Annales d'endocrinologie最新文献_第10页

Caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme : à propos de 13 patients tunisiens 麻风病的临床和遗传特征:约13名突尼斯患者

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.330

S. Benkhalifa, M. Guirat, L. Affes, I. Boujelbene, S. Guidara, W. Essaleh, A. Ben Thabet, N. Hmida, M. Charfi, K. Trabelsi, I. Chelly, N. Belguith, H. Kammoun, F. Fakhfekh, I. Benayed

{"title":"Caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme : à propos de 13 patients tunisiens","authors":"S. Benkhalifa, M. Guirat, L. Affes, I. Boujelbene, S. Guidara, W. Essaleh, A. Ben Thabet, N. Hmida, M. Charfi, K. Trabelsi, I. Chelly, N. Belguith, H. Kammoun, F. Fakhfekh, I. Benayed","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.330","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.330","url":null,"abstract":"Le Lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est une maladie congénitale d’insulinorésistance sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et postnatal, une dysmorphie caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène INSR codant le récepteur de l’insuline. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme chez une série de patients tunisiens. Nous avons mené une étude rétrospective chez 13 patients adressés au service de génétique de Sfax pour suspicion de Lepréchaunisme. Il s’agit de 13 familles différentes dont 7 sont consanguines. Le sexe ratio est égale à 1. L’âge moyen de diagnostic était de 12 jours. La dysmorphie faciale évocatrice et le RCIU sont les motifs les plus fréquents (11/13 patients) associé à une hypo et/ou hyperglycémie chez 9 patients. Hirsutisme a été décrit chez 3 cas et l’hypertrophie de clitoris chez 2 filles. Biologiquement, un hyperinsulinisme a été objectivé chez 3 patients. La recherche ciblée de la mutation trouvée en Tunisie [1], c.3002-3012delinsGGAAG, était positive uniquement chez 2 patients. Pour les autres, le séquençage de tout le gène est en cours. La mutation c.3002-3012delinsGGAAG, située au niveau de l’exon 16 qui code le domaine juxta-membranaire de la protéine, perturbe la structure secondaire de l’ADN et de l’ARN du gène INSR, ainsi que la structure primaire et secondaire du récepteur de l’insuline [1].","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"224 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274859","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Bénéfice clinique de l’utilisation du TEPROTUMUMAB dans la prise en charge du myxœdème pré tibial – Une observation exceptionnelle TEPROTUMUMAB在胫骨前肌水肿治疗中的临床益处-一个例外的观察

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.212

M. Francois, M. Viguier, B. Decoudier, B. Delemer

{"title":"Bénéfice clinique de l’utilisation du TEPROTUMUMAB dans la prise en charge du myxœdème pré tibial – Une observation exceptionnelle","authors":"M. Francois, M. Viguier, B. Decoudier, B. Delemer","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.212","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.212","url":null,"abstract":"Le myxœdème prétibial est une atteinte extra-thyroïdienne associée à la maladie de Basedow sans traitement codifié. Nous rapportons le cas d’un patient de 29 ans, qui a développé 6 mois après thyroïdectomie totale pour maladie de Basedow, un myxœdème prétibial sous forme de plaques multinodulaires confluentes touchant la face antérieure et externe des 2 tibias, arrivé à la forme éléphantiasique. Le diagnostic a été confirmé par une biopsie cutanée et l’étendue des lésions par IRM. Le taux des anticorps anti récepteur de la TSH restait élevé à 127 U/L. Ces lésions étaient accompagnées par une acropathie et une orbitopathie modérée. Il a bénéficié dans le cadre d’une ATU de 8 injections de TEPROTUMUMAB (AC anti-récepteur de l’IGF1) selon le schéma thérapeutique utilisé depuis peu dans l’ophtalmopathie soit 1 injection à 10 mg/kg puis 7 injections à 20 mg/kg espacées de 3 semaines sans effet indésirable. L’efficacité clinique était constatée dès la deuxième injection. Les lésions à l’issue des 8 injections ont régressé de façon majeure confirmée par un suivi photographique et une IRM à la fin du traitement. L’acropathie et l’orbitopathie ont régressé de même. Le TEPROTUMUMAB apparaît comme une option thérapeutique efficace et bien tolérée dans le traitement du myxœdème prétibial. Le premier cas a été rapporté en 2020 suivi depuis par 5 nouveaux cas, en faveur du rôle de l’IGF1-R dans cette pathologie. Il est maintenant nécessaire d’évaluer le maintien du bénéfice clinique à long terme ainsi que la sécurité de traitements répétés.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"65 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275053","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Une localisation thyroïdienne rare des lymphomes extraganglionnaires 神经节外淋巴瘤罕见的甲状腺定位

