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Diffuse cerebral vasodilatation at the initial stage of reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS) 可逆性脑血管收缩综合征(RCVS)初期弥漫性脑血管舒张。
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Revue neurologique Pub Date : 2025-04-01 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.411
M. Bertin Terrom , P. Constant dit Beaufils , S. de Gaalon , H. Desal , R. Bourcier , J. Aguilar
{"title":"Diffuse cerebral vasodilatation at the initial stage of reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS)","authors":"M. Bertin Terrom ,&nbsp;P. Constant dit Beaufils ,&nbsp;S. de Gaalon ,&nbsp;H. Desal ,&nbsp;R. Bourcier ,&nbsp;J. Aguilar","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.411","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.411","url":null,"abstract":"<div><h3>Background and purpose</h3><div>Reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS) is characterized by recurrent thunderclap headaches and segmental vasoconstriction of cerebral arteries resolutive within three months. However, two case reports in the literature revealed diffuse cerebral vasodilatation rather than vasoconstriction at the early phase of RCVS (Kobayashi, 2016; Oikawa et al., 2017). This study aims at reporting the occurrence of diffuse cerebral vasodilatation at the initial stage of RCVS and at analyzing the clinical and prognostic characteristics of patients with diffuse vasodilatation.</div></div><div><h3>Materials and methods</h3><div>Patients with RCVS were retrospectively gathered from medical files. Initial and follow-up vascular imaging were compared to assess vasodilatation and vasoconstriction for each segment of the circle of Willis on the initial angiogram. Diffuse vasodilatation was defined as dilatation of four or more of the circle of Willis arteries both in the anterior and posterior circulations, without previously described “string of beads” appearance of cerebral arteries. Patients were split into two groups based on the presence of diffuse cerebrovascular dilatation for comparison.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Among 148 patients with RCVS, 45 patients (30%) had diffuse cerebral vasodilatation. Diffuse vasodilatation was proved to occur at the early phase of RCVS (mean delay between thunderclap headache onset and initial imaging of 2.25<!--> <!-->days versus 7.63<!--> <!-->days, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.047) and mainly affected the first and second segments of major cerebral arteries. It was significatively associated with distal vasoconstriction (44.44% versus 25.24%, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.033). Patients with diffuse cerebral vasodilatation had a greater risk of hemorrhage (15.56% for subarachnoid hemorrhage versus 3.88%, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.035; 8.89% for intracranial hemorrhage versus 0.97%, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.03). Vasodilatation was more frequent in women (71.11% versus 41.75%, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.001). Secondary forms of RCVS were associated with diffuse vasodilatation (51% versus 27%, <em>P</em> <!-->=<!--> <!-->0.008).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>The early cerebral angiogram may reveal diffuse cerebrovascular dilatation in patients with RCVS. Vasodilatation might have a pathophysiological implication in RCVS with clinical and prognostic consequences for patients.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 4","pages":"Pages 305-313"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143524170","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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TEMPORARY REMOVAL: EVOLIPAVC : évolution par l’expérience terrain de la place de l’IPA en CHG dans le parcours patient post-AVC. 临时性REMOVAL: EVOLIPAVC: IPA在CHG中的位置在中风后患者过程中的实地经验演变。
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Revue neurologique Pub Date : 2025-04-01 Epub Date: 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.160
Jérémie Thezenas, Anaïs Ouederni
{"title":"TEMPORARY REMOVAL: EVOLIPAVC : évolution par l’expérience terrain de la place de l’IPA en CHG dans le parcours patient post-AVC.","authors":"Jérémie Thezenas, Anaïs Ouederni","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.160","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.160","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181S ","pages":"S82"},"PeriodicalIF":2.3,"publicationDate":"2025-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"144043938","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Trigeminal autonomic cephalalgia after common eye surgery: Case series and literature review 普通眼科手术后三叉神经自主神经性头痛:病例系列和文献回顾。
