Ağır Biyotinidaz Eksikliği Olgusunda Yeni Çift Homozigot BTD Gen Mutasyonu

Abstract

Biyotinidaz eksikliği, nadir görülen otozomal çekinik olarak kalıtılan bir hastalıktır. Erken yenidoğan döneminde tedavi edilmezse ciddi nörolojik kusurlara, metabolik bozukluklara, komaya ve ölüme neden olabilir. Yenidoğanlarda biyotinidaz eksikliği taraması ve biyotin takviyesi ile erken tedavi, semptomların çoğunun ortaya çıkması engellenebilir. Biyotinidaz enzimi, BTD geni tarafından kodlanır. BTD geninde 165'ten fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu olgu bildiriminde Ulusal Yenidoğan Tarama programında tespit edilen, BTD geninde homozigot çift mutasyon saptanan nadir bir tablo sunulmuş olup yeni bir allelik varyant ve genotip bildirilmiştir. Özellikle akraba evliliklerinin sık rastlanıldığı toplumlarda; yaygın görülen mutasyonlar haricinde farklı genetik tabloların da görülebileceği akılda tutulmalıdır.