Revue neurologique最新文献

{"title":"Apport de l’OCT papillaire dans les neuropathies optiques toxiques","authors":"Emna Baccar,&nbsp;Imene Kaibi,&nbsp;Takwa Wali,&nbsp;Mariem Sehli,&nbsp;Ben Amor Saloua,&nbsp;Amira Trigui","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.085","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.085","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La neuropathie optique (NO) toxique est une cause rare de NO dont la fréquence varie de 3,7 à 7,4 %. Elle prédomine chez l’homme jeune d’âge moyen de 38 ans. Son pronostic est variable et peut aboutir à la cécité.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Rapporter 5 cas de NO toxiques et étudier l’apport de l’OCT papillaire dans le diagnostic et le suivi de ces pathologies.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive. Nous avons recueilli les données épidémiologiques cliniques et paracliniques de patients atteints de NO toxique.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Notre série a comporté 5 patients dont 2 patients atteints de NO toxique médicamenteuse et 3 patients atteints d’une NO toxique alcoolo-tabagique. Dans les NO toxiques alcoolo-tabagique, l’OCT papillaire a montré un amincissement sévère de la couche des fibres nerveuses rétiniennes RNFL et de la couche des cellules ganglionnaires GCC. Pour les NO toxiques médicamenteuses à l’éthambutol, l’OCT papillaire a montré initialement une conservation de l’intégrité de la couche des RNFL. L’analyse des GCC a montré un amincissement significatif dans les zones temporales, avec extension à la région centrale.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Dans la NO alcoolique, les données de l’OCT papillaire dépendent du stade de la NO. Précocement on observe, une altération des couches de GCC surtout en temporal avec un épaississement initial de la couche des RNFL, puis s’installe un déficit diffus au cours de l’évolution. Dans la NO toxique, l’atteinte des GCC peut varier en fonction du type de médicament, de la dose, et de la durée d’exposition.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les neuropathies optiques toxiques sont un groupe de pathologies rares qui restent un diagnostic d’élimination. L’OCT papillaire est d’un grand apport pour orienter le diagnostic, évaluer le pronostic et aider au suivi.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S43"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642428","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Le midazolam intrabuccal dans les états de mal épileptiques : bientôt pour les adultes ?","authors":"Yoan Paul ,&nbsp;Sophie Parade ,&nbsp;Céline Bougle ,&nbsp;Le Prieur Anne","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.014","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.014","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le midazolam intrabuccal (MI) n’a pas d’autorisation de mise sur le marché (AMM) chez l’adulte dans l’état de mal épileptique et des difficultés sont relevées pour les établissements sociaux et médicosociaux (ESSMS).</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>L’objectif est d’établir un état des lieux des pratiques rencontrées dans les ESSMS régionaux et de proposer un cadre de prescription compassionnelle du MI chez l’adulte dans l’état de mal épileptique.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Un questionnaire validé par différentes instances (OMéDIT, CRPV, ARS, assurance maladie) à destination de l’ensemble des ESSMS de la région est réalisé. Une première partie aborde l’organisation des établissements (statut du personnel, modalité d’administration, difficulté de remboursement, nombre de patients concernés) et la deuxième concerne l’utilisation du MI chez l’adulte (connaissance du traitement, prescription, intérêt). Le questionnaire, composé de 20 questions a été envoyé aux ESSMS sur 1 mois en 2023.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Quatre-vingt-dix-huit réponses ont été reçues dont 61 % provenant d’établissement handicap (EH) et 39 % d’établissements d’hébergement pour personnes âgées dépendantes (EHPAD). Au total, 32 % des 98 patients adultes épileptiques de cette étude ont bénéficié du MI durant l’enfance. Parmi les réponses saisies par les professionnels de santé (PS) des EH (67 %), 88 % connaissent le MI, 52 % le prescrivent et 88 % le jugent pertinent. Les résultats ont été transmis à l’agence du médicament pour référencer le MI chez l’adulte.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les différentes problématiques soulevées seront traitées par un groupe de travail pluridisciplinaire afin d’harmoniser les pratiques au sein des différents ESSMS régionaux. L’accessibilité du MI par une demande de cadre de prescription compassionnelle chez l’adulte permettra une simplification de la voie d’administration, une facilité d’utilisation et de mieux accompagner les populations pédiatriques prétraitées passant à l’âge adulte.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le questionnaire a permis d’identifier surtout en EH l’usage hors AMM du MI chez les adultes atteints d’EME. Un avis positif du comité des médicaments a été obtenu pour l’extension de l’utilisation du MI chez l’adulte.