Annales De Pathologie最新文献_第6页

[Case No. 6: Placental cytomegalovirus infection]. 病例6：胎盘巨细胞病毒感染。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-28 DOI: 10.1016/j.annpat.2025.01.004

Marie-Hélène Saint-Frison

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[Case 8 - Complete hydatidiform mole]. [病例8 -完全葡萄胎]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-28 DOI: 10.1016/j.annpat.2025.01.007

Fabienne Allias

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[Placental pathology. Case No. 4. Congenital syphilis]. (胎盘病理学。案例4。先天性梅毒)。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-28 DOI: 10.1016/j.annpat.2025.01.003

Marie-Hélène Saint-Frison

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Sarcomes indifférenciés à cellules rondes dans la 5e édition de la classification OMS (2020) [骨和软组织未分化小圆形细胞肉瘤]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.012

Lukas Marcelis , Rafael Sciot

{"title":"Sarcomes indifférenciés à cellules rondes dans la 5e édition de la classification OMS (2020)","authors":"Lukas Marcelis , Rafael Sciot","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.012","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.012","url":null,"abstract":"<div><div>À l’occasion de la 5<sup>e</sup> édition de la classification des tumeurs des tissus mous et de l’os de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), une réorganisation majeure de la classification des sarcomes indifférenciés à petites cellules rondes a été effectuée sur la base des caractéristiques moléculaires. Cette classification reconnaît maintenant le sarcome d’Ewing, les sarcomes à cellules rondes avec fusion <em>EWSR1</em> non-<em>ETS</em>, les sarcomes avec réarrangement de <em>CIC</em> et les sarcomes avec altérations de <em>BCOR.</em> L’accent mis sur ces altérations génétiques souligne l’importance des techniques moléculaires dans le diagnostic de ces entités. La mise en évidence de ces signatures moléculaires peut réduire de manière significative le délai du diagnostic et permet d’éviter de potentielles erreurs. L’introduction de critères « essentiels » et « souhaitables » dans la classification OMS est liée au fait que l’accès à ces techniques est actuellement limité à un nombre restreint de centres dans le monde. Une bonne connaissance des critères histopathologiques classiques, ainsi que des variants inhabituels et des pièges diagnostiques est essentielle, même dans les centres bénéficiant des techniques moléculaires. Cette revue vise à donner une vue d’ensemble de la classification des sarcomes indifférenciés à petites cellules rondes, non pas en passant en revue chaque entité mais plutôt en discutant les caractéristiques moléculaires, morphologiques, immunohistochimiques et cliniques étape par étape, pour permettre une comparaison de ces entités.</div></div><div><div>In the 2020 5th edition of the World Health Organization classification of soft tissue and bone tumours a major reorganization of Undifferentiated Small Round Cell Sarcomas (USRCS) took place based on the underlying molecular features. The classification now recognizes Ewing sarcoma, round cell sarcoma with <em>EWSR1</em>-non-<em>ETS</em> fusions, CIC-rearranged sarcoma and sarcoma with <em>BCOR</em> alterations. The focus on these genetic alterations highlights the importance of molecular techniques in the diagnosis of these entities. Knowledge of these features can drastically reduce the time to diagnosis and avoid potential misdiagnosis. Molecular diagnostic capabilities should not be limited to an overall small number of centres worldwide as is reflected by the WHO's recognition of ‘essential’ and ‘desirable’ diagnostic criteria. A good knowledge of the usual histomorphology, uncommon variants and diagnostic pitfalls remains essential even in centres with access to a full molecular testing arsenal. This review aims to give an overview of the current classification of USRCS not by going over each entity, but instead going over the molecular, morphological, immunophenotypic and clinical features step by step to allow easy comparison of these features between the separate entities.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 78-91"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142606876","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Tumeurs annexielles cutanées : mise au point et synthèse des gènes de fusion à connaître pour le diagnostic [皮肤附件肿瘤：诊断性融合基因的开发与合成]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.05.002

