Annales d'endocrinologie最新文献_第9页

Qualité du sommeil et perte pondérale chez le patient obèse : quel lien ? 肥胖患者的睡眠质量和体重下降:有什么联系?

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.470

R. Khalaf, F. Boukhayatia, D. Ben Salem, S. Msolly, H. Abdesslem, K. Ounaissa, E. Bornaz, C. Amrouche

{"title":"Qualité du sommeil et perte pondérale chez le patient obèse : quel lien ?","authors":"R. Khalaf, F. Boukhayatia, D. Ben Salem, S. Msolly, H. Abdesslem, K. Ounaissa, E. Bornaz, C. Amrouche","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.470","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.470","url":null,"abstract":"L’objectif de notre étude est de déterminer l’association entre les caractéristiques du sommeil et la perte pondérale chez les patients obèses. Il s’agit d’une étude prospective portant sur 90 patients obèses suivis pendant 6 mois. La qualité du sommeil a été évaluée par l’index de qualité du sommeil de Pittsburg (PSQI) à l’admission (J0), à 3 et 6 mois de prise en charge nutritionnelle. La qualité de sommeil est considérée comme altérée si le score PSQI > 5. Le pourcentage de perte pondérale a été calculé à 3 et 6 mois de suivi. L’âge moyen était de 46,66 ans ± 14,24 avec une prédominance féminine (88,9 %). À l’admission, le score moyen PSQI était de 6,77 ± 3,31. La qualité du sommeil était altérée chez 77,9 % des patients. La perte pondérale était de 4,96 % ± 3,54 à 3 mois et de 6,46 ± 4,32 % à 6 mois de suivi. La perte pondérale était significativement plus élevée en cas de jeune intermittent versus régime hypocalorique à 3 mois de suivi (8,45 % ± 4,44 vs 4,74 % ± 3,34 ; p = 0,05). La diminution du score PSQI était non significative entre J0 et 3 mois de suivi (p = 0,09), entre J0 et 6 mois de suivi (p = 0,9) et entre 3 et 6 mois de suivi (p = 0,5). La diminution du score PSQI à 3 mois (p = 0,5) et à 6 mois de suivi (p = 0,4) était non significative comparativement entre les groupes jeûne intermittent versus régime hypocalorique. Il existe une corrélation négative mais non significative entre le score PSQI et la perte pondérale à 3 mois (r = −0,04 ; p = 0,8) et 6 mois (r = −0,06 ; p = 0,8). L’altération de la qualité du sommeil entraîne une résistance à la perte pondérale. L’évaluation de la qualité du sommeil est nécessaire pour optimiser la perte pondérale et son maintien à long terme.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"16 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274373","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Impact de l’hémodialyse chronique sur les niveaux de la vitamine D : à propos d’une série de l’est Algérien 慢性血液透析对维生素D水平的影响:关于阿尔及利亚东部的一系列研究

