Annales De Pathologie最新文献_第7页

Tumeur neuroépithéliale avec fusion PATZ1 – à propos d’un cas et mise au point sur une entité mal définie [神经上皮肿瘤与 PATZ1 融合--病例报告和对一个定义不清实体的关注]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.01.002

Alix Fontaine , Laëtitia Basset , Serge Milin , Joris Argentin , Emmanuelle Uro-Coste , Audrey Rousseau

{"title":"Tumeur neuroépithéliale avec fusion PATZ1 – à propos d’un cas et mise au point sur une entité mal définie","authors":"Alix Fontaine , Laëtitia Basset , Serge Milin , Joris Argentin , Emmanuelle Uro-Coste , Audrey Rousseau","doi":"10.1016/j.annpat.2024.01.002","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.01.002","url":null,"abstract":"<div><div>La tumeur neuroépithéliale avec fusion <em>PATZ1</em> est un type tumoral de description récente, à la frontière entre tumeur du système nerveux central et tumeur mésenchymateuse. Le diagnostic histopathologique de cette tumeur, non reconnue par l’OMS, est difficile compte tenu de ses aspects microscopiques polymorphes et peu spécifiques. Il s’agit souvent d’une prolifération tumorale densément cellulaire de bas ou haut grade constituée de cellules aux noyaux monomorphes. Il existe parfois des pseudo-rosettes périvasculaires de type épendymaire ou astroblastique. Les vaisseaux peuvent avoir des parois hyalinisées. OLIG2 et GFAP sont exprimés de façon variable. Aidé du méthylome, le pathologiste averti recherchera une fusion de <em>PATZ1</em> avec <em>EWRS1</em> ou <em>MN1</em>. La physiopathogenèse de cette tumeur rare reste à élucider. Son pronostic semble être celui des tumeurs de grade intermédiaire mais les traitements proposés sont souvent ceux des tumeurs de haut grade. La présence d’une fusion <em>PATZ1</em> représente néanmoins une piste prometteuse pour le développement de thérapies ciblées.</div></div><div><div>The neuroepithelial tumor with <em>PATZ1</em> fusion is a recently described tumor type, at the border between central nervous system and mesenchymal tumors. The histopathological diagnosis of this neoplasm, not recognized by the 2021 WHO classification, is challenging due to its varied and non-specific morphologic features. Most cases are densely cellular with monomorphous nuclei. Perivascular pseudo-rosettes of the ependymal type and astroblastic features are frequent. Blood vessels may be hyalinized. The tumor may display low- or high-grade features. OLIG2 and GFAP are variably expressed. Guided by DNA methylation profiling, a pathologist aware of this tumor type will search for a fusion involving <em>PATZ1</em> and <em>EWSR1</em> or <em>MN1</em>. The physiopathology of neuroepithelial tumor with <em>PATZ1</em> fusion is not fully understood. The prognosis appears to align with that of intermediate-grade tumors but follow-up data are scarce. The therapeutic management is often similar to that of high-grade neoplasms. Nonetheless, <em>PATZ1</em> fusion is a potential therapeutic avenue that may lead to personalized and less aggressive treatments.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 92-96"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139716639","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Tumeurs nasosinusiennes à translocation [鼻窦转移性肿瘤]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2023.12.013

Charles Lépine , Aude Trinquet , Marick Laé , Valérie Costes-Martineau

{"title":"Tumeurs nasosinusiennes à translocation","authors":"Charles Lépine , Aude Trinquet , Marick Laé , Valérie Costes-Martineau","doi":"10.1016/j.annpat.2023.12.013","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2023.12.013","url":null,"abstract":"<div><div>Ces dernières années plusieurs entités dans les fosses nasales et les sinus ont été décrites avec des gènes de fusion. Il ne sera pas abordé dans cet article les tumeurs des glandes salivaires avec gènes de fusion, mais il faut garder à l’esprit que des glandes salivaires accessoires sont présentes dans les fosses nasales et les sinus et peuvent donc conduire à des lésions tumorales. Les entités avec réarrangements spécifiques ou décrites de façon plus fréquente dans les fosses nasales et les sinus sont les carcinomes épidermoïdes réarrangés <em>DEK</em>::<em>AFF2</em>, les adénocarcinomes nasosinusiens de type non intestinal et non salivaire qui présentent pour certains un réarrangement du gène <em>ETV6</em>, les sarcomes nasosinusiens biphénotypiques avec des réarrangements du gène <em>PAX3</em> majoritairement et enfin, les sarcomes d’Ewing <em>adamantinom</em><em>like</em> qui présentent les mêmes réarrangements que les sarcomes d’Ewing conventionnels, à savoir majoritairement le réarrangement <em>EWSR1</em>::<em>FLI1</em>. Chaque entité sera décrite sur les plans morphologique, immunohistochimique et pronostique.</div></div><div><div>In recent years, several nasal cavity and sinus entities have been described with fusion genes. Salivary gland tumors with fusion genes will not be discussed in this article, but it should be kept in mind that accessory salivary glands are present in the nasal cavity and sinuses and can therefore lead to tumoral lesions. Entities with specific or more frequently described rearrangements in the nasal cavities and sinuses are <em>DEK</em>::<em>AFF2</em> squamous cell carcinomas,;non-intestinal and non-salivary nasosinusal adenocarcinomas, some of which displaying <em>ETV6</em> gene rearrangements; biphenotypic nasosinusal sarcomas, most of which displaying <em>PAX3</em> gene rearrangements; and Ewing's adamantinoma-like sarcomas, which display the same rearrangements as conventional Ewing's sarcomas, mainly the <em>EWSR1</em>::<em>FLI1</em> rearrangement. Each entity will be described morphologically, immunohistochemically, and prognostically.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 43-52"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139736632","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Lost in translocation! 在迁移过程中丢失！