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S5"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641743","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Une étude d’équivalence linguistico-culturelle préalable au développement d’un test d’aphasie pour la population épileptique adulte du Cameroun francophone","authors":"Noelle Laura Nguenama Ondoua,&nbsp;Fossard Marion","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.011","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.011","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les tests d’aphasie, qu’ils soient francophones ou anglophones, sont inadaptés aux réalités linguistico-culturelles des pays d’Afrique Subsaharienne francophone. Car, la recherche sur l’aphasie en général et l’aphasie épileptique en particulier y est rare.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Cette étude vise à adapter certains stimuli provenant des tests d’aphasie standardisés : BARD (Croisile, 2007), BECLA (Macoir et al., 2015) et DTLA (Macoir et al., 2017), aux réalités linguistico-culturelles du Cameroun francophone.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cent participants adultes sains (50 femmes) issus de différentes minorités ethniques du Cameroun partageant le français comme première langue officielle a été recruté. Leur tranche d’âge (femmes : 21–54 ans et hommes : 21–57 ans) et leur niveau d’éducation (femmes : 5–17 ans et hommes : 9–20 ans) étaient diversifiés. Les tâches des tests d’aphasie sélectionnés évaluent l’accès lexical en production orale et le système sémantique.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Sur les 60 stimuli sélectionnés pour cette étude d’équivalence, 27 items issus des tâches de l’accès lexical en production orale et du système sémantique ont été adaptés et vérifiés, soit 45 % du pourcentage global.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les résultats obtenus démontrent que, bien que les populations francophones d’origine (suisse, française, belge et canadienne) pour lesquelles ces tests ont initialement été validés et la population cible de cette étude (camerounaise) aient en commun le Français, chacune possède un lexique spécifique à leurs réalités linguistico-culturelles, lequel doit être pris en compte pour le développement d’un test d’aphasie épileptique pour l’adulte.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Mener une étude d’équivalence linguistico-culturelle préalable au développement d’un test d’aphasie pour la population épilpetique est un objectif méthodologique important.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S3-S4"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641832","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Déterminants de la qualité de vie chez les adultes épileptiques : une étude rétrospective menée à Constantine (Algérie)","authors":"Chehda Arrouf","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.012","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.012","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’épilepsie a un impact considérable sur la qualité de vie (QDV) des patients et de leurs familles qui est souvent sous-estimé par les praticiens.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Évaluer la QDV des patients en fonction des différents items choisis, établir une corrélation entre les divers facteurs associés, étudier ensuite les facteurs déterminants.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Cent quatre patients ont bénéficié d’une évaluation clinique et ont été interrogés en utilisant le questionnaire de santé SF-36 ou MOS (Médical Out come Study) en adaptation française. L’évaluation d’une éventuelle dépression a été effectuée à l’aide d’un auto-questionnaire comportant 6 items : NDDI-E (Neurological Disorders Depression Inventory for Epilepsy). Un score supérieur à 14 reflète un épisode dépressif majeur.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Notre série était constituée d’une majorité de sexe masculin avec 71,15 % des cas, les âges se situaient entre 18 et 60 ans pour 94,23 %. Les scores de QDV étaient retrouvés entre 50 et 70 pour 35,57 % et entre 71 et 100 pour 64,42 %. Les domaines les plus touchés étaient la santé psychique avec un score de dépression 70,27 % et une corrélation avec une basse QDV. La prise d’un antiépileptique à effet stabilisant de l’humeur a été un facteur déterminant pour une bonne QDV : 74,63 %.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Il apparaît que les épilepsies du lobe temporal et les épilepsies réfractaires sont plus fréquemment associées à un trouble psychique. Il est donc fortement recommandé d’intégrer de façon systématique son évaluation, d’orienter le choix des anticonvulsivants.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Bien que la QDV ait de multiples déterminants, la dépression a un retentissement sur la QDV et doit être pris en compte de manière spécifique afin de garantir que la prise en charge des patients soit personnalisée et optimisée.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S4"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641833","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Intérêt de la ponction lombaire dans le diagnostic des complications thromboemboliques et neuroméningées des leucémies aiguës lympoblastiques : à propos d’un cas","authors":"Manel Labed,&nbsp;Sarra Slatni,&nbsp;Siham Ali-Guechi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.076","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.076","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’atteinte du système nerveux central est un site privilégié des rechutes de LAL, la prolifération des blastes est responsable le plus souvent d’infiltrations neuroméningées, les infiltrations vasculaires restent rares.