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.306

I. Laidouni, N. Khodja, B. Benchaib, S. Bensalem

{"title":"Impact de l’hémodialyse chronique sur les niveaux de la vitamine D : à propos d’une série de l’est Algérien","authors":"I. Laidouni, N. Khodja, B. Benchaib, S. Bensalem","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.306","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.306","url":null,"abstract":"Les anomalies du métabolisme phosphocalcique surviennent précocement chez les patients hémodialysés, dont une prévalence élevée de carence en vitamine D. Elles exposent les patients à une morbi-mortalité cardiovasculaire élevée. L’objectif de notre étude est d’évaluer le profil vitaminique D chez nos patients. Nous avons mené une étude transversale analytique sur une période de 3 ans portant sur l’évaluation du statut vitaminique D, et l’appréciation des troubles osseux et leurs complications chez les patients insuffisants rénaux hémodialysés, répondant aux critères de sélection. L’analyse statistique a été réalisée sur logiciel STATISTICA 11. Au total, 109 patients urémiques hémodialysés chroniques, étaient retenus pour la présente étude. L’âge moyen des patients est de 54,85 ± 15,42 ans et un sexe ratio de 1,01. On n’a pas noté de différence significative entre les deux sexes concernant le bilan phosphocalcique. Le statut vitaminique D des patients est bas avec une moyenne de 16,74 ± 12,97 ng/mL. La carence en vitamine D (< 10 ng/mL) est prédominante chez 37,61 % des patients le déficit (10–20 ng/mL) avec 30,27 % et l’insuffisance (20–30 ng/mL) avec 18,34 %. Le rôle de la vitamine D est bien établi dans les complications osseuses chez l’hémodialysé chronique. La prévalence de sa carence est particulièrement élevée dans cette population. La littérature actuelle manque néanmoins d’essais cliniques pour instaurer des recommandations de dépistage et de substitution vitaminique dans l’IRC. Il y a cependant des arguments physiopathologiques pour rechercher et corriger un déficit en vitamine D dans cette population.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"21 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274395","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Manifestations neuropsychiatriques au cours du diabète de type 2 2型糖尿病的神经精神表现

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.189

S. Trigui, F. Boubaker, Y. Ayadi, H. Mrabet, N. Lassoued, W. Alaya, B. Zantour, M.B. Sfar

{"title":"Manifestations neuropsychiatriques au cours du diabète de type 2","authors":"S. Trigui, F. Boubaker, Y. Ayadi, H. Mrabet, N. Lassoued, W. Alaya, B. Zantour, M.B. Sfar","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.189","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.189","url":null,"abstract":"L’hyperglycémie peut être associée à une large variété de manifestations neurologiques. L’atteinte nerveuse périphérique, motrice, sensitive, autonome vagale ou sympathique est une complication fréquente du diabète, difficile à prévenir. l’objectif de ce travail est de déterminer les pathologies neuropsychiatriques chez les patients diabétiques hospitalisés. Il s’agit d’une étude rétrospective incluant les patients diabétiques de type 2 hospitalisés au service d’endocrinologie entre les années 2018 et 2021. Notre étude comporte 357 malades : 233 femmes (65,26 %) et 124 hommes (34,73 %). La moyenne d’âge était de 52,58 ans [17–84]. 47 % des patients diabétiques avaient une HTA associée au diabète, 46,21 % avaient une dyslipidémie, 45,93 % avaient une obésité. Une neuropathie diabétique périphérique était présente chez 33 % des patients, 24,7 % des patients avaient manifesté un accident vasculaire cérébral, 1,76 % avaient manifesté au moins un épisode d’accident ischémique transitoire.1,14 % des patients avaient une épilepsie, une paralysie faciale était présente chez 0,56 % des patients, un patient avait un ptosis et un patient avait une dysarthrie.4,2 % avaient des patients avaient manifestations psychiatriques : 3,08 % avaient une dépression, 0,84 % avaient une schizophrénie et une patiente avait une psychose puerpérale. la neuropathie diabétique touche aussi bien le système nerveux périphérique que le système nerveux végétatif. C’est une complication invalidante et potentiellement grave du diabète. Des pathologies neuropsychiatriques telle que l’épilepsie, la schizophrénie et la dépression sont plus fréquents chez le diabétique par rapport à la population générale, leur pathogénie fait intervenir des facteurs génétiques et environnementaux communs avec ceux du diabète sucré.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"27 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274408","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Hyperparathyroïdie primaire : confrontation entre imagerie et données histologiques 原发性甲状旁腺功能亢进:影像学与组织学资料的比较

