurologique最新文献

{"title":"Œdème papillaire : quand les drusens compliquent le diagnostic","authors":"Myassa Ait Amara,&nbsp;Lamia Belkhamsa,&nbsp;Smail Daoudi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.090","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.090","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’œdème papillaire est un symptôme récurrent en neurophtalmologie ; dont la distinction entre le vrai et le pseudo œdème constitue un enjeu majeur, parfois ces deux entités peuvent coexister simultanément.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Patiente A.D. âgée de 28 ans, sans antécédents particuliers ; avec IMC<!--> <!-->=<!--> <!-->33,5, qui consulte pour altération diffuse du champ visuel d’apparition rapidement progressive, avec conservation de la vision centrale, sans céphalée ou signes focaux associés.</div><div>Examen ophtalmologique retrouve un œdème papillaire bilatéral stade 01 au fond d’œil :<ul><li><span>•</span><span><div>OCT : épaississement des RNFL avec un amincissement des GCC à gauche ;</div></span></li><li><span>•</span><span><div>angio-IRM orbito-cérébrale et PEV : sans anomalies ;</div></span></li><li><span>•</span><span><div>pression d’ouverture du LCR à 30<!--> <!-->cm d’H₂O (<span><span>Fig. 1</span></span>) ;</div></span></li><li><span>•</span><span><div>bilan biologique : inflammatoire, auto-immun, infectieux : négatif et le bilan hormonal retrouve une hyperprolactinemie.</div></span></li></ul></div><div>Le diagnostic d’une HIC idiopathique est posé chez elle selon les critères révisés de Dandy, un traitement par Acétazolamide et Topiramate est instauré.</div><div>La non-amélioration du déficit campimétrique nous a conduit à une réévaluation :<ul><li><span>•</span><span><div>clichés en auto-fluorescence : volumineux drusens bilatéraux ;</div></span></li><li><span>•</span><span><div>IRM orbito-cérébrale de contrôle : prise de contraste bilatérale des nerfs optiques et hypersignal T2 à gauche ;</div></span></li><li><span>•</span><span><div>PEV de contrôle : sans anomalies.</div></span></li></ul></div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le présent cas illustre une association d’une HIC idiopathique à des drusens. Ces derniers sont pourvoyeurs de complications vasculaires rares en particulier les neuropathies optiques ischémiques, celle diagnostiquée chez notre patiente s’inscrit dans le cadre de ces complications. Un traitement hypotonisant est recommandé dans les HIC et même dans les drusens si déficit campimetrique évolutif.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les drusens papillaires sont des dépôts hyalins calciques entraînant une surélévation papillaire mimant un œdème, en revanche ces 2 entités peuvent coexister et se compliquer d’une neuropathie optique ischémique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S45-S46"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642433","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Profil clinique et immunologique du syndrome de Guillain-Barré dans une population sud-tunisienne","authors":"Aymen Ellouze ,&nbsp;Sabrina Mejdoub ,&nbsp;Nouha Farhat ,&nbsp;Sawsan Feki ,&nbsp;Hatem Masmoudi ,&nbsp;Mariem Dammak ,&nbsp;Hend Hachicha","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.068","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.068","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) est une polyradiculonévrite aiguë d’origine auto-immune. L’identification de biomarqueurs à visée diagnostique et pronostique permettrait d’améliorer la prise en charge des patients.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Étudier le statut sérologique des anticorps anti-gangliosides, des anticorps antinucléaires (AAN),le taux sérique du complément (C3, C4), le ratio neutrophiles/lymphocytes (RNL) et les associations cliniques et pronostiques.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Les patients hospitalisés en Neurologie pour un SGB ont été recrutés prospectivement sur une période de 2 ans. Des échantillons sériques ont été collectés à l’admission pour la recherche des anticorps anti-gangliosides, des AAN et le dosage de C3 et C4. Le RNL a été calculé à partir des données de la numération formule sanguine. Le score de Guillain-Barré disability score (GDS) a été évalué mensuellement poursuivre l’évolution neurologique sur une période de 6 mois.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons inclus 40 patients. La protéinorachie (élevée dans 65,8 %) était corrélée avec l’âge, la sévérité initiale et le pronostic à 6 mois. La positivité des IgG anti-gangliosides (17,5 %) était associée au phénotype moteur et à une protéinorachie plus basse. Les AAN étaient positifs chez52,5 % des patients. Le taux de C3 (élevé dans 60,5 %) était corrélé à la sévérité initiale et aupronostic à distance. Le RNL (médiane : 3,12) était corrélé à la sévérité initiale.