Turkish Journal of Pediatric Disease最新文献

{"title":"Çocuklarda, Ergenlerde ve Genç Yetişkinlerde Transtorasik Ekokardiyografi ve Floroskopi Kılavuzluğunda Cihazla Transkateter Atriyal Septal Defekt Kapatılması","authors":"Ahmet Vedat Kavurt, Emine Gulsah Torun, Ayben Kiliç, Denizhan Bağrul, A. Gürsu, İ̇brahim Ece, İbrahim Çetin","doi":"10.12956/tchd.1143186","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1143186","url":null,"abstract":"Objective: The aim of this study was to evaluate the safety and efficacy of transcatheter atrial septal defect (ASD) closure guided by fluoroscopy and transthoracic echocardiography (TTE) and to present our experiences. Material and Methods: In this study, we evaluated 108 patients’ files taken to the catheter laboratory for transcatheter ASD closure retrospectively. The procedure was abandoned in ten patients because of septum device disproportion (6) and deficient rims (4), mainly inferior vena cava rim.\u0000Results: Transcatheter ASD closure guided by TTE was performed in 98 patients (59 female). The mean age of patients was 9.5±6 years (2.6-46), and the mean weight was 30.3±15.3kg (12-80). TTE-guided ASD closure was successfully performed in 92 of 98 (94%) patients. The median largest ASD diameter measured by TTE was 10.75 mm (interquartile range (IQR) 9.12-14. The median stretched balloon diameter measured by fluoroscopy was 14 mm (IQR 12.4-18). The median device waist diameter was 14 mm (IQR 13-18), the median device left atrial (LA) disk diameter was 28 mm (IQR 26-31), and the median ratio of LA disc diameter to total septal diameter was 75% (IQR 68-81). The median fluoroscopy and procedural times were 8 minutes (IQR 5.6-13.75) and 36.5 minutes (IQR 30-49) respectively.\u0000Conclusion: Transcatheter ASD closure guided by TTE and fluoroscopy is safe and effective in children, adolescents, and young adults.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"239 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"127690604","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Anneler Neden Bebekleri için Yürüteç kullanıyorlar?","authors":"T. Çataklı, Hüsniye Yücel","doi":"10.12956/tchd.1115588","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1115588","url":null,"abstract":"Objective: Baby Walkers (BWs) are used by many parents in the pre-walking period for various reasons. The aim of this study is to investigate the thoughts and usage practices of mothers about the baby walkers, walker-induced accidents and to determine the role of walkers in crawling and independent walking.\u0000Material and Methods: The research was conducted between February and April 2022 with 354 mothers who had infants aged 6-24 months-old and also agreed to participate. The mothers have been interviewed and so-obtained data documented on a pre-designed questionnaire. The data gathered from the baby walker users was compared with that of non-users. Data were collected using a semi-structured questionnaire by face-to-face interview method. \u0000Results: 58.1% of all mothers were using baby walkers for their children. Baby Walker usage was first started at 7.3±0.98 months of age. There was no significant difference between baby walkers user and non-user groups in terms of crawling and independent walking ages (p>0.050). Among the baby walker user group, 47.5% stated that “it allowed them to do housework;” while 34.4% of the non-users stated that “it could harm their babies’ genitals”. Working mothers used baby walkers more than housewife mothers (p<0.006). 9.2% of infants have been exposed to baby walkers associated injuries.\u0000Conclusion: Although there are concerns that walkers may cause gait disturbances and walker-related accidents; it was observed that mothers used walkers for different reasons. It is important that health professionals raise awareness about the walkers in routine child health follow-ups.