Perfectionnement en Pédiatrie最新文献

{"title":"Y a-t-il un intérêt clinique à des études moléculaires prénatales dans certains cas de signe d’appel échographique de pathologie rénale ?","authors":"Maud Prévot ,&nbsp;Lucile Boutaud de la Combe ,&nbsp;Patrick Nitschke ,&nbsp;Cécile Fourrage ,&nbsp;Sylvain Hanein ,&nbsp;Roxana Borghese ,&nbsp;Anne Guimier ,&nbsp;Amale Achaiaa ,&nbsp;Nicolas Bourgon ,&nbsp;Véronique Frémeaux-Bacchi ,&nbsp;Olivia Boyer ,&nbsp;Guillaume Dorval ,&nbsp;Tania Attié-Bitach ,&nbsp;Laurence Heidet","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.017","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.017","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Intérêt (évaluation pronostique, prise en charge précoce), dans certaines indications, d’une analyse moléculaire prénatale en cas de signe d’appel échographique.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Évaluer l’intérêt clinique d’un « séquençage d’exome prénatal urgent » (SEp) dans certains cas d’anomalies rénales fœtales.</div></div><div><h3>Matériel et méthodes</h3><div>Douze premiers cas d’anomalies échographiques évoquant une maladie rénale testés par SEp dans notre centre. ACPA sans déséquilibre.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Analyse conclusive dans 8 cas sur 12. Le SEp a permis d’être rassurant (et de monitorer les apports en vitamine D) dans 2 cas avec variants bialléliques <em>SLC34A1</em>, de diminuer fortement le risque de syndrome néphrotique congénital, de ciliopathie syndromique, ou de maladie rénale grave dans 4 cas. Un variant de novo <em>PKD1</em> également vécu comme une nouvelle plutôt rassurante par les parents. Un cas portant à la fois un variant pathogène biallélique <em>SLC34A1</em> et variant pathogène biallélique <em>DYNC2H1</em> décédé dans la période néonatale (diagnostic rétrospectif d’hypercalcémie infantile chez un premier enfant). Dans 3 cas, les résultats ont conduit à une demande d’IMG qui a été acceptée (2 cas avec variants bialléliques <em>PKHD1</em>, un cas avec variant de novo <em>ACTG2</em>). Dans un cas, le résultat (variant pathogène biallélique <em>AGT</em>) a été contemporain de la naissance prématurée d’un enfant qui est décédé dans la période néonatale. Un diagnostic incident a été rapporté aux parents après la naissance (variant connu de susceptibilité au SHUa, de novo, dans <em>C3</em>).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Dans certaines indications, utilité du SEp qui rassure dans certains cas, y compris lorsqu’une cause génétique est identifiée.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Pages 71-72"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553793","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Maribavir treatment for resistant cytomegalovirus infection in pediatric kidney recipients: Two case reports","authors":"E. Cheyssac ,&nbsp;A.L. Sellier-Leclerc ,&nbsp;F. Louillet ,&nbsp;J. Hogan","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.023","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.023","url":null,"abstract":"<div><h3>Purpose</h3><div>Cytomegalovirus (CMV) is a frequent and serious complication in kidney transplant recipients. Refractory or resistant CMV infections are particularly challenging to treat. Maribavir, a UL97 kinase inhibitor, has shown superior efficacy and better tolerability compared to standard therapies in adult patients in previous trials. However, there is a lack of knowledge regarding its use in pediatric kidney transplant recipients. We report two pediatric cases illustrating the use of innovative antiviral therapies (maribavir and letermovir) in this setting.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>Two pediatric kidney recipients with a CMV D+/R− status, developed a primary CMV infection. Classical treatment with ganciclovir failed to obtain complete viral suppression. After confirmed resistances to ganciclovir with a UL97 mutation, both received maribavir (400<!--> <!-->mg twice a day) during 8 weeks.</div></div><div><h3>Results</h3><div>In both cases, treatment with maribavir led to complete viral clearance with no significant cytopenias and preserved graft function. Maribavir was switched for letermovir with no recurrence of viremia.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>These cases support the efficacy and good tolereance in using maribavir in treating resistant CMV infections in pediatric kidney transplant recipients. Nevertheless, larger pediatric studies are needed to confirm the safety, and optimal management of these therapies in this specific population.