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.12.001

Audrey Rousseau

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Leçons sur les réactions aux produits de comblement à visée esthétique [关于美容填充剂反应的课程]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2024-11-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.005

Françoise Plantier

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Éditorial [社论].

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2024-11-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.10.001

Pr Audrey Rousseau

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Angiopathie amyloïde cérébroméningée [脑膜淀粉样血管病]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2024-11-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.008

Thibaut Wolf , Agathe Chammas , Béatrice Lannes , Benoît Lhermitte

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Carcinome à cellules hautes et à polarité inversée du sein : à propos d’un cas [反极性乳腺高细胞癌：病例报告]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2024-11-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.01.001

{"title":"Carcinome à cellules hautes et à polarité inversée du sein : à propos d’un cas","authors":"","doi":"10.1016/j.annpat.2024.01.001","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.01.001","url":null,"abstract":"<div><div>Le carcinome à cellules hautes et à polarité inversée du sein, anciennement dénommé « carcinome papillaire solide à polarité inversée » est une entité rare, récemment introduite dans la dernière édition de la classification OMS des tumeurs du sein. Il s’agit d’une tumeur de phénotype triple négatif et de diagnostic difficile. Bien que peu de cas ont été rapportés dans la littérature, la connaissance de cette tumeur mammaire est essentielle afin de la distinguer des autres carcinomes triples négatifs, de moins bon pronostic. Nous rapportons un cas de carcinome à cellules hautes et à polarité inversée du sein chez une patiente âgée de 43 ans, sans antécédents néoplasiques mammaires ni masse palpable à l’examen clinique. La tumeur a été découverte sur une écho-mammographie de dépistage qui a révélé une lésion classée ACR 4b. Une microbiopsie de cette lésion a conclu à une prolifération papillaire dont l’exérèse était souhaitable. Une tumorectomie a été réalisée. Les études anatomopathologique et immunohistochimique de la pièce opératoire ont confirmé le diagnostic de carcinome à cellules hautes et à polarité inversée exprimant la calrétinine et l’IDH1. Vu la rareté de cette entité, il n’existe pas de standard thérapeutique. Dans notre cas, une mastectomie sans curage ganglionnaire a été réalisée. Le bilan d’extension était négatif et la patiente n’a pas reçu de traitement adjuvant. Après un recul clinique de 12 mois, aucune récidive n’a été notée. À travers cette observation, nous précisons les caractéristiques histopathologiques, immunohistochimiques et moléculaires de cette entité rare.</div></div><div><div>Reverse polarity high-cell carcinoma of the breast, formerly known as reverse polarity solid papillary carcinoma, is a rare entity recently introduced into the latest edition of the WHO classification of breast tumors. Its phenotype is triple-negative, and its diagnosis difficult. Although few cases have been reported in the literature, knowledge of this breast tumor is essential to distinguish it from other triple-negative carcinomas, which have a poorer prognosis. We report a case of high-cell, inverted-polarity carcinoma of the breast in a 43-year-old female patient with no history of breast neoplasia and no palpable mass on clinical examination. The tumour was discovered following a screening echomammogram, which revealed a lesion classified ACR 4b. A microbiopsy of this lesion concluded that it was a papillary proliferation that should be removed. A lumpectomy was performed. Histopathological and immunohistochemical studies of the surgical specimen confirmed the diagnosis of high-cell, reverse-polarity carcinoma expressing calretinin and IDH1. Given the rarity of this entity, there is no standard treatment. In our case, a mastectomy without lymph node curage was performed. The extension work-up was negative and the patient received no adjuvant treatment. After 12 months, the patient is in complete remission. In this case report, ","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 505-509"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139564972","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Thésaurismoses adultes et pédiatriques : maladies de surcharge lysosomale, surcharges lipidiques et glycogénoses [成人和小儿胼胝体病：溶酶体、脂质和糖原贮积疾病]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2024-11-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.010

