EMC - AKOS - Trattato di Medicina最新文献

{"title":"Lupus eritematoso cutaneo","authors":"F. Chasset","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47252-4","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7358(22)47252-4","url":null,"abstract":"<div><p>Il lupus eritematoso cutaneo (<em>cutaneous lupus erythematosus</em>, CLE) è la condizione più comune di lupus eritematoso sistemico, con un coinvolgimento reumatologico osservato nel 75-80% dei casi. Può essere inaugurale fino nel 20% dei casi. Oppure, il CLE può presentarsi in maniera isolata senza un coinvolgimento sistemico associato. È fondamentale sottoporsi a una valutazione dermatologica per, da un lato, confermare la diagnosi ed eliminare le frequenti diagnosi differenziali (rosacea, dermatite seborroica, eczema, ecc.) e, dall’altro, identificare con precisione il sottotipo di lupus cutaneo. Infatti, il lupus acuto è sempre associato a un lupus sistemico spesso grave. Il lupus subacuto è spesso associato a lupus poco severi e può essere indotto da farmaci fino nel 20% dei casi. Il lupus discoide è di gran lunga la forma più comune di lupus cutaneo (80% dei casi) ed è talvolta accompagnato da cicatrici molto gravi. È più raramente associato a un coinvolgimento sistemico, sebbene ciò sia possibile. Il trattamento si basa su delle misure preventive, fotoprotezione, smettere di fumare, e su trattamenti topici, corticosteroidi topici, tacrolimus topico e trattamenti sistemici. Il trattamento sistemico di prima linea è l’idrossiclorochina, le cui regole di prescrizione sono descritte in dettaglio qui. I trattamenti di seconda linea includono metotrexato, retinoidi e disulone. Nelle forme gravi, la talidomide è molto efficace. Diversi trattamenti sono in fase di valutazione all’interno di studi clinici.</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"109185692","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Allergie alimentari","authors":"M.A. Khelifi Touhami Docteur en médecine ,&nbsp;G. Kanny Docteur en médecine, PhD","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47251-2","DOIUrl":"10.1016/S1634-7358(22)47251-2","url":null,"abstract":"<div><p>L’allergia alimentare corrisponde all’assenza, al ritardo o alla rottura di acquisizione della tolleranza immunologica a un alimento. È favorita da fattori genetici e ambientali. L’alimentazione moderna e i cambiamenti nelle abitudini di consumo contribuiscono ai nuovi aspetti dell’allergia alimentare. Esistono diversi tipi di meccanismi fisiopatologici implicati nell’allergia alimentare: l’ipersensibilità immediata IgE (immunoglobuline E)-dipendente è la più frequente, mentre altre forme non IgE-dipendenti o miste a tropismo digestivo (esofagite e gastroenterite da eosinofili, sindrome da enterocolite indotta dalle proteine) sono manifestazioni emergenti. Gli allergeni alimentari sono il più delle volte di natura proteica; è stato descritto un glucide, l’α-Gal, responsabile dell’allergia alle carni. Gli alimenti più frequentemente responsabili di allergie alimentari sono latte, uova, arachidi, pesce e grano nei bambini e frutta e verdura che si incrociano con i pollini negli adulti. Alcune allergie tendono a evolversi favorevolmente mentre altre allergie tendono a persistere. I quadri clinici riscontrati variano a seconda dell’età del paziente. La diagnosi si basa sull’anamnesi, sull’esame obiettivo, sui test cutanei e sul test di eliminazione oppure anche su un test di reintroduzione dell’allergene sospetto per determinare la soglia reattogena. Il trattamento si basa sulla prevenzione, sull’apprendimento della gestione della reazione allergica durante l’esposizione accidentale ad allergeni e sulla gestione nutrizionale del paziente. L’immunoterapia orale mira a ripristinare la tolleranza alimentare e costituisce il trattamento eziologico dell’allergia alimentare.