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.297

S. Bentaleb, Z. Serhane, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi

{"title":"Hyperparathyroïdie primaire : confrontation entre imagerie et données histologiques","authors":"S. Bentaleb, Z. Serhane, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.297","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.297","url":null,"abstract":"L’hyperparathyroïdie primaire (HPP) est une endocrinopathie fréquente dont l’échographie et la scintigraphie parathyroïdienne font partie du bilan topographique et pré-opératoire. L’objectif de ce travail est de confronter les résultats des examens radiologiques aux données histologiques chez les patients hospitalisés pour HPP. Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive incluant des patients hospitalisés au CHU Hassan II de Fès au cours des années 2021 et 2022, opérés pour HPP chez qui on dispose des résultats histologiques. Au total, 72 patients ont été inclus, leur âge moyen était de 55,5 ± 24,4 ans, avec une prédominance féminine (81 %). La PTH médiane était de 601,3 pg/ml avec une calcémie moyenne de 118 mg/ml. Tous les patients ont bénéficié d’une échographie et d’une scintigraphie à la MIBI. L’échographie a montré une anomalie chez 80,5 % des patients et la scintigraphie dans 92,7 %. 7,3 % des patients avaient un adénome ectopique qui a été visualisé aussi bien à la scintigraphie qu’à la TDM cervicothoracique. La PTH postopératoire a baissé de plus de 50 % chez 92,6 % des patients. L’histologie a conclu à un adénome parathyroïdien chez 92,5 % des patients, une hyperplasie chez 3 %, un carcinome chez 1,5 % et à un adénome atypique chez 1,5 % des cas. Le parenchyme parathyroïdien réséqué était normal chez un patient malgré l’aspect nodulaire en peropératoire. L’échographie avec la scintigraphie parathyroïdienne permettent une localisation précise des glandes hyperfonctionnelles et la TDM est plus performante pour les ectopies permettant ainsi une chirurgie mini-invasive et la diminution du taux d’échec thérapeutique.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"7 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274485","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Évaluation de la qualité de vie chez les patients suivis pour un diabète insipide central 中枢性无味糖尿病患者的生活质量评估

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.158

M. Ben Bnina, G. Saad, H. Elfekih, T. Ach, A. Ben Abdelkrim, Y. Hasni, A. Maaroufi, K. Ach, M. Chadli

{"title":"Évaluation de la qualité de vie chez les patients suivis pour un diabète insipide central","authors":"M. Ben Bnina, G. Saad, H. Elfekih, T. Ach, A. Ben Abdelkrim, Y. Hasni, A. Maaroufi, K. Ach, M. Chadli","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.158","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.158","url":null,"abstract":"Le diabète insipide central (DIC) peut altérer la qualité de vie (QdV) par les répercussions quotidiennes du syndrome polyuro-polydipsique et les contraintes liées au traitement. Nous avons évalué la QdV de 26 patients porteurs de DIC sous desmopressine intra-nasale et après le switch vers la forme orale par le questionnaire Nagasaki Diabetes Insipidus Questionnaire (NADIQ). L’âge moyen était de 44,7 ans, avec une prédominance féminine (61,5 %). L’âge au moment du diagnostic était de 34,2 ans. Le DIC était idiopathique chez 11 patients (42,3 %), secondaire à une intervention neurochirurgicale chez 2 patients (7,7 %) et à une tumeur cérébrale chez 2 participants. L’hypophysite auto-immune était en cause chez 4 patients et l’origine infiltrative était retenue chez 4 patients. Un patient avait un Syndrome de Wolfram, et un DIC familial était diagnostiqué chez 2 patients. Soixante-treize pourcent des patients n’avaient pas d’atteinte hypophysaire associée. La dose moyenne de desmopressine intra-nasale était de 20 microgrammes/jour et celle de la forme orale était de 120 microgrammes/jour. La moyenne du score NADIQ était égale à 44 [44–45] sous desmopressine intra-nasale et est passée à 40 [30–41] sous desmopressine orale. La QdV s’est dégradée après le switch vers la forme orale, contrairement aux données de la littérature ayant objectivé une amélioration de la QdV après le switch. Ces discordances peuvent être liées au coût élevé du minirimelt® par rapport aux gouttes endo nasales, obligeant les patients à diminuer la dose par leur propre chef.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"28 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274499","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Place de la chirurgie trans-sphénoïdale dans la prise en charge des patients atteints d’une acromégalie 经括约肌手术在肢端肥大症患者管理中的作用

