{"title":"Syndrome de Willebrand acquis : une pathologie rare au diagnostic difficile.","authors":"Inès Ghariani, Néjia Jmili Braham, Leila Bekir","doi":"10.1684/abc.2022.1722","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1722","url":null,"abstract":"<p><p>Le syndrome de Willebrand acquis (SWa) est un syndrome hémorragique rare dont la fréquence est probablement sous-estimée. Les signes cliniques et le bilan d'hémostase sont comparables à ceux de la maladie de Willebrand héréditaire, mais les patients atteints du SWa n'ont pas d'antécédents hémorragiques, personnels ou familiaux. Il s'agit le plus souvent de personnes âgées et ce sont les saignements cutanéomuqueux qui sont les plus fréquents. Parmi les affections sous-jacentes à l'origine de ce syndrome, les plus fréquentes sont les gammapathies monoclonales, les désordres lymphoprolifératifs, les maladies auto-immunes et les pathologies cardiovasculaires. L'apparition du SWa est liée soit à la présence d'auto-anticorps dirigés contre le facteur von Willebrand (vWF), neutralisant son activité ou accélérant sa clairance, soit à une protéolyse augmentée, soit à une destruction mécanique en présence de forces de cisaillement élevées, soit à une adsorption sur des cellules tumorales ou des plaquettes activées. Le diagnostic du SWa est compliqué du fait de la nécessité d'associer de multiples tests biologiques. La prise en charge thérapeutique est basée sur le traitement de la pathologie sous-jacente et la prévention des saignements.</p>","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"119-124"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40405210","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Brendan Le Daré, Aurélien Couette, Romain Pelletier, Isabelle Morel, Thomas Gicquel
{"title":"Mise en évidence d’intoxications par ingestion de champignons supérieurs : expérience au CHU de Rennes.","authors":"Brendan Le Daré, Aurélien Couette, Romain Pelletier, Isabelle Morel, Thomas Gicquel","doi":"10.1684/abc.2022.1710","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1710","url":null,"abstract":"<p><p>L'α- et la β-amanitine sont de puissantes toxines de champignons supérieurs responsables de cytolyses hépatiques graves pouvant menacer le pronostic vital. En France, les données des centres antipoison rapportent un nombre croissant d'intoxications aux champignons depuis 2016, justifiant le besoin de méthodes de diagnostic biologique robustes. En laboratoire de toxicologie hospitalière, l'objectivation d'une intoxication par les amanitines à partir de prélèvements sanguins ou urinaires constitue ainsi un élément important dans la prise en charge du patient intoxiqué. L'objectif de ce travail consiste à réaliser une mini-revue de la littérature sur le dosage des amanitines dans les fluides biologiques pour le diagnostic des intoxications aux amanitines. Les caractéristiques des amanitines, les méthodes analytiques, les données d'interprétation, les applications pratiques ainsi que les perspectives d'utilisation des techniques de dosage y sont présentées. À travers une comparaison de deux techniques analytiques de chromatographie liquide couplée à de la spectrométrie de masse en tandem utilisées au Centre hospitalier universitaire de Rennes (Waters Xevo TQ XSTM et Thermo Scientific Q ExactiveTM), cet article présente également le retour d'expérience de biologistes médicaux dans l'amélioration continue des méthodes de dosages des amanitines.</p>","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"141-146"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40408216","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Martin Gauthier, Jean-Baptiste Rieu, Lucie Oberic, François Vergez
{"title":"Looking for the truth: an IGH-MYC+ lymphoid neoplasm with immature B-cell phenotype (CD34 positivity) successfully treated with Burkitt lymphoma protocol.","authors":"Martin Gauthier, Jean-Baptiste Rieu, Lucie Oberic, François Vergez","doi":"10.1684/abc.2022.1713","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1713","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"199-200"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40408218","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Allergie aux protéines du lait de vache chez un nourrisson sous allaitement maternel exclusif.","authors":"Ibrahim Najjar, Radhia Hadj Salem, Ilhem Hellara, Chokri Chouchane, Nabil Sakly, Fadoua Neffati, Slaheddine Chouchane, Mohamed Fadhel Najjar","doi":"10.1684/abc.2022.1714","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1714","url":null,"abstract":"<p><strong>Introduction: </strong>L'allergie aux protéines du lait de vache (APLV) est l'allergie alimentaire la plus fréquente au cours des premières années de vie. Elle est souvent associée à l'introduction des préparations à base de lait de vache et constitue une maladie rare chez les nourrissons allaités.</p><p><strong>Objectif: </strong>Rapporter le cas d'une APLV chez un nourrisson sous allaitement maternel exclusif. Observation médicale. Un nourrisson âgé de 3 mois a été reçu avec une histoire de diarrhée chronique. La mère nie toute introduction de lait artificiel et le nourrisson est exclusivement nourri au sein. La concentration d'anticorps IgE spécifiques du lait de vache était en faveur de l'APLV. En interrogeant à nouveau la mère, elle souligne la notion de consommation d'une grande quantité de produits laitiers. Leur éviction était associée à un développement normal du nourrisson sans problèmes intestinaux.