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"25 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115567096","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Tetanoz Aşısı Sonrası Nekrotizan Fasiit","authors":"E. Erten, Tuğba ÖRNEK DEMİR, Medine Ezgi Öcal, Süleyman Arif Bostancı, Caner Öztorun, Emrah Şenel","doi":"10.12956/tchd.1117600","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1117600","url":null,"abstract":"Necrotizing fasciitis (NF) is a rare infection that is characterized by rapidly progressing necrosis into the superficial and deep tissues. NF can result in serious morbidity and mortality as a life-threatening condition. Early diagnosis is one of the most important factors in reducing mortality. Therefore, we aimed to describe a case of severe necrotizing fasciitis in the left arm after tetanus vaccination administration and to discuss the benefits of early surgical management in the light of the literature.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"42 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-23","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122100520","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Ağır Biyotinidaz Eksikliği Olgusunda Yeni Çift Homozigot BTD Gen Mutasyonu","authors":"Kübra Deveci̇, Halil Tuna Akar, Yılmaz Yıldız, R. K. Özgül","doi":"10.12956/tchd.1082479","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1082479","url":null,"abstract":"Biyotinidaz eksikliği, nadir görülen otozomal çekinik olarak kalıtılan bir hastalıktır. Erken yenidoğan döneminde tedavi edilmezse ciddi nörolojik kusurlara, metabolik bozukluklara, komaya ve ölüme neden olabilir. Yenidoğanlarda biyotinidaz eksikliği taraması ve biyotin takviyesi ile erken tedavi, semptomların çoğunun ortaya çıkması engellenebilir. Biyotinidaz enzimi, BTD geni tarafından kodlanır. BTD geninde 165'ten fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu olgu bildiriminde Ulusal Yenidoğan Tarama programında tespit edilen, BTD geninde homozigot çift mutasyon saptanan nadir bir tablo sunulmuş olup yeni bir allelik varyant ve genotip bildirilmiştir. Özellikle akraba evliliklerinin sık rastlanıldığı toplumlarda; yaygın görülen mutasyonlar haricinde farklı genetik tabloların da görülebileceği akılda tutulmalıdır.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"20 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126655046","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Çocuklarda Testis Torsiyonu: 10 Yıllık Retrospektif Bir Çalışma","authors":"Didar Gürsoy, Mehmet Çeli̇kkaya, Ilke Evrim Seçinti, A. Atıcı","doi":"10.12956/tchd.1119001","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1119001","url":null,"abstract":"Amaç: Bu çalışmanın amacı çocuk yaş grubunda testis torsiyonlu hastaların klinik, radyolojik ve patolojik özelliklerini, hastaların hastaneye başvuru zamanına göre müdahale yöntemlerini ve testis kurtarma oranlarını belirlemektir.\u0000Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif çalışma Ocak 2011-Haziran 2021 yılları arasında karın ağrısı veya skrotal ağrı ile çocuk cerrahisi kliniğine başvuran ve değerlendirme sonrası testis torsiyonu tanısı alan 0-18 yaş arası hastaları kapsamaktadır. Hastaların yaşı, hastaneye başvuru şikayeti, semptomların süresi, hastaneye başvurduğu ay, etkilenen testisin lateralizasyonu, preoperatif tanı çalışmaları, yapılan müdahalenin tipi (orşiektomi/detorsiyon) ve postoperatif tanı belirlendi. Patoloji birimine inceleme için gönderilen materyallere ait Hematoksilen-Eozin boyalı arşiv preparatları iki patolog tarafından yeniden gözden geçirildi.