Thibault Kervarrec , Maxime Battistella , Nicolas Macagno

{"title":"Tumeurs annexielles cutanées : mise au point et synthèse des gènes de fusion à connaître pour le diagnostic","authors":"Thibault Kervarrec , Maxime Battistella , Nicolas Macagno","doi":"10.1016/j.annpat.2024.05.002","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.05.002","url":null,"abstract":"<div><div>Les tumeurs annexielles cutanées représentent un groupe hétérogène de lésions épithéliales comportant une différenciation folliculaire, sudorale et/ou sébacée, voire plusieurs lignes de différenciation combinées. Ces dernières années, l’analyse moléculaire de ces lésions a permis d’identifier des évènements moléculaires spécifiques responsables du développement tumoral pour un nombre croissant de tumeurs. À l’instar d’autres tumeurs rares notamment conjonctives, les tumeurs annexielles présentent des gènes de fusion résultant de translocations chromosomiques qui sont spécifiques d’un diagnostic lorsque cette anomalie moléculaire est correctement intégrée dans un contexte clinique et morphologique donné. L’évaluation moléculaire des tumeurs annexielles est précieuse car elle permet de renforcer la robustesse du diagnostic pour un groupe de tumeurs dont la morphologie est très variée. Cette évaluation moléculaire a permis de préciser les critères diagnostiques et a permis de développer des immunomarquages plus spécifiques pour criblage diagnostique. Enfin, cette approche permet d’identifier de nouvelles entités ou des variants morphologiques d’entités connues. L’objectif de cette revue est de faire un état des lieux des connaissances sur les tumeurs liées à un gène de fusion en pathologie annexielle cutanée et d’évaluer l’impact de l’avancée de nos connaissances sur le diagnostic de ces lésions.</div></div><div><div>Cutaneous adnexal tumours are a heterogeneous group of epithelial lesions that includes tumours with follicular, sudoral and/or sebaceous differentiation, or even several combined lines of differentiation. Over the last few years, molecular analysis of these lesions has allowed to identify specific molecular events responsible for tumour development in an increasing number of tumour types. Like other rare neoplasms, such as soft tissue tumours, adnexal tumours display fusion genes resulting from chromosomal translocations that may be specific for the diagnosis if molecular data are properly integrated in the clinical and morphological setting. Molecular testing of adnexal tumours is valuable as it allows to strengthen the robustness of the diagnosis for a group of tumours displaying a wide morphological spectrum. It has allowed to refine the diagnostic criteria and to develop increasingly specific diagnostic immunostainings. Finally, molecular testing has been responsible for the identification of new entities or morphological subtypes of previously known entities. The aim of this review is to provide an update on cutaneous adnexal tumours associated with fusion genes and to evaluate the impact of molecular data on the diagnosis of these lesions.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 15-28"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"141263214","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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De muscle et d’os : défi diagnostique d’un rhabdomyosarcome de topographie inhabituelle [肌肉与骨骼：位置罕见的横纹肌肉瘤的诊断难题]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.10.003

Simon Phélinas , Marie Karanian , Nadège Corradini , Aude Excoffier , Sara Cabet , Frédérique Dijoud

{"title":"De muscle et d’os : défi diagnostique d’un rhabdomyosarcome de topographie inhabituelle","authors":"Simon Phélinas , Marie Karanian , Nadège Corradini , Aude Excoffier , Sara Cabet , Frédérique Dijoud","doi":"10.1016/j.annpat.2024.10.003","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.10.003","url":null,"abstract":"<div><div>Les rhabdomyosarcomes constituent un groupe hétérogène de tumeurs malignes des tissus mous caractérisé par une différenciation musculaire striée immature. Le rhabdomyosarcome à cellules épithélioïdes et fusiformes est une entité de description récente, principalement intraosseuse et prédominante chez les jeunes patients. Son diagnostic difficile et son agressivité élevée confèrent à cette tumeur un pronostic sombre, soulignant l’importance d’une reconnaissance précoce et d’une prise en charge appropriée. Nous exposons ici les aspects cliniques, histopathologiques, immunohistochimiques et moléculaires de cette entité au travers d’un cas de présentation trompeuse.</div></div><div><div>Rhabdomyosarcomas form a heterogeneous group of malignant soft tissue tumors characterized by immature striated muscle differentiation. Epithelioid and spindle cell rhabdomyosarcoma is a recently described entity, mainly localized intraosseously and predominantly found in young patients. Its late diagnosis and high aggressiveness confer a grim prognosis to this tumor, highlighting the importance of early recognition and appropriate management. We present herein the clinical, histopathological, immunohistochemical, and molecular aspects of this entity through a case of misleading presentation.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 97-102"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142631811","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Tumeurs mésenchymateuses utérines associées à des translocations : du nouveau sans oublier l’ancien. Une approche diagnostique intégrée [变位相关子宫间质瘤：新而不忘旧。综合诊断方法]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.09.011