</p><p><strong>Conclusion: </strong>L'APLV peut se développer chez les nourrissons exclusivement allaités au sein. Exclure le lait de vache de l'alimentation de la mère est le seul remède quand elle veut encore allaiter.</p>","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"169-173"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40405204","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Accréditation de la mesure de l’expression des molécules HLA-DR à la surface des monocytes (mHLA-DR) par cytométrie en flux.","authors":"Audrey Frugier, Christophe Malcus, Maud Baume, Françoise Poitevin-Later, Anne-Claire Lukaszewicz, Fabienne Venet, Guillaume Monneret, Morgane Gossez","doi":"10.1684/abc.2022.1715","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1715","url":null,"abstract":"<p><strong>Introduction: </strong>Le niveau d'expression des molécules HLA-DR à la surface des monocytes (mHLA-DR) est un marqueur diagnostique utilisé pour évaluer l'immunité des patients en réanimation (choc septique, polytraumatisés, brulures, greffe et plus récemment Covid-19). Il est également utilisé comme un outil de stratification dans les essais cliniques utilisant des thérapies immunostimulantes chez ces patients. L'objectif de cette étude était d'évaluer les performances analytiques d'une méthode de cytométrie en flux pour mesurer mHLA-DR afin de répondre aux exigences de la norme NF EN ISO 15189 dans le cadre de l'accréditation des laboratoires de biologie médicale. Matériels et méthodes. L'évaluation (performances de la technique, étendue de la mesure, comparaison de méthode) a été menée en suivant le SH GTA 04, guide recommandé par le Comité français d'accréditation (COFRAC). En complément, certaines conditions pré analytiques ont été ré-évaluées. Résultats. L'ensemble des coefficients de variation évaluant les performances étaient inférieurs à 10 % (répétabilité, reproductibilité, variabilité interopérateur). Les limites de quantification et de linéarité étaient adaptées à l'utilisation clinique du paramètre. Les résultats étaient identiques quel que soit le type et le fournisseur de cytomètre en flux. Les contraintes de conservation pré-analytiques des échantillons ont été confirmées.</p><p><strong>Conclusion: </strong>Les résultats étaient conformes aux exigences de qualité recommandées par le COFRAC. Ils permettent l'accréditation de la mesure de mHLA-DR par cytométrie en flux et son utilisation en soins courants.</p>","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"190-198"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40405205","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Nancy Modi Omasombo, Anne Demulder, Laurence Rozen
{"title":"Evaluation of the analyzer ST Genesia.","authors":"Nancy Modi Omasombo, Anne Demulder, Laurence Rozen","doi":"10.1684/abc.2022.1723","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1723","url":null,"abstract":"<p><strong>Background: </strong>Numerous studies have shown that thrombin generation test (TG) allows a better evaluation of the hemorrhagic and the thrombotic risks. The ST Genesia® is a benchtop, fully automated TG device. However, standardization of the technique and establishment of usual values are essential for its implementation in the routine laboratory.</p><p><strong>Objectives: </strong>We evaluated the fully automated TG analyzer ST Genesia ® and we aimed to determine usual values with special attention to the pediatric population.</p><p><strong>Methods: </strong>Two ST Genesia® reagents were evaluated (BleedscreenTM and ThromboscreenTM). Precision, stability, practicability and usual values according to age were established as well as the impact of freezing samples. The comparison between calibrated automated thrombogram (CAT) method and ST Genesia® was performed. TG parameters (ETP, peak, velocity, lag time, time to peak) were analyzed on both instruments. All the results were normalized toward a reference plasma.</p><p><strong>Results: </strong>Coefficient of variation associated with the repeatability and reproducibility of the QC norm low, and norm were less than 5% with both Thromboscreen and Bleedscreen reagents. We did not observe any statistical difference between results obtained on fresh or frozen samples. Usual values according to age and sex were established with special attention to the pediatric population.</p><p><strong>Conclusion: </strong>This technique provides a fully automated system, a strict control of temperature and the use of a reference plasma to obtain normalized results. This study is a prerequisite to future use of ST Genesia® in clinical application.</p>","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"148-155"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40405211","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