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.229

J. Haous, T. Ben Arfi, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Belakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi

{"title":"Une localisation thyroïdienne rare des lymphomes extraganglionnaires","authors":"J. Haous, T. Ben Arfi, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Belakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.229","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.229","url":null,"abstract":"Décrire les caractéristiques phénotypiques, évolutives et thérapeutiques des lymphomes thyroïdiens. Étude rétrospective incluant 9 cas de lymphomes thyroïdiens primitifs suivis dans notre service entre 2000 et 2022. Tous nos patients ont bénéficié d’un examen anatomopathologique avec étude immunohistochimique. Notre série a regroupé 2 hommes et 7 femmes. La médiane d’âge était de 63,4 ans. L’examen cervical avait objectivé dans tous les cas un goitre multinodulaire avec présence d’adénopathies cervicales dans 6 cas. L’échographie cervicale a noté un goitre multinodulaire dans tous les cas. Une thyroïdectomie totale était pratiquée chez 6 malades. Une trachéotomie était pratiquée chez une patiente pour dyspnée aiguë. L’examen histopathologique avec immunomarquage a conclu à un lymphome de type MALT dans 2 cas et un LMNH à grandes cellules de phénotype B dans les 7 cas restants dont un cas de lymphome de manteau à double localisation thyroïdienne et gastrique. Une thyroïdite auto-immune a été constatée chez huit patients. Huit patients avaient reçu une polychimiothérapie type CHOP. Une patiente était décédée 15 jours après trachéotomie, et la 2e patiente 1 an après chimiothérapie. Les 7 autres n’avaient pas présenté de récidive après un suivi médian de 3 ans. Le lymphome malin primitif de la thyroïde reste une entité rare. Il se caractérise par leur hétérogénéité histologique et clinique. Son diagnostic est histologique avec étude immunohistochimique. Il est classiquement chimio-radiosensibles. La chirurgie n’étant utile que dans un but diagnostique et non thérapeutique. Leur pronostic dépend de l’histologie et du stade de la maladie.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"41 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275054","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Différence entre l’âge artériel et l’âge réel chez des patients diabétiques de type 2 2型糖尿病患者动脉年龄与实际年龄的差异

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.377

S. Bentaleb, S. Belmaati Cherkaoui, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi

{"title":"Différence entre l’âge artériel et l’âge réel chez des patients diabétiques de type 2","authors":"S. Bentaleb, S. Belmaati Cherkaoui, H. Aynaou, H. Salhi, H. El Ouahabi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.377","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.377","url":null,"abstract":"Le vieillissement artériel se traduit par une rigidification de la paroi des artères, aboutissant à des évènements cardio- et cérébrovasculaires et par conséquent une augmentation de la morbi-mortalité. Le diabète sucré s’accompagne d’un important épaississement artériel. L’objectif de notre travail est de comparer l’âge artériel et l’âge chronologique chez des patients diabétiques type 2. Il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive et analytique, réalisée au service d’endocrinologie, diabétologie du CHU Hassan II de Fès, portant sur les patients DT2, hospitalisés au cours des années 2021 et 2022. Le calcul de l’âge artériel a été fait à l’aide d’un score élaboré par « The Framingham Heart Study » basé sur l’âge, le tabagisme, la tension artérielle, la présence de diabète, le taux du cholestérol total et HDL. Au total, 252 patients ont été inclus dans notre étude avec une nette prédominance féminine (64,6 %). L’âge moyen était de 57,3 ± 11,6 ans. La durée d’évolution moyenne du diabète était de 11,8 ans. L’âge artériel de notre population était de 71,4 ± 11,9 ans, et il était supérieur à 80 ans chez 53,5 % des patients. Il existe une différence statistiquement significative entre l’âge artériel et l’âge réel (p = 0,01). On a retrouvé également une corrélation significative entre l’âge artériel et l’ancienneté du diabète ainsi qu’avec le tabagisme et la présence d’HTA (respectivement p = 0,035, p = 0,002 et p = 0,04). L’évaluation de l’âge artériel des patients estime le degré d’atteinte de leurs vaisseaux et par conséquent pourrait les motiver à agir sur les facteurs de risques modifiables.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"62 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275064","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Knowledge and practice of insulin-self-injection among diabetic patients 糖尿病患者自我注射胰岛素的知识与实践

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.373

B.S. Dhoha, N. Ketata, M. Yosra, E. Mouna, J. Samira, Y. Sourour, D. Jamel, J. Jihen, M. Fatma, R. Nabila, H.K. Faten, A. Mohamed