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Nos résultats montrent une faible séroprévalence des anticorps anti-gangliosides au cours duSGB dans notre population Sud-Tunisienne. Les AAN sont positifs chez plus de la moitié despatients, en l’absence d’un diagnostic de connectivite. L’élévation du taux de C3 et du RNLreflète un état inflammatoire influençant la sévérité initiale.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’intérêt des anticorps anti-gangliosides en routine est limité. La recherche des AAN ne doit pas être systématique. Le C3 pourrait être proposé comme un marqueur pronostique à mieux étudier.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S34"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641967","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Plasmocytome secondaire de l’orbite : une cause rare d’ophtalmoplégie","authors":"Safa Mellouli,&nbsp;Nadia Bouattour,&nbsp;Khadija Sonda Moalla,&nbsp;Charfi Nesrine,&nbsp;Sawsan Daoud,&nbsp;Salma Sakka,&nbsp;Mariem Dammak","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.086","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.086","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les plasmocytomes sont rares et représentent moins de 5 % de l’ensemble des néoplasies à cellules plasmocytaires, dont la localisation orbitaire est exceptionnelle. Sa présentation en tant que rechute d’un myélome multiple (MM) est extrêmement rare.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 42 ans, suivie pour myélome multiple à IgA kappa. Elle a été traitée par chimiothérapie : 8 séances du protocole Velcade-Thalidomide-Dexaméthasone (VTD) et un an d’entretien par Thalidomide avec une rémission complète. Elle consulte quatre mois après la fin du traitement pour une baisse de l’acuité visuelle de l’œil droit avec chute de la paupière supérieure et protrusion oculaire évoluant depuis un mois. L’examen a objectivé une exophtalmie avec une ophtalmoplégie complète droite et une acuité visuelle à 4/10. L’IRM cérébro-orbitaire a montré un processus tissulaire du toit de l’orbite droit sous périosté, extra conique, ovalaire bien limité, refoulant les parties molles et responsable d’une lyse de la corticale interne de l’os frontal et un rehaussement méningé en regard, avec présence de multiples nodules tissulaires de la voûte crânienne, de la mandibule et du clivus en rapport avec des lésions du MM. Le diagnostic d’un plasmocytome secondaire de l’orbite a été retenu. La patiente a reçu une radiothérapie orbitaire à la dose de vingt Gray sur cinq séances avec une bonne évolution clinique et radiologique.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les plasmocytomes extra-médullaire représentent 3 % des tumeurs à plasmocytes. La localisation orbitaire est encore plus rare. Les manifestations ophtalmiques incluent le ptosis, la diplopie, la baisse de l’acuité visuelle, le chémosis et l’ophtalmoplégie. Le diagnostic est souvent évoqué à l’IRM et confirmé par l’anatomopathologie. La radiothérapie reste le traitement de choix vu la forte radiosensibilité de ces tumeurs.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le plasmocytome orbitaire constitue une cause rare d’ophtalmoplégie, qu’il faut y penser devant tout patient ayant des antécédents hématologiques, en particulier le myélome multiple.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S43-S44"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642429","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les facteurs prédictifs du devenir fonctionnel dans la paralysie obstétricale du plexus brachial (POPB)","authors":"Soumaya Elarem ,&nbsp;Haddada Ikram ,&nbsp;Amina Karker ,&nbsp;Nedra Elfeni ,&nbsp;Aymen Hajsalah ,&nbsp;Mouna Sghir ,&nbsp;Wassia Kessomtini","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.095","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.095","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le devenir fonctionnel des enfants atteints de paralysie obstétricale du plexus brachial POPB reste la principale préoccupation de l’enfant, sa famille et des professionnels de santé.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Décrire le devenir fonctionnel des enfants atteints de POPB et déterminer les facteurs qui y sont associés.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une cohorte descriptive rétrospective sur une période de 9 ans, incluant les enfants suivis pour POPB. Les données épidémiologiques, obstétricales, cliniques, para-cliniques, thérapeutiques et évolutives ont été recueillies à différents temps du suivi. L’évaluation fonctionnelle au niveau de l’épaule s’est basée sur la classification de Mallet et l’évaluation globale sur la classification de Bahri.