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Revue neurologique Pub Date : 2025-04-01 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.305
M. Beltramone , S. Redon , A. Donnet
{"title":"Trigeminal autonomic cephalalgia after common eye surgery: Case series and literature review","authors":"M. Beltramone ,&nbsp;S. Redon ,&nbsp;A. Donnet","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.305","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.305","url":null,"abstract":"<div><h3>Background</h3><div>Secondary cases of trigeminal autonomic cephalalgia have been described, most commonly following tumor, trauma, or vascular causes.</div></div><div><h3>Cases</h3><div>We report a series of 6 patients who experienced ipsilateral headache responding to the International Headache Society criteria for cluster headache, hemicrania continua or probable hemicrania continua. It occurred immediately or in the following days or weeks after cataract or glaucoma surgery. We complete these descriptions with 4 cases from a literature review of trigeminal autonomic cephalalgia attributed to non-destructive eye surgery.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>We report the largest series of patients who developed TAC after ocular surgery, supplemented by 4 cases from the literature. For many of these patients, TAC treatments can be effective either as a preventive or as an attack.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 4","pages":"Pages 284-288"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143399897","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Psychiatric and cognitive symptoms of Parkinson's disease: A life's tale 帕金森氏症的精神和认知症状:一个人生故事。
IF 2.8 4区 医学
Revue neurologique Pub Date : 2025-04-01 DOI: 10.1016/j.neurol.2024.11.004
D. Amstutz , M. Sousa , M.E. Maradan-Gachet , I. Debove , E. Lhommée , P. Krack
{"title":"Psychiatric and cognitive symptoms of Parkinson's disease: A life's tale","authors":"D. Amstutz ,&nbsp;M. Sousa ,&nbsp;M.E. Maradan-Gachet ,&nbsp;I. Debove ,&nbsp;E. Lhommée ,&nbsp;P. Krack","doi":"10.1016/j.neurol.2024.11.004","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2024.11.004","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Neuropsychiatric symptoms are highly prevalent in Parkinson's disease (PD) and significantly affect the quality of life of patients and their significant others. The aim of this work is to describe typical neuropsychiatric symptoms and their treatment.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>This is a narrative opinion paper, illustrated by a fictional case report. The most common neuropsychiatric symptoms such as depressive symptoms, anxiety, apathy, psychotic symptoms, impulse control disorders, as well as cognitive impairment are discussed in the context of prodromal stage, early stage, fluctuations stage, post-surgical intervention, and late stage of PD.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Multiple factors such as pathophysiology, dopaminergic medication, deep brain stimulation, personality traits and individual life circumstances influence neuropsychiatric symptoms. Since the complexity and causes of neuropsychiatric symptoms can change, management strategies have to be adapted and individualised throughout the disease trajectory.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Recognising neuropsychiatric symptoms within the framework of the disease stage and identifying their potential causes is pivotal to provide adequate interventions.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 4","pages":"Pages 265-283"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142877823","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Professor Michel Fardeau 米歇尔·法多教授
IF 2.8 4区 医学
Revue neurologique Pub Date : 2025-04-01 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.03.002
B. Eymard
{"title":"Professor Michel Fardeau","authors":"B. Eymard","doi":"10.1016/j.neurol.2025.03.002","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.03.002","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 4","pages":"Pages 263-264"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143808419","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Long-lasting improvement of memory after targeted cognitive remediation in temporal epilepsy: A randomized control study 颞叶癫痫患者靶向认知修复后记忆的持久改善:一项随机对照研究。
IF 2.8 4区 医学
Revue neurologique Pub Date : 2025-04-01 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.02.001
N. Forthoffer , L. Maillard , A. Thiriaux , M. Lemesle Martin , J.P. Vignal , H. Brissart