{"title":"Knowledge and practice of insulin-self-injection among diabetic patients","authors":"B.S. Dhoha, N. Ketata, M. Yosra, E. Mouna, J. Samira, Y. Sourour, D. Jamel, J. Jihen, M. Fatma, R. Nabila, H.K. Faten, A. Mohamed","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.373","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.373","url":null,"abstract":"Better management of diabetes among insulin-self-injectors requires determining level of their knowledge on insulin-therapy. Our study aimed to assess knowledge and practice of Tunisian diabetic-patients regarding insulin-self-injecting. It was a cross-sectional study using investigator-administered-questionnaires among insulin self-injecting diabetic patients attending a Tunisian Endocrinology department on April 2021. Information regarding knowledge and practices relating to injection Technik were assessed by the insulin Injection-Technique-Questionnaire (ITQ). A total of 96 patients were included among whom 59 cases were females (61.5%). There were 38 patients (39.6%) aged over 56 years. Median insulin seniority was 10 years; IQR = [5–20] years and the number of injections per day was 2.1 ± 0.4. There were 84 patients (87.5%) claimed to rotate injections’ site. Of whom, 54 cases (56.2%) described correctly the rotation and 35 cases (36.5%) were found by nurses to be rotating correctly. For disinfection, alcohol disinfection of insulin syringe was untamed in 45 cases (46.9%) and alcohol skin disinfection in 80 cases (83.3%). Twenty-two patients (23%) respected condition of warmed insulin to room temperature before injection. Patients were asked to inject insulin behind an expert nurse, a skin fold was realized in 74 injectors (77.1%), among whom 63 patients (85.1%) realized it correctly while 38 (51.3%) patients relaxed skin after removing the needle. Needle entry at an angle of 45 degree was respected by 33 patients (34.2%). Skipping insulin injection was assessed in 69 patients (72%) among whom 22 patients (31.8%) skipped their injection more than 5 times a week. Poor level of knowledge and practice of insulin injection was observed. Thus, healthcare-providers should pay more attention to therapeutic education on insulin treatment.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"17 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275072","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Envahissement de la glande thyroïde lors la laryngectomie totale pour cancer laryngé 全喉切除术治疗喉癌时甲状腺浸润

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.255

J. Houas, A. Mallat, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Bellakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi

{"title":"Envahissement de la glande thyroïde lors la laryngectomie totale pour cancer laryngé","authors":"J. Houas, A. Mallat, M. Ghammam, H. Belhadj-Miled, M. El Omri, M. Bellakhdher, A. Meherzi, W. Kermani, M. Abdelkefi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.255","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.255","url":null,"abstract":"Étudier les facteurs prédictifs de l’atteinte thyroïdienne lors des cancers laryngés classés T3–T4. Notre étude a inclus 111 patients opéré d’une laryngectomie totale limitée ou élargie aux structures de voisinage, pour un cancer laryngé classé T3–T4. Un geste thyroïdien a été associé à la laryngectomie dans 46 cas soit 41,4 % des cas à type de loboisthmectomie dans 52,1 % des cas et de thyroïdectomie totale dans 47,8 % des cas. Ce geste thyroïdien a été réalisé devant un envahissement de la glande thyroïde à l’imagerie dans 2 cas (4,3 %), un envahissement de la sous glotte dans 34 cas (73 %), un envahissement important du sinus piriforme dans 3 cas (6,5 %), une lyse cartilagineuse importante et/ou un envahissement des tissus pré-laryngés dans 7 cas (15,2 %). Un évidement central (de la chaîne VI) a été pratiqué dans 43 cas, il était unilatéral dans 16 cas et bilatéral dans 27 cas. Les indications de l’évidement central étaient les mêmes que celles du geste thyroïdien. Un envahissement de la glande thyroïde était présent dans 8 cas (7,21 %), soit 17 % des patients ayant eu un geste thyroïdien. La thyroïdectomie au cours des cancers laryngés n’est pas systématique. L’envahissement de la thyroïde au cours des carcinomes épidermoïdes pharyngolaryngés serait un facteur pronostic péjoratif. Les indications de la thyroïdectomie doivent être affinées afin de limiter les complications endocriniennes amplifiées par la radiothérapie complémentaire.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"16 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275362","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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The impact of COVID-19 on thyroid function in patients with diabetic ketoacidosis: A comparative study COVID-19对糖尿病酮症酸中毒患者甲状腺功能影响的比较研究