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons colligé 77 patients porteurs de 80 POPB. Une forme grave (score de Narakas à IV) a été retrouvée chez 12,5 % de notre population. Une bonne récupération fonctionnelle au niveau de l’épaule (score de Mallet<!--> <!-->≥<!--> <!-->III) a été notée chez 55 % des patients à l’âge de 2 ans et 67,9 % des POPB à l’âge de 4 ans. Globalement, le résultat fonctionnel était excellent (Bahri<!--> <!-->≥<!--> <!-->15) dans 50 % des cas à 2 ans et dans 62,5 % des cas à 4 ans. Le pronostic fonctionnel était significativement associé à la récupération du biceps à 3 mois (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,004), au score de Narakas (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,004) et l’observance de la rééducation fonctionnelle (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,005).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La paralysie obstétricale du plexus brachial demeure une affection obstétricale d’actualité malgré les progrès de l’obstétrique. La paralysie haute (C5-C6) est la plus observée. Le traitement conservateur occupe une place de choix pour assurer une bonne récupération.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La récupération fonctionnelle chez les enfants atteints de POPB est bonne. La prise en charge a été multidisciplinaire incluant rééducation fonctionnelle et chirurgie.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S48"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642370","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"REFORMEHPARK : recensement des connaissances et des besoins en formation des professionnels en EHPAD pour la maladie de Parkinson","authors":"Jérémie Thezenas ,&nbsp;Mégane Heuzé-De Raeve","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.035","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.035","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Depuis plusieurs années, les EHPAD représentent le dernier lieu de vie des patients parkinsoniens. La difficulté est de connaitre l’expertise de cet environnement pour faire progresser qualitativement les accompagnements et éviter les difficultés des prises en soins.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Connaître la connaissance initiale des professionnels d’EHPAD. Cibler les faiblesses d’apprentissage des professionnels. Permettre de faire émerger une demande spontanée de formation et de sujets pour faire monter en compétences les professionnels.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Une étude quantitative a été effectuée sur la base d’un questionnaire diffusé à l’échelle nationale. Au total, 430 questionnaires ont été remplis par des paramédicaux (92 % par des IDE ou AS). Ils ont été retournés et analysés afin de déterminer des réponses aux objectifs précités. Plusieurs entretiens ont été effectués auprès de différents professionnels (AS, IDE et IDEC) afin de préciser les conditions de travail et de formation de professionnels d’EHPAD.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>On observe dans les résultats, une résistance des idées reçues : l’akinésie et le tremblement (42 % tous les deux) sont estimés centraux dans le diagnostic. Si l’atteinte parkinsonienne est largement connue comme maladie neurodégénérative (92 %), certains symptomes (douleur 51 %, dépression 41 % et anxiété 47 %) ne sont pas considérés comme directement reliés aux syndromes parkinsoniens. Par ailleurs, les agonistes dopaminergiques sont peu connus des professionnels (Sifrol 25 % et Requip 21 %). Les entretiens qualitatifs mettent en avant la place centrale de l’AS dans la distribution des médicaments et la méconnaissance des règles de bonne observance en lien avec un manque de formation des IDE.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>En termes de besoins de formations, les demandes sont assez vastes mais des tendances se dégagent. 88 % souhaitent être formés sur différents aspects : l’accompagnement est en première position (82 %) suivi par la connaissance de la maladie (73 %). Puis on remarque une demande homogène sur les traitements, la mobilisation des patients et la fin de vie.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les professionnels d’EHPAD connaissent certains aspects des syndromes parkinsoniens. Au vu des résultats, un travail doit être engagé en s’adaptant aux demandes spécifiques afin de favoriser l’expertise envers les patients parkinsoniens.