EMC - NeurologiaPub Date : 2022-12-01DOI: 10.1016/S1634-7072(22)47093-0
D. Wallon , G. Nicolas
{"title":"Genetica della malattia di Alzheimer","authors":"D. Wallon , G. Nicolas","doi":"10.1016/S1634-7072(22)47093-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)47093-0","url":null,"abstract":"<div><p>La malattia di Alzheimer (MA) rappresenta la causa più frequente di disturbi neurocognitivi degenerativi maggiori a qualsiasi età, anche prima dei 65 anni. Viene spesso segnalata un’aggregazione familiare, ma la proporzione di famiglie interessate da una trasmissione autosomica dominante resta minoritaria. Tre geni portatori di mutazioni sono associati a questa presentazione molto rara di MA, presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN2) e <em>amyloid-β precursor protein</em> (APP). Lo studio sistematico dei fenotipi associati alle mutazioni di questi geni mostra una grande eterogeneità, che va oltre il quadro della semeiologia cognitiva e può ritardare la diagnosi. Appare quindi importante conoscere bene tali quadri sindromici per non misconoscere una diagnosi. Accanto alle mutazioni causali, esiste un continuum di fattori di rischio genetici la cui frequenza e i cui effetti sul rischio di sviluppare la MA sono molto diversi. Per definizione, nessuno di questi fattori è necessario o sufficiente, ma la loro presenza o la combinazione di più di essi possono conferire un rischio significativo. In questa rassegna, sono descritte dal punto di vista clinico, radiologico e neuropatologico le correlazioni genotipo-fenotipo per le mutazioni causali di MA, nonché i fattori di rischio genetici che modificano la suscettibilità allo sviluppo di una MA. La previsione del rischio in base al gene e al tipo di variante consente, a seconda dei casi, di accedere alla consulenza genetica o di aprire la strada alla ricerca nella medicina di precisione e per la prevenzione terapeutica.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 4","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72073074","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2022-08-01DOI: 10.1016/S1634-7072(22)46430-0
S. Diabira , A. Akhaddar
{"title":"Tumori spinali intradurali","authors":"S. Diabira , A. Akhaddar","doi":"10.1016/S1634-7072(22)46430-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)46430-0","url":null,"abstract":"<div><p>I tumori spinali intradurali sono rari e soprattutto benigni. Vengono il più delle volte scoperti in seguito a dolori trascinanti e a un deficit neurologico a evoluzione progressiva. Vengono convenzionalmente suddivisi in tumori intradurali-extramidollari e tumori intradurali-intramidollari. I tumori intradurali-extramidollari, che costituiscono oltre il 70% dei tumori intradurali, sono rappresentati principalmente dai meningiomi spinali e dagli schwannomi e, più raramente, dagli ependimomi del filum terminale. I tumori intradurali-intramidollari sono principalmente rappresentati da tumori gliali primari: l’astrocitoma e l’ependimoma midollare. La diagnosi dei tumori intradurali si basa principalmente sulla risonanza magnetica (RM) spinale. Il trattamento è essenzialmente microchirurgico. Mira all’escissione completa per i tumori extramidollari e all’escissione subtotale o molto ampia per i tumori intramidollari, cercando di preservare al meglio le funzioni neurologiche. La prognosi funzionale e vitale dei tumori intramidollari è chiaramente peggiore di quella dei tumori extramidollari. Tuttavia, può essere migliorata con una rigorosa strategia terapeutica, con l’aiuto del monitoraggio intraoperatorio e, in alcuni casi, di una radioterapia postoperatoria.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 3","pages":"Pages 1-19"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072111","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2022-08-01DOI: 10.1016/S1634-7072(22)46724-9
G. Fernández-Eulate , T. Stojkovic , C. Metay , P. Richard , A. Béhin
{"title":"Miopatie distali","authors":"G. Fernández-Eulate , T. Stojkovic , C. Metay , P. Richard , A. Béhin","doi":"10.1016/S1634-7072(22)46724-9","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)46724-9","url":null,"abstract":"<div><p>Una miopatia distale deve essere ipotizzata in presenza di un deficit motorio puro che inizia con un coinvolgimento dei muscoli distali degli arti inferiori e/o superiori. Negli ultimi anni sono stati identificati molti geni che possono essere rivelatori di una miopatia distale. Va tuttavia sottolineato che questi geni possono spesso essere responsabili anche di altre forme di miopatia, come la distrofia dei cingoli, le miopatie congenite o anche le neuropatie motorie. L’esame clinico e l’anamnesi specificano la topografia del deficit, l’età di insorgenza e la modalità di trasmissione. L’attenta ricerca di un aumento delle creatinfosfokinasi (CPK), di una cardiopatia, di un coinvolgimento faringeo e di una cataratta può fornire preziosi indizi per l’identificazione di queste miopatie distali. In un certo numero di casi, la biopsia muscolare resta indispensabile perché permette di precisare le caratteristiche istologiche della miopatia, in particolare la presenza o meno di vacuoli orlati e l’alterazione della rete miofibrillare, nonché di effettuare studi immunoistochimici sull’espressione di varie proteine il cui difetto o il cui accumulo possono essere responsabili di miopatie distali. Inoltre, la risonanza magnetica (RM) muscolare è divenuta uno strumento indispensabile per caratterizzare la topografia della lesione, a volte subclinica. Con l’arrivo delle tecniche di sequenziamento ad alto rendimento, il cui corollario è l’identificazione di numerose varianti di significato incerto, una precisa caratterizzazione fenotipica resta indispensabile per l’interpretazione dei risultati genetici.