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.240

A. Gorchane, T. Ach, J. Sahli, S. Nouira, A. Ben Abdelkrim, Y. Hasni, M. Chadli Chaieb, K. Ach

{"title":"The impact of COVID-19 on thyroid function in patients with diabetic ketoacidosis: A comparative study","authors":"A. Gorchane, T. Ach, J. Sahli, S. Nouira, A. Ben Abdelkrim, Y. Hasni, M. Chadli Chaieb, K. Ach","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.240","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.240","url":null,"abstract":"COVID-19 has been associated with thyroid dysfunction. Our objective was to compare thyroid function in patients presenting with new onset diabetic ketoacidosis (DKA) before and during the COVID-19 pandemic. We conducted a cross-sectional analytical study where we compared thyroid stimulating hormone (TSH), free thyroxine (FT4) and anti-thyroperoxydase (anti-TPO) of patients hospitalized with new onset DKA two years before and during COVID-19. The population was divided in two groups: G1: before COVID-19, G2: during COVID-19. Statistical analysis was made using SPSS software. TSH and FT4 levels were comparable between the two groups (1.88 [Q1–Q3 = 1.11–2.88] mUI/ml in G1 vs. 2.01 [1.19–2.91] mUI/ml in G2) (P = 0.615) and (12.10 [9.8–13.65] pmol/l in G1 vs. 12.20 [10.65–14.15] pmol/l in G2) (P = 0.567), respectively. Anti-TPO were significantly higher during COVID-19 (300 [145–772] IU/mL in G2 vs. 99 [2–214] in G1) IU/mL (P = 0.019). SARS-CoV-2 may trigger thyroid disorders directly via cytotoxic effect as COVID-19 has been shown to infect and replicate in thyroid cells via ACE2 receptors. COVID-19 can cause dysregulation of the immune system, resulting in an overactive immune response and increased inflammation throughout the body, leading to autoimmune reactions against the thyroid gland. The higher level of anti-TPO titers in our study may plead in favor of the latter mechanism.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"29 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275364","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Obésité et apport alimentaire spontané 肥胖和自发食物摄入

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.499

R. Ben Othman, O. Berriche, A. Ben Hamida, M. Baltagi, S. Boumefteh, H. Jamoussi

{"title":"Obésité et apport alimentaire spontané","authors":"R. Ben Othman, O. Berriche, A. Ben Hamida, M. Baltagi, S. Boumefteh, H. Jamoussi","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.499","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.499","url":null,"abstract":"L’obésité est une maladie multifactorielle résultant d’une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. L’objectif de cette étude est d’évaluer les apports alimentaires spontanés chez les patients obèses. Il s’agit d’une étude descriptive prospective concernant 100 sujets obèses âgés de plus de 18 ans ayant bénéficié d’une enquête alimentaire. L’âge moyen est de 39,51 ± 13,42 ans, avec une prédominance féminine (91 %). Le IMC moyen est de 39,48 ± 6,41 kg/m2. L’enquête alimentaire a révélé un apport calorique quotidien excessif chez 96,4 % des patients. La ration glucidique spontanée moyenne est de 54,26 ± 5,73 % de la ration calorique globale. Cet apport est excessif chez la moitié des obèses (52,4 %). La ration lipidique moyenne représente 35,73 ± 8,8 % de la ration calorique globale. Cet apport est excessif et dépasse les normes recommandées chez 47,6 % des patients. L’apport protidique est inférieur à 12 % chez 76,2 % des patients. Une hypertriglycéridémie est noté dans 13,3 % des cas, une hypercholestérolémie dans 25,3 % des cas, une hyper LDLmie dans 57,1 %, une hypoHDLmie dans 80,6 % des cas et un non-HDL cholesterol élevé dans 38,8 % des cas. Un tiers des obèses a une hyperglycémie modérée à jeun, une intolérance au glucose est notée dans 14,3 % des cas, et un diabète chez 5 % des cas. L’hyperuricémie est notée dans 6 % des cas et une anémie est retrouvée dans 17,2 % des cas. Les anomalies métaboliques sont fréquentes, multiples et volontiers associées chez l’obèse majorant son risque cardiovasculaire et entravant sa qualité de vie.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"37 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135275370","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Évolution défavorable d’un carcinome hypophysaire métastasé à l’os sous immunothérapie 免疫治疗下垂体癌转移到骨的不良进展