{"title":"Long-lasting improvement of memory after targeted cognitive remediation in temporal epilepsy: A randomized control study","authors":"N. Forthoffer ,&nbsp;L. Maillard ,&nbsp;A. Thiriaux ,&nbsp;M. Lemesle Martin ,&nbsp;J.P. Vignal ,&nbsp;H. Brissart","doi":"10.1016/j.neurol.2025.02.001","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.02.001","url":null,"abstract":"<div><h3>Background</h3><div>Memory deficits are a major burden in temporal lobe epilepsy (TLE), contributing to the impaired quality of life of patients. Short- and long-term efficacy of memory remediation in TLE is still debated. The aim of our study was to assess the short- and long-term efficacy of a cognitive remediation program, COMETE (COgnitive Rehabilitation of MEmory in Temporal Epilepsy), targeting specifically episodic memory in patients with TLE.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>In this prospective randomized single-blinded trial, patients from different French epilepsy centers were randomly assigned in a 2:4 ratio, via a computer-generated code, to receive remediation intervention or no intervention between neuropsychological assessments. Neuropsychologists assessing the cognitive performance at baseline, at immediate follow-up (3<!--> <!-->months after baseline) and in long-term follow-up (10 to 12<!--> <!-->months after baseline) were blinded to the intervention allocation.</div></div><div><h3>Results</h3><div>Sixty out of 66 included patients were randomized. Patients in the Remediation group significantly improved their performances in the subtests addressed by the program (verbal and non-verbal memory; <em>P</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0.001 at 3<!--> <!-->months and <em>P</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0.001 at 10/12<!--> <!-->months) while patients in the Control group did not. In verbal memory, 56% of the patients in the Remediation group normalized their performance in verbal memory learning score while 7% of the patients in the Control group did.</div></div><div><h3>Conclusions</h3><div>Cognitive remediation targeting memory is efficient at short and long term in temporal lobe epilepsy patients.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 4","pages":"Pages 320-331"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-04-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143573921","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Lymphome intravasculaire mimant une angiopathie amyloïde inflammatoire 模拟炎症性淀粉样血管病变的血管内淋巴瘤
IF 2.8 4区 医学
Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.079
Alexandra Rhally , Johanna Cuony , Kevin Battistini , Marjolaine Uginet , Jonathan Worley , Alexander Johannes Lobrinus , Patrice Lalive , Lukas Sveikata
{"title":"Lymphome intravasculaire mimant une angiopathie amyloïde inflammatoire","authors":"Alexandra Rhally ,&nbsp;Johanna Cuony ,&nbsp;Kevin Battistini ,&nbsp;Marjolaine Uginet ,&nbsp;Jonathan Worley ,&nbsp;Alexander Johannes Lobrinus ,&nbsp;Patrice Lalive ,&nbsp;Lukas Sveikata","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.079","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.079","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Nous présentons le cas d’une patiente hospitalisée pour état de mal épileptique inaugural, secondaire à la survenue de micro- et macro-hémorragies cérébrales, fulminantes, sans facteur favorisant retrouvé.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Une patiente de 74 ans, avec des troubles mnésiques depuis quelques mois, est hospitalisée pour une crise d’épilepsie généralisée.</div><div>L’IRM cérébrale révèle des plages d’œdèmes sous-corticaux et de macro et micro-hémorragies lobaires et sous-arachnoïdiennes ainsi qu’une sidérose corticale multifocale. Le LCR montre une protéinorachie (1,32<!--> <!-->g/L), une pléiocytose lymphocytaire (16G/L ; 62 % de lymphocytes) et des marqueurs Alzheimer positifs (tau à 1700<!--> <!-->ng/L, Aβ42/Aβ40<!--> <!-->=<!--> <!-->0,05). Le bilan immuno-infectieux et la cytométrie de flux sanguine sont négatifs.</div><div>Une angiopathie amyloïde inflammatoire (CAA-ri) est suspectée, motivant un traitement par méthylprednisolone (1<!--> <!-->g/j, 3<!--> <!-->jours) avec schéma dégressif et lacosamide (100<!--> <!-->mg, 2×/j). L’évolution est favorable, permettant un transfert en rééducation.</div><div>Elle présente 48<!--> <!-->h plus tard une péjoration de l’état de conscience avec une hémiparésie droite. L’imagerie révèle une récidive d’hémorragie frontale gauche avec majoration des saignements.</div><div>À la demande de la famille, des soins palliatifs sont instaurés. La patiente décède huit jours plus tard.</div><div>L’autopsie révèle un lymphome B intravasculaire (LIV) de haut grade avec foyers nécrotico-hémorragiques étendus et des signes de maladie d’Alzheimer, sans dépôts d’amyloïde vasculaire (<span><span>Fig. 1</span></span>).