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Neurosifilide Neurosifilides

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47092-9

A. Fournier , M. Fines , R. Verdon

{"title":"Neurosifilide","authors":"A. Fournier , M. Fines , R. Verdon","doi":"10.1016/S1634-7072(22)47092-9","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)47092-9","url":null,"abstract":"<div><p>La neurosifilide è una grave complicanza della sifilide che può svilupparsi a uno stadio precoce (< 1 anno) o tardivo (> 1 anno). A causa della sua rarità e della molteplicità dei quadri clinici, la diagnosi di neurosifilide può essere difficile. È necessario comprendere appieno la storia naturale dell’infezione e l’evoluzione dei risultati sierologici nel tempo. La fase primaria, caratterizzata dalla comparsa del sifiloma, non comporta alcuna manifestazione neurologica. La fase secondaria comporta lesioni cutaneomucose maculopapulari del tronco spesso associate a una meningite legata alla disseminazione viscerale del treponema, anche neuromeningea: meningiti linfocitarie, associate o meno a patologie oftalmologiche, otovestibolari e di altro tipo. Queste sono le presentazioni più frequenti della neurosifilide oggi. Nella fase terziaria, da 1 a 20 anni dopo il contagio, possono essere presenti una meningovasculite o una paralisi generale, sindrome demenziale con allucinazioni e idee deliranti. La tabe, lesione delle vie sensitive midollari, è scomparsa nei paesi industrializzati. La diagnosi di neurosifilide si basa sull’esame clinico e sulla presenza di anticorpi nel sangue e nel liquido cerebrospinale (LCS). Un test treponemico positivo richiede una quantificazione per confermare la diagnosi. Il rilevamento di immunoglobuline (Ig)M confermato con immunoblot è a favore di una sifilide recente, mentre la loro assenza suggerisce piuttosto una cicatrice sierologica. I segni di coinvolgimento meningovascolare, parenchimale e mielopatico sono visibili alla risonanza magnetica (RM), anche se non specifici. Essi consentono a volte di orientare la diagnosi di fronte a diverse manifestazioni neurologiche. La penicillina G per via endovenosa è il trattamento di riferimento per il trattamento della neurosifilide, in qualsiasi stadio. Il successo del trattamento è valutato considerando la risoluzione o la stabilizzazione delle anomalie cliniche e la normalizzazione delle anomalie del LCS.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 4","pages":"Pages 1-6"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72073076","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Neurosifilide

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(22)47092-9

A. Fournier, M. Fines, R. Verdon

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Leucoencefalopatie ereditarie e leucodistrofie dell’adulto 遗传性白血病和成人白血病

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(22)47096-6

X. Ayrignac, C. Carra-Dalliere, P. Labauge

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Neuromielite ottica acuta (malattia di Devic) 急性视神经脊髓炎（Devic病）

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47095-4

J. Pique, P. Nicolas, R. Marignier

{"title":"Neuromielite ottica acuta (malattia di Devic)","authors":"J. Pique, P. Nicolas, R. Marignier","doi":"10.1016/S1634-7072(22)47095-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)47095-4","url":null,"abstract":"<div><p>La neuromielite ottica (NMO), o malattia di Devic, è una rara malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale. È caratterizzata da gravi puntate che coinvolgono preferenzialmente il nervo ottico e il midollo spinale. Anche se descritta da Devic già nel 1894, è stata a lungo considerata una particolare forma di sclerosi multipla (SM). Tuttavia, la conoscenza della malattia è notevolmente migliorata negli ultimi 20 anni, consentendo di evidenziare differenze cliniche, epidemiologiche e fisiopatologiche, che la rendono una malattia ben definita e distinta dalla SM. La distinzione tra SM e NMO è cruciale perché la loro prognosi e il loro trattamento sono diversi. La NMO è caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro l’acquaporina 4 (anti-AQP4). Rilevabili nel siero in circa l’80% dei pazienti, gli anti-AQP4 sono un biomarcatore diagnostico e prognostico. La loro scoperta ha permesso di ampliare lo spettro della NMO ad altre patologie del sistema nervoso centrale. Questo ampliamento ha portato a proporre il termine di NMO spectrum disorder (NMOSD). Questi anticorpi anti-AQP4 svolgono anche un ruolo chiave nella fisiopatologia della NMO in quanto si legano al loro bersaglio sulla superficie degli astrociti. Nei pazienti sieronegativi per l’anticorpo anti-AQP4, si riscontra in circa il 30% dei casi un altro anticorpo diretto contro una proteina oligodendrocitaria: la myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG), che sarà oggetto di un articolo dedicato nell’EMC. Le puntate di NMO sono generalmente molto gravi con un potenziale di disabilità maggiore sin dalla prima puntata, e il decorso clinico della NMO è rapidamente peggiorativo in assenza di un trattamento appropriato, sottolineando l’importanza di una diagnosi precoce. Il trattamento di fondo si basa su un’immunosoppressione con un arsenale terapeutico che si è recentemente ampliato grazie ai primi studi terapeutici in questa malattia.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 4","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072051","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Leucoencefalopatie ereditarie e leucodistrofie dell’adulto 遗传性脑白细胞病与成人白细胞营养不良