{"title":"Importance des réseaux sociaux dans l’origine des intoxications : à propos d’un cas d’empoisonnement par la paraphénylènediamine.","authors":"Pascal Houzé, Nouzha Djebrani Oussedik, Quentin Raimbourg, Dominique Vodovar, Joël Poupon, Laurence Labat","doi":"10.1684/abc.2022.1718","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1718","url":null,"abstract":"<p><p>Une femme de 63 ans rapporte avoir acheté une « pierre noire » pour se protéger de la Covid-19 à la suite de conseils trouvés sur des réseaux sociaux. Dans les 24 heures qui suivent l'absorption d'une cuillère à soupe d'un mélange de « pierre » avec du miel, apparaissent des myalgies puis une altération de l'état général qui la conduit à consulter aux urgences après 5 jours. L'examen clinique est sans autre particularité alors que le bilan biologique rapporte une insuffisance rénale aiguë et une rhabdomyolyse. L'évolution est marquée par une aggravation de l'insuffisance rénale nécessitant plusieurs séances d'hémodialyse. Les circonstances d'apparition des symptômes associées à la consommation de la « pierre » font suspecter une origine toxique. Un tube de sang et la « pierre » sont adressés au Laboratoire de toxicologie biologique pour analyses. La « pierre » friable, noire en surface, blanche en interne, est soluble dans les alcools et peu soluble dans l'eau. L'analyse par plasma à couplage inductif - spectrométrie de masse - ne retrouve ni éléments métalliques, ni métalloïdes. L'analyse par chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse met en évidence un pic identifié comme de la paraphénylènediamine (PPD). Une analyse par spectroscopie UV permet d'estimer la pureté de la « pierre » à plus de 99 %. La PPD utilisée comme teinture capillaire noire ou adjuvant du henné est responsable d'intoxications graves, majoritairement volontaires, caractérisées par une détresse respiratoire, une rhabdomyolyse associée à des douleurs musculaires et à une insuffisance rénale. À l'exception de la détresse respiratoire, notre patiente a présenté tous les signes cliniques de l'intoxication. L'absence de détection de la PPD dans le plasma s'explique tant par la mise en œuvre de méthodes non adaptées à la détection de ce type de composés chimiques, que par le délai écoulé depuis la consommation de la « pierre ».</p>","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"175-181"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40405206","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Philippe Saliou, Florence Urbes, Claire Fouquet, Florence Branchu, Hind Rozan, Tristan Derycke, Julien Colot
{"title":"La surveillance microbiologique des endoscopes comme élément d’assurance qualité au Centre hospitalier territorial de Nouvelle-Calédonie entre 2012 et 2020.","authors":"Philippe Saliou, Florence Urbes, Claire Fouquet, Florence Branchu, Hind Rozan, Tristan Derycke, Julien Colot","doi":"10.1684/abc.2022.1720","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1720","url":null,"abstract":"<p><strong>Contexte: </strong>Les endoscopes souples sont des appareils complexes non autoclavables qui doivent subir une désinfection de haut niveau. La présence de souillures et de biofilms peut être à l'origine d'infection et favoriser la diffusion de résistances aux antibiotiques. La surveillance microbiologique des endoscopes est recommandée en France mais reste controversée au niveau international. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'apport de cette surveillance comme élément d'assurance qualité en Nouvelle Calédonie. Méthode. Nous avons revu l'ensemble des contrôles microbiologiques effectué sur les endoscopes souples entre le 1er janvier 2012 et le 31 décembre 2020 au Centre hospitalier territorial (CHT) de Nouvelle-Calédonie. Nous avons évalué le taux de contamination et identifié les principaux microorganismes isolés. Résultats. Six-cent-cinq contrôles microbiologiques d'endoscopes ont été analysés. Au total, 87 prélèvements (14,4 %) n'atteignaient pas le niveau cible. Le taux de non-conformité variait de 25,0 % à 4,5 % en fonction des années. Les cholédoscopes et les échoendoscopes étaient les appareils (p = 0,0035) les plus contaminés. Les principaux microorganismes identifiés étaient des bactéries gram positives comme les staphylocoques à coagulase négative (n = 122) et Micrococcus sp (n = 97), et des bactéries gram négatives dont Moraxella sp (n = 31) et des Pseudomonas (n = 17).</p><p><strong>Conclusion: </strong>Cette étude a permis d'évaluer l'efficacité de la désinfection des endoscopes souples utilisés au CHT. Le taux global de contamination (14,4 %) est conforme aux chiffres publiés dans différentes études. Cette surveillance permet d'identifier des écarts dans le processus de désinfection et d'apporter les mesures correctives qui garantissent la sécurité des patients.</p>","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"126-132"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40405208","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Jean-Baptiste Rieu, Inès Vergnolle, Lucie Coster, François Vergez
{"title":"Second AML with disseminated intravascular coagulation and blast erythrophagocytosis revealing a t(8,16) KAT6A/CREBBP.","authors":"Jean-Baptiste Rieu, Inès Vergnolle, Lucie Coster, François Vergez","doi":"10.1684/abc.2022.1708","DOIUrl":"https://doi.org/10.1684/abc.2022.1708","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":7892,"journal":{"name":"Annales de biologie clinique","volume":"80 2","pages":"201-202"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"40408214","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}