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Les microsaignements lobaires diffus et la sidérose corticale, souvent observés dans la CAA-ri, peuvent également survenir dans le LIV, sans être pathognomoniques de cette entité. Le LIV mime les caractéristiques clinico-radiologiques d’une pathologie microangiopathique, en raison de la présence de cellules tumorales dans les petits vaisseaux, d’une dysrégulation microvasculaire et d’une altération de la barrière hémato-encéphalique.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Le LIV, pathologie rare et associée à une morbi-mortalité élevée, reste complexe à diagnostiquer in vivo en l’absence de signes spécifiques. Une biopsie cérébrale doit être envisagée en cas de suspicion de CAA-ri, car elle peut orienter le traitement.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S40"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143641945","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Lymphocytes B (LB) chez les nourrissons de femmes allaitantes atteintes de sclérose en plaques (SEP) recevant Ocrelizumab (OCR) : résultats de l’étude SOPRANINO 接受Ocrelizumab (OCR)的多发性硬化症(MS)哺乳妇女婴儿的B淋巴细胞(LB): SOPRANINO研究结果
IF 2.8 4区 医学
Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.066
Sandra Vukusic , Kerstin Hellwig , Riley M. Bove , Celia Oreja-Guevara , Ruth Dobson , Anna Shah , Edith Graham
{"title":"Lymphocytes B (LB) chez les nourrissons de femmes allaitantes atteintes de sclérose en plaques (SEP) recevant Ocrelizumab (OCR) : résultats de l’étude SOPRANINO","authors":"Sandra Vukusic ,&nbsp;Kerstin Hellwig ,&nbsp;Riley M. Bove ,&nbsp;Celia Oreja-Guevara ,&nbsp;Ruth Dobson ,&nbsp;Anna Shah ,&nbsp;Edith Graham","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.066","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.066","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>SOPRANINO est la première étude prospective pharmacocinétique (PK)/pharmacodynamique (PD) chez les femmes recevant ocrelizumab (OCR) pendant l’allaitement.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Évaluation du taux de LB chez les nourrissons de femmes allaitantes atteintes de SEP recevant ocrelizumab ; de la réponse humorale aux vaccins, la tolérance, la croissance, le développement du nourrisson.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Critères d’inclusion : femmes SEP allaitantes, prenant OCR 2 à 24 semaines après l’accouchement. Critères d’évaluation principaux : proportion de nourrissons présentant une lymphopénie B 30<!--> <!-->jours après OCR et dose quotidienne moyenne d’OCR chez le nourrisson à 60<!--> <!-->jours.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Treize femmes et leurs nourrissons ont été inclus. Le transfert d’OCR dans le lait maternel était négligeable. OCR était indétectable dans le sérum des nourrissons. Les lymphocytes B étaient toujours dans les valeurs normales. Onze nourrissons (84,6 %) ont présenté<!--> <!-->≥<!--> <!-->1 événement indésirable (EI), dont 10<!--> <!-->≥<!--> <!-->1 infection infantile.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La plupart des EI chez les nourrissons étaient d’intensité légère à modérée (grade 1 ou 2), et une bronchiolite sévère (grade 3) a été rapportée et s’est résolue. Aucun EI grave n’est survenu. Aucune rechute n’a été observée pendant la grossesse ou la période post-partum et les nourrissons ont présenté une croissance et un développement normaux.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>30<!--> <!-->jours après OCR, les lymphocytes B des nourrissons étaient toujours dans les valeurs normales. Les résultats indiquent qu’OCR est compatible avec l’allaitement.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S33"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642038","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Troubles du spectre de l’autisme dans les maladies héréditaires du métabolisme 遗传性代谢性疾病中的自闭症谱系障碍
IF 2.8 4区 医学
Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.036
Zouhour Miladi, Meriem Ben Hafsa, Abir Zioudi, Thouraya Ben Younes, Hanen Ben Rhouma, Hedia Klaa, Ichraf Kraoua
{"title":"Troubles du spectre de l’autisme dans les maladies héréditaires du métabolisme","authors":"Zouhour Miladi,&nbsp;Meriem Ben Hafsa,&nbsp;Abir Zioudi,&nbsp;Thouraya Ben Younes,&nbsp;Hanen Ben Rhouma,&nbsp;Hedia Klaa,&nbsp;Ichraf Kraoua","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.036","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.036","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) peuvent révéler une maladie héréditaire du métabolisme (MHM) dans 2 % des cas. Leurs caractéristiques cliniques restent insuffisamment étudiées dans la littérature.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Identifier les particularités cliniques des TSA associés aux MHM et proposer une approche diagnostique adaptée.