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Nous rapportons le cas du patient D.A. âgé de 30 ans, suivi en hématologie pour leucémie aiguë lymphoblastique en rémission depuis 6 mois sous traitement d’entretien méthotrexate et mercaptopurine, admis au service pour des céphalées intenses d‘installation aiguë associées à des crises convulsives.</div><div>L’examen neurologique retrouve un syndrome d’hypertension intracrânienne avec œdème papillaire stade III au fond d’œil.</div><div>L’angio-IRM cérébrale a objectivé une thrombose du sinus transverse gauche, et un épaississement leptoméningé lisse et régulier bilatéral des hémisphères cérébelleux et du vermis d’allure péjorative.</div><div>Une ponction lombaire a été effectué et a mis en évidence une hyperprotéinorachie à 2,49<!--> <!-->g/L, une hypoglycorrachie avec à l’étude cytologique réalisée au service d’hématologie une lymphocytose a 2349 élément/mm³ faite de 90 % de lymphoblastes.</div><div>Le diagnostic de TVC et d’atteinte neuroméningée sur rechute de LAL a été retenu. Le malade a été mis sous traitement anticoagulant et acétazolamide pour la TVC et transféré au service d’hématologie pour chimiothérapie.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les manifestations neurologiques sont des complications rares des LAL.</div><div>Les TVC sont généralement dues aux effets secondaires des traitements et annoncent rarement une rechute de la maladie.</div><div>La PL et l’AngioIRM sont les examens clés pour le diagnostic. Chez notre patient, la détection de lymphoblastes dans le LCR a permis de confirmer le diagnostic de rechute neuroméningée et vasculaire.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Cette observation montre l’importance de l’étude cytologique de LCR dans le diagnostic des complications neurovasculaires des hémopathies malignes.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S38-S39"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641942","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Névrites optiques idiopathiques : recherche, identification et analyse de nouveaux auto-anticorps et de leurs cibles antigéniques","authors":"Justine Couturier ,&nbsp;Laureline Berthelot ,&nbsp;David Laplaud ,&nbsp;Romain Marignier","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.082","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.082","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Au total, 15 % des cas de névrites optiques démyélinisantes n’ont pas une étiologie clairement définie. Certaines névrites de ce groupe hétérogène, dit “idiopathique”, pourraient être médiées par des auto-anticorps non identifiés.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Cette étude vise à mieux caractériser les patients atteints de névrite optique idiopathique sur les plans neuro-ophtalmologique, radiologique, démographique et physiopathologique, notamment en identifiant de nouvelles cibles antigéniques.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>(i) Création de l’étude « QUEST-ION » (QUalitative Evaluation SeronegaTive-Idiopathic optic neuritis), cohorte nationale de névrite optique idiopathique, incluse dans la base de la cohorte NOMADMUS. (ii) Évaluation des capacités de liaison des immunoglobulines (IgG) de ces patients sur coupes tissulaires murines/humaines. (iii) Évaluation des effets pathogènes du sérum et des IgG sur ces tissus/cultures. (iv) Identification des cibles antigéniques par différentes techniques d’immunodétection.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Actuellement, 32 patients répondant aux critères de la névrite optique idiopathique ont été inclus (<span><span>Tableau 1</span></span>). Différents profils cliniques apparaissent (formes isolées récurrentes, isolées unilatérales sévères, bilatérales/atteinte chiasmatique d’emblée). Parmi les 13 premiers patients testés, 4 présentent un marquage d’IgG positif en immunofluorescence sur des coupes de nerfs optiques, non retrouvé chez les contrôles (<span><span>Fig. 1</span></span>). Ces anticorps ciblent spécifiquement les oligodendrocytes. Chez un patient, la cible antigénique semble correspondre à une protéine de faible poids moléculaire.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Ces résultats confirment l’hypothèse de l’implication d’auto-anticorps encore inconnus au sein du spectre hétérogène des névrites optiques idiopathiques. Le profilage détaillé de cette cohorte, ainsi que l’étude de cet anticorps « anti-oligodendrocytaires », pourraient conduire à la découverte d’un biomarqueur, étape clé au développement d’un test diagnostic standard pour les névrites optiques atypiques.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>La découverte d’un nouvel anticorps dans la névrite optique idiopathique est une étape essentielle dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques, nécessaire à l’amélioration de la prise en charge de cette pathologie.