Tumeurs annexielles cutanées : mise au point et synthèse des gènes de fusion à connaître pour le diagnostic

Les tumeurs annexielles cutanées représentent un groupe hétérogène de lésions épithéliales comportant une différenciation folliculaire, sudorale et/ou sébacée, voire plusieurs lignes de différenciation combinées. Ces dernières années, l’analyse moléculaire de ces lésions a permis d’identifier des évènements moléculaires spécifiques responsables du développement tumoral pour un nombre croissant de tumeurs. À l’instar d’autres tumeurs rares notamment conjonctives, les tumeurs annexielles présentent des gènes de fusion résultant de translocations chromosomiques qui sont spécifiques d’un diagnostic lorsque cette anomalie moléculaire est correctement intégrée dans un contexte clinique et morphologique donné. L’évaluation moléculaire des tumeurs annexielles est précieuse car elle permet de renforcer la robustesse du diagnostic pour un groupe de tumeurs dont la morphologie est très variée. Cette évaluation moléculaire a permis de préciser les critères diagnostiques et a permis de développer des immunomarquages plus spécifiques pour criblage diagnostique. Enfin, cette approche permet d’identifier de nouvelles entités ou des variants morphologiques d’entités connues. L’objectif de cette revue est de faire un état des lieux des connaissances sur les tumeurs liées à un gène de fusion en pathologie annexielle cutanée et d’évaluer l’impact de l’avancée de nos connaissances sur le diagnostic de ces lésions.

Cutaneous adnexal tumours are a heterogeneous group of epithelial lesions that includes tumours with follicular, sudoral and/or sebaceous differentiation, or even several combined lines of differentiation. Over the last few years, molecular analysis of these lesions has allowed to identify specific molecular events responsible for tumour development in an increasing number of tumour types. Like other rare neoplasms, such as soft tissue tumours, adnexal tumours display fusion genes resulting from chromosomal translocations that may be specific for the diagnosis if molecular data are properly integrated in the clinical and morphological setting. Molecular testing of adnexal tumours is valuable as it allows to strengthen the robustness of the diagnosis for a group of tumours displaying a wide morphological spectrum. It has allowed to refine the diagnostic criteria and to develop increasingly specific diagnostic immunostainings. Finally, molecular testing has been responsible for the identification of new entities or morphological subtypes of previously known entities. The aim of this review is to provide an update on cutaneous adnexal tumours associated with fusion genes and to evaluate the impact of molecular data on the diagnosis of these lesions.