Quitterie Fontanges , Nathalène Truffaux , Rihab Azmani , Aurélien Bourdon , Sabrina Croce

{"title":"Tumeurs mésenchymateuses utérines associées à des translocations : du nouveau sans oublier l’ancien. Une approche diagnostique intégrée","authors":"Quitterie Fontanges , Nathalène Truffaux , Rihab Azmani , Aurélien Bourdon , Sabrina Croce","doi":"10.1016/j.annpat.2024.09.011","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.09.011","url":null,"abstract":"<div><div>Cette revue se concentre sur les entités mésenchymateuses utérines présentant sur le plan moléculaire une altération unique, nécessaire et suffisante à la tumorigénèse et à la progression tumorale. L’ensemble de ces entités ont en commun ce que l’on nomme un profil génomique simple, terme recoupant l’absence de remaniements chromosomiques significatifs objectivables en CGH Array (délétions, gains, amplifications….) et un faible nombre de mutations (« low mutational burden »).</div><div>Certaines de ces entités diagnostiques sont connues et bien décrites depuis longtemps en dehors de la sphère gynécologique. On peut s’interroger sur les raisons pour lesquelles la pathologie utérine mésenchymateuse accuse un certain retard par rapport à la pathologie des tissus mous extra gynécologique. Comment expliquer que les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires font l’objet de riches descriptions cliniques et morphologiques depuis les années 70 tandis que les premières séries utérines ad hoc n’apparaissent qu’au début des années 2000 ?</div><div>Les progrès exponentiels et la démocratisation des techniques de biologie moléculaire et de séquençage ARN expliquent en partie ce différentiel dans la mise au jour d’entités diagnostiques nouvelles. Il semble également que la prépondérance effective des lésions musculaires lisses et leurs grandes richesses morphologiques ait en partie occulté l’éventail des diagnostics différentiels envisagés en pathologie utérine. On peut par ailleurs supposer que la facilité à la fois en termes de geste technique, d’accessibilité et de prise de décision thérapeutique à la procédure d’hystérectomie a en partie tronqué nos connaissances sur le potentiel évolutif et l’histoire naturelle de ces lésions, guéries par le geste chirurgical.</div><div>Ainsi en parcourant cette revue, le lecteur pourra constater que pour nombre d’entités la question de la terminologie « bénin vs malin » n’est pas tranchée et que les outils morphologiques et/ou moléculaires permettant une stratification pronostique fiable sont en cours d’évaluation et amenés à évoluer. Le manque de recul clinique pour beaucoup de ces entités récentes appelle à la prudence, passant par l’utilisation de la terminologie « potentiel de malignité indéterminé ».</div><div>Ce manque de recul clinique illustre le retard à combler en pathologie mésenchymateuse utérine, retard qui ne pourra être rattrapé qu’en généralisant auprès des pathologistes la richesse du spectre diagnostique des lésions utérines et en déconstruisant l’idée d’une hégémonie des lésions musculaires lisses.</div><div>Nous espérons que cette revue ne soit pas qu’un simple inventaire des nouvelles entités diagnostiques et moléculaires, mais permette également d’accroitre la vigilance de tout pathologiste amené à prendre en charge une lésion utérine et à lui donner les outils nécessaires pour élargir son spectre de diagnostics différentiels. C’est en améliorant en tant que communautés scientifiques nos co","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 53-77"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142480062","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Ad Memoriam : Natacha Patey

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.12.009

Dorothée Bouron-Dal Soglio

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Les tumeurs des glandes salivaires associées à des transcrits de fusion [唾液腺肿瘤中的融合基因]。

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Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2023.12.012

Marick Laé , Marie-Delphine Lanic , Charles Lépine , Muriel Hourseau , Nazim Benzerdjeb , Emmanuelle Uro-Coste , Valérie Costes-Martineau