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S41-S42"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641948","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Attitudes, pratiques et préparation des enseignants pour soutenir les élèves épileptiques : une évaluation en milieu scolaire","authors":"Fatma Harrath ,&nbsp;Wieme Ben Hmid ,&nbsp;Bannour Rania ,&nbsp;Nouha Gammoudi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.017","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.017","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’épilepsie, trouble neurologique courant chez l’enfant, impacte son développement scolaire et social, et les enseignants, influences par leurs connaissances et la stigmatisation, jouent un rôle essentiel dans leur soutien.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Analyser la préparation des enseignants, leurs attitudes et les méthodes qu’ils adoptent pour accompagner les élèves épileptiques dans le cadre scolaire.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Une enquête transversale a été menée auprès des enseignants des écoles primaires et secondaires de la région de Sousse entre 2023 et 2024. Un questionnaire auto-administré a été utilisé pour évaluer les attitudes des enseignants envers les élèves épileptiques, leurs pratiques de gestion des crises et leurs défis perçus dans l’éducation de ces élèves.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi les 123 enseignants interrogés, seuls 30 % des enseignants ont été témoins d’une crise d’épilepsie. Concernant les premières mesures d’urgence à prendre en cas de crise d’épilepsie, 51,6 % des participants appelleraient une ambulance si la crise durait plus de 5<!--> <!-->minutes, tandis que 33,8 % placeraient le patient sur le côté jusqu’à la fin de la crise. De plus, la majorité des participants rejetaient certaines pratiques traditionnelles irrationnelles comme verser de l’eau froide sur le visage (93,5 %), secouer l’élève pour le réveiller (95,1 %) ou lui placer une clé dans la main (88,7 %).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Une étude menée à Sakoira a révélé que 42 % des enseignants considéraient l’épilepsie comme contagieuse, et 45 % pensaient qu’elle n’était pas liée au cerveau. En 2014, 58 % des enseignants ignoraient comment gérer une crise, 66 % étaient incapables de prendre en charge un enfant en crise, 25 % croyaient que l’épilepsie affectait l’apprentissage, et 26 % pensaient qu’elle était associée à des troubles mentaux ou comportementaux.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les enseignants, bien que positifs envers les élèves épileptiques, manquent de formation pour gérer les crises, et une sensibilisation augmenterait améliorer leur sécurité et expérience éducative.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S6"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641962","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les syndromes épileptiques tardifs dans la population algérienne","authors":"Wassila Ait Oukaci,&nbsp;Walid Abdellaoui","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.019","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.019","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La notion de syndrome épileptique, définie par le « regroupement d’un certain nombre de symptômes et de signes apparaissant ensemble de manière constante et non fortuite », correspondent aux différents types cliniques de crises.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>L’objectif de notre étude était de déterminer les syndromes épileptiques tardifs dans la population algérienne.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>La population d’étude comprend tous les patients algériens dont l’âge de survenue de la première crise est de 25 ans ou plus, recrutés durant la période allant de janvier 2008 à décembre 2016.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’épilepsie symptomatique est également fortement représentée avec des taux élevés pour les tranches d’âge (30–34 ans, 35–39 ans). La répartition des différents syndromes épileptiques montre une prédominance de l’épilepsie partielle symptomatique dans 51,5 % des cas (173 cas). Notre étude montre également une prédominance des épilepsies partielles symptomatiques 51,5 % (173 cas), suivies des épilepsies partielles cryptogéniques 21,7 % (73 cas) et des épilepsies partielles idiopathiques 1,5 % (5 cas). La répartition par tranche d’âge des syndromes épileptiques partiels montre un nombre élevé d’épilepsies symptomatiques pour les tranches d’âge (30–34 ans, 35–39 ans).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Notre étude montre une prédominance des épilepsies partielles symptomatiques 51,5 % (173 cas), sachant que les épilepsies partielles sont également dominantes et représentent 74,7 % des cas (251 patients). La prédominance des épilepsies symptomatiques s’explique par la présence d’un taux élevé de lésions focales sur l’imagerie cérébrale.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les syndromes épileptiques étaient partiels dans 74,7 % des cas, généralisés dans 25,3 %. Les épilepsies partielles symptomatiques étaient prédominantes dans 51,5 % des cas. On note également une prédominance des épilepsies symptomatiques avec le chiffre de 61,6 %.