</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-10"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"84382499","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Epatite virale C","authors":"S. Pol MD, PhD","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47256-1","DOIUrl":"10.1016/S1634-7358(22)47256-1","url":null,"abstract":"<div><p>L’infezione da virus dell’epatite C (HCV) colpisce più di 54 milioni di persone in tutto il mondo. È la causa di una malattia sistemica che associa manifestazioni epatiche ed extraepatiche: vasculite crioglobulinemica e manifestazioni generali legate all’infiammazione cronica (diabete, manifestazioni cardio-, reno- o cerebrovascolari e tumori extraepatici, in particolare linfoma non-Hodgkin). La significativa morbimortalità legata all’HCV giustifica quindi lo screening e il trattamento, che hanno fatto notevoli progressi in questi ultimi 2 decenni. La comprensione del ciclo replicativo dell’HCV ha consentito lo sviluppo di antivirali orali ad azione diretta specifici per l’HCV che prendono di mira le proteine virali (la proteasi NS3/4A, la polimerasi NS5B e la proteina multifunzionale NS5A del complesso di replicazione). La combinazione di due o tre inibitori specifici, spesso coformulati in una capsula, senza interferone pegilato e il più delle volte senza ribavirina, permette un’elevata efficacia antivirale (oltre il 97% di guarigione) per delle durate di trattamento di 8-12 settimane con una tolleranza soddisfacente. L’infezione da HCV è l’unica infezione virale cronica da cui si può guarire e la guarigione virologica consente la stabilizzazione o, meglio, la reversibilità delle manifestazioni epatiche o extraepatiche. Ciò sottolinea l’importanza di rafforzare le politiche di screening e di accesso alle cure per sperare a breve termine nell’eliminazione dell’infezione virale C, auspicata entro il 2030 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Se tale eliminazione è possibile in alcuni paesi (Islanda, Francia, Germania, ecc.), sembra compromessa in altri, dove la prevenzione (Stati Uniti), lo screening e/o l’accesso alle cure sono ancora insufficienti (Africa subsahariana, Russia, ecc.).</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"88573750","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Artrosi del ginocchio","authors":"I. Kouki (Interne),&nbsp;A. Courties (Rhumatologue),&nbsp;J. Sellam (Professeur des Universités-praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47255-X","DOIUrl":"10.1016/S1634-7358(22)47255-X","url":null,"abstract":"<div><p>La gonartrosi, o artrosi del ginocchio, è una patologia frequente, invalidante, con un impatto significativo sulla qualità della vita. I suoi principali fattori di rischio sono l’età, il sesso femminile, una storia familiare di osteoartrite, i traumi e l’obesità. La diagnosi è clinica e confermata dalla radiografia, mentre le diagnosi differenziali devono essere sistematicamente evocate ed escluse mediante anamnesi e un meticoloso esame obiettivo. Se l’artrosi è una malattia cronica, possono verificarsi delle crisi dolorose, talvolta responsabili di un versamento articolare, che deve essere sistematicamente evacuato, almeno al primo episodio. Il trattamento si basa sulla combinazione di un trattamento non farmacologico (attività fisica, fisioterapia, dimagrimento, ecc.) e di un trattamento farmacologico (analgesici, infiltrazioni di corticosteroidi o di acido ialuronico, ecc.). Se il trattamento medico ben condotto fallisce, può essere indicato un trattamento chirurgico, il più delle volte mediante artroplastica totale.</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"75087809","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Leucemie mieloidi acute","authors":"C. Récher,&nbsp;F. Huguet","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47254-8","DOIUrl":"10.1016/S1634-7358(22)47254-8","url":null,"abstract":"<div><p>Le leucemie mieloidi acute (LMA) negli adulti rappresentano un gruppo di emopatie risultanti dalla trasformazione oncogenica dei progenitori ematopoietici. Anche se la loro modalità di rivelazione è relativamente stereotipata, contrassegnata in primo piano da un’insufficienza midollare, più raramente da una sindrome tumorale, si tratta di un insieme di entità molto eterogenee. La diagnosi richiede una valutazione sofisticata che combina studi