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.174

A. Khellaf, S. Achir, Z. Arbouche

{"title":"Place de la chirurgie trans-sphénoïdale dans la prise en charge des patients atteints d’une acromégalie","authors":"A. Khellaf, S. Achir, Z. Arbouche","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.174","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.174","url":null,"abstract":"L’acromégalie est secondaire à une hypersécrétion de GH par un adénome hypophysaire, dont le traitement de référence est l’exérèse chirurgicale. Néanmoins, certains patients peuvent bénéficier d’un traitement médical par analogues de la somatostatine en première intention ou après échec de la chirurgie. Étude rétrospective sur 10 ans, portant sur des patients acromégales. Objectif principal : définir la place de la chirurgie dans la prise en charge de ces patients. Objectifs secondaires : définir le taux de complications ainsi que les résultats obtenus sur le plan hormonal et tumoral. Au total, 75 patients inclus. L’acromégalie était secondaire à un macro-adénome dans 89 % des cas, dont 56 % avaient un retentissement visuel. Le traitement chirurgical en première intention a été indiqué chez 90 % des patients, précédé par une préparation par Somatuline chez un tiers des patients. Parmi les patients opérés, 83,3 % ont eu des suites opératoires simples, 6 % ont présenté un diabète insipide, 3 % un syndrome méningé et 34 % ont développé un déficit hormonal antéhypophysaire. La chirurgie a permis le contrôle total de la maladie dans 25 % des cas et partiel dans 28 % des cas, chez 47 % des patients la maladie n’était pas contrôlée. Deux patients ont bénéficié d’une reprise chirurgicale. Malgré le développement de nouvelles molécules pour le traitement de l’acromégalie, la chirurgie reste le traitement de référence et de première intention. Les complications graves sont rares. Elle permet le contrôle de la maladie dans 40 à 70 % des cas. En cas d’échec, la reprise chirurgicale est rare.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"21 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274500","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Évolution défavorable d’un carcinome hypophysaire métastasé à l’os sous immunothérapie 免疫治疗下垂体癌转移到骨的不良进展

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.173

M. Mauger, M. De La Vergne De Cerval, R. Pflaum, M. Barrallier, A. Guenego, M. Fichet

{"title":"Évolution défavorable d’un carcinome hypophysaire métastasé à l’os sous immunothérapie","authors":"M. Mauger, M. De La Vergne De Cerval, R. Pflaum, M. Barrallier, A. Guenego, M. Fichet","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.173","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.173","url":null,"abstract":"Les carcinomes hypophysaires (CH) sont rares (0,1 à 0,4 % des tumeurs hypophysaires) et sont définis par l’apparition de métastases d’un adénome hypophysaire. Leur survenue est corrélée à l’invasion et l’agressivité histologique de la tumeur. Le traitement de première intention associe classiquement de la radio-chimiothérapie par TEMOZOLOMIDE. D’autres lignes thérapeutiques sont discutées si progression (anti-VEGF, immunothérapie, radiothérapie interne vectorisée (RIV)). Découverte chez un patient de 62 ans d’une maladie de cushing sur paralysie du nerf occulomoteur III droit et hypercorticisme. Devant des critères histologiques d’agressivité exceptionnels avec Ki67 à 60 %, marquage intense de la p53, mitoses 32/10 champs, perte focale d’expression d’ATRX et l’invasion majeure du sinus caverneux, une radio-chimiothérapie concomittante par TEMOZOLOMIDE est d’emblée initiée, avec un bilan d’extension initial pourtant négatif. L’hypercortisolisme est rapidement contrôlé par OSILODROSTAT. Après 6 mois, l’évolution est marquée par l’apparition de lésions osseuses secondaires sternales et rachidiennes, fixantes au TEP-TDM 18-FDG et Gallium, prouvées histologiquement. La deuxième ligne thérapeutique comporte une double immunothérapie (NIVOLUMAB + IPILIMUMAB). Nouvelle aggravation à 3 mois avec lésions osseuses multiples et disséminées. La procédure pour initier la RIV débute mais la progression se complique d’une épidurite multi-étagée avec paraplégie séquellaire. L’état général devient incompatible avec les traitements systémiques. Un accompagnement palliatif est décidé. Le patient décède seulement 16 mois après le diagnostic initial de son CH. Les critères d’agressivité initiaux sont essentiels pour adapter l’attitude thérapeutique et proposer rapidement des traitements systémiques si nécessaire. Le choix du traitement de seconde intention selon le(s) site(s) métastatique(s) semble encore à préciser.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"108 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274507","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Diabète gestationnel : compléments alimentaires et profil métabolique 妊娠糖尿病:膳食补充剂和代谢概况