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Page 74"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553806","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Un malaise du nouveau-né prématuré pas si banal","authors":"Elise Daire ,&nbsp;Maëlle Selegny ,&nbsp;Mohamed Charfi ,&nbsp;Cédric Renard ,&nbsp;Mickael Frère ,&nbsp;Pierre Tourneux","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.005","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.005","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Page 9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553413","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Étude des greffons rénaux non acceptés au score national pédiatrique","authors":"Maximilien Abel ,&nbsp;Emilie Savoye ,&nbsp;Myriam Pastural ,&nbsp;Julien Hogan","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.015","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.015","url":null,"abstract":"<div><div>La transplantation rénale est le traitement de référence de l’insuffisance rénale terminale, particulièrement en pédiatrie, améliorant l’espérance et la qualité de vie de l’enfant. Malgré la priorisation pédiatrique, les délais d’attente s’allongent dans un contexte de pénurie de greffons. L’objectif de cette étude est de décrire les greffons alloués au score national pédiatrique mais refusés par l’ensemble des équipes, d’analyser les facteurs associés au refus et d’évaluer le devenir de ces greffons. Nous avons réalisé une étude rétrospective à partir du registre REIN (module CRISTAL), incluant tous les greffons issus de donneurs en mort encéphalique (&lt;<!--> <!-->18 ans, Maastricht IV) proposés au score national pédiatrique entre le 04/11/2015 et le 31/12/2023. Les facteurs associés au refus ont été étudiés par régression logistique hiérarchique tenant compte de l’effet aléatoire greffon. La survie des greffons pédiatriques acceptés a été comparée à celle des greffons refusés mais transplantés chez l’adulte. Parmi les 4322 propositions analysées, 3541 ont été refusées, dont 70 pour une cause logistique évitable et 819 pour une mauvaise qualité perçue du greffon. Durant la période, 385 donneurs ont permis 674 transplantations. Les principaux facteurs associés au refus concernaient le receveur (âge, groupe sanguin, FAG), le donneur (âge, DFG, zIMC), la compatibilité donneur/receveur (mismatch HLA, risque CMV, ratio poids) et la distance entre centres. Aucune différence significative de survie n’a été observée entre les greffons acceptés et ceux refusés mais transplantés chez l’adulte. Notre étude met en évidence des refus parfois inappropriés, allongeant les délais d’accès à la transplantation rénale pédiatrique.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Pages 70-71"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553420","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Épidémiologie du syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant en Indre-et-Loire : étude rétrospective du 1er janvier 2005 au 31 décembre 2024","authors":"Mélissa Redon,&nbsp;Sylvie Cloarec,&nbsp;Violaine Lefranc,&nbsp;Yannis Chartier,&nbsp;Elodie Merieau","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.033","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.033","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le syndrome néphrotique idiopathique (SNI) est la néphropathie glomérulaire la plus fréquente chez l’enfant. Il existe peu de données épidémiologiques françaises.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Déterminer l’incidence du SNI en Indre-et-Loire entre 2005 et 2024, décrire ses aspects épidémiologiques et identifier des facteurs prédictifs de corticodépendance.</div></div><div><h3>Matériels et méthodes</h3><div>Étude descriptive et rétrospective incluant les enfants de moins de 15 ans résidant en Indre-et- Loire et ayant présenté une première poussée de SNI entre le 01/01/2005 et le 31/12/2024. Les données cliniques, biologiques et thérapeutiques ont été recueillies.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>CInquante et un patients ont été inclus. Le sex-ratio était de 2,6. L’âge moyen au diagnostic était de 5 ans 1 mois (4 ans 11 mois pour les garçons et 5 ans 4 mois pour les filles). L’incidence était de 2,46/100 000 enfants/an et variait de 0 à 5,78/100 000 enfants/an. La corticosensibilité initiale était de 98 %. Soixante-dix-neuf pour cent sont devenus corticodépendants, dont 87 % à 6 mois. Les garçons corticodépendants étaient plus jeunes au diagnostic (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,02). Le délai de rémission était plus long chez les corticodépendants (21,6 vs. 9,2<!--> <!-->jours, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,006).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’incidence du SNI en Indre-et-Loire est de 2,46/100 000 enfants/an, stable et comparable aux données de la littérature. Le statut thérapeutique à 6 mois du diagnostic pourrait constituer un indicateur prédictif de l’évolution de la maladie. Une étude multicentrique pourrait confirmer ces résultats.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Page 78"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553740","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Immunoprophylaxie passive du nourrisson: une prévention sûre et efficace contre l’infection à virus respiratoire syncytial","authors":"Inès Fafi ,&nbsp;Naïm Ouldali","doi":"10.1016/j.perped.2026.02.001","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.02.