{"title":"Les tumeurs des glandes salivaires associées à des transcrits de fusion","authors":"Marick Laé , Marie-Delphine Lanic , Charles Lépine , Muriel Hourseau , Nazim Benzerdjeb , Emmanuelle Uro-Coste , Valérie Costes-Martineau","doi":"10.1016/j.annpat.2023.12.012","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2023.12.012","url":null,"abstract":"<div><div>Les tumeurs des glandes salivaires représentent un défi diagnostique pour les pathologistes en raison de leur rareté, de leur très grande variété histopathologique et immuno-phénotypique ainsi que de l’identification récente de nouvelles entités. Cette mise au point présente les principales caractéristiques moléculaires de ces tumeurs afin de permettre à tout pathologiste de percevoir les pistes diagnostiques de ces tumeurs ORL et de mieux guider l’approche moléculaire pour établir le diagnostic et guider la thérapeutique.</div></div><div><div>Salivary gland tumors represent a diagnostic challenge for pathologists due to their rarity, their very wide histopathological and immuno-phenotypic spectrum, and the recent identification of new entities. This article presents the main molecular characteristics of these tumors in order to allow any pathologist to perceive the diagnostic tracks of these ENT tumors and to better guide the molecular approach to establish the diagnosis and guide therapy.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 29-42"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139736631","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Corrélations cliniques, morphologiques et génétiques dans les tumeurs mélanocytaires avec translocations chromosomiques [染色体重排的黑素细胞瘤的临床、组织学和遗传学相关性]。

IF 0.5 4区医学

Annales De Pathologie Pub Date : 2025-01-01 DOI: 10.1016/j.annpat.2024.01.008

Jeremy Schoelinck , Daniel Pissaloux , Maxime Mouthon , Rémi Vergara , Arnaud de la Fouchardière

{"title":"Corrélations cliniques, morphologiques et génétiques dans les tumeurs mélanocytaires avec translocations chromosomiques","authors":"Jeremy Schoelinck , Daniel Pissaloux , Maxime Mouthon , Rémi Vergara , Arnaud de la Fouchardière","doi":"10.1016/j.annpat.2024.01.008","DOIUrl":"10.1016/j.annpat.2024.01.008","url":null,"abstract":"<div><div>Les translocations chromosomiques sont responsables de la production de protéines de fusion chimériques potentiellement dotées de capacités oncogéniques pouvant devenir une anomalie <em>driver</em> dans certains types tumoraux. Le modèle le plus fréquent est la juxtaposition d’un gène suppresseur de tumeur qui devient inactivé et une kinase fonctionnelle qui devient indépendante de son système de régulation. L’éventail des fusions chromosomiques décrites et de leurs modèles oncogéniques respectifs ne cesse de s’agrandir dans la classification OMS 2023 des tumeurs mélanocytaires. Il n’est plus cantonné au simple groupe de tumeurs de Spitz mais s’étend dorénavant au groupe des nævus bleus ainsi qu’à un groupe de tumeurs dermiques présentant un phénotype mélanocytaire partiel. La pathologie moléculaire permet d’identifier ces différentes anomalies en s’appuyant sur des critères cliniques et morphologiques que nous détaillerons. Cette analyse est d’autant plus importante qu’elle influence la prise en charge thérapeutique adaptée de ces lésions souvent surtraitées.</div></div><div><div>In some tumoral subtypes chromosomal translocations lead to an oncogenic chimeric protein acting as a tumorigenesis driver event. The main fusion model combines the promoter swapping of an inactivated tumor suppressor gene and a functional kinase that evades its regulatory system. The range of described fusions keeps growing in the 2023 WHO classification of melanocytic tumours. It is not limited to the group of Spitz tumours as previously but now extends to blue tumours and dermal tumours with a melanocytic phenotype. Molecular pathology helps detect these anomalies using clinical and morphological features. This analysis is essential as this strongly conditions the adapted local treatment of such tumours who are often overtreated.</div></div>","PeriodicalId":50969,"journal":{"name":"Annales De Pathologie","volume":"45 1","pages":"Pages 3-14"},"PeriodicalIF":0.5,"publicationDate":"2025-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"139698871","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":4,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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