\u0000Bulgular: Bu 10 yıllık dönemde 0-18 yaş arası 28 hasta testis torsiyonu nedeni ile hastanemize başvurmuştu. Hastaların hepsinde (%100) skrotal ağrı ve hassasiyet mevcuttu. Hastaların 4 tanesi (%14.3) yenidoğandı ve 21 hasta (%75) 12-18 yaşları arasındaydı. Orşiektomi materyallerinin incelenmesinde makroskopik olarak testis parankimi seçilemiyordu ve materyaller hemorajikti. Mikroskopik incelemede hemorajik enfarktüs saptandı.\u0000Sonuç: Akut skrotum çocukluk çağında sık görülen cerrahi acillerdir. Akut skrotuma neden olabilecek çok sayıda antite mevcuttur; ayrıcı tanının doğru ve zamanında yapılması hastayı gereksiz cerrahiden kurtaracak ve testis kaybını önleyecektir.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"76 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115506283","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Adölesan Bir Kızda Abdominal Dev Kitle: Uterus Leiomyomu","authors":"Vildan Selin Çayhan, Caner Öztorun, Ayşe Selcen Oğuz Erdogan, Doğuş Güney, Müjdem Nur Azılı, Emrah Şenel","doi":"10.12956/tchd.1117144","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1117144","url":null,"abstract":"Uterus leiomyomu kadınlarda çok sık görülür, ancak ergenlik döneminde oldukça nadir görülür. Bu olgu sunumunda, 14 yaşında bir kız çocuğundaki uterus leiomyom olgusunu sunuyoruz. Karında şişkinlik ve ele gelen kitle şikayeti ile hastaneye başvurdu. Transabdominal ultrason ve manyetik rezonans görüntülemede 16 cm çapında kitle saptandı. Laparatomi ve myomektomi yapıldı. Postoperatif dönem sorun olmadı. Patoloji raporu uterus leiomyomuydu. Takipte patolojik bulguya rastlanmadı. Adolesan kızlarda karın ağrısı ve pelvik kitle ayırıcı tanısında uterus leiomyomu düşünülmelidir.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"35 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-14","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"115144511","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Erken Çocukluk Döneminde Kalıtsal Metabolik Hastalığı Olan Çocukların COVİD-19 Pandemisinde Gelişimsel Risk Etmenleri","authors":"Ezgi ÖZALP AKIN, F. T. Eminoğlu","doi":"10.12956/tchd.1098845","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1098845","url":null,"abstract":"Amaç: Koronavirus hastalığı 2019 (COVİD-19) pandemisi, yeni gelişimsel risk faktörlerinin ortaya çıkmasına neden olmuştur. Ancak kalıtsal metabolik hastalıkları olan küçük çocuklar için gelişimsel risk faktörleri, kapsamlı bir çerçeveye dayalı olarak çalışılmamıştır. Bu araştırmanın amacı COVİD-19 pandemisinde kalıtsal metabolik hastalığı olan küçük çocukların biyoekolojik kuram çerçevesinde gelişimsel risk etmenlerini belirlemektir.\u0000Gereç ve Yöntemler: Kesitsel desendeki araştırmada, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı (AUÇH) Çocuk Metabolizma Bilim Dalında kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile randevusu olan 0-42 aylık  çocuklar, 1 Ekim 2020-1 Ocak 2021 tarihleri arasında çalışmaya alındı ve AUÇH Gelişimsel Pediatri Bilim Dalında Genişletilmiş Gelişimi İzlenme ve Destekleme Rehberi’nin sorularına dayalı olarak yarı yapılandırılmış bir görüşme ile gelişimsel risk etmenleri değerlendirildi.\u0000Bulgular: Örneklem, kalıtsal metabolik bozukluğu olan 95 çocuktan oluşmaktadır (ortanca yaş: 25, ÇAA: 17-35 ay, %57.9 erkek). Çocukların çoğunda (54 çocuk, %56.8) aminoasit metabolizma bozukluğu tanısı bulunmaktaydı. Çocukla ilgili gelişimsel risk etmenleri alanında örneklemin çoğunda (53 çocuk, %55.8) yeni ortaya çıkan davranış sorunları ve 26 çocukta (%27.3) artmış ekran süresi saptandı. Aile ile ilgili gelişimsel risk etmenleri olarak, 40 çocuğun (%42.1) evinde majör depresyon tanısı almış bir birey bulunmaktaydı. Çevre ile ilgili gelişimsel risk etmenleri alanında 41 aile (%43.2) pandemide hane gelirinde azalma, 21 aile (%22.1) iş kaybı, 17 aile (%17.9) sağlık izlemlerinde gecikme, girişim ve rehabilitasyon hizmetleri alan 28 ailenin 8’i (%28.6) kesinti bildirdi, 42 (%44.2) çocuğun yaşama katılımı ciddi şekilde sınırlıydı.