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.173

M. Mauger, M. De La Vergne De Cerval, R. Pflaum, M. Barrallier, A. Guenego, M. Fichet

{"title":"Évolution défavorable d’un carcinome hypophysaire métastasé à l’os sous immunothérapie","authors":"M. Mauger, M. De La Vergne De Cerval, R. Pflaum, M. Barrallier, A. Guenego, M. Fichet","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.173","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.173","url":null,"abstract":"Les carcinomes hypophysaires (CH) sont rares (0,1 à 0,4 % des tumeurs hypophysaires) et sont définis par l’apparition de métastases d’un adénome hypophysaire. Leur survenue est corrélée à l’invasion et l’agressivité histologique de la tumeur. Le traitement de première intention associe classiquement de la radio-chimiothérapie par TEMOZOLOMIDE. D’autres lignes thérapeutiques sont discutées si progression (anti-VEGF, immunothérapie, radiothérapie interne vectorisée (RIV)). Découverte chez un patient de 62 ans d’une maladie de cushing sur paralysie du nerf occulomoteur III droit et hypercorticisme. Devant des critères histologiques d’agressivité exceptionnels avec Ki67 à 60 %, marquage intense de la p53, mitoses 32/10 champs, perte focale d’expression d’ATRX et l’invasion majeure du sinus caverneux, une radio-chimiothérapie concomittante par TEMOZOLOMIDE est d’emblée initiée, avec un bilan d’extension initial pourtant négatif. L’hypercortisolisme est rapidement contrôlé par OSILODROSTAT. Après 6 mois, l’évolution est marquée par l’apparition de lésions osseuses secondaires sternales et rachidiennes, fixantes au TEP-TDM 18-FDG et Gallium, prouvées histologiquement. La deuxième ligne thérapeutique comporte une double immunothérapie (NIVOLUMAB + IPILIMUMAB). Nouvelle aggravation à 3 mois avec lésions osseuses multiples et disséminées. La procédure pour initier la RIV débute mais la progression se complique d’une épidurite multi-étagée avec paraplégie séquellaire. L’état général devient incompatible avec les traitements systémiques. Un accompagnement palliatif est décidé. Le patient décède seulement 16 mois après le diagnostic initial de son CH. Les critères d’agressivité initiaux sont essentiels pour adapter l’attitude thérapeutique et proposer rapidement des traitements systémiques si nécessaire. Le choix du traitement de seconde intention selon le(s) site(s) métastatique(s) semble encore à préciser.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"108 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274507","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Incidentalome surrénalien permettant la découverte d’un phéochromocytome peu sécrétant, génétique, de mutation originale 肾上腺偶然瘤使发现嗜铬细胞瘤少分泌，遗传，原始突变

Annales d'endocrinologie Pub Date : 2023-10-01 DOI: 10.1016/j.ando.2023.07.283

O. Plesa, L. Jolie, A. Voican, I. Banu, O. Dupuy

{"title":"Incidentalome surrénalien permettant la découverte d’un phéochromocytome peu sécrétant, génétique, de mutation originale","authors":"O. Plesa, L. Jolie, A. Voican, I. Banu, O. Dupuy","doi":"10.1016/j.ando.2023.07.283","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.283","url":null,"abstract":"Une patiente de 25 ans, obèse, non hypertendue ayant comme seul antécédent une maladie de Crohn étendue, est adressée pour un incidentalome surrénalien gauche de 4 cm. Asymptomatique (PA 110/78 mm Hg), elle n’a aucun antécédent familial de tumeur neuro endocrine, ni de léiomyomes cutanés. Le bilan hormonal retrouve une élévation des normétanéphrines urinaires (2xN), et des normétadrénalines plasmatiques à 0,83 nmol/L (Norme < 0,71). L’ensemble des autres dérivés des catécholamines sont dans la norme, le cortisol est freiné (par un test de Nugent), la chromogranine A est à 38 ng/ml (N < 102) et la NSE à 37,8 ng/ml (N < 17,0 l) L’IRM révèle une masse de 40 × 34 mm, tissulaire hétérogène, du corps de la surrénale gauche. Après discussion collégiale, compte-tenu du jeune âge, du souhait de grossesse et de l’indication de traitement immunosuppresseur, une surrénalectomie gauche cœlioscopique a confirmé le phéochromocytome score PASS = 1. Un TEP scan complémentaire ne retrouve pas de foyer hyper métabolique. Deux ans après la chirurgie, la patiente reste asymptomatique. Une mutation pathogène sur le gène FH, constitutionnelle du gène FSH (mutation faux-sens dans l’exon 1), non décrite dans la littérature, non répertoriée dans la base de données LOVD-FH est trouvée. Celle-ci est rapportée dans la HLRCC, léiomyomatose familiale, héréditaire, caractérisé par une prédisposition à des léiomyomes utérins et cutanés, au cancer du rein, au risque théorique de survenue de paragangliomes. Cette maladie génétique se transmet sur un mode autosomal dominant résultant de la mutation du gène suppresseur de tumeur FH.","PeriodicalId":93871,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"135274706","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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