Sophie Collardeau-Frachon

{"title":"Thésaurismoses adultes et pédiatriques : maladies de surcharge lysosomale, surcharges lipidiques et glycogénoses","authors":"Sophie Collardeau-Frachon","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.010","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.010","url":null,"abstract":"<div><div>Les thésaurismoses ou maladies de surcharge sont des maladies génétiques rares dues à une accumulation anormale d’un composé organique ou de son métabolite dans les cellules. Ces affections résultent soit d’un défaut de catabolisme dû à une dysfonction enzymatique, soit d’un défaut en protéines de transport. Elles incluent les maladies de surcharge lysosomale, les surcharges lipidiques ou dyslipidémies, et les glycogénoses. Si le diagnostic est le plus souvent clinicobiologique, il peut être posé par le pathologiste lorsque la symptomatologie clinique est atypique ou les examens biochimiques ou génétique d’interprétation difficile. Pour un diagnostic optimal, il est impératif de congeler une partie des prélèvements. Les appositions et les techniques de colorations spéciales peuvent aussi aider au diagnostic. Le diagnostic étant multidisciplinaire, les interactions avec les cliniciens, biochimistes et généticiens sont essentielles.</div></div><div><div>Thesaurismosis or storage diseases are rare genetic disorders due to an abnormal accumulation of an organic compound or its metabolite within cells. These conditions are either secondary to a defect in catabolism caused by enzymatic dysfunction or to a deficiency in transport proteins. They encompass lysosomal storage diseases, lipid storage diseases or dyslipidemias, and glycogen storage disorders or glycogenoses. Diagnosis is typically based on clinical and biological anomalies but may be made or suggested by the pathologist when symptoms are atypical or when biochemical or genetic tests are challenging to interpret. For accurate diagnosis, it is crucial to freeze a portion of the samples. Special staining and electronic microscopy can also aid in the diagnostic process. As the diagnosis is multidisciplinary, collaboration with clinicians, biochemists and geneticists is essential.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 432-452"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142367330","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Calcifications et métabolisme phosphocalcique [钙化和磷代谢]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2024-11-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.004

Marie-Françoise Heymann

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Surcharges cutanées endogènes [内源性皮肤超负荷]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2024-11-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.006

Nicolas Ortonne

{"title":"Surcharges cutanées endogènes","authors":"Nicolas Ortonne","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.006","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.006","url":null,"abstract":"<div><div>Comme dans les autres organes, le diagnostic des maladies de surcharge endogènes cutanées repose sur l’analyse histopathologique des lésions aidée de colorations spéciales, même si l’aspect clinique est parfois très évocateur. Les lésions sont parfois très discrètes pouvant s’intégrer dans le groupe des dermatoses « invisibles », comme pour l’amylose cutanée primitive maculeuse ou la calciphylaxie. La mélanose dermique superficielle ou incontinence pigmentaire traduit généralement le stade post-inflammatoire d’une dermatose lichénoïde dont l’évolution est chronique ou récidivante. Il convient d’effectuer systématiquement des niveaux de coupe pour rechercher des lésions actives d’intérêt diagnostique, une coloration par le bleu Alcian pour identifier une mucinose dermique (connectivites) et des marqueurs pan-T (érythème pigmenté fixe, mycosis fongoïde lichenoïde et vitiligo). Certaines dermatoses ont un impact pronostique, soit parce qu’elles témoignent d’une pathologie sous-jacente, les gammapathies monoclonales, notamment le myélome, étant une des affections les plus représentées dans ce contexte (amylose AL, xanthome et xanthogranulome, scléromyxœdème), soit parce qu’elles peuvent s’accompagner d’une atteinte viscérale (amylose AL, scléromyxœdème). La confrontation anatomoclinique est importante pour éliminer certains diagnostics différentiels, surtout pour les maladies engageant le pronostic vital : amylose nodulaire et amyloses cutanées primitives <em>versus</em> amylose AL systémique, mucinose papuleuse <em>versus</em> scléromyxœdème et panniculite calcifiante <em>versus</em> calciphylacie.</div></div><div><div>As in other organs, the diagnosis of endogenous cutaneous overload diseases is based on histopathological analysis of the lesions using special stainings, even if the clinical appearance is sometimes very suggestive. The lesions are sometimes very subtle and can be included in the group of “invisible” dermatoses, such as primary macular cutaneous amyloidosis or calciphylaxis. Superficial dermal melanosis or pigmentary incontinence generally reflects the post-inflammatory stage of a chronic or recurrent interface dermatitis. Section levels should be systematically performed to look for active lesions of diagnostic interest: Alcian blue staining to identify dermal mucinosis (connectivitis) and pan-T markers (fixed pigmented erythema, lichenoid mycosis fungoides, and vitiligo). Some pathologies have a prognostic impact, either because they reflect an underlying disease, monoclonal gammopathies, in particular myeloma, being one of the most common conditions in this context (AL amyloidosis, xanthoma and xanthogranuloma, scleromyxedema), or because they can be associated with visceral damage (AL amyloidosis, scleromyxedema). The clinical-pathological comparison is mandatory to rule out differential diagnoses, especially for life-threatening diseases: nodular amyloidosis and primary cutaneous amyloidosis <em>versus</em> systemic AL","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"44 6","pages":"Pages 476-485"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142378554","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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