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Pages 3-4"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553417","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Afflux massif de victimes pédiatriques : tous concernés !","authors":"Olivier Rahmouni-Guillard ,&nbsp;Karine Levieux ,&nbsp;Claire Bopp ,&nbsp;Thibault Lecarpentier","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.008","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.008","url":null,"abstract":"<div><div>Le dispositif ORSAN régional a pour objectif d’organiser la réponse du système de santé pour faire face aux situations sanitaires exceptionnelles (SSE). Il comprend notamment un plan opérationnel dédié à la prise en charge par le système de santé d’un grand nombre de blessés somatiques non contaminés (ORSAN AMAVI). Chaque établissement de santé décline ses objectifs de prise en charge dans son Plan de gestion des tensions hospitalières et des SSE (PGTHSSE). Des plans similaires existent pour les établissements médico-sociaux (Plans bleus) et les soins ambulatoires (Plans SSE des soins de ville). La lecture du <em>Guide méthodologique d’élaboration du dispositif ORSAN régional (2024)</em>, publié par le ministère de la santé, révèle que l’ensemble des professionnels de santé, intra comme extrahospitaliers, de médecine adulte ou pédiatrique, peuvent être amenés à jouer un rôle dans la prise en charge des victimes pédiatriques. Il est alors nécessaire que chaque professionnel puisse être orienté vers les formations adaptées à sa fonction au sein du système de santé et intégrant les spécificités pédiatriques.</div></div><div><div>The regional ORSAN plan is aimed at organizing the healthcare system's response to exceptional health situations (EHS). It includes an operational plan dedicated to the healthcare system's management of a massive influx of non-contaminated casualties (ORSAN AMAVI). Each healthcare organization outlines its care objectives in its Hospital Tension and EHS Management Plan (PGTHSSE). Similar plans exist for medico-social establishments (Blue Plans) and outpatient care (EHS Plans for Community Care). A review of <em>the Guide méthodologique d’élaboration du dispositive ORSAN régional</em> (2024), published by the Ministry of Health, reveals that all healthcare workers, both in and out of hospitals, in adult and pediatric medicine, may play a role in the care of pediatric victims. It is therefore essential that each professional be directed to training programs tailored to their role within the healthcare system and that incorporate pediatric specificities.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Pages 31-34"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553475","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Analyses des pratiques de l’initiation d’un traitement immunosuppresseur chez les patients atteints d’un syndrome néphrotique idiopathique au sein de la cohorte PIN'SNP","authors":"Delphine Waks ,&nbsp;Alain Beuchée ,&nbsp;Amélie Ryckewaert ,&nbsp;Vincent Guigonis","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.013","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.013","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le syndrome néphrotique idiopathique (SNI) est une maladie rare dont la majorité des enfants présentent une forme corticosensible, mais avec un risque élevé de rechutes nécessitant parfois un traitement d’épargne stéroïdienne. Les recommandations récentes (KDIGO 2021, IPNA 2022) proposent des algorithmes pour l’initiation des immunosuppresseurs, mais leur application reste hétérogène. La cohorte prospective multicentrique PIN'SNP permet d’analyser ces pratiques en conditions réelles.</div></div><div><h3>Objectifs</h3><div>Évaluer, depuis 2020, les modalités d’initiation d’un traitement immunosuppresseur (IS), en analysant le délai entre le diagnostic et l’instauration du traitement ainsi que le choix du traitement prescrit en première intention, après évaluation de la qualité des données PIN'SNP.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>L’étude s’appuyait sur la cohorte prospective multicentrique PIN'SNP regroupant 40 centres en France métropolitaine, La Réunion et Mayotte. Étaient éligibles les enfants atteints d’un SNI corticosensible (rémission &lt;<!--> <!-->6 semaines) entre janvier 2020 et juin 2024. Après analyse de la qualité de la base, les patients de 2024 n’ont pas été inclus, aboutissant à une population finale de 439 patients (249 rechuteurs fréquents et 190 non fréquents).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi les 439 enfants inclus entre 2020 et 2023, 57 % étaient RF. Chez ces patients, 77 % ont débuté un IS dans les 12 mois suivant le diagnostic, proportion stable au fil du temps. Le mycophénolate mofétil (MMF) représentait le traitement le plus prescrit (50–63 %), devant le tacrolimus (10–33 %). Le lévamisole, la ciclosporine et le rituximab étaient utilisés marginalement (≤<!--> <!-->14 %, ≤<!--> <!-->3 % et ≤<!--> <!-->3 %). À noter que 42–53 % des patients ont reçu un IS avant ou en dehors d’un statut RF, selon les années.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Cette étude nationale souligne une proportion élevée de RF et une homogénéité des pratiques, centrées sur le MMF en première intention. Des données plus complètes restent nécessaires pour optimiser les stratégies thérapeutiques.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Page 70"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553479","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"La glomérulonéphrite rapidement progressive chez les enfants atteints de glomérulonéphrite aiguë post-streptococcique : expérience marocaine","authors":"Samira Tizki ,&nbsp;Houda Nassih ,&nbsp;Rabiy Elqadiry ,&nbsp;Aicha Abourrahouat ,&nbsp;Laila Lahlou ,&nbsp;Imane Aitsab","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.039","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.039","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La glomérulonéphrite aiguë post-streptococcique (GNA-PS) est la forme la plus fréquente de glomérulonéphrite chez l’enfant. Bien que le pronostic soit généralement favorable, certains cas évoluent vers une glomérulonéphrite rapidement progressive (GNRP), responsable d’une morbidité accrue.