EMC - Neurologia最新文献_第6页

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47094-2

M. Fabbri MD, PhD , A. Foubert-Samier MD, PhD , A. Pavy-le Traon MD, PhD , O. Rascol MD, PhD , W.-G. Meissner MD, PhD

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Cognizione sociale 社会认知

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47091-7

M. Bertoux (Chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, neuropsychologue)

{"title":"Cognizione sociale","authors":"M. Bertoux (Chargé de recherche à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, neuropsychologue)","doi":"10.1016/S1634-7072(22)47091-7","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)47091-7","url":null,"abstract":"<div><p>I processi neurocognitivi che ci consentono di interagire con gli altri in modo adeguato costituiscono la “cognizione sociale” (CS) che si riferisce specificamente al modo in cui percepiamo, elaboriamo e interpretiamo le informazioni sociali. Funzionamento emotivo, capacità di inferire gli stati mentali degli altri, empatia, pragmatica e conoscenze sociali sono abilità essenziali per vivere insieme armoniosamente, cooperare e navigare in un mondo sociale in continua evoluzione. Supportata da alcuni processi cognitivi trasversali, la CS modella i nostri comportamenti sociali quotidiani. Questo articolo propone una panoramica delle conoscenze attuali sulla CS e le funzioni che vi sono associate. Ne presenta i principali correlati neuroanatomici e discute quindi le malattie frequentemente associate a un disturbo della cognizione sociale, prima di concludere con un inventario dei principali strumenti neuropsicologici utilizzati per la sua valutazione clinica. L’articolo sottolinea l’importanza delle funzioni della CS nei comportamenti umani e l’adattamento sociale e sostiene una valutazione sistematica di questo dominio cognitivo in neurologia, psichiatria e geriatria, data l’importanza della CS nelle relazioni interpersonali, nelle attività quotidiane, nel benessere, nel percorso di cura e nell’impatto di eventuali difficoltà sulle persone vicine ai soggetti interessati.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72073075","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Genetica della malattia di Alzheimer 老年痴呆症的遗传学

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(22)47093-0

D. Wallon, G. Nicolas

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Cognizione sociale 社会认知

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(16)81774-2

M. Bertoux

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Atrofia multisistemica multisistemica萎缩

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(15)70513-1

M. Fabbri, A. Foubert-Samier, A. Pavy-le Traon, O. Rascol, W. Meissner

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Genetica della malattia di Alzheimer 阿尔茨海默病的遗传学

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-12-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47093-0

D. Wallon , G. Nicolas

{"title":"Genetica della malattia di Alzheimer","authors":"D. Wallon , G. Nicolas","doi":"10.1016/S1634-7072(22)47093-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)47093-0","url":null,"abstract":"<div><p>La malattia di Alzheimer (MA) rappresenta la causa più frequente di disturbi neurocognitivi degenerativi maggiori a qualsiasi età, anche prima dei 65 anni. Viene spesso segnalata un’aggregazione familiare, ma la proporzione di famiglie interessate da una trasmissione autosomica dominante resta minoritaria. Tre geni portatori di mutazioni sono associati a questa presentazione molto rara di MA, presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN2) e <em>amyloid-β precursor protein</em> (APP). Lo studio sistematico dei fenotipi associati alle mutazioni di questi geni mostra una grande eterogeneità, che va oltre il quadro della semeiologia cognitiva e può ritardare la diagnosi. Appare quindi importante conoscere bene tali quadri sindromici per non misconoscere una diagnosi. Accanto alle mutazioni causali, esiste un continuum di fattori di rischio genetici la cui frequenza e i cui effetti sul rischio di sviluppare la MA sono molto diversi. Per definizione, nessuno di questi fattori è necessario o sufficiente, ma la loro presenza o la combinazione di più di essi possono conferire un rischio significativo. In questa rassegna, sono descritte dal punto di vista clinico, radiologico e neuropatologico le correlazioni genotipo-fenotipo per le mutazioni causali di MA, nonché i fattori di rischio genetici che modificano la suscettibilità allo sviluppo di una MA. La previsione del rischio in base al gene e al tipo di variante consente, a seconda dei casi, di accedere alla consulenza genetica o di aprire la strada alla ricerca nella medicina di precisione e per la prevenzione terapeutica.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 4","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72073074","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Tumori spinali intradurali 硬膜内脊柱肿瘤