citogenetici, immunofenotipici e molecolari alla base della nuova classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). La citogenetica e la tipizzazione molecolare sono particolarmente importanti per la prognosi delle LMA, aiutando a guidare i trattamenti, comprese le terapie mirate e le indicazioni per il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Il livello di risposta alla chemioterapia è anche apprezzato meglio con la biologia molecolare e la citometria a flusso che permette di quantificare la malattia residua minima il cui impatto prognostico è significativo. Le strategie terapeutiche utilizzate nei soggetti giovani o in grado di ricevere trattamenti intensivi sono adattate al rischio di ricaduta e si basano su una chemioterapia intensiva e su un trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Nei soggetti più anziani o non eleggibili a un trattamento intensivo, la prognosi rimane molto sfavorevole, anche se sono stati osservati progressi recenti in seguito all’arrivo di un inibitore di BCL2 in combinazione con trattamenti a bassa intensità. I punteggi di comorbilità oncogeriatrica possono aiutare nella decisione terapeutica. Infine, la decifrazione molecolare delle LMA ha rivelato anomalie oncogeniche ricorrenti accessibili a terapie mirate come gli inibitori della tirosin-chinasi FLT3, l’isocitrato deidrogenasi (IDH1/2) o la proteina antiapoptotica BCL2. Questo articolo, sintetizzando gli aspetti clinici di base, i nuovi fattori prognostici e i principi di gestione terapeutica, vuole aiutare gli studenti, i medici di medicina generale o gli specialisti non ematologi ad avere una visione d’insieme dell’argomento e consentirà loro di acquisire nozioni di base per la diagnosi, per la gestione terapeutica talora urgente e per una migliore informazione dei pazienti e dei loro familiari.</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-11"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"83307911","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Pancreatite cronica","authors":"A. Hedjoudje,&nbsp;V. Rebours","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47257-3","DOIUrl":"https://doi.org/10.1016/S1634-7358(22)47257-3","url":null,"abstract":"<div><p>Sebbene l’alcolismo cronico rimanga predominante in Occidente e causi più dell’80% delle pancreatiti croniche, esistono dei fattori di suscettibilità intrecciati. La pancreatite cronica è il risultato di molteplici interazioni tra consumo cronico di alcol, consumo di nicotina e fattori ereditari, ostruttivi, immunologici e metabolici. Qualunque sia la causa predominante, la storia naturale e le complicanze rimangono simili e variano solo il tempo e la frequenza di insorgenza: insufficienza pancreatica esocrina ed endocrina, dolore cronico, cancro del pancreas. Deve essere effettuata una valutazione morfologica che combini una TC e una risonanza magnetica (RM) pancreatica (± ecoendoscopia in determinate situazioni, dubbio sulla diagnosi di pancreatite autoimmune o dubbio su un tumore in evoluzione). Conoscere la causa delle pancreatiti è fondamentale per rassicurare il paziente ma soprattutto per offrire una gestione terapeutica e un monitoraggio adeguati. Nonostante esami esaustivi, alcune pancreatiti rimangono idiopatiche. In tutti i casi, è essenziale aiutare il paziente a cessare tutto il consumo di tabacco.</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"109185693","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Infezioni cutanee batteriche","authors":"C. Hua (Praticien hospitalier)","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47253-6","DOIUrl":"10.1016/S1634-7358(22)47253-6","url":null,"abstract":"<div><p>Tra le infezioni cutanee batteriche, è importante distinguere quelle che sono primitivamente cutanee da quelle con manifestazioni dermatologiche derivanti dalla disseminazione settica di un batterio nell’organismo. La prognosi vitale legata a determinate infezioni può dipendere dalla velocità diagnostica del medico. L’obiettivo di questa rassegna è fornire un aiuto diagnostico e sulle azioni da intraprendere, a volte in urgenza, di fronte alle infezioni batteriche cutanee più frequentemente incontrate nella pratica quotidiana.