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude descriptive rétrospective 15 ans (2005–2020) incluant les patients de moins de 18 ans suivis pour un TSA diagnostiqué selon le DSM V et entrant dans le cadre d’une MHM confirmée génétiquement. Les données épidémiologiques, cliniques et radiologiques ont été recueillies et analysées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Trente-quatre patients (8 % des MHM) ont été inclus. Une épilepsie a été notée dans 38 % des cas. L’examen a objectivé un syndrome dysmorphique (82 %), une micro/macrocéphalie évolutive (35 %), des troubles neurosensoriels (29 %) et une viscéromégalie (11 %). Les étiologies incluaient : la phénylcétonurie (48 %), la mucopolysaccharidose type 3 (26 %), l’homocystinurie (6 %), le syndrome de Lesch-Nyhan (6 %), l’adrénoleucodystrophie (6 %), l’acidurie-L2 hydroxyglutarique (6 %) et la céroïde lipofuscinose type 6 (3 %).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Nous avons observé une fréquence plus élevée de TSA associés à une MHM par rapport à la littérature, suggérant une spécificité génétique dans la population tunisienne. Les autres résultats concordent avec les données internationales. Cette étude souligne l’importance d’un bilan métabolique devant tout TSA syndromique, ciblant particulièrement les MHM traitables.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Notre étude souligne les particularités cliniques des TSA dans les MHM et propose une approche diagnostique structurée, permettant d’orienter l’enquête étiologique et la prise en charge thérapeutique.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S16"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642265","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Manifestations neurologiques au cours du syndrome de Sjogren Sjogren综合征期间的神经表现
IF 2.8 4区 医学
Revue neurologique Pub Date : 2025-03-18 DOI: 10.1016/j.neurol.2025.01.072
Wissal Chawad , Ikram Raaidi , Soumaya Elbachiri , A. Taouche , S. Firdaous , Myriem Bourkia , Hicham Harmouche
{"title":"Manifestations neurologiques au cours du syndrome de Sjogren","authors":"Wissal Chawad ,&nbsp;Ikram Raaidi ,&nbsp;Soumaya Elbachiri ,&nbsp;A. Taouche ,&nbsp;S. Firdaous ,&nbsp;Myriem Bourkia ,&nbsp;Hicham Harmouche","doi":"10.1016/j.neurol.2025.01.072","DOIUrl":"10.1016/j.neurol.2025.01.072","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le syndrome de Sjogren (SGS) est une maladie auto-immune systémique chronique qui peut se compliquer de manifestations neurologiques. Les données concernant les manifestations centrales sont rares et discordantes.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Évaluer l’épidémiologie, les manifestations cliniques et l’évolution des patients ayant un neuro-Gougerot dans 2 centres de niveau tertiaire.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur les dossiers des patients ayant présentés des manifestations neurologiques périphériques ou centrales au cours d’un syndrome de Sjogren primitif.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La série comporte 22 patients. L’atteinte du SNC était une vascularite dans 2 cas, une atteinte de type SEP un AVC, une hypophysite et une myélite. L’atteinte neurogène périphérique était une polyneuropathie sensitive, trois polyneuropathies sensitivomotrices, deux polyradiculonévrites (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->2), une mononeuropathie multiple, une mononévrite et une neuronopathie. Les manifestations extra-glandulaires étaient représentées par l’atteinte digestive (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->6), hématologique (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->6), pulmonaire (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->3), digestive (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->2), cardiaque (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->2), et rénale (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->1), Un traitement immunomodulateur était administré et l’évolution a été marquée par une rémission partielle dans 36 % cas, complète dans 32 % des cas.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>La présence d’une douleur neuropathique avec un électromyogramme normal devra faire évoquer une neuropathie des petites fibres. D’évaluation difficile, elle peut consister en une atteinte centrale des nerfs crâniens, une névrite optique, une atteinte de la substance blanche mimant une sclérose en plaque, des lésions de vascularite cérébrale, une myélite ou une méningite lymphocytaire.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Il faut savoir rechercher un SGS devant une myélopathie, une neuropathie à prédominance sensitive débutant après 50 ans.</div></div>","PeriodicalId":21321,"journal":{"name":"Revue neurologique","volume":"181 ","pages":"Page S36"},"PeriodicalIF":2.8,"publicationDate":"2025-03-18","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"143642430","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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