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S7"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641964","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Demandes d’aide à mourir : quelles attentes spécifiques des personnes atteintes de pathologies neurologiques ?","authors":"Valérie Mesnage ,&nbsp;Perrine Galmiche ,&nbsp;Ambre Sauvage ,&nbsp;Marta Spranzi","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.020","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.020","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les pathologies neurologiques sont une cause fréquente de demandes d’aide à mourir. Peu de recherches explorent leurs spécificités éventuelles et les attentes des patients concernant notamment la médecine.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Proposer une étude d’éthique clinique afin d’interroger patients, proches et médecins en regard d’un parcours de soins donné marqué par des pertes d’autonomie fonctionnelles et décisionnelles.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Nous avons conduit une recherche qualitative menée par entretiens semi-dirigés auprès de patients, médecins et proches. Neuf situations en neurologie ont été incluses, soit 22 entretiens (9 patients, 8 médecins, 5 proches). Pour le patient, il s’agit de comprendre l’histoire de sa demande et ce qu’il attend de la médecine. Pour le professionnel, sont discutées sa perception et compréhension de la demande et ce qu’il pense relever de son rôle dans la réponse à apporter.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Les demandes des patients présentent des spécificités en termes de temporalité se construisant à mesure que la maladie progresse à la recherche du « moment venu ». Les médecins questionnent en regard le « bon moment » pour évoquer les conditions de la fin de vie entre le « trop tôt » du diagnostic et le « trop tard » des troubles cognitifs, au risque que la personne malade ne puisse plus exprimer ses volontés.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La recherche attentive aux spécificités des patients atteints de pathologies neurologiques met en évidence l’importance de structurer l’information médicale relative aux conditions de la fin de vie tout au long du parcours de soin avant qu’il ne soit « trop tard » afin de permettre une décision partagée et éclairée, quelles que soient les modalités de réponse.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les particularités des demandes d’aide à mourir des personnes atteintes de maladies neurologiques doivent être prises en compte dans la réflexion sur l’accompagnement de ces demandes en général.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S7-S8"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641965","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Les variants bialléliques dans VPS11 : une nouvelle cause de syndrome dystonique","authors":"Arnaud Storck ,&nbsp;Marie Thérèse Abiwarde ,&nbsp;Gaelle Hardy ,&nbsp;Sophie Scheidecker ,&nbsp;Maria Cristina Antal ,&nbsp;Mathieu Anheim ,&nbsp;Thomas Wirth","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.049","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.049","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Bien qu’étant connu comme cause de leucodystrophie hypomyélinisante un seul cas de dystonie associée au gène <em>VPS11</em> a été décrit précédemment.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Nous rapportons le cas d’une patiente de 21 ans née à terme d’une union consanguine. Elle développa à l’âge de 12 ans des troubles paroxystiques de la marche cédant spontanément avant de réapparaître à l’âge de 17 ans accompagnés cette fois-ci de myoclonies, d’un syndrome tétrapyramidal et d’une dystonie cervicale.</div><div>Son état s’aggrava rapidement au décours d’une infection non documentée.</div><div>La patiente fut alors transférée dans notre service, l’examen retrouva un syndrome tétrapyramidal, une hémidystonie gauche, une légère ataxie cérébelleuse, des myoclonies asynchrones généralisées positives au repos et à l’action et une dysphagie. La ponction lombaire constata une nette élévation de la protéine tau, l’IRM cérébrale révéla un hypersignal en restriction de diffusion putaminal antérieur et de la tête du noyau caudé tandis que l’EEG décrivit un état de mal épileptique myoclonique.</div><div>Un traitement empirique (corticoïdes, immunoglobulines intraveineuses, vitamines B1/B5/B6/B9, biotine, <span>l</span>-carnitine, acétazolamide, clonazepam, levetiracetam, zonisamide, gabapentine, clonidine) fut administré dans l’hypothèse d’une encéphalite dysimmunitaire ou d’une pathologie métabolique avant son admission en réanimation pédiatriques en raison d’un coma. L’état de la patiente s’améliora progressivement en plusieurs mois (<span><span>Fig. 1</span></span>).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Un séquençage du génome fut réalisé avec découverte d’une hétérozygotie composite dans le gène <em>VPS11</em> (variant c.2171T&gt;G ; p.Leu724Arg hérité de sa mère, variant c.2186G&gt;T ; p.Arg729Leu hérité de son père). Les analyses in silico couplées à l’étude ultrastructurale de fibroblastes permirent de les classer en tant que probablement pathogènes (classe IV ACMG : PS3<!--> <!-->+<!--> <!-->PM2<!--> <!-->+<!--> <!-->PP3).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>En rapportant deux variants pathogènes responsables d’un phénotype similaire au précédent cas décrit, nos résultats confirment l’association entre dystonie généralisée et le gène <em>VPS11</em>.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Pages S23-S24"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642366","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}