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.431

H. Ben Jemâa, F. Boukhayatiya, T. Mousa, R. Khalaf, S. Msolly, D. Ben Abdeslem, E. Bornaz, O. Kamila, H. Abdesslem, C. Amrouche

{"title":"Diabète gestationnel : compléments alimentaires et profil métabolique","authors":"H. Ben Jemâa, F. Boukhayatiya, T. Mousa, R. Khalaf, S. Msolly, D. Ben Abdeslem, E. Bornaz, O. Kamila, H. Abdesslem, C. Amrouche","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.431","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.431","url":null,"abstract":"L’utilisation de compléments alimentaires (CA) pendant la grossesse est de plus en plus courante. Cette étude permet d’explorer l’effet d’une supplémentation vitaminique sur le profil métabolique des femmes ayant un diabète gestationnel (DG). Étude rétrospective menée chez 51 patientes ayant un DG suivies dans l’institut de nutrition de Tunis. L’insulinorésistance est estimée par le calcul de l’indice de HOMA. Les femmes qui prenaient des CA à des doses inférieures à la Référence Nutritionnelle pour la population de l’ANSES sont exclues. L’âge moyen des patientes était de 32,11 ± 5 ans. Parmi eux 86,2 % prennent des CA : 84,3 % du fer, 62 % de l’acide folique (B9), 86,2 % de la vitamine D, 27,5 % de la vitamine B12, 7,8 % du magnésium, 27,5 % de la vitamine C, 3,9 % du sélénium, 2 % du chrome, 6 % de la vitamine E, 9,8 % de l’Oméga3. Insulinorésistance notée chez 35,3 % des femmes. Une association significative est retrouvée entre l’insulinorésistance et la supplémentation en Oméga3 (p = 0,032), en Niacine (B3), (p < 0,001) et en chrome (p < 0,001). Une hémoglobine glyquée moins basse est retrouvée chez les femmes supplémentées en fer (p = 0,003) et en vitamine D (p = 0,009). Les femmes supplémentées en Oméga3 ont des triglycérides moins bas (p = 0,02).Une association est retrouvée entre la supplémentation en vitamine D et l’élévation de protéine C réactive (p = 0,03). Pas d’association retrouvée entre la prise des CA et la prise de poids au cours de la grossesse. L’efficacité de ces CA dans le DG n’est pas encore bien établie d’où l’intérêt de mener d’autres recherches afin mieux comprendre leurs impacts sur la santé maternofœtale.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"26 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274554","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Incidentalome surrénalien permettant la découverte d’un phéochromocytome peu sécrétant, génétique, de mutation originale 肾上腺偶然瘤使发现嗜铬细胞瘤少分泌，遗传，原始突变