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 3","pages":"Pages 1-21"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072109","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2022-08-01DOI: 10.1016/s1634-7072(22)46724-9
G. Fernández-Eulate, T. Stojkovic, C. Metay, P. Richard, A. Béhin
{"title":"Miopatie distali","authors":"G. Fernández-Eulate, T. Stojkovic, C. Metay, P. Richard, A. Béhin","doi":"10.1016/s1634-7072(22)46724-9","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/s1634-7072(22)46724-9","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"29 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"81679270","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2022-08-01DOI: 10.1016/S1634-7072(22)46726-2
A. Maureille (Neuro-oncologue), M.-P. Sunyach (Radiothérapeute)
{"title":"Medulloblastoma","authors":"A. Maureille (Neuro-oncologue), M.-P. Sunyach (Radiothérapeute)","doi":"10.1016/S1634-7072(22)46726-2","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)46726-2","url":null,"abstract":"<div><p>Il medulloblastoma è un tumore primitivo neuroectodermico del cervelletto che colpisce principalmente bambini, adolescenti e giovani adulti. Di solito è rivelato dall’evoluzione della lesione principale nella fossa posteriore, con conseguenti ipertensione intracranica, idrocefalo e/o sindrome cerebellare. Il trattamento è relativamente urgente, con scadenze obbligate per massimizzare le possibilità di essere curativo, obiettivo in prima linea, anche allo stadio metastatico. Esso si basa sulla chirurgia di exeresi quindi su una chemioterapia e un’irradiazione craniospinale con un complemento nella fossa posteriore. Al fine di ottimizzare il rapporto tra efficacia oncologica e tossicità a lungo termine, lo schema di trattamento, in particolare le modalità di irradiazione, è stratificato sul rischio evolutivo. Il monitoraggio deve essere prolungato, sia per il rischio di recidiva tardiva, in particolare nell’adulto, sia per le sequele legate al tumore e al suo trattamento.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 3","pages":"Pages 1-15"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072113","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
EMC - NeurologiaPub Date : 2022-08-01DOI: 10.1016/S1634-7072(22)46725-0
P. Richard PharmD, PhD , T. Stojkovic MD , C. Metay PharmD, PhD , J. Lacau St Guily MD , C. Trollet PhD
{"title":"Distrofia muscolare oculofaringea","authors":"P. Richard PharmD, PhD , T. Stojkovic MD , C. Metay PharmD, PhD , J. Lacau St Guily MD , C. Trollet PhD","doi":"10.1016/S1634-7072(22)46725-0","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7072(22)46725-0","url":null,"abstract":"<div><p>La distrofia muscolare oculofaringea è una miopatia progressiva a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dall’insorgenza tardiva dei segni clinici, il più delle volte dopo i 50 anni. Si tratta di una patologia rara, la cui prevalenza è inferiore a 1/100 000 in Francia. I primi sintomi sono costituiti da una ptosi progressiva simmetrica che causa una contrazione compensatoria del muscolo frontale e una disfagia. L’evoluzione è verso la comparsa di una debolezza dei muscoli prossimali, in particolare a livello della cintura pelvica. Il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 14 (<em>poly A binding protein nuclear 1</em> [<em>PABPN1</em>]). Esso codifica una proteina nucleare che svolge un ruolo nella maturazione e nella stabilità degli acidi ribonucleici messaggeri (mRNA). La malattia è la conseguenza di un’espansione anormale e stabile di una ripetizione di triplette (GCN) nell’esone 1 del gene <em>PABPN1</em>. Questa espansione, la cui dimensione normale è di dieci ripetizioni, è aumentata in modo anomalo tra 11 e 18 ripetizioni. La proteina anormale risultante è responsabile della presenza di inclusioni tubulofilamentose osservate nei nuclei delle fibre muscolari del paziente e patognomoniche della malattia. Benché non esista un trattamento specifico per questa patologia, la chirurgia della ptosi, la miotomia e la dilatazione cricofaringea migliorano significativamente la qualità di vita di questi pazienti.</p></div>","PeriodicalId":100434,"journal":{"name":"EMC - Neurologia","volume":"22 3","pages":"Pages 1-14"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"72072112","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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