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S16"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641744","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Une présentation rare de la neuromyélite optique : quand une maladie auto-immune imite une tumeur de la moelle épinière","authors":"Hatem Daoud,&nbsp;Maatoug Ahmed,&nbsp;Kammoun Talel,&nbsp;Raddaoui Walid,&nbsp;Imen Dammak,&nbsp;Zaher Boudawara Mohamed","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.077","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.077","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La neuromyélite optique (NMO) est une maladie auto-immune affectant le système nerveux central. Elle se caractérise par une inflammation sévère et une démyélinisation, entraînant des symptômes neurologiques graves qui peuvent mimer une tumeur médullaire.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Une femme de 44 ans se présente avec une douleur dorsale progressive depuis 2 mois, accompagnée d’une lourdeur bilatérale des membres inférieurs et de paresthésies. Au cours des 10 derniers jours, elle a développé une incontinence urinaire et fécale. Elle signale des troubles de la marche, principalement à gauche, nécessitant une assistance unilatérale. L’examen clinique révèle une monoparésie spastique du membre inférieur gauche, une atrophie musculaire et une hypoesthésie du membre inférieur droit. Les réflexes ostéotendineux sont vifs bilatéralement, avec un signe de Babinski positif à gauche, et un niveau sensitif est noté à T4. La présentation clinique suggère une compression médullaire. Une IRM médullaire révèle une lésion intramédullaire étendue de C6 à T5, iso-intense en pondération T1, hyperintense en T2, associée à un œdème médullaire et un rehaussement modéré hétérogène après injection de gadolinium. Cette lésion contient deux cavités kystiques syringomyéliques polaires. Étant donné la présentation clinique, le diagnostic de tumeur médullaire a été envisagé ; toutefois, les résultats radiologiques n’étaient pas typiques, conduisant à envisager une cause inflammatoire ou immunologique. Les tests biologiques et immunologiques ont révélé des anticorps anti-NMO positifs, confirmant le diagnostic de neuromyélite optique (NMO).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La NMO présente des défis diagnostiques importants en raison de la similitude de certaines lésions avec celles des tumeurs médullaires. Les lésions longitudinalement étendues peuvent provoquer des effets de masse, créant une confusion diagnostique. Les techniques d’imagerie telles que l’IRM sont essentielles pour différencier les lésions inflammatoires des tumeurs, mais des tests biologiques, comme la détection des anticorps anti-NMO, sont cruciaux pour un diagnostic précis.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La NMO peut occasionnellement imiter les tumeurs médullaires en raison des effets de masse des lésions longitudinales étendues. Cela peut entraîner des diagnostics tardifs, des procédures invasives inutiles et des résultats potentiellement aggravés.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S39"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641943","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Profils patients et traitement de première ligne dans la maladie de Parkinson (MP), étude basée sur les données de l’Échantillon au 1/200e du Système national des données de santé (ESND)","authors":"Bertrand Degos ,&nbsp;David Devos ,&nbsp;Caroline Giordana ,&nbsp;Agnès Sommet ,&nbsp;Olivier Rascol ,&nbsp;Alexandre Lafourcade ,&nbsp;Tiphaine Rouaud","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.034","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.034","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les parcours de soins des patients avec MP en France sont relativement peu connus hors centres experts et essais thérapeutiques. Quelle est la réalité de leur prise en charge ?</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Décrire les caractéristiques sociodémographiques et cliniques des patients parkinsoniens ainsi que les choix de traitement antiparkinsonien de première ligne dans la MP à partir des données de l’ESND.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude de cohorte rétrospective de patients de plus de 20 ans avec une ALD/hospitalisation pour MP ou au moins 3 délivrances d’antiparkinsoniens sur un an, identifiés dans l’ESND. Une description des profils démographiques et cliniques des patients et de la première ligne de traitements antiparkinsoniens stratifiée sur l’âge des patients lors de l’initiation des traitements antiparkinsoniens a été réalisée.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi les 11 095 patients MP analysés, 50,1 % étaient des hommes. Les traitements de première intention chez les patients<!--> <!-->≥<!--> <!-->70 ans (63,3 %) comportaient : lévodopa<!--> <!-->+<!--> <!