</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-7"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"85222627","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Emorragie digestive alte","authors":"W. EL Hajj,&nbsp;S. Nahon","doi":"10.1016/S1634-7358(22)47250-0","DOIUrl":"10.1016/S1634-7358(22)47250-0","url":null,"abstract":"<div><p>Un’emorragia digestiva alta (EDA) è un’emorragia localizzata sopra la giunzione duodenodigiunale. La causa più frequente è l’ulcera peptica seguita dalla rottura delle varici esofagee o gastriche e poi dall’esofagite. La diagnosi si basa principalmente sull’endoscopia. La valutazione della gravità è fondamentale fin dal ricovero del paziente, con l’ausilio di punteggi prognostici se necessario. La stabilizzazione emodinamica è la pietra angolare nella gestione. Si raccomanda una strategia trasfusionale restrittiva, soprattutto in presenza di un’ipertensione portale. In caso di EDA legata a un’ulcera peptica, sono indicati un trattamento con un inibitore della pompa protonica, un’endoscopia entro un periodo inferiore o uguale a 24 ore e un gesto di emostasi adattata alla classificazione di Forrest. Se il trattamento endoscopico fallisce, devono essere prese in considerazione l’embolizzazione o la chirurgia. In caso di EDA legata all’ipertensione portale, sono indicati un trattamento vasoattivo associato a una terapia antibiotica nonché una legatura delle varici esofagee o un’iniezione di colla per le varici gastriche entro un periodo inferiore o uguale a 12 ore. In caso di fallimento o di recidiva, deve essere preso in considerazione il posizionamento di uno shunt portosistemico intraepatico (TIPS).</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 4","pages":"Pages 1-9"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"75677180","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Malattie autoinfiammatorie","authors":"S. Georgin-Lavialle MD, PhD ,&nbsp;L. Savey ,&nbsp;G. Grateau","doi":"10.1016/S1634-7358(22)46917-8","DOIUrl":"10.1016/S1634-7358(22)46917-8","url":null,"abstract":"<div><p>Le malattie autoinfiammatorie (MAI) sono definite come dei disturbi dell’immunità innata. Inizialmente sono state definite in opposizione alle malattie autoimmuni a causa del mancato coinvolgimento del sistema immunitario adattativo e degli autoanticorpi circolanti. Le 4 MAI descritte per prime sono dette MAI “storiche” e comprendono: la febbre mediterranea familiare (associata alle mutazioni del gene MEFV), le criopirinopatie (associate alle mutazioni di NLRP3), la sindrome periodica associata ai recettori del fattore di necrosi tumorale (associata alle mutazioni di TNFRSF1A) e il deficit di mevalonato chinasi (associato alle mutazioni di MVK). Negli ultimi 10 anni sono state scoperte più di 50 nuove MAI monogeniche grazie ai progressi della genetica. La diagnosi è facilitata da un interrogatorio che comprende l’anamnesi personale e familiare e grazie all’analisi dettagliata dei segni e dei sintomi associati alle crisi febbrili, che devono essere associati alla presenza di un’elevazione plasmatica dei biomarcatori dell’infiammazione. Tecniche di analisi genetica sempre più efficienti possono contribuire ad affinare la diagnosi. Questo capitolo offre una descrizione delle principali MAI e un aiuto per guidare il medico nel sospettare e nello stabilire una diagnosi di MAI.</p></div>","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"24 3","pages":"Pages 1-8"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"81466180","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}

{"title":"Palpitazioni","authors":"K. Benali, C. Guenancia","doi":"10.1007/978-88-470-1649-1_60","DOIUrl":"https://doi.org/10.1007/978-88-470-1649-1_60","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":100408,"journal":{"name":"EMC - AKOS - Trattato di Medicina","volume":"5 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-08-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"89970340","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}