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)46430-0

S. Diabira , A. Akhaddar

{"title":"Tumori spinali intradurali","authors":"S. Diabira , A. Akhaddar","doi":"10.1016/S1634-7072(22)46430-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)46430-0","url":null,"abstract":"<div><p>I tumori spinali intradurali sono rari e soprattutto benigni. Vengono il più delle volte scoperti in seguito a dolori trascinanti e a un deficit neurologico a evoluzione progressiva. Vengono convenzionalmente suddivisi in tumori intradurali-extramidollari e tumori intradurali-intramidollari. I tumori intradurali-extramidollari, che costituiscono oltre il 70% dei tumori intradurali, sono rappresentati principalmente dai meningiomi spinali e dagli schwannomi e, più raramente, dagli ependimomi del filum terminale. I tumori intradurali-intramidollari sono principalmente rappresentati da tumori gliali primari: l’astrocitoma e l’ependimoma midollare. La diagnosi dei tumori intradurali si basa principalmente sulla risonanza magnetica (RM) spinale. Il trattamento è essenzialmente microchirurgico. Mira all’escissione completa per i tumori extramidollari e all’escissione subtotale o molto ampia per i tumori intramidollari, cercando di preservare al meglio le funzioni neurologiche. La prognosi funzionale e vitale dei tumori intramidollari è chiaramente peggiore di quella dei tumori extramidollari. Tuttavia, può essere migliorata con una rigorosa strategia terapeutica, con l’aiuto del monitoraggio intraoperatorio e, in alcuni casi, di una radioterapia postoperatoria.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 3","pages":"Pages 1-19"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072111","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Miopatie distali 远端肌病

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-08-01 DOI: 10.1016/S1634-7072(22)46724-9

G. Fernández-Eulate , T. Stojkovic , C. Metay , P. Richard , A. Béhin

{"title":"Miopatie distali","authors":"G. Fernández-Eulate , T. Stojkovic , C. Metay , P. Richard , A. Béhin","doi":"10.1016/S1634-7072(22)46724-9","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)46724-9","url":null,"abstract":"<div><p>Una miopatia distale deve essere ipotizzata in presenza di un deficit motorio puro che inizia con un coinvolgimento dei muscoli distali degli arti inferiori e/o superiori. Negli ultimi anni sono stati identificati molti geni che possono essere rivelatori di una miopatia distale. Va tuttavia sottolineato che questi geni possono spesso essere responsabili anche di altre forme di miopatia, come la distrofia dei cingoli, le miopatie congenite o anche le neuropatie motorie. L’esame clinico e l’anamnesi specificano la topografia del deficit, l’età di insorgenza e la modalità di trasmissione. L’attenta ricerca di un aumento delle creatinfosfokinasi (CPK), di una cardiopatia, di un coinvolgimento faringeo e di una cataratta può fornire preziosi indizi per l’identificazione di queste miopatie distali. In un certo numero di casi, la biopsia muscolare resta indispensabile perché permette di precisare le caratteristiche istologiche della miopatia, in particolare la presenza o meno di vacuoli orlati e l’alterazione della rete miofibrillare, nonché di effettuare studi immunoistochimici sull’espressione di varie proteine il cui difetto o il cui accumulo possono essere responsabili di miopatie distali. Inoltre, la risonanza magnetica (RM) muscolare è divenuta uno strumento indispensabile per caratterizzare la topografia della lesione, a volte subclinica. Con l’arrivo delle tecniche di sequenziamento ad alto rendimento, il cui corollario è l’identificazione di numerose varianti di significato incerto, una precisa caratterizzazione fenotipica resta indispensabile per l’interpretazione dei risultati genetici.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 3","pages":"Pages 1-21"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072109","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

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Medulloblastoma 成神经管细胞瘤

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-08-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(22)46726-2

A. Maureille, M. Sunyach

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Miopatie distali

EMC - Neurologia Pub Date : 2022-08-01 DOI: 10.1016/s1634-7072(22)46724-9

G. Fernández-Eulate, T. Stojkovic, C. Metay, P. Richard, A. Béhin

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