</div></div><div><h3>Objectif</h3><div>Décrire les caractéristiques cliniques et évolutives des enfants hospitalisés pour GNA-PS et identifier les facteurs prédictifs de progression vers une GNRP.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Étude rétrospective descriptive incluant 83 enfants (&lt; 15 ans) admis pour GNA-PS au service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Mohammed VI de Marrakech, entre janvier 2019 et décembre 2023, avec un suivi d’un an. Les cas de glomérulonéphrite aiguë non liés au streptocoque ont été exclus.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>L’âge moyen au diagnostic était de 8,3<!--> <!-->±<!--> <!-->3,6 ans, avec une prédominance masculine (69,9 %). Dix-sept patients (20,4 %) ont évolué vers une GNRP. Parmi eux, 41,2 % présentaient une insuffisance rénale aiguë (IRA) dès l’admission, dont 23,5 % au stade 3. Comparés aux patients sans GNRP, ceux ayant évolué vers une GNRP avaient des taux plus élevés d’urée et de créatinine (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) et un DFG significativement plus bas (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001). En revanche, l’hypertension artérielle (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,879), la protéinurie néphrotique (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,467), l’albuminémie (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,502), la CRP (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,099) et la baisse du C3 (<em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,453) n’étaient pas associées à la progression.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Certains paramètres cliniques et biologiques précoces, notamment la fonction rénale à l’admission, pourraient constituer des facteurs prédictifs de progression vers une GNRP chez les enfants atteints de GNA-PS.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Page 80"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553738","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"L’hypertension artérielle sévère, complication silencieuse du syndrome de Williams-Beuren","authors":"Samira Tizki,&nbsp;Imane Ouafik,&nbsp;Naima Baddouh,&nbsp;Fatima Zohra Azzouzi,&nbsp;Khouloud El Mazi,&nbsp;Khalila Nainia","doi":"10.1016/j.perped.2026.01.042","DOIUrl":"10.1016/j.perped.2026.01.042","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Le syndrome de Williams-Beuren est une microdélétion chromosomique rare (7q11.23) associant un retard psychomoteur, un profil dysmorphique caractéristique, des troubles neurocognitifs et surtout un risque accru d’atteintes cardiovasculaires et rénales responsables d’hypertension artérielle. Nous rapportons un cas d’urgence hypertensive sévère révélée chez un enfant suivi pour ce syndrome.</div></div><div><h3>Observation</h3><div>Il s’agit d’un garçon de 7 ans, suivi pour syndrome de Williams-Beuren, avec antécédents de myélite post-varicelle, a présenté depuis un mois des céphalées en casque, des vomissements matinaux en jet et une polyurie. À l’admission, la tension artérielle était à 180/120<!--> <!-->mmHg, l’examen cardiovasculaire n’a pas n’a pas trouvé de souffle cardiaque ni vasculaire. Le bilan biologique montrait une fonction rénale normale, sans anomalies électrolytiques. L’échographie abdominale retrouvait des reins de taille normale, et le Doppler rénal révélait une sténose bilatérale des artères rénales proximales, l’angioscanner thoraco-abdominale objectivait des sténoses serrées des artères rénales ostiales et post-ostiales bilatérales. L’échocardiographie retrouvait une hypertrophie ventriculaire gauche sans sténose aortique. Le fond d’œil montrait des signes de rétinopathie hypertensive débutante. Une angioplastie a été réalisée avec dilatation des 2 artères, avec bonne évolution clinique et la sortie du patient sous 2 antihypertenseurs.</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>L’hypertension artérielle est une complication classique du syndrome de Williams-Beuren, secondaire soit à une sténose de l’artère rénale, soit à une sténose aortique supravalvulaire. Sa révélation peut se faire par des manifestations neurologiques (céphalées, vomissements) ou urinaires. Le diagnostic repose sur l’imagerie vasculaire et le suivi néphrologique.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ce cas souligne l’importance du dépistage tensionnel systématique et du suivi néphrocardiologique chez les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren. La détection précoce et la prise en charge adaptée de l’hypertension artérielle permettent de prévenir les complications cardiovasculaires et rénales à long terme.</div></div>","PeriodicalId":101006,"journal":{"name":"Perfectionnement en Pédiatrie","volume":"9 1","pages":"Page 81"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2026-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"147553765","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}