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47096-6

X. Ayrignac, C. Carra-Dallière, P. Labauge

{"title":"Leucoencefalopatie ereditarie e leucodistrofie dell’adulto","authors":"X. Ayrignac, C. Carra-Dallière, P. Labauge","doi":"10.1016/S1634-7072(22)47096-6","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)47096-6","url":null,"abstract":"<div><p>Le leucodistrofie e le leucoencefalopatie ereditarie dell’adulto rappresentano un gruppo di malattie genetiche eterogenee e di meccanismi fisiopatologici vari. Nonostante la loro apparente rarità, costituiscono un problema diagnostico comune per i neurologi degli adulti e fanno parte della diagnosi differenziale delle forme progressive di sclerosi multipla e anche di altre cause di leucoencefalopatia acquisita. La loro presentazione clinica è il più delle volte non specifica e un’analisi precisa dei dati della risonanza magnetica (RM) è essenziale per orientare la diagnosi. Deve consentire di identificare i principali gruppi di leucoencefalopatie: microangiopatie, ipomielinizzazione, leucodistrofie cavitarie, leucodistrofie metaboliche o altre leucoencefalopatie genetiche. A seconda del contesto, dopo aver effettuato un bilancio completo che escluda una malattia acquisita e che consenta di orientare l’iter diagnostico, è possibile scegliere un’analisi genetica mirata o un’analisi più ampia per panel o analisi panesomica/genomica. A causa della rarità di queste malattie, sembra importante che le procedure diagnostiche siano eseguite in collaborazione con equipe esperte in questo campo.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 4","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72073077","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Atrofia multisistemica 多系统萎缩

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47094-2

M. Fabbri MD, PhD , A. Foubert-Samier MD, PhD , A. Pavy-le Traon MD, PhD , O. Rascol MD, PhD , W.-G. Meissner MD, PhD

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Cognizione sociale 社会认知

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47091-7

M. Bertoux (Chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, neuropsychologue)

{"title":"Cognizione sociale","authors":"M. Bertoux (Chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, neuropsychologue)","doi":"10.1016/S1634-7072(22)47091-7","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)47091-7","url":null,"abstract":"<div><p>I processi neurocognitivi che ci consentono di interagire con gli altri in modo adeguato costituiscono la “cognizione sociale” (CS) che si riferisce specificamente al modo in cui percepiamo, elaboriamo e interpretiamo le informazioni sociali. Funzionamento emotivo, capacità di inferire gli stati mentali degli altri, empatia, pragmatica e conoscenze sociali sono abilità essenziali per vivere insieme armoniosamente, cooperare e navigare in un mondo sociale in continua evoluzione. Supportata da alcuni processi cognitivi trasversali, la CS modella i nostri comportamenti sociali quotidiani. Questo articolo propone una panoramica delle conoscenze attuali sulla CS e le funzioni che vi sono associate. Ne presenta i principali correlati neuroanatomici e discute quindi le malattie frequentemente associate a un disturbo della cognizione sociale, prima di concludere con un inventario dei principali strumenti neuropsicologici utilizzati per la sua valutazione clinica. L’articolo sottolinea l’importanza delle funzioni della CS nei comportamenti umani e l’adattamento sociale e sostiene una valutazione sistematica di questo dominio cognitivo in neurologia, psichiatria e geriatria, data l’importanza della CS nelle relazioni interpersonali, nelle attività quotidiane, nel benessere, nel percorso di cura e nell’impatto di eventuali difficoltà sulle persone vicine ai soggetti interessati.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72073075","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Genetica della malattia di Alzheimer 老年痴呆症的遗传学

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(22)47093-0

D. Wallon, G. Nicolas

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Cognizione sociale 社会认知

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(16)81774-2

M. Bertoux

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Atrofia multisistemica multisistemica萎缩

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(15)70513-1

M. Fabbri, A. Foubert-Samier, A. Pavy-le Traon, O. Rascol, W. Meissner

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