-->inhibiteur décarboxylase (64,9 %), piribédil (9,8 %), pramipexole (9,1 %), avec une durée moyenne de 2,8 ans, et un seul traitement pour 69,9 %. Pour les patients<!--> <!-->&lt;<!--> <!-->70 ans, ils comportaient : pramipexole (31,0 %), lévodopa<!--> <!-->+<!--> <!-->inhibiteur décarboxylase (18,8 %), ropinirole (17,9 %), durée moyenne de la ligne de 3 ans, une seule ligne pour 53,6 %.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Cette étude souligne des différences de stratégies thérapeutiques selon l’âge des patients à l’initiation des traitements : prédominance de la lévodopa<!--> <!-->+<!--> <!-->inhibiteur décarboxylase chez les plus de 70 ans et agonistes dopaminergiques chez les plus jeunes.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ces résultats montrent une diversité des approches avec les centres experts.</div><div>L’âge de 70 ans reste un paramètre critique dans le choix de première ligne entre Levodopa et agoniste dopaminergique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S15"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641968","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Dépression et anxiété dans la maladie de parkinson familiale : fréquence et facteurs pronostiques","authors":"Anissa Azza Mousli ,&nbsp;Rania Zouari ,&nbsp;Amine Rachdi ,&nbsp;Zakaria Saeid ,&nbsp;Fatma Nabli ,&nbsp;Dina Ben Mohamed ,&nbsp;Samia Ben Sassi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.033","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.033","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La dépression est un symptôme non moteur fréquent dans la maladie de Parkinson (MP), avec un impact important sur la qualité de vie. Cependant, sa fréquence dans les MP monogéniques demeure inconnue.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Évaluer la fréquence de la dépression et l’anxiété dans la MP familiale (MPF) et leurs facteurs pronostiques afin d’établir un profil psycho-affectif selon le profil génétique.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Dans cette étude prospective, nous avons inclus 158 patients avec MPF et ayant bénéficié d’une étude génétique (classés PARK8, PARK6, PARK2 et familles non liées [FNL]). La dépression et l’anxiété étaient évaluées par les items 1,3 et 1,4 de l’échelle MDS-UPDRS IA et par l’échelle de dépression gériatrique (GDS). Des corrélations avec les signes moteurs et non moteurs ont été recherchées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge moyen de début de la MP était de 52,16<!--> <!-->±<!--> <!-->13,62 ans avec un délai d’évolution de la MP moyen de 11,85<!--> <!-->±<!--> <!-->9,36 ans. Selon MDS-UPDRS I, 56,33 % (37 PARK8, 10 PARK6, 1 PARK2, 41 FNL) avaient une dépression et 67,09 % (42 PARK8, 12 PARK6, 4 PARK2, 48 FNL) avaient une anxiété, sans différence significative entre les groupes (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,437 et 0,294). Le GDS moyen était de 14,93<!--> <!-->±<!--> <!-->6,77, corrélé au MDS-UPDRSII, fluctuations motrices, troubles cognitifs et du sommeil, et dysautonomies (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,019, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,05, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,000, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,008 et <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,000).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La dépression touche 31 % des MP à début précoce, 21 % des cas à début tardif et jusqu’à 44 % des MP monogénique. Elle est liée à des altérations neurochimiques avec dysfonctionnement des systèmes dopaminergiques, sérotoninergiques et noradrénergiques, mais aussi à une susceptibilité génétique commune à la dépression et à la MP.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Caractériser les troubles psychiatriques dans la MPF selon le profil génétique permettrait d’élargir le phénotype clinique de certaines mutations pour y intégrer les troubles psycho-affectifs comme caractéristique clinique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S15"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642195","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Scolarisation chez les enfants à besoin spécifique dans un pays à revenu intermédiaire","authors":"Nedra Elfeni ,&nbsp;Zeineb Mrizak ,&nbsp;Marwa Ghanmi ,&nbsp;Mtaoua Sahbi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.055","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.055","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les enfants handicapés ou ayant besoin de soins de santé spécialisés ont droit à des services d’éducation publique appropriés et gratuits. Ces enfants doivent être pris en charge en fonction de leurs besoins.