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.283

O. Plesa, L. Jolie, A. Voican, I. Banu, O. Dupuy

{"title":"Incidentalome surrénalien permettant la découverte d’un phéochromocytome peu sécrétant, génétique, de mutation originale","authors":"O. Plesa, L. Jolie, A. Voican, I. Banu, O. Dupuy","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.283","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.283","url":null,"abstract":"Une patiente de 25 ans, obèse, non hypertendue ayant comme seul antécédent une maladie de Crohn étendue, est adressée pour un incidentalome surrénalien gauche de 4 cm. Asymptomatique (PA 110/78 mm Hg), elle n’a aucun antécédent familial de tumeur neuro endocrine, ni de léiomyomes cutanés. Le bilan hormonal retrouve une élévation des normétanéphrines urinaires (2xN), et des normétadrénalines plasmatiques à 0,83 nmol/L (Norme < 0,71). L’ensemble des autres dérivés des catécholamines sont dans la norme, le cortisol est freiné (par un test de Nugent), la chromogranine A est à 38 ng/ml (N < 102) et la NSE à 37,8 ng/ml (N < 17,0 l) L’IRM révèle une masse de 40 × 34 mm, tissulaire hétérogène, du corps de la surrénale gauche. Après discussion collégiale, compte-tenu du jeune âge, du souhait de grossesse et de l’indication de traitement immunosuppresseur, une surrénalectomie gauche cœlioscopique a confirmé le phéochromocytome score PASS = 1. Un TEP scan complémentaire ne retrouve pas de foyer hyper métabolique. Deux ans après la chirurgie, la patiente reste asymptomatique. Une mutation pathogène sur le gène FH, constitutionnelle du gène FSH (mutation faux-sens dans l’exon 1), non décrite dans la littérature, non répertoriée dans la base de données LOVD-FH est trouvée. Celle-ci est rapportée dans la HLRCC, léiomyomatose familiale, héréditaire, caractérisé par une prédisposition à des léiomyomes utérins et cutanés, au cancer du rein, au risque théorique de survenue de paragangliomes. Cette maladie génétique se transmet sur un mode autosomal dominant résultant de la mutation du gène suppresseur de tumeur FH.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274706","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Description d’une nouvelle double mutation affectant le domaine de répression de la transcription de MeCP2 et provoquant un phénotype sévère du syndrome de Rett : analyses moléculaires et investigation bio-informatique 描述一种新的双突变，影响MeCP2转录抑制区并导致严重的Rett综合征表型:分子分析和生物信息学研究

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.168

R. Ghorbel, R. Ghorbel, F. Fakhfakh

{"title":"Description d’une nouvelle double mutation affectant le domaine de répression de la transcription de MeCP2 et provoquant un phénotype sévère du syndrome de Rett : analyses moléculaires et investigation bio-informatique","authors":"R. Ghorbel, R. Ghorbel, F. Fakhfakh","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.168","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.168","url":null,"abstract":"Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental lié au chromosomeX qui développe un handicap intellectuel et moteur profond avec une prevalence de 1/10 000 à 15 000. Cette maladie se caractérise par une période de développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois, lorsque les capacités motrices et de communication régressent, ce qui est causé par des mutations survenues dans le gène MECP2, codant pour la protéine de liaison méthyl-CpG Binding Protein 2. Cette étude de recherche rapporte une analyse moléculaire via un séquençage automatique exhaustif qui révèle une nouvelle double mutation inhabituelle située dans une région hautement conservée du gène MECP2 affectant le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 et conduisant pour la première fois à un phénotype sévère du syndrome de Rett. De plus, une investigation bio-informatique sur les mutations MECP2 démontre que la nouvelle mutation c.695 G> T est hautement délétère, ce qui affecte la protéine MeCP2, présentant également un impact négatif sur l’expression du gène MECP2 et entraînant un repliement affecté et une diminution de la stabilité des structures du gene MECP2. Ainsi, le domaine TRD modifié engendre un processus perturbé des fonctions de la proteine MECP2. Par conséquent, il s’agit de la première étude qui met en évidence une nouvelle double mutation dans le domaine de répression de la transcription (TRD) de la protéine MeCP2 chez un patient Rett présentant un phénotype clinique sévère dans la région de l’Afrique du Nord.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"47 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274708","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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