\u0000Sonuç: Türkiye’de ve büyük olasılıkla diğer düşük ve orta gelirli ülkelerde kalıtsal metabolik hastalığı olan çocuklar yaşamı tehdit eden tıbbi sorunların yanı sıra birden fazla çevresel gelişimsel risk etmeni ile karşı karşıyadır. Bu çocukların pandemi ve diğer olası kriz dönemlerinde gelişimlerini desteklemek için önlenebilir risk etmenleri önlenmeli ve mümkün olduğunca risk etmenleri azaltılmalıdır.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"9 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"126447577","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Katılma Nöbeti Olan Hastalarda B12 Vitamini ve Folik Asit Düzeyleri","authors":"Hilâl Aydın, İ. Bucak, S. Erdoğan","doi":"10.12956/tchd.1094163","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1094163","url":null,"abstract":"Amaç: Katılma nöbetleri, çocukluk çağında görülen iyi huylu, paroksismal olmayan bir hastalıktır. Katılma nöbetlerinin patogenezi çok açık değildir. Patogenezde otonom sinir sistemi disfonksiyonu, demir eksikliği, genetik yatkınlık, interlökin 1, nitrik oksit ve serebral eritropoietinin sorumlu olabileceği ileri sürülmektedir. Bu çalışmada katılma nöbeti olan hastalar ile sağlıklı grup arasında B12 vitamini ve folik asit düzeylerinin karşılaştırılması amaçlandı. \u0000Gereç ve Yöntemler: Çocuk nörolojisi kliniğinde katılma nöbeti tanısı konulan 51 olgu çalışma grubuna (Grup 1), genel pediatri kliniğine başvuran 78 sağlıklı hasta kontrol grubuna (Grup 2) alındı. Çalışma ve kontrol gruplarında hemoglobin, hematokrit, ortalama eritrosit hacmi, vitamin B12, folik asit, ferritin, demir ve demir bağlama kapasiteleri karşılaştırıldı.Bulgular: Çalışma grubunda ortalama folat düzeyi 18.92±12.83 (5.27-91) ng/mL, kontrol grubunda ortalama folat düzeyi 9.95±8.92 (2-37) ng/mL, ortalama B12 düzeyi çalışma grubu 274.13±214.37 (75-1201) pg/mL, kontrol grubunda ortalama B12 düzeyi 408.82±194.18 (120-959) pg/mL’di. Gruplar arasında B12 vitamini ve folik asit düzeylerinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (p=0.000, p=0.002). Atak gruplarının (<15/ay, >15/ay) B12 vitamini (p=0.570) ve folik asit (p=0.643) düzeyleri arasında anlamlı fark saptanmadı.\u0000Sonuç: Bu çalışma sonucunda katılma nöbeti olan hastalarda B12 vitamini ve folik asit düzeylerinin rutin olarak değerlendirilmesi gerektiği kanaatine varıldı. ","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"7 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-09-06","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"122303230","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Pediatrik Akut Böbrek Hasarında Fraksiyone Üre Ekskresyonu","authors":"Özlem Yüksel Aksoy, Zehra Aydin, Mihriban Inözü, B. Avci, Fatma Şemsa Çayci, U. Bayrakçi","doi":"10.12956/tchd.1036384","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1036384","url":null,"abstract":"Amaç: Fraksiyone sodyum ekskresyonu (FeNa) ile fraksiyone üre ekskresyonu (FeU) akut böbrek hasarında prerenal ve renal hasarı ayırt etmek için kullanılmaktadır. Bu çalışmada, FeNa ve FeU değerlerinin prerenal ve renal azotemi grupları ile pRIFLE kriterlerine göre akut böbek hasarı evrelerini ayırdetmedeki gücünü kıyaslamayı amaçladık.\u0000Gereç ve Yöntemler: Akut böbrek hasarı tanısı sırasındaki FeU ve FeNa değerlerini hesaplamak amacıyla spot idrar üre, kreatinin ve sodyum ekskresyonları ile serum üre, kreatinin ve sodyum değerleri elde olunan 55 pediatrik akut böbrek hasarı hastasının laboratuvar ve klinik verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Hastalar klinik ve laboratuvar bilgiler ışığında prerenal ve renal hasar grupları olarak ikiye ayrıldı. Prerenal ve renal hasarı ayırt etmede FeNa ve FeU testlerinin sensitivite ve spesifisiteleri hesaplandı. Farklı RIFLE evreleri olan hastalar arasında FeNa ve FeU yüzdeleri kıyaslandı.