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Le but de notre étude est d’évaluer la prévalence de la fréquentation scolaire chez les enfants souffrant d’ handicap.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude quantitative descriptive réalisée auprès d’enfants à besoins spécifiques ayant participé à une caravane de santé organisée par une équipe de médecins physiques, qui s’est déroulée sur une journée dans un hôpital de périphérie, en étudiant les données démographiques, l’état clinique et l’état scolaire. Les données ont été recueillies à l’aide d’un formulaire préétabli.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Cinquante enfants ont été évalués, dont 52 % de filles. L’âge moyen était de 8,36<!--> <!-->±<!--> <!-->5,4 ans. Seulement 58,3 % des enfants étaient exclusivement nourris au sein. Les 2 pathologies les plus fréquentes étaient le retard mental et la trisomie 21 (20 %), suivies par la surdité congénitale (16 %) et l’infirmité motrice cérébrale (12 %). Seuls 5 enfants malentendants ont reçu un implant cochléaire. Quarante pour cent de ces enfants n’allaient pas à l’école. L’éloignement géographique étaient la principale raison de la non-scolarisation (80 %). Tous les patients n’avaient pas d’activités sociales.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Dans notre étude l’éloignement géographique étaient la principale obstacle à la non-scolarisation de ses enfants qui est conforme aux données de la littérature.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Malgré l’appel à l’égalité d’éducation, les enfants ayant des besoins spéciaux rencontrent des difficultés et font face à des obstacles persistants à l’éducation. Les obstacles à l’éducation de ces enfants sont de nature différente.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S26-S27"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642198","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Prévalence et caractérisation phénotypique des causes génétiques d’ataxie cérébelleuse sporadique tardive au sein d’une cohorte de 307 patients","authors":"Marie Barrat ,&nbsp;Thomas Bogdan ,&nbsp;Clarisse Delvalee ,&nbsp;Christine Tranchant ,&nbsp;Mathieu Anheim ,&nbsp;Thomas Wirth","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.046","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.046","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le diagnostic des ataxies cérébelleuses sporadiques tardives (SLOCA) est complexe, en raison de l’hétérogénéité étiologique et phénotypique. De nouvelles causes moléculaires pourraient surpasser en fréquence l’atrophie multisystématisée (AMS-c).</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Estimer la prévalence, caractériser le phénotype des causes génétiques de SLOCA et développer un modèle d’apprentissage automatisé pour optimiser le choix des explorations moléculaires.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Nous avons inclus 307 patients SLOCA, effectué un phénotypage profond (clinique, électrophysiologie, imagerie) et des analyses génétiques exhaustives. Les données d’inclusions ont été comparés entre les causes moléculaires et les autres. Des clusters phénotypiques ont été isolés par analyse factorielle multiple et clustering hiérarchique.</div><div>Un modèle prédictif du diagnostic génétique à partir des données cliniques basé sur un modèle de relevance binaire a été élaboré et comparé aux performances d’experts.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les causes génétiques représentaient 25 % de nos patients dont 60 % de CANVAS et SCA27b, surpassant les 20 % d’AMS-c. 5 clusters phénotypiques ont été identifiés chevauchant les diagnostics de CANVAS et de SCA27b. La précision du modèle de relevance binaire était de 80 % contre 60 % pour les experts (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,01) (<span><span>Figure 1</span></span>, <span><span>Figure 2</span></span>).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La fréquence des causes moléculaires justifie des analyses génétiques dans le bilan initial. La fréquence et le phénotype identifiable de SCA27b et CANVAS justifient une analyse ciblée. La rareté des autres causes moléculaires suggère la réalisation d’analyses larges de type génome. Notre modèle offre un outil utile pour orienter la décision sur le type d’analyse génétique approprié.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les causes génétiques, souvent négligées, sont fréquentes dans les SLOCA. Un modèle d’apprentissage automatisé peut rationaliser leur exploration et améliorer la stratégie diagnostique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S21-S22"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642363","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}