\u0000Bulgular: Elli beş pediatrik akut böbrek hasarı hastasının 31’i erkek, 24’ü kızdı. Tanı anında ortalama yaş 71.1±83.5 ay (min-max: 1-216)’di. Hastaları FeU değerlerine göre FeU<%35 ve FeU ≥35% olarak iki gruba ayırdığımızda prerenal ve renal gruplardaki hasta sayıları arasındaki fark anlamlıydı (p=0.039). Prerenal ve renal hasar ayırımını belirlemede FeU testinin sensitivitesi %50, spesifisitesi %77.1 olarak hesaplandı. FeNa ve FeU birlikte kullanıldığında (FeNa >%1 ve FeU >%35) spesifisite %81’e yükseldi (p=0.020). FeU ortalaması akut böbrek hasarı evreleri arasında anlamlı olarak farklıydı (p=0.022) ve Risk evresiyle kıyaslandığında Injury ve Failure evrelerinde daha yüksekti. \u0000Sonuç: Fraksiyone üre ekskresyonu, pediatrik akut böbrek hasarı olan çocukların değerlendirilmesinde FeNa kadar önemlidir. Prerenal ve renal hasarı ayırt etmede ve akut böbrek hasarı evrelerine göre böbrek hasarının şiddetinin belirlenmesinde FeU değerinin elde edilmesini öneriyoruz.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"41 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-19","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"125293204","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Kliniğimizde Üre Döngüsü Bozukluğu Nedeniyle Takipli Olan Hastaların Klinik Özelliklerinin Değerlendirilmesi","authors":"Çiğdem Seher Kasapkara, Asburce Olgac, Mustafa Kılıç, Johannes Haeberle","doi":"10.12956/tchd.1098695","DOIUrl":"https://doi.org/10.12956/tchd.1098695","url":null,"abstract":"Objective: Urea cycle disorders (UCDs) are inherited deficiencies of the enzymes or transport molecules involved in the\u0000cellular excretion of excess ammonia produced during protein metabolism. The aim of this study was to evaluate the\u0000clinical characteristics and long-term outcome of pediatric patients with UCDs.\u0000Material and Methods: Our research was conducted between September 2020-March 2021 in Dr. Sami Ulus\u0000Maternity and Child Health Training and Research Hospital. Clinical characteristics in 16 patients with UCDs [carbamoyl\u0000phosphate synthetase I deficiency (n=1), N-acetylglutamate synthase deficiency(n=1), argininosuccinate lyase deficiency\u0000(n=4), argininosuccinate synthetase deficiency (n=4), arginase deficiency (n=2), ornithine transcarbamylase deficiency\u0000(n=2), hyperammonemia hyperornithinemia homocitrullinuria syndrome (n=2)] were defined. The term “neonatal-onset”\u0000UCD was used if symptoms occurred within 28 days of life, and “late-onset” if symptoms started after the neonatal\u0000period.\u0000Results: Eight patients presented with acute metabolic crisis during newborn period. Core clinical phenotype in\u0000neonatal-onset UCDs included sepsis-like findings, whereas epilepsy and mental retardation was predominant in lateonset\u0000UCDs. For patients with neonatal-onset UCDs, hyperammonemia was more severe at the initial period.\u0000Conclusion: Despite evolving treatment opportunities, still high mortality rates were found in neonatal-onset UCD. UCDs\u0000should be suspected in pediatric patients with hyperammonemia and metabolic investigations should be performed\u0000immediately to enlighten diagnosis. Neonatal-onset UCD usually present with symptoms of acute hyperammonemia, while\u0000moresubtle neurological manifestations are frequent initial findings in the late onset UCD.","PeriodicalId":246612,"journal":{"name":